Biosintesis protein dan asid nukleik. Gen, kod genetik

Sebelum ini, kami menekankan bahawa nukleotida mempunyai ciri penting untuk pembentukan kehidupan di Bumi - dengan kehadiran satu rantai polinukleotida dalam larutan, proses pembentukan rantai kedua (selari) berlaku secara spontan berdasarkan sebatian pelengkap nukleotida yang berkaitan. . Bilangan nukleotida yang sama dalam kedua-dua rantai dan hubungan kimianya adalah syarat yang sangat diperlukan untuk pelaksanaan tindak balas tersebut. Walau bagaimanapun, semasa sintesis protein, apabila maklumat daripada mRNA dilaksanakan ke dalam struktur protein, tidak ada persoalan untuk memerhatikan prinsip saling melengkapi. Ini disebabkan oleh fakta bahawa dalam mRNA dan dalam protein yang disintesis bukan sahaja bilangan monomer yang berbeza, tetapi, yang paling penting, tidak ada persamaan struktur antara mereka (nukleotida di satu pihak, asid amino di pihak yang lain) . Adalah jelas bahawa dalam kes ini terdapat keperluan untuk mencipta prinsip baru untuk terjemahan tepat maklumat daripada polinukleotida ke dalam struktur polipeptida. Dalam evolusi, prinsip sedemikian dicipta dan kod genetik diletakkan pada asasnya.

Kod genetik ialah sistem untuk merekod maklumat keturunan dalam molekul asid nukleik, berdasarkan selang-seli tertentu urutan nukleotida dalam DNA atau RNA yang membentuk kodon yang sepadan dengan asid amino dalam protein.

Kod genetik mempunyai beberapa sifat.

Tripletity.

Degenerasi atau redundansi.

Ketidaksamaan.

Polariti.

Tidak bertindih.

Kekompakan.

serba boleh.

Perlu diingatkan bahawa sesetengah pengarang juga menawarkan sifat lain kod yang berkaitan dengan ciri kimia nukleotida yang termasuk dalam kod atau kekerapan kejadian asid amino individu dalam protein badan, dsb. Walau bagaimanapun, sifat-sifat ini mengikuti dari yang di atas, jadi kami akan mempertimbangkannya di sana.

a. Tripletity. Kod genetik, seperti banyak sistem tersusun yang rumit, mempunyai struktur terkecil dan unit berfungsi terkecil. Triplet ialah unit struktur terkecil kod genetik. Ia terdiri daripada tiga nukleotida. Kodon ialah unit berfungsi terkecil bagi kod genetik. Sebagai peraturan, triplet mRNA dipanggil kodon. Dalam kod genetik, kodon melakukan beberapa fungsi. Pertama, fungsi utamanya ialah ia mengekod satu asid amino. Kedua, kodon mungkin tidak kod untuk asid amino, tetapi dalam kes ini ia mempunyai fungsi yang berbeza (lihat di bawah). Seperti yang dapat dilihat dari definisi, triplet adalah konsep yang mencirikan rendah unit struktur kod genetik (tiga nukleotida). kodon mencirikan unit semantik asas genom - tiga nukleotida menentukan lampiran pada rantai polipeptida satu asid amino.

Unit struktur asas mula-mula dihuraikan secara teori, dan kemudian kewujudannya disahkan secara eksperimen. Sesungguhnya, 20 asid amino tidak boleh dikodkan oleh satu atau dua nukleotida. yang terakhir hanya 4. Tiga daripada empat nukleotida memberikan 4 3 = 64 varian, yang lebih daripada meliputi bilangan asid amino yang terdapat dalam organisma hidup (lihat Jadual 1).

Gabungan nukleotida yang dibentangkan dalam Jadual 64 mempunyai dua ciri. Pertama, daripada 64 varian triplet, hanya 61 kodon dan mengekod sebarang asid amino, ia dipanggil kodon deria. Tiga kembar tiga tidak mengekod

Jadual 1.

Kodon RNA Messenger dan asid amino yang sepadan

F asas kodon




	mengarut	mengarut
	mengarut




		Bertemu



		Aci

asid amino a adalah isyarat berhenti yang menandakan tamat terjemahan. Terdapat tiga kembar tiga seperti itu UAA, UAG, UGA, mereka juga dipanggil "tidak bermakna" (kodon karut). Akibat mutasi, yang dikaitkan dengan penggantian satu nukleotida dalam triplet dengan yang lain, kodon yang tidak bermakna boleh timbul daripada kodon deria. Jenis mutasi ini dipanggil mutasi karut. Jika isyarat berhenti sedemikian terbentuk di dalam gen (dalam bahagian maklumatnya), maka semasa sintesis protein di tempat ini proses akan sentiasa terganggu - hanya bahagian pertama (sebelum isyarat berhenti) protein akan disintesis. Seseorang yang mempunyai patologi sedemikian akan mengalami kekurangan protein dan akan mengalami gejala yang berkaitan dengan kekurangan ini. Sebagai contoh, mutasi jenis ini ditemui dalam gen yang mengekod rantai beta hemoglobin. Rantai hemoglobin tidak aktif yang dipendekkan disintesis, yang cepat musnah. Akibatnya, molekul hemoglobin tanpa rantai beta terbentuk. Jelas bahawa molekul seperti itu tidak mungkin memenuhi tugasnya sepenuhnya. Terdapat penyakit serius yang berkembang mengikut jenis anemia hemolitik (talasemia beta-sifar, dari perkataan Yunani "Talas" - Laut Mediterranean, di mana penyakit ini pertama kali ditemui).

Mekanisme tindakan kodon henti adalah berbeza daripada mekanisme tindakan kodon deria. Ini berikutan fakta bahawa untuk semua kodon yang mengekod asid amino, tRNA yang sepadan ditemui. Tiada tRNA ditemui untuk kodon karut. Oleh itu, tRNA tidak mengambil bahagian dalam proses menghentikan sintesis protein.

kodonAUG (kadang-kadang GUG dalam bakteria) bukan sahaja mengekod asid amino metionin dan valine, tetapi jugapemula siaran .

b. Degenerasi atau redundansi.

61 daripada 64 triplet kod untuk 20 asid amino. Lebihan tiga kali ganda bilangan triplet berbanding bilangan asid amino menunjukkan bahawa dua pilihan pengekodan boleh digunakan dalam pemindahan maklumat. Pertama, bukan semua 64 kodon boleh terlibat dalam pengekodan 20 asid amino, tetapi hanya 20, dan kedua, asid amino boleh dikodkan oleh beberapa kodon. Kajian telah menunjukkan bahawa alam semula jadi menggunakan pilihan terakhir.

Keutamaannya jelas. Jika hanya 20 daripada 64 varian triplet terlibat dalam pengekodan asid amino, maka 44 triplet (daripada 64) akan kekal bukan pengekodan, i.e. tidak bermakna (kodon karut). Terdahulu, kami menunjukkan betapa berbahayanya bagi kehidupan sel adalah transformasi triplet pengekodan akibat mutasi kepada kodon karut - ini secara ketara mengganggu operasi normal polimerase RNA, akhirnya membawa kepada perkembangan penyakit. Pada masa ini terdapat tiga kodon karut dalam genom kita, dan sekarang bayangkan apa yang akan berlaku jika bilangan kodon karut meningkat kira-kira 15 kali ganda. Adalah jelas bahawa dalam keadaan sedemikian peralihan kodon biasa kepada kodon karut akan menjadi lebih tinggi.

Kod di mana satu asid amino dikodkan oleh beberapa triplet dipanggil degenerate atau redundant. Hampir setiap asid amino mempunyai beberapa kodon. Jadi, leucine asid amino boleh dikodkan oleh enam triplet - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valine dikodkan oleh empat kembar tiga, fenilalanin oleh dua dan sahaja triptofan dan metionin dikodkan oleh satu kodon. Sifat yang dikaitkan dengan rakaman maklumat yang sama dengan aksara yang berbeza dipanggil degenerasi.

Bilangan kodon yang diberikan kepada satu asid amino berkorelasi baik dengan kekerapan kejadian asid amino dalam protein.

Dan ini kemungkinan besar tidak disengajakan. Semakin tinggi kekerapan kejadian asid amino dalam protein, semakin kerap kodon asid amino ini terdapat dalam genom, semakin tinggi kebarangkalian kerosakannya oleh faktor mutagenik. Oleh itu, adalah jelas bahawa kodon bermutasi lebih cenderung untuk mengekodkan asid amino yang sama jika ia sangat merosot. Daripada kedudukan ini, degenerasi kod genetik adalah mekanisme yang melindungi genom manusia daripada kerosakan.

Perlu diingatkan bahawa istilah degenerasi digunakan dalam genetik molekul dalam erti kata lain juga. Oleh kerana bahagian utama maklumat dalam kodon terletak pada dua nukleotida pertama, pangkalan di kedudukan ketiga kodon ternyata tidak begitu penting. Fenomena ini dipanggil "degenerasi asas ketiga". Ciri terakhir meminimumkan kesan mutasi. Sebagai contoh, diketahui bahawa fungsi utama sel darah merah adalah pengangkutan oksigen dari paru-paru ke tisu dan karbon dioksida dari tisu ke paru-paru. Fungsi ini dijalankan oleh pigmen pernafasan - hemoglobin, yang mengisi keseluruhan sitoplasma eritrosit. Ia terdiri daripada bahagian protein - globin, yang dikodkan oleh gen yang sepadan. Selain protein, hemoglobin mengandungi heme, yang mengandungi besi. Mutasi dalam gen globin membawa kepada kemunculan varian hemoglobin yang berbeza. Selalunya, mutasi dikaitkan dengan penggantian satu nukleotida kepada yang lain dan penampilan kodon baru dalam gen, yang boleh mengekodkan asid amino baharu dalam rantai polipeptida hemoglobin. Dalam triplet, akibat mutasi, mana-mana nukleotida boleh diganti - yang pertama, kedua atau ketiga. Beberapa ratus mutasi diketahui mempengaruhi integriti gen globin. Tentang 400 daripadanya dikaitkan dengan penggantian nukleotida tunggal dalam gen dan penggantian asid amino yang sepadan dalam polipeptida. Daripada jumlah ini, sahaja 100 penggantian membawa kepada ketidakstabilan hemoglobin dan pelbagai jenis penyakit dari ringan hingga sangat teruk. 300 (kira-kira 64%) mutasi penggantian tidak menjejaskan fungsi hemoglobin dan tidak membawa kepada patologi. Salah satu sebab untuk ini ialah "kemerosotan asas ketiga" yang disebutkan di atas, apabila penggantian nukleotida ketiga dalam pengekodan triplet serin, leucine, proline, arginin, dan beberapa asid amino lain membawa kepada kemunculan kodon sinonim. pengekodan asid amino yang sama. Secara fenotip, mutasi sedemikian tidak akan nyata. Sebaliknya, sebarang penggantian nukleotida pertama atau kedua dalam triplet dalam 100% kes membawa kepada kemunculan varian hemoglobin baharu. Tetapi walaupun dalam kes ini, mungkin tidak ada gangguan fenotip yang teruk. Sebabnya ialah penggantian asid amino dalam hemoglobin dengan asid amino lain yang serupa dengan yang pertama dari segi sifat fizikokimia. Sebagai contoh, jika asid amino dengan sifat hidrofilik digantikan dengan asid amino lain, tetapi dengan sifat yang sama.

Hemoglobin terdiri daripada kumpulan porfirin besi heme (molekul oksigen dan karbon dioksida melekat padanya) dan protein - globin. Hemoglobin dewasa (HbA) mengandungi dua yang serupa - rantai dan dua -rantai. Molekul -rantai mengandungi 141 sisa asid amino, - rantai - 146, - dan -rantai berbeza dalam banyak sisa asid amino. Urutan asid amino setiap rantai globin dikodkan oleh gennya sendiri. Pengekodan gen - rantai terletak pada lengan pendek kromosom 16, -gen - dalam lengan pendek kromosom 11. Perubahan dalam pengekodan gen - rantaian hemoglobin nukleotida pertama atau kedua hampir selalu membawa kepada kemunculan asid amino baru dalam protein, gangguan fungsi hemoglobin dan akibat yang serius untuk pesakit. Sebagai contoh, menggantikan "C" dalam salah satu kembar tiga CAU (histidin) dengan "U" akan membawa kepada kemunculan triplet UAU baharu yang mengekodkan asid amino lain - tirosin. Secara fenotip, ini akan nyata dalam penyakit serius .. A penggantian serupa dalam kedudukan 63 -rantaian polipeptida histidin kepada tirosin akan menjejaskan kestabilan hemoglobin. Penyakit methemoglobinemia berkembang. Perubahan, akibat mutasi, asid glutamat kepada valine di kedudukan ke-6 rantai adalah punca penyakit yang teruk - anemia sel sabit. Jangan kita teruskan senarai sedih. Kami hanya ambil perhatian bahawa apabila menggantikan dua nukleotida pertama, asid amino mungkin kelihatan serupa dalam sifat fizikokimia dengan yang sebelumnya. Oleh itu, penggantian nukleotida ke-2 dalam salah satu triplet yang mengekod asid glutamik (GAA) dalam -rantai pada "Y" membawa kepada kemunculan triplet baharu (GUA) pengekodan valine, dan penggantian nukleotida pertama dengan "A" membentuk triplet AAA yang mengekod asid amino lisin. Asid glutamat dan lisin adalah serupa dalam sifat fizikokimia - kedua-duanya hidrofilik. Valine ialah asid amino hidrofobik. Oleh itu, penggantian asid glutamat hidrofilik dengan valine hidrofobik dengan ketara mengubah sifat hemoglobin, yang akhirnya membawa kepada perkembangan anemia sel sabit, manakala penggantian asid glutamat hidrofilik dengan lisin hidrofilik mengubah fungsi hemoglobin ke tahap yang lebih rendah - pesakit mengembangkan bentuk anemia ringan. Hasil daripada penggantian bes ketiga, triplet baru boleh mengekod asid amino yang sama seperti yang sebelumnya. Sebagai contoh, jika uracil digantikan oleh sitosin dalam triplet CAH dan triplet CAC timbul, maka secara praktikalnya tiada perubahan fenotip pada seseorang akan dikesan. Ini boleh difahami, kerana Kedua-dua triplet kod untuk asid amino yang sama, histidine.

Kesimpulannya, adalah wajar untuk menekankan bahawa kemerosotan kod genetik dan kemerosotan asas ketiga dari kedudukan biologi umum adalah mekanisme perlindungan yang digabungkan dalam evolusi dalam struktur unik DNA dan RNA.

dalam. Ketidaksamaan.

Setiap triplet (kecuali yang tidak bermakna) mengekod hanya satu asid amino. Oleh itu, dalam arah kodon - asid amino, kod genetik tidak jelas, ke arah asid amino - kodon - ia adalah samar-samar (merosot).

tidak jelas

asid amino kodon

merosot

Dan dalam kes ini, keperluan untuk ketidakjelasan dalam kod genetik adalah jelas. Dalam varian lain, semasa penterjemahan kodon yang sama, asid amino yang berbeza akan dimasukkan ke dalam rantai protein dan, akibatnya, protein dengan struktur primer yang berbeza dan fungsi yang berbeza akan terbentuk. Metabolisme sel akan bertukar kepada mod operasi "satu gen - beberapa polipeptida". Adalah jelas bahawa dalam keadaan sedemikian fungsi pengawalseliaan gen akan hilang sepenuhnya.

g. Kekutuban

Membaca maklumat daripada DNA dan daripada mRNA berlaku hanya dalam satu arah. Kekutuban adalah penting untuk menentukan struktur tertib tinggi (sekunder, tertiari, dll.). Terdahulu kita bercakap tentang fakta bahawa struktur susunan yang lebih rendah menentukan struktur susunan yang lebih tinggi. Struktur tertier dan struktur tertib yang lebih tinggi dalam protein terbentuk serta-merta sebaik sahaja rantai RNA yang disintesis bergerak menjauhi molekul DNA atau rantai polipeptida bergerak menjauhi ribosom. Walaupun hujung bebas RNA atau polipeptida memperoleh struktur tertier, hujung rantai yang satu lagi masih terus disintesis pada DNA (jika RNA ditranskripsi) atau ribosom (jika polipeptida ditranskripsi).

Oleh itu, proses membaca maklumat satu arah (dalam sintesis RNA dan protein) adalah penting bukan sahaja untuk menentukan urutan nukleotida atau asid amino dalam bahan yang disintesis, tetapi untuk penentuan tegar sekunder, tertier, dll. struktur.

e. Tidak bertindih.

Kod mungkin bertindih atau tidak. Dalam kebanyakan organisma, kod itu tidak bertindih. Kod bertindih telah ditemui dalam beberapa faj.

Intipati kod tidak bertindih ialah nukleotida satu kodon tidak boleh menjadi nukleotida kodon lain pada masa yang sama. Jika kod itu bertindih, maka jujukan tujuh nukleotida (GCUGCUG) boleh mengekod bukan dua asid amino (alanine-alanine) (Rajah 33, A) seperti dalam kes kod tidak bertindih, tetapi tiga (jika satu nukleotida adalah biasa) (Rajah 33, B) atau lima (jika dua nukleotida adalah biasa) (lihat Rajah 33, C). Dalam dua kes terakhir, mutasi mana-mana nukleotida akan membawa kepada pelanggaran dalam urutan dua, tiga, dsb. asid amino.

Walau bagaimanapun, didapati bahawa mutasi satu nukleotida sentiasa mengganggu kemasukan satu asid amino dalam polipeptida. Ini adalah hujah penting yang memihak kepada fakta bahawa kod itu tidak bertindih.

Mari kita terangkan perkara ini dalam Rajah 34. Garis tebal menunjukkan triplet mengekod asid amino dalam kes kod tidak bertindih dan bertindih. Eksperimen telah menunjukkan dengan jelas bahawa kod genetik tidak bertindih. Tanpa pergi ke butiran eksperimen, kita ambil perhatian bahawa jika kita menggantikan nukleotida ketiga dalam jujukan nukleotida (lihat Rajah 34)Pada (ditandakan dengan asterisk) kepada yang lain kemudian:

1. Dengan kod tidak bertindih, protein yang dikawal oleh jujukan ini akan mempunyai pengganti untuk satu (pertama) asid amino (ditandakan dengan asterisk).

2. Dengan kod bertindih dalam pilihan A, penggantian akan berlaku dalam dua (pertama dan kedua) asid amino (ditandakan dengan asterisk). Di bawah pilihan B, penggantian akan menjejaskan tiga asid amino (ditandakan dengan asterisk).

Walau bagaimanapun, banyak eksperimen telah menunjukkan bahawa apabila satu nukleotida dalam DNA dipecahkan, protein sentiasa mempengaruhi hanya satu asid amino, yang tipikal untuk kod yang tidak bertindih.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanine - Alanine Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

kod tidak bertindih kod bertindih

nasi. 34. Skema menerangkan kehadiran kod tidak bertindih dalam genom (penjelasan dalam teks).

Kod genetik yang tidak bertindih dikaitkan dengan sifat lain - bacaan maklumat bermula dari titik tertentu - isyarat permulaan. Isyarat permulaan sedemikian dalam mRNA ialah pengekodan kodon AUG metionin.

Perlu diingatkan bahawa seseorang masih mempunyai sebilangan kecil gen yang menyimpang dari peraturan umum dan bertindih.

e. Kekompakan.

Tiada tanda baca antara kodon. Dalam erti kata lain, kembar tiga tidak dipisahkan antara satu sama lain, contohnya, oleh satu nukleotida yang tidak bermakna. Ketiadaan "tanda baca" dalam kod genetik telah dibuktikan dalam eksperimen.

dan. serba boleh.

Kod adalah sama untuk semua organisma yang hidup di Bumi. Bukti langsung tentang kesejagatan kod genetik diperoleh dengan membandingkan urutan DNA dengan urutan protein yang sepadan. Ternyata set nilai kod yang sama digunakan dalam semua genom bakteria dan eukariotik. Terdapat pengecualian, tetapi tidak banyak.

Pengecualian pertama kepada kesejagatan kod genetik ditemui dalam mitokondria beberapa spesies haiwan. Ini melibatkan kodon UGA penamat, yang dibaca sama dengan kodon UGG yang mengekod asid amino triptofan. Penyimpangan lain yang lebih jarang daripada kesejagatan juga telah ditemui.

MZ. Kod genetik ialah sistem untuk merekod maklumat keturunan dalam molekul asid nukleik, berdasarkan selang-seli tertentu urutan nukleotida dalam DNA atau RNA yang membentuk kodon,

sepadan dengan asid amino dalam protein.Kod genetik mempunyai beberapa sifat.

07.04.2015 13.10.2015

Dalam era teknologi nano dan inovasi dalam semua bidang kehidupan manusia, adalah perlu untuk mengetahui banyak perkara untuk keyakinan diri dan komunikasi dengan orang ramai. Teknologi abad kedua puluh satu telah melangkah jauh, contohnya, dalam bidang perubatan dan genetik. Dalam artikel ini, kami akan cuba menerangkan secara terperinci langkah paling penting manusia dalam penyelidikan DNA.

Penerangan tentang kod DNA

Apakah kod ini? Kod tersebut dirosakkan oleh sifat genetik dan ahli genetik sedang mengkajinya. Semua makhluk hidup di planet kita dikurniakan kod ini. Ditakrifkan secara saintifik sebagai kaedah urutan protein asid amino menggunakan rantaian nukleotida.
Abjad yang dipanggil terdiri daripada empat asas, yang ditetapkan A, G, T, C:
A ialah adenine
G - guanin,
T - timin,
C, sitosin.
Rantaian kod adalah lingkaran asas yang diterangkan di atas disusun secara berurutan, ternyata huruf tertentu sepadan dengan setiap langkah lingkaran.
Kod DNA merosot oleh protein yang terlibat dalam penyusunan dan terdiri daripada rantai. Di mana dua puluh jenis asid amino mengambil bahagian. Asid amino kod yang mendedahkan dipanggil kanonik, berbaris dengan cara tertentu dalam setiap makhluk dan membentuk pautan protein.

Sejarah penemuan

Kemanusiaan telah mengkaji protein dan asid untuk masa yang lama, tetapi hipotesis pertama dan penyelesaian teori keturunan hanya muncul pada pertengahan abad kedua puluh. Pada ketika ini, saintis telah mengumpul jumlah pengetahuan yang mencukupi mengenai isu ini.
Pada tahun 1953, penyelidikan menunjukkan bahawa protein organisma individu mempunyai rantai asid amino yang unik. Selanjutnya disimpulkan bahawa rantai ini tidak mempunyai sekatan dalam polipeptida.

Rekod pelbagai saintis dunia dibandingkan, yang berbeza. Oleh itu, konsep tertentu telah dibentuk: setiap gen sepadan dengan polipeptida tertentu. Pada masa yang sama, nama DNA muncul, yang pastinya terbukti bukan protein.
Penyelidik Crick dan Watson mula-mula bercakap tentang skema matriks sifir penjelasan pada tahun 1953. Dalam karya terbaru saintis hebat, fakta telah dibuktikan bahawa sifir adalah pembawa maklumat.

Selepas itu, ia kekal hanya untuk memahami isu menentukan dan membentuk rantaian, bes dan sifat asid amino protein.

Saintis pertama yang membina hipotesis pengekodan genetik ialah ahli fizik Gamow, yang juga mencadangkan cara tertentu untuk menguji matriks.
Ahli genetik mencadangkan untuk mewujudkan korespondensi antara dua rel sisi rantai asid amino dan langkah berbentuk berlian yang terhasil. Langkah rantai berbentuk berlian dibentuk menggunakan empat nukleotida kod genetik. Surat-menyurat ini dipanggil tamborin.
Gamow dalam penyelidikan lanjutnya mencadangkan teori kod triplet. Andaian ini menjadi penting dalam persoalan sifat kod genetik. Walaupun teori ahli fizik Gamow mempunyai kelemahan, salah satunya ialah pengekodan struktur protein melalui kod genetik.
Sehubungan itu, Georgy Gamow menjadi saintis pertama yang menganggap persoalan gen sebagai pengekodan sistem empat digit diterjemahkan kepada fakta asas dua puluh digit.

Prinsip operasi

Satu protein terdiri daripada beberapa rentetan asid amino. Logik rantai penghubung menentukan struktur dan ciri-ciri protein badan, yang dengan itu menyumbang kepada pengenalpastian maklumat tentang parameter biologi makhluk hidup.

Maklumat daripada sel hidup diekstrak melalui dua proses matriks:
Transkripsi, iaitu, proses sintesis gabungan templat RNA dan DNA.
Terjemahan, iaitu, sintesis rantai polipeptida pada templat RNA.
Semasa terjemahan, kod genetik dialihkan ke rantaian logik asid amino.

Untuk mengenal pasti dan melaksanakan maklumat gen, sekurang-kurangnya tiga nukleotida rantai diperlukan, apabila mempertimbangkan dua puluh asid amino berturut-turut yang ketat. Set tiga nukleotida sedemikian dirujuk sebagai triplet.
Kod genetik dibahagikan kepada dua kategori:
Bertindih - kod kecil, segi tiga dan berjujukan.
Tidak bertindih - kod adalah gabungan dan "tanpa koma".
Kajian telah membuktikan bahawa susunan asid amino adalah huru-hara dan, oleh itu, secara individu, berdasarkan ini, saintis lebih suka kod yang tidak bertindih. Selepas itu, teori "tanpa koma" telah disangkal.
Kenapa anda perlu tahu kod DNA
Pengetahuan tentang kod genetik organisma hidup memungkinkan untuk menentukan maklumat molekul dalam pengertian keturunan dan evolusi. Rekod keturunan yang diperlukan, mendedahkan penyelidikan mengenai pembentukan pengetahuan sistemik dalam dunia genetik.
Kesejagatan kod genetik dianggap sebagai harta paling unik bagi organisma hidup. Berdasarkan data, anda boleh mendapatkan jawapan kepada kebanyakan soalan yang bersifat perubatan dan genetik.

Penggunaan pengetahuan dalam perubatan dan genetik

Kemajuan dalam biologi molekul pada abad kedua puluh membolehkan langkah yang luas dalam kajian penyakit dan virus dengan asas yang berbeza. Maklumat tentang kod genetik digunakan secara meluas dalam perubatan dan genetik.
Pengenalpastian sifat penyakit atau virus tertentu diletakkan pada kajian perkembangan genetik. Pengetahuan dan pembentukan teori dan amalan boleh menyembuhkan penyakit yang sukar dirawat atau tidak boleh diubati di dunia moden dan masa depan.

Prospek pembangunan

Memandangkan ia telah terbukti secara saintifik bahawa kod genetik mengandungi maklumat bukan sahaja tentang keturunan, tetapi juga tentang jangka hayat organisma, perkembangan genetik menanyakan persoalan keabadian dan umur panjang. Perspektif ini disokong oleh beberapa hipotesis tentang keabadian terestrial, sel kanser, sel stem manusia.

Pada tahun 1985, seorang penyelidik di Institut Teknikal, P. Garyaev, menemui tempat kosong secara kebetulan analisis spektrum, yang kemudiannya dipanggil hantu. Hantu mengenal pasti molekul genetik yang telah mati.
Apa lagi yang menandakan teori perubahan organisma hidup dari masa ke masa, yang menunjukkan bahawa seseorang itu mampu hidup selama lebih daripada empat ratus tahun.
Fenomenanya ialah sel DNA mampu memancarkan getaran bunyi seratus hertz. Jadi DNA boleh bercakap.

Komposisi kimia dan organisasi struktur molekul DNA.

Molekul asid nukleik adalah rantai yang sangat panjang yang terdiri daripada ratusan bahkan jutaan nukleotida. Mana-mana asid nukleik mengandungi hanya empat jenis nukleotida. Fungsi molekul asid nukleik bergantung pada strukturnya, nukleotida konstituennya, bilangannya dalam rantai, dan urutan sebatian dalam molekul.

Setiap nukleotida terdiri daripada tiga komponen: bes nitrogen, karbohidrat, dan asid fosforik. AT gubahan setiap nukleotida DNA salah satu daripada empat jenis bes nitrogen (adenine - A, timin - T, guanin - G atau sitosin - C) disertakan, serta karbon deoksiribosa dan residu asid fosforik.

Oleh itu, nukleotida DNA hanya berbeza dalam jenis bes nitrogen.
Molekul DNA terdiri daripada sejumlah besar nukleotida yang disambungkan dalam rantai dalam urutan tertentu. Setiap jenis molekul DNA mempunyai nombor dan urutan nukleotida sendiri.

Molekul DNA sangat panjang. Sebagai contoh, untuk menulis urutan nukleotida dalam molekul DNA daripada satu sel manusia (46 kromosom), seseorang memerlukan buku setebal 820,000 muka surat. Pertukaran empat jenis nukleotida boleh membentuk bilangan varian molekul DNA yang tidak terhingga. Ciri-ciri struktur molekul DNA ini membolehkan mereka menyimpan sejumlah besar maklumat tentang semua tanda-tanda organisma.

Pada tahun 1953, ahli biologi Amerika J. Watson dan ahli fizik Inggeris F. Crick mencipta model untuk struktur molekul DNA. Para saintis telah mendapati bahawa setiap molekul DNA terdiri daripada dua helai yang saling bersambung dan berpintal secara berpilin. Ia kelihatan seperti heliks berganda. Dalam setiap rantai, empat jenis nukleotida silih berganti dalam urutan tertentu.

Nukleotida komposisi DNA berbeza dalam pelbagai jenis bakteria, kulat, tumbuhan, haiwan. Tetapi ia tidak berubah dengan usia, ia bergantung sedikit pada perubahan dalam persekitaran. Nukleotida berpasangan, iaitu bilangan nukleotida adenina dalam mana-mana molekul DNA adalah sama dengan bilangan nukleotida timidin (A-T), dan bilangan nukleotida sitosin adalah sama dengan bilangan nukleotida guanin (CG). Ini disebabkan oleh fakta bahawa sambungan dua rantai antara satu sama lain dalam molekul DNA mematuhi peraturan tertentu, iaitu: adenine satu rantai sentiasa dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen hanya dengan Timin dari rantai yang lain, dan guanin oleh tiga hidrogen. ikatan dengan sitosin, iaitu, rantai nukleotida satu molekul DNA adalah saling melengkapi, saling melengkapi.

Molekul asid nukleik - DNA dan RNA terdiri daripada nukleotida. Komposisi nukleotida DNA termasuk bes nitrogen (A, T, G, C), karbohidrat deoksiribosa dan sisa molekul asid fosforik. Molekul DNA ialah heliks berganda, terdiri daripada dua helai yang disambungkan oleh ikatan hidrogen mengikut prinsip saling melengkapi. Fungsi DNA adalah untuk menyimpan maklumat keturunan.

Sifat dan fungsi DNA.

DNA ialah pembawa maklumat genetik, ditulis dalam bentuk urutan nukleotida menggunakan kod genetik. Molekul DNA dikaitkan dengan dua asas sifat hidup organisma - keturunan dan kebolehubahan. Semasa proses yang dipanggil replikasi DNA, dua salinan rantai asal terbentuk, yang diwarisi oleh sel anak apabila mereka membahagi, supaya sel yang terhasil adalah sama secara genetik dengan asal.

Maklumat genetik direalisasikan semasa ekspresi gen dalam proses transkripsi (sintesis molekul RNA pada templat DNA) dan terjemahan (sintesis protein pada templat RNA).

Urutan nukleotida "mengekod" maklumat tentang pelbagai jenis RNA: maklumat, atau templat (mRNA), ribosom (rRNA) dan pengangkutan (tRNA). Semua jenis RNA ini disintesis daripada DNA semasa proses transkripsi. Peranan mereka dalam biosintesis protein (proses terjemahan) adalah berbeza. RNA Messenger mengandungi maklumat tentang urutan asid amino dalam protein, RNA ribosom berfungsi sebagai asas untuk ribosom (kompleks nukleoprotein kompleks, fungsi utamanya adalah untuk memasang protein daripada asid amino individu berdasarkan mRNA), pemindahan RNA menyampaikan amino asid ke tapak perhimpunan protein - ke pusat aktif ribosom, "merayap" di sepanjang mRNA.

Kod genetik, sifatnya.

Kod genetik- kaedah yang wujud dalam semua organisma hidup untuk mengekod urutan asid amino protein menggunakan urutan nukleotida. HARTANAH:

Tripletity- unit penting kod ialah gabungan tiga nukleotida (triplet, atau kodon).
Kesinambungan- tiada tanda baca di antara kembar tiga, iaitu maklumat dibaca secara berterusan.
tidak bertindih- nukleotida yang sama tidak boleh menjadi sebahagian daripada dua atau lebih triplet secara serentak (tidak diperhatikan untuk beberapa gen virus, mitokondria dan bakteria yang bertindih yang menyandikan beberapa protein anjakan bingkai).
Ketidaksamaan (kekhususan)- kodon tertentu sepadan dengan hanya satu asid amino (namun, kodon UGA dalam Eupplotes crassus kod untuk dua asid amino - sistein dan selenocysteine)
Degenerasi (kelebihan) Beberapa kodon boleh sepadan dengan asid amino yang sama.
serba boleh- kod genetik berfungsi dengan cara yang sama dalam organisma dengan tahap kerumitan yang berbeza - daripada virus kepada manusia (kaedah kejuruteraan genetik berdasarkan ini; terdapat beberapa pengecualian, ditunjukkan dalam jadual dalam "Variasi kod genetik standard "bahagian di bawah).
Kekebalan bunyi- mutasi penggantian nukleotida yang tidak membawa kepada perubahan dalam kelas asid amino yang dikodkan dipanggil konservatif; mutasi penggantian nukleotida yang membawa kepada perubahan dalam kelas asid amino yang dikodkan dipanggil radikal.

5. autoreproduksi DNA. Replicon dan fungsinya .

Proses pembiakan sendiri molekul asid nukleik, disertai dengan penghantaran melalui pewarisan (dari sel ke sel) salinan tepat maklumat genetik; R. dijalankan dengan penyertaan satu set enzim tertentu (helicase<helicase>, yang mengawal pelepasan molekul DNA, DNA-polimerase<polimerase DNA> I dan III, DNA-ligase<Ligase DNA>), melalui jenis separa konservatif dengan pembentukan garpu replikasi<garpu replikasi>; pada salah satu rantai<untaian terkemuka> sintesis rantai pelengkap adalah berterusan, dan sebaliknya<untaian tertinggal> berlaku kerana pembentukan serpihan Dkazaki<Serpihan Okazaki>; R. - proses berketepatan tinggi, kadar ralat yang tidak melebihi 10 -9 ; dalam eukariota R. boleh berlaku pada beberapa titik pada molekul yang sama sekali gus DNA; kelajuan R. eukariota mempunyai kira-kira 100, dan bakteria mempunyai kira-kira 1000 nukleotida sesaat.

6. Tahap organisasi genom eukariotik .

Dalam organisma eukariotik, mekanisme peraturan transkrip adalah lebih kompleks. Hasil daripada pengklonan dan penjujukan gen eukariotik, urutan khusus yang terlibat dalam transkripsi dan terjemahan telah ditemui.
Sel eukariotik dicirikan oleh:
1. Kehadiran intron dan ekson dalam molekul DNA.
2. Kematangan i-RNA - pemotongan intron dan jahitan ekson.
3. Kehadiran unsur pengawalseliaan yang mengawal transkripsi, seperti: a) promoter - 3 jenis, setiap satunya terletak polimerase tertentu. Pol I mereplikasi gen ribosom, Pol II mereplikasi gen struktur protein, Pol III mereplikasi gen yang mengekod RNA kecil. Penganjur Pol I dan Pol II berada di hulu tapak permulaan transkripsi, penganjur Pol III berada dalam rangka gen struktur; b) modulator - jujukan DNA yang meningkatkan tahap transkripsi; c) penambah - urutan yang meningkatkan tahap transkripsi dan bertindak tanpa mengira kedudukannya berbanding bahagian pengekodan gen dan keadaan titik permulaan sintesis RNA; d) terminator - urutan khusus yang menghentikan kedua-dua terjemahan dan transkripsi.
Jujukan ini berbeza daripada jujukan prokariotik dalam struktur dan lokasi utamanya berbanding dengan kodon permulaan, dan polimerase RNA bakteria tidak "mengenali" mereka. Oleh itu, untuk ekspresi gen eukariotik dalam sel prokariotik, gen mesti berada di bawah kawalan unsur pengawalseliaan prokariotik. Keadaan ini mesti diambil kira semasa membina vektor untuk ekspresi.

7. Komposisi kimia dan struktur kromosom .

bahan kimia komposisi kromosom - DNA - 40%, protein Histone - 40%. Bukan histon - 20% sedikit RNA. Lipid, polisakarida, ion logam.

Komposisi kimia kromosom ialah kompleks asid nukleik dengan protein, karbohidrat, lipid dan logam. Peraturan aktiviti gen dan pemulihannya sekiranya berlaku kerosakan kimia atau sinaran dalam kromosom.

STRUKTUR????

Kromosom- struktur nukleoprotein Unsur-unsur nukleus sel, yang mengandungi DNA, yang mengandungi Maklumat keturunan organisma, mampu membiak sendiri, mempunyai keperibadian struktur dan berfungsi dan mengekalkannya dalam beberapa generasi.

dalam kitaran mitosis, ciri-ciri berikut bagi organisasi struktur kromosom diperhatikan:

Terdapat bentuk mitosis dan interfasa bagi organisasi struktur kromosom, saling bertukar antara satu sama lain dalam kitaran mitosis - ini adalah transformasi fungsional dan fisiologi.

8. Tahap pembungkusan bahan keturunan dalam eukariota .

Tahap struktur dan fungsi organisasi bahan keturunan eukariota

Keturunan dan kebolehubahan menyediakan:

1) warisan individu (diskrit) dan perubahan dalam ciri individu;

2) pembiakan dalam individu setiap generasi keseluruhan kompleks ciri morfologi dan fungsi organisma spesies biologi tertentu;

3) pengagihan semula dalam spesies dengan pembiakan seksual dalam proses pembiakan kecenderungan keturunan, akibatnya anak mempunyai gabungan watak yang berbeza daripada gabungan mereka dalam ibu bapa. Corak pewarisan dan kebolehubahan sifat dan gabungannya mengikut prinsip organisasi struktur dan fungsian bahan genetik.

Terdapat tiga peringkat organisasi bahan keturunan organisma eukariotik: gen, kromosom dan genomik (tahap genotip).

Struktur asas peringkat gen ialah gen. Pemindahan gen daripada ibu bapa kepada anak adalah perlu untuk perkembangan ciri-ciri tertentu dalam dirinya. Walaupun beberapa bentuk kebolehubahan biologi diketahui, hanya pelanggaran struktur gen yang mengubah makna maklumat keturunan, mengikut sifat dan sifat tertentu yang terbentuk. Disebabkan kehadiran tahap gen, pewarisan individu, berasingan (diskrit) dan bebas dan perubahan dalam sifat individu adalah mungkin.

Gen sel eukariotik diedarkan dalam kumpulan di sepanjang kromosom. Ini adalah struktur nukleus sel, yang dicirikan oleh keperibadian dan keupayaan untuk menghasilkan semula diri mereka dengan pemeliharaan ciri struktur individu dalam beberapa generasi. Kehadiran kromosom menentukan peruntukan tahap kromosom organisasi bahan keturunan. Penempatan gen dalam kromosom mempengaruhi pewarisan relatif sifat, memungkinkan untuk mempengaruhi fungsi gen dari persekitaran genetik terdekatnya - gen jiran. Organisasi kromosom bahan keturunan berfungsi sebagai syarat yang diperlukan untuk pengagihan semula kecenderungan keturunan ibu bapa dalam keturunan semasa pembiakan seksual.

Walaupun pengedaran ke atas kromosom yang berbeza, keseluruhan set gen berfungsi secara keseluruhan, membentuk satu sistem yang mewakili tahap genomik (genotip) organisasi bahan keturunan. Pada tahap ini, terdapat interaksi yang luas dan pengaruh bersama kecenderungan keturunan, disetempatkan dalam satu dan dalam kromosom yang berbeza. Hasilnya ialah korespondensi bersama maklumat genetik kecenderungan keturunan yang berbeza dan, akibatnya, perkembangan sifat yang seimbang dalam masa, tempat dan intensiti dalam proses ontogenesis. Aktiviti fungsi gen, cara replikasi dan perubahan mutasi dalam bahan keturunan juga bergantung pada ciri genotip organisma atau sel secara keseluruhan. Ini dibuktikan, sebagai contoh, oleh kerelatifan sifat penguasaan.

Eu - dan heterokromatin.

Sesetengah kromosom kelihatan pekat dan berwarna pekat semasa pembahagian sel. Perbezaan sedemikian dipanggil heteropyknosis. istilah " heterokromatin". Terdapat euchromatin - bahagian utama kromosom mitosis, yang menjalani kitaran biasa penyahmampatan pemadatan semasa mitosis, dan heterokromatin- kawasan kromosom yang sentiasa dalam keadaan padat.

Dalam kebanyakan spesies eukariotik, kromosom mengandungi kedua-duanya eu- dan kawasan heterokromatik, yang kedua merupakan bahagian penting genom. Heterochromatin terletak di centromeric, kadang-kadang di kawasan telomerik. Kawasan heterokromatik ditemui dalam lengan eukromatik kromosom. Ia kelihatan seperti interkalasi (interkalasi) heterochromatin kepada euchromatin. begitu heterokromatin dipanggil interkalari. Pemadatan kromatin. Euchromatin dan heterokromatin berbeza dalam kitaran pemadatan. Euhr. melalui kitaran penuh pemadatan-penyahpadatan daripada antara fasa ke antara fasa, hetero. mengekalkan keadaan padat relatif. Pewarnaan pembezaan. Bahagian heterochromatin yang berbeza diwarnai dengan pewarna yang berbeza, beberapa kawasan - dengan beberapa satu, yang lain - dengan beberapa. Menggunakan pelbagai kesan dan menggunakan penyusunan semula kromosom yang memecahkan kawasan heterokromatin, banyak kawasan kecil di Drosophila telah dicirikan di mana pertalian untuk warna berbeza daripada kawasan jiran.

10. Ciri-ciri morfologi kromosom metafasa .

Kromosom metafasa terdiri daripada dua helai membujur deoksiribonukleoprotein - kromatid, bersambung antara satu sama lain di kawasan penyempitan primer - sentromer. Centromere - bahagian kromosom yang disusun khas, biasa kepada kedua-dua kromatid saudara perempuan. Sentromer membahagikan badan kromosom kepada dua lengan. Bergantung pada lokasi penyempitan utama, jenis kromosom berikut dibezakan: lengan sama (metasentrik), apabila sentromer terletak di tengah, dan lengan lebih kurang sama panjangnya; lengan tidak sama (submetasentrik), apabila sentromer disesarkan dari tengah kromosom, dan lengan tidak sama panjang; berbentuk batang (akrosentrik), apabila sentromer dialihkan ke satu hujung kromosom dan satu lengan sangat pendek. Terdapat juga kromosom titik (telosentrik), mereka tidak mempunyai satu lengan, tetapi mereka tidak berada dalam karyotype manusia (set kromosom). Dalam sesetengah kromosom, mungkin terdapat penyempitan sekunder yang memisahkan kawasan yang dipanggil satelit daripada badan kromosom.

Dalam mana-mana sel dan organisma, semua ciri sifat anatomi, morfologi dan fungsi ditentukan oleh struktur protein yang termasuk di dalamnya. Sifat keturunan organisma ialah keupayaan untuk mensintesis protein tertentu. Asid amino terletak dalam rantai polipeptida, di mana ciri biologi bergantung.
Setiap sel mempunyai urutan nukleotida sendiri dalam rantai polinukleotida DNA. Ini adalah kod genetik DNA. Melaluinya, maklumat tentang sintesis protein tertentu direkodkan. Mengenai apa itu kod genetik, tentang sifat dan maklumat genetiknya diterangkan dalam artikel ini.

Sedikit sejarah

Idea bahawa mungkin kod genetik wujud telah dirumuskan oleh J. Gamow dan A. Down pada pertengahan abad kedua puluh. Mereka menerangkan bahawa urutan nukleotida yang bertanggungjawab untuk sintesis asid amino tertentu mengandungi sekurang-kurangnya tiga unit. Kemudian mereka membuktikan bilangan tepat tiga nukleotida (ini adalah unit kod genetik), yang dipanggil triplet atau kodon. Terdapat enam puluh empat nukleotida secara keseluruhan, kerana molekul asid, di mana atau RNA berlaku, terdiri daripada sisa-sisa empat nukleotida yang berbeza.

Apakah kod genetik

Kaedah pengekodan jujukan protein asid amino disebabkan oleh jujukan nukleotida adalah ciri semua sel dan organisma hidup. Itulah kod genetik.
Terdapat empat nukleotida dalam DNA:

adenine - A;
guanina - G;
sitosin - C;
timin - T.

Mereka ditunjukkan dengan huruf besar dalam bahasa Latin atau (dalam kesusasteraan bahasa Rusia) Rusia.
RNA juga mempunyai empat nukleotida, tetapi satu daripadanya berbeza daripada DNA:

adenine - A;
guanina - G;
sitosin - C;
uracil - U.

Semua nukleotida berbaris dalam rantai, dan dalam DNA heliks berganda diperoleh, dan dalam RNA ia adalah tunggal.
Protein dibina di atas dua puluh asid amino, di mana ia, terletak dalam urutan tertentu, menentukan sifat biologinya.

Sifat kod genetik

Tripletity. Unit kod genetik terdiri daripada tiga huruf, ia adalah triplet. Ini bermakna bahawa dua puluh asid amino sedia ada dikodkan oleh tiga nukleotida khusus yang dipanggil kodon atau trilpet. Terdapat enam puluh empat kombinasi yang boleh dibuat daripada empat nukleotida. Jumlah ini lebih daripada cukup untuk mengekod dua puluh asid amino.
Degenerasi. Setiap asid amino sepadan dengan lebih daripada satu kodon, kecuali metionin dan triptofan.
Ketidaksamaan. Satu kodon kod untuk satu asid amino. Sebagai contoh, dalam gen orang yang sihat dengan maklumat tentang sasaran beta hemoglobin, triplet GAG dan GAA mengekod A pada setiap orang yang mempunyai anemia sel sabit, satu nukleotida diubah.
Kolineariti. Urutan asid amino sentiasa sepadan dengan jujukan nukleotida yang mengandungi gen.
Kod genetik adalah berterusan dan padat, yang bermaksud bahawa ia tidak mempunyai "tanda baca". Iaitu, bermula pada kodon tertentu, terdapat bacaan berterusan. Contohnya, AUGGUGTSUUAAAUGUG akan dibaca sebagai: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Tetapi bukan AUG, UGG, dan sebagainya, atau dengan cara lain.
serba boleh. Ia adalah sama untuk semua organisma darat, daripada manusia kepada ikan, kulat dan bakteria.

Jadual

Tidak semua asid amino yang ada terdapat dalam jadual yang dibentangkan. Hydroxyproline, hydroxylysine, phosphoserine, derivatif iodo tyrosine, cystine, dan beberapa yang lain tiada, kerana ia adalah derivatif asid amino lain yang dikodkan oleh mRNA dan terbentuk selepas pengubahsuaian protein hasil daripada terjemahan.
Daripada sifat-sifat kod genetik, diketahui bahawa satu kodon mampu mengkodkan satu asid amino. Pengecualian ialah kod genetik yang melaksanakan fungsi dan kod tambahan untuk valine dan metionin. RNA, berada pada permulaan dengan kodon, melekatkan t-RNA yang membawa metion formil. Setelah selesai sintesis, ia terpecah dengan sendirinya dan mengambil sisa formil bersamanya, berubah menjadi residu metionin. Oleh itu, kodon di atas adalah pemula sintesis rantai polipeptida. Jika mereka tidak pada mulanya, maka mereka tidak berbeza dengan orang lain.

maklumat genetik

Konsep ini bermaksud program harta yang diturunkan daripada nenek moyang. Ia tertanam dalam keturunan sebagai kod genetik.
Dilaksanakan semasa sintesis protein kod genetik:

maklumat dan RNA;
rRNA ribosom.

Maklumat dihantar melalui komunikasi langsung (DNA-RNA-protein) dan terbalik (environment-protein-DNA).
Organisma boleh menerima, menyimpan, memindahkannya dan menggunakannya dengan paling berkesan.
Diwarisi, maklumat menentukan perkembangan organisma. Tetapi disebabkan oleh interaksi dengan alam sekitar, tindak balas yang terakhir diputarbelitkan, kerana evolusi dan pembangunan berlaku. Oleh itu, maklumat baru diletakkan di dalam badan.

Pengiraan undang-undang biologi molekul dan penemuan kod genetik menggambarkan keperluan untuk menggabungkan genetik dengan teori Darwin, yang berdasarkan teori evolusi sintetik muncul - biologi bukan klasik.
Keturunan, kebolehubahan dan pemilihan semula jadi Darwin dilengkapkan dengan pemilihan yang ditentukan secara genetik. Evolusi direalisasikan pada peringkat genetik melalui mutasi rawak dan pewarisan sifat paling berharga yang paling disesuaikan dengan persekitaran.

Mentafsir kod manusia

Pada tahun sembilan puluhan, Projek Genom Manusia telah dilancarkan, akibatnya, pada tahun 2000-an, serpihan genom yang mengandungi 99.99% gen manusia ditemui. Serpihan yang tidak terlibat dalam sintesis protein dan tidak dikodkan masih tidak diketahui. Peranan mereka masih belum diketahui.

Kromosom 1, kali terakhir ditemui pada tahun 2006, adalah yang terpanjang dalam genom. Lebih daripada tiga ratus lima puluh penyakit, termasuk kanser, muncul akibat gangguan dan mutasi di dalamnya.

Peranan penyelidikan sedemikian hampir tidak boleh dianggarkan terlalu tinggi. Apabila mereka menemui apa itu kod genetik, ia menjadi diketahui apakah perkembangan corak yang berlaku, bagaimana struktur morfologi, jiwa, kecenderungan kepada penyakit tertentu, metabolisme dan maksiat individu terbentuk.

Terima kasih kepada proses transkripsi dalam sel, maklumat dipindahkan dari DNA ke protein: DNA - i-RNA - protein. Maklumat genetik yang terkandung dalam DNA dan mRNA terkandung dalam jujukan nukleotida dalam molekul. Bagaimanakah terjemahan maklumat daripada "bahasa" nukleotida ke dalam "bahasa" asid amino berlaku? Terjemahan ini dijalankan menggunakan kod genetik. Kod, atau sifir, ialah sistem simbol untuk menterjemah satu bentuk maklumat kepada yang lain. Kod genetik ialah sistem untuk merekod maklumat tentang urutan asid amino dalam protein menggunakan urutan nukleotida dalam RNA messenger. Betapa pentingnya urutan unsur yang sama (empat nukleotida dalam RNA) untuk memahami dan memelihara makna maklumat dapat dilihat dengan contoh mudah: dengan menyusun semula huruf dalam kod perkataan, kita mendapat perkataan dengan makna yang berbeza - doc. Apakah sifat kod genetik?

1. Kod adalah triplet. RNA terdiri daripada 4 nukleotida: A, G, C, U. Jika kita cuba menetapkan satu asid amino dengan satu nukleotida, maka 16 daripada 20 asid amino akan kekal tidak disulitkan. Kod dua huruf akan mengekod 16 asid amino (dari empat nukleotida, 16 kombinasi berbeza boleh dibuat, setiap satunya mempunyai dua nukleotida). Alam telah mencipta kod tiga huruf, atau triplet. Ini bermakna setiap satu daripada 20 asid amino dikodkan oleh urutan tiga nukleotida yang dipanggil triplet atau kodon. Daripada 4 nukleotida, anda boleh mencipta 64 kombinasi berbeza 3 nukleotida setiap satu (4*4*4=64). Ini lebih daripada cukup untuk mengekod 20 asid amino dan, nampaknya, 44 kodon adalah berlebihan. Walau bagaimanapun, ia tidak.

2. Kod itu merosot. Ini bermakna setiap asid amino dikodkan oleh lebih daripada satu kodon (dua hingga enam). Pengecualian adalah asid amino metionin dan triptofan, setiap satunya dikodkan oleh hanya satu triplet. (Ini boleh dilihat daripada jadual kod genetik.) Fakta bahawa metionin dikodkan oleh satu triplet OUT mempunyai makna yang istimewa, yang akan menjadi jelas kepada anda kemudian (16).

3. Kod tidak jelas. Setiap kodon kod untuk hanya satu asid amino. Dalam semua orang yang sihat, dalam gen yang membawa maklumat tentang rantai beta hemoglobin, triplet GAA atau GAG, I, yang berada di tempat keenam, mengekod asid glutamat. Pada pesakit dengan anemia sel sabit, nukleotida kedua dalam triplet ini digantikan oleh U. Seperti yang dapat dilihat dari jadual, kembar tiga GUA atau GUG, yang terbentuk dalam kes ini, menyandikan valine asid amino. Apa yang membawa kepada penggantian sedemikian, anda sudah tahu dari bahagian DNA.

4. Terdapat "tanda baca" antara gen. Dalam teks bercetak, terdapat titik pada akhir setiap frasa. Beberapa frasa yang berkaitan membentuk satu perenggan. Dalam bahasa maklumat genetik, perenggan sedemikian adalah operon dan mRNA pelengkapnya. Setiap gen dalam operon mengekod satu rantai polipeptida - frasa. Oleh kerana dalam beberapa kes beberapa rantai polipeptida yang berbeza dicipta secara berurutan di sepanjang templat mRNA, ia mesti dipisahkan antara satu sama lain. Untuk ini, terdapat tiga triplet khas dalam kod genetik - UAA, UAG, UGA, yang masing-masing menunjukkan pemberhentian sintesis satu rantai polipeptida. Oleh itu, kembar tiga ini melaksanakan fungsi tanda baca. Mereka berada di hujung setiap gen. Tiada "tanda baca" di dalam gen. Memandangkan kod genetik adalah seperti bahasa, mari analisa sifat ini menggunakan contoh frasa yang terdiri daripada kembar tiga: kucing itu hidup dengan tenang, kucing itu marah kepada saya. Maksud apa yang ditulis adalah jelas, walaupun ketiadaan "tanda baca. Jika kita mengeluarkan satu huruf dalam perkataan pertama (satu nukleotida dalam gen), tetapi kita juga membaca dalam tiga kali ganda huruf, maka kita mendapat karut: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from berlaku apabila satu atau dua nukleotida hilang daripada gen. Protein yang akan dibaca daripada gen yang rosak sedemikian tidak akan ada kaitan dengan protein yang dikodkan oleh gen normal.

6. Kod adalah universal. Kod genetik adalah sama untuk semua makhluk yang hidup di Bumi. Dalam bakteria dan kulat, gandum dan kapas, ikan dan cacing, katak dan manusia, kembar tiga yang sama mengekod asid amino yang sama.