Hva menes med genotype og fenotype. Konseptet "genotype" og "fenotype"

Genotype - totalen av alle genene til en organisme som den mottar fra sine foreldre.

fenotype- sett med eksterne og interne funksjoner organisme, dannet i prosessen med interaksjon av genotypen og faktorer miljø.

Karyotype- et sett med diploide sett med kromosomer av somatiske celler av en viss biologisk art, som er preget av konstanten av antall, form, størrelse.

FORHOLDET AV GENOTYPE OG FENOTYPE.
Helheten av alle genene til en organisme kalles genotypen. En genotype er et sett med gener som samhandler med hverandre og påvirker hverandre. Hvert gen påvirkes av andre gener av genotypen og påvirker dem selv, så det samme genet i forskjellige genotyper kan manifestere seg på forskjellige måter.

Helheten av alle egenskapene og egenskapene til en organisme kalles fenotypen. Fenotypen utvikler seg på grunnlag av en viss genotype som følge av interaksjon med miljøforhold. Organismer med samme genotype kan avvike fra hverandre avhengig av utviklings- og eksistensbetingelsene. En enkelt funksjon kalles en hårføner. Fenotypiske egenskaper inkluderer ikke bare ytre tegn(øyefarge, hår, neseform, blomsterfarge osv.), men også anatomiske (magevolum, leverstruktur etc.), biokjemiske (glukose- og ureakonsentrasjoner i blodserum og så videre) og andre.

Hvis vi kjenner naturen til den genetiske kontrollen av en egenskap, kan vi forutsi fenotypen med en viss sannsynlighet basert på genotypen (hvis kjent). Hvis vi ikke vet hvordan en egenskap kontrolleres, så vil vi være fullstendig uvitende, og vil ikke kunne si noe om egenskapene til fremtidige generasjoner. Hvis vi kjenner forholdet mellom genotype og fenotype, kan vi gjøre visse spådommer om utviklingen av en egenskap (som en sykdom) og i noen tilfeller ta handlinger som er fordelaktige for individet. For å gjøre dette må vi etablere genotypen. Nå er denne oppgaven teknisk løsbar (siden sekvenseringen av det menneskelige genomet har blitt utført), selv om det er uoverkommelig dyrt.

I virkeligheten kan vi bare observere manifestasjonen av en egenskap i generasjoner og på grunnlag av dette lage en modell for genetisk kontroll av dannelsen av en egenskap, som bare kan være sann under gitte spesifikke forhold. Men ikke desto mindre, hvis vi har laget en slik modell, kan vi i dette tilfellet ha midler til å regulere en egenskap, spesielt for å påvirke forekomsten eller forløpet av enhver sykdom. Derfor er genetisk kontroll og dens studier av stor praktisk, spesielt medisinsk, betydning. Og alt er basert på mendelske mønstre, som kan manifestere seg på forskjellige måter avhengig av de spesifikke egenskapene til genotypen og miljøet.

Vi vil nå vurdere hvilke forhold ved genotypen og miljøet som kan være under hvilke disse mønstrene vil se annerledes ut enn det Mendel observerte dem, og hvorfor dette skjer. Mendel observerte at når tilbøyelighetene til to egenskaper kombineres i en organisme, kan bare en egenskap manifesteres. Det andre innskuddet vises ikke. Denne typen dominans kalles fullstendig.

Gjenoppdagelsen av Mendels lover førte til identifiseringen av andre typer dominans. For eksempel ufullstendig dominans, når fenotypen til en heterozygot er mellomliggende mellom to homozygoter. Det er en annen type dominans som er veldig populær i i det siste i retten, - codominance - hos en heterozygot manifesteres fenotypene til hver av heterozygotene. Dette fenomenet forekommer spesielt hos mennesker. Hvis du har et pappas kromosom og et mammas kromosom (og det har du absolutt), og de er forskjellige i en million posisjoner, som kan oppdages med forskjellige metoder, så er dette alle tilfeller av kodominans.

Den primære fenotypen til en organisme er nukleotidsekvensen til dens DNA-molekyler. Alle fenotyper er bygget på denne fenotypen neste nivåer. Det vil si at når du undersøker ditt DNA, vises alle både fars og mors tegn; hvert av DNA-molekylene viser sine egne egenskaper uavhengig av tilstedeværelsen av et annet DNA-molekyl med en annen egenskap: ved sekvensering eller når DNA spaltes av noen enzymer, er begge DNA-tilstandene synlige. Kodominante trekk (markører for selve DNA-molekylet) karakteriserer forskjellen mellom kromosomer og brukes til å identifisere et individ eller fastslå farskap (antall slike saker som avgjøres i retten er flere hundre i året).

Når vi snakker om genotype og fenotype, er dette ytterpunktene i en enkelt prosess for å implementere arvelig informasjon i individuell utvikling. For eksempel er den glatte eller rynkete formen til en ert dens fenotype. Og genotypen er den spesifikke nukleotidsekvensen som, under gitte forhold, bestemmer at erten vil være glatt eller rynket. I 1999, med mendelske ertelinjer, en neste arbeid. Kromosomområdene som var ansvarlige for formen til erten ble klonet, sekvensert, og deres egenskaper ble etablert - forskjellen i nukleotidsekvenser - som bestemte utviklingen av en glatt eller rynket erteform.

Vær oppmerksom på at formen til en ert er den siste funksjonen, og dannelsen av en funksjon på dette nivået er forut for manifestasjonen av en funksjon på mange tidligere nivåer. For det første er det tilstedeværelsen (allel 1) eller fraværet (allel 2) av oligosakkaridet, som fører til en eller annen form av erten. Et enda dypere nivå av manifestasjon av fenotypen er at det er et tilsvarende protein (allel 1), som er nødvendig for syntesen av oligosakkaridet, eller det er det samme proteinet, men av en alternativ struktur (allel 2), der oligosakkaridet dannes ikke. Et enda dypere trekk er RNA som dette proteinet er syntetisert fra. Disse RNA-ene er forskjellige i nukleotidsekvens (alleler 1 og 2), noe som gjør de tilsvarende proteinene forskjellige. Og disse RNA-ene er forskjellige, fordi de er transkribert fra forskjellige DNA-molekyler, fars og mors, der nukleotidsekvensene i denne posisjonen er forskjellige (alleler 1 og 2). Alt dette er en manifestasjon av den samme fenotypen, konsekvent realisert på hvert av nivåene.

Vi har rett til å snakke om fenotypen på hvert av disse mange nivåene - fra spesifikke trekk ved DNA-nukleotidsekvensen til formen på en ert. I dette tilfellet, så snart vi beveger oss fra DNA høyere, jo større påvirkning av miljøforhold. For eksempel vil muligheten for funksjon av ulike alleler på DNA-nivå (transkripsjon av fars og mors kopier av genet) avhenge lite av temperaturen, mens muligheten for funksjon av de samme allelene på proteinnivå kan være kritisk avhengig av temperaturen. Ved noen temperaturer vil et protein (for eksempel allel 1) fungere, mens et annet (allel 2) ikke vil fungere. Så snart vi avanserer for mer høy level i implementeringen av fenotypen, vises flere muligheter for påvirkning av miljøet på manifestasjonen av egenskapen.

Omvendt, jo nærmere genotypen vi kommer, jo mer forutsigbart er forholdet mellom genotype og fenotype.

Genotypen er helheten av alle genene til en organisme, som er dens arvelige grunnlag. Fenotype - helheten av alle organismens tegn og egenskaper, som avsløres i prosessen med individuell utvikling under gitte forhold og er resultatet av samspillet mellom genotypen med et kompleks av faktorer i det indre og ytre miljøet. Fenotypen i det generelle tilfellet er det som kan sees (fargen på katten), høres, føles (lukten), samt oppførselen til dyret. Hos et homozygot dyr samsvarer genotypen med fenotypen, men hos et heterozygot dyr stemmer det ikke. Hver art har sin egen unike fenotype. Den er dannet i samsvar med den arvelige informasjonen som er innebygd i genene. Imidlertid, avhengig av endringer i det ytre miljøet, varierer tilstanden til tegn fra organisme til organisme, noe som resulterer i individuelle forskjeller - variabilitet. 45. Cytogenetisk overvåking i husdyrhold.

Organiseringen av cytogenetisk kontroll bør baseres på en rekke grunnleggende prinsipper. 1. Det er nødvendig å organisere en rask utveksling av informasjon mellom institusjoner som arbeider med spørsmål om cytogenetisk kontroll, for dette formålet er det nødvendig å opprette en enkelt databank som vil inkludere informasjon om bærere av kromosomal patologi. 2. inkludering av informasjon om dyrets cytogenetiske egenskaper i avlsdokumenter. 3. Kjøp av sæd og avlsmateriale fra utlandet bør kun utføres i nærvær av et cytogenetisk sertifikat.

Cytogenetisk undersøkelse i regionene utføres ved hjelp av informasjon om forekomsten av kromosomavvik i raser og linjer:

1) raser og linjer der tilfeller av kromosomal patologi overført ved arv er registrert, samt etterkommere av bærere av kromosomavvik i fravær av et cytogenetisk pass på dem;

2) raser og linjer som ikke tidligere er studert cytogenetisk;

3) alle tilfeller av massereproduksjonsforstyrrelser eller genetisk patologi av uklar art.

Først av alt, er far og hanner beregnet på reparasjon av flokk, samt avl av unge dyr av de to første kategoriene, gjenstand for undersøkelse. Kromosomavvik kan deles inn i to store klasser: 1. konstitusjonelle - iboende i alle celler, arvet fra foreldre eller som oppstår i prosessen med gametmodning, og 2. somatisk - som oppstår i individuelle celler under ontogenese. Tatt i betraktning den genetiske naturen og den fenotypiske manifestasjonen av kromosomavvik, kan dyr som bærer dem deles inn i fire grupper: 1) bærere av arvelige anomalier med en disposisjon for en reduksjon i reproduktive kvaliteter med gjennomsnittlig 10%. Teoretisk sett arver 50% av avkom patologien. 2) bærere av arvelige anomalier, noe som fører til en uttalt reduksjon i reproduksjon (30-50%) og medfødt patologi. Omtrent 50% av avkommet arver patologien.

3) Dyr med anomalier som oppstår de novo, som fører til medfødt patologi (monosomi, trisomi og polysomi i systemet med autosomer og kjønnskromosomer, mosaikk og kimerisme). I de aller fleste tilfeller er disse dyrene sterile. 4) Dyr med økt karyotype ustabilitet. Reproduktiv funksjon er redusert, arvelig disposisjon er mulig.

46. ​​Pleiotropi (multippel handling av gener) Pleiotropic handling av gener er avhengigheten av flere egenskaper på ett gen, det vil si den multiple handlingen til ett gen. Den pleiotrope effekten av et gen kan være primær eller sekundær. Ved primær pleiotropi viser genet sin multiple effekt. Ved sekundær pleiotropi er det ett primært fenotypisk uttrykk for et gen, etterfulgt av en trinnvis prosess med sekundære endringer som fører til flere effekter. Ved pleiotropi kan et gen, som virker på en hovedtrekk, også endre seg, modifisere manifestasjonen av andre gener, og derfor har konseptet med modifiseringsgener blitt introdusert. Sistnevnte forsterker eller svekker utviklingen av egenskaper kodet av "hovedgenet". Indikatorer på avhengigheten av funksjonen til arvelige tilbøyeligheter på egenskapene til genotypen er penetrans og ekspressivitet. Med tanke på virkningen av gener, deres alleler, er det nødvendig å ta hensyn til den modifiserende påvirkningen av miljøet der organismen utvikler seg. En slik fluktuasjon av klasser under splitting avhengig av miljøforhold kalles penetrans - styrken til fenotypisk manifestasjon. Så penetrans er frekvensen av genmanifestasjon, fenomenet utseende eller fravær av en egenskap hos organismer som er identiske i genotype. Penetransen varierer betydelig blant både dominante og recessive gener. Det kan være komplett når genet vises i 100 % av tilfellene, eller ufullstendig når genet ikke vises i alle individer som inneholder det. Penetrans måles ved prosentandelen av organismer med en fenotypisk egenskap av det totale antallet undersøkte bærere av de tilsvarende allelene. Hvis et gen helt, uavhengig av miljøet, bestemmer det fenotypiske uttrykket, så har det en penetrans på 100 prosent. Noen dominerende gener vises imidlertid mindre regelmessig.

Flere eller pleiotropiske effekter av gener er assosiert med stadiet av ontogeni der de tilsvarende allelene vises. Jo tidligere allelet vises, jo større er effekten av pleiotropi.

Gitt den pleiotrope effekten av mange gener, kan det antas at noen gener ofte fungerer som modifikatorer for virkningen av andre gener.

47. moderne bioteknologi i husdyrhold. Bruken av seleksjon - genetisk verdi (art. akser; transp. Foster).

Genotype og fenotype er begreper som ungdom blir kjent med i siste karakterer ungdomsskolen. Men ikke alle forstår hva disse ordene betyr. Vi kan gjette at dette er en slags klassifisering av egenskapene til mennesker. Hva er forskjellen mellom disse konsonantnavnene?

Menneskelig genotype

Genotypen kalles alle de arvelige egenskapene til en person, det vil si helheten av gener lokalisert på kromosomer. Genotypen dannes avhengig av individets tilbøyeligheter og adaptive mekanismer. Tross alt er hver levende organisme under visse forhold. Dyr, fugler, fisk, protozoer og andre typer levende organismer tilpasser seg forholdene der de lever. Det samme er mannen som bor i sør kloden, kan lett tolerere høy lufttemperatur eller for lav gjennom hudfarge. Slike adaptive mekanismer fungerer ikke bare relativt geografisk plassering subjekt, men også andre forhold, med et ord, dette kalles genotypen.

Hva er en fenotype?

For å vite hva en genotype og fenotype er, må du kjenne til definisjonen av disse begrepene. Vi har allerede behandlet det første konseptet, men hva betyr det andre? Fenotypen inkluderer alle egenskapene og egenskapene til en organisme som den har tilegnet seg i utviklingsprosessen. Ved å bli født har en person allerede sitt eget sett med gener som bestemmer hans tilpasningsevne til ytre forhold. Men i prosessen med livet, under påvirkning av indre og eksterne faktorer, kan gener mutere, endre seg, så det fremstår kvalitativt ny struktur menneskelige egenskaper - fenotype.

Historien til disse konseptene

Hva er genotypen og fenotypen kan forstås ved å lære historien om forekomsten av disse vitenskapelige termer. På begynnelsen av det tjuende århundre ble vitenskapen om strukturen til en levende organisme og biologi aktivt studert. Vi husker evolusjonsteorien og menneskets fremvekst av Charles Darwin. Han var den første som la frem den provisoriske hypotesen om separasjon av celler i kroppen (edelstener), som et annet individ senere kunne dukke opp fra, siden disse er kjønnsceller. Dermed utviklet Darwin teorien om pangenese.

Etter 41 år, i 1909, introduserte botanikeren Wilhelm Johansen, på grunnlag av begrepet "genetikk" som allerede var kjent i disse årene (introdusert i 1906), et nytt begrep - "gen" i vitenskapens terminologi. Forskeren erstattet dem med mange ord brukt av kollegene hans, men som ikke reflekterte essensen av de medfødte egenskapene til en levende organisme. Dette er slike ord som "determinant", "rudiment", "arvelig faktor". I samme periode introduserte Johansen også begrepet "fenotype", og understreket den arvelige faktoren i forrige vitenskapelige term.

Menneskelig genotype og fenotype - hva er forskjellen?

Ved å fremheve to konsepter om egenskapene og egenskapene til en levende organisme, definerte Johansen tydelig forskjellen mellom dem.

• Gener overføres til avkom av et individ. Et individ mottar en fenotype i løpet av livsutviklingen.
• Genotypen og fenotypen skiller seg også ut ved at gener i et levende vesen vises som et resultat av kombinasjonen av to sett med arvelig informasjon. Fenotypen vises på grunnlag av genotypen, og gjennomgår ulike endringer og mutasjoner. Disse endringene skjer under påvirkning av ytre eksistensbetingelser for en levende organisme.
• Genotypen bestemmes ved å lede kompleks analyse DNA, fenotypen til et individ kan sees når man analyserer hovedkriteriene for utseende.

Det skal bemerkes at levende organismer har forskjellig nivå tilpasningsevne og følsomhet for sine omgivelser. Det avhenger av hvor mye fenotypen vil endres i løpet av livet.

Forskjellen mellom mennesker etter genotype og fenotype

Selv om vi tilhører det samme arter men er veldig forskjellige fra hverandre. Ingen to de samme menneskene, vil genotypen og fenotypen til hver enkelt være individuell. Dette vises hvis du plasserer absolutt forskjellige folk under like ukarakteristiske forhold for dem sender for eksempel en eskimo til bygdene Sør-Afrika, og be en innbygger i Zimbabwe om å bo på tundraen. Vi vil se at dette eksperimentet ikke vil lykkes, siden disse to menneskene er vant til å leve hver for seg geografiske breddegrader. Den første forskjellen mellom mennesker når det gjelder geno- og fenotypiske trekk er tilpasning til klimatiske og geografiske faktorer.

Følgende forskjell er diktert av den historisk-evolusjonære faktoren. Det ligger i det faktum at som et resultat av migrasjoner av befolkningen, kriger, kulturen til visse nasjonaliteter, deres blanding, har det dannet seg etniske grupper som har sin egen religion, nasjonale kjennetegn og kultur. Derfor kan man se klare forskjeller mellom stilen og levemåten, for eksempel en slavisk og en mongol.

Forskjeller mellom mennesker kan også være sosiale. Det tar hensyn til kulturnivået til mennesker, utdanning, sosiale påstander. Ikke rart at det fantes noe slikt som "blått blod", noe som indikerer at genotypen og fenotypen til en adelsmann og en vanlige var betydelig forskjellige.

Det siste kriteriet for forskjeller mellom mennesker er økonomisk faktor. Avhengig av tilbudet til en person, familie og samfunn, oppstår behov, og følgelig forskjeller mellom individer.

Det er to svært viktige begreper innen genetikk. Dette er konsepter genotype og fenotype. Vi vet allerede at arvegrunnloven består av et stort antall ulike gener. Helheten av genene til en organisme kalles dens genotype , det vil si at konseptet om genotypen er identisk med konseptet om den genetiske konstitusjonen. Hver person mottar sin genotype (sett med gener) i unnfangelsesøyeblikket og bærer den uten endringer gjennom livet. Aktiviteten til gener kan endre seg, men deres sammensetning forblir uendret.

Fra konsept genotype et annet lignende konsept bør skilles - genom. Genom settet med gener som er karakteristiske for det haploide settet av kromosomer til et individ av en gitt art kalles. I motsetning til genotypen er genomet et kjennetegn for arten, ikke for individet.
Fenotype representerer enhver manifestasjon av kroppen i hvert øyeblikk av dens liv. Fenotypen inkluderer utseende, og intern struktur, og fysiologiske reaksjoner, og alle former for atferd observert i det aktuelle øyeblikket.

For eksempel er de allerede nevnte blodgruppene i AB0-systemet et eksempel på en fenotype på fysiologisk og biokjemisk nivå. Selv om det ved første øyekast ser ut for mange som om blodgruppen er en genotype, siden den tydelig bestemmes av virkningen av gener og ikke er avhengig av miljøet, er dette imidlertid bare en manifestasjon av virkningen av gener, og bør derfor klassifiseres som fenotyper. Husk at representanter for blodgruppe A eller B kan ha forskjellige genotyper (homozygote og heterozygote).

Komplekse fenotyper er alle atferdsmanifestasjoner. For eksempel er håndskriften som skiller et gitt individ dets atferdsmessige manifestasjon og tilhører også kategorien fenotyper. Hvis blodtypen ikke endres i løpet av livet, gjennomgår håndskriften betydelige endringer ettersom skriveferdigheten trenes opp.

Hvis en genotyper er arvet og forblir uendret gjennom hele livet til individet, da fenotyper for det meste er ikke arvet - de utvikler seg og er en konsekvens av våre genotyper bare til en viss grad, siden miljøforhold spiller en stor rolle i dannelsen av fenotyper.

Hele utviklingsprosessen fra et befruktet egg til en voksen organisme skjer ikke bare under kontinuerlig regulatorisk påvirkning av genotypen, men også under påvirkning av mange ulike forhold miljøet der den voksende organismen befinner seg. Derfor skyldes den ekstraordinære variasjonen som er iboende i levende organismer, ikke bare den enorme variasjonen av genotyper som oppstår som et resultat av genrekombinasjon og mutasjonsprosessen, men i stor grad på grunn av det faktum at individuelle individer utvikler seg under forskjellige miljøforhold.

I lang tid har det vært en strid om hva som er viktigere for dannelsen av en organisme - miljøet eller den genetiske konstitusjonen. Særlig skarpe tvister blusser opp der saken gjelder menneskelig atferd, sin psykologiske egenskaper- temperament, mental kapasitet, personlighetstrekk. Det er ingen tilfeldighet at forskning innen menneskelig genetikk begynte nettopp med spørsmålet om karakteren av mental begavelse. F. Galton var den første i en vitenskapelig avhandling som la to begreper side om side, som i en eller annen form ikke forlater sidene vitenskapelig litteratur til i dag. Dette er begreper – «natur og nurture», det vil si «natur og betingelser for utdanning».

genetikere, og spesielt atferdsgenetikere, blir ofte bebreidet for å benekte miljøets rolle. Denne anklagen er imidlertid fullstendig grunnløs. Et av genetikkens hovedpostulater er tesen om at fenotype er et resultat av samspillet mellom genotypen og miljøet. I prosessen med denne interaksjonen oppstår den variasjonen av fenotypiske manifestasjoner, som er karakteristisk for de fleste menneskelige egenskaper som tilhører kategorien kvantitativ og danner en kontinuerlig serie av variabilitet.

Hva er genotype og fenotype

Genotypen er sett genetisk informasjon, som er ansvarlig for kroppens struktur og gir den arvelige egenskaper. Med andre ord kan vi si at genotypen er den genetiske koden til en organisme, som eksisterer i form av genetiske data som DNA eller RNA. Fenotypen er utvendig fysisk manifestasjon en organisme som kan observeres visuelt uten å ty til forskning på den genetiske koden.

Hva er GENOTYPE og FENOTYPE - definisjon i enkle ord.

Med enkle ord Genotypen er intern kodet arvelig informasjon som bæres av alle levende vesener. Det er liksom generell plan eller et sett med instruksjoner for å bygge en ny organisme, som spesifiserer alle parameterne for hvordan denne organismen skal se ut og fungere. Disse instruksjonene er overført i kodet form - genetisk kode. På sin side er den genetiske koden til stede i alle celler i kroppen, og den kopieres under celledeling eller reproduksjon, og overfører arvelig informasjon til avkom. Informasjonen i den genetiske koden er direkte relatert til alle aspekter av cellens liv og organismen som helhet. Det er hun som kontrollerer absolutt alle prosesser, fra dannelsen av proteinmakromolekyler, til regulering av metabolisme og.

Enkelt sagt er fenotypen utseende og oppførsel til en bestemt person. Det er med andre ord et resultat av hvordan organismen har blitt påvirket av komponentene i genotypen, forholdet mellom dominerende alleler og miljøet.

GENOTYPE og FENOTYPE - hva er forskjellen.

Når vi snakker om slike to konsepter som "genotype" og "fenotype", bør det først og fremst bemerkes at de er veldig nært knyttet til hverandre, men de har kardinalforskjeller. Faktum er at begrepet Genotype gjelder spesifikt for den genetiske informasjonen som er innebygd i genkoden. Genotypen kan kun bestemmes gjennom biologiske tester og forskning. I sin tur er fenotypen allerede de konsekvensene av genotypen og andre faktorer som ganske enkelt kan sees.

Hvis vi snakker om forskjellene ganske enkelt, så:

• Genotypen er koden (du kan ikke bare se det);
• Fenotypen er måten koden manifesterer seg på (du kan observere: øyenfarge, hår, høyde, oppførsel og så videre.).