Lese på et fremmedspråk hjerneaktivitet. Metoder for å undervise lesing på et fremmedspråk

Kreft krever millioner av liv hvert år. Blant dødsårsakene er kreft nummer to etter hjerte- og karsykdommer, og når det gjelder frykten som følger med, er den definitivt først. Denne situasjonen har oppstått på grunn av oppfatningen om at kreft er vanskelig å diagnostisere og nesten umulig å forebygge.

Imidlertid er hvert tiende tilfelle av kreft en manifestasjon av mutasjoner innebygd i genene våre fra fødselen. Moderne vitenskap gjør det mulig å fange dem og redusere risikoen for sykdom betydelig.

Eksperter innen onkologi forklarer hva kreft er, hvor mye arvelighet påvirker oss, hvem som anbefales for genetisk testing som et forebyggende tiltak, og hvordan det kan hjelpe dersom kreft allerede er påvist.

Ilya Fomintsev

Administrerende direktør i Cancer Prevention Foundation "Ikke forgjeves"

Kreft er i hovedsak en genetisk sykdom. Mutasjoner som forårsaker kreft er enten arvet, og så er de tilstede i alle celler i kroppen, eller de vises i et eller annet vev eller spesifikk celle. En person kan arve fra foreldrene en spesifikk mutasjon i et gen som beskytter mot kreft, eller en mutasjon som i seg selv kan føre til kreft.

Ikke-arvelige mutasjoner forekommer i opprinnelig friske celler. De oppstår under påvirkning av eksterne kreftfremkallende faktorer, som røyking eller ultrafiolett stråling. Kreft utvikler seg hovedsakelig hos mennesker i voksen alder: prosessen med forekomst og akkumulering av mutasjoner kan ta flere tiår. Folk går gjennom denne veien mye raskere hvis de arvet en defekt ved fødselen. Derfor, i tumorsyndromer, oppstår kreft i en mye yngre alder.

Denne våren kom en fantastisk en - om tilfeldige feil som oppstår under doblingen av DNA-molekyler og er hovedkilden til onkogene mutasjoner. I kreftformer som prostatakreft kan deres bidrag nå 95 %.

Oftest er årsaken til kreft nettopp ikke-arvelige mutasjoner: når en person ikke har arvet noen genetiske defekter, men gjennom hele livet samler det seg feil i cellene, som før eller siden fører til dannelsen av en svulst. Ytterligere akkumulering av disse skadene allerede inne i svulsten kan gjøre den mer ondartet eller føre til fremveksten av nye egenskaper.

Til tross for at kreft i de fleste tilfeller oppstår på grunn av tilfeldige mutasjoner, må man ta den arvelige faktoren svært alvorlig. Hvis en person vet om de arvelige mutasjonene han har, kan han forhindre utviklingen av en spesifikk sykdom som han har svært høy risiko for.

Det er svulster med en uttalt arvelig faktor. Dette er for eksempel brystkreft og eggstokkreft. Opptil 10 % av disse kreftformene er assosiert med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. Den vanligste krefttypen blant vår mannlige befolkning, lungekreft, er for det meste forårsaket av eksterne faktorer, og mer spesifikt røyking. Men hvis vi antar at ytre årsaker har forsvunnet, vil arvelighetens rolle være omtrent den samme som ved brystkreft. Det vil si at i relative termer for lungekreft er arvelige mutasjoner ganske svakt synlige, men i absolutte tall er dette fortsatt ganske betydelig.

I tillegg manifesterer den arvelige komponenten seg ganske betydelig i mage- og bukspyttkjertelkreft, tykktarmskreft og hjernesvulster.

Anton Tikhonov

vitenskapelig direktør i bioteknologiselskapet yRisk

De fleste kreftformer oppstår fra en kombinasjon av tilfeldige hendelser på cellenivå og eksterne faktorer. Men i 5-10% av tilfellene spiller arvelighet en forhåndsbestemmende rolle i forekomsten av kreft.

La oss forestille oss at en av de onkogene mutasjonene dukket opp i en kjønnscelle som var heldig nok til å bli et menneske. Hver av de rundt 40 billioner cellene til denne personen (og hans etterkommere) vil inneholde en mutasjon. Følgelig vil hver celle trenge å akkumulere færre mutasjoner for å bli kreft, og risikoen for å utvikle en viss type kreft hos en mutasjonsbærer vil være betydelig høyere.

En økt risiko for å utvikle kreft går i arv fra generasjon til generasjon sammen med mutasjonen og kalles arvelig tumorsyndrom. Tumorsyndromer forekommer ganske ofte - hos 2-4% av mennesker, og forårsaker 5-10% av krefttilfellene.

Takket være Angelina Jolie har det mest kjente tumorsyndromet blitt arvelig bryst- og eggstokkreft, som er forårsaket av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. Kvinner med dette syndromet har 45-87 % risiko for å utvikle brystkreft, mens gjennomsnittsrisikoen er mye lavere med 5,6 %. Sannsynligheten for å utvikle kreft i andre organer øker også: eggstokkene (fra 1 til 35%), bukspyttkjertelen og hos menn også prostatakjertelen.

Nesten alle kreftformer har arvelige former. Tumorsyndromer er kjent som forårsaker kreft i mage, tarm, hjerne, hud, skjoldbruskkjertel, livmor og andre mindre vanlige typer svulster.

Å vite at du eller dine pårørende har et arvelig tumorsyndrom kan være svært nyttig for å redusere risikoen for å utvikle kreft, diagnostisere det på et tidlig stadium og behandle sykdommen mer effektivt.

Transport av syndromet kan bestemmes ved hjelp av en genetisk test, og følgende funksjoner i din familiehistorie vil indikere at du bør ta testen.

Flere tilfeller av samme type kreft i en familie;

Sykdommer i en tidlig alder for en gitt indikasjon (for de fleste indikasjoner - før 50 år);

Et enkelt tilfelle av en bestemt type kreft (for eksempel eggstokkreft);

Kreft i hvert av de sammenkoblede organene;

En pårørende har mer enn én type kreft.

Hvis noen av de ovennevnte er vanlig i familien din, bør du konsultere en genetiker som vil avgjøre om det er en medisinsk indikasjon for å ta en genetisk test. Bærere av arvelige tumorsyndromer bør gjennomgå grundig kreftscreening for å oppdage kreft på et tidlig stadium. Og i noen tilfeller kan risikoen for å utvikle kreft reduseres betydelig gjennom forebyggende kirurgi og medikamentell profylakse.

Til tross for at arvelige tumorsyndromer er svært vanlige, har vestlige nasjonale helsesystemer ennå ikke innført genetisk testing for bærermutasjoner i utbredt praksis. Testing anbefales bare hvis det er en spesifikk familiehistorie som tyder på et bestemt syndrom, og bare hvis personen er kjent for å ha nytte av testing.

Dessverre savner denne konservative tilnærmingen mange bærere av syndromene: for få mennesker og leger mistenker eksistensen av arvelige former for kreft; en høy risiko for sykdom er ikke alltid manifestert i familiehistorien; Mange pasienter vet ikke om pårørendes sykdommer, selv når det er noen å spørre.

Alt dette er en manifestasjon av moderne medisinsk etikk, som sier at en person bare skal vite hva som vil bringe ham mer skade enn godt.

Videre forbeholder leger seg retten til å bedømme hva nytte er, hva skade er og hvordan de forholder seg til hverandre, utelukkende til seg selv. Medisinsk kunnskap er den samme innblandingen i det verdslige livet som piller og operasjoner, og derfor bør kunnskapsmålet bestemmes av fagfolk i lyse klær, ellers vil ingenting skje.

Jeg, som mine kolleger, mener at retten til å vite om egen helse tilhører mennesker, ikke det medisinske miljøet. Vi foretar genetisk testing for arvelige tumorsyndromer slik at de som ønsker å vite om risikoen for å utvikle kreft kan utøve denne retten og ta ansvar for eget liv og helse.

Vladislav Mileiko

Direktør for Atlas Oncology Diagnostics

Når kreft utvikler seg, endres cellene og mister sitt opprinnelige genetiske "utseende" som er arvet fra foreldrene. Derfor, for å bruke de molekylære egenskapene til kreft til behandling, er det ikke nok å studere bare arvelige mutasjoner. For å finne ut av svulstens svakheter, må det utføres molekylær testing av prøver hentet fra en biopsi eller kirurgi.

Genomisk ustabilitet lar en svulst akkumulere genetiske abnormiteter som kan være fordelaktige for selve svulsten. Disse inkluderer mutasjoner i onkogener – gener som regulerer celledeling. Slike mutasjoner kan i stor grad øke aktiviteten til proteiner, gjøre dem ufølsomme for hemmende signaler, eller forårsake økt enzymproduksjon. Dette fører til ukontrollert celledeling, og deretter til metastasering.

hva er målrettet terapi

Noen mutasjoner har kjente effekter: vi vet nøyaktig hvordan de endrer strukturen til proteiner. Dette gjør det mulig å utvikle medikamentmolekyler som kun vil virke på tumorceller og ikke ødelegge normale celler i kroppen. Slike stoffer kalles målrettet. For at moderne målrettet terapi skal virke, er det nødvendig å vite hvilke mutasjoner som er i svulsten før man forskriver behandling.

Disse mutasjonene kan variere selv innenfor samme type kreft (nosologi) hos forskjellige pasienter, og til og med i svulsten til samme pasient. Derfor, for noen legemidler, anbefales molekylær genetisk testing i instruksjonene for legemidlet.

Å bestemme de molekylære endringene til en svulst (molekylær profilering) er et viktig ledd i den kliniske beslutningskjeden, og dens betydning vil bare øke over tid.

Til dags dato gjennomføres mer enn 30 000 studier av antitumorterapi over hele verden. I følge ulike kilder bruker opptil halvparten av dem molekylære biomarkører for å inkludere pasienter i en studie eller for å overvåke dem under behandling.

Men hvilke fordeler gir molekylær profilering for pasienten? Hvor er dens plass i klinisk praksis i dag? Selv om testing er obligatorisk for en rekke medikamenter, er dette bare toppen av isfjellet av dagens molekylære testingsevner. Forskningsresultater bekrefter påvirkningen av ulike mutasjoner på effektiviteten til legemidler, og noen av dem kan finnes i anbefalingene fra internasjonale kliniske miljøer.

Imidlertid er minst 50 ekstra gener og biomarkører kjent, analysen av disse kan være nyttig i valg av medikamentell behandling (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Bestemmelsen deres krever bruk av moderne metoder for genetisk analyse, som f.eks sekvensering med høy gjennomstrømning(NGS). Sekvensering gjør det mulig å oppdage ikke bare vanlige mutasjoner, men også å "lese" hele sekvensen av klinisk signifikante gener. Dette lar oss identifisere alle mulige genetiske endringer.

På stadiet med å analysere resultatene brukes spesielle bioinformatikkmetoder som hjelper til med å identifisere avvik fra det normale genomet, selv om det skjer en viktig endring i en liten prosentandel av cellene. Tolkningen av det oppnådde resultatet bør være basert på prinsippene for evidensbasert medisin, siden den forventede biologiske effekten ikke alltid bekreftes i kliniske studier.

På grunn av kompleksiteten i å utføre forskning og tolke resultater, har molekylær profilering ennå ikke blitt "gullstandarden" i klinisk onkologi. Det er imidlertid situasjoner der denne analysen kan påvirke valg av behandling betydelig.

Mulighetene for standardterapi er uttømt

Dessverre, selv med riktig valgt behandling, kan sykdommen utvikle seg, og det er ikke alltid et valg av alternativ behandling innenfor standardene for denne kreftsykdommen. I dette tilfellet kan molekylær profilering identifisere mål for eksperimentell terapi, inkludert i kliniske studier (f.eks. TAPUR).

spekteret av potensielt signifikante mutasjoner er bredt

Noen kreftformer, som ikke-småcellet lungekreft eller melanom, er kjent for å ha mange genetiske endringer, hvorav mange kan være mål for målrettet terapi. I dette tilfellet kan molekylær profilering ikke bare utvide valget av mulige behandlingsalternativer, men også bidra til å prioritere medikamentvalg.

Sjeldne typer svulster eller svulster med en i utgangspunktet dårlig prognose

Molekylær testing i slike tilfeller hjelper til i utgangspunktet å identifisere et mer komplett utvalg av mulige behandlingsalternativer.

Molekylær profilering og behandlingspersonalisering krever samarbeid med spesialister fra flere felt: molekylærbiologi, bioinformatikk og klinisk onkologi. Derfor koster en slik studie som regel mer enn konvensjonelle laboratorietester, og verdien i hvert enkelt tilfelle kan bare bestemmes av en spesialist.

Med henvisning til de siste fremskrittene innen genetikk, blir besøkende bedt om å finne ut om du er i faresonen for leddgikt, hypertensjon, diabetes, hjerteinfarkt, hjerneslag... Listen over sykdommer som potensielle klienter er klare til å forutsi inkluderer kreft.

De som ønsker det kan også gjennomføre full sekvensering (det vil si bestemme sekvensene til alle gener) for å forutsi liv mange år i forveien ved hjelp av genomkartet. Dessuten trenger ikke klienten engang å gå til klinikken. Kureren vil selv ta med et testsett hjem til deg, som samler opp litt spytt, og deretter på din personlige konto på samme nettside, om omtrent en uke vil du kunne finne ut resultatet. Riktignok koster en slik nytelse 10 tusen dollar. Som du kan se, er ikke tjenesten for de fattige. Og RG-korrespondenten bestemte seg for å finne ut hvor mye av dette man kan tro.

Hvor gjemmer kreft seg?

Å finne ut på forhånd om det er risiko for å utvikle kreft virker veldig fristende – mange typer kreft kan behandles med hell i tidlige stadier. I tillegg har forskere faktisk allerede funnet mange gener, mutasjoner som fører til utvikling av visse typer kreft.

Det er allerede mer enn 900 forskjellige genetiske tester, men påliteligheten av resultatene deres er ofte tvilsom, forklarer onkolog, leder av NETONCOLOGY.RU-prosjektet Sergei Gordeev. – Utbredt bruk av dem kan gjøre mer skade enn nytte. Ja, i noen tilfeller kan tendensen til å utvikle en viss type kreft være arvelig, men dette betyr ikke at sykdommen i seg selv er uunngåelig.

For eksempel genetisk analyse for disposisjon for brystkreft. Selv blant de kvinnene hvor det farlige genet for brystkreft er funnet, vil bare 8 av 10 faktisk utvikle brystkreft ved fylte 65 år. Men de bør absolutt være klar over denne risikoen. Hvis det er det, må du regelmessig undersøkes av en mammolog. Selv om de som ikke har et arvelig gen, dessverre ikke er immune mot brystkreft. I tillegg til slike nedbrytninger i gener, kan spontane mutasjoner også oppstå under påvirkning av en rekke årsaker, og det er også andre risikofaktorer. Bildet er omtrent det samme med andre genetiske tester for disposisjon for kreft og andre alvorlige sykdommer.

Garn uten fangst

Er det i det hele tatt mulig å identifisere alle disposisjoner for alle typer kreft, som, la meg minne deg, er mer enn 200? Tross alt, for å gjøre dette, må du sjekke alle genene som på en eller annen måte kan påvirke utviklingen av sykdommen!

I slike tilfeller studerer de genpolymorfisme (det vil si deres varianter som finnes hos forskjellige mennesker. - Forfatter), og her er situasjonen enda verre,» forklarer Alexander Karpukhin, leder for laboratoriet for molekylær genetikk av komplekst arvelige sykdommer i Medical Genetikksenter ved det russiske akademiet for medisinske vitenskaper, doktor i biologiske vitenskaper. -Selv om det er noen endringer i gener, er ikke risikoen for å utvikle kreft mye høyere enn gjennomsnittet i befolkningen. Og å si at bare en endring i livsstil eller noe sånt vil hjelpe er vanhelligelse, som fører bort fra alvorlige problemer.

Likevel finnes det allerede flere tester som faktisk bidrar til å oppdage visse typer kreft i tidlige stadier. Noen er til og med inkludert i medisinske undersøkelsesprogrammer. Et eksempel er en test for prostatakreftmarkører (PSA – prostataspesifikke antigener), som alle menn over 45 år bør gjennomgå.

Tester av denne typen må ha to viktige egenskaper – sensitivitet og spesifisitet, sier professor Alexander Karpukhin. – Det vil si å «fange» alle mistenkelige tegn på plager i prostata og nettopp de som er karakteristiske for kreft. Sensitiviteten til denne testen er fin, men spesifisiteten er lav: en økning i nivået av disse antigenene er assosiert med kreft i bare 25% av tilfellene, og i resten med andre sykdommer. Derfor er selv et positivt resultat av en slik test ikke en grunn til panikk. Bare en biopsi, når et stykke vev tas for laboratorieanalyse, kan avklare diagnosen. Og så langt er det bokstavelig talt bare noen få minst delvis pålitelige kreftmarkører.

Ikke-overførbart DNA-portrett

Vel, hvordan kan et komplett genetisk portrett – genomsekvensering – hjelpe oss?

I dag er det bare noen få som har råd til å bestille hele sekvensen av genene sine. Dermed har noen kjendiser, som de store genetikerne James Watson eller Craig Venter, allerede dechiffrert genomet sitt. De sier at genetiske selvportretter er bestilt av milliardærer og Hollywood-skuespillere – for fremtiden, man vet aldri... Utsiktene for dette portrettet, sier noen forskere, er grenseløse. I fremtiden vil den kunne identifisere vår disposisjon for visse sykdommer, våre kreative og andre evner, og vil gjøre det mulig å påvirke forventet levealder og selvrealisering. Andre er skumle: denne informasjonen kan brukes mot deg av din arbeidsgiver eller forsikringsselskap, kriminelle og svindlere av alle slag. Hvordan er det egentlig?

Jeg er redd for at på det nåværende vitenskapsnivået er alle innhentede data svært relative og har betydning bare som statistisk materiale, sier Evgeniy Platonov, sjefforsker ved Institutt for generell genetikk ved det russiske vitenskapsakademiet, doktor i biologisk Vitenskaper. – Ja, noen mutasjoner i genomet vil dukke opp, for eksempel vil du finne ut at du på slutten av livet vil utvikle Alzheimers sykdom... Men foreløpig kan ikke medisin behandle det, og du må betale penger i avansere.

Full genomsekvensering er ennå ikke moden for utbredt praktisk bruk, mener professor Alexander Karpukhin. – I de fleste tilfeller er det mulig å forstå hvilke gener en arvelig sykdom er assosiert med ut fra familiehistorien og deretter spesifikt undersøke dem. Men i tilfeller der dette ikke er klart, er det ikke nok å sekvensere hele genomet. Det er også nødvendig å bevise at sykdommen er assosiert nøyaktig med endringene som er funnet, det vil si å gjennomføre en grundig studie. Og dette er et annet nivå.

Det ser ut til at de fristende løftene til nettsteder om å forutsi alt om helsen din for resten av livet så langt ikke er noe mer enn et pseudovitenskapelig bedrag.

Tilsynelatende forstår løfterne selv dette. Dermed har nettstedet, som inntil nylig lovet å forutsi all risiko for kreft, i dag moderert appetitten. Og den tilbyr bare spesifikke programmer: "Kreft hos kvinner" - 7 typer og "Kreft hos menn" - 5 typer. Begge for 9945 rubler. Men som allerede sagt gir dette bare mening i tilfeller av familiære arvelige krefttyper.

Det samme nettstedet tilbyr en komplett genetisk studie av en person for 24 495 rubler, og genomsekvensering - vanligvis for 299 990 rubler. Og også med et uforståelig praktisk resultat.

Men likevel, er det mulig å forutsi utviklingen av kreft i tide, på det tidligste stadiet? Moderne medisin svarer: ja, og med høy grad av sannsynlighet. Hvis du har hatt tilfeller av kreft i familien din, og mer enn én, trenger du virkelig å oppsøke en lege, som i de fleste tilfeller vil være i stand til å fastslå selve det faktum å arve sykdommen og graden av risiko.

Mange store legesentre her og i utlandet tilbyr i dag spesielle kontrollprogrammer, det vil si en komplett helseundersøkelse med det mest moderne diagnoseutstyret. I noen tilfeller hjelper de også med å identifisere tidlige tegn på kreft. Riktignok koster de også mye penger - fra halvannet til to tusen dollar. Men resultatene er helt praktiske.

Når det gjelder forebygging av kreft, her virker dessverre alle rådene banale: slutte å røyke, ikke misbruk alkohol, pass på vekten, spis riktig, tren... Kjedelig? Men gjennom alle årtusener har menneskeheten ennå ikke kommet opp med noe smartere og mer effektivt. Selv om vi har lært å sekvensere genomet.

Gjennomgå

Hvis du har en historie med kreft i familien din og du er bekymret for at du også kan få det, kan du kanskje få genetisk testing fra et privat eller offentlig laboratorium for å fortelle deg om du har arvede gener som kan forårsake kreft.

Genetisk analyse for kreft – for penger!

Hvis du vil ha forebyggende testing for å identifisere gener som kan forårsake kreft, må du betale for det selv. Vurder nøye om du trenger genetisk testing fordi:

hvis du ikke har hatt kreft i familien din, er det usannsynlig at du har det muterte genet;
genetisk testing for kreft kan være dyrt, fra flere tusen til titusenvis av rubler;
Det er ingen garanti for at testing vil vise om du får kreft.

Kreft er vanligvis ikke arvelig, men noen typer - oftest bryst-, eggstokkreft og prostatakreft - er svært avhengige av gener og kan være arvelige.

Vi har alle visse gener som beskytter oss mot kreft – de korrigerer DNA-skader som oppstår naturlig når cellene deler seg.

Arvede muterte versjoner eller "varianter" av disse genene øker risikoen for kreft betydelig fordi de endrede genene ikke kan reparere skadede celler, noe som kan føre til at svulster dannes over tid.

BRCA1- og BRCA2-genene er eksempler på gener som øker sannsynligheten for kreft hvis de endres. En mutasjon i BRCA-genet øker risikoen for bryst- og eggstokkreft betydelig hos kvinner. Derfor ble Angelina Jolie operert for å fjerne brystkjertelen. Hos menn øker disse genene også sannsynligheten for å utvikle bryst- og prostatakreft.

Brystkreftgenene BRCA1 og BRCA2

Hvis et av BRCA-genene dine har en defekt (mutasjon), øker risikoen for bryst- og eggstokkreft betraktelig.

For eksempel har kvinner med en mutasjon i BRCA1-genet 60-90 % sjanse for å utvikle brystkreft og 40-60 % sjanse for å utvikle eggstokkreft. Med andre ord, av 100 kvinner med en defekt i BRCA1-genet vil 60-90 etter hvert utvikle brystkreft, og 40-60 vil utvikle eggstokkreft.

En defekt i BRCA-genet forekommer hos omtrent én av 800-1000 mennesker, men Ashkenazi-jøder har mye høyere risiko (omtrent én av 40 personer har det muterte genet).

Men BRCA-gener er ikke de eneste genene som øker risikoen for kreft. Nylig har forskere identifisert over 70 nye genvarianter som er assosiert med økt risiko for bryst-, prostata- og eggstokkreft. Disse nye genvariantene hver for seg øker risikoen for kreft i liten grad, men i kombinasjon med hverandre kan de øke sannsynligheten for det betydelig.

Hvis du eller partneren din har et gen som sannsynligvis vil forårsake kreft, for eksempel et mutert BRCA1-gen, kan det overføres til barna dine.

Hvordan vet du om du er i faresonen for kreft?

Hvis du har en historie med kreft i familien din og du er bekymret for at du også kan få det, kan du kanskje få en genetisk krefttest fra et privat eller offentlig laboratorium som vil fortelle deg om du har arvet gener som kan forårsake kreft .

Dette kalles forebyggende (prediktiv) genetisk testing. Prediktiv betyr at det gjøres på forhånd og et positivt testresultat indikerer at du har en betydelig økt risiko for kreft. Dette betyr ikke at du har kreft eller at du sannsynligvis vil få det.

Du må kanskje teste deg for kreft hvis en av dine slektninger allerede har blitt funnet å ha det muterte genet eller hvis det er en historie med kreft i familien din.

Genetisk testing for kreft: fordeler og ulemper

Fordeler:

et positivt testresultat betyr at du kan ta skritt for å håndtere risikoen for kreft - du kan velge å leve en sunnere livsstil, få regelmessige screeninger, ta forebyggende medisiner eller ha forebyggende kirurgi (se Håndtere risikoen nedenfor);
å vite resultatet kan bidra til å lindre stress og angst som oppstår på grunn av uvitenhet.

Feil:

noen genetiske tester gir ikke spesifikke resultater- leger kan identifisere en variasjon i et gen, men vet ikke hva det kan føre til;
et positivt resultat kan forårsake en følelse av konstant angst– Noen synes det er lettere å ikke vite hva som er i faresonen for dem, og de vil bare vite om de får kreft.

Hvordan utføres diagnosen?

Genetisk testing foregår i to trinn:

1. En pårørende med kreft gir diagnostisk blod for å avgjøre om han har et kreftfremkallende gen (dette bør gjøres før du tester en frisk slektning). Resultatet vil være klart om 6-8 uker.
2. Hvis blodprøven til din slektning er positiv, kan du ha prediktiv genetisk testing for å avgjøre om du har det samme muterte genet. Legen din vil henvise deg til din lokale genetiske testtjeneste hvor blodet ditt vil bli tatt (ta med deg en kopi av slektningens testresultater). Resultatene vil være klare innen maksimalt 10 dager etter at blodet ditt er tatt, men mest sannsynlig vil dette ikke skje under din første avtale.

Veldedighetsorganisasjonen Breakthrough Breast Cancer forklarer viktigheten av disse to trinnene: «Uten først å teste genene til en berørt slektning, vil å teste en frisk person være som å lese en bok og lete etter en skrivefeil og ikke vite hvor den er eller om den er ens. der."

Prediktiv testing er å finne en skrivefeil i en bok når du vet hvilken side og linje den står på.

Et positivt resultat er ikke en grunn til panikk

Hvis prediktiv genetisk testing kommer tilbake positivt, betyr det at du har et mutert gen som øker risikoen for kreft.

Dette betyr ikke at du definitivt vil få kreft – genene dine påvirker bare delvis om du vil få det i fremtiden. Andre faktorer som din medisinske historie, livsstil og miljø spiller også en rolle.

Hvis du har ett mutert BRCA-gen, er det 50 % sjanse for at du gir det videre til barna dine, og 50 % sjanse for at søsknene dine også har det.

Det kan være lurt å diskutere resultatene med familiemedlemmer som også kan ha denne genmutasjonen. Genklinikken vil diskutere med deg hvordan et positivt eller negativt testresultat vil påvirke livet ditt og forholdet til familien din.

Legen din kan ikke fortelle noen at du har tatt en genetisk test for kreft eller avsløre resultatene uten din tillatelse.

Hvordan redusere risikoen for kreft?

Hvis testresultatet er positivt, finnes det en rekke alternativer for hvordan du kan unngå kreft. Kirurgi er ikke det eneste alternativet. Til syvende og sist er det ingen riktige eller gale handlinger - bare du kan bestemme hva du skal gjøre.

Regelmessig brystundersøkelse

Hvis du har en BRCA1- eller 2-mutasjon, må du overvåke brysthelsen og -endringene ved å kjenne regelmessig etter klumper på brystene. Finn ut hva du skal se etter, inkludert nye knuter og endringer i form.

Brystkreftscreening

Hvis du er i faresonen for brystkreft, kan det være lurt å få årlig screening med mammografi eller MR for å overvåke helsen din og fange kreft tidlig hvis den oppstår.

Jo tidligere brystkreft oppdages, jo lettere er det å behandle. Sjansene for full bedring fra brystkreft, spesielt hvis den oppdages tidlig, er ganske høy sammenlignet med andre former for kreft.

Dessverre er det foreløpig ingen pålitelig screeningmetode for eggstokkreft eller prostatakreft.

Sunn livsstil

Du kan redusere risikoen for kreft ved å følge en sunn livsstil, for eksempel å trene mye og spise sunt.

Hvis du har et mutert BRCA-gen, må du vite at andre faktorer kan øke sjansen for å utvikle brystkreft. Du bør unngå:

p-piller hvis du er over 35 år;
hormonbehandling;
overskridelse av anbefalt daglig inntak av alkohol;
røyking.

Hvis det har vært en historie med kreft i familien, anbefales kvinner å amme barna sine når det er mulig.

Medisiner (kjemoprofylakse)

Nyere forskning tyder på at behandling med tamoxifen eller raloxifen anbefales for kvinner med økt risiko for brystkreft. Disse medisinene kan bidra til å redusere risikoen.

Forebyggende kirurgi

Under profylaktisk kirurgi fjernes alt vev (som bryster eller eggstokker) som kan inneholde kreftvekster. Personer med et defekt BRCA-gen bør vurdere å ha en profylaktisk mastektomi (fjerning av alt brystvev).

Kvinner som gjennomgår profylaktisk mastektomi har 5 % risiko for å utvikle brystkreft resten av livet, som er mindre enn gjennomsnittet i befolkningen. En mastektomi er imidlertid en stor operasjon og kan være psykisk vanskelig å komme seg etter.

Kirurgi kan også brukes for å redusere risikoen for eggstokkreft. Kvinner som fikk fjernet eggstokkene før overgangsalderen har ikke bare en dramatisk redusert risiko for eggstokkreft, men også 50 % redusert risiko for brystkreft, selv med hormonbehandling. Dette betyr imidlertid at du ikke vil kunne få barn (med mindre du kryobanker eggene eller embryoene dine).

Hos kvinner med et mutert BRCA-gen begynner risikoen for eggstokkreft å øke kraftig først etter 40 års alder. Derfor bør kvinner under 40 vanligvis ikke skynde seg inn i operasjonen.

Hvordan fortelle nære slektninger?

Mest sannsynlig vil ikke genetisk klinikk kontakte dine pårørende etter kreftprøven - du må selv informere familien om resultatene.

Du kan få et standardbrev å sende til familien din som beskriver testresultatene og inneholder all informasjonen de trenger for å bli testet selv.

Det er imidlertid ikke alle som ønsker å gjennomgå genetisk testing. Dine nære slektninger (som din søster eller datter) kan screenes for kreft uten genetisk krefttesting.

Familieplanlegging

Hvis resultatet av prediktiv genetisk testing er positivt og du ønsker å stifte familie, har du flere alternativer. Du kan:

Få en baby naturlig med risiko for at barnet ditt vil arve genmutasjonen fra deg.
Adopter et barn.
Bruk et donoregg eller sæd(avhengig av hvilken forelder som har det muterte genet) for å unngå å overføre genet til barnet.
Få prenatal genetisk testing som avgjør om barnet ditt vil ha det muterte genet. Du kan deretter bestemme om du vil fortsette eller avslutte graviditeten basert på testresultatene.
Bruk preimplantasjons genetisk diagnose- en teknikk som lar deg velge embryoer som ikke har arvet en genmutasjon. Likevel er det ingen garanti for at bruk av denne teknikken vil føre til en vellykket graviditet.

Alt materiale på stedet er kontrollert av leger. Men selv den mest pålitelige artikkelen tillater oss ikke å ta hensyn til alle funksjonene til sykdommen hos en bestemt person. Derfor kan ikke informasjonen som legges ut på nettsiden vår erstatte et legebesøk, men bare utfylle den. Artiklene er utarbeidet for informasjonsformål og er av rådgivende karakter. Hvis symptomer vises, kontakt lege.

Alternative navn: brystkreftgen, identifikasjon av 5382insC-mutasjonen.

Brystkreft er fortsatt den vanligste formen for ondartet neoplasma hos kvinner, med en forekomst på 1 tilfelle av hver 9-13 kvinner i alderen 13-90 år. Du bør vite at brystkreft også forekommer hos menn - omtrent 1 % av alle pasienter med denne patologien er menn.

Studiet av tumormarkører, som HER2, CA27-29, lar oss identifisere sykdommen på et tidlig stadium. Det finnes imidlertid forskningsmetoder som kan brukes til å bestemme sannsynligheten for å utvikle brystkreft hos en bestemt person og hans barn. En lignende metode er en genetisk studie av brystkreftgenet - BRCA1, hvor mutasjoner av dette genet identifiseres.

Materiale for forskning: blod fra en vene eller skraping av bukkalepitelet (fra den indre overflaten av kinnet).

Hvorfor trenger du genetisk testing for brystkreft?

Målet med genetisk forskning er å identifisere personer med høy risiko for å utvikle genetisk betinget (forutbestemt) kreft. Dette gir en mulighet til å gjøre innsats for å redusere risiko. Normale BRCA-gener gir syntese av proteiner som er ansvarlige for å beskytte DNA fra spontane mutasjoner som bidrar til degenerering av celler til kreft.

Pasienter med defekte BRCA-gener bør beskyttes mot eksponering for mutagene faktorer – ioniserende stråling, kjemiske midler osv. Dette vil redusere risikoen for sykdommen betydelig.

Genetisk testing kan bidra til å identifisere familiære tilfeller av kreft. Former for eggstokkreft og brystkreft assosiert med BRCA-genmutasjoner har en høy grad av malignitet - de er utsatt for rask vekst og tidlig metastasering.

Analyseresultater

Vanligvis, når man studerer BRCA1-genet, sjekkes det for tilstedeværelsen av 7 mutasjoner samtidig, som hver har sitt eget navn: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Det er ingen grunnleggende forskjeller i disse mutasjonene - de fører alle til forstyrrelse av proteinet kodet av dette genet, noe som fører til forstyrrelse av dets funksjon og en økning i sannsynligheten for ondartet degenerasjon av celler.

Resultatet av analysen presenteres i form av en tabell, som viser alle varianter av mutasjonen, og for hver av dem er bokstavbetegnelsen for typen angitt:

N/N – ingen mutasjon;
N/Del eller N/INS – heterozygot mutasjon;
Del/Del (Ins/Ins) – homozygot mutasjon.

Tolking av resultater

Tilstedeværelsen av en BRCA-genmutasjon indikerer en betydelig økning i en persons risiko for å utvikle brystkreft, så vel som noen andre typer kreft - eggstokkreft, hjernesvulster, ondartede svulster i prostata og bukspyttkjertel.

Mutasjonen forekommer hos bare 1 % av mennesker, men dens tilstedeværelse øker risikoen for brystkreft - i nærvær av en homozygot mutasjon er risikoen for kreft 80 %, det vil si at av 100 pasienter med positivt resultat vil 80 utvikle kreft i løpet av livet. Med alderen øker risikoen for kreft.

Påvisningen av mutante gener hos foreldre indikerer deres mulige overføring til avkom, så barn født av foreldre med et positivt testresultat anbefales også å gjennomgå genetisk testing.

Ytterligere informasjon

Fraværet av mutasjoner i BRCA1-genet garanterer ikke at en person aldri vil utvikle brystkreft eller eggstokkreft, siden det er andre årsaker til utviklingen av kreft. I tillegg til denne analysen anbefales det å undersøke statusen til BRCA2-genet, lokalisert på et helt annet kromosom.

Et positivt resultat for mutasjoner indikerer på sin side ikke en 100 % sannsynlighet for å utvikle kreft. Tilstedeværelsen av mutasjoner bør imidlertid føre til at pasienten er i økt beredskap for kreft - det anbefales å øke hyppigheten av forebyggende konsultasjoner med leger, overvåke tilstanden til brystkjertlene tettere og regelmessig gjennomgå tester for biokjemiske markører for kreft. .

Med de minste symptomene som indikerer mulig utvikling av kreft, bør pasienter med identifiserte BRCA1-genmutasjoner snarest gjennomgå en grundig undersøkelse for onkologi, inkludert studiet av biokjemiske tumormarkører, mammografi og, for menn, .

Litteratur:

Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. og andre genetiske markører for å vurdere risikoen for å utvikle brystkreft. // Sammendrag av den XII russiske onkologiske kongressen. Moskva. 18.-20. november 2008. S.159.
J. Balmaña et al., ESMO kliniske retningslinjer for diagnose, behandling og oppfølging av BRCA-positiv brystkreft, 2010.

I september åpnet Atlas medisinske senter i Moskva, som spesialiserer seg på "personlig tilpasset" og "forebyggende" medisin. Senteret tilbyr sine pasienter å først ta "My Genetics" screeningtesten, og deretter utvikle en forebyggings- og behandlingsplan basert på resultatene - identifiserte predisposisjoner og risiko for sykdommer, samt genetisk betingede reaksjoner på medisiner.

Massegenomsekvensering begynte i Russland tilbake i 2007, så det er allerede flere lignende selskaper på markedet. Atlas kalte det imidlertid sitt mål å gjøre genotyping populær og tilgjengelig - omtrent som 23andMe, det amerikanske selskapet til Sergei Brins ekskone Anna Wojcicki, som Google investerte nesten 4 millioner dollar i, lyktes. Populariteten til 23andMe hjemsøker tydeligvis eierne av Atlas, så de registrerte til og med domenet 23&me.ru i deres navn.

Skaperne av testen lover ikke bare å vurdere predisposisjonen til 114 og bestemme bærerstatusen til 155 arvelige sykdommer, men også å avsløre opprinnelseshemmeligheten, gi anbefalinger om ernæring og sport, og gi en gratis konsultasjon med en genetiker som vil fortelle deg hvordan du skal leve med den mottatte informasjonen. "My Genetics" -testen koster 14 900 rubler, som i gjennomsnitt er to ganger mindre enn prisen for en lignende test fra konkurrenter i Russland. Annonsebrosjyrer fra selskaper som driver med genotyping ser lovende ut, men få mennesker forstår nøyaktig hvilken informasjon de vil motta ved å donere sitt DNA, og hvordan det deretter kan brukes i det virkelige liv.

The Village ba Alexandra Sheveleva om å ta en genetisk test og fortelle leserne om resultatene.

Sasha Sheveleva

Selverkjennelse tiltrekker en person. Palm-spådom, fødselshoroskop, slektsforskning, blodtypediett - jeg vil vite nøyaktig hvem jeg er, hvor jeg kommer fra, hvordan jeg skiller meg fra andre og om jeg har vellykkede slektninger på New Guinea. Derfor var det fryktelig interessant å finne ut hva genene mine ville fortelle om meg.

For å donere en del av ditt DNA må du registrere deg på nettsiden og ringe en kurer på din personlige konto, som gir deg en boks med et plastreagensrør, en strekkode og en avtale om bruk av biomaterialene dine. Før du fyller reagensrøret med spytt (det tar ganske lang tid å spytte), bør du ikke spise, drikke eller kysse på en halvtime. Etter fylling lukkes røret med en spesiell propp som inneholder et flytende konserveringsmiddel, og kureren blir tilkalt igjen. I tillegg vil du i din personlige konto bli bedt om å fylle ut et ganske detaljert spørreskjema om sykdommene til dine pårørende og din livsstil (hva du spiser, hvor ofte du trener, hvilke sykdommer du har hatt, og hvilke operasjoner du har hatt) . De lover å sende testresultatene om to uker, men i mitt tilfelle tok det en hel måned. Som grunnleggeren av Atlas, Sergei Musienko, senere fortalte meg, utfører de DNA-forskning ved laboratoriet til Forskningsinstituttet for fysisk og kjemisk medisin i Moskva.

Selve rapporten ser ut som en elektronisk side med kategorier: helse, ernæring, sport, opprinnelse, personlige egenskaper og anbefalinger.

Den mest alvorlige og pålitelige delen er helse: I den bekreftes forbindelsen mellom visse typer gener med en mulig sykdom av vitenskapelig forskning der mer enn tusen mennesker deltok. Her er risikoen for å utvikle sykdommer gruppert i prosent og sammenlignet med gjennomsnittlig risiko for befolkningen vises arvelige sykdommer, samt såkalt farmakogenetikk, individuell sensitivitet for legemidler (allergiske reaksjoner, bivirkninger).

The Villages test avslørte ikke en genetisk variant som ofte finnes hos personer med krøllhår

De høyeste risikoene for meg, ifølge testen, er melanom (0,18% med en gjennomsnittlig risiko på 0,06%), systemisk sklerodermi (0,05% med et gjennomsnitt på 0,03%), type 1 diabetes (0,45% med gjennomsnittlig 0,13%), cerebral aneurisme (2,63 % med et gjennomsnitt på 1,8 %), systemisk lupus erythematosus (risiko 0,08 % med en gjennomsnittlig risiko på 0,05 %), endometriose (1,06 % med en gjennomsnittlig risiko på 0,81 %), arteriell hypertensjon (42,82 % med en gjennomsnittlig risiko på 40,8 %). Og så videre. Testen viste også at jeg er frisk bærer av en genvariant forbundet med periodisk sykdom. Min følsomhet for medisiner viste seg å være helt gjennomsnittlig, umerkelig, så testen avslørte ingen spesielle bivirkninger eller allergiske reaksjoner.

I delen "Ernæring" ble jeg anbefalt det alle magasiner om sunn livsstil anbefaler til sine lesere - et balansert kosthold og av en eller annen grunn ikke mer enn 998 kilokalorier per dag (normen for en voksen som ikke trener er 1200). De anbefalte ikke å spise søtsaker og fet mat, drikke sterk alkohol, spise poteter eller spise søtsaker og stekt mat. Generelt alt som kan anbefales til enhver russer over 18 år. Jeg ble mistenkt for å være laktoseintolerant og meieriprodukter ble forbudt, selv om jeg aldri har hatt problemer med melk. Til tross for dette ble jeg i delen "Anbefalinger" anbefalt å spise "mer meieriprodukter hver dag" (senere sa utviklerne at dette var en feil) fordi melk "reduserer risikoen for å utvikle diabetes", som jeg har økt. Hvis du drikker det i stedet for søt brus, reduserer det sannsynligvis det. Men nå tenker den progressive menneskeheten allerede på hvor mye melk som er nødvendig for en voksen - sammenhengen mellom melkeforbruk og sterke bein og vitamin D-påfyll, som det ble snakket om tidligere, er ikke funnet.

I seksjonen "Sport" kalte de meg en "sprinter" og ga råd om styrketrening, så de anbefalte håndball, rugby og svømming og forbød løping, basketball, hestesport og vintersport. Til mitt overraskede spørsmål: "Hvorfor ble løping, som nesten alle kan gjøre, forbudt?" - Genetikeren Irina Zhigulina, som vi senere snakket med, svarte at vi snakket om profesjonell idrett. Etter deres mening vil jeg ikke bli en profesjonell løper.

I delen "Opprinnelser" var det en interaktiv infografikk om hvordan mine mors forfedre forlot Øst-Afrika for 150-180 tusen år siden og flyttet til Nord-Europa. Jeg har ikke et Y-kromosom, så hva som skjedde med min farslinje er helt uklart. Mitt håp om å finne vellykkede slektninger ble aldri realisert - glidebryteren stoppet ved "500 år siden"-merket og ga resultatet at 50,9 % av DNAet mitt er fra innbyggerne i Nord-Europa. Det er synd at dette slett ikke er det for eksempel kjøpere av 23andMe-testen mottar, som får tilgang til et sosialt nettverk hvor de kan finne sine slektninger. Og jeg ville virkelig leve en historie som Stacy og Greta, som fant ut at de var søstre takket være 23andMe!

Det som overrasket meg mest var informasjonen under overskriften «Personlige egenskaper». Her lærte jeg at jeg har redusert risiko for å utvikle nikotinavhengighet, har en disposisjon for absolutt pitch, har ingen risiko for tidlig overgangsalder og har en tendens til å unngå skade. Skaperne klassifiserer denne delen som "rekreasjonsgenetikk" fordi dataene i den er basert på eksperimenter med et lite utvalg av forsøkspersoner (mindre enn 500). Men de underholdt meg ikke i det hele tatt, de gjorde meg opprørt. For det første viste det seg at jeg ikke har en disposisjon for krøllete hår: "du har ikke blitt identifisert med en genetisk variant som ofte finnes hos krøllhårede mennesker," selv om jeg er krøllere enn mange astrakhan-pelsfrakker. Og for det andre, jeg "har ikke blitt identifisert med genvarianten som finnes hos de fleste kreative mennesker." For det tredje er jeg fullstendig innadvendt.

Eske med gentest
Inni ligger en avtale for bruk av dine biomaterialer
Og også et reagensglass som må fylles med spytt

Testresultatene avsluttes med anbefalinger om å konsultere en terapeut (om risikoen for systemisk lupus erythematosus), en endokrinolog (om diabetes) og en hudlege (sklerodermi, melanom), samt en årlig blodprøve, et mammografi, og fra alder av 40 - et vanlig EKG. De anbefalte også å drikke kaffe og melk, ta vitaminer, trene regelmessig og sjelden sole seg.

Irina Zhigulina, en genetiker ved Atlas, som ringte meg etter å ha mottatt resultatene, beroliget meg ved å forklare at genetisk risiko bare er en predisposisjon, og ikke en fremtidig diagnose, og at livsstil kan rette opp denne risikoen. Ifølge henne må vi se nøye på pårørende - i hvilken alder og hva de begynte å bli syke av.

Irina forklarte at den høye risikoen for de fleste sykdommer som jeg kan ha en genetisk disposisjon for (hypertriglyseridermi, koronarsykdom, diabetes mellitus) reduseres av en sunn livsstil og redusert stress. Og sykdommen, som jeg kanskje er en passiv bærer av, vil aldri manifestere seg, men du bør ikke velge menn med samme mutasjon som fedrene til ditt ufødte barn. "Men generelt," konkluderte Irina, "er du en ideell kvinne. Og krøllhet er en kompleks egenskap, og den avhenger ikke bare av ett gen.»

Etter at jeg sendte spørsmål gjennom Atlas pressetjeneste om mangelen på en genetisk tendens til krøllete hår og kreativitet, endret resultatene av testen min i min personlige konto. Nå, angående krus, sa det at håret mitt var "23% rett, 48% bølget og 29% kinky", og dataene om mangel på kreativitet forsvant fullstendig.

Sergei Musienko, administrerende direktør i Atlas, forklarte at en personlig konto er en levende organisme som endres avhengig av fremveksten av ny forskning, men de har ennå ikke implementert et system for å varsle klienter om dette. Jeg er en av deres første klienter, så de lyttet til tilbakemeldingene mine, tok en ny titt på studien som konkluderte med sammenhengen mellom genetikk og kreativitet basert på et for lite utvalg (58 personer), og bestemte seg for å fjerne denne funksjonen helt inntil nye data dukket opp på større utvalg. Data om krøllheten min bestemmes av flere posisjoner av genet, så det er ingen entydig samsvar mellom genet og krøllheten i håret mitt. Tidligere brukte de én posisjon av denne funksjonen, men nå bruker de tre – og det var slik endringen i resultatene mine skjedde.

Siden jeg verken er lege eller genetiker, spurte jeg lederen av laboratoriet for regulering av genuttrykk av prokaryote elementer ved Institute of Molecular Genetics ved det russiske vitenskapsakademiet, lederen for laboratoriet for molekylær genetikk av mikroorganismer kl. Institutt for genbiologi ved det russiske vitenskapsakademiet, Konstantin Severinov, og min mor, en allmennlege, for å kommentere testresultatene.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor i biologiske vitenskaper, professor ved Rutgers University (USA), professor ved Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

Med unntak av ganske sjeldne markører for alvorlige genetiske sykdommer (som cystisk fibrose), har fordelen av slike spådommer en tendens til null. Dette gjelder absolutt IQ-markører og råd om valg av sport og dietter. Problemet er at sannsynligheten for genetisk risiko for sykdommer er så liten at de fleste aldri vil møte disse sykdommene. Selv en økt sannsynlighet (uansett hva det betyr) for noe som allerede er ganske lite har ingen reell betydning og er ikke en alvorlig sannsynlighet for å utvikle sykdommen.

Ingen kan si nøyaktig hva uttrykket "risikoen for å utvikle sykdom X er fem ganger økt" betyr for en bestemt person.

Irina Sheveleva

terapeut og fagets mor

Diabetes mellitus er 0,45% - dette betyr at det ikke eksisterer en alvorlig risiko er 30-40%. SLE (systemisk lupus erythematosus) er en så sjelden sykdom at jeg i alle mine år med praksis kun har møtt tre pasienter med påvist lupus erythematosus. Etter min mening har Dr. House, i motsetning til meg, aldri funnet en eneste slik pasient på seks sesonger. Sklerodermi er en eksotisk, systemisk sykdom som påvirker bindevev, psoriasis rammer hovedsakelig alkoholikere, Sasha har allerede passert diabetes type 1, det er barnediabetes som viser seg i en tidlig alder. Type 2 diabetes kan bare oppstå hvis en person går opp i vekt. Hypertensjon ser også mistenkelig ut, fordi alle i familien vår er hypotensive. Melanom er en ondartet hudsvulst som oftest rammer personer med svært høye inntekter, fordi de reiser fra en utvei til en annen gjennom hele året. Du må fortsatt leve for å se koronarsykdom: frem til 70-årsalderen er kvinner beskyttet mot det av hormoner. Ulcerøs kolitt kan utvikle seg hvis du spiser en gang i uken og immunforsvaret endres på en slik måte at det i stedet for nøytraliserende midler som kommer utenfra, begynner å skade kroppens eget vev. Hvis ulcerøs kolitt manifesterer seg, oppstår det før fylte 30 år. Dette er en sjelden sykdom; vi har én slik pasient per 30 tusen av befolkningen vi betjener. Armenere og jøder lider av periodiske sykdommer. Jeg så en araber. Det kalles også middelhavssykdom. Dette er en så sjelden systemisk sykdom, når du først ser en slik pasient og så vil du snakke om det resten av livet. Sasha ble anbefalt å ha et "balansert kosthold." Vel, hvem kan hevde! Vi trenger alle å balansere kostholdet vårt. Bare ved å konsumere 998 kilokalorier per dag, vil hun ikke vare lenge. 1200 kilokalorier dekker knapt utgiftene til en person som fører en stillesittende livsstil. En endokrinolog ville drepe på stedet for en slik anbefaling. Testresultatene viste en tendens til laktoseintoleranse. Men dette betyr at du drikker pasteurisert melk fra flaske og i løpet av 20 minutter har du urolig mage. Men dette er ikke sant. Selv om denne testen ble gjort riktig, ble den tolket feil, fordi det ikke er noen kobling til en bestemt person og veldig generelle anbefalinger.

Sergei Musienko

Generaldirektør for Atlas biomedisinske holding

En genetisk test analyserer DNA og gir karakterisering på flere områder: en persons disposisjon for vanlige sykdommer, bærerstatus for arvelige sykdommer, respons på medisiner og data om opprinnelse. Resultatene er forskjellige i graden av vitenskapelig validitet: noen data er mer studert, andre krever ytterligere forskning. I din personlige konto er screeningsresultatene delt etter pålitelighet - fra én stjerne (data fra mindre enn tusen personer ble studert) til fire stjerner (forskning ble utført med deltakelse av mer enn tusen mennesker og anbefalinger for sykdomsforebygging ble utviklet ). 29 av 114 vanlige sykdommer (for eksempel type 2 diabetes), samt alle arvelige og medikamentelle reaksjoner, har maksimal konfidensstatus. I din personlige konto støttes resultatene av hver retning av lenker til vitenskapelige artikler. Atlas screeningtest evaluerer rundt 550 tusen genvarianter, noe som gjør det mulig å bestemme en persons disposisjon for 114 vanlige sykdommer, bærerstatus for 155 arvelige sykdommer og respons på 66 medisiner.

Alle testene utføres i et laboratorium i Moskva ved Forskningsinstituttet for fysisk og kjemisk medisin. Det biologiske materialet samles i et reagensrør med en spesiell konserveringsløsning i laboratoriet, DNA-molekyler isoleres fra spytt, som deretter kopieres et stort antall ganger. De resulterende millioner av kopier av DNA kuttes i små biter, behandles og plasseres på en spesiell DNA-brikke, som plasseres i en skanner. Hver av de 12 cellene i brikken (én celle per testprøve) inneholder korte seksjoner av syntetisert DNA som DNAet til testprøven samhandler med eller ikke samhandler med. Enheten bestemmer en vellykket reaksjon med testprøven og gir informasjon om punktendringer i genomet som studeres i formatet av et stort bilde. Dataene konverteres deretter til en tabell med 550 tusen rader for hver prøve.

Så skjer den morsomme delen – å tolke dataene. Denne delen av analysen er vår egen utvikling og lar oss sammenligne de oppnådde resultatene med resultatene fra tusenvis av de mest oppdaterte vitenskapelige artiklene og kliniske anbefalinger om sykdomsforebygging. Du vil se resultatene av denne algoritmen i din personlige konto i form av infografikk og lister over studerte egenskaper. I gjennomsnitt tar analyse av testresultater to uker. Genotypeteknologien vi bruker ved hjelp av DNA-brikker er ung, men har allerede bevist seg i hundrevis av vitenskapelige prosjekter rundt om i verden. 23andMe bruker også denne løsningen til sine analyser.

Imidlertid klarte vi å gjøre denne teknologien tilgjengelig for russiske kunder (den er dyrere for andre russiske selskaper). En viktig forskjell mellom vårt selskap er den nære forbindelsen med legene på vårt eget legesenter. Etter å ha tatt testen kan brukeren gjennomgå en nettkonsultasjon med en genetiker som hjelper til med å tolke resultatene – dette følger gratis med hver test. En person har også mulighet til å bestille time hos lege, vise testdata og utarbeide en individuell undersøkelsesplan. Samtidig pålegger vi ikke tjenestene til vårt spesielle medisinske senter - han kan gjennomgå ytterligere diagnostikk i enhver annen klinikk. Før du tar testen, fyller brukeren ut et spørreskjema om egenskapene til livsstilen hans, som deretter blir en del av hans elektroniske journal, og kombinerer sykehistoriedata og studieresultater. Både legen og pasienten har tilgang til det.

Bilder: Ivan Anisimov