การสังเคราะห์โปรตีนและกรดนิวคลีอิก ยีน, รหัสพันธุกรรม

ก่อนหน้านี้ เราเน้นย้ำว่านิวคลีโอไทด์มีคุณลักษณะที่สำคัญสำหรับการก่อตัวของชีวิตบนโลก - เมื่อมีสายโพลีนิวคลีโอไทด์หนึ่งสายในสารละลาย กระบวนการสร้างสายโซ่ที่สอง (คู่ขนาน) จะเกิดขึ้นเองโดยอิงตามสารประกอบเสริมของนิวคลีโอไทด์ที่เกี่ยวข้อง . จำนวนนิวคลีโอไทด์ที่เท่ากันในทั้งสองสายโซ่และความสัมพันธ์ทางเคมีของนิวคลีโอไทด์เป็นเงื่อนไขที่ขาดไม่ได้สำหรับการดำเนินปฏิกิริยาดังกล่าว อย่างไรก็ตาม ในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีน เมื่อมีการนำข้อมูลจาก mRNA ไปใช้ในโครงสร้างโปรตีน ก็ไม่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับการสังเกตหลักการของการเติมเต็ม นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าใน mRNA และโปรตีนที่สังเคราะห์ขึ้นนั้นไม่เพียงแต่จำนวนของโมโนเมอร์เท่านั้นที่แตกต่างกัน แต่สิ่งที่สำคัญเป็นพิเศษคือไม่มีโครงสร้างที่คล้ายคลึงกันระหว่างพวกมัน (นิวคลีโอไทด์ในอีกด้านหนึ่ง กรดอะมิโนในอีกด้านหนึ่ง) . เป็นที่ชัดเจนว่าในกรณีนี้จำเป็นต้องสร้างหลักการใหม่สำหรับการแปลข้อมูลจากโพลีนิวคลีโอไทด์เป็นโครงสร้างโพลีเปปไทด์ ในวิวัฒนาการหลักการดังกล่าวถูกสร้างขึ้นและวางรหัสพันธุกรรมไว้เป็นพื้นฐาน

รหัสพันธุกรรมเป็นระบบสำหรับการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก โดยอิงตามการสลับลำดับของนิวคลีโอไทด์ใน DNA หรือ RNA ซึ่งสร้างโคดอนที่สอดคล้องกับกรดอะมิโนในโปรตีน

รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติหลายประการ

ไตรลักษณ์.

ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน

ความไม่ชัดเจน

ขั้ว

ไม่ทับซ้อนกัน

ความกะทัดรัด

ความเก่งกาจ

ควรสังเกตว่าผู้เขียนบางคนเสนอคุณสมบัติอื่นของรหัสที่เกี่ยวข้องกับคุณสมบัติทางเคมีของนิวคลีโอไทด์ที่รวมอยู่ในรหัสหรือความถี่ของการเกิดขึ้นของกรดอะมิโนแต่ละตัวในโปรตีนของร่างกาย เป็นต้น อย่างไรก็ตาม คุณสมบัติเหล่านี้เป็นไปตามข้างต้น ดังนั้นเราจะพิจารณาคุณสมบัติเหล่านี้ที่นั่น

ก. ไตรลักษณ์. รหัสพันธุกรรม เช่นเดียวกับระบบที่จัดอย่างซับซ้อนหลายๆ ระบบ มีโครงสร้างที่เล็กที่สุดและหน่วยหน้าที่ที่เล็กที่สุด แฝดสามเป็นหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุดของรหัสพันธุกรรม ประกอบด้วยสามนิวคลีโอไทด์ โคดอนเป็นหน่วยหน้าที่เล็กที่สุดของรหัสพันธุกรรม ตามกฎแล้ว mRNA triplets เรียกว่า codon ในรหัสพันธุกรรม codon ทำหน้าที่หลายอย่าง ประการแรก หน้าที่หลักของมันคือรหัสสำหรับกรดอะมิโนหนึ่งตัว ประการที่สอง โคดอนอาจไม่ใช่รหัสของกรดอะมิโน แต่ในกรณีนี้ โคดอนมีหน้าที่แตกต่างออกไป (ดูด้านล่าง) ดังที่เห็นได้จากคำนิยาม แฝดสามเป็นแนวคิดที่แสดงลักษณะเฉพาะ ประถม หน่วยโครงสร้างรหัสพันธุกรรม (สามนิวคลีโอไทด์) ลักษณะโคดอน หน่วยความหมายเบื้องต้นจีโนม - นิวคลีโอไทด์สามตัวกำหนดสิ่งที่แนบมากับสายโซ่โพลีเปปไทด์ของกรดอะมิโนหนึ่งตัว

หน่วยโครงสร้างมูลฐานได้รับการถอดรหัสทางทฤษฎีก่อน จากนั้นจึงยืนยันการมีอยู่ของมันด้วยการทดลอง แท้จริงแล้ว กรดอะมิโน 20 ชนิดไม่สามารถเข้ารหัสได้ด้วยนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือสองตัว อย่างหลังมีเพียง 4 นิวคลีโอไทด์สามในสี่ให้ 4 3 = 64 สายพันธุ์ ซึ่งมากกว่าจำนวนของกรดอะมิโนที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต (ดูตารางที่ 1)

การรวมกันของนิวคลีโอไทด์ที่แสดงไว้ในตารางที่ 64 มีคุณลักษณะสองประการ ประการแรก ในบรรดาแฝดสาม 64 สายพันธุ์ มีเพียง 61 สายพันธุ์เท่านั้นที่เป็นโคดอนและเข้ารหัสกรดอะมิโนใดๆ พวกมันถูกเรียกว่า รหัสความรู้สึก. สามแฝดไม่ได้เข้ารหัส

ตารางที่ 1.

Messenger RNA codons และกรดอะมิโนที่สอดคล้องกัน

F พื้นฐานของ codons
				เรื่องไร้สาระ	เรื่องไร้สาระ
				เรื่องไร้สาระ
					พบ
					เพลา

กรดอะมิโน a เป็นสัญญาณหยุดการสิ้นสุดของการแปล มีสามแฝดดังกล่าว ยูเอเอ ยูเอจี ยูเอจีเรียกอีกอย่างว่า "ไร้ความหมาย" (โคดอนไร้สาระ) อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งในสามด้วยอีกอันหนึ่ง โคดอนที่ไร้ความหมายสามารถเกิดขึ้นได้จากเซนส์โคดอน การกลายพันธุ์ประเภทนี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ไร้สาระ. หากสัญญาณหยุดดังกล่าวเกิดขึ้นภายในยีน (ในส่วนที่เป็นข้อมูล) ในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีนในสถานที่นี้ กระบวนการจะถูกขัดจังหวะอย่างต่อเนื่อง - เฉพาะส่วนแรก (ก่อนสัญญาณหยุด) ของโปรตีนเท่านั้นที่จะถูกสังเคราะห์ บุคคลที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวจะขาดโปรตีนและจะมีอาการที่เกี่ยวข้องกับการขาดนี้ ตัวอย่างเช่น พบการกลายพันธุ์แบบนี้ในยีนที่เข้ารหัสสายเฮโมโกลบินเบต้า ห่วงโซ่ฮีโมโกลบินที่ไม่ได้ใช้งานสั้นลงจะถูกสังเคราะห์ขึ้น ซึ่งจะถูกทำลายอย่างรวดเร็ว เป็นผลให้เกิดโมเลกุลของเฮโมโกลบินที่ปราศจากสายเบต้า เป็นที่ชัดเจนว่าโมเลกุลดังกล่าวไม่น่าจะทำหน้าที่ได้เต็มที่ มีโรคร้ายแรงที่พัฒนาตามประเภทของโรคโลหิตจาง hemolytic (เบต้า - ศูนย์ธาลัสซีเมียจากคำภาษากรีก "Talas" - ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งพบโรคนี้เป็นครั้งแรก)

กลไกการออกฤทธิ์ของโคดอนหยุดจะแตกต่างจากกลไกการออกฤทธิ์ของโคดอนประสาทสัมผัส สิ่งนี้เกิดขึ้นจากความจริงที่ว่าสำหรับ codons ทั้งหมดที่เข้ารหัสกรดอะมิโน พบ tRNA ที่สอดคล้องกัน ไม่พบ tRNAs สำหรับรหัสไร้สาระ ดังนั้น tRNA จึงไม่มีส่วนร่วมในกระบวนการหยุดการสังเคราะห์โปรตีน

โคดอนส.ค (บางครั้ง GUG ในแบคทีเรีย) ไม่เพียงแต่เข้ารหัสกรดอะมิโนเมไทโอนีนและวาลีนเท่านั้น แต่ยังเป็นผู้ริเริ่มออกอากาศ .

ข. ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน

รหัสแฝด 61 จาก 64 ตัวสำหรับกรดอะมิโน 20 ตัว จำนวนที่มากกว่าสามเท่าของจำนวนกรดอะมิโนดังกล่าวแสดงให้เห็นว่าสามารถใช้ตัวเลือกการเข้ารหัสสองตัวในการถ่ายโอนข้อมูลได้ ประการแรก ไม่ใช่ว่าโคดอนทั้งหมด 64 ตัวจะมีส่วนร่วมในการเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว แต่มีเพียง 20 ตัวเท่านั้น และประการที่สอง กรดอะมิโนหลายตัวสามารถเข้ารหัสได้ การศึกษาพบว่าธรรมชาติใช้ตัวเลือกหลัง

ความชอบของเขาชัดเจน หากมีเพียง 20 จาก 64 สายพันธุ์แฝดที่เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสกรดอะมิโน ดังนั้น 44 ทริปเล็ต (จาก 64) จะยังคงไม่มีการเข้ารหัส กล่าวคือ ไม่มีความหมาย (รหัสไร้สาระ) ก่อนหน้านี้ เราได้ชี้ให้เห็นว่าอันตรายต่อชีวิตของเซลล์คือการเปลี่ยนแปลงของรหัสแฝดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เป็นรหัสไร้สาระ ซึ่งขัดขวางการทำงานปกติของ RNA polymerase อย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคในที่สุด ขณะนี้มีโคดอนไร้สาระสามตัวในจีโนมของเรา และลองจินตนาการว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากจำนวนโคดอนไร้สาระเพิ่มขึ้นประมาณ 15 เท่า เป็นที่ชัดเจนว่าในสถานการณ์เช่นนี้ การเปลี่ยนแปลงของ codons ปกติไปเป็น codons ไร้สาระจะสูงขึ้นอย่างล้นพ้น

รหัสที่กรดอะมิโนหนึ่งตัวถูกเข้ารหัสโดยแฝดสามหลายตัวเรียกว่า เสื่อมสภาพหรือซ้ำซ้อน กรดอะมิโนเกือบทุกชนิดมีโคดอนหลายตัว ดังนั้น ลิวซีนของกรดอะมิโนสามารถถูกเข้ารหัสโดยแฝดสามหกตัว ได้แก่ UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG วาลีนถูกเข้ารหัสโดยแฝดสาม 4 ตัว ฟีนิลอะลานีน 2 ตัวเท่านั้น ทริปโตเฟนและเมไธโอนีนเข้ารหัสโดยหนึ่งโคดอน คุณสมบัติที่เกี่ยวข้องกับการบันทึกข้อมูลเดียวกันด้วยอักขระที่แตกต่างกันเรียกว่า ความเสื่อม

จำนวนโคดอนที่กำหนดให้กับกรดอะมิโนหนึ่งตัวมีความสัมพันธ์ที่ดีกับความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนในโปรตีน

และนี่น่าจะไม่ใช่เรื่องบังเอิญ ยิ่งความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนในโปรตีนสูงเท่าใด โคดอนของกรดอะมิโนนี้ก็จะยิ่งมีอยู่ในจีโนมมากเท่านั้น ความน่าจะเป็นที่จะเกิดความเสียหายจากปัจจัยก่อกลายพันธุ์ก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ดังนั้นจึงเป็นที่ชัดเจนว่าโคดอนที่กลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะสร้างรหัสสำหรับกรดอะมิโนตัวเดียวกันหากมีความเสื่อมอย่างมาก จากตำแหน่งเหล่านี้ ความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมเป็นกลไกที่ปกป้องจีโนมมนุษย์จากความเสียหาย

ควรสังเกตว่าคำว่าความเสื่อมนั้นใช้ในอณูพันธุศาสตร์ในอีกความหมายหนึ่งเช่นกัน เนื่องจากส่วนหลักของข้อมูลใน codon ตรงกับนิวคลีโอไทด์สองตัวแรก ฐานในตำแหน่งที่สามของ codon จึงมีความสำคัญเพียงเล็กน้อย ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "ความเสื่อมของฐานที่สาม" คุณลักษณะหลังช่วยลดผลกระทบของการกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น เป็นที่ทราบกันว่าหน้าที่หลักของเซลล์เม็ดเลือดแดงคือการขนส่งออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อและคาร์บอนไดออกไซด์จากเนื้อเยื่อไปยังปอด ฟังก์ชั่นนี้ดำเนินการโดยเม็ดสีทางเดินหายใจ - เฮโมโกลบินซึ่งเติมพลาสซึมทั้งหมดของเม็ดเลือดแดง ประกอบด้วยส่วนโปรตีน - โกลบินซึ่งเข้ารหัสโดยยีนที่เกี่ยวข้อง นอกจากโปรตีนแล้ว เฮโมโกลบินยังมีฮีมซึ่งมีธาตุเหล็ก การกลายพันธุ์ในยีนโกลบินทำให้เกิดฮีโมโกลบินที่แตกต่างกัน ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งสำหรับอีกนิวคลีโอไทด์และการปรากฏตัวของโคดอนใหม่ในยีนซึ่งสามารถสร้างรหัสสำหรับกรดอะมิโนใหม่ในสายโซ่โพลีเปปไทด์ของเฮโมโกลบิน ในแฝดสามอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์สามารถแทนที่นิวคลีโอไทด์ได้ - อันที่หนึ่ง, ที่สองหรือสาม เป็นที่ทราบกันว่าการกลายพันธุ์หลายร้อยครั้งส่งผลต่อความสมบูรณ์ของยีนโกลบิน ใกล้ 400 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่ของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีนและการแทนที่ของกรดอะมิโนที่สอดคล้องกันในพอลิเปปไทด์ ในจำนวนนี้เท่านั้น 100 การทดแทนทำให้ฮีโมโกลบินไม่เสถียรและเกิดโรคต่างๆ ได้ตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงมาก การกลายพันธุ์ทดแทน 300 (ประมาณ 64%) ไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของฮีโมโกลบินและไม่นำไปสู่พยาธิสภาพ สาเหตุประการหนึ่งของสิ่งนี้คือ "ความเสื่อมของเบสที่สาม" ที่กล่าวถึงข้างต้น เมื่อการแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ที่สามในซีรีนเข้ารหัสสามตัว ลิวซีน โพรลีน อาร์จินีน และกรดอะมิโนอื่นๆ บางตัวทำให้เกิดโคดอนที่มีความหมายเหมือนกัน เข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดียวกัน โดยปกติแล้ว การกลายพันธุ์ดังกล่าวจะไม่ปรากฏให้เห็น ในทางตรงกันข้าม การแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่หนึ่งหรือตัวที่สองในแฝดสามใน 100% ของกรณีจะนำไปสู่การปรากฏของรูปแบบฮีโมโกลบินใหม่ แต่ในกรณีนี้อาจไม่มีความผิดปกติของฟีโนไทป์ที่รุนแรง เหตุผลนี้คือการแทนที่กรดอะมิโนในเฮโมโกลบินด้วยอีกอันหนึ่งที่คล้ายกับคุณสมบัติทางเคมีกายภาพ ตัวอย่างเช่น ถ้ากรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติชอบน้ำถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนอื่นแต่มีคุณสมบัติเหมือนกัน

เฮโมโกลบินประกอบด้วยกลุ่มเหล็ก porphyrin ของ heme (ติดโมเลกุลออกซิเจนและคาร์บอนไดออกไซด์) และโปรตีน - โกลบิน ฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) มีสองตัวที่เหมือนกัน - โซ่และสอง -โซ่. โมเลกุล - สายโซ่ประกอบด้วย 141 กรดอะมิโนตกค้าง - โซ่ - 146, - และ - สายโซ่แตกต่างกันในกรดอะมิโนจำนวนมาก ลำดับกรดอะมิโนของสายโกลบินแต่ละสายถูกเข้ารหัสโดยยีนของมันเอง การเข้ารหัสยีน - ห่วงโซ่ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 16 -ยีน - ในแขนสั้นของโครโมโซม 11 เปลี่ยนการเข้ารหัสยีน - ห่วงโซ่เฮโมโกลบินของนิวคลีโอไทด์ตัวที่หนึ่งหรือตัวที่สองมักจะนำไปสู่การปรากฏตัวของกรดอะมิโนใหม่ในโปรตีน การหยุดชะงักของการทำงานของเฮโมโกลบิน และผลกระทบร้ายแรงต่อผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น การแทนที่ "C" ในหนึ่งในสาม CAU (ฮิสทิดีน) ด้วย "U" จะนำไปสู่การปรากฏตัวของแฝด UAU ใหม่ที่เข้ารหัสกรดอะมิโนอีกตัวหนึ่ง - ไทโรซีน โดยปกติแล้วสิ่งนี้จะปรากฏตัวในอาการป่วยหนัก .. การแทนที่ที่คล้ายกันในตำแหน่ง 63 - สายโซ่ของฮิสทิดีนโพลีเปปไทด์กับไทโรซีนจะทำให้ฮีโมโกลบินไม่เสถียร โรค methemoglobinemia พัฒนา เปลี่ยนกรดกลูตามิกเป็นวาลีนในตำแหน่งที่ 6 อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ห่วงโซ่เป็นสาเหตุของโรคร้ายแรง - โรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่าทำรายการเศร้าต่อไป เราทราบแต่เพียงว่าเมื่อเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์สองตัวแรก กรดอะมิโนอาจมีลักษณะคุณสมบัติทางเคมีกายภาพคล้ายกับอันก่อนหน้า ดังนั้น การแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่ 2 ในหนึ่งในสามแฝดที่เข้ารหัสกรดกลูตามิก (GAA) ใน - สายโซ่บน “Y” นำไปสู่การปรากฏของทริปเล็ตใหม่ (GUA) ซึ่งเข้ารหัสวาลีน และการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวแรกด้วย “A” ก่อให้เกิดทริปเล็ต AAA ที่เข้ารหัสกรดอะมิโนไลซีน กรดกลูตามิกและไลซีนมีคุณสมบัติทางเคมีกายภาพคล้ายกัน - ทั้งสองชนิดชอบน้ำ วาลีนเป็นกรดอะมิโนที่ไม่ชอบน้ำ ดังนั้นการแทนที่กรดกลูตามิกที่ชอบน้ำด้วยวาลีนที่ไม่ชอบน้ำจะเปลี่ยนคุณสมบัติของเฮโมโกลบินอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวในที่สุด ในขณะที่การแทนที่กรดกลูตามิกที่ชอบน้ำด้วยไฮโดรฟิลิกไลซีนจะเปลี่ยนการทำงานของเฮโมโกลบินในระดับที่น้อยลง - ผู้ป่วย พัฒนารูปแบบของโรคโลหิตจางเล็กน้อย ผลจากการเปลี่ยนเบสที่สาม ทริปเล็ตใหม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดิมได้เหมือนกับตัวก่อนหน้า ตัวอย่างเช่น ถ้ายูราซิลถูกแทนที่ด้วยไซโตซีนใน CAH triplet และ CAC triplet เกิดขึ้น ก็จะไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์ในบุคคล นี่เป็นสิ่งที่เข้าใจได้เพราะ แฝดสามทั้งสองรหัสสำหรับกรดอะมิโนฮิสทิดีนเดียวกัน

โดยสรุปแล้ว เป็นการเหมาะสมที่จะเน้นว่าความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมและความเสื่อมของฐานที่สามจากตำแหน่งทางชีววิทยาทั่วไปเป็นกลไกป้องกันที่รวมอยู่ในวิวัฒนาการในโครงสร้างเฉพาะของ DNA และ RNA

ใน. ความไม่ชัดเจน

ทริปเล็ตแต่ละตัว (ยกเว้นตัวที่ไม่มีความหมาย) จะเข้ารหัสกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว ดังนั้นในทิศทางของ codon - กรดอะมิโน รหัสพันธุกรรมจึงไม่คลุมเครือ ในทิศทางของกรดอะมิโน - codon - มันไม่ชัดเจน (เสื่อม)

ไม่คลุมเครือ

กรดอะมิโนโคดอน

เสื่อม

และในกรณีนี้ ความต้องการความชัดเจนในรหัสพันธุกรรมนั้นชัดเจน ในอีกรูปแบบหนึ่ง ในระหว่างการแปลรหัสของโคดอนเดียวกัน กรดอะมิโนที่แตกต่างกันจะถูกแทรกเข้าไปในสายโซ่โปรตีน และผลที่ตามมาคือ โปรตีนที่มีโครงสร้างหลักและหน้าที่ต่างกันจะถูกสร้างขึ้น เมแทบอลิซึมของเซลล์จะเปลี่ยนเป็นโหมดการทำงานของ "หนึ่งยีน - หลายโพลีเปปไทด์" เป็นที่ชัดเจนว่าในสถานการณ์เช่นนี้ หน้าที่ควบคุมของยีนจะหายไปโดยสิ้นเชิง

g. ขั้ว

การอ่านข้อมูลจาก DNA และ mRNA นั้นเกิดขึ้นในทิศทางเดียวเท่านั้น ขั้วเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการกำหนดโครงสร้างลำดับที่สูงขึ้น (ทุติยภูมิ ตติยภูมิ ฯลฯ) ก่อนหน้านี้เราได้พูดถึงความจริงที่ว่าโครงสร้างของลำดับที่ต่ำกว่ากำหนดโครงสร้างของลำดับที่สูงกว่า โครงสร้างตติยภูมิและโครงสร้างของลำดับที่สูงขึ้นในโปรตีนจะเกิดขึ้นทันทีที่สายอาร์เอ็นเอที่สังเคราะห์ได้เคลื่อนออกจากโมเลกุลดีเอ็นเอหรือสายพอลิเปปไทด์เคลื่อนออกจากไรโบโซม ในขณะที่ปลายอิสระของ RNA หรือโพลีเปปไทด์ได้รับโครงสร้างระดับตติยภูมิ ปลายอีกด้านหนึ่งของสายโซ่ยังคงถูกสังเคราะห์บน DNA (หากถอดเสียง RNA) หรือไรโบโซม (หากถอดเสียงสายโพลีเปปไทด์)

ดังนั้น กระบวนการอ่านข้อมูลทิศทางเดียว (ในการสังเคราะห์ RNA และโปรตีน) จึงมีความสำคัญ ไม่เพียงแต่สำหรับการกำหนดลำดับของนิวคลีโอไทด์หรือกรดอะมิโนในสารที่สังเคราะห์ขึ้นเท่านั้น แต่ยังจำเป็นสำหรับการกำหนดลำดับที่เข้มงวดของทุติยภูมิ ตติยภูมิ ฯลฯ โครงสร้าง

e. ไม่ทับซ้อนกัน

รหัสอาจทับซ้อนกันหรือไม่ก็ได้ ในสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ รหัสจะไม่ทับซ้อนกัน พบรหัสที่ทับซ้อนกันในบางเฟส

สาระสำคัญของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันคือนิวคลีโอไทด์ของโคดอนหนึ่งไม่สามารถเป็นนิวคลีโอไทด์ของโคดอนอื่นได้ในเวลาเดียวกัน หากรหัสซ้อนทับกัน ลำดับของนิวคลีโอไทด์ทั้งเจ็ด (GCUGCUG) ไม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนสองตัว (อะลานีน-อะลานีน) ได้ (รูปที่ 33, A) เช่นเดียวกับในกรณีของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน แต่สามรหัส (หากหนึ่งนิวคลีโอไทด์ เป็นเรื่องธรรมดา) (รูปที่ 33, B) หรือห้า (หากมีนิวคลีโอไทด์สองนิวคลีโอไทด์ร่วมกัน) (ดูรูปที่ 33, C) ในสองกรณีล่าสุด การกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์ใดๆ จะนำไปสู่การผิดปกติในลำดับสอง สาม ฯลฯ กรดอะมิโน.

อย่างไรก็ตาม พบว่าการกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวขัดขวางการรวมตัวของกรดอะมิโนหนึ่งตัวในโพลีเปปไทด์เสมอ นี่เป็นข้อโต้แย้งที่สำคัญในข้อเท็จจริงที่ว่ารหัสไม่ทับซ้อนกัน

ให้เราอธิบายสิ่งนี้ในรูปที่ 34 เส้นหนาแสดงทริปเล็ตเข้ารหัสกรดอะมิโนในกรณีที่รหัสไม่ทับซ้อนกันและทับซ้อนกัน การทดลองแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่ารหัสพันธุกรรมไม่ทับซ้อนกัน โดยไม่ต้องลงรายละเอียดของการทดลอง เราสังเกตว่าถ้าเราแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่สามในลำดับนิวคลีโอไทด์ (ดูรูปที่ 34)ที่ (ทำเครื่องหมายด้วยเครื่องหมายดอกจัน) ให้กับผู้อื่นแล้ว:

1. ด้วยรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน โปรตีนที่ควบคุมโดยลำดับนี้จะมีการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่งตัว (ตัวแรก) (ที่มีเครื่องหมายดอกจัน)

2. ด้วยรหัสที่ทับซ้อนกันในตัวเลือก A การแทนที่จะเกิดขึ้นในกรดอะมิโนสองตัว (ตัวที่หนึ่งและตัวที่สอง) (ที่มีเครื่องหมายดอกจันกำกับไว้) ภายใต้ตัวเลือก B การแทนที่จะส่งผลต่อกรดอะมิโนสามตัว (เครื่องหมายดอกจัน)

อย่างไรก็ตาม การทดลองจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าเมื่อนิวคลีโอไทด์หนึ่งใน DNA ถูกทำลาย โปรตีนจะส่งผลต่อกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวเสมอ ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

อะลานีน - อะลานีน อะลา - ซีส - เลย์ อะลา - เลย์ - เลย์ - อะลา - เลย์

เอ บี ซี

รหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน รหัสที่ทับซ้อนกัน

ข้าว. 34. โครงการอธิบายการมีอยู่ของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันในจีโนม (คำอธิบายในข้อความ)

รหัสพันธุกรรมที่ไม่ทับซ้อนกันนั้นเชื่อมโยงกับคุณสมบัติอื่น - การอ่านข้อมูลเริ่มต้นจากจุดหนึ่ง - สัญญาณเริ่มต้น สัญญาณเริ่มต้นดังกล่าวใน mRNA คือโคดอนที่เข้ารหัส AUG เมไทโอนีน

ควรสังเกตว่าคน ๆ หนึ่งยังมียีนจำนวนเล็กน้อยที่เบี่ยงเบนไปจากกฎทั่วไปและทับซ้อนกัน

e. ความกระชับ

ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างรหัส กล่าวอีกนัยหนึ่ง แฝดสามไม่ได้แยกออกจากกัน เช่น ด้วยนิวคลีโอไทด์ที่ไม่มีความหมายเพียงอันเดียว การไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอน" ในรหัสพันธุกรรมได้รับการพิสูจน์ในการทดลอง

และ. ความเก่งกาจ

รหัสจะเหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่อาศัยอยู่บนโลก การพิสูจน์ความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมได้โดยตรงโดยการเปรียบเทียบลำดับดีเอ็นเอกับลำดับโปรตีนที่สอดคล้องกัน ปรากฎว่ามีการใช้ชุดค่ารหัสเดียวกันในจีโนมของแบคทีเรียและยูคาริโอตทั้งหมด มีข้อยกเว้น แต่ไม่มากนัก

ข้อยกเว้นประการแรกสำหรับความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมพบได้ในไมโตคอนเดรียของสัตว์บางชนิด เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับเทอร์มิเนเตอร์ codon UGA ซึ่งอ่านเหมือนกับ UGG codon ที่เข้ารหัสกรดอะมิโนทริปโตเฟน นอกจากนี้ยังพบความเบี่ยงเบนอื่น ๆ ที่หายากกว่าจากความเป็นสากล

เอ็มแซด รหัสพันธุกรรมเป็นระบบสำหรับการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก โดยอาศัยการสลับลำดับของนิวคลีโอไทด์ใน DNA หรือ RNA ที่ก่อตัวเป็นรหัส

สอดคล้องกับกรดอะมิโนในโปรตีนรหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติหลายประการ

07.04.2015 13.10.2015

สั่งซื้อการตรวจดีเอ็นเอ

ฝากเบอร์โทรไว้ แล้วเราจะติดต่อกลับโดยเร็วที่สุด

ขอเบอร์โทร

ในยุคของนาโนเทคโนโลยีและนวัตกรรมในทุกด้านของชีวิตมนุษย์จำเป็นต้องรู้ให้มากเพื่อความมั่นใจในตนเองและการสื่อสารกับผู้คน เทคโนโลยีในศตวรรษที่ 21 ได้ก้าวไปไกลมาก ตัวอย่างเช่น ในด้านการแพทย์และพันธุศาสตร์ ในบทความนี้เราจะพยายามอธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับขั้นตอนที่สำคัญที่สุดของมนุษยชาติในการวิจัยดีเอ็นเอ

คำอธิบายของรหัสดีเอ็นเอ

รหัสนี้คืออะไร? รหัสนี้เสื่อมลงตามคุณสมบัติทางพันธุกรรมและนักพันธุศาสตร์กำลังศึกษาอยู่ สิ่งมีชีวิตทั้งหมดในโลกของเราได้รับรหัสนี้ กำหนดทางวิทยาศาสตร์ว่าเป็นวิธีการลำดับโปรตีนของกรดอะมิโนโดยใช้สายโซ่ของนิวคลีโอไทด์
ตัวอักษรที่เรียกว่าประกอบด้วยสี่ฐานที่กำหนด A, G, T, C:
A คืออะดีนีน
G - กวานีน
ที - ไทมีน
C, ไซโตซีน.
ห่วงโซ่ของรหัสเป็นเกลียวของฐานที่อธิบายไว้ข้างต้นซึ่งประกอบขึ้นตามลำดับปรากฎว่ามีตัวอักษรบางตัวที่สอดคล้องกับแต่ละขั้นตอนของเกลียว
รหัส DNA เสื่อมลงโดยโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการรวบรวมและประกอบกันเป็นสายโซ่ ซึ่งมีกรดอะมิโนยี่สิบชนิดเข้าร่วม กรดอะมิโนของรหัสที่เปิดเผยเรียกว่า Canonical เรียงตัวกันในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดและสร้างการเชื่อมโยงโปรตีน

ประวัติการค้นพบ

มนุษยชาติได้ศึกษาโปรตีนและกรดมาเป็นเวลานาน แต่สมมติฐานแรกและการแก้ปัญหาของทฤษฎีพันธุกรรมเกิดขึ้นในช่วงกลางศตวรรษที่ยี่สิบเท่านั้น ณ จุดนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้รวบรวมความรู้ในเรื่องนี้มาพอสมควรแล้ว
ในปี พ.ศ. 2496 การวิจัยพบว่าโปรตีนของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีสายโซ่ของกรดอะมิโนที่มีลักษณะเฉพาะ อนุมานเพิ่มเติมได้ว่าสายนี้ไม่มีข้อจำกัดในโพลีเปปไทด์

บันทึกของนักวิทยาศาสตร์โลกต่าง ๆ ถูกนำมาเปรียบเทียบซึ่งแตกต่างกัน ดังนั้นจึงมีแนวคิดบางอย่างเกิดขึ้น: ยีนแต่ละตัวสอดคล้องกับโพลีเปปไทด์บางตัว ในเวลาเดียวกัน ชื่อ DNA ก็ปรากฏขึ้น ซึ่งได้รับการพิสูจน์แล้วว่าไม่ใช่โปรตีนอย่างแน่นอน
นักวิจัยคริกและวัตสันได้พูดคุยกันเป็นครั้งแรกเกี่ยวกับรูปแบบเมทริกซ์ของรหัสอธิบายในปี 2496 ในงานล่าสุดของนักวิทยาศาสตร์ผู้ยิ่งใหญ่ ความจริงได้รับการพิสูจน์แล้วว่ารหัสเป็นตัวนำข้อมูล

ต่อจากนั้น ยังคงเป็นเพียงการทำความเข้าใจประเด็นของการกำหนดและสร้างสายโซ่กรดอะมิโนของโปรตีน เบส และคุณสมบัติ

นักวิทยาศาสตร์คนแรกที่สร้างสมมติฐานการเข้ารหัสพันธุกรรมคือ Gamow นักฟิสิกส์ซึ่งเสนอวิธีทดสอบเมทริกซ์ด้วย
นักพันธุศาสตร์เสนอให้สร้างความสอดคล้องกันระหว่างรางด้านข้างทั้งสองของห่วงโซ่กรดอะมิโนกับขั้นบันไดรูปเพชรที่ได้ ขั้นตอนรูปเพชรของห่วงโซ่เกิดขึ้นจากนิวคลีโอไทด์สี่ตัวของรหัสพันธุกรรม การติดต่อนี้เรียกว่ารำมะนา
Gamow ในการวิจัยเพิ่มเติมของเขาเสนอทฤษฎีรหัสแฝด สมมติฐานนี้มีความสำคัญยิ่งในคำถามเกี่ยวกับธรรมชาติของรหัสพันธุกรรม แม้ว่าทฤษฎีของ Gamow นักฟิสิกส์จะมีข้อบกพร่อง แต่หนึ่งในนั้นคือการเข้ารหัสโครงสร้างของโปรตีนผ่านรหัสพันธุกรรม
ดังนั้น Georgy Gamow จึงกลายเป็นนักวิทยาศาสตร์คนแรกที่พิจารณาคำถามของยีนว่าเป็นรหัสของระบบสี่หลักที่แปลเป็นข้อเท็จจริงพื้นฐานยี่สิบหลัก

หลักการทำงาน

โปรตีนหนึ่งชนิดประกอบด้วยกรดอะมิโนหลายสาย ตรรกะของการเชื่อมต่อโซ่กำหนดโครงสร้างและลักษณะของโปรตีนในร่างกายซึ่งมีส่วนช่วยในการระบุข้อมูลเกี่ยวกับพารามิเตอร์ทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิต

ข้อมูลจากเซลล์ของสิ่งมีชีวิตถูกสกัดโดยกระบวนการเมทริกซ์สองกระบวนการ:
การถอดความ ซึ่งก็คือกระบวนการสังเคราะห์ของการหลอมรวมแม่แบบ RNA และ DNA
การแปล นั่นคือการสังเคราะห์สายโซ่ของโพลีเปปไทด์บนแม่แบบ RNA
ในระหว่างการแปลรหัสพันธุกรรมจะถูกเปลี่ยนเส้นทางไปยังห่วงโซ่ตรรกะของกรดอะมิโน

ในการระบุและนำข้อมูลของยีนไปใช้ จำเป็นต้องมีนิวคลีโอไทด์สายโซ่อย่างน้อย 3 ตัว เมื่อพิจารณากรดอะมิโนที่ต่อเนื่องกันอย่างเคร่งครัด 20 ตัว ชุดของนิวคลีโอไทด์สามชุดดังกล่าวเรียกว่าแฝดสาม
รหัสพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสองประเภท:
การทับซ้อนกัน - โค้ดย่อย สามเหลี่ยม และลำดับ
ไม่ทับซ้อนกัน - รหัสเป็นแบบผสมและ "ไม่มีเครื่องหมายจุลภาค"
การศึกษาได้พิสูจน์แล้วว่าลำดับของกรดอะมิโนนั้นไม่เป็นระเบียบ ดังนั้น นักวิทยาศาสตร์จึงชอบรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน ต่อจากนั้น ทฤษฎี "ไม่มีเครื่องหมายจุลภาค" ถูกหักล้าง
ทำไมคุณต้องรู้รหัสดีเอ็นเอ
ความรู้เกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทำให้สามารถระบุข้อมูลของโมเลกุลในแง่กรรมพันธุ์และวิวัฒนาการได้ บันทึกทางพันธุกรรมที่จำเป็นเปิดเผยการวิจัยเกี่ยวกับการก่อตัวของความรู้ที่เป็นระบบในโลกของพันธุศาสตร์
ความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมถือเป็นคุณสมบัติเฉพาะที่สุดของสิ่งมีชีวิต จากข้อมูล คุณจะได้รับคำตอบสำหรับคำถามส่วนใหญ่เกี่ยวกับลักษณะทางการแพทย์และพันธุกรรม

การใช้ความรู้ทางการแพทย์และพันธุศาสตร์

ความก้าวหน้าทางอณูชีววิทยาในศตวรรษที่ 20 ทำให้เกิดความก้าวหน้าอย่างกว้างขวางในการศึกษาโรคและไวรัสที่มีเบสต่างกัน ข้อมูลเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายในด้านการแพทย์และพันธุศาสตร์
การระบุลักษณะของโรคหรือไวรัสเฉพาะนั้นทับซ้อนกับการศึกษาการพัฒนาทางพันธุกรรม ความรู้และการก่อตัวของทฤษฎีและการปฏิบัติสามารถรักษาโรคที่รักษายากหรือรักษาไม่หายในโลกสมัยใหม่และอนาคต

โอกาสในการพัฒนา

เนื่องจากได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์แล้วว่ารหัสพันธุกรรมประกอบด้วยข้อมูลไม่เพียงแต่เกี่ยวกับกรรมพันธุ์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงอายุขัยของสิ่งมีชีวิตด้วย การพัฒนาของพันธุกรรมจึงตั้งคำถามถึงความเป็นอมตะและอายุยืน มุมมองนี้ได้รับการสนับสนุนจากสมมติฐานหลายประการเกี่ยวกับความเป็นอมตะบนบก เซลล์มะเร็ง เซลล์ต้นกำเนิดของมนุษย์

ในปี 1985 นักวิจัยจากสถาบันเทคนิค P. Garyaev ได้ค้นพบจุดว่างโดยบังเอิญจากการวิเคราะห์สเปกตรัม ซึ่งต่อมาเรียกว่าภาพลวงตา ภูตผีระบุโมเลกุลพันธุกรรมที่ตายแล้ว
อะไรเป็นเครื่องหมายทฤษฏีการเปลี่ยนแปลงของสิ่งมีชีวิตเมื่อเวลาผ่านไป ซึ่งบ่งชี้ว่าบุคคลสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าสี่ร้อยปี
ปรากฏการณ์คือเซลล์ DNA สามารถเปล่งเสียงสั่นสะเทือนได้หนึ่งร้อยเฮิรตซ์ ดีเอ็นเอจึงพูดได้

องค์ประกอบทางเคมีและการจัดระเบียบโครงสร้างของโมเลกุล DNA

โมเลกุลของกรดนิวคลีอิกเป็นสายโซ่ยาวมากซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์หลายร้อยหรือหลายล้านตัว กรดนิวคลีอิกใดๆ มีนิวคลีโอไทด์เพียงสี่ชนิด หน้าที่ของโมเลกุลกรดนิวคลีอิกขึ้นอยู่กับโครงสร้าง นิวคลีโอไทด์ที่เป็นส่วนประกอบ จำนวนในสายโซ่ และลำดับของสารประกอบในโมเลกุล

นิวคลีโอไทด์แต่ละชนิดประกอบด้วยองค์ประกอบสามส่วน ได้แก่ เบสไนโตรเจน คาร์โบไฮเดรต และกรดฟอสฟอริก ที่ สารประกอบนิวคลีโอไทด์แต่ละตัว ดีเอ็นเอหนึ่งในสี่ประเภทของฐานไนโตรเจน (adenine - A, thymine - T, guanine - G หรือ cytosine - C) รวมถึงคาร์บอน deoxyribose และสารตกค้างของกรดฟอสฟอริก

ดังนั้นนิวคลีโอไทด์ของ DNA จึงแตกต่างกันในประเภทของฐานไนโตรเจนเท่านั้น
โมเลกุล DNA ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนมากที่เชื่อมต่อกันเป็นสายโซ่ในลำดับที่แน่นอน โมเลกุล DNA แต่ละชนิดมีจำนวนและลำดับนิวคลีโอไทด์ของตัวเอง

โมเลกุลของ DNA นั้นยาวมาก ตัวอย่างเช่น ในการเขียนลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอจากเซลล์มนุษย์หนึ่งเซลล์ (46 โครโมโซม) หนึ่งเล่มจะต้องมีหนังสือหนาประมาณ 820,000 หน้า การสลับกันของนิวคลีโอไทด์ทั้งสี่ชนิดสามารถก่อให้เกิดการแปรผันของโมเลกุล DNA ได้ไม่จำกัดจำนวน คุณสมบัติเหล่านี้ของโครงสร้างของโมเลกุล DNA ช่วยให้สามารถจัดเก็บข้อมูลจำนวนมากเกี่ยวกับสัญญาณของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

ในปี 1953 นักชีววิทยาชาวอเมริกัน เจ. วัตสัน และนักฟิสิกส์ชาวอังกฤษ เอฟ. คริก ได้สร้างแบบจำลองสำหรับโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์พบว่าแต่ละโมเลกุลของ DNA ประกอบด้วยสายสองเส้นที่เชื่อมต่อกันและบิดเป็นเกลียว มีลักษณะเป็นเกลียวคู่ ในแต่ละห่วงโซ่ นิวคลีโอไทด์สี่ชนิดสลับกันในลำดับเฉพาะ

นิวคลีโอไทด์ องค์ประกอบของดีเอ็นเอความแตกต่างของแบคทีเรีย เชื้อรา พืช สัตว์ แต่มันไม่ได้เปลี่ยนแปลงตามอายุ มันขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของสภาพแวดล้อมเพียงเล็กน้อย นิวคลีโอไทด์ถูกจับคู่ นั่นคือ จำนวนของอะดีนีนนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA ใดๆ เท่ากับจำนวนของนิวคลีโอไทด์ของไทมิดีน (A-T) และจำนวนของนิวคลีโอไทด์ของไซโตซีนเท่ากับจำนวนของนิวคลีโอไทด์ของกัวนีน (C-G) นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าการเชื่อมต่อของสองสายโซ่เข้าด้วยกันในโมเลกุล DNA นั้นเป็นไปตามกฎบางประการ กล่าวคือ: อะดีนีนของสายโซ่หนึ่งนั้นเชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจนสองพันธะเสมอกับไทมีนของอีกสายหนึ่งเท่านั้น และกัวนีนด้วยไฮโดรเจนสามสาย พันธะกับไซโตซีนนั่นคือสายโซ่นิวคลีโอไทด์ของ DNA โมเลกุลหนึ่งนั้นเสริมซึ่งกันและกัน

โมเลกุลของกรดนิวคลีอิก - DNA และ RNA ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ องค์ประกอบของนิวคลีโอไทด์ของ DNA รวมถึงเบสไนโตรเจน (A, T, G, C), คาร์โบไฮเดรตดีออกซีไรโบส และสารตกค้างของโมเลกุลกรดฟอสฟอริก โมเลกุล DNA เป็นเกลียวคู่ซึ่งประกอบด้วยสองสายที่เชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจนตามหลักการของการเติมเต็ม หน้าที่ของ DNA คือการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม

คุณสมบัติและหน้าที่ของดีเอ็นเอ

ดีเอ็นเอเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งเขียนในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์โดยใช้รหัสพันธุกรรม โมเลกุลของ DNA มีความเกี่ยวข้องกับสองพื้นฐาน คุณสมบัติของการอยู่อาศัยสิ่งมีชีวิต - กรรมพันธุ์และความแปรปรวน ในระหว่างกระบวนการที่เรียกว่าการจำลองแบบของดีเอ็นเอ สำเนาสองชุดของสายโซ่ดั้งเดิมจะถูกสร้างขึ้น ซึ่งได้รับการถ่ายทอดโดยเซลล์ลูกเมื่อพวกมันแบ่งตัว เพื่อให้เซลล์ที่ได้นั้นมีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกับต้นฉบับ

ข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นระหว่างการแสดงออกของยีนในกระบวนการถอดรหัส (การสังเคราะห์โมเลกุล RNA บนแม่แบบ DNA) และการแปล (การสังเคราะห์โปรตีนบนแม่แบบ RNA)

ลำดับของนิวคลีโอไทด์ "เข้ารหัส" ข้อมูลเกี่ยวกับ RNA ประเภทต่างๆ: ข้อมูลหรือแม่แบบ (mRNA) ไรโบโซม (rRNA) และการขนส่ง (tRNA) RNA ประเภทนี้ทั้งหมดถูกสังเคราะห์จาก DNA ในระหว่างกระบวนการถอดความ บทบาทของพวกเขาในการสังเคราะห์โปรตีน (กระบวนการแปล) นั้นแตกต่างกัน Messenger RNA ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน ไรโบโซม RNA ทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับไรโบโซม (คอมเพล็กซ์นิวคลีโอโปรตีนเชิงซ้อน หน้าที่หลักคือการรวบรวมโปรตีนจากกรดอะมิโนแต่ละตัวตาม mRNA) ถ่ายโอน RNA ส่งอะมิโน กรดไปยังไซต์การประกอบโปรตีน - ไปยังศูนย์กลางของไรโบโซม " คืบคลาน" ไปตาม mRNA

รหัสพันธุกรรม คุณสมบัติ

รหัสพันธุกรรม- วิธีการที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเพื่อเข้ารหัสลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนโดยใช้ลำดับของนิวคลีโอไทด์ คุณสมบัติ:

1. ไตรลักษณ์- หน่วยสำคัญของรหัสคือการรวมกันของสามนิวคลีโอไทด์ (สามเท่าหรือโคดอน)
2. ความต่อเนื่อง- ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างแฝดสาม นั่นคือ ข้อมูลจะถูกอ่านอย่างต่อเนื่อง
3. ไม่ทับซ้อนกัน- นิวคลีโอไทด์เดียวกันไม่สามารถเป็นส่วนหนึ่งของแฝดสองหรือมากกว่านั้นพร้อมกันได้ (ไม่พบยีนที่ทับซ้อนกันของไวรัส ไมโตคอนเดรีย และแบคทีเรียที่เข้ารหัสโปรตีนเฟรมชิฟต์หลายตัว)
4. ความชัดเจน (ความเฉพาะเจาะจง)- โคดอนบางตัวสอดคล้องกับกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว (อย่างไรก็ตาม โคดอน UGA ใน Euplotes crassusรหัสสำหรับกรดอะมิโนสองตัว - ซีสเตอีนและซีลีโนซิสเทอีน)
5. ความเสื่อม (ความซ้ำซ้อน)โคดอนหลายตัวสามารถสอดคล้องกับกรดอะมิโนตัวเดียวกันได้
6. ความเก่งกาจ- รหัสพันธุกรรมทำงานในลักษณะเดียวกันในสิ่งมีชีวิตที่มีความซับซ้อนในระดับต่างๆ - จากไวรัสสู่มนุษย์ (วิธีการทางพันธุวิศวกรรมขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ มีข้อยกเว้นหลายประการดังแสดงในตารางใน "การแปรผันของรหัสพันธุกรรมมาตรฐาน " ส่วนด้านล่าง).
7. การป้องกันเสียงรบกวน- การกลายพันธุ์ของการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในคลาสของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสเรียกว่า ซึ่งอนุรักษ์นิยม; การกลายพันธุ์แทนที่นิวคลีโอไทด์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในคลาสของกรดอะมิโนที่ถูกเข้ารหัสเรียกว่า รุนแรง.

5. การสร้างดีเอ็นเออัตโนมัติ แบบจำลองและการทำงานของมัน .

กระบวนการสืบพันธุ์ด้วยตนเองของโมเลกุลของกรดนิวคลีอิกพร้อมกับการถ่ายทอดโดยการสืบทอด (จากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง) ของสำเนาข้อมูลทางพันธุกรรมที่แน่นอน ร. ดำเนินการโดยมีส่วนร่วมของชุดของเอนไซม์เฉพาะ (เฮลิเคส<เฮลิเคส> ซึ่งควบคุมการคลายตัวของโมเลกุล ดีเอ็นเอ, ดีเอ็นเอ-พอลิเมอเรส<ดีเอ็นเอโพลิเมอเรส> ฉันและ III ดีเอ็นเอ-ลิกาเซ่<ดีเอ็นเอ ลิกาส>) ผ่านประเภทกึ่งอนุรักษ์ด้วยการก่อตัวของส้อมการจำลองแบบ<ส้อมจำลองแบบ>; บนโซ่เส้นหนึ่ง<สาระชั้นนำ> การสังเคราะห์ห่วงโซ่เสริมเป็นไปอย่างต่อเนื่องและต่อเนื่องกัน<สาระที่ปกคลุมด้วยวัตถุฉนวน> เกิดขึ้นเนื่องจากการก่อตัวของชิ้นส่วน Dkazaki<ชิ้นส่วนโอคาซากิ>; ร. - กระบวนการที่มีความแม่นยำสูง อัตราความผิดพลาดที่ไม่เกิน 10 -9 ; ในยูคาริโอต ร. สามารถเกิดขึ้นได้หลายจุดในโมเลกุลเดียวกันในคราวเดียว ดีเอ็นเอ; ความเร็ว ร. ยูคาริโอตมีประมาณ 100 และแบคทีเรียมีประมาณ 1,000 นิวคลีโอไทด์ต่อวินาที

6. ระดับของการจัดระเบียบของยูคาริโอตจีโนม .

ในสิ่งมีชีวิตที่มียูคาริโอต กลไกควบคุมการถอดเสียงมีความซับซ้อนกว่ามาก ผลจากการโคลนและการจัดลำดับยีนยูคาริโอต ทำให้พบลำดับเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการถอดความและการแปล
เซลล์ยูคาริโอตมีลักษณะดังนี้:
1. การมีอินตรอนและเอ็กซอนในโมเลกุลดีเอ็นเอ
2. การสุกของ i-RNA - การตัดตอนของอินตรอนและการเย็บของ exons
3. การปรากฏตัวขององค์ประกอบด้านกฎระเบียบที่ควบคุมการถอดรหัสเช่น: ก) โปรโมเตอร์ - 3 ประเภทซึ่งแต่ละประเภทมีโพลิเมอร์เฉพาะ Pol I จำลองยีนไรโบโซม, Pol II จำลองยีนโครงสร้างโปรตีน, Pol III จำลองยีนที่เข้ารหัส RNA ขนาดเล็ก โปรโมเตอร์ Pol I และ Pol II อยู่ต้นน้ำของไซต์เริ่มต้นการถอดความ โปรโมเตอร์ Pol III อยู่ในกรอบของยีนโครงสร้าง b) โมดูเลเตอร์ - ลำดับดีเอ็นเอที่เพิ่มระดับการถอดความ c) ตัวเสริม - ลำดับที่เพิ่มระดับของการถอดความและทำหน้าที่โดยไม่คำนึงถึงตำแหน่งที่สัมพันธ์กับส่วนการเข้ารหัสของยีนและสถานะของจุดเริ่มต้นของการสังเคราะห์ RNA ง) เทอร์มิเนเตอร์ - ลำดับเฉพาะที่หยุดทั้งการแปลและการถอดความ
ลำดับเหล่านี้แตกต่างจากลำดับโปรคาริโอตในโครงสร้างหลักและตำแหน่งที่สัมพันธ์กับโคดอนเริ่มต้น และ RNA polymerase ของแบคทีเรียไม่ "จดจำ" พวกมัน ดังนั้น สำหรับการแสดงออกของยีนยูคาริโอตในเซลล์โปรคาริโอต ยีนนั้นจะต้องอยู่ภายใต้การควบคุมขององค์ประกอบควบคุมของโปรคาริโอต ต้องคำนึงถึงสถานการณ์นี้เมื่อสร้างเวกเตอร์สำหรับการแสดงออก

7. องค์ประกอบทางเคมีและโครงสร้างของโครโมโซม .

เคมี องค์ประกอบของโครโมโซม - DNA - 40%, โปรตีนฮิสโตน - 40% ไม่ใช่ฮิสโตน - 20% เป็น RNA เล็กน้อย ลิพิด โพลิแซ็กคาไรด์ ไอออนของโลหะ

องค์ประกอบทางเคมีของโครโมโซมเป็นกรดนิวคลีอิกเชิงซ้อนที่มีโปรตีน คาร์โบไฮเดรต ลิพิด และโลหะ การควบคุมการทำงานของยีนและการฟื้นฟูในกรณีที่เกิดความเสียหายทางเคมีหรือรังสีในโครโมโซม

โครงสร้าง ????

โครโมโซม- องค์ประกอบโครงสร้างนิวคลีโอโปรตีนของนิวเคลียสของเซลล์ ประกอบด้วย DNA ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต สามารถสืบพันธุ์ได้เอง มีโครงสร้างและลักษณะการทำงานเฉพาะตัว และคงอยู่ในหลายชั่วอายุคน

ในวัฏจักรไมโทติคมีการสังเกตคุณสมบัติต่อไปนี้ของการจัดระเบียบโครงสร้างของโครโมโซม:

มีรูปแบบไมโทติคและอินเตอร์เฟสของการจัดระเบียบโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งผ่านซึ่งกันและกันในวัฏจักรไมโทติค - นี่คือการเปลี่ยนแปลงการทำงานและสรีรวิทยา

8. ระดับการบรรจุของสารพันธุกรรมในยูคาริโอต .

ระดับโครงสร้างและหน้าที่ของการจัดระเบียบของสารพันธุกรรมของยูคาริโอต

กรรมพันธุ์และความแปรปรวนให้:

1) มรดกส่วนบุคคล (ไม่ต่อเนื่อง) และการเปลี่ยนแปลงในลักษณะส่วนบุคคล

2) การสืบพันธุ์ในแต่ละรุ่นของความซับซ้อนทั้งหมดของลักษณะทางสัณฐานวิทยาและการทำงานของสิ่งมีชีวิตในสายพันธุ์ทางชีววิทยาเฉพาะ

3) การกระจายซ้ำในสายพันธุ์ที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศในกระบวนการสืบพันธุ์ของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมอันเป็นผลมาจากการที่ลูกหลานมีการรวมกันของตัวละครที่แตกต่างจากการผสมผสานในพ่อแม่ รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของลักษณะและการผสมผสานเป็นไปตามหลักการของการจัดโครงสร้างและหน้าที่ของสารพันธุกรรม

มีการจัดระเบียบสามระดับของสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต: ยีน โครโมโซม และจีโนม (ระดับจีโนไทป์)

โครงสร้างพื้นฐานของระดับยีนคือยีน การถ่ายโอนยีนจากพ่อแม่สู่ลูกเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาลักษณะบางอย่างในตัวเขา แม้ว่าจะทราบความแปรปรวนทางชีวภาพหลายรูปแบบ แต่การละเมิดโครงสร้างของยีนเท่านั้นที่เปลี่ยนความหมายของข้อมูลทางพันธุกรรมตามลักษณะและคุณสมบัติเฉพาะที่เกิดขึ้น เนื่องจากการมีอยู่ของระดับยีน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบแยกส่วน (ไม่ต่อเนื่อง) และแบบอิสระ และการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะบุคคลจึงเป็นไปได้

ยีนของเซลล์ยูคาริโอตกระจายเป็นกลุ่มตามโครโมโซม สิ่งเหล่านี้คือโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งมีลักษณะเฉพาะตัวและความสามารถในการสืบพันธุ์โดยการรักษาลักษณะโครงสร้างส่วนบุคคลไว้หลายชั่วอายุคน การปรากฏตัวของโครโมโซมกำหนดการจัดสรรระดับโครโมโซมของการจัดระเบียบของวัสดุทางพันธุกรรม การจัดวางยีนในโครโมโซมส่งผลต่อการถ่ายทอดลักษณะสัมพัทธ์ ทำให้สามารถมีอิทธิพลต่อการทำงานของยีนจากสภาพแวดล้อมทางพันธุกรรมโดยตรง - ยีนข้างเคียง การจัดระเบียบโครโมโซมของวัสดุทางพันธุกรรมทำหน้าที่เป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการกระจายความโน้มเอียงทางพันธุกรรมของผู้ปกครองในลูกหลานระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

แม้จะมีการกระจายตัวบนโครโมโซมที่แตกต่างกัน แต่ยีนทั้งชุดก็ทำหน้าที่โดยรวมโดยสร้างระบบเดียวที่แสดงถึงระดับจีโนม (จีโนไทป์) ของการจัดระเบียบของสารพันธุกรรม ในระดับนี้มีปฏิสัมพันธ์อย่างกว้างขวางและมีอิทธิพลร่วมกันของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นทั้งในโครโมโซมเดียวและในโครโมโซมที่แตกต่างกัน ผลลัพธ์ที่ได้คือความสอดคล้องซึ่งกันและกันของข้อมูลทางพันธุกรรมของความโน้มเอียงทางกรรมพันธุ์ที่แตกต่างกัน และเป็นผลให้การพัฒนาลักษณะที่สมดุลในเวลา สถานที่ และความเข้มข้นในกระบวนการของการเกิดมะเร็ง กิจกรรมการทำงานของยีน โหมดของการจำลองแบบและการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมยังขึ้นอยู่กับลักษณะของจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์โดยรวม ตัวอย่างเช่น นี่คือหลักฐานโดยสัมพัทธภาพของคุณสมบัติการครอบงำ

ยู - และเฮเทอโรโครมาติน

โครโมโซมบางส่วนมีลักษณะควบแน่นและมีสีเข้มขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์ ความแตกต่างดังกล่าวเรียกว่า heteropyknosis คำว่า " เฮเทอโรโครมาติน". มียูโครมาติน - ส่วนหลักของโครโมโซมแบบไมโทซิสซึ่งผ่านวัฏจักรการบดอัดตามปกติระหว่างไมโทซิสและ เฮเทอโรโครมาติน- พื้นที่ของโครโมโซมที่อยู่ในสภาพกะทัดรัดตลอดเวลา

ในสปีชีส์ยูคาริโอตส่วนใหญ่ โครโมโซมประกอบด้วยทั้งสองอย่าง สหภาพยุโรป- และบริเวณเฮเทอโรโครมาติก ซึ่งส่วนหลังเป็นส่วนสำคัญของจีโนม เฮเทอโรโครมาตินอยู่ในศูนย์กลาง บางครั้งอยู่ในบริเวณเทโลเมอริก พบบริเวณเฮเทอโรโครมาติกในแขนยูโครมาติกของโครโมโซม พวกมันดูเหมือนอินเตอร์คาเลชัน (อินเทอร์คาเลชัน) ของเฮเทอโรโครมาตินเป็นยูโครมาติน เช่น เฮเทอโรโครมาตินเรียกว่าอธิกวาร. การอัดแน่นของโครมาตินยูโครมาตินและ เฮเทอโรโครมาตินต่างกันที่รอบการกระชับ เอ่อ ต้องผ่านวัฏจักรของการกระชับ - การลดขนาดจากเฟสหนึ่งไปยังอีกเฟสหนึ่ง รักษาสถานะของความกะทัดรัดสัมพัทธ์ การย้อมสีที่แตกต่างกันส่วนต่าง ๆ ของเฮเทอโรโครมาตินถูกย้อมด้วยสีย้อมต่างกัน บางพื้นที่ - กับบางส่วน ส่วนอื่น ๆ - ด้วยหลายสี การใช้คราบต่าง ๆ และการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ที่ทำลายบริเวณเฮเทอโรโครมาติน ทำให้บริเวณเล็ก ๆ จำนวนมากในแมลงหวี่มีลักษณะเฉพาะที่ความสัมพันธ์ของสีแตกต่างจากบริเวณข้างเคียง

10. ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซมระยะเมตาเฟส .

โครโมโซม metaphase ประกอบด้วย deoxyribonucleoprotein - chromatids สองเส้นตามยาวซึ่งเชื่อมต่อกันในพื้นที่ของการหดตัวหลัก - centromere Centromere - ส่วนที่จัดระเบียบพิเศษของโครโมโซม ซึ่งพบได้ทั่วไปในโครมาทิดน้องสาวทั้งสอง centromere แบ่งร่างกายของโครโมโซมออกเป็นสองแขน ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการหดตัวหลัก โครโมโซมประเภทต่อไปนี้มีความแตกต่างกัน: แขนเท่ากัน (metacentric) เมื่อ centromere ตั้งอยู่ตรงกลางและแขนมีความยาวเท่ากันโดยประมาณ แขนไม่เท่ากัน (submetacentric) เมื่อ centromere ถูกแทนที่จากส่วนกลางของโครโมโซม และแขนมีความยาวไม่เท่ากัน รูปแท่ง (acrocentric) เมื่อเซนโทรเมียร์เลื่อนไปที่ปลายด้านหนึ่งของโครโมโซมและแขนข้างหนึ่งสั้นมาก นอกจากนี้ยังมีโครโมโซมแบบจุด (telocentric) ซึ่งไม่มีแขนข้างเดียว แต่ไม่ได้อยู่ในโครโมโซมของมนุษย์ (ชุดโครโมโซม) ในโครโมโซมบางตัวอาจมีการตีบรองที่แยกส่วนที่เรียกว่าดาวเทียมออกจากร่างกายของโครโมโซม

ในเซลล์และสิ่งมีชีวิตใด ๆ คุณสมบัติทั้งหมดของธรรมชาติทางกายวิภาค สัณฐานวิทยา และการทำงานถูกกำหนดโดยโครงสร้างของโปรตีนที่รวมอยู่ในเซลล์เหล่านั้น คุณสมบัติทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตคือความสามารถในการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิด กรดอะมิโนอยู่ในสายโพลีเปปไทด์ซึ่งขึ้นอยู่กับลักษณะทางชีวภาพ
แต่ละเซลล์มีลำดับนิวคลีโอไทด์ของตัวเองในสาย DNA พอลินิวคลีโอไทด์ นี่คือรหัสพันธุกรรมของดีเอ็นเอ ข้อมูลเกี่ยวกับการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิดจะถูกบันทึกไว้ บทความนี้อธิบายเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมเกี่ยวกับคุณสมบัติและข้อมูลทางพันธุกรรม

ประวัติเล็กน้อย

แนวคิดที่ว่าอาจมีรหัสพันธุกรรมนั้นคิดขึ้นโดย J. Gamow และ A. Down ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 พวกเขาอธิบายว่าลำดับนิวคลีโอไทด์ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์กรดอะมิโนหนึ่งๆ ประกอบด้วยลิงก์อย่างน้อยสามลิงก์ หลังจากนั้นพวกเขาก็พิสูจน์จำนวนนิวคลีโอไทด์สามตัวที่แน่นอน (นี่คือหน่วยของรหัสพันธุกรรม) ซึ่งเรียกว่าแฝดสามหรือโคดอน มีทั้งหมดหกสิบสี่นิวคลีโอไทด์ เนื่องจากโมเลกุลของกรดที่ซึ่งหรือ RNA เกิดขึ้น ประกอบด้วยสิ่งตกค้างของนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างกันสี่ชนิด

รหัสพันธุกรรมคืออะไร

วิธีการเข้ารหัสลำดับโปรตีนของกรดอะมิโนเนื่องจากลำดับของนิวคลีโอไทด์เป็นลักษณะของเซลล์และสิ่งมีชีวิตทั้งหมด นั่นคือรหัสพันธุกรรม
มีสี่นิวคลีโอไทด์ใน DNA:

• อะดีนีน - เอ;
• กัวนีน - G;
• ไซโตซีน - C;
• ไทมีน - ที.

พวกเขาระบุด้วยตัวพิมพ์ใหญ่ในภาษาละตินหรือ (ในวรรณคดีภาษารัสเซีย) ภาษารัสเซีย
RNA ยังมีนิวคลีโอไทด์สี่ตัว แต่หนึ่งในนั้นแตกต่างจาก DNA:

• อะดีนีน - เอ;
• กัวนีน - G;
• ไซโตซีน - C;
• ยูราซิล - ว.

นิวคลีโอไทด์ทั้งหมดเรียงกันเป็นสายโซ่และใน DNA จะได้เกลียวคู่และใน RNA จะเป็นเกลียวเดียว
โปรตีนถูกสร้างขึ้นจากกรดอะมิโน 20 ชนิด ซึ่งอยู่ในลำดับที่แน่นอน กำหนดคุณสมบัติทางชีวภาพของมัน

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

ไตรลักษณ์. หน่วยของรหัสพันธุกรรมประกอบด้วยตัวอักษรสามตัวคือแฝดสาม ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโนที่มีอยู่ 20 ชนิดจะถูกเข้ารหัสโดยนิวคลีโอไทด์เฉพาะ 3 ชนิดที่เรียกว่า codons หรือ trilpets มีหกสิบสี่ชุดที่สามารถสร้างได้จากสี่นิวคลีโอไทด์ จำนวนนี้มากเกินพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโนยี่สิบตัว
ความเสื่อม กรดอะมิโนแต่ละตัวสอดคล้องกับโคดอนมากกว่าหนึ่งตัว ยกเว้นเมไทโอนีนและทริปโตเฟน
ความไม่ชัดเจน หนึ่งรหัสรหัสสำหรับกรดอะมิโนหนึ่งตัว ตัวอย่างเช่น ในยีนของคนที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับเป้าหมายเบต้าของฮีโมโกลบิน GAG และ GAA สามตัวเข้ารหัส A ในทุกคนที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว หนึ่งนิวคลีโอไทด์จะเปลี่ยนไป
ความสอดคล้องกัน ลำดับกรดอะมิโนจะสอดคล้องกับลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ยีนมีอยู่เสมอ
รหัสพันธุกรรมมีความต่อเนื่องและกะทัดรัด ซึ่งหมายความว่าไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอน" นั่นคือเริ่มต้นที่ codon บางตัวจะมีการอ่านอย่างต่อเนื่อง ตัวอย่างเช่น AUGGUGTSUUAAAAUGUG จะอ่านเป็น: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG แต่ไม่ใช่ AUG, UGG และอื่น ๆ หรือด้วยวิธีอื่นใด
ความเก่งกาจ มันเหมือนกันกับสิ่งมีชีวิตบนบกทั้งหมด ตั้งแต่มนุษย์ไปจนถึงปลา เชื้อรา และแบคทีเรีย

โต๊ะ

กรดอะมิโนที่มีอยู่ไม่ทั้งหมดมีอยู่ในตารางที่นำเสนอ ไม่มีไฮดรอกซีโพรลีน ไฮดรอกซีไลซีน ฟอสโฟเซอรีน อนุพันธ์ของไอโอโดของไทโรซีน ซีสทีน และอื่น ๆ เนื่องจากเป็นอนุพันธ์ของกรดอะมิโนอื่น ๆ ที่เข้ารหัสโดย mRNA และเกิดขึ้นหลังจากการดัดแปลงโปรตีนอันเป็นผลมาจากการแปล
จากคุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมทำให้ทราบว่า 1 โคดอนสามารถรหัสของกรดอะมิโนได้ 1 ตัว ข้อยกเว้นคือรหัสพันธุกรรมที่ทำหน้าที่เพิ่มเติมและรหัสสำหรับวาลีนและเมไทโอนีน RNA ที่ขึ้นต้นด้วย codon จะเกาะกับ t-RNA ที่มี formyl methion เมื่อเสร็จสิ้นการสังเคราะห์ มันจะแยกตัวเองออกและนำสารตกค้างฟอร์มิลไปด้วย เปลี่ยนเป็นสารตกค้างเมไธโอนีน ดังนั้น codons ข้างต้นจึงเป็นตัวเริ่มต้นของการสังเคราะห์สายโซ่ของโพลีเปปไทด์ หากพวกเขาไม่ได้อยู่ที่จุดเริ่มต้น พวกเขาก็ไม่แตกต่างจากคนอื่นๆ

ข้อมูลทางพันธุกรรม

แนวคิดนี้หมายถึงโปรแกรมคุณสมบัติที่ถ่ายทอดมาจากบรรพบุรุษ มันฝังอยู่ในกรรมพันธุ์เป็นรหัสพันธุกรรม
นำไปใช้ในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีนรหัสพันธุกรรม:

• ข้อมูลและอาร์เอ็นเอ
• ไรโบโซม rRNA

ข้อมูลถูกส่งโดยการสื่อสารโดยตรง (DNA-RNA-โปรตีน) และย้อนกลับ (สิ่งแวดล้อม-โปรตีน-DNA)
สิ่งมีชีวิตสามารถรับ จัดเก็บ ถ่ายโอน และใช้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด
ข้อมูลเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต แต่เนื่องจากการมีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อมปฏิกิริยาของสิ่งหลังจึงผิดเพี้ยนไปเนื่องจากวิวัฒนาการและการพัฒนาเกิดขึ้น ดังนั้นจึงมีการวางข้อมูลใหม่ในร่างกาย

การคำนวณกฎของอณูชีววิทยาและการค้นพบรหัสพันธุกรรมแสดงให้เห็นถึงความจำเป็นในการรวมพันธุศาสตร์เข้ากับทฤษฎีของดาร์วินบนพื้นฐานของทฤษฎีวิวัฒนาการสังเคราะห์ - ชีววิทยาที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก
กรรมพันธุ์ ความแปรปรวน และการคัดเลือกโดยธรรมชาติของดาร์วินเสริมด้วยการคัดเลือกที่กำหนดโดยพันธุกรรม วิวัฒนาการเกิดขึ้นได้ในระดับพันธุกรรมผ่านการกลายพันธุ์แบบสุ่มและการสืบทอดลักษณะที่มีค่าที่สุดซึ่งปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมได้มากที่สุด

ถอดรหัสรหัสมนุษย์

ในยุค 90 มีการเปิดตัวโครงการจีโนมมนุษย์ซึ่งเป็นผลมาจากการค้นพบชิ้นส่วนของจีโนมที่มียีนมนุษย์ 99.99% ในปี 2000 ชิ้นส่วนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีนและไม่ได้เข้ารหัสยังไม่ทราบแน่ชัด บทบาทของพวกเขายังไม่ทราบ

โครโมโซม 1 ค้นพบล่าสุดในปี 2549 เป็นโครโมโซมที่ยาวที่สุดในจีโนม โรคมากกว่าสามร้อยห้าสิบโรค รวมทั้งมะเร็ง เป็นผลมาจากความผิดปกติและการกลายพันธุ์ในนั้น

บทบาทของการวิจัยดังกล่าวแทบจะประเมินค่าไม่ได้ เมื่อพวกเขาค้นพบว่ารหัสพันธุกรรมคืออะไร มันก็รู้ว่ารูปแบบการพัฒนาเกิดขึ้นอย่างไร โครงสร้างทางสัณฐานวิทยา จิตใจ ความโน้มเอียงต่อโรคบางชนิด เมตาบอลิซึม และความชั่วร้ายของบุคคลเกิดขึ้นได้อย่างไร

ด้วยกระบวนการถอดความในเซลล์ ข้อมูลจะถูกถ่ายโอนจาก DNA ไปยังโปรตีน: DNA - i-RNA - โปรตีน ข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ใน DNA และ mRNA มีอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล การแปลข้อมูลจาก "ภาษา" ของนิวคลีโอไทด์เป็น "ภาษา" ของกรดอะมิโนเกิดขึ้นได้อย่างไร? การแปลนี้ดำเนินการโดยใช้รหัสพันธุกรรม รหัสหรือรหัสเป็นระบบสัญลักษณ์สำหรับแปลข้อมูลรูปแบบหนึ่งเป็นอีกรูปแบบหนึ่ง รหัสพันธุกรรมเป็นระบบสำหรับบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนโดยใช้ลำดับของนิวคลีโอไทด์ใน messenger RNA ลำดับขององค์ประกอบเดียวกัน (สี่นิวคลีโอไทด์ใน RNA) มีความสำคัญเพียงใดในการทำความเข้าใจและรักษาความหมายของข้อมูลสามารถดูได้จากตัวอย่างง่ายๆ: โดยการจัดเรียงตัวอักษรใหม่ในรหัสคำเราได้คำที่มีความหมายต่างกัน - เอกสาร รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติอย่างไร?

1. รหัสคือ triplet RNA ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 4 ตัว: A, G, C, U หากเราพยายามกำหนดกรดอะมิโนหนึ่งตัวด้วยหนึ่งนิวคลีโอไทด์ กรดอะมิโน 16 จาก 20 ตัวจะยังคงไม่ถูกเข้ารหัส รหัสสองตัวอักษรจะเข้ารหัสกรดอะมิโน 16 ตัว (จากนิวคลีโอไทด์ 4 ตัว สามารถสร้างชุดค่าผสมต่างๆ ได้ 16 ชุด ซึ่งแต่ละชุดมี 2 นิวคลีโอไทด์) ธรรมชาติได้สร้างรหัสสามตัวอักษรหรือสามตัว ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโน 20 ตัวแต่ละตัวจะถูกเข้ารหัสโดยลำดับของนิวคลีโอไทด์สามตัวที่เรียกว่าทริปเล็ตหรือโคดอน จาก 4 นิวคลีโอไทด์ คุณสามารถสร้างชุดค่าผสมต่างๆ ได้ 64 ชุด โดยแต่ละชุดมี 3 ชุด (4*4*4=64) ซึ่งมากเกินพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว และดูเหมือนว่า 44 โคดอนจะไม่จำเป็น อย่างไรก็ตามมันไม่ใช่

2. รหัสเสื่อม ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโนแต่ละตัวจะถูกเข้ารหัสมากกว่าหนึ่งโคดอน (สองถึงหก) ข้อยกเว้นคือกรดอะมิโนเมไธโอนีนและทริปโตเฟน ซึ่งแต่ละกรดอะมิโนจะถูกเข้ารหัสโดยทริปเพลตเดียวเท่านั้น (สามารถดูได้จากตารางรหัสพันธุกรรม) ข้อเท็จจริงที่ว่าเมไทโอนีนถูกเข้ารหัสโดย triplet OUT หนึ่งตัวมีความหมายพิเศษซึ่งจะชัดเจนสำหรับคุณในภายหลัง (16)

3. รหัสไม่คลุมเครือ โคดอนแต่ละรหัสสำหรับกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว ในคนที่มีสุขภาพดีทั้งหมด ในยีนที่มีข้อมูลเกี่ยวกับเฮโมโกลบินเบต้าเชน GAA หรือ GAG triplet I ซึ่งอยู่ในอันดับที่หก เข้ารหัสกรดกลูตามิก ในผู้ป่วยโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว นิวคลีโอไทด์ตัวที่สองในแฝดสามนี้จะถูกแทนที่ด้วย U ดังที่เห็นได้จากตาราง แฝดสาม GUA หรือ GUG ซึ่งเกิดขึ้นในกรณีนี้ เข้ารหัสกรดอะมิโนวาลีน การแทนที่ดังกล่าวนำไปสู่อะไร คุณรู้อยู่แล้วจากหัวข้อ DNA

4. มี "เครื่องหมายวรรคตอน" ระหว่างยีน ในข้อความที่พิมพ์ จะมีจุดต่อท้ายแต่ละวลี วลีที่เกี่ยวข้องหลายคำรวมกันเป็นย่อหน้า ในภาษาของข้อมูลทางพันธุกรรม ย่อหน้าดังกล่าวคือโอเปอรอนและ mRNA ประกอบของมัน ยีนแต่ละตัวในโอเปอเรเตอร์เข้ารหัสสายโพลีเปปไทด์หนึ่งสาย - วลี เนื่องจากในหลายกรณี สายโพลีเปปไทด์ที่ต่างกันหลายสายถูกสร้างขึ้นตามลำดับตามแม่แบบ mRNA จึงต้องแยกออกจากกัน สำหรับสิ่งนี้มีสามแฝดพิเศษในรหัสพันธุกรรม - UAA, UAG, UGA ซึ่งแต่ละอันบ่งบอกถึงการหยุดการสังเคราะห์ของสายโพลีเปปไทด์หนึ่งสาย ดังนั้นแฝดสามเหล่านี้จึงทำหน้าที่ของเครื่องหมายวรรคตอน พวกเขาอยู่ที่ส่วนท้ายของยีนทุกตัว ไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอน" ภายในยีน เนื่องจากรหัสพันธุกรรมเป็นเหมือนภาษา ลองวิเคราะห์คุณสมบัตินี้โดยใช้ตัวอย่างวลีดังกล่าวที่ประกอบด้วยแฝดสาม: แมวอาศัยอยู่อย่างเงียบๆ แมวตัวนั้นโกรธฉัน ความหมายของสิ่งที่เขียนนั้นชัดเจนแม้ว่าจะไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอนก็ตาม หากเราลบตัวอักษรหนึ่งตัวในคำแรก (หนึ่งนิวคลีโอไทด์ในยีน) แต่เราอ่านด้วยตัวอักษรสามตัวด้วย เราก็จะได้เรื่องไร้สาระ: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งหรือสองนิวคลีโอไทด์หายไปจากยีน โปรตีนที่จะอ่านได้จากยีนที่เสียหายดังกล่าวจะไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนปกติ

6. รหัสเป็นสากล รหัสพันธุกรรมนั้นเหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่อาศัยอยู่บนโลก ในแบคทีเรียและเชื้อรา ข้าวสาลีและฝ้าย ปลาและหนอน กบและมนุษย์ แฝดสามตัวเดียวกันเข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดียวกัน