Üldine kirjeldus. Fenotüüp ja selle teket määravad tegurid

Fenotüüp genotüübi rakendamise tulemusena teatud keskkonnas.
Geenide avaldumise kvantitatiivne ja kvalitatiivne spetsiifilisus tunnustes.
Mittealleelsete geenide interaktsioon.

Genoom– geenide kogum, mis on iseloomulik antud liigi haploidsele kromosoomikomplektile. Viljastamise ajal ühinevad vanemate genoomid, moodustades sigooti rakugenotüübi.

Genotüüp– organismi kõigi geenide kogum (geneetiline konstitutsioon). Sügootide genotüübist ontogeneesi käigus tekib sadu erinevaid raku fenotüüpe. Üksikud raku fenotüübid kujundavad kogu organismi fenotüübi. Kogu eluprotsessi alates sügootide moodustumisest kuni loomuliku surmani juhivad geenid. Genotüüp puutub pidevalt kokku väliskeskkonna mõjuga, see interakteerub keskkonnaga, mis viib organismi kõigi omaduste ja omaduste kujunemiseni.

Fenotüüp– kõik organismi omadused, mis tekivad genotüübi ja keskkonna koosmõjul. (Johansen - 1803) iga organismi omadused sõltuvad genotüübist ja keskkonnast, mistõttu organismi teke on geneetiliste tegurite ja keskkonnategurite koosmõju tulemus.

Pikka aega arvati, et sigoot sisaldab erinevate rakkude jaoks erinevaid kromosoome, kuid nüüdseks on teada, et sigoot sisaldab sama geneetilist informatsiooni nagu kõik antud organismi rakud. Spetsialiseerunud rakkudes toimivad nende rakkude funktsioonidele iseloomulikud geenid ja kõik ülejäänud - kuni 95% - on blokeeritud. Igal embrüonaalsel rakul on potentsiaal muutuda mis tahes rakuks kehas, s.t. spetsialiseerunud mis tahes suunas - pluripotentsed rakud. Iga keharakk on võimeline eristuma ainult ühel viisil. Spetsialiseerumise suuna määrab väliskeskkond (kromosoomide keemiline keskkond – tsütoplasma). Embrüogeneesi varases staadiumis suhtleb genotüüp juba keskkonnaga. Interaktsiooni on mugav vaadata globiini geenide näitel. Enne ja pärast sündi töötavad need geenid erinevalt. Varajases embrüogeneesis on hemoglobiini alfa-ahela eest vastutav geen sisse lülitatud (see on aktiivne kogu elu jooksul) ja beetaahela sünteesi eest vastutav geen on inaktiivne. Kuid on olemas geen, mis vastutab gammaahela sünteesi eest. Pärast sündi hakkab beetaahela geen tööle ja gamma ahel blokeerub. Need muutused on seotud hingamisharjumustega. Loote hemoglobiin kannab kergesti õhku embrüosse.

Genotüübi fenotüübiline ilming, olenevalt keskkonnast, muutub reaktsiooni normaalses vahemikus. Oma vanematelt saavad nende järglased teatud tüüpi keemilisi reaktsioone erinevatele keskkonnatingimustele. Kõikide keemiliste reaktsioonide kogus määrab ainevahetuse – ainevahetuse. Ainevahetuskiirus on väga erinev. Igal inimesel on oma metaboolsed omadused, mis kanduvad edasi põlvest põlve ja alluvad Mendeli seadustele. Ainevahetuse erinevused realiseeruvad spetsiifilistes keskkonnatingimustes valgusünteesi tasemel.

Priimula taimede erinev reaktsioon erinevates keskkonnatingimustes. Normaaltemperatuuril 20-25 kraadi ja normaalrõhul - punased õied, kõrgendatud temperatuuril või rõhul - valged õied. Seemnetel on samad omadused.

Drosophila kärbsel on geen, mis paneb tiivad seljale sulguma. Kui mutantsete geenidega kärbsed kooruvad temperatuuril 22–25 kraadi, on tiivad kõverad. Madalamatel temperatuuridel on tiivad normaalsed ja ainult mõnel on tiivad painutatud. Geen määrab termotundliku valgu sünteesi. Seetõttu kuivavad pärast nukust väljumist tiivad deformeeruvad kõrgel temperatuuril.

Ühtegi omadust ei pärida. Tunnused arenevad genotüübi ja keskkonna koosmõjul. Pärilik on ainult genotüüp, s.t. geenide kompleks, mis määrab organismi bioloogilise reaktsiooni normi, muutes sümptomite avaldumist ja raskust erinevates keskkonnatingimustes. Seega reageerib keha väliskeskkonna omadustele. Mõnikord avaldub sama geen, olenevalt genotüübist ja keskkonnatingimustest, mõnd tunnust erinevalt või muudab ekspressiooni täielikkust.

Fenotüübi avaldumise aste - väljendusrikkus b. Piltlikult võib seda võrrelda haiguse raskusastmega kliinilises praktikas. Ekspressiivsus järgib Gaussi jaotusseadusi (mõned väikesed või keskmised kogused). Ekspressiivsuse varieerumine põhineb nii geneetilistel kui ka keskkonnateguritel. Ekspressiivsus on geeni fenotüübilise avaldumise väga oluline näitaja. Selle taset kvantifitseeritakse statistilise näitaja abil.

Geneetiline tunnus ei pruugi mõnel juhul isegi ilmneda. Kui geen on genotüübis, kuid see ei ilmu üldse, siis tungitakse sellesse. (Vene teadlane Timofejev-Risovski 1927). Läbitungimine– isendite arv (%), kellel on fenotüübis antud geen, võrreldes isendite arvuga, milles see tunnus võib avalduda. Läbitungimine on iseloomulik paljude geenide ekspressioonile. Oluline põhimõte on "kõik või mitte midagi" – see kas avaldub või mitte.

pärilik pankreatiit - 80%

puusaliigese nihestus - 25%

Silma väärarengud

retinoblastoom - 80%

Otoskleroos - 40%

Kolotokoma - 10%

Huntingtoni korea väljendub tahtmatu pea tõmblemisena. Jäsemed, progresseerub järk-järgult ja viib surmani. See võib ilmneda varases postembrüonaalses perioodis, täiskasvanueas või üldse mitte. Nii ekspressiivsust kui ka läbitungivust säilitab looduslik valik, s.t. geenid, mis kontrollivad patoloogilisi tunnuseid, võivad olla erineva ekspressiivsuse ja läbitungimisega: kõik geenikandjad ei haigestu ja haigetel on avaldumisaste erinev. Tunnuse avaldumine või mittetäielik avaldumine, samuti selle puudumine sõltub keskkonnast ja teiste geenide modifitseerivast toimest.

1919 Bridges lõi selle termini modifikaatori geen. Teoreetiliselt võib iga geen suhelda teiste geenidega ja seetõttu avaldada modifitseerivat toimet, kuid mõned geenid on rohkem modifikaatorid. Sageli ei ole neil oma tunnusjoont, kuid nad on võimelised võimendama või nõrgendama mõne teise geeni poolt kontrollitava tunnuse avaldumist. Tunnuse kujunemisel avaldavad oma mõju lisaks põhigeenidele ka modifitseerivad geenid.

Brahüdaktüülia - võib olla raske või väike. Lisaks põhigeenile on olemas ka efekti võimendav modifikaator.

Imetajate värvus – valge, must + modifikaatorid.

Geen võib toimida pleiotroopne(mitmuses), st. mõjutada kaudselt erinevate reaktsioonide kulgu ja paljude märkide arengut. Geenid võivad ontogeneesi erinevatel etappidel mõjutada teisi tunnuseid. Kui geen lülitatakse sisse hilises ontogeneesis, on sellel tähtsusetu mõju. Kui varases staadiumis, on muutused olulisemad.

Fenüülketanuuria. Patsientidel on mutatsioon, mis lülitab välja ensüümi fenüülalaniini hüdrolaasi. Seetõttu ei muutu fenüülalaniin türosiiniks. Selle tulemusena suureneb fenüülalaniini hulk veres. Kui see patoloogia tuvastatakse varakult (enne 1 kuud) ja laps viiakse üle teisele dieedile, kulgeb areng normaalselt, kui hiljem, aju suurus väheneb, vaimne alaareng, ei arene normaalselt, puudub pigmentatsioon ja vaimsed võimed; on minimaalsed.

Pleiotroopia peegeldab geenide ja tunnuste integratsiooni.

Inimesel on patoloogiline geen, mis viib Fanconi sündroomini (pöidla väärareng või puudumine, raadiuse defekt või puudumine, neeru väheareng, pruunid pigmendilaigud, vererakkude vähesus).

X-kromosoomiga on seotud geen. Immuunsus infektsioonide ja vererakkude puudumise suhtes.

X-kromosoomiga seotud domineeriv geen on pilonefriit, labürindiline kuulmislangus.

Marfani sündroom – ämbliku sõrmed, silmaläätse nihestus, südamerikked.

Polümerism. Kui geenid paiknevad, igaüks omaette lookuses, kuid nende koostoime avaldub samas suunas – need on polügeenid. Üks geen näitab seda tunnust veidi. Polügeenid täiendavad üksteist ja mõjuvad võimsalt – tekib polügeenne süsteem – s.t. süsteem on identselt suunatud geenide toime tulemus. Geene mõjutavad oluliselt peamised geenid, mida on rohkem kui 50. Polügeenseid süsteeme on teada palju.

Diabeedi korral täheldatakse vaimset alaarengut.

Kõrguse ja intelligentsuse taseme määravad polügeensed süsteemid

Vastastikune täiendavus– nähtus, milles esineb 2 mittealleelset geeni. Olles genotüübis, viivad nad samaaegselt uue tunnuse kujunemiseni. Kui üks paarilistest on kohal, avaldub see.

Näiteks võib tuua inimese veregrupid.

Komplementaarsus võib olla domineeriv või retsessiivne.

Selleks, et inimesel oleks normaalne kuulmine, peavad paljud geenid, nii domineerivad kui ka retsessiivsed, töötama koos. Kui ta on homosügootselt retsessiivne vähemalt ühe geeni suhtes, on tema kuulmine nõrgenenud.

Epistaas– selline geenide koostoime, kui ühe alleelipaari geen on maskeeritud teise alleelipaari toimel. See on tingitud asjaolust, et ensüümid katalüüsivad erinevaid rakulisi protsesse, kui mitu geeni toimivad ühel metaboolsel rajal. Nende tegevus peab olema õigeaegselt kooskõlastatud.

Mehhanism: kui B lülitub välja, varjab see C tegevuse

B – epistaatiline geen

C – hüpostaatiline geen

Mccusick:

Genotüübi ja fenotüübi suhe on sama, mis inimese iseloomu ja tema maine vahel: genotüüp (ja iseloom) on indiviidi sisemine olemus, fenotüüp (ja maine) on see, kuidas ta teistele paistab.

Arvukad katsed on kinnitanud Mendeli kehtestatud mustrite õigsust. Samal ajal on ilmnenud faktid, mis näitavad, et Mendeli poolt hübriidpõlvkonna lõhenemisel saadud arvulisi seoseid ei järgitud alati. See näitas, et geenide ja tunnuste vahelised seosed olid keerulisemad. Selgus, et sama geen võib mõjutada mitme tunnuse kujunemist; sama tunnus võib areneda paljude geenide mõjul.

Tuleb märkida, et geenide interaktsioon on biokeemilise iseloomuga, see tähendab, et omavahel ei interakteeru mitte geenid, vaid nende tooted. Eukarüootse geeni saadus võib olla kas polüpeptiid, tRNA või rRNA.

ALLEELILISTE GEENIDE INTERAKTSIOONI LIIGID

Esineb täielik domineerimine, mittetäielik domineerimine, kadominantsus ja alleelide välistamine.

Alleelsed geenid nimetatakse geenideks, mis asuvad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes. Geenil võib olla üks, kaks või enam molekulaarset vormi. Teise ja järgnevate molekulaarsete vormide ilmumine on geenimutatsiooni tagajärg. Kui geenil on kolm või enam molekulaarset vormi, siis öeldakse, et see on mitmekordne alleelism. Paljudest molekulaarsetest vormidest saab ühes organismis esineda vaid kaks, mis on seletatav kromosoomide paaristumisega.

Täielik domineerimine

Täielik domineerimine- see on alleelsete geenide interaktsiooni tüüp, mille puhul heterosügootide fenotüüp ei erine domineerimise poolest homosügootide fenotüübist, see tähendab, et heterosügootide fenotüübis esineb domineeriva geeni produkt. Täielik domineerimine on looduses laialt levinud ja ilmneb näiteks herneseemnete värvi ja kuju, inimese silma- ja juuksevärvi, Rh-antigeeni ja paljude teiste pärimisel. jne.

Erütrotsüütide Rh-antigeeni (Rh-faktori) olemasolu määrab domineeriv Rh-geen. See tähendab, et Rh-positiivse inimese genotüüp võib olla kahte tüüpi: kas RhRh või Rhrh; Rh-negatiivse inimese genotüüp on rhrh. Kui näiteks ema on Rh-negatiivne ja isa on selle tunnuse suhtes Rh-positiivne ja heterosügootne, siis seda tüüpi abielu puhul võivad sündida võrdse tõenäosusega nii Rh-positiivsed kui ka Rh-negatiivsed lapsed.

Rh-positiivse loote ja Rh-negatiivse ema vahel võib tekkida Rh-konflikt.

See on alleelsete geenide interaktsiooni tüübi nimetus, mille puhul heterosügootide fenotüüp erineb nii domineerivate homosügootide fenotüübist kui ka retsessiivsete homosügootide fenotüübist ning on nende vahel keskmise (keskmise) väärtusega. Esineb öökaunitari, snapdraakoni, merisigade karusnaha värvuse jm pärandumisel.

Mendel ise puutus ebatäieliku domineerimisega kokku, kui ristas suurelehise hernesordi väikeselehelisega. Esimese põlvkonna hübriidid ei korranud ühegi emataime tunnust, neil olid keskmise suurusega lehed.

Homosügootsete punaseviljaliste ja valgeviljaliste maasikasortide ristamisel on kogu esimese põlvkonna hübriididel roosad viljad. Neid hübriide omavahel ristates saame: fenotüübi järgi - 1/4 punaseviljalisi, 2/4 roosaviljalisi ja 1/4 valgeviljalisi taimi, genotüübi järgi - 1/4 AA, 1/2 Aa, 1/ 4 aa (ja fenotüübi ja genotüübi järgi on suhe 1:2:1). Genotüübi järgi segregatsiooni vastavus fenotüübi järgi segregatsioonile on iseloomulik mittetäielikule domineerimisele, kuna heterosügootid on fenotüüpiliselt homosügootidest erinevad.

Kaasdominantsus

Kaasdominantsus- alleelsete geenide interaktsiooni tüüp, mille puhul heterosügootide fenotüüp erineb nii domineerivate homosügootide fenotüübist kui ka retsessiivsete homosügootide fenotüübist ning heterosügootne fenotüüp sisaldab mõlema geeni saadusi. Tekib inimesel näiteks IV veregrupisüsteemi (AB0) moodustumisel.

Et kujutada ette, kuidas veregruppide pärand inimestel toimub, võib vaadelda, millise veregrupiga laste sündi on võimalik vanematelt, kellel on üks veregrupp, teisel kolmas ja selle tunnuse suhtes heterosügootsed.

R	♀ I A i 0 II (A)		×	♂ I B i 0 III (B)
Sugurakkude tüübid	Mina A	mina 0		I B	mina 0
F	mina 0 i 0 mina (0) 25%	I A i 0 II (A) 25%		I B i 0 III (B) 25%	I A I B IV (AB) 25%

Alleelne tõrjutus

Alleelne tõrjutus nimetatakse ühe geenipaari puudumiseks või inaktiveerimiseks; sel juhul sisaldab fenotüüp teise geeni produkti (hemisügootsus, deletsioon, kromosoomi piirkonna, milles soovitud geen asub, heterokromatisatsioon).

MITTEALLEELILISTE GEENIDE INTERAKTSIOONI LIIGID

Komplementaarsus, epistaas, polümerisatsioon.

Mittealleelsed geenid- geenid, mis asuvad kas homoloogsete kromosoomide mitteidentsetes lookustes või homoloogsete kromosoomide erinevates paarides.

Eelmistes peatükkides vaadeldi põgusalt geneetika ja fundamentaalse sordiaretuse põhiprobleeme ning isetolmlevate ja risttolmlevate taimede erinevusi. On näidatud, et geen on pärilikkuse põhiüksus, mis määrab teatud protsessi piirid ja arengusuuna ning lõppkokkuvõttes ka teatud tunnuse. Siiski ei tehta selektsiooni mitte geeni või geenide, vaid konkreetse tunnuse, fenotüübi järgi. Kuna elusorganismide valikul on kõige olulisem see, mis pärandub, on vaja välja selgitada seosed keha ja tunnuse, genotüübi ja fenotüübi vahel, aga ka genotüübi ja keskkonnategurite vahel.

Sign

Geneetikas ja veelgi enam organismide valikus kasutatakse märgi või tunnuse mõistet indiviidide või õigemini sortide objektiivsete erinevuste näitamiseks. Seega on iseloomulikud tunnused õie värvus (punane või valge), varre kõrgus (kõrge või madal), haiguskindlus (resistentne või ebastabiilne), saagikus (kõrge saagikas või madala saagikusega) jne.

Seega on tunnuse ehk tunnuse avaldumine fenotüübi teatud iseloomulik tunnus. Igal indiviidil, igal genotüübil on tohutult palju omadusi, mille piire pole aga alati lihtne kindlaks teha. Seetõttu tajub geneetik tunnuseid mõnevõrra teisiti kui aretaja, aretaja - teisiti kui biokeemik jne.

Iga tunnuse aluseks on eraldi geen või geenide kompleks, mis määravad tunnuse enda arengu piirid. See on tunnuse geneetiline pool, st. mis määrab genotüübi. Lisaks on iga tunnuse kujunemine keskkonnategurite loomulik tulemus, mis alati varieerub ja muudab tunnust ennast. Johansen tegi kindlaks, et nii nagu fenotüüp on genotüübi ja keskkonna üldise mõju avaldumise lõpptoode, nii määrab iga tunnuse geneetiliste ja keskkonnategurite mõju. Päriliku või geneetilise komponendi osakaal, samuti keskkonnast tingitud mittepäriliku või keskkonnakomponendi osakaal on iga tuvastatava tunnuse puhul erinev ja seda on alati raske kindlaks teha. Selekteerimiseks on eelkõige oluline tunnuse geneetiline komponent, s.t. selline, mis kandub edasi järglastele. See on eriti iseloomulik kvantitatiivsetele tunnustele, millel on rohkem või vähem varjatud varieeruvus, mis tuvastatakse keskkonnatingimuste mõjul ja mis ei ole päritud.

Näiteks avaldab inimesele pidevalt muljet krundi välimistes ridades paiknevate taimede kõrvade, tõlvikute või viljade suurus ja ta ei suuda vastu panna neid ära võtma. Järgmisel aastal on nende "parimate" taimede järglased reeglina madalamad kui proovitüki keskmistest ridadest valitud taimede järglased. Sellest tulenevalt oli valik modifikatsioone, mis ilmnesid soodsamate kasvutingimuste, suurenenud fotosünteesi aktiivsuse jms mõjul, mis viitab mittepärilikule varieeruvusele, mis järglastele üle ei kandu. Varieeruvuse geneetilise komponendi kontrolli määr konkreetse tunnuse valikul sõltub seda tunnust määravate geenide arvust, nende mõjust ja keskkonnategurite mõju tugevusest.

Suuremate geenide poolt põhjustatud tunnused ehk võimsa toimega geenid, s.o. õite ja viljade värvust, õite, lehtede, viljade, terade jms kuju on tavaliselt lihtne silma järgi eristada ning sellest tulenevalt iseloomustab järglasi kõige sagedamini valitud iseloom. Kui aga peamisel geenil on domineeriv toime, ei tohiks identsetel fenotüüpidel olla identseid genotüüpe. Näiteks valiti välja kaks punaste õitega taime, s.o. sama fenotüüp. Ühe taime järglastel on kõik isendid punast värvi, teise järglastel saadakse nii punaste kui valgete õitega taimi. See tähendab, et esimene taim oli homosügootne (CC) ja teine oli punase värvi (CC) suhtes heterosügootne.

Kui me räägime suurest hulgast geenidest, mis määravad ühe tunnuse avaldumise, siis võivad samad fenotüübid sisaldada erinevaid geene. Näiteks mõne kõrvitsasordi puhul määrab puuvilja ümara kuju AAbb geenide toime, teistes - aaBB geenide toime. Erinevate tunnuste määramisel on palju muud tüüpi geenide koostoimeid, nagu on käsitletud variatsiooniallikaid käsitlevas peatükis.

Nii nagu mitu geeni võivad määrata ühe tunnuse arengu, võib üks geen mõjutada mitut tunnust. Viimasel juhul peame silmas pleiotroopse ehk mitmepoolse toimega geene, näiteks Primula sinensis’e ja teiste taimede varre ja tupplehtede purpurse värvuse geeni.

Lühimat teed geeni esmase toime ja selle lõpliku ekspressiooni vahel fenotüübis on geeni-omaduse seoses lihtne jälgida. Inimese sirpaneemia on ühe aluse asendus koodonis (GAA kuni GUA); Glutamiinhappe asemel on 6. positsioonil B-ahelas valiin ja see põhjustab hemoglobiini muutuse. Sel juhul on geeni ja tunnuse vahel otsene seos. Kuid väga paljude tunnuste puhul, eriti nende puhul, millega aretaja töötab, kulgeb väga pikk protsess alates geeni esmasest toimest kuni selle ekspressioonini genotüübitunnuses ja see viib interaktsioonini teiste geenidega, millest mõned avaldavad mõju nii tunnuse kui ka organismi kui terviku arengu ühes ja mõned teises faasis. Kui sellele geeniefekti tervikule lisada geeni toimet modifitseerivate keskkonnategurite mõju, siis seose tekkimist geeni ja tunnuse vahel on alati raske märgata. Igatahes pole see lihtne seoses selliste kvantitatiivsete tunnustega nagu valgusisaldus, vilja kaal, teraviljasaak jne.

Kvantitatiivsete näitajate seisukohalt esindab mõiste „tunnus” suuremal määral pigem agronoomilist või aretuslikku kui geneetilist kategooriat. Lisaks tuleb üha enam terviklikult käsitleda majanduslikku tähtsust omavat tunnust. Tõepoolest, saaki ei saa nüüd käsitleda mitte üksiku tunnusena, vaid tunnuste kogumina. Nisu ja muude teraviljakultuuride teraviljasaak koosneb sellistest struktuurielementidest nagu taimede (kõrvade) arv 1 m2 kohta, terade arv kõrbes ja teravilja absoluutmass. Kõiki neid elemente võib pidada eraldiseisvaks tunnuseks, kuid koos annavad nad lõpptoote – teraviljasaagi. Mather ja Jinks nimetavad neid põllukultuuri struktuuri elemente alamtunnusteks ja teravilja saak ise on supertunnus.

Geeni ja keskkonnategurite mõju määrab tunnuse pideva varieeruvuse. Seega, kui geneetilist varieerumist mittegeneetilisest ei ole võimalik eristada, tuleks alati läbi viia ainult järglaste testimine. Lisaks on vaja teatud katseid, et teha kindlaks geenide interaktsioon ja geenide koostoime keskkonnaga kogu fenotüübilises varieeruvuses.

Fenotüüp ja fenotüübilise varieeruvuse komponendid

Fenotüübi kvantitatiivne tunnus määratakse mõõtmisega. Järelikult esindab selle saadud väärtus analüüsitud isendite fenotüübilist väärtust, s.o. see on koguväärtus, mis koosneb indiviidi genotüübilisest väärtusest ja keskkonnateguritest põhjustatud hälvetest. Seda saab väljendada järgmiselt:

F (fenotüüp) = G (genotüüp) + E (keskkonnategurite mõju).

Üksikud indiviidid erinevad objektiivselt fenotüübilise väärtuse poolest. Need erinevused on tingitud geneetiliste erinevuste olemasolust nende isikute vahel, keskkonnategurite mõjust ning genotüübi ja keskkonnategurite vastastikusest mõjust. Seega on fenotüübiline väärtus muutuv ja koosneb komponentidest, mida saab kindlaks teha dispersioonanalüüsi abil. Seega hõlmab fenotüübiline varieeruvus genotüübi varieeruvust, keskkonnategurite mõjust tingitud varieeruvust (ökoloogiline varieeruvus) ja nende koostoimet:

Genotüübi varieeruvuse (VG) allikas peitub kvantitatiivse tunnuse enda geneetilises koostises. Kui geenidel on aditiivne toime, siis ühe neist asendamisel sellise tunnuse genotüübiline väärtus kas suureneb või väheneb. Näiteks kui A1A1 väärtus on 6 cm, A1A2 on 7 cm ja A2A2 on 8 cm, siis see tähendab, et A2 geeni olemasolu põhjustab 1 cm suuruse muutuse Üksikud geenid võivad olla isegi domineerivad, kuid selle olemasolu üks alleel võib põhjustada genotüübiliste väärtuste tõusu. Sel juhul on A1A2 genotüübi väärtus mitte 7, vaid 8 cm. Võimalik on ka interaktsioon erinevate alleelide vahel ehk nn epistaas. Oletame, et Aa on aditiivse toimega, toimides koos BB-ga, kuid bb-ga domineerib. See näitab genotüübi varieeruvuse olemasolu, mis on määratud komponentidega, mida saab väljendada järgmiselt:

Järelikult hõlmab genotüüpne variatsioon variatsioone geenide aditiivse ja domineeriva toimega ning nendevahelise interaktsiooniga, st. fenotüübiline varieeruvus koosneb:

Variatsioonide üksikute komponentide väärtusi hinnatakse katsetes. Kui kõigil indiviididel on sama genotüüp, siis võib katses tuvastatud varieeruvuse seostada keskkonnategurite mõjuga. Sarnased genotüübid võivad olla isetolmlevad või sisearetusliin, mis on sisuliselt homosügootne. Kahe isetolmleva liini ristamise tulemusena saadud F1 põlvkond on geneetiliselt homogeenne, kuigi heterosügootne. Seetõttu saab vanemlikku ja F1 variatsiooni kasutada ökoloogilise varieeruvuse (VE) mõõdikuna.

Genotüübi variatsiooni üksikuteks komponentideks lagundamiseks kasutatakse F2 variatsiooni ja tagasiristide põlvkondi. Mater oli üks esimesi, kes selle meetodi välja töötas. Kuna F2-s toimub lõhenemine vastavalt tunnustele, hõlmab selle põlvkonna variatsioon nii iga genotüübi kui ka keskkonnategurite mõjul tekkinud variatsioone. Näiteks kui geene on ainult üks paar (A1 ja A2), on F2-s kolm genotüüpi vahekorras:

Kõigil neil genotüüpidel on genotüübi väärtus, mis näitab mõningast kõrvalekallet kogu vanemate põlvkonna keskmisest:

Asendades need väärtused ülaltoodud suhtega, saame järgmise keskmise väärtuse F2:

Mis tahes genotüübi variatsioon on võrdne keskmise väärtuse kõrvalekalde ruuduga, mis on korrutatud selle sagedusega f(x-x)2, seega on koguvariatsioon F2:

Kui a2 asendada tähega A ja d tähega D ning lisada keskkonna mõjul saadud variatsiooni komponent (E), siis selgub, et lõppvariatsioon F2 on võrdne:

Need komponendid esindavad tegelikult aditiivsuse (VA), domineerimise (VD) ja keskkonnamõju (VE) variatsioone. Seega on vanemapõlvkonna (P1, P2) ja põlvkondade, kus hinnanguid kõige sagedamini läbi viidud (F1 ja F2) variatsiooni komponendid, samuti esimese (B1) ja teisega (B2) tagasiristumise variatsioonid. ) vanemaid saab väljendada järgmiselt:

Dispersioonikomponentide arvutamise meetodit võib vaadelda, kasutades mehhiko nisusordi Siete Cerros ja nõukogude sordi Bezostaya 1 ristamise korral teraviljade arvu pärandumist kõrva kohta (tabel 6.1). Kõigepealt arvutage välja keskkonnategurite toime varieeruvus, mis hõlmab vanemate ja F1 põlvkondade variatsioone:

Kui koguvariatsiooni F2 väärtusest (1,34) lahutada väärtus E (0,60) ja tagasiristmike keskmisest variatsioonist (2x0,98) väärtus 2E (2x0,60), jäävad alles ainult aditiivsuse ja domineerimise variatsioonid:

Asendades saadud väärtuse võrrandi ülemisse ossa, saate arvutada D väärtuse:

Seega koosneb F2 kogumuutus järgmistest komponentidest:

See analüüs näitab, et F2-s on teravate terade arvu osas kõrva kohta märkimisväärne geneetiline varieeruvus (53,7 + 1,5), erinevalt keskkonnamuutustest (44,8%); see on Siete Cerrose ja Bezostaya 1 sortide geneetiliste erinevuste tulemus (tabel 6.1). Veelgi enam, suurim osa geneetilisest varieeruvusest moodustab geenide aditiivse mõju (53, 7%) ja väga väikese osa domineeriva mõju (1, 5%). Antud näide on lihtsaim viis geneetilise varieeruvuse komponentide arvutamiseks, mille käigus määratakse kvantitatiivsetes tunnustes sagedamini täheldatav alleelsete interaktsioonide (epistaas) varieeruvus.

Matheri ja Jinksi ning teiste autorite mudelitel põhinevad biomeetrilise geneetika keerulised valemid on toodud vastavas kirjanduses. Jinksi, Heymani, Matheri ja Jinksi meetodil arvutatakse ka geneetilise varieeruvuse komponendid dialleelsete ristandite põhjal, mille abil saab mingil määral tuvastada geeni aditiivse ja domineeriva mõju koosmõju. Kuigi saadud väärtused kehtivad kõigi dialleelse ristamisega seotud kombinatsioonide kohta, on sellest vähe kasu, kuna iga üksiku ristkombinatsiooni geneetiline varieeruvus on valiku jaoks oluline.

Pärilikkus

Valik põhineb fenotüübilisel väärtusel, mistõttu on oluline teada, kui tõenäoline on, et valitud fenotüübid toodavad identseid järglasi. Kui konkreetse tunnuse geneetilise variatsiooni väärtus on suur ja keskkonnamuutuste väärtus väike, võime eeldada, et järglased on suures osas samad, mis valitud fenotüübid. Ja vastupidi, kui geneetiline varieeruvus on väike ja keskkonna varieeruvus suur, võib järglaste väärtus valitud fenotüüpidest oluliselt erineda.

Vanemate ja nende järglaste sarnasus sõltub tohutult geneetilise variatsiooni komponentidest (VA + VD). Kui me räägime geneetilise variatsiooni (VA) aditiivsest komponendist, siis siin on vanemate fenotüübid nende genotüüpide usaldusväärsed näitajad ja annavad seetõttu sarnaseid järglasi. Domineeriva komponendi korral tekitab geneetiline variatsioon (VD) järglasi, mis erinevad vanemate fenotüüpidest ja see sõltub alleelsete interaktsioonide olemusest.

Genotüübi variatsiooni ja kogu fenotüübi variatsiooni vahelist seost nimetatakse teatud populatsiooni mõne tunnuse pärilikkuseks (H või h2) ja seda tähistatakse:

See on pärilikkus kõige laiemas mõttes. Pärilikkus kitsamas tähenduses on seos ainult genotüübilise variatsiooni aditiivse komponendi ja kogu fenotüübilise variatsiooni vahel:

Analüüsitud näites on kõrvas olevate teravikute arvu pärilikkus:

need. pärilikkuse määr on suhteliselt kõrge. Järelikult olid vanematevahelised geneetilised erinevused suured ja järgnevatel põlvkondadel on selektsiooni abil võimalik selekteerida suure hulga teravikutega genotüüpe (sordist Bezostaya 1) ja kombineerida neid suure hulga genotüüpidega. terade arv (Siete Cerrost). Kuid kuna ökoloogilise varieeruvuse suurusjärk on väga märkimisväärne, võib sellest piisata genotüüpide tegeliku väärtuse varjamiseks ja selliste modifikatsioonide väljavalimiseks, mis ei too järgmise põlvkonna jooksul välja suure teravate arvuga taimi.

Nagu juba mainitud, on edukaks selektsiooniks suurima tähtsusega geneetilise varieeruvuse aditiivne komponent, mida seetõttu nimetatakse selektsiooniväärtuseks. Falconer usub, et pärilikkus väljendub fenotüübilise väärtuse sobivuses valikuväärtuse juhisena või peegeldab fenotüübilise ja selektsiooniväärtuse kokkulangevuse astet.

Muud pärilikkuse arvutamise meetodid

Nagu ülal näidatud, arvutatakse pärilikkus pärast hübridisatsiooni Materi valemite abil. Laia tähendusega pärilikkust saab arvutada ka ainult F2 põhjal, eeldades, et keskkond mõjutab võrdselt nii vanemate põlvkonda kui ka F2 populatsiooni. Vanemate põlvkonna variatsiooni keskmise väärtuse ja F2 erinevus annab genotüübilise variatsiooni. Pärilikkus arvutatakse järgmise valemi abil:

Seda valemit kasutatakse ainult pärilikkuse kohta laiemas tähenduses, mis kõrvas olevate ogade arvu näitaja jaoks on:

Kui F1 kasvatatakse koos F2 ja vanemate põlvkondadega samadel aastatel, siis F1 variatsioon koos vanemate põlvkondade variatsioonidega võetakse ökoloogiliseks ja lahutatakse F2 variatsioonist. F1 variatsiooni kasutamist tuleks vältida, kuna see avaldab sageli tugevat superdominantsi ja järjestikust suhtlust keskkonnaga, mis F2-s peaaegu alati ei kajastu.

Pärilikkust saab arvutada ka valikuväärtuse regressioonina fenotüübilisest väärtusest:

mis tähendab, et selektsiooniväärtuse (A) ja fenotüübilise väärtuse (F) vaheline korrelatsioonikordaja on võrdne pärilikkusega. Seega:

Valemite tuletamine on näidatud Falconeri, Matheri ja Jinksi ning teiste autorite õpikutes.

Arvestades, et üksikute tunnuste pärilikkus omab suurt tähtsust selektsiooni geneetilise väärtuse seisukohalt, tuleb sellest pikemalt juttu selektsioonimeetodite peatükis.

Genotüüp-keskkond koostoime valikuprotsessis

Eespool käsitleti geneetilise varieeruvuse komponentide rolli ning seost geneetilise ja keskkonnamuutuse vahel ühe tunnuse avaldumisel. Kuid interaktsioonid (VGE) võivad tekkida nii üksikute tunnuste ja keskkonnategurite vahel kui ka genotüübi kui terviku (eriti saagikuse osas) ja keskkonnategurite vahel, mida tuleks aretusprotsessis arvesse võtta.

Uute taimesortide loomine on tavaliselt pikk protsess ja aretusmaterjal puutub keskkonnateguritega kokku paljude aastate jooksul. Keskmiselt kulub uue üheaastaste taimede sordi loomiseks ja tootmisse viimiseks umbes 10 aastat, mitmeaastaste taimede puhul aga palju kauem.

Alates F2-st valitakse fenotüübid, mis eeldatavasti läbivad geenide rekombinatsiooni, et avaldada positiivseid agronoomilisi tunnuseid. Tänu keskkonnatingimuste suurele iga-aastasele kõikumisele võib üks aasta olla soodne põuakindluse testimiseks, teine madalate temperatuuride vastupidavuse hindamiseks, kolmas haiguskindluse testimiseks jne. Pärast 5-6 aastat kestnud valikut võib eeldada, et kõik need testid läbinud materjal on laialdaselt kohanemisvõimeline ja see kaitseb seda negatiivsete genotüübi-hooaja interaktsioonide eest. Sellise materjali puhul on see raske, kuid võib eeldada, et see kasutab positiivselt kõige soodsamaid keskkonnategureid ja selle tootlikkus ei pea tingimata olema kõrgeimal tasemel. Lisaks on võimalik, et korduv testimine toimub segregatsioonipõlvkondades, kui märkimisväärne osa materjalist on veel heterosügootne. Hiljem, liini moodustamise protsessis, toimub nende valik isegi madalate temperatuuride, põua või haiguste puudumisel; Ainult siis, kui neid liine tootmises laialdaselt kasutatakse, ilmnevad neil seni tuvastamata puudused.

Seetõttu, et mitte sõltuda piiravate keskkonnategurite ebakorrapärasusest, on selektsiooniprotsessis tavaks luua kunstlikud tingimused (kasutades kasvuhooneid, fütotroneid, laboreid) ja materjali põlvkondade kaupa, samuti algselt valitud taimed ja liinid. testitud vastupidavuse suhtes madalatele temperatuuridele (Jugoslaavia tingimustes kuni -15°C), põuakindluse, haiguskindluse jms suhtes. Kliima ja patogeensete organismide mõju põhjalikumaks testimiseks kasvatab märkimisväärne hulk aretusasutusi materjali lõhestatud põlvkondade kaupa ja teostab selektsiooni vähemalt kahes erinevas geograafilises piirkonnas, mis võivad suures osas asendada aastaaegu. Kõik need testid vähendavad genotüübi ja keskkonna ebasoodsatest koostoimetest tulenevat riski.

Genotüübi ja keskkonna vastasmõjust tuleb täpsemalt juttu sortide kohanemisvõimet ja stabiilsust käsitlevas peatükis.

Fenotüüp genotüübi rakendamise tulemusena teatud keskkonnas.
Geenide avaldumise kvantitatiivne ja kvalitatiivne spetsiifilisus tunnustes.
Mittealleelsete geenide interaktsioon.

Genoom– geenide kogum, mis on iseloomulik antud liigi haploidsele kromosoomikomplektile. Viljastamise ajal ühinevad vanemate genoomid, moodustades sigooti rakugenotüübi.

pärilik pankreatiit - 80%

puusaliigese nihestus - 25%

Silma väärarengud

retinoblastoom - 80%

Otoskleroos - 40%

Kolotokoma - 10%

Brahüdaktüülia - võib olla raske või väike. Lisaks põhigeenile on olemas ka efekti võimendav modifikaator.

Imetajate värvus – valge, must + modifikaatorid.

Pleiotroopia peegeldab geenide ja tunnuste integratsiooni.

Inimesel on patoloogiline geen, mis viib Fanconi sündroomini (pöidla väärareng või puudumine, raadiuse defekt või puudumine, neeru väheareng, pruunid pigmendilaigud, vererakkude vähesus).

X-kromosoomiga on seotud geen. Immuunsus infektsioonide ja vererakkude puudumise suhtes.

X-kromosoomiga seotud domineeriv geen on pilonefriit, labürindiline kuulmislangus.

Marfani sündroom – ämbliku sõrmed, silmaläätse nihestus, südamerikked.

Diabeedi korral täheldatakse vaimset alaarengut.

Kõrguse ja intelligentsuse taseme määravad polügeensed süsteemid

Vastastikune täiendavus– nähtus, milles esineb 2 mittealleelset geeni. Olles genotüübis, viivad nad samaaegselt uue tunnuse kujunemiseni. Kui üks paarilistest on kohal, avaldub see.

Näiteks võib tuua inimese veregrupid.

Komplementaarsus võib olla domineeriv või retsessiivne.

Mehhanism: kui B lülitub välja, varjab see C tegevuse

B – epistaatiline geen

C – hüpostaatiline geen

Mccusick:

"Genotüübi ja fenotüübi suhe on sama, mis inimese iseloomu ja tema maine vahel: genotüüp (ja iseloom) on indiviidi sisemine olemus, fenotüüp (ja maine) on see, kuidas ta teistele välja näeb või näib."

LOENG nr 9

Muutlikkus.

1. Modifikatsiooni varieeruvus.

2. Kombinatiivne varieeruvus.

3. Abielusüsteem.

4. Mutatsiooniline muutlikkus.

Üks elumärke on muutlikkus. Iga elusorganism erineb teistest oma liigi liikmetest. Muutlikkus– elusorganismide omadus eksisteerida erinevates vormides. Grupp Ja individuaalne varieeruvus – klassifitseerimine evolutsioonilise tähtsuse järgi. Organismirühma poolt realiseeritud varieeruvust nimetatakse rühmaks, samas kui ühes organismis või selle rakkude rühmas on see individuaalne.

Vastavalt märkide ja mehhanismi muutuste olemusele:

Fenotüüpne

Juhuslik

Modifikatsioon

Genotüüpne

Somaatiline

Generatiivne (mutatsiooniline, kombinatiivne)

a) geneetiline

b) kromosomaalne

c) genoomne

Modifikatsiooni varieeruvus peegeldab fenotüübi muutust keskkonnategurite mõjul (sportlaste lihas- ja luumassi tugevnemine ja areng, erütropoeesi suurenemine kõrgmägedes ja kaugel põhjas). Fenotüübilise varieeruvuse erijuhtum - fenokoopiad. Fenokoopiad– geneetilisi tunnuseid jäljendavate keskkonnatingimuste põhjustatud fenotüübilised modifikatsioonid. Väliste tingimuste mõjul kopeeritakse geneetiliselt normaalsele organismile hoopis teistsuguse genotüübi tunnused. Värvipimeduse ilming võib ilmneda toitumise, halva vaimse konstitutsiooni ja suurenenud ärrituvuse mõjul. Inimesel tekib haigus vitiligo (1% inimestest) - naha pigmentatsiooni häire. 30% haigetest on geneetilise defektiga, ülejäänutel on kutsealane vitiliigo (kokkupuude erikemikaalide ja mürgiste ainetega organismis). Saksamaal sündisid 15 aastat tagasi lapsed fekomeliaga – lühenenud, lestataolised käed. Selgus. Et selliste laste sünd toimus siis, kui ema võttis Telidomide (rasedatele näidustatud rahusti). Selle tulemusena sai normaalne mittemutantne genotüüp mutatsiooni.

Fenokoopiad tekivad enamikul juhtudel väliskeskkonna mõjul embrüogeneesi varases staadiumis, mis põhjustab kaasasündinud haigusi ja arenguhäireid. Fenokoopiate olemasolu raskendab haiguste diagnoosimist.

Somaatiline muutlikkus ei ole päritud.

Kombinatiivne varieeruvus- kromosoomide iseseisva lahknemise tulemus meioosi, viljastumise, geenide rekombinatsiooniga ristumise protsessis. Kombinatiivse varieeruvuse korral toimub geenide rekombinatsioon, tekib uus individuaalne kromosoomide komplekt ja seega uus genotüüp ja fenotüüp. Inimsüsteemi kombineeritud varieeruvuse jaoks on abielusüsteemil suur tähtsus. Lihtsaim on paaride juhuslik valik (panmixia). Rangelt panmix populatsioone ei eksisteeri, sest Piirangud on: sotsiaalsed, usulised, individuaalsed, majanduslikud ja muud. Seetõttu on inimpopulatsioonides panmixiast kõrvalekaldeid kahes suunas:

1) Inimesed, kes on omavahel suguluses, abielluvad sagedamini kui juhusliku valikuga - sugulusaretus - sugulusaretus (sugulusabielud).

2) Inimesed abielluvad sagedamini juhusliku paaride valiku kui sugulusabielude kaudu – omasugulus.

Inbred abieludel on suur meditsiiniline tähtsus. Sest tõenäosus, et mõlemal abikaasal on samad retsessiivsed geenid, on palju suurem, kui abikaasad on omavahel seotud, eriti lähedased. Suhe on loomulik. Meditsiinilisest vaatenurgast peetakse fenotüübilistel omadustel põhinevaid valikulisi abielusid geneetiliselt lähedaseks. Kui abielupartneri valik mõjutab järglaste genotüüpi - assortiabielud. Inimesed, kes on fenotüüpiliselt sarnased, abielluvad tõenäolisemalt kui juhuslike paaride valikuga - positiivsed assortiivabielud, kui harvem - negatiivsed. Näiteks abielud kurtide ja tummide, pikkade inimeste ja sama nahavärviga inimeste vahel. Negatiivsed assortatiivsed abielud punaste juustega inimeste vahel.

Sugulaste abielud olid inimarengu algfaasis tavalised.

Seal on 3 sugulusrühma:

1. esimese järgu sugulaste vahel

2. isoleeritud populatsioonide sugulusabielud

3. soodustas sugulusabielu sotsiaalsetel, usulistel ja muudel põhjustel.

Intsestuaalsed (keelatud) abielud esimese suguluse sugulaste vahel: ema-poeg, isa-tütar, vend-õde. Toimus Egiptuses, Ptolemaiose dünastias. Paljudes idamaades on Ivan Julma perekond (alates Ivan Kalitast - mitu sarnast abielu).

Seaduslikud piirangud: lubatud on abielud esimeste nõbude, vennapoegade ja tädide, õetütarde ja onude vahel. Kuigi mõnes riigis on piirangud. USA ja Ühendkuningriik – onu-õetütar, poolonu-õetütar – on keelatud. USA-s on nõod keelatud, Ühendkuningriigis lubatud.

Sugulusabielud isoleeritud aladel (isolaadid), sh. ja religioossed isolaadid on paratamatud, sest muidu sureb elanikkond välja.

Suurtes isoleerimata populatsioonides moodustavad sugulusabielud 1% linnas ja 3% külades, kuni teise nõbuni. Idamaade juutide seas soodustatakse sugulusabielusid. Seal on kuni 12%.

Samarkandi piirkonnas

Onu õetütar 46

Õepoeg-tädi 14

Nõod 42

Intsest 2

Suguluskoefitsient – keskmine päritolu järgi identne.

USA, katoliiklased – 0,00009

Iisrael ja Jordaania – 0,432

India – 0,32

Jaapan – 0,0046

Indias sõlmitakse pooled abieludest sugulaste vahel – imikute suremus iga sissetuleku korral on 50%.

Sugulaste abielude geneetiline mõju: haruldased autosomaalsed retsessiivsed haigused muutuvad tavaliseks.

Retsessiivsete geenide esinemissagedus, võrreldes sugulastevaheliste abieludega, suureneb sugulastevahelistes abieludes järsult.

Mutatsiooniline muutlikkus– ainus varieeruvuse tüüp, mille tulemuseks võib olla uute geenide ilmumine, mida pole ehk varem kohatud. Genotüüp muutub ja selle tulemusena fenotüüp muutub. Vastavalt geneetilise materjali organiseerimise kolmele tasemele eristatakse 3 tüüpi mutatsioone: geeni-, kromosomaalne ja genoomne.

Mutatsioon - järsk pärilik muutus mis tahes fenotüübilises tunnuses, mis on põhjustatud järsust struktuuri- või funktsionaalsest muutusest.

Geenimutatsioonid on seotud muutustega geenide sisestruktuuris, mis muudab ühe alleeli teiseks. Molekulaarsel tasemel saab eristada mitut tüüpi geenimutatsioone:

Nukleotiidipaaride asendamine

Kustutamine

Nukleotiidide sisestamine

Geenipiirkonna ümberkorraldamine (inversioon).

Nukleotiidipaaride asendamine . Puriini aluse asendamine teise puriini alusega või ühe pürimidiini aluse asendamine teise pürimidiini alusega – üleminek. Puriini aluse asendamine pürimidiini alusega ja vastupidi - transversioon. Nukleotiidide asendamisel struktuursetes geenides muutub geeni tähendus - missense mutatsioonid. Sel juhul asendatakse polüpeptiidis üks aminohape teisega. Mutatsiooni fenotüübiline ilming sõltub aminohappe asukohast polüpeptiidis. Kui CTC järjestus asendatakse CAC-ga, tekib sirprakuline aneemia. Tekib uus polüpeptiid ja hemoglobiinil on hoopis teised omadused. Mõned missense mutatsioonid põhjustavad ensüümi, mis on teatud tingimustel väga aktiivne ja teistes tingimustes mõõdukalt aktiivne. Sest geneetiline kood on degenereerunud, siis sama aminohapet kodeerivate kolmikute asendamisel mutatsioone ei teki. Teist tüüpi mutatsioonid on jama – mutatsioonid. Nende mutatsioonidega, kui üks nukleotiid asendatakse teisega, tekivad mõttetud kolmikud. Polüpeptiidi süntees peatub ja valgul on täiesti erinevad omadused.

Fenoti n - liigid ja üksikisiku morfoloogilised, füsioloogilised ja biokeemilised omadused. Arengu käigus muudab keha loomulikult oma omadusi, jäädes siiski terviklikuks süsteemiks. Seetõttu tuleb fenotüüpi mõista kui omaduste kogumit kogu indiviidi arengu jooksul, mille igal etapil on oma eripärad.

Juhtroll fenotüübi kujunemisel kuulub organismi genotüübis sisalduvale pärilikule informatsioonile. Sel juhul tekivad lihtsad tunnused vastavate alleelsete geenide teatud tüüpi interaktsiooni tulemusena (vt punkt 3.6.5.2). Samas mõjutab nende teket oluliselt kogu genotüübisüsteem (vt punkt 3.6.6). Komplekssete tunnuste moodustumine toimub mittealleelsete geenide erinevate interaktsioonide tulemusena otse genotüübis või nende poolt kontrollitavates toodetes. Sügoodi individuaalse arengu stardiprogramm sisaldab ka nn ruumilist teavet, mis määrab struktuuride arenguks anteroposterioorsed ja dorsoventraalsed (dorsoventraalsed) koordinaadid. Koos sellega sõltub indiviidi genotüübis sisalduva päriliku programmi rakendamise tulemus suuresti selle protsessi läbiviimise tingimustest. Genotüübivälised keskkonnategurid võivad soodustada või takistada geneetilise informatsiooni fenotüübilist avaldumist, tugevdada või nõrgendada sellise avaldumise astet.

Enamik organismi omadusi ja omadusi, mille poolest ta erineb liigi teistest esindajatest, on tingitud mitte ühe alleelse geenipaari, vaid mitme mittealleelse geeni või nende produktide toimest. Seetõttu nimetatakse neid märke kompleksseteks. Kompleksne tunnus võib olla põhjustatud mitme geeni kombineeritud ühemõttelisest toimest või olla biokeemiliste transformatsioonide ahela lõpptulemus, milles osalevad paljude geenide produktid.

Väljenduslikkus iseloomustab tunnuse ekspressiooniastet ja sõltub ühelt poolt vastava geenialleeli doosist monogeense pärimise korral või dominantsete geenialleelide koguannusest polügeense pärimise korral ning teiselt poolt keskkonnateguritest. Näiteks võib tuua öiste ilulillede punase värvuse intensiivsuse või naha pigmentatsiooni intensiivsuse inimestel, mis suureneb polügeenisüsteemis domineerivate alleelide arvu suurenemisega 0-lt 8-le. Keskkonnategurite mõju väljendusvõimele tunnuse suurenemist näitab naha pigmentatsiooni astme suurenemine inimestel ultraviolettkiirguse käes, kui ilmneb päevitus, või karva paksuse suurenemine mõnel loomal, olenevalt temperatuurimuutustest erinevatel aastaaegadel.

Läbitungimine peegeldab genotüübis saadaoleva teabe fenotüübilise avaldumise sagedust. See vastab indiviidide protsendile, kelle puhul geeni domineeriv alleel avaldub tunnusena, võrreldes kõigi selle alleeli kandjatega. Geeni domineeriva alleeli mittetäielik läbitungimine võib olla tingitud genotüübisüsteemist, milles see alleel toimib ja mis on selle jaoks ainulaadne keskkond. Mittealleelsete geenide interaktsioon tunnuse moodustumise ajal võib nende alleelide teatud kombinatsiooni korral viia ühe neist domineeriva alleeli mitteilmumiseni.