Maelezo ya Jumla. Phenotype na sababu zinazoamua malezi yake

Phenotype kama matokeo ya utekelezaji wa genotype katika mazingira fulani.
Umaalumu wa kiasi na ubora wa udhihirisho wa jeni katika sifa.
Mwingiliano wa jeni zisizo za asili.

Jenomu- seti ya jeni tabia ya seti ya haploidi ya chromosomes ya aina fulani. Wakati wa mbolea, jenomu za wazazi huchanganyika na kuunda genotype ya seli ya zygote.

Genotype- jumla ya jeni zote za kiumbe (katiba ya maumbile). Kutoka kwa genotype ya zygote wakati wa ontogenesis, mamia mengi ya phenotypes tofauti za seli hutokea. Phenotypes za seli za kibinafsi hutengeneza phenotype ya kiumbe kizima. Mchakato mzima wa maisha kutoka kuundwa kwa zygote hadi kifo cha asili hudhibitiwa na jeni. Genotype inakabiliwa mara kwa mara na ushawishi wa mazingira ya nje, inaingiliana na mazingira, ambayo inasababisha kuundwa kwa sifa zote na mali ya viumbe.

Phenotype- sifa zote za kiumbe ambazo huundwa kama matokeo ya mwingiliano wa genotype na mazingira. (Johansen - 1803) mali ya kiumbe chochote hutegemea genotype na mazingira, kwa hiyo malezi ya kiumbe ni matokeo ya mwingiliano wa mambo ya maumbile na mambo ya mazingira.

Iliaminika kwa muda mrefu kuwa zaigoti ilikuwa na kromosomu tofauti kwa seli tofauti, lakini sasa inajulikana kuwa zaigoti ina taarifa za kijeni sawa na seli zote za kiumbe fulani. Katika seli maalum, tabia ya jeni ya kazi za seli hizi hufanya kazi, na wengine wote - hadi 95% - wamezuiwa. Kila kiini cha kiinitete kina uwezo wa kuwa kiini chochote katika mwili, i.e. utaalam katika mwelekeo wowote - seli za pluripotent. Kila seli ya mwili ina uwezo wa kutofautisha kwa njia moja tu. Mwelekeo wa utaalam unatambuliwa na mazingira ya nje (mazingira ya kemikali ya chromosomes - cytoplasm). Katika hatua za mwanzo za embryogenesis, genotype tayari inaingiliana na mazingira. Ni rahisi kutazama mwingiliano kwa kutumia mfano wa jeni za globin. Kabla na baada ya kuzaliwa, jeni hizi hufanya kazi tofauti. Katika kiinitete cha mapema, jeni inayohusika na mnyororo wa alpha wa hemoglobini huwashwa (inafanya kazi katika maisha yote), na jeni inayohusika na usanisi wa mnyororo wa beta haifanyi kazi. Lakini kuna jeni inayohusika na usanisi wa mnyororo wa gamma. Baada ya kuzaliwa, jeni la mnyororo wa beta huanza kufanya kazi, na mnyororo wa gamma umezuiwa. Mabadiliko haya yanahusishwa na mifumo ya kupumua. Hemoglobini ya fetasi hupeleka hewa kwa kiinitete kwa urahisi.

Udhihirisho wa phenotypic wa genotype, kulingana na mazingira, inatofautiana ndani ya aina ya kawaida ya majibu. Kutoka kwa wazazi wao, watoto wao hupokea aina maalum za athari za kemikali kwa hali tofauti za mazingira. Jumla ya athari zote za kemikali huamua kimetaboliki - kimetaboliki. Kiwango cha metabolic kinatofautiana sana. Kila mtu ana sifa zake za kimetaboliki, ambazo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi na zinakabiliwa na sheria za Mendelian. Tofauti za kimetaboliki hugunduliwa chini ya hali maalum ya mazingira katika kiwango cha usanisi wa protini.

Majibu tofauti ya mimea ya primrose chini ya hali tofauti za mazingira. Kwa joto la kawaida la digrii 20-25 na shinikizo la kawaida - maua nyekundu, kwa joto la juu au shinikizo - maua nyeupe. Mbegu zina mali sawa.

Nzi wa Drosophila ana jeni ambayo husababisha mbawa kufungwa nyuma. Ikiwa nzizi zilizo na jeni za mutant zimepigwa kwa joto la digrii 22-25, mabawa yanapigwa. Kwa joto la chini, mbawa ni za kawaida na ni baadhi tu zilizo na mbawa zilizopinda. Jeni huamua awali ya protini ya thermosensitive. Kwa hiyo, kukausha nje baada ya kuibuka kutoka kwa pupa, deformation ya mbawa hutokea kwa joto la juu.

Hakuna sifa zinazorithiwa. Tabia hukua kulingana na mwingiliano wa genotype na mazingira. Tu genotype ni urithi, i.e. tata ya jeni ambayo huamua kawaida ya mmenyuko wa kibaolojia wa mwili, kubadilisha udhihirisho na ukali wa dalili katika hali tofauti za mazingira. Kwa hivyo, mwili humenyuka kwa mali ya mazingira ya nje. Wakati mwingine jeni sawa, kulingana na genotype na hali ya mazingira, huonyesha sifa tofauti au kubadilisha ukamilifu wa kujieleza.

Kiwango cha udhihirisho wa phenotype - kujieleza b. Kwa mfano, inaweza kulinganishwa na ukali wa ugonjwa huo katika mazoezi ya kliniki. Uwazi hutii sheria za usambazaji za Gaussian (zingine kwa kiasi kidogo au cha kati). Tofauti katika kujieleza inategemea mambo ya kijeni na kimazingira. Kujieleza ni kiashiria muhimu sana cha udhihirisho wa phenotypic wa jeni. Kiwango chake kinahesabiwa kwa kutumia kiashiria cha takwimu.

Tabia ya maumbile inaweza hata kuonekana katika baadhi ya matukio. Ikiwa jeni iko kwenye genotype, lakini haionekani kabisa, inapenyezwa. (Mwanasayansi wa Urusi Timofeev-Risovsky 1927). Kupenya- idadi ya watu (%) wanaoonyesha jeni fulani katika phenotype, kuhusiana na idadi ya watu ambao sifa hii inaweza kujidhihirisha. Kupenya ni tabia ya usemi wa jeni nyingi. Kanuni muhimu ni "yote au hakuna" - ama inajidhihirisha au haijidhihirisha.

Pancreatitis ya urithi - 80%

Kuteleza kwa nyonga - 25%

Ulemavu wa macho

Retinoblastoma - 80%

Otosclerosis - 40%

Kolotokoma - 10%

Chorea ya Huntington inajidhihirisha kama kutikisa kichwa bila hiari. Viungo, hatua kwa hatua huendelea na husababisha kifo. Inaweza kuonekana katika kipindi cha mapema cha postembryonic, katika watu wazima, au haionekani kabisa. Wote expressivity na kupenya huhifadhiwa na uteuzi wa asili, i.e. jeni zinazodhibiti ishara za patholojia zinaweza kuwa na uelewa tofauti na kupenya: sio wabebaji wote wa jeni huwa wagonjwa, na kwa wale ambao ni wagonjwa, kiwango cha udhihirisho kitakuwa tofauti. Udhihirisho au udhihirisho usio kamili wa sifa, pamoja na kutokuwepo kwake, inategemea mazingira na juu ya athari ya kurekebisha ya jeni nyingine.

1919 Bridges aliunda neno hilo jeni la kurekebisha. Kinadharia, jeni lolote linaweza kuingiliana na jeni zingine, na kwa hivyo kuonyesha athari ya kurekebisha, lakini jeni zingine ni virekebishaji zaidi. Mara nyingi hawana sifa zao wenyewe, lakini wanaweza kuimarisha au kudhoofisha udhihirisho wa sifa inayodhibitiwa na jeni nyingine. Katika malezi ya sifa, pamoja na jeni kuu, jeni za kurekebisha pia hutoa athari zao.

Brachydactyly - inaweza kuwa kali au ndogo. Mbali na jeni kuu, pia kuna marekebisho ambayo huongeza athari.

Upakaji rangi wa mamalia - nyeupe, nyeusi + modifiers.

Jeni inaweza kutenda pleiotropic(wingi), i.e. huathiri moja kwa moja mwendo wa athari mbalimbali na maendeleo ya ishara nyingi. Jeni zinaweza kuathiri sifa zingine katika hatua tofauti za ontogenesis. Ikiwa jeni limewashwa mwishoni mwa ontogenesis, basi kuna athari isiyo na maana. Ikiwa katika hatua za mwanzo, mabadiliko ni muhimu zaidi.

Phenylketanuria. Wagonjwa wana mabadiliko ambayo huzima kimeng'enya cha phenylalanine hydrolase. Kwa hiyo, phenylalanine haibadilishwa kuwa tyrosine. Matokeo yake, kiasi cha phenylalanine katika damu huongezeka. Ikiwa ugonjwa huu unatambuliwa mapema (kabla ya mwezi 1) na mtoto hubadilishwa kwa chakula tofauti, maendeleo yanaendelea kwa kawaida ikiwa baadaye, ukubwa wa ubongo umepunguzwa, upungufu wa akili, haukua kawaida, hakuna rangi, na uwezo wa akili; ni ndogo.

Pleiotropy huonyesha ushirikiano wa jeni na sifa.

Mtu ana jeni la patholojia ambalo husababisha ugonjwa wa Fanconi (uharibifu au kutokuwepo kwa kidole gumba, kasoro au kutokuwepo kwa radius, maendeleo duni ya figo, matangazo ya rangi ya kahawia, ukosefu wa seli za damu).

Kuna jeni inayohusishwa na kromosomu ya X. Kinga dhidi ya maambukizo na ukosefu wa seli za damu.

Jeni kuu inayohusishwa na kromosomu ya X ni pilonephritis, kupoteza kusikia kwa labyrinthine.

Ugonjwa wa Marfani - vidole vya buibui, kutengwa kwa lensi ya jicho, kasoro za moyo.

Upolimishaji. Ikiwa jeni ziko, kila moja katika eneo lake tofauti, lakini mwingiliano wao unajidhihirisha katika mwelekeo huo - hizi ni polygenes. Jeni moja huonyesha sifa kidogo. Polygenes husaidiana na kuwa na athari yenye nguvu - mfumo wa polygenic hutokea - i.e. mfumo ni matokeo ya hatua ya jeni iliyoelekezwa sawa. Jeni huathiriwa sana na jeni kuu, ambazo zaidi ya mifumo 50 ya polygenic inajulikana.

Upungufu wa akili huzingatiwa katika ugonjwa wa kisukari mellitus.

Urefu na kiwango cha akili imedhamiriwa na mifumo ya polygenic

Kukamilishana- jambo ambalo ndani yake kuna jeni 2 zisizo za mzio. Kuwa katika genotype, wakati huo huo husababisha kuundwa kwa sifa mpya. Ikiwa moja ya jozi iko, inajidhihirisha.

Mfano ni makundi ya damu ya binadamu.

Kukamilishana kunaweza kutawala au kupindukia.

Ili mtu awe na usikivu wa kawaida, jeni nyingi, zenye kutawala na zenye kupita kiasi, lazima zifanye kazi kwa pamoja. Ikiwa yeye ni homozygous recessive kwa angalau jeni moja, kusikia kwake itakuwa dhaifu.

Epistasis- mwingiliano kama huo wa jeni wakati jeni la jozi moja ya mzio imefichwa na kitendo cha jozi nyingine ya mzio. Hii ni kutokana na ukweli kwamba enzymes huchochea michakato tofauti ya seli wakati jeni kadhaa hutenda kwenye njia moja ya kimetaboliki. Hatua yao lazima iratibiwe kwa wakati.

Utaratibu: Ikiwa B itazimwa, itaficha kitendo cha C

B - jeni la epistatic

C - jeni la hypostatic

Mccusck:

Uhusiano kati ya genotype na phenotype ni sawa na kati ya tabia ya mtu na sifa yake: genotype (na tabia) ni kiini cha ndani cha mtu binafsi, phenotype (na sifa) ni jinsi anavyoonekana au kuonekana kwa wengine."

Majaribio mengi yamethibitisha usahihi wa mifumo iliyoanzishwa na Mendel. Wakati huo huo, ukweli umeibuka kuonyesha kwamba uhusiano wa nambari uliopatikana na Mendel wakati wa kugawanyika kwa kizazi cha mseto haukuzingatiwa kila wakati. Hii ilionyesha kuwa mahusiano kati ya jeni na sifa yalikuwa magumu zaidi. Ilibadilika kuwa jeni sawa inaweza kuathiri maendeleo ya sifa kadhaa; sifa hiyo hiyo inaweza kuendeleza chini ya ushawishi wa jeni nyingi.

Ikumbukwe kwamba mwingiliano wa jeni ni wa asili ya biochemical, yaani, sio jeni zinazoingiliana, lakini bidhaa zao. Bidhaa ya jeni ya yukariyoti inaweza kuwa ama polipeptidi, tRNA, au rRNA.

AINA ZA MWINGILIANO WA JINI ZOTE

Kuna utawala kamili, utawala usio kamili, kutawala, na kutengwa kwa allelic.

Jeni za mzio huitwa jeni zilizo katika eneo sawa la chromosomes homologous. Jeni inaweza kuwa na aina moja, mbili, au zaidi za molekuli. Kuonekana kwa fomu ya pili na inayofuata ya Masi ni matokeo ya mabadiliko ya jeni. Ikiwa jeni ina maumbo matatu au zaidi ya molekuli, inasemekana kuwa allelism nyingi. Kati ya aina nyingi za molekuli, mbili tu zinaweza kuwepo katika kiumbe kimoja, ambacho kinaelezewa na kuunganisha kwa chromosomes.

Utawala kamili

Utawala kamili- hii ni aina ya mwingiliano wa jeni la allelic ambayo phenotype ya heterozygotes haina tofauti na phenotype ya homozygotes katika suala la kutawala, ambayo ni, bidhaa ya jeni kubwa iko katika phenotype ya heterozygotes. Utawala kamili umeenea katika asili na hutokea wakati wa urithi, kwa mfano, rangi na sura ya mbegu za pea, rangi ya macho na rangi ya nywele kwa wanadamu, antijeni ya Rh, na wengine wengi. na kadhalika.

Uwepo wa antijeni ya Rh (sababu ya Rh) ya erythrocytes imedhamiriwa na jeni kubwa la Rh. Hiyo ni, genotype ya mtu Rh-chanya inaweza kuwa ya aina mbili: ama RhRh au Rhrh; Genotype ya mtu Rh hasi ni rhrh. Ikiwa, kwa mfano, mama ni Rh-hasi, na baba ni Rh-chanya na heterozygous kwa sifa hii, basi kwa aina hii ya ndoa, watoto wote wa Rh-chanya na Rh-hasi wanaweza kuzaliwa kwa uwezekano sawa.

Mgogoro wa Rh unaweza kutokea kati ya fetusi yenye Rh-chanya na mama ya Rh-hasi.

Hili ni jina la aina ya mwingiliano wa jeni la allelic ambapo phenotype ya heterozygotes hutofautiana na phenotype ya homozigoti kubwa na phenotype ya homozigoti ya recessive na ina wastani (wa kati) thamani kati yao. Inatokea wakati wa kurithi rangi ya perianth ya uzuri wa usiku, snapdragon, rangi ya manyoya ya nguruwe za Guinea, nk.

Mendel mwenyewe alikumbana na ubabe usio kamili alipovuka aina ya njegere yenye majani makubwa yenye majani madogo. Mchanganyiko wa kizazi cha kwanza haukurudia tabia ya mimea yoyote ya wazazi;

Wakati wa kuvuka aina ya strawberry yenye matunda nyekundu ya homozygous na nyeupe, kizazi cha kwanza cha mahuluti kina matunda ya pink. Wakati wa kuvuka mahuluti haya kwa kila mmoja tunapata: kwa phenotype - 1/4 nyekundu-fruited, 2/4 pink-fruited na 1/4 nyeupe-fruited mimea, na genotype - 1/4 AA, 1/2 Aa, 1/ 4 aa (na kwa phenotype, na kwa genotype uwiano ni 1:2:1). Mawasiliano ya utengano wa aina ya jeni hadi utengano kwa phenotipu ni tabia ya utawala usio kamili, kwani heterozigoti ni tofauti kabisa na homozigoti.

Kutawala

Kutawala- aina ya mwingiliano wa jeni za allelic ambayo phenotype ya heterozygotes hutofautiana na phenotype ya homozigoti kubwa na phenotype ya homozigoti ya recessive, na phenotype ya heterozygote ina bidhaa za jeni zote mbili. Inatokea wakati wa malezi, kwa mfano, mfumo wa kundi la damu la IV (AB0) kwa mtu.

Ili kufikiria jinsi urithi wa makundi ya damu hutokea kwa wanadamu, unaweza kuangalia kuzaliwa kwa watoto wenye kikundi gani cha damu kinachowezekana kutoka kwa wazazi ambao wana kundi moja la damu, la pili la tatu, na ni heterozygous kwa sifa hii.

R	♀I A na 0 II (A)		×	♂I B na 0 III (B)
Aina za gametes	Mimi A	mimi 0		Mimi B	mimi 0
F	mimi 0 na 0 Mimi (0) 25%	Mimi A i0 II (A) 25%		Mimi B na 0 III (B) 25%	Mimi A I B IV (AB) 25%

Kutengwa kwa mzio

Kutengwa kwa mzio inayoitwa kutokuwepo au kutofanya kazi kwa moja ya jozi ya jeni; katika kesi hii, phenotype ina bidhaa ya jeni nyingine (hemizygosity, kufuta, heterochromatization ya eneo la chromosome ambayo jeni inayotaka iko).

AINA ZA MWINGILIANO WA JINI ZISIZO ZOTE

Kukamilishana, epistasis, upolimishaji.

Jeni zisizo za mzio- jeni ziko katika loci zisizo sawa za kromosomu za homologous, au katika jozi tofauti za kromosomu za homologous.

Sura zilizotangulia zilijadili kwa ufupi matatizo makuu ya jeni na ufugaji wa kimsingi wa mimea na tofauti kati ya mimea inayochavusha yenyewe na inayochavusha mtambuka. Imeonyeshwa kuwa jeni ni kitengo cha msingi cha urithi ambacho huamua mipaka na mwelekeo wa maendeleo ya mchakato fulani na, hatimaye, sifa fulani. Hata hivyo, uteuzi haufanyiki kwa jeni au jeni, lakini kwa sifa maalum, phenotype. Kwa kuwa jambo muhimu zaidi kwa uteuzi wa viumbe hai ni urithi, ni muhimu kutambua uhusiano kati ya mwili na sifa, kati ya genotype na phenotype, na pia kati ya genotype na mambo ya mazingira.

Ishara

Katika genetics, na hata zaidi katika uteuzi wa viumbe, dhana ya ishara au kipengele hutumiwa kuonyesha tofauti za lengo kati ya watu binafsi, au tuseme kati ya aina. Kwa hivyo, sifa tofauti ni rangi ya maua (nyekundu au nyeupe), urefu wa shina (juu au chini), upinzani wa magonjwa (sugu au imara), mavuno (ya juu au ya chini), nk.

Kwa hivyo, udhihirisho wa sifa, au kipengele, ni sifa fulani ya tabia ya phenotype. Mtu yeyote, genotype yoyote ina idadi kubwa ya sifa, mipaka ambayo, hata hivyo, si rahisi kuanzisha kila wakati. Kwa hivyo, mtaalamu wa maumbile huona sifa tofauti kuliko mfugaji, mfugaji - tofauti na mtaalam wa biochemist, nk.

Tabia yoyote inategemea jeni tofauti au tata ya jeni, ambayo huamua mipaka ya maendeleo ya sifa yenyewe. Hii ni upande wa maumbile ya sifa, i.e. nini huamua genotype. Kwa kuongeza, malezi ya kila tabia ni matokeo ya asili ya hatua ya mambo ya mazingira, ambayo daima hutofautiana na kurekebisha tabia yenyewe. Johansen aligundua kuwa kama vile phenotype ni zao la mwisho la udhihirisho wa athari ya jumla ya genotype na mazingira, vivyo hivyo sifa yoyote huamuliwa na ushawishi wa sababu za kijeni na mazingira. Uwiano wa sehemu ya urithi au maumbile, pamoja na uwiano wa sehemu isiyo ya kurithi au ya mazingira kutokana na mazingira, ni tofauti kwa sifa yoyote inayotambulika, na daima ni vigumu kuianzisha. Kwa ajili ya uteuzi, sehemu ya maumbile ya sifa ni muhimu hasa, i.e. moja ambayo hupitishwa kwa wazao. Hii ni tabia hasa ya sifa za kiasi ambazo zina tofauti zaidi au chini ya siri, ambayo hugunduliwa kutokana na ushawishi wa hali ya mazingira na haijarithi.

Kwa mfano, mtu huvutiwa mara kwa mara na ukubwa wa masikio, cobs au matunda ya mimea iko kwenye safu za nje za njama, na hawezi kupinga kuziondoa. Mwaka uliofuata, watoto wa mimea hii "bora", kama sheria, ni duni kwa watoto wa mimea iliyochaguliwa kutoka safu za kati za njama. Kwa hiyo, kulikuwa na uteuzi wa marekebisho ambayo yalionekana chini ya ushawishi wa hali nzuri zaidi ya kukua, kuongezeka kwa shughuli za photosynthetic, nk, ambayo inahusu tofauti zisizo za urithi ambazo hazipitishwa kwa watoto. Kiwango cha udhibiti wa sehemu ya maumbile ya kutofautiana wakati wa uteuzi kwa sifa fulani inategemea idadi ya jeni zinazoamua sifa hii, athari zao, na nguvu ya ushawishi wa mambo ya mazingira.

Tabia zinazosababishwa na jeni kuu, au jeni yenye athari yenye nguvu, i.e. rangi ya maua na matunda, sura ya maua, majani, matunda, nafaka, nk, kawaida ni rahisi kutofautisha kwa jicho, na kwa sababu hiyo, watoto mara nyingi hujulikana na mhusika aliyechaguliwa. Hata hivyo, ikiwa jeni kuu ina athari kubwa, phenotipu zinazofanana hazipaswi kuwa na aina za jeni zinazofanana. Kwa mfano, mimea miwili yenye maua nyekundu ilichaguliwa, i.e. phenotype sawa. Katika watoto wa mmea mmoja, watu wote wana rangi nyekundu, wakati katika uzao wa mwingine, mimea yenye maua nyekundu na nyeupe hupatikana. Hii ina maana kwamba mmea wa kwanza ulikuwa homozygous (CC), na wa pili ulikuwa heterozygous kwa rangi nyekundu (CC).

Ikiwa tunazungumzia kuhusu idadi kubwa ya jeni ambayo huamua udhihirisho wa sifa moja, basi phenotypes sawa zinaweza kuwa na jeni tofauti. Kwa mfano, katika aina fulani za malenge sura ya pande zote ya matunda imedhamiriwa na hatua ya jeni la AAbb, kwa wengine - kwa hatua ya jeni za aaBB. Kuna aina nyingine nyingi za mwingiliano wa jeni katika kubainisha sifa mbalimbali, kama ilivyojadiliwa katika sura ya vyanzo vya tofauti.

Kama vile jeni kadhaa zinavyoweza kuamua ukuzi wa sifa moja, vivyo hivyo jeni moja inaweza kuathiri sifa kadhaa. Katika kesi ya mwisho, tunamaanisha jeni zilizo na pleiotropic, au athari za kimataifa, kwa mfano, jeni la rangi ya zambarau ya shina na sepals katika Primula sinensis na mimea mingine.

Njia fupi zaidi kati ya kitendo cha msingi cha jeni na usemi wake wa mwisho katika phenotype ni rahisi kuzingatiwa katika uhusiano wa sifa ya jeni. Anemia ya mundu wa binadamu ni matokeo ya uingizwaji wa msingi mmoja katika kodoni (GAA hadi GUA); Badala ya asidi ya glutamic, valine imejumuishwa katika mlolongo wa B kwenye nafasi ya 6, na hii inasababisha mabadiliko katika hemoglobin. Katika kesi hii, kuna uhusiano wa moja kwa moja kati ya jeni na sifa. Walakini, kwa idadi kubwa ya sifa, haswa zile ambazo mfugaji hufanya kazi nazo, mchakato mrefu sana hupitia kutoka kwa hatua ya msingi ya jeni hadi usemi wake katika sifa ya genotype, na husababisha mwingiliano na jeni zingine, ambazo zingine. kuwa na athari katika moja, na baadhi katika awamu nyingine ya maendeleo ya sifa na viumbe kwa ujumla. Ikiwa kwa jumla hii ya athari ya jeni imeongezwa athari za mambo ya mazingira ambayo hurekebisha hatua ya jeni, basi kuibuka kwa uhusiano kati ya jeni na sifa daima ni vigumu kutambua. Kwa hali yoyote, hii si rahisi kuhusiana na sifa za kiasi kama maudhui ya protini, uzito wa matunda, mavuno ya nafaka, nk.

Kwa kweli, kutoka kwa mtazamo wa viashiria vya kiasi, dhana ya "sifa" inawakilisha kwa kiwango kikubwa kategoria ya kilimo au ufugaji badala ya ile ya maumbile. Kwa kuongezea, sifa ya umuhimu wa kiuchumi inazidi kuhitaji kushughulikiwa kwa njia ya kina. Hakika, mavuno sasa yanaweza kuzingatiwa sio kama tabia moja, lakini kama seti ya sifa. Mavuno ya nafaka ya ngano na mazao mengine ya nafaka yanajumuisha vipengele vya kimuundo kama idadi ya mimea (masikio) kwa 1 m2, idadi ya nafaka kwenye sikio na uzito kamili wa nafaka. Kila moja ya mambo haya yanaweza kuzingatiwa kama sifa tofauti, lakini kwa pamoja hutoa bidhaa ya mwisho - mavuno ya nafaka. Mather na Jinks huita vipengele hivi vya muundo wa mazao, na mazao ya nafaka yenyewe ni bora zaidi.

Athari ya jeni na mambo ya mazingira huamua kutofautiana kwa kuendelea kwa sifa. Kwa hivyo, ikiwa jeni kutoka kwa tofauti zisizo za maumbile haziwezi kutofautishwa, ni upimaji wa vizazi pekee unapaswa kufanywa kila wakati. Kwa kuongezea, majaribio fulani yanahitajika ili kuanzisha mwingiliano kati ya jeni na mwingiliano wa jeni na mazingira katika tofauti ya jumla ya phenotypic.

Phenotype na vipengele vya kutofautiana kwa phenotypic

Sifa ya upimaji wa phenotype imedhamiriwa na kipimo. Kwa hiyo, thamani yake iliyopatikana inawakilisha thamani ya phenotypic ya watu binafsi waliochambuliwa, i.e. ni jumla ya thamani inayojumuisha thamani ya jeni ya mtu binafsi na mikengeuko inayosababishwa na sababu za kimazingira. Inaweza kuonyeshwa kama ifuatavyo:

F (phenotype) = G (genotype) + E (ushawishi wa mambo ya mazingira).

Watu binafsi hutofautiana kimalengo katika thamani ya phenotypic. Tofauti hizi zinatokana na kuwepo kwa tofauti za kimaumbile kati ya watu hawa, ushawishi wa mambo ya mazingira, na mwingiliano kati ya genotype na mambo ya mazingira. Kwa hivyo, thamani ya phenotypic inabadilika na inajumuisha vipengele vinavyoweza kuanzishwa kupitia uchambuzi wa kutofautiana. Kwa hivyo, utofauti wa phenotypic ni pamoja na utofauti wa genotypic, utofauti unaosababishwa na ushawishi wa mambo ya mazingira (tofauti ya kiikolojia), na mwingiliano wao:

Chanzo cha kutofautiana kwa genotypic (VG) kiko katika katiba ya maumbile ya sifa ya kiasi yenyewe. Ikiwa jeni zinaonyesha athari ya kuongeza, basi wakati mmoja wao hubadilishwa, thamani ya genotypic ya sifa hiyo itaongezeka au kupungua. Kwa mfano, ikiwa thamani ya A1A1 ni 6 cm, A1A2 ni 7 cm na A2A2 ni 8 cm, basi hii ina maana kwamba kuwepo kwa jeni A2 husababisha mabadiliko ya jeni 1 cm inaweza hata kuwa kubwa aleli moja inaweza kusababisha ongezeko la thamani ya maadili ya genotypic. Katika kesi hii, genotype A1A2 itakuwa na thamani sawa na si 7, lakini 8 cm Mwingiliano kati ya alleles tofauti, au kinachojulikana epistasis, pia inawezekana. Wacha tuchukue kuwa Aa ina athari ya nyongeza, ikitenda pamoja na BB, lakini kwa bb inaonyesha kutawala. Hii inaonyesha uwepo wa tofauti za genotypic zilizoamuliwa na vijenzi ambavyo vinaweza kuonyeshwa kama ifuatavyo:

Kwa hivyo, tofauti za genotypic hujumuisha tofauti na hatua ya kuongezea na kuu ya jeni na mwingiliano kati yao, i.e. tofauti ya phenotypic inajumuisha:

Thamani za vipengele vya mtu binafsi vya tofauti hutathminiwa katika majaribio. Ikiwa watu wote wana genotype sawa, basi tofauti iliyoanzishwa katika jaribio inaweza kuhusishwa na ushawishi wa mambo ya mazingira. Aina za jeni zinazofanana zinaweza kuwa za kuchavusha zenyewe au mstari wa asili ambao kimsingi ni homozigous. Kizazi cha F1 kilichopatikana kutokana na kuvuka mistari miwili iliyochavushwa kibinafsi kinasaba, ingawa ni heterozygous. Kwa hivyo, tofauti za wazazi na F1 zinaweza kutumika kama kipimo cha tofauti za ikolojia (VE).

Ili kuoza tofauti ya genotypic katika vipengele vya mtu binafsi, tofauti ya F2 na vizazi vya backcrosses hutumiwa. Mater alikuwa mmoja wa wa kwanza kuunda njia hii. Kwa kuwa kugawanyika hutokea katika F2 kulingana na sifa, tofauti ya kizazi hiki ni pamoja na tofauti ya kila genotype, pamoja na tofauti iliyotokea chini ya ushawishi wa mambo ya mazingira. Kwa mfano, ikiwa kuna jozi moja tu ya jeni (A1 na A2), genotypes tatu huonekana katika F2 katika uwiano:

Kila moja ya aina hizi za jeni ina thamani ya genotypic ambayo inawakilisha mkengeuko fulani kutoka kwa wastani kwa kizazi kizima cha wazazi:

Kubadilisha maadili haya kwa uwiano hapo juu, tunapata thamani ifuatayo ya wastani F2:

Tofauti ya aina yoyote ya jeni ni sawa na mraba wa mchepuko kutoka kwa thamani ya wastani inayozidishwa na mzunguko wake f(x-x)2, kwa hivyo, tofauti ya jumla F2 ni:

Ikiwa a2 inabadilishwa na barua A, na d kwa barua D na sehemu ya tofauti iliyopatikana chini ya ushawishi wa mazingira (E) imeongezwa, basi inageuka kuwa tofauti ya mwisho F2 ni sawa na:

Vipengele hivi kwa kweli vinawakilisha tofauti za nyongeza (VA), utawala (VD) na ushawishi wa mazingira (VE). Kwa hivyo, vipengele vya tofauti za kizazi cha mzazi (P1, P2) na vizazi ambavyo tathmini hufanywa mara nyingi (F1 na F2), pamoja na tofauti za kurudi nyuma na ya kwanza (B1) na ya pili (B2). ) wazazi wanaweza kuelezewa kama ifuatavyo:

Njia ya kuhesabu vipengele vya kutofautiana inaweza kuchukuliwa kwa kutumia mfano wa urithi wa idadi ya spikelets kwa sikio wakati wa kuvuka aina ya ngano ya Mexican Siete Cerros na aina ya Soviet Bezostaya 1 (Jedwali 6.1). Kwanza kabisa, hesabu tofauti ya hatua ya mambo ya mazingira, ambayo ni pamoja na tofauti za vizazi vya wazazi na F1:

Ikiwa thamani E (0.60) imetolewa kutoka kwa thamani ya jumla ya tofauti F2 (1.34) na thamani 2E (2x0.60) kutoka kwa tofauti ya wastani ya mihimili ya nyuma (2x0.98), ni tofauti tu za viongezeo na utawala zimesalia:

Kubadilisha thamani inayosababishwa katika sehemu ya juu ya equation, unaweza kuhesabu thamani ya D:

Kwa hivyo, tofauti ya jumla katika F2 ina vifaa vifuatavyo:

Uchambuzi huu unaonyesha kuwa katika F2 kuna tofauti kubwa ya maumbile (53.7 + 1.5) kwa suala la idadi ya spikelets kwa sikio, tofauti na kutofautiana kwa mazingira (44.8%); hii ni matokeo ya tofauti za maumbile kati ya aina za Siete Cerros na Bezostaya 1 (Jedwali 6.1). Zaidi ya hayo, sehemu kubwa zaidi ya tofauti za kijeni huchangia athari ya nyongeza ya jeni (53.7%) na sehemu ndogo sana ya athari kuu (1.5%). Mfano uliotolewa ni njia rahisi zaidi ya kuhesabu vipengele vya kutofautiana kwa maumbile, ambayo tofauti ya mwingiliano wa allelic (epistasis), mara nyingi huzingatiwa katika sifa za kiasi, imedhamiriwa.

Fomula tata za jenetiki za kibayometriki kulingana na mifano ya Mather na Jinks na waandishi wengine zimetolewa katika fasihi husika. Vipengele vya kutofautiana kwa maumbile pia huhesabiwa kwa misingi ya misalaba ya diallelic kwa kutumia njia ya Jinks, Heyman, Mather na Jinks, kwa msaada ambao mwingiliano wa athari za kuongezea na kuu za jeni zinaweza kutambuliwa kwa kiasi fulani. Ingawa maadili yaliyopatikana yanatumika kwa michanganyiko yote inayohusika katika msalaba wa diallelic, hii haina faida kidogo, kwani utofauti wa maumbile wa kila mchanganyiko wa msalaba ni muhimu kwa uteuzi.

Urithi

Uteuzi unategemea thamani ya phenotypic, kwa hiyo ni muhimu kujua jinsi uwezekano wa phenotypes zilizochaguliwa kuzalisha watoto sawa. Ikiwa thamani ya tofauti ya maumbile kwa sifa fulani ni kubwa na thamani ya tofauti ya mazingira ni ndogo, tunaweza kutarajia kwamba watoto watakuwa sawa na phenotypes zilizochaguliwa. Kinyume chake, ikiwa tofauti ya maumbile ni ndogo na tofauti ya mazingira ni kubwa, thamani ya watoto inaweza kutofautiana kwa kiasi kikubwa kutoka kwa phenotypes zilizochaguliwa.

Kufanana kati ya wazazi na watoto wao inategemea sana vipengele vya kutofautiana kwa maumbile (VA + VD). Ikiwa tunazungumzia juu ya sehemu ya ziada ya tofauti ya maumbile (VA), basi hapa phenotypes ya wazazi ni viashiria vya kuaminika vya genotypes zao na, kwa hiyo, itatoa watoto sawa. Pamoja na sehemu kubwa, tofauti ya maumbile (VD) itatoa watoto ambao hutofautiana na phenotypes ya wazazi, na hii inategemea asili ya mwingiliano kati ya mzio.

Uhusiano kati ya tofauti ya jeni na tofauti ya jumla ya phenotypic inaitwa kurithika (H, au h2) ya baadhi ya sifa za idadi fulani na inaashiria:

Huu ni urithi kwa maana pana. Urithi kwa maana finyu ni uhusiano kati ya kijenzi cha nyongeza cha tofauti ya jeni na tofauti ya jumla ya phenotypic:

Urithi wa idadi ya spikelets kwenye sikio katika mfano uliochanganuliwa ni:

hizo. kiwango cha urithi ni cha juu kiasi. Kwa hiyo, tofauti za maumbile kati ya wazazi zilikuwa kubwa, na katika vizazi vilivyofuata, kwa msaada wa uteuzi, itawezekana kuchagua genotypes na idadi kubwa ya spikelets (kutoka aina ya Bezostaya 1) na kuchanganya na genotypes na kubwa. idadi ya nafaka (kutoka Siete Cerros). Lakini kwa kuwa ukubwa wa kutofautiana kwa ikolojia ni muhimu sana, hii inaweza kutosha kwa thamani ya kweli ya genotypes kufichwa na kwa uteuzi wa marekebisho kutokea ambayo hayatazalisha mimea yenye idadi kubwa ya spikelets katika kizazi kijacho.

Kama ilivyotajwa tayari, kwa uteuzi uliofanikiwa, sehemu ya nyongeza ya tofauti za maumbile, ambayo kwa hivyo inaitwa thamani ya uteuzi, ni muhimu zaidi. Falconer anaamini kuwa urithi unaonyeshwa katika kufaa kwa thamani ya phenotypic kutumika kama mwongozo wa thamani ya uteuzi, au inaonyesha kiwango cha bahati mbaya kati ya phenotypic na thamani ya uteuzi.

Njia zingine za kuhesabu urithi

Zaidi kabisa, kama inavyoonyeshwa hapo juu, urithi baada ya mseto huhesabiwa kwa kutumia fomula za Mater. Urithi wa hisia pana unaweza pia kuhesabiwa kutoka F2 pekee, ikizingatiwa kuwa mazingira huathiri kizazi cha wazazi na idadi ya F2 kwa usawa. Tofauti kati ya thamani ya wastani ya tofauti ya kizazi cha wazazi na F2 inatoa tofauti ya genotypic. Urithi huhesabiwa kwa kutumia formula:

Njia hii hutumiwa tu kwa urithi kwa maana pana, ambayo kwa kiashiria cha idadi ya spikelets kwa sikio ni:

Ikiwa F1 inainuliwa pamoja na F2 na vizazi vya wazazi katika miaka sawa, basi tofauti ya F1 pamoja na tofauti za vizazi vya wazazi huchukuliwa kama kiikolojia na hutolewa kutoka kwa tofauti ya F2. Matumizi ya tofauti ya F1 inapaswa kuepukwa, kwani mara nyingi huonyesha athari kali ya utawala bora na mwingiliano wa mlolongo na mazingira, ambayo karibu kila wakati haionyeshwa katika F2.

Urithi pia unaweza kuhesabiwa kama urejeshaji wa thamani ya uteuzi kutoka kwa thamani ya phenotypic:

ambayo ina maana kwamba mgawo wa uwiano kati ya thamani ya uteuzi (A) na thamani ya phenotypic (F) ni sawa na urithi. Kwa hivyo:

Utoaji wa fomula unaonyeshwa katika vitabu vya Falconer, Mather na Jinks na waandishi wengine.

Kwa kuzingatia kwamba urithi wa sifa za mtu binafsi ni muhimu sana kwa thamani ya maumbile ya uteuzi, itajadiliwa zaidi katika sura ya mbinu za uteuzi.

Mwingiliano wa mazingira ya genotype katika mchakato wa uteuzi

Jukumu la vipengele vya kutofautiana kwa maumbile na uhusiano kati ya kutofautiana kwa maumbile na mazingira katika kujieleza kwa sifa moja ilijadiliwa hapo juu. Hata hivyo, mwingiliano (VGE) unaweza kutokea wote kati ya sifa za mtu binafsi na mambo ya mazingira, na kati ya genotype kwa ujumla (hasa kuhusiana na mavuno) na mambo ya mazingira, ambayo yanapaswa kuzingatiwa wakati wa mchakato wa kuzaliana.

Uundaji wa aina mpya za mimea ni kawaida mchakato mrefu, na nyenzo za kuzaliana zinakabiliwa na mambo ya mazingira kwa idadi kubwa ya miaka. Kwa wastani, inachukua takriban miaka 10 kuunda na kuweka katika uzalishaji aina mpya ya mimea ya kila mwaka, na muda mrefu zaidi kwa mimea ya kudumu.

Kuanzia F2, phenotypes huchaguliwa ambazo zinatarajiwa kupitia ujumuishaji wa jeni ili kuonyesha sifa chanya za kilimo. Kutokana na tofauti kubwa ya kila mwaka katika hali ya mazingira, mwaka mmoja unaweza kuwa mzuri kwa ajili ya kupima upinzani wa ukame, pili kwa kutathmini upinzani dhidi ya joto la chini, la tatu kwa ajili ya kupima upinzani wa magonjwa, nk. Baada ya miaka 5-6 ya uteuzi, mtu anaweza kutarajia kwamba nyenzo ambazo zimepitisha majaribio haya yote zitaonyesha uwezo mkubwa wa kubadilika na hii itailinda kutokana na kutokea kwa mwingiliano mbaya wa msimu wa genotype. Ni vigumu kwa nyenzo hizo, lakini mtu anaweza kutarajia matumizi yake mazuri ya mambo mazuri ya mazingira, na tija yake si lazima iwe katika ngazi ya juu. Kwa kuongeza, inawezekana kwamba majaribio ya mara kwa mara yatafanyika katika vizazi vya kutenganisha wakati sehemu kubwa ya nyenzo bado ni heterozygous. Baadaye, katika mchakato wa kuunda mstari, uteuzi wao unafanywa hata kwa kutokuwepo kwa joto la chini, ukame au ugonjwa; Ni wakati tu mistari hii inatumiwa sana katika uzalishaji ndipo hufichua mapungufu ambayo hayakutambuliwa hapo awali.

Kwa hivyo, ili usitegemee ukiukwaji wa kuzuia mambo ya mazingira, katika mchakato wa uteuzi ni kawaida kuunda hali ya bandia (kwa kutumia greenhouses, phytotrons, maabara) na nyenzo katika vizazi vya kugawanyika, pamoja na mimea na mistari iliyochaguliwa hapo awali. kupimwa kwa upinzani kwa joto la chini (katika hali ya Yugoslavia hadi -15 ° C), kwa upinzani wa ukame, upinzani wa magonjwa, nk. Ili kupima kikamilifu ushawishi wa hali ya hewa na viumbe vya pathogenic, idadi kubwa ya taasisi za kuzaliana hukua nyenzo katika vizazi vilivyogawanyika na kufanya uteuzi katika angalau maeneo mawili tofauti ya kijiografia, ambayo inaweza kwa kiasi kikubwa kuchukua nafasi ya misimu ya mwaka. Majaribio haya yote hupunguza uwezekano wa hatari kutokana na mwingiliano mbaya wa mazingira ya jeni.

Mwingiliano kati ya genotype na mazingira utajadiliwa kwa undani zaidi katika sura ya kubadilika na uthabiti wa aina.

Phenotype kama matokeo ya utekelezaji wa genotype katika mazingira fulani.
Umaalumu wa kiasi na ubora wa udhihirisho wa jeni katika sifa.
Mwingiliano wa jeni zisizo za asili.

Jenomu- seti ya jeni tabia ya seti ya haploidi ya chromosomes ya aina fulani. Wakati wa mbolea, jenomu za wazazi huchanganyika na kuunda genotype ya seli ya zygote.

Pancreatitis ya urithi - 80%

Kuteleza kwa nyonga - 25%

Ulemavu wa macho

Retinoblastoma - 80%

Otosclerosis - 40%

Kolotokoma - 10%

Brachydactyly - inaweza kuwa kali au ndogo. Mbali na jeni kuu, pia kuna marekebisho ambayo huongeza athari.

Upakaji rangi wa mamalia - nyeupe, nyeusi + modifiers.

Pleiotropy huonyesha ushirikiano wa jeni na sifa.

Kuna jeni inayohusishwa na kromosomu ya X. Kinga dhidi ya maambukizo na ukosefu wa seli za damu.

Jeni kuu inayohusishwa na kromosomu ya X ni pilonephritis, kupoteza kusikia kwa labyrinthine.

Ugonjwa wa Marfani - vidole vya buibui, kutengwa kwa lensi ya jicho, kasoro za moyo.

Upungufu wa akili huzingatiwa katika ugonjwa wa kisukari mellitus.

Urefu na kiwango cha akili imedhamiriwa na mifumo ya polygenic

Kukamilishana- jambo ambalo ndani yake kuna jeni 2 zisizo za mzio. Kuwa katika genotype, wakati huo huo husababisha kuundwa kwa sifa mpya. Ikiwa moja ya jozi iko, inajidhihirisha.

Mfano ni makundi ya damu ya binadamu.

Kukamilishana kunaweza kutawala au kupindukia.

Utaratibu: Ikiwa B itazimwa, itaficha kitendo cha C

B - jeni la epistatic

C - jeni la hypostatic

Mccusck:

"Uhusiano kati ya genotype na phenotype ni sawa na kati ya tabia ya mtu na sifa yake: genotype (na tabia) ni kiini cha ndani cha mtu binafsi, phenotype (na sifa) ni jinsi anavyoonekana au kuonekana kwa wengine."

MUHADHARA Na.9

Tofauti.

1. Tofauti ya urekebishaji.

2. Tofauti ya kuchanganya.

3. Mfumo wa ndoa.

4. Tofauti ya mabadiliko.

Moja ya ishara za maisha ni kutofautiana. Kiumbe chochote kilicho hai ni tofauti na wanachama wengine wa aina yake. Tofauti- mali ya viumbe hai kuwepo katika aina tofauti. Kikundi Na mtu binafsi kutofautiana - uainishaji kulingana na umuhimu wa mageuzi. Utofauti unaotambulika na kundi la viumbe huitwa kundi, wakati katika kiumbe kimoja au kundi la seli zake ni mtu binafsi.

Kulingana na asili ya mabadiliko katika ishara na utaratibu:

Phenotypic

Nasibu

Marekebisho

Genotypic

Kisomatiki

Kuzalisha (kubadilika, kuchanganya)

a) maumbile

b) kromosomu

c) genomic

Utofauti wa urekebishaji huonyesha mabadiliko katika phenotype chini ya ushawishi wa mambo ya mazingira (kuimarisha na maendeleo ya misuli na mfupa molekuli katika wanariadha, kuongezeka kwa erythropoiesis katika milima ya juu na kaskazini ya mbali). Kesi maalum ya tofauti ya phenotypic - phenokopi. Phenokopi- marekebisho ya phenotypic yanayosababishwa na hali ya mazingira ambayo huiga sifa za maumbile. Chini ya ushawishi wa hali ya nje, ishara za genotype tofauti kabisa zinakiliwa kwenye kiumbe cha kawaida cha maumbile. Udhihirisho wa upofu wa rangi unaweza kutokea chini ya ushawishi wa lishe, katiba mbaya ya akili, na kuongezeka kwa kuwashwa. Mtu huendeleza ugonjwa wa vitiligo (1% ya watu) - ugonjwa wa rangi ya ngozi. 30% ya wagonjwa wana kasoro ya maumbile, wengine wana vitiligo ya kazi (yatokanayo na kemikali maalum na vitu vya sumu kwenye mwili). Nchini Ujerumani miaka 15 iliyopita, watoto walizaliwa na fecomlia - mikono iliyofupishwa, kama flipper. Ilifunua. Kwamba kuzaliwa kwa watoto kama hao kulitokea ikiwa mama alichukua Telidomide (sedative iliyoonyeshwa kwa wanawake wajawazito). Kama matokeo, aina ya kawaida isiyo ya mutant ilipokea mabadiliko.

Phenocopies huonekana katika hali nyingi chini ya ushawishi wa mazingira ya nje katika hatua za mwanzo za embryogenesis, ambayo husababisha magonjwa ya kuzaliwa na kasoro za maendeleo. Uwepo wa phenocopies hufanya iwe vigumu kutambua magonjwa.

Tofauti ya Somatic sio kurithi.

Tofauti ya mchanganyiko- matokeo ya tofauti ya kromosomu huru wakati wa mchakato wa meiosis, mbolea, kuvuka na ujumuishaji wa jeni. Kwa utofauti wa mchanganyiko, ujumuishaji wa jeni hufanyika, seti mpya ya chromosomes huibuka, na kwa hivyo genotype mpya na phenotype. Kwa kutofautiana kwa mchanganyiko katika mfumo wa kibinadamu, mfumo wa ndoa ni muhimu sana. Rahisi zaidi ni uteuzi wa random wa jozi (panmixia). Idadi ya watu wa panmix kabisa haipo, kwa sababu kuna vikwazo: kijamii, kidini, mtu binafsi, kiuchumi na wengine. Kwa hivyo, katika idadi ya watu kuna kupotoka kutoka kwa panmixia katika pande mbili:

1) Watu ambao wana uhusiano wao kwa wao huoa mara nyingi zaidi kuliko kwa uteuzi wa nasibu - inbreeding - inbreeding (ndoa za consanguineous).

2) Watu huoa mara nyingi zaidi kwa kuchagua wanandoa bila mpangilio kuliko kwa ndoa za pamoja - kuzaliana kiotomatiki.

Ndoa za kienyeji zina umuhimu mkubwa kiafya. Kwa sababu uwezekano kwamba wanandoa wote wana jeni sawa recessive ni kubwa zaidi kama wanandoa ni kuhusiana na kila mmoja, hasa kwa karibu. Uhusiano ni wa asili. Kutoka kwa mtazamo wa matibabu, ndoa za kuchagua kulingana na sifa za phenotypic zinachukuliwa kuwa karibu katika athari za maumbile. Ikiwa uchaguzi wa mwenzi wa ndoa huathiri genotype ya uzao - ndoa za assortative. Watu ambao wanafanana kimaumbile wana uwezekano mkubwa wa kuoa kuliko kwa uteuzi wa nasibu wa jozi - ndoa chanya za assortative, ikiwa mara chache - hasi. Mifano ni pamoja na ndoa kati ya viziwi na bubu, watu warefu, na watu wa rangi moja. Ndoa hasi za assortative kati ya watu wenye nywele nyekundu.

Ndoa za pamoja zilikuwa za kawaida katika hatua za mwanzo za ukuaji wa mwanadamu.

Kuna vikundi 3 vya kuzaliana:

1. kati ya jamaa wa daraja la kwanza

2. ndoa za pamoja za watu waliotengwa

3. kuhimiza ndoa za pamoja kwa sababu za kijamii, kidini na nyinginezo.

Ndoa za kujamiiana (zilizokatazwa) kati ya jamaa wa ukoo wa kwanza: mama-mwana, baba-binti, kaka-dada. Ilifanyika Misri, nasaba ya Ptolemaic. Katika nchi kadhaa za mashariki, familia ya Ivan wa Kutisha (kuanzia na Ivan Kalita - ndoa kadhaa zinazofanana).

Vizuizi vya kisheria: ndoa kati ya binamu, mpwa na shangazi, wapwa na wajomba wanaruhusiwa. Ingawa kuna vikwazo katika baadhi ya nchi. USA na Uingereza - mjomba-mjomba, nusu-mjomba-mpwa - ni marufuku. Huko USA, binamu ni marufuku, nchini Uingereza wanaruhusiwa.

Ndoa za pamoja katika maeneo ya pekee (ya pekee), ikiwa ni pamoja na. na kujitenga kwa kidini ni jambo lisiloepukika, kwa sababu vinginevyo idadi ya watu hufa.

Katika idadi kubwa ya watu ambao hawajajitenga, ndoa za jamaa huchangia 1% katika jiji na 3% katika vijiji, hadi binamu wa pili. Ndoa za pamoja zinahimizwa miongoni mwa Wayahudi katika nchi za mashariki. Kuna hadi 12%.

Katika mkoa wa Samarkand

Mjomba-mjomba 46

Mpwa-Shangazi 14

Ndugu 42

Uhasibu 2

Mgawo wa kuzaliana - wastani sawa na asili.

Marekani, Wakatoliki - 0.00009

Israeli na Yordani - 0.432

India - 0.32

Japani - 0.0046

Nchini India, nusu ya ndoa ni kati ya jamaa - vifo vya watoto wachanga kwa mapato yoyote ni 50%.

Athari za maumbile ya ndoa za pamoja: magonjwa adimu ya autosomal recessive huwa ya kawaida.

Mzunguko wa tukio la jeni la kupungua, ikilinganishwa na ndoa kati ya watu ambao hawana uhusiano, huongezeka kwa kasi katika ndoa kati ya jamaa.

Tofauti ya mabadiliko- aina pekee ya kutofautiana ambayo inaweza kusababisha kuonekana kwa jeni mpya ambazo hazijakutana kabla. Genotype hubadilika na, kwa sababu hiyo, mabadiliko ya phenotype. Kwa mujibu wa viwango vitatu vya shirika la nyenzo za maumbile, aina 3 za mabadiliko zinajulikana: jeni, chromosomal na genomic.

Mabadiliko - mabadiliko ya urithi wa ghafla katika sifa yoyote ya phenotypic inayosababishwa na mabadiliko makali ya kimuundo au kazi.

Mabadiliko ya jeni kuhusishwa na mabadiliko katika muundo wa ndani wa jeni, ambayo hubadilisha aleli moja hadi nyingine. Aina kadhaa za mabadiliko ya jeni zinaweza kutofautishwa katika kiwango cha Masi:

Uingizwaji wa jozi za nucleotide

Ufutaji

Uingizaji wa Nucleotide

Upangaji upya (ugeuzi) wa eneo la jeni.

Uingizwaji wa jozi za nucleotide . Kubadilisha msingi wa purine na msingi mwingine wa purine, au msingi mmoja wa pyrimidine na msingi mwingine wa pyrimidine - mpito. Kubadilisha msingi wa purine na msingi wa pyrimidine na kinyume chake - ubadilishaji. Wakati nyukleotidi zinabadilishwa katika jeni za muundo, maana ya jeni hubadilika - mabadiliko ya missense. Katika kesi hii, asidi moja ya amino katika polypeptide inabadilishwa na nyingine. Udhihirisho wa phenotypic wa mabadiliko hutegemea nafasi ya asidi ya amino katika polipeptidi. Mfuatano wa CTC unapobadilishwa na CAC, anemia ya seli mundu hutokea. Polypeptide mpya huundwa na hemoglobini ina mali tofauti kabisa. Baadhi ya mabadiliko ya makosa husababisha kimeng'enya ambacho hufanya kazi sana chini ya hali fulani na hufanya kazi kwa wastani chini ya hali zingine. Kwa sababu kanuni ya maumbile imeharibika, basi wakati wa kuchukua nafasi ya triplets encoding amino asidi sawa, mabadiliko hayaonekani. Aina nyingine ya mabadiliko ni upuuzi - mabadiliko. Kwa mabadiliko haya, wakati nucleotide moja inabadilishwa na nyingine, triplets zisizo na maana zinaundwa. Mchanganyiko wa polypeptide huacha na protini ina mali tofauti kabisa.

Fenoti n - aina na tabia ya mtu binafsi ya kimofolojia, kisaikolojia na biochemical. Katika mchakato wa maendeleo, mwili hubadilisha tabia yake, lakini inabaki kuwa mfumo muhimu. Kwa hivyo, phenotype lazima ieleweke kama seti ya mali katika kipindi chote cha ukuaji wa mtu binafsi, kila hatua ambayo ina sifa zake.

Jukumu kuu katika malezi ya phenotype ni ya habari ya urithi iliyomo katika genotype ya kiumbe. Katika kesi hii, sifa rahisi hukua kama matokeo ya aina fulani ya mwingiliano wa jeni zinazolingana za allelic (tazama sehemu ya 3.6.5.2). Wakati huo huo, mfumo mzima wa genotype una ushawishi mkubwa juu ya malezi yao (tazama Sehemu ya 3.6.6). Uundaji wa sifa ngumu hutokea kutokana na mwingiliano mbalimbali wa jeni zisizo za allelic moja kwa moja kwenye genotype au bidhaa zinazodhibitiwa nao. Mpango wa kuanzia kwa ajili ya maendeleo ya mtu binafsi ya zygote pia ina kinachojulikana habari ya anga ambayo huamua kuratibu za anteroposterior na dorsoventral (dorsoventral) kwa ajili ya maendeleo ya miundo. Pamoja na hili, matokeo ya utekelezaji wa programu ya urithi iliyomo katika genotype ya mtu binafsi inategemea sana hali ambayo mchakato huu unafanywa. Sababu za kimazingira nje ya aina ya jeni zinaweza kukuza au kuzuia udhihirisho wa phenotypic wa habari za kijeni, kuimarisha au kudhoofisha kiwango cha udhihirisho kama huo.

Sifa nyingi na mali za kiumbe, ambazo hutofautiana na wawakilishi wengine wa spishi, ni matokeo ya hatua sio ya jozi moja ya jeni la allelic, lakini ya jeni kadhaa zisizo za mzio au bidhaa zao. Kwa hiyo, ishara hizi huitwa ngumu. Tabia ngumu inaweza kusababishwa na hatua ya pamoja isiyo na utata ya jeni kadhaa au kuwa matokeo ya mwisho ya mlolongo wa mabadiliko ya biochemical ambayo bidhaa za jeni nyingi hushiriki.

Kujieleza inaangazia kiwango cha usemi wa sifa fulani na, kwa upande mmoja, inategemea kipimo cha aleli ya jeni inayolingana katika urithi wa monogenic au kwa jumla ya kipimo cha aleli za jeni kuu katika urithi wa polijeni, na kwa upande mwingine, kwa sababu za mazingira. Mfano ni ukubwa wa rangi nyekundu ya maua ya uzuri wa usiku au ukubwa wa rangi ya ngozi kwa wanadamu, ambayo huongezeka kwa ongezeko la idadi ya aleli kubwa katika mfumo wa polygene kutoka 0 hadi 8. Ushawishi wa mambo ya mazingira juu ya kujieleza. ya sifa hiyo inaonyeshwa na ongezeko la kiwango cha rangi ya ngozi kwa wanadamu chini ya mionzi ya ultraviolet, wakati tan inaonekana, au ongezeko la unene wa manyoya katika wanyama wengine, kulingana na mabadiliko ya joto katika misimu tofauti ya mwaka.

Kupenya huonyesha mzunguko wa udhihirisho wa phenotypic wa habari inayopatikana katika jenotipu. Inalingana na asilimia ya watu ambao aleli kubwa ya jeni inajidhihirisha katika sifa, kwa uhusiano na wabebaji wote wa aleli hii. Kupenya bila kukamilika kwa aleli kuu ya jeni kunaweza kuwa ni kwa sababu ya mfumo wa genotype ambamo aleli hii hufanya kazi na ambayo ni mazingira ya kipekee kwake. Mwingiliano wa jeni zisizo za allelic katika mchakato wa malezi ya sifa zinaweza kusababisha, pamoja na mchanganyiko fulani wa aleli zao, kutodhihirisha aleli kubwa ya mmoja wao.