Čitanje na stranom jeziku moždana aktivnost. Metode nastave čitanja na stranom jeziku

Rak odnese milione života svake godine. Među uzrocima smrti, rak je na drugom mjestu nakon kardiovaskularnih bolesti, a po strahu koji ga prati definitivno je na prvom mjestu. Ova situacija je nastala zbog percepcije da je rak teško dijagnosticirati i gotovo nemoguće spriječiti.

Međutim, svaki deseti slučaj raka je manifestacija mutacija svojstvenih našim genima od rođenja. Moderna znanost omogućava da ih se uhvati i značajno smanji rizik od bolesti.

Stručnjaci iz oblasti onkologije objašnjavaju šta je rak, koliko nas nasljedstvo pogađa, kome se kao preventiva preporučuje genetsko testiranje i kako može pomoći ako je rak već otkriven.

Ilya Fomintsev

Izvršni direktor Fondacije za prevenciju raka “Nije uzalud”

Rak je u suštini genetska bolest. Mutacije koje uzrokuju rak su ili naslijeđene i tada su prisutne u svim stanicama tijela, ili se pojavljuju u nekom tkivu ili specifičnoj ćeliji. Osoba može od svojih roditelja naslijediti određenu mutaciju u genu koji štiti od raka, ili mutaciju koja sama po sebi može dovesti do raka.

Nenasljedne mutacije javljaju se u prvobitno zdravim stanicama. Nastaju pod uticajem spoljašnjih kancerogenih faktora, kao što su pušenje ili ultraljubičasto zračenje. Rak se uglavnom razvija kod ljudi u odrasloj dobi: proces nastanka i nakupljanja mutacija može trajati nekoliko desetljeća. Ljudi prolaze tim putem mnogo brže ako su nasledili defekt pri rođenju. Stoga se kod tumorskih sindroma rak javlja u mnogo mlađoj dobi.

Ovog proljeća izašla je jedna divna - o slučajnim greškama koje nastaju prilikom udvostručavanja molekula DNK i glavni su izvor onkogenih mutacija. Kod karcinoma kao što je rak prostate, njihov doprinos može dostići 95%.

Najčešće su uzrok raka upravo nenasljedne mutacije: kada osoba nije naslijedila nikakve genetske defekte, već se tijekom života nakupljaju greške u stanicama koje prije ili kasnije dovode do stvaranja tumora. Dalje nakupljanje ovih oštećenja već unutar tumora može ga učiniti malignijim ili dovesti do pojave novih svojstava.

Unatoč činjenici da u većini slučajeva rak nastaje zbog slučajnih mutacija, nasljedni faktor se mora shvatiti vrlo ozbiljno. Ako osoba zna za nasljedne mutacije koje ima, može spriječiti razvoj određene bolesti za koju je vrlo rizična.

Postoje tumori sa izraženim nasljednim faktorom. To su, na primjer, rak dojke i rak jajnika. Do 10% ovih karcinoma povezano je s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2. Najčešći tip raka u našoj muškoj populaciji, karcinom pluća, uglavnom je uzrokovan vanjskim faktorima, tačnije pušenjem. Ali ako pretpostavimo da su vanjski uzroci nestali, onda bi uloga naslijeđa bila približno ista kao kod raka dojke. Odnosno, u relativnom smislu za rak pluća, nasljedne mutacije su prilično slabo vidljive, ali u apsolutnom broju to je još uvijek prilično značajno.

Osim toga, nasljedna komponenta se dosta značajno manifestira kod raka želuca i gušterače, kolorektalnog karcinoma i tumora mozga.

Anton Tikhonov

naučni direktor biotehnološke kompanije yRisk

Većina karcinoma nastaje kombinacijom slučajnih događaja na ćelijskom nivou i vanjskih faktora. Međutim, u 5-10% slučajeva, nasljedstvo igra predodredjujuću ulogu u nastanku raka.

Zamislimo da se jedna od onkogenih mutacija pojavila u zametnoj ćeliji koja je imala sreću da postane čovjek. Svaka od otprilike 40 triliona ćelija ove osobe (i njegovih potomaka) će sadržavati mutaciju. Posljedično, svaka stanica će morati akumulirati manje mutacija da bi postala kancerogena, a rizik od razvoja određene vrste raka kod nosioca mutacije bit će znatno veći.

Povećani rizik od razvoja raka prenosi se s generacije na generaciju zajedno s mutacijom i naziva se sindromom nasljednog tumora. Tumorski sindromi se javljaju prilično često - kod 2-4% ljudi, a uzrokuju 5-10% slučajeva raka.

Zahvaljujući Angelini Jolie, najpoznatiji tumorski sindrom postao je nasljedni rak dojke i jajnika, koji je uzrokovan mutacijama gena BRCA1 i BRCA2. Žene sa ovim sindromom imaju 45-87% rizik od razvoja raka dojke, dok je prosječan rizik mnogo niži i iznosi 5,6%. Povećava se i vjerovatnoća razvoja raka u drugim organima: jajnicima (od 1 do 35%), pankreasu, a kod muškaraca i prostate.

Gotovo svaki rak ima nasljedne oblike. Poznati su tumorski sindromi koji uzrokuju rak želuca, crijeva, mozga, kože, štitne žlijezde, materice i druge, manje česte vrste tumora.

Saznanje da vi ili vaši rođaci imate nasljedni tumorski sindrom može biti vrlo korisno kako biste smanjili rizik od razvoja raka, dijagnosticirali ga u ranoj fazi i efikasnije liječili bolest.

Nosivost sindroma može se utvrditi genetskim testom, a sljedeće karakteristike vaše porodične anamneze će ukazati na to da biste trebali poduzeti test.

Više slučajeva iste vrste raka u porodici;

Bolesti u ranoj dobi za datu indikaciju (za većinu indikacija - prije 50 godina);

Jedan slučaj specifične vrste raka (na primjer, rak jajnika);

Rak u svakom od uparenih organa;

Rodbina ima više od jedne vrste raka.

Ako je nešto od navedenog uobičajeno u vašoj porodici, trebate se posavjetovati sa genetičarom koji će utvrditi da li postoji medicinska indikacija za uzimanje genetskog testa. Nosioci nasljednih tumorskih sindroma trebaju se podvrgnuti temeljnom skriningu raka kako bi se rak otkrio u ranoj fazi. A u nekim slučajevima, rizik od razvoja raka može se značajno smanjiti preventivnom operacijom i profilaksom lijekova.

Uprkos činjenici da su nasljedni tumorski sindromi vrlo česti, zapadni nacionalni zdravstveni sistemi još uvijek nisu uveli genetsko testiranje na mutacije nosioca u široku praksu. Testiranje se preporučuje samo ako postoji specifična porodična anamneza koja ukazuje na određeni sindrom i samo ako se zna da osoba ima koristi od testiranja.

Nažalost, ovaj konzervativni pristup propušta mnoge nosioce sindroma: premalo ljudi i doktora sumnja na postojanje nasljednih oblika raka; visok rizik od bolesti se ne manifestira uvijek u porodičnoj anamnezi; Mnogi pacijenti ne znaju za bolesti svojih rođaka, čak ni kada ima koga da pita.

Sve je to manifestacija moderne medicinske etike koja kaže da čovjek treba samo znati šta će mu donijeti više štete nego koristi.

Štaviše, doktori zadržavaju pravo da prosuđuju šta je korist, šta šteta i u kakvom su međusobnom odnosu. Medicinsko znanje je isto mešanje u ovozemaljski život kao i tablete i operacije, i zato meru znanja treba da odrede profesionalci u sjajnoj odeći, inače se ništa neće dogoditi.

I ja, kao i moje kolege, smatram da pravo na znanje o svom zdravlju pripada ljudima, a ne medicinskoj zajednici. Radimo genetsko testiranje na nasljedne tumorske sindrome kako bi oni koji žele znati o svojim rizicima od razvoja raka mogli iskoristiti ovo pravo i preuzeti odgovornost za svoj život i zdravlje.

Vladislav Mileiko

Direktor Atlas onkološke dijagnostike

Kako se rak razvija, ćelije se mijenjaju i gube svoj izvorni genetski "izgled" naslijeđen od roditelja. Stoga, da bi se koristile molekularne karakteristike raka za liječenje, nije dovoljno proučavati samo naslijeđene mutacije. Da biste saznali slabosti tumora, potrebno je provesti molekularno testiranje uzoraka dobivenih biopsijom ili operacijom.

Genomska nestabilnost omogućava tumoru da akumulira genetske abnormalnosti koje mogu biti korisne za sam tumor. To uključuje mutacije u onkogenima - genima koji reguliraju diobu stanica. Takve mutacije mogu uvelike povećati aktivnost proteina, učiniti ih neosjetljivim na inhibitorne signale ili uzrokovati povećanu proizvodnju enzima. To dovodi do nekontrolirane diobe stanica, a potom i do metastaza.

šta je ciljana terapija

Neke mutacije imaju poznate efekte: znamo tačno kako one mijenjaju strukturu proteina. To omogućava razvoj molekula lijeka koji će djelovati samo na tumorske ćelije, a neće uništavati normalne ćelije tijela. Takvi lijekovi se zovu ciljano. Da bi savremena ciljana terapija djelovala, potrebno je znati koje su mutacije u tumoru prije propisivanja liječenja.

Ove mutacije mogu varirati čak i unutar iste vrste raka (nozologija) kod različitih pacijenata, pa čak i kod tumora istog pacijenta. Stoga se za neke lijekove preporučuje molekularno genetičko testiranje u uputama za lijek.

Utvrđivanje molekularnih promjena tumora (molekularno profiliranje) je važna karika u lancu donošenja kliničkih odluka, a njegova važnost će se vremenom samo povećavati.

Do danas se širom svijeta provodi više od 30.000 studija antitumorske terapije. Prema različitim izvorima, do polovica njih koristi molekularne biomarkere kako bi uključila pacijente u studiju ili ih pratila tokom liječenja.

Ali kakve prednosti molekularno profilisanje pruža pacijentu? Gdje mu je mjesto danas u kliničkoj praksi? Iako je testiranje obavezno za brojne lijekove, ovo je samo vrh ledenog brega trenutnih mogućnosti molekularnog testiranja. Rezultati istraživanja potvrđuju utjecaj različitih mutacija na djelotvornost lijekova, a neke od njih nalaze se u preporukama međunarodnih kliničkih zajednica.

Međutim, poznato je najmanje 50 dodatnih gena i biomarkera, čija analiza može biti korisna u odabiru terapije lijekovima (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Njihovo određivanje zahteva korišćenje savremenih metoda genetske analize, kao npr sekvenciranje visoke propusnosti(NGS). Sekvenciranje omogućava otkrivanje ne samo uobičajenih mutacija, već i "čitanje" kompletne sekvence klinički značajnih gena. To nam omogućava da identifikujemo sve moguće genetske promjene.

U fazi analize rezultata koriste se posebne bioinformatičke metode koje pomažu u prepoznavanju odstupanja od normalnog genoma, čak i ako dođe do bitne promjene u malom postotku stanica. Tumačenje dobijenog rezultata trebalo bi da se zasniva na principima medicine zasnovane na dokazima, jer očekivani biološki efekat nije uvek potvrđen kliničkim studijama.

Zbog složenosti provođenja istraživanja i interpretacije rezultata, molekularno profiliranje još nije postalo „zlatni standard“ u kliničkoj onkologiji. Međutim, postoje situacije u kojima ova analiza može značajno uticati na izbor tretmana.

Mogućnosti standardne terapije su iscrpljene

Nažalost, čak i uz pravi tretman, bolest može napredovati, a ne postoji uvijek izbor alternativne terapije u okviru standarda za ovaj karcinom. U ovom slučaju, molekularno profiliranje može identificirati mete za eksperimentalnu terapiju, uključujući klinička ispitivanja (npr. TAPUR).

raspon potencijalno značajnih mutacija je širok

Poznato je da neki karcinomi, kao što je rak pluća ne-malih ćelija ili melanom, imaju mnoge genetske promjene, od kojih mnoge mogu biti mete za ciljanu terapiju. U ovom slučaju, molekularno profiliranje može ne samo proširiti izbor mogućih opcija liječenja, već i pomoći u određivanju prioriteta izbora lijekova.

Rijetke vrste tumora ili tumori s inicijalno lošom prognozom

Molekularno testiranje u takvim slučajevima pomaže da se u početku identificira potpuniji raspon mogućih opcija liječenja.

Molekularno profilisanje i personalizacija tretmana zahtevaju saradnju stručnjaka iz nekoliko oblasti: molekularne biologije, bioinformatike i kliničke onkologije. Stoga takva studija u pravilu košta više od konvencionalnih laboratorijskih testova, a njezinu vrijednost u svakom konkretnom slučaju može odrediti samo stručnjak.

Pozivajući se na najnovija dostignuća u genetici, od posjetilaca se traži da utvrde da li ste u opasnosti od artritisa, hipertenzije, dijabetesa, srčanog udara, moždanog udara... Na listi bolesti koje su potencijalni klijenti spremni da predvidi je rak.

Oni koji žele također mogu izvršiti potpuno sekvenciranje (tj. odrediti sekvence svih gena) kako bi predvidjeli život mnogo godina unaprijed koristeći mapu genoma. Štaviše, klijent ne mora ni da ide u kliniku. Sam kurir će vam u dom donijeti komplet za testiranje koji skuplja malo pljuvačke, a zatim ćete u vašem ličnom računu na istoj web stranici za otprilike tjedan dana moći saznati rezultat. Istina, takvo zadovoljstvo košta 10 hiljada dolara. Kao što vidite, usluga nije za siromašne. A dopisnik RG odlučio je da sazna koliko se u ovo može vjerovati.

Gdje se krije rak?

Unaprijed saznati postoji li rizik od razvoja raka izgleda vrlo primamljivo – mnoge vrste raka mogu se uspješno liječiti u ranim fazama. Osim toga, naučnici su zapravo već pronašli mnoge gene, mutacije u kojima dovode do razvoja određenih vrsta raka.

Već postoji više od 900 različitih genetskih testova, ali pouzdanost njihovih rezultata često ostaje upitna, objašnjava onkolog, voditelj projekta NETONCOLOGY.RU Sergej Gordejev. - Njihova široka upotreba može učiniti više štete nego koristi. Da, u nekim slučajevima, sklonost razvoju određene vrste raka može biti naslijeđena, ali to ne znači da je sama bolest neizbježna.

Na primjer, genetska analiza za predispoziciju za rak dojke. Čak i među onim ženama kod kojih je pronađen opasan gen za rak dojke, samo 8 od 10 će stvarno razviti rak dojke do 65. godine. Ali svakako bi trebali biti svjesni ovog rizika. Ako jeste, potrebno je da se redovno pregledate kod mamologa. Iako, nažalost, one koje nemaju naslijeđeni gen nisu imune na rak dojke. Pored ovakvih kvarova u genima, spontane mutacije mogu nastati i pod uticajem raznih razloga, a postoje i drugi faktori rizika. Približno ista slika je i sa drugim genetskim testovima na sklonost ka raku i drugim ozbiljnim bolestima.

Mreže bez ulova

Da li je uopšte moguće identifikovati sve predispozicije za sve vrste karcinoma, kojih, da podsetim, ima više od 200? Uostalom, da biste to učinili, morate provjeriti sve gene koji mogu na ovaj ili onaj način utjecati na razvoj bolesti!

U takvim slučajevima proučavaju polimorfizam gena (odnosno njihove varijante pronađene kod različitih ljudi. - Autor), a ovdje je situacija još gora”, objašnjava Aleksandar Karpuhin, šef laboratorije molekularne genetike kompleksno nasljednih bolesti Medicinskog fakulteta. Genetički centar Ruske akademije medicinskih nauka, doktor bioloških nauka. -Čak i ako dođe do nekih promjena u genima, rizik od razvoja raka nije mnogo veći od prosjeka populacije. A reći da će samo promjena načina života ili nešto slično pomoći je profanacija, odvođenje od ozbiljnih problema.

Ipak, već postoji nekoliko testova koji zapravo pomažu u otkrivanju određenih vrsta raka u ranim fazama. Neki su čak uključeni u programe medicinskih pregleda. Primjer je test na markere raka prostate (PSA - prostate-specific antigens), kojem bi trebali biti podvrgnuti svi muškarci stariji od 45 godina.

Testovi ove vrste moraju imati dva važna svojstva - osjetljivost i specifičnost, kaže profesor Aleksandar Karpuhin. - Odnosno, da se "uhvate" svi sumnjivi znakovi problema u prostati i to upravo oni koji su karakteristični za rak. Osetljivost ovog testa je u redu, ali je specifičnost niska: povećanje nivoa ovih antigena samo je u 25% slučajeva povezano sa rakom, a u ostalom sa drugim bolestima. Stoga, čak ni pozitivan rezultat takvog testa nije razlog za paniku. Samo biopsija, kada se uzme komad tkiva za laboratorijsku analizu, može razjasniti dijagnozu. I do sada bukvalno postoji samo nekoliko barem djelimično pouzdanih markera raka.

Neprenosivi DNK portret

Pa, kako nam kompletan genetski portret - sekvenciranje genoma - može pomoći?

Danas samo nekolicina može sebi priuštiti da naruči punu sekvencu svojih gena. Tako su neke poznate ličnosti, poput velikih genetičara Jamesa Watsona ili Craiga Ventera, već dešifrovale svoj genom. Kažu da genetske autoportrete naručuju milijarderi i holivudski glumci - za budućnost, nikad se ne zna... Izgledi za ovaj portret, kažu neki naučnici, su bezgranični. U budućnosti će moći da identifikuje našu predispoziciju za određene bolesti, naše kreativne i druge sposobnosti, te će omogućiti da utičemo na očekivani životni vek i samoostvarenje. Drugi su zastrašujući: ove informacije protiv vas mogu iskoristiti vaš poslodavac ili osiguravajuće društvo, kriminalci i prevaranti svih vrsta. Kako je to zaista?

Bojim se da su na sadašnjem nivou nauke svi dobijeni podaci veoma relativni i da imaju značaj samo kao statistički materijal“, kaže Evgenij Platonov, glavni istraživač Instituta za opštu genetiku Ruske akademije nauka, doktor bioloških nauka. nauke. - Da, pojavit će se neke mutacije u genomu, na primjer, saznat ćete da ćete na kraju života razviti Alchajmerovu bolest... Ali do sada medicina to ne može liječiti, a vi ćete morati platiti novac u unaprijed.

Potpuno sekvenciranje genoma još nije spremno za široku praktičnu upotrebu, smatra profesor Aleksandar Karpuhin. - U većini slučajeva moguće je na osnovu porodične anamneze razumjeti s kojim je genima povezana neka nasljedna bolest i potom ih posebno istražiti. Ali u slučajevima kada to nije jasno, sekvenciranje cijelog genoma nije dovoljno. Također je potrebno dokazati da je bolest povezana upravo s pronađenim promjenama, odnosno provesti dubinsku studiju. A ovo je drugi nivo.

Čini se da primamljiva obećanja internet stranica da će predvidjeti sve o vašem zdravlju do kraja života nisu ništa drugo do pseudonaučna obmana.

Očigledno, i sami obećavači to razumiju. Tako je sajt, koji je donedavno obećavao da će predvidjeti sve rizike od raka, danas umanjio apetite. I nudi samo specifične programe “Rak kod žena” - 7 vrsta i “Rak kod muškaraca” - 5 vrsta. Oba za 9945 rubalja. Ali kao što je već rečeno, ovo ima smisla samo u slučajevima porodičnih nasljednih vrsta raka.

Ista stranica nudi kompletnu genetsku studiju osobe za 24.495 rubalja, a sekvenciranje genoma - općenito za 299.990 rubalja. I također s neshvatljivim praktičnim rezultatom.

Ali ipak, da li je moguće predvidjeti razvoj raka na vrijeme, u najranijoj fazi? Moderna medicina odgovara: da, i to sa velikim stepenom vjerovatnoće. Ukoliko ste u porodici imali slučajeve raka, i to više od jednog, zaista morate da se obratite lekaru, koji će u većini slučajeva moći da utvrdi samu činjenicu nasleđivanja bolesti i stepen rizika.

Mnogi veliki medicinski centri kod nas i u inostranstvu danas nude posebne programe pregleda, odnosno kompletnog zdravstvenog pregleda uz upotrebu najsavremenije dijagnostičke opreme. U nekim slučajevima, oni također pomažu u prepoznavanju ranih znakova raka. Istina, koštaju i mnogo novca - od jedne i po do dvije hiljade dolara. Ali rezultati su potpuno praktični.

Što se tiče prevencije raka, ovdje, avaj, svi savjeti izgledaju banalno: prestanite pušiti, ne zloupotrebljavajte alkohol, pazite na težinu, pravilno jedite, vježbajte... Dosadno? Ali tokom svih milenijuma čovečanstvo još nije smislilo ništa pametnije i delotvornije. Iako smo naučili sekvencirati genom.

Pregled

Ako imate istoriju raka u vašoj porodici i zabrinuti ste da biste i vi mogli dobiti od njega, možda ćete moći da dobijete genetsko testiranje u privatnoj ili javnoj laboratoriji da vam kaže da li imate naslijeđene gene koji mogu uzrokovati rak.

Genetska analiza za rak - za novac!

Ako želite preventivno testiranje kako biste identificirali gene koji mogu uzrokovati rak, morat ćete to sami platiti. Pažljivo razmislite da li vam je potrebno genetsko testiranje jer:

• ako nemate istoriju raka u vašoj porodici, malo je verovatno da imate mutirani gen;
• genetsko testiranje na rak može biti skupo, od nekoliko hiljada do desetina hiljada rubalja;
• Nema garancije da će testiranje pokazati da li ćete dobiti rak.

Rak obično nije nasljedan, ali neki tipovi - najčešće karcinom dojke, jajnika i prostate - jako zavise od gena i mogu biti nasljedni.

Svi imamo određene gene koji nas štite od raka – ispravljaju oštećenje DNK koje nastaje prirodno kada se ćelije dijele.

Naslijeđene mutirane verzije ili "varijante" ovih gena značajno povećavaju rizik od raka jer izmijenjeni geni ne mogu popraviti oštećene stanice, što može uzrokovati nastanak tumora s vremenom.

Geni BRCA1 i BRCA2 su primjeri gena koji povećavaju vjerovatnoću raka ako se promijene. Mutacija BRCA gena značajno povećava rizik od raka dojke i jajnika kod žena. Zbog toga je Angelina Jolie imala operaciju uklanjanja mliječne žlijezde. Kod muškaraca, ovi geni također povećavaju vjerovatnoću razvoja raka dojke i prostate.

Geni raka dojke BRCA1 i BRCA2

Ako jedan od vaših BRCA gena ima defekt (mutaciju), rizik od raka dojke i jajnika se znatno povećava.

Na primjer, žene s mutacijom gena BRCA1 imaju 60-90% šanse za razvoj raka dojke i 40-60% šanse za razvoj raka jajnika. Drugim riječima, od 100 žena s defektom gena BRCA1, 60-90 će na kraju razviti rak dojke, a 40-60 će razviti rak jajnika.

Defekt u BRCA genu javlja se kod otprilike jedne od 800-1.000 ljudi, ali Jevreji Aškenazi imaju mnogo veći rizik (otprilike jedna od 40 osoba ima mutirani gen).

Ali BRCA geni nisu jedini geni koji povećavaju rizik od raka. Nedavno su istraživači identificirali preko 70 novih varijanti gena koje su povezane s povećanim rizikom od raka dojke, prostate i jajnika. Ove nove varijante gena pojedinačno samo neznatno povećavaju rizik od raka, ali u kombinaciji jedna s drugom mogu značajno povećati vjerovatnoću za pojavu raka.

Ako vi ili vaš partner imate gen koji može izazvati rak, kao što je mutirani gen BRCA1, on se može prenijeti na vašu djecu.

Kako znati da li ste u opasnosti od raka?

Ako imate istoriju raka u vašoj porodici i zabrinuti ste da biste i vi mogli dobiti od njega, možda ćete moći da dobijete genetski test raka u privatnoj ili javnoj laboratoriji koji će vam reći da li imate naslijeđene gene koji mogu uzrokovati rak .

To se zove preventivno (prediktivno) genetsko testiranje. Prediktivno znači da se radi unaprijed, a pozitivan rezultat testa ukazuje da imate značajno povećan rizik od raka. To ne znači da imate rak ili da ćete ga vjerovatno dobiti.

Možda ćete morati da se testirate na rak ako je jednom od vaših rođaka već otkriveno da ima mutirani gen ili ako u vašoj porodici postoji istorija raka.

Genetsko testiranje na rak: prednosti i nedostaci

Prednosti:

• pozitivan rezultat testa znači da možete poduzeti korake za upravljanje rizikom od raka - možete odabrati da živite zdraviji način života, redovno idete na preglede, uzimate preventivne lijekove ili imate preventivnu operaciju (pogledajte Upravljanje rizikom u nastavku);
• poznavanje ishoda može pomoći u ublažavanju stresa i anksioznosti koje nastaju zbog neznanja.

Nedostaci:

• neki genetski testovi ne daju specifične rezultate- doktori mogu identificirati varijaciju u genu, ali ne znaju do čega to može dovesti;
• pozitivan rezultat može izazvati osjećaj stalne anksioznosti- Nekima je lakše da ne znaju šta je za njih ugroženo, a žele samo da znaju da li obole od raka.

Kako se postavlja dijagnoza?

Genetsko testiranje se odvija u dvije faze:

• 1. Rođak sa rakom daje dijagnostičku krv kako bi se utvrdilo da li ima gen koji uzrokuje rak (ovo bi trebalo učiniti prije testiranja bilo kojeg zdravog rođaka). Rezultat će biti gotov za 6-8 sedmica.
• 2. Ako je krvni test vašeg rođaka pozitivan, možda ćete imati prediktivno genetsko testiranje kako biste utvrdili imate li isti mutirani gen. Vaš ljekar će vas uputiti u vašu lokalnu službu za genetsko testiranje gdje će vam biti vađena krv (sa sobom ponesite kopiju rezultata testova vašeg rođaka). Rezultati će biti gotovi u roku od maksimalno 10 dana nakon vađenja krvi, ali se to najvjerovatnije neće dogoditi tokom vašeg prvog pregleda.

Dobrotvorna organizacija Breakthrough Breast Cancer objašnjava važnost ova dva koraka: „Bez prethodnog testiranja gena oboljelog rođaka, testiranje zdrave osobe će biti poput čitanja knjige i traženja greške u kucanju, a ne znati gdje je ili je li uopće tamo."

Prediktivno testiranje je pronalaženje greške u kucanju u knjizi kada znate na kojoj se stranici i redu nalazi.

Pozitivan rezultat nije razlog za paniku

Ako prediktivno genetsko testiranje bude pozitivno, to znači da imate mutirani gen koji povećava rizik od raka.

To ne znači da ćete sigurno dobiti rak – vaši geni samo djelimično utiču na to da li ćete ga dobiti u budućnosti. Drugi faktori kao što su vaša medicinska istorija, način života i okruženje takođe igraju ulogu.

Ako imate jedan mutirani BRCA gen, postoji 50% šanse da ćete ga prenijeti na svoju djecu, a 50% šanse da će ga imati i vaša braća i sestre.

Možda ćete želeti da razgovarate o rezultatima sa članovima porodice koji takođe mogu imati ovu mutaciju gena. Genetska klinika će sa vama razgovarati o tome kako će pozitivan ili negativan rezultat testa uticati na vaš život i odnose sa porodicom.

Vaš ljekar ne smije nikome reći da ste imali genetski test za rak ili otkriti rezultate bez vašeg dopuštenja.

Kako smanjiti rizik od raka?

Ako je rezultat testa pozitivan, postoji niz opcija kako izbjeći rak. Operacija nije jedina opcija. Na kraju krajeva, ne postoje ispravne ili pogrešne radnje - samo vi možete odlučiti šta ćete učiniti.

Redovni pregled dojki

Ako imate BRCA1 ili 2 mutaciju, morat ćete pratiti zdravlje i promjene dojki tako što ćete redovito opipati grudi za grudice. Saznajte što tražiti, uključujući nove nodule i promjene u obliku.

Skrining raka dojke

Ako ste u riziku od raka dojke, možda ćete želeti da idete na godišnji skrining sa mamografom ili magnetnom rezonancom kako biste pratili svoje zdravlje i rano uhvatili rak ako se pojavi.

Što se rak dojke ranije otkrije, to je lakše liječiti. Šanse za potpuni oporavak od raka dojke, posebno ako se otkrije rano, prilično su visoke u odnosu na druge oblike raka.

Nažalost, trenutno ne postoji pouzdana metoda skrininga za rak jajnika ili prostate.

Zdravog načina života

Rizik od raka možete smanjiti ako slijedite zdrav način života, kao što je puno vježbanja i zdrava prehrana.

Ako imate mutirani BRCA gen, znajte da drugi faktori mogu povećati vaše šanse za razvoj raka dojke. Trebali biste izbjegavati:

• kontracepcijske pilule ako ste stariji od 35 godina;
• hormonska nadomjesna terapija;
• prekoračenje preporučenog dnevnog unosa alkohola;
• pušenje.

Ako je u porodici postojala istorija raka, ženama se savjetuje da doje svoju djecu kad god je to moguće.

Lijekovi (kemoprofilaksa)

Nedavna istraživanja sugeriraju da se liječenje tamoksifenom ili raloksifenom preporučuje ženama s povećanim rizikom od raka dojke. Ovi lijekovi mogu pomoći u smanjenju rizika.

Preventivna hirurgija

Tokom profilaktičke operacije uklanja se svo tkivo (kao što su dojke ili jajnici) koje može sadržavati kancerogene izrasline. Osobe s defektnim BRCA genom trebale bi razmotriti profilaktičku mastektomiju (uklanjanje cijelog tkiva dojke).

Žene koje se podvrgnu profilaktičkoj mastektomiji imaju 5% rizik od razvoja raka dojke do kraja života, što je manje od prosjeka populacije. Međutim, mastektomija je velika operacija i može biti psihički teško oporaviti se od nje.

Operacija se također može koristiti za smanjenje rizika od raka jajnika. Žene kojima su uklonjeni jajnici prije menopauze ne samo da imaju dramatično smanjen rizik od raka jajnika, već i 50% smanjen rizik od raka dojke, čak i uz terapiju zamjene hormona. Međutim, to znači da nećete moći imati djecu (osim ako kriobankirate jaja ili embrije).

Kod žena s mutiranim BRCA genom rizik od raka jajnika počinje naglo da raste tek nakon 40. godine života. Stoga žene mlađe od 40 godina obično ne bi trebale žuriti s operacijom.

Kako reći bliskim rođacima?

Najvjerovatnije, genetska klinika neće kontaktirati vaše rođake nakon testa na rak - sami morate obavijestiti svoju porodicu o rezultatima.

Možda ćete dobiti standardno pismo koje ćete poslati svojoj porodici u kojem su navedeni rezultati testa i sve informacije koje su im potrebne da se sami testiraju.

Međutim, ne žele svi da se podvrgnu genetskom testiranju. Vaši bliski rođaci (kao što su vaša sestra ili ćerka) mogu biti testirani na rak bez genetskog testiranja raka.

Planiranje porodice

Ako je rezultat prediktivnog genetskog testiranja pozitivan i želite osnovati porodicu, imate nekoliko opcija. Možeš:

• Roditi bebu prirodnim putem uz rizik da će vaše dijete naslijediti mutaciju gena od vas.
• Usvojite dete.
• Koristite donorsko jajnu ćeliju ili spermu(u zavisnosti od toga koji roditelj ima mutirani gen) kako bi se izbjeglo prenošenje gena na dijete.
• Uradite prenatalno genetsko testiranje koji određuje da li će vaše dijete imati mutirani gen. Tada možete odlučiti da li ćete nastaviti ili prekinuti trudnoću na osnovu rezultata testa.
• Koristite preimplantacijsku genetsku dijagnozu- tehnika koja vam omogućava da odaberete embrije koji nisu naslijedili mutaciju gena. Ipak, ne postoji garancija da će korištenje ove tehnike dovesti do uspješne trudnoće.

Svi materijali sa sajta su pregledani od strane lekara. Međutim, čak ni najpouzdaniji članak ne dopušta nam da uzmemo u obzir sve karakteristike bolesti kod određene osobe. Stoga informacije objavljene na našoj web stranici ne mogu zamijeniti posjet liječniku, već ga samo dopunjuju. Članci su pripremljeni u informativne svrhe i savjetodavne su prirode. Ako se pojave simptomi, obratite se ljekaru.

Alternativni nazivi: gen raka dojke, identifikacija mutacije 5382insC.

Rak dojke i dalje je najčešći oblik maligne neoplazme kod žena, sa incidencom od 1 slučaja na svakih 9-13 žena u dobi od 13-90 godina. Treba znati da se rak dojke javlja i kod muškaraca – otprilike 1% svih pacijenata sa ovom patologijom su muškarci.

Proučavanje tumorskih markera, kao što su HER2, CA27-29, omogućava nam da identifikujemo bolest u ranoj fazi. Međutim, postoje istraživačke metode koje se mogu koristiti za utvrđivanje vjerovatnoće razvoja raka dojke kod određene osobe i njene djece. Slična metoda je i genetska studija gena za rak dojke - BRCA1, tokom koje se identifikuju mutacije ovog gena.

Materijal za istraživanje: krv iz vene ili struganje bukalnog epitela (sa unutrašnje površine obraza).

Zašto vam je potrebno genetsko testiranje na rak dojke?

Cilj genetskog istraživanja je identificirati osobe s visokim rizikom od razvoja genetski uvjetovanog (predodređenog) raka. Ovo pruža priliku da se uloži napor da se smanji rizik. Normalni BRCA geni obezbeđuju sintezu proteina odgovornih za zaštitu DNK od spontanih mutacija koje doprinose degeneraciji ćelija u rak.

Pacijente sa defektnim BRCA genima treba zaštititi od izlaganja mutagenim faktorima - jonizujućeg zračenja, hemijskih agenasa i sl. To će značajno smanjiti rizik od bolesti.

Genetsko testiranje može pomoći u identifikaciji porodičnih slučajeva raka. Oblici raka jajnika i dojke povezani sa mutacijama BRCA gena imaju visok stepen maligniteta – skloni su brzom rastu i ranom metastaziranju.

Rezultati analize

Obično se prilikom proučavanja gena BRCA1 provjerava prisutnost 7 mutacija odjednom, od kojih svaka ima svoje ime: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nema temeljnih razlika u ovim mutacijama - sve one dovode do poremećaja proteina kodiranog ovim genom, što dovodi do poremećaja njegovog funkcioniranja i povećanja vjerojatnosti maligne degeneracije stanica.

Rezultat analize se prikazuje u obliku tabele, u kojoj su navedene sve varijante mutacije, a za svaku od njih je naznačena slovna oznaka tipa:

• N/N – nema mutacije;
• N/Del ili N/INS – heterozigotna mutacija;
• Del/Del (Ins/Ins) – homozigotna mutacija.

Interpretacija rezultata

Prisustvo mutacije BRCA gena ukazuje na značajno povećanje rizika kod osobe od razvoja raka dojke, kao i nekih drugih vrsta karcinoma – raka jajnika, tumora mozga, malignih tumora prostate i pankreasa.

Mutacija se javlja kod samo 1% ljudi, ali njeno prisustvo povećava rizik od raka dojke – u prisustvu homozigotne mutacije rizik od raka je 80%, odnosno od 100 pacijenata sa pozitivnim nalazom, 80 će razviju rak tokom života. Sa godinama se povećava rizik od raka.

Otkrivanje mutantnih gena kod roditelja ukazuje na njihov mogući prijenos na potomstvo, pa se i djeci rođenoj od roditelja s pozitivnim rezultatom testa preporučuje genetsko testiranje.

Dodatne informacije

Odsustvo mutacija u genu BRCA1 ne garantuje da osoba nikada neće razviti rak dojke ili jajnika, jer postoje i drugi razlozi za razvoj raka. Pored ove analize, preporučuje se ispitivanje statusa gena BRCA2 koji se nalazi na potpuno drugom hromozomu.

Pozitivan rezultat za mutacije, zauzvrat, ne ukazuje na 100% vjerovatnoću razvoja raka. Međutim, prisustvo mutacija bi trebalo da izazove povećanu pripravnost pacijenta na rak – preporučuje se povećanje učestalosti preventivnih konsultacija sa lekarima, pažljivije praćenje stanja mliječnih žlijezda i redovno testiranje na biohemijske markere raka. .

Uz najmanje simptome koji upućuju na mogući razvoj karcinoma, pacijenti s identificiranim mutacijama gena BRCA1 hitno bi se trebali podvrgnuti dubinskom onkološkom pregledu, uključujući proučavanje biokemijskih tumorskih markera, mamografiju i, za muškarce, .

književnost:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. i drugi genetski markeri za procjenu rizika od razvoja raka dojke. // Sažeci XII ruskog onkološkog kongresa. Moskva. 18-20. novembar 2008. P.159.
2. J. Balmaña et al., ESMO kliničke smjernice za dijagnozu, liječenje i praćenje BRCA pozitivnog raka dojke, 2010.

U septembru je u Moskvi otvoren medicinski centar Atlas, specijalizovan za „personalizovanu” i „preventivnu” medicinu. Centar nudi svojim pacijentima da prvo prođu skrining test „Moja genetika“, a zatim na osnovu njegovih rezultata – utvrđenih predispozicija i rizika od bolesti, kao i genetski determinisanih reakcija na lekove, razviju plan prevencije i lečenja.

Masovno sekvenciranje genoma počelo je u Rusiji još 2007. godine, tako da već postoji nekoliko sličnih kompanija na tržištu. Međutim, Atlas je nazvao svojim ciljem da genotipizaciju učini popularnom i dostupnom – slično kao što je uspjela 23andMe, američka kompanija bivše supruge Sergeja Brina Ane Wojcicki, u koju je Google uložio skoro 4 miliona dolara. Popularnost 23andMe očigledno proganja vlasnike Atlasa, pa su čak i registrovali domen 23&me.ru na svoje ime.

Kreatori testa obećavaju ne samo da će procijeniti predispoziciju za 114 i utvrditi status nosioca 155 nasljednih bolesti, već i otkriti tajnu porijekla, dati preporuke o ishrani i sportu, te pružiti besplatne konsultacije sa genetičarom koji će reći vam kako da živite sa primljenim informacijama. Test "Moja genetika" košta 14.900 rubalja, što je u prosjeku dva puta manje od cijene sličnog testa konkurenata u Rusiji. Oglasi kompanija koje se bave genotipizacijom izgledaju obećavajuće, ali malo ljudi razumije koje će tačno informacije dobiti doniranjem svog DNK i kako se onda mogu primijeniti u stvarnom životu.

The Village je zamolio Aleksandru Ševeljevu da uradi genetski test i ispriča čitaocima o njegovim rezultatima.

Sasha Sheveleva

Čovjeka privlači samospoznaja. Proricanje sudbine na palmi, natalna karta, genealoška istraživanja, dijeta po krvnoj grupi - želim da znam tačno ko sam, odakle dolazim, po čemu se razlikujem od drugih i da li imam uspešne rođake u Novoj Gvineji. Stoga je bilo strašno zanimljivo saznati šta će moji geni reći o meni.

Da biste donirali dio svog DNK, potrebno je da se registrujete na web stranici i na svoj lični račun pozovete kurira koji će vam donijeti kutiju sa plastičnom epruvetom, bar kodom i ugovorom za korištenje vaših biomaterijala. Prije punjenja epruvete pljuvačkom (potrebno je dosta vremena da se pljune), ne treba jesti, piti ili ljubiti pola sata. Nakon punjenja, tuba se zatvara posebnim čepom koji sadrži tekući konzervans i ponovo se poziva kurir. Osim toga, u vašem ličnom računu od vas će se tražiti da popunite prilično detaljan upitnik o bolestima vaših rođaka i vašem načinu života (šta jedete, koliko često vježbate, koje ste bolesti imali i koje operacije ste imali). Obećavaju da će rezultate testa poslati za dvije sedmice, ali u mom slučaju je to trajalo cijeli mjesec. Kako mi je kasnije rekao osnivač Atlasa Sergej Musienko, oni sprovode DNK istraživanja u laboratoriji Istraživačkog instituta za fizičku i hemijsku medicinu u Moskvi.

Sam izvještaj izgleda kao elektronska stranica sa kategorijama: zdravlje, ishrana, sport, porijeklo, lični kvaliteti i preporuke.

Najozbiljniji i najpouzdaniji dio je zdravlje: u njemu povezanost određenih tipova gena sa mogućom bolešću potvrđuju naučna istraživanja u kojima je učestvovalo više od hiljadu ljudi. Ovdje se procentualno grupišu rizici od razvoja bolesti i u poređenju sa prosječnim rizikom za populaciju, prikazane su nasljedne bolesti, kao i tzv. farmakogenetika, individualna osjetljivost na lijekove (alergijske reakcije, nuspojave).

Villageov test nije otkrio genetsku varijantu koja se često nalazi kod kovrdžavih ljudi

Najveći rizici za mene, prema testu, su melanom (0,18% sa prosječnim rizikom od 0,06%), sistemska skleroderma (0,05% sa prosjekom od 0,03%), dijabetes tip 1 (0,45% sa prosjekom od 0,13%), cerebralna aneurizma (2,63% sa prosekom od 1,8%), sistemski eritematozni lupus (rizik 0,08% sa prosečnim rizikom od 0,05%), endometrioza (1,06% sa prosečnim rizikom od 0,81%), arterijska hipertenzija (42,82% sa prosečnim rizikom od 0,81%). od 40,8%). I tako dalje. Test je također otkrio da sam zdrav nosilac varijante gena povezane s periodičnim bolešću. Moja osjetljivost na lijekove pokazala se sasvim prosječnom, neupadljivom, tako da test nije otkrio nikakve posebne nuspojave ili alergijske reakcije.

U rubrici "Prehrana" preporučeno mi je ono što svi časopisi o zdravom načinu života preporučuju svojim čitaocima - uravnotežena prehrana i iz nekog razloga ne više od 998 kilokalorija dnevno (norma za odraslu osobu koja ne vježba je 1.200). Nije preporučljivo jesti slatkiše i masnu hranu, piti jak alkohol, grickati krompir ili jesti pirinač, zabranjeni su slatkiši i pržena hrana. Općenito, sve što se može savjetovati svakom Rusu starijem od 18 godina. Sumnjali su me da ne podnosim laktozu i mliječni proizvodi su bili zabranjeni, iako nikad nisam imala problema sa mlijekom. Uprkos tome, u odjeljku “Preporuke” savjetovano mi je da jedem “više mliječnih proizvoda svaki dan” (kasnije su programeri rekli da je to greška) jer mlijeko “smanjuje rizik od razvoja dijabetesa”, koji sam ja povećao. Ako ga pijete umjesto slatke sode, vjerovatno ga smanjuje. Ali sada progresivno čovječanstvo već razmišlja o tome koliko je mlijeka potrebno odrasloj osobi - nije pronađena veza između konzumiranja mlijeka i jakih kostiju i nadoknade vitaminom D, o čemu se ranije govorilo.

U rubrici "Sport" su me nazvali "sprinterom" i savjetovali trening snage, pa su mi preporučili rukomet, ragbi i plivanje, a zabranili trčanje, košarku, konjaništvo i zimske sportove. Na moje iznenađeno pitanje: „Zašto je zabranjeno trčanje, što gotovo svako može da radi?“ - genetičarka Irina Žigulina, sa kojom smo kasnije razgovarali, odgovorila je da je reč o profesionalnom sportu. Po njihovom mišljenju, neću postati profesionalni trkač.

U odeljku „Poreklo“ nalazila se interaktivna infografika o tome kako su moji preci po majci napustili istočnu Afriku pre 150-180 hiljada godina i preselili se u severnu Evropu. Nemam Y hromozom, tako da je potpuno nejasno šta se desilo sa mojom očevom linijom. Moje nade da ću pronaći uspješne rođake nikada se nisu ostvarile - klizač se zaustavio na oznaci “prije 500 godina” i dao je rezultat da je 50,9% mog DNK od stanovnika Sjeverne Evrope. Šteta što to uopće ne dobijaju, na primjer, kupci 23andMe testa, koji imaju pristup društvenoj mreži na kojoj mogu pronaći svoje rođake. I zaista sam željela proživjeti priču poput Stacy i Grete, koje su saznale da su sestre zahvaljujući 23andMe!

Ono što me najviše iznenadilo je podatak pod naslovom “Lične kvalitete”. Ovdje sam naučio da imam smanjen rizik od razvoja ovisnosti o nikotinu, da imam predispoziciju za apsolutnu visinu, da nemam rizik od rane menopauze i da imam tendenciju izbjegavanja štete. Kreatori ovu sekciju klasifikuju kao „rekreativnu genetiku“ jer su podaci u njoj zasnovani na eksperimentima sa malim uzorkom ispitanika (manje od 500). Ali oni me uopšte nisu zabavili, nego su me uznemirili. Prvo, pokazalo se da nemam predispoziciju za kovrdžavu kosu: "niste identificirani s genetskom varijantom koja se često nalazi kod kovrdžavih ljudi", iako sam kovrdžavija od mnogih astrahanskih bundi. I drugo, „nisam identifikovan sa varijantom gena koja se nalazi kod većine kreativnih ljudi“. Treće, potpuno sam introvertna.

Kutija sa genetskim testom
Unutra je ugovor za korištenje vaših biomaterijala
I epruvetu koju treba napuniti pljuvačkom

Rezultati testa završavaju se preporukama za konsultaciju sa terapeutom (o riziku od sistemskog eritematoznog lupusa), endokrinologom (o dijabetesu) i dermatologom (skleroderma, melanom), kao i godišnjom analizom krvi, mamografijom i 40 godina - redovan EKG. Takođe su preporučili pijenje kafe i mlijeka, uzimanje vitamina, redovno vježbanje i rijetko sunčanje.

Irina Zhigulina, genetičarka Atlasa, koja me nazvala nakon dobijanja rezultata, umirila me je i objasnila da je genetski rizik samo predispozicija, a ne buduća dijagnoza, te da način života može ispraviti taj rizik. Prema njenim riječima, moramo pažljivo pogledati rođake - u kojoj dobi i od čega su počeli da obolijevaju.

Irina je objasnila da se visok rizik od većine bolesti za koje mogu imati genetsku predispoziciju (hipertrigliceridermija, koronarna arterijska bolest, dijabetes melitus) smanjuje zdravim načinom života i smanjenim stresom. A bolest, čiji sam ja možda pasivni nosilac, nikada se neće manifestovati, ali ne bi trebalo da birate muškarce sa istom mutacijom kao očevi vašeg nerođenog deteta. „Generalno“, zaključila je Irina, „ti si idealna žena. A kovrčavost je složena osobina i ne zavisi samo od jednog gena.”

Nakon što sam preko Atlas press službe poslala pitanja o nedostatku genetske sklonosti ka kovrčavoj kosi i kreativnosti, rezultati mog testa na mom ličnom računu su se promijenili. Sada, sa strane kovrdžave, pisalo je da je moja kosa „23% ravna, 48% talasasta i 29% uvrnuta“, a podaci o mom nedostatku kreativnosti su potpuno nestali.

Sergej Musienko, generalni direktor Atlasa, objasnio je da je lični nalog živi organizam koji se menja u zavisnosti od pojave novih istraživanja, ali još uvek nisu implementirali sistem za obaveštavanje klijenata o tome. Ja sam jedan od njihovih prvih klijenata, pa su poslušali moje povratne informacije, pogledali još jednom studiju koja je zaključila vezu između genetike i kreativnosti na premalom uzorku (58 ljudi) i odlučili da u potpunosti uklone ovu funkciju do novih podataka pojavio na većem uzorku. Podatke o mojoj kovrčavosti određuje nekoliko pozicija gena, tako da ne postoji jednoznačna korespondencija između gena i kovrčavosti moje kose. Ranije su koristili jednu poziciju ove funkcije, a sada koriste tri - i tako je došlo do promjene u mojim rezultatima.

Pošto nisam ni lekar ni genetičar, pitao sam šefa laboratorije za regulaciju ekspresije gena prokariotskih elemenata na Institutu za molekularnu genetiku Ruske akademije nauka, šefa laboratorije za molekularnu genetiku mikroorganizama na Institut za biologiju gena Ruske akademije nauka, Konstantin Severinov i moja majka, lekar opšte prakse, da komentarišu rezultate testa.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor bioloških nauka, profesor na Univerzitetu Rutgers (SAD), profesor na Institutu za nauku i tehnologiju Skolkovo (Skoltech)

Sa izuzetkom prilično rijetkih markera za teške genetske bolesti (kao što je cistična fibroza), korist od takvih predviđanja teži nuli. To se svakako odnosi na IQ markere i savjete o izboru sporta i dijete. Problem je u tome što je vjerovatnoća genetskog rizika za bolesti toliko mala da se većina ljudi nikada neće susresti sa ovim bolestima. Čak i povećana vjerovatnoća (šta god to značilo) za nešto što je već prilično malo nema pravog značaja i nije ozbiljna vjerovatnoća razvoja bolesti.

Niko ne može reći šta tačno znači fraza „rizik od razvoja bolesti X je pet puta povećan“ za određenu osobu.

Irina Sheveleva

terapeut i majka subjekta

Dijabetes melitus je 0,45% - to znači da ne postoji ozbiljan rizik od 30-40%. SLE (sistemski eritematozni lupus) je toliko retka bolest da sam za sve godine prakse sreo samo tri pacijenta sa dokazanim eritematoznim lupusom. Po mom mišljenju, dr House, za razliku od mene, nikada nije pronašao nijednog takvog pacijenta u šest sezona. Skleroderma je egzotična, sistemska bolest koja zahvata vezivno tkivo, od psorijaze uglavnom obolijevaju alkoholičari, Saša je već prošao dijabetes tipa 1, to je dijabetes u djetinjstvu koji se manifestuje u ranoj dobi. Dijabetes tipa 2 može se pojaviti samo ako se osoba ozbiljno ugoji. Hipertenzija takođe izgleda nekako sumnjivo, jer su svi u našoj porodici hipotenzivni. Melanom je maligni tumor kože od kojeg najčešće obolevaju ljudi sa veoma visokim primanjima, jer putuju iz jednog odmarališta u drugo tokom cele godine. Još morate doživjeti koronarnu bolest: do 70. godine žene su od nje zaštićene hormonima. Ulcerozni kolitis se može razviti ako jedete jednom sedmično, a imunološki sistem se promijeni tako da umjesto neutraliziranja agenasa koji dolaze izvana, počne oštećivati ​​vlastita tkiva. Ako se ulcerozni kolitis manifestira, javlja se prije 30. godine života. Ovo je rijetka bolest, imamo jednog takvog pacijenta na 30 hiljada stanovništva koje opslužujemo. Jermeni i Jevreji pate od periodičnih bolesti; Zove se i mediteranska bolest. Ovo je tako rijetka sistemska bolest, kada jednom vidite takvog pacijenta i onda ćete o tome pričati do kraja života. Saši je preporučeno da ima „uravnoteženu ishranu“. Pa, ko bi mogao da raspravlja! Svi moramo da uravnotežimo svoju ishranu. Samo, konzumirajući 998 kilokalorija dnevno, neće dugo trajati. 1.200 kilokalorija jedva pokriva troškove osobe koja vodi sjedilački način života. Endokrinolog bi za takvu preporuku ubio na licu mjesta. Rezultati testa su otkrili sklonost ka intoleranciji na laktozu. Ali to znači da pijete pasterizirano mlijeko iz flaše i u roku od 20 minuta imate želudac. Ali to nije istina. Čak i da je ovaj test urađen korektno, pogrešno je protumačen, jer nema veze s određenom osobom i vrlo općih preporuka.

Sergej Musienko

Generalni direktor biomedicinskog holdinga Atlas

Genetski test analizira DNK i daje karakterizaciju u nekoliko oblasti: predispozicija osobe za uobičajene bolesti, status nosioca nasljednih bolesti, odgovor na lijekove i podaci o porijeklu. Rezultati se razlikuju po stepenu naučne validnosti: neki podaci su više proučavani, drugi zahtevaju dodatna istraživanja. Na vašem ličnom računu rezultati skrininga su podijeljeni po pouzdanosti - od jedne zvjezdice (proučeni su podaci od manje od hiljadu ljudi) do četiri zvjezdice (istraživanje je provedeno uz učešće više od hiljadu ljudi i razvijene su preporuke za prevenciju bolesti ). 29 od 114 uobičajenih bolesti (na primjer, dijabetes tipa 2), kao i sve nasljedne reakcije i reakcije na lijekove, imaju status maksimalnog povjerenja. Na vašem ličnom računu, rezultati svakog smjera su podržani vezama do naučnih članaka. Atlas skrining test procjenjuje oko 550 hiljada varijanti gena, što omogućava utvrđivanje predispozicije osobe za 114 uobičajenih bolesti, status nosioca 155 nasljednih bolesti i odgovor na 66 lijekova.

Svi testovi se izvode u moskovskoj laboratoriji u Istraživačkom institutu za fizikalnu i hemijsku medicinu. Biološki materijal se sakuplja u epruveti sa posebnim rastvorom za konzerviranje u laboratoriji, iz pljuvačke se izoluju molekuli DNK, koji se potom kopiraju ogroman broj puta. Dobijeni milioni kopija DNK se režu na male komade, obrađuju i stavljaju na poseban DNK čip, koji se stavlja u skener. Na svaku od 12 ćelija čipa (jedna ćelija po uzorku testa) nanose se kratki delovi sintetizovane DNK sa kojima DNK testnog uzorka interaguje ili ne interaguje. Uređaj utvrđuje uspješnu reakciju sa test uzorkom i šalje informacije o tačkastim promjenama u genomu koji se proučava u formatu ogromne slike. Podaci se zatim konvertuju u tabelu sa 550 hiljada redova za svaki uzorak.

Tada se događa zabavni dio – tumačenje podataka. Ovaj dio analize je naš vlastiti razvoj i omogućava nam da uporedimo dobijene rezultate sa rezultatima hiljada najsavremenijih naučnih članaka i kliničkih preporuka o prevenciji bolesti. Rezultate ovog algoritma vidjet ćete na svom ličnom računu u obliku infografike i liste proučavanih karakteristika. U prosjeku, analiza rezultata testa traje dvije sedmice. Tehnologija genotipizacije koju koristimo koristeći DNK čipove je mlada, ali se već dokazala u stotinama naučnih projekata širom svijeta. 23andMe također koristi ovo rješenje za svoje analize.

Međutim, uspjeli smo ovu tehnologiju učiniti dostupnom ruskim klijentima (skuplja je za druge ruske kompanije). Bitna razlika između naše kompanije je bliska povezanost sa ljekarima našeg medicinskog centra. Nakon testiranja, korisnik se može podvrgnuti online konsultaciji sa genetičarom koji će pomoći u tumačenju rezultata - to je besplatno uključeno uz svaki test. Osoba takođe ima mogućnost da zakaže pregled kod doktora, pokaže podatke o testiranju i izradi individualni plan pregleda. Istovremeno, mi ne namećemo usluge našeg konkretnog medicinskog centra - on se može podvrgnuti daljnjoj dijagnostici u bilo kojoj drugoj klinici. Prije polaganja testa, korisnik ispunjava upitnik o karakteristikama svog životnog stila, koji naknadno postaje dio njegovog elektronskog medicinskog kartona, kombinujući podatke iz istorije bolesti i rezultate studije. I doktor i pacijent imaju pristup tome.

Fotografije: Ivan Anisimov