คุณสมบัติของ DNA ถูกกำหนดโดยโครงสร้างของมัน:

1. ความเก่งกาจ- หลักการของการสร้าง DNA นั้นเหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด

2. ความเฉพาะเจาะจง- ถูกกำหนดโดยอัตราส่วนของฐานไนโตรเจน: เอ + ที,

ซึ่งมีเฉพาะในแต่ละสายพันธุ์ ดังนั้นในมนุษย์เท่ากับ 1.35 ในแบคทีเรีย - 0.39

ความจำเพาะขึ้นอยู่กับ:

จำนวนนิวคลีโอไทด์

ชนิดของนิวคลีโอไทด์

การจัดเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ในสายโซ่ดีเอ็นเอ

2. การจำลองแบบหรือการทำซ้ำตัวเองของ DNA: DNA↔DNA โปรแกรมพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตระดับเซลล์ถูกเขียนขึ้นในลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA เพื่อรักษาคุณสมบัติเฉพาะของสิ่งมีชีวิต จำเป็นต้องทำซ้ำลำดับนี้อย่างถูกต้องในแต่ละรุ่นต่อ ๆ ไป ในระหว่างการแบ่งเซลล์ ปริมาณ DNA จะต้องเพิ่มเป็นสองเท่าเพื่อให้เซลล์ลูกแต่ละเซลล์สามารถรับสเปกตรัมของ DNA ได้ครบถ้วน กล่าวคือ ในเซลล์ร่างกายของมนุษย์ที่แบ่งตัวใด ๆ จะต้องคัดลอก 6.4 * 10 9 คู่นิวคลีโอไทด์ กระบวนการทำซ้ำของ DNA เรียกว่าการจำลองแบบ การจำลองแบบหมายถึงปฏิกิริยาของการสังเคราะห์เมทริกซ์ ในระหว่างการจำลองแบบ DNA แต่ละเส้นจากสองเส้นทำหน้าที่เป็นแม่แบบสำหรับการสร้างสายเสริม (ลูกสาว) มันดำเนินการในช่วงเวลา S ของเฟสของวัฏจักรเซลล์ ความน่าเชื่อถือสูงของกระบวนการทำซ้ำรับประกันการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแทบไม่มีข้อผิดพลาดตลอดหลายชั่วอายุคน สัญญาณเริ่มต้นสำหรับการเริ่มสังเคราะห์ DNA ในช่วง S คือสิ่งที่เรียกว่า S-factor (โปรตีนเฉพาะ) เมื่อทราบอัตราการจำลองแบบและความยาวของยูคาริโอตโครโมโซม จึงเป็นไปได้ที่จะคำนวณเวลาการจำลองแบบ ซึ่งในทางทฤษฎีคือหลายวัน และในทางปฏิบัติ การจำลองแบบจะใช้เวลา 6-12 ชั่วโมง จากนี้ไปการจำลองแบบในยูคาริโอตจะเริ่มพร้อมกันในหลาย ๆ ที่ในโมเลกุล DNA เดียว

หน่วยของการจำลองแบบคือตัวจำลอง แบบจำลองเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่มีการจำลองแบบจำนวนของแบบจำลองต่อโครโมโซมระหว่างเฟสในยูคาริโอตอาจถึง 100 หรือมากกว่านั้น ในเซลล์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมสามารถมี replicons ได้ 20-30,000 ตัวในมนุษย์ - ประมาณ 50,000 ตัว ที่อัตราการเติบโตของห่วงโซ่คงที่ (สำหรับยูคาริโอต - 100 นิวคลีโอไทด์ต่อวินาที) การเริ่มต้นหลายครั้งทำให้กระบวนการมีความเร็วสูงและลดลง เวลาที่จำเป็นสำหรับการทำซ้ำของส่วนที่ขยายของโครโมโซม ในยูคาริโอต รูปหลายเหลี่ยมการจำลองแบบ (รูปที่ 21)

แบบจำลองประกอบด้วยยีนที่จำเป็นทั้งหมดและลำดับการควบคุมที่เปิดใช้งานการจำลองแบบ แบบจำลองแต่ละตัวในกระบวนการแบ่งเซลล์จะถูกเปิดใช้งานเพียงครั้งเดียว การจำลองถูกควบคุมในขั้นตอนเริ่มต้น เมื่อกระบวนการเพิ่มเป็นสองเท่าเริ่มขึ้นแล้ว ก็จะดำเนินต่อไปจนกว่าแบบจำลองทั้งหมดจะเพิ่มเป็นสองเท่า

ในโปรคาริโอต DNA ทั้งหมดเป็นแบบจำลองเดียว

รูปที่ 21 การจำลองแบบของยูคาริโอตโครโมโซมดีเอ็นเอ การจำลองแบบดำเนินไปในสองทิศทางจากต้นกำเนิดของการจำลองแบบ (Ori) ที่แตกต่างกันด้วยการก่อตัวของถุง "ฟองสบู่" หรือ "ดวงตา" คือบริเวณของ DNA ที่จำลองแบบภายใน DNA ที่ไม่มีการจำลอง (A. S. Konichev, G. A. Sevastyanova, 2548, หน้า 213)

เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการจำลองแบบจะรวมกันเป็นคอมเพล็กซ์หลายเอนไซม์. เอนไซม์ 15 ชนิดเกี่ยวข้องกับการจำลองแบบของดีเอ็นเอในโปรคารีโอต และมากกว่า 30 ชนิดในยูคาริโอต เช่น การจำลองแบบเป็นกระบวนการของเอนไซม์หลายขั้นตอนที่ซับซ้อนและแม่นยำเป็นพิเศษ เอนไซม์คอมเพล็กซ์รวมถึงเอนไซม์ต่อไปนี้:

1) ดีเอ็นเอโพลิเมอเรส (I, III) เร่งปฏิกิริยาการทำสำเนาเสริม เช่น รับผิดชอบการเติบโตของห่วงโซ่ลูก (รูปที่ 22) โปรคาริโอตทำซ้ำที่อัตรา 1,000 นิวคลีโอไทด์ต่อวินาที และยูคาริโอตที่ 100 นิวคลีโอไทด์ต่อวินาที อัตราการสังเคราะห์ที่ลดลงในยูคาริโอตนั้นสัมพันธ์กับการขัดขวางการแยกตัวของโปรตีนฮิสโตน ซึ่งต้องกำจัดออกเพื่อย้าย DNA polymerase ใน replication fork ไปตามสาย DNA

2) DNA - ไพรเมส ดีเอ็นเอโพลิเมอเรสสามารถทำให้สายพอลินิวคลีโอไทด์ยาวขึ้นได้โดยการต่อนิวคลีโอไทด์ที่มีอยู่เข้าด้วยกัน ดังนั้นเพื่อให้ DNA polymerase สามารถเริ่มการสังเคราะห์ DNA ได้ จึงจำเป็นต้องมีเมล็ดพืชหรือไพรเมอร์ (จากเมล็ดพืชภาษาอังกฤษ) DNA-primase สังเคราะห์ไพรเมอร์ดังกล่าวซึ่งจะถูกแทนที่ด้วยส่วนของ DNA (รูปที่ 22)

3) DNA - ligase เชื่อมต่อชิ้นส่วน Okazaki เข้าด้วยกันเนื่องจากการก่อตัวของพันธะ phosphodiester

4) DNA - helicase คลายเกลียว DNA ทำลายพันธะไฮโดรเจนระหว่างพวกมัน เป็นผลให้เกิดกิ่งก้าน DNA หลายทิศทางเดี่ยวสองกิ่ง (รูปที่ 22)

5) SSB - โปรตีนจับกับ DNA สายเดี่ยวและทำให้เสถียรเช่น พวกเขาสร้างเงื่อนไขสำหรับการจับคู่ที่สมบูรณ์

การจำลองแบบของ DNA ไม่ได้เริ่มต้นที่จุดสุ่มใดๆ ในโมเลกุล แต่ในสถานที่เฉพาะที่เรียกว่าบริเวณ (จุด) ของต้นกำเนิดของการจำลองแบบ (Ori) พวกมันมีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่แน่นอนซึ่งอำนวยความสะดวกในการแยกสายโซ่ (รูปที่ 21) ผลจากการเริ่มต้นการจำลองแบบ ณ จุด Ori ทำให้เกิดส้อมการจำลองขึ้นหนึ่งหรือสองอัน ซึ่งเป็นจุดที่แยกสายดีเอ็นเอแม่ กระบวนการคัดลอกจะดำเนินต่อไปจนกว่า DNA จะถูกทำซ้ำอย่างสมบูรณ์หรือจนกว่าการจำลองแบบแยกจากสองต้นกำเนิดที่อยู่ติดกันของการผสานการจำลองแบบ ต้นกำเนิดของการจำลองแบบในยูคาริโอตจะกระจัดกระจายไปตามโครโมโซมในระยะทางเท่ากับ 20,000 คู่เบส (รูปที่ 21)

รูปที่ 22 การจำลองแบบของ DNA (คำอธิบายเป็นข้อความ) (B. Alberts et al., 1994, v. 2, p. 82)

เอนไซม์ - เฮลิเคส– สลายพันธะไฮโดรเจน เช่น คลายเกลียวสองเส้นออกทำให้เกิดกิ่งก้านของ DNA สองกิ่งที่อยู่ตรงข้ามกัน (รูปที่ 22) ภูมิภาคที่มีเกลียวเดี่ยวเชื่อมโยงกันโดยพิเศษ โปรตีน SSBซึ่งเรียงกันที่ด้านนอกของสายพาเรนต์แต่ละสายและดึงออกจากกัน สิ่งนี้ทำให้ฐานไนโตรเจนพร้อมสำหรับการจับกับนิวคลีโอไทด์เสริม ในจุดที่สิ่งเหล่านี้ สาขาในทิศทางของการจำลองแบบของ DNA คือเอนไซม์ DNA polymerase ซึ่งเร่งกระบวนการและควบคุมความแม่นยำของการสังเคราะห์เสริม คุณลักษณะของการทำงานของเอนไซม์นี้คือทิศทางเดียวนั่นคือ การก่อสร้าง สายลูกสาวของ DNAไปในทิศทางจาก 5" สิ้นสุดที่ 3" . การสังเคราะห์ DNA ของลูกสาวดำเนินไปในสายแม่สายหนึ่ง อย่างต่อเนื่อง(เชนชั้นนำ). เธอเติบโตจาก 5" ถึง 3"สิ้นสุดในทิศทางการเคลื่อนที่ของ replication fork ดังนั้นจึงต้องการการเริ่มต้นเพียงครั้งเดียว ในห่วงโซ่แม่อื่น ๆ การสังเคราะห์ของห่วงโซ่ลูกสาวเกิดขึ้นในรูปแบบของชิ้นส่วนสั้น ๆ ตามปกติ 5" - 3" ขั้วและด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ - ลิกาเซ่พวกมันถูกเชื่อมขวางเป็นห่วงโซ่ที่ปกคลุมด้วยวัตถุฉนวนอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นการสังเคราะห์เส้นใยปกคลุมด้วยวัตถุฉนวนจึงต้องมีการกระทำหลายอย่าง (จุด) ของการเริ่มต้น

วิธีการสังเคราะห์นี้เรียกว่า การจำลองแบบไม่ต่อเนื่องพื้นที่ของชิ้นส่วนที่สังเคราะห์บนเส้นใยปกคลุมด้วยวัตถุฉนวนจะตั้งชื่อชิ้นส่วนเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้ค้นพบ โอกาซากิ. พบได้ในดีเอ็นเอจำลองทั้งหมด ทั้งในโปรคารีโอตและยูคารีโอต ความยาวของพวกเขาสอดคล้องกับ 1,000-2,000 นิวคลีโอไทด์ในโปรคาริโอตและ 100-200 ในยูคาริโอต ดังนั้น จากผลของการจำลองแบบ จึงมีการสร้างโมเลกุล DNA ที่เหมือนกัน 2 โมเลกุล โดยสายหนึ่งเป็นของมารดา ส่วนอีกสายหนึ่งถูกสังเคราะห์ขึ้นใหม่ การจำลองแบบนี้เรียกว่า กึ่งอนุรักษ์นิยมข้อสันนิษฐานของวิธีการทำซ้ำดังกล่าวจัดทำขึ้นโดย J. Watson และ F. Crick และได้รับการพิสูจน์ในปี 1958 ม. เมเซลสันและ F. สตาเลม. หลังจากการจำลองแบบ โครมาตินคือระบบของโมเลกุลดีเอ็นเอ 2 โมเลกุลที่แตกตัวมารวมกันโดยเซนโทรเมียร์

ในกระบวนการจำลองแบบอาจเกิดข้อผิดพลาดที่โปรคาริโอตและยูคารีโอตมีความถี่เท่ากัน - หนึ่งใน 10 8 -10 10 นิวคลีโอไทด์, เช่น. เฉลี่ย 3 ข้อผิดพลาดต่อจีโนม. นี่เป็นข้อพิสูจน์ถึงความแม่นยำสูงและการประสานงานของกระบวนการจำลองแบบ

ข้อผิดพลาดในการจำลองแบบได้รับการแก้ไขโดย DNA polymerase III ("กลไกแก้ไข") หรือระบบซ่อมแซม

2. ค่าชดเชย- นี่คือคุณสมบัติของ DNA เพื่อคืนความสมบูรณ์เช่น ซ่อมแซมความเสียหาย การส่งข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปแบบที่ไม่ถูกบิดเบือนเป็นเงื่อนไขที่สำคัญที่สุดสำหรับการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดและสายพันธุ์โดยรวม การเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่เป็นอันตรายต่อเซลล์ อาจนำไปสู่การกลายพันธุ์ ขัดขวางการจำลองแบบของ DNA หรือทำให้เซลล์ตาย DNA สัมผัสกับธรรมชาติอย่างต่อเนื่อง (ข้อผิดพลาดในการจำลองแบบ การหยุดชะงักของโครงสร้างนิวคลีโอไทด์ ฯลฯ) และปัจจัยแวดล้อมที่เหนี่ยวนำ (การฉายรังสี UV - รังสีไอออไนซ์ การก่อกลายพันธุ์ทางเคมีและชีวภาพ) ในช่วงวิวัฒนาการ ระบบได้รับการพัฒนาที่ช่วยให้คุณแก้ไขการละเมิดใน DNA - ระบบซ่อมแซมดีเอ็นเอ. ผลจากการทำงานของมัน ทุกๆ 1,000 ดีเอ็นเอเสียหาย มีเพียงหนึ่งเดียวเท่านั้นที่นำไปสู่การกลายพันธุ์ ความเสียหายคือการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ใน DNA ที่ทำให้เกิดการเบี่ยงเบนจากโครงสร้างแบบเกลียวคู่ปกติ:

1) ลักษณะของการแตกของเส้นเดียว

2) การถอดฐานใดฐานหนึ่งซึ่งเป็นผลมาจากการที่คล้ายคลึงกันยังคงไม่มีการจับคู่

3) การเปลี่ยนฐานหนึ่งในคู่เสริมด้วยคู่อื่นที่จับคู่ไม่ถูกต้องกับฐานคู่

4) การปรากฏตัวของพันธะโควาเลนต์ระหว่างฐานของสายโซ่ DNA หรือระหว่างฐานบนสายโซ่ตรงข้าม

การซ่อมแซมสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนการเพิ่ม DNA สองเท่า (การซ่อมแซมก่อนการจำลองแบบ) และหลังการเพิ่ม DNA สองเท่า (หลังการจำลองแบบ) ขึ้นอยู่กับลักษณะของสารก่อกลายพันธุ์และระดับของความเสียหายของ DNA ในเซลล์ มีแสง (โฟโตรีแอคติเวชัน), ความมืด, การซ่อมแซม SOS เป็นต้น

คิดว่า การเปิดใช้งานด้วยแสงเกิดขึ้นในเซลล์หากความเสียหายของ DNA เกิดจากสภาพธรรมชาติ (ลักษณะทางสรีรวิทยาของสิ่งมีชีวิต ปัจจัยแวดล้อมทั่วไป รวมถึงรังสีอัลตราไวโอเลต) การฟื้นฟูความสมบูรณ์ของ DNA ในกรณีนี้เกิดขึ้นกับการมีส่วนร่วมของแสงที่มองเห็นได้: เอนไซม์ซ่อมแซมจะทำงานโดยควอนตัมของแสงที่มองเห็น เชื่อมต่อกับ DNA ที่เสียหาย ตัดการเชื่อมต่อ pyrimidine dimers ของบริเวณที่เสียหาย และคืนค่าความสมบูรณ์ของสาย DNA

ซ่อมเข้ม(ตัดตอน)สังเกตได้หลังจากการกระทำของรังสีไอออไนซ์ สารเคมี ฯลฯ ซึ่งรวมถึงการกำจัดพื้นที่ที่เสียหาย การฟื้นฟูโครงสร้างปกติของโมเลกุล DNA (รูปที่ 23) การซ่อมแซมประเภทนี้ต้องใช้ DNA เสริมเส้นที่สอง การซ่อมแซมที่มืดนั้นมีหลายขั้นตอนซึ่งเกี่ยวข้องกับเอนไซม์ที่ซับซ้อน ได้แก่ :

1) เอนไซม์ที่จดจำส่วนที่เสียหายของสายโซ่ DNA

2) DNA - endonuclease ทำให้ห่วงโซ่ DNA ที่เสียหายแตก

3) exonuclease กำจัดส่วนที่เปลี่ยนแปลงของสาย DNA

4) DNA - polymerase I สังเคราะห์ส่วน DNA ใหม่เพื่อแทนที่ส่วนที่ถูกลบออก

5) DNA ligase รวมปลายสาย DNA เก่าเข้ากับสายที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่ เช่น ปิดปลายทั้งสองของ DNA (รูปที่ 23) โปรตีนเอ็นไซม์ 25 ชนิดมีส่วนในการซ่อมแซมส่วนที่มืดในมนุษย์

ด้วยความเสียหายของ DNA ขนาดใหญ่ที่คุกคามชีวิตของเซลล์ มันจึงเปิดขึ้น การซ่อมแซม SOS. การซ่อมแซม SOS ถูกค้นพบในปี 1974 การซ่อมแซมประเภทนี้จะถูกบันทึกไว้หลังจากการกระทำของรังสีไอออไนซ์ในปริมาณมาก คุณลักษณะเฉพาะของการซ่อมแซม SOS คือความไม่ถูกต้องในการฟื้นฟูโครงสร้างหลักของ DNA ซึ่งเกี่ยวข้องกับชื่อที่ได้รับ การแก้ไขข้อผิดพลาดได้ง่าย. เป้าหมายหลักของการซ่อมแซม SOS คือการรักษาความมีชีวิตของเซลล์

การละเมิดระบบการซ่อมแซมสามารถนำไปสู่การแก่ก่อนวัย, การพัฒนาของมะเร็ง, โรคของระบบภูมิต้านทานผิดปกติ, การตายของเซลล์หรือสิ่งมีชีวิต

ข้าว. 23. ซ่อมแซม DNA ที่เสียหายโดยแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ตกค้าง (ซ่อมแซมส่วนที่มืดหรือส่วนที่ตัดออก) (M. Singer, P. Berg, 1998, v. 1, p. 100)

เราทุกคนรู้ว่ารูปร่างหน้าตาของบุคคลนิสัยบางอย่างและแม้กระทั่งโรคภัยไข้เจ็บนั้นสืบทอดมา ข้อมูลทั้งหมดนี้เกี่ยวกับสิ่งมีชีวิตถูกเข้ารหัสในยีน ยีนที่มีชื่อเสียงเหล่านี้มีลักษณะอย่างไร ทำงานอย่างไร และอยู่ที่ไหน

ดังนั้นพาหะของยีนทั้งหมดของบุคคลหรือสัตว์ใดๆ ก็คือ DNA สารประกอบนี้ถูกค้นพบในปี 1869 โดย Johann Friedrich Miescher ในทางเคมี DNA คือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก สิ่งนี้หมายความว่า? กรดนี้มีรหัสพันธุกรรมของทุกชีวิตบนโลกของเราอย่างไร?

เรามาเริ่มกันที่ตำแหน่งที่ตั้งของ DNA เซลล์ของมนุษย์มีออร์แกเนลล์มากมายที่ทำหน้าที่ต่างๆ DNA ตั้งอยู่ในนิวเคลียส นิวเคลียสเป็นออร์แกเนลล์ขนาดเล็กที่ล้อมรอบด้วยเมมเบรนพิเศษที่เก็บสารพันธุกรรมทั้งหมด - ดีเอ็นเอ

โครงสร้างของโมเลกุล DNA คืออะไร?

ก่อนอื่นมาดูกันว่า DNA คืออะไร DNA เป็นโมเลกุลที่ยาวมากประกอบด้วยองค์ประกอบโครงสร้าง - นิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์มี 4 ประเภท ได้แก่ อะดีนีน (A), ไทมีน (T), กัวนีน (G) และไซโตซีน (C) สายโซ่ของนิวคลีโอไทด์มีแผนผังดังนี้: GGAATTSTAAG.... ลำดับของนิวคลีโอไทด์นี้คือสายโซ่ดีเอ็นเอ

โครงสร้างของ DNA ถูกถอดรหัสครั้งแรกในปี 1953 โดย James Watson และ Francis Crick

ในหนึ่งโมเลกุลของ DNA มีนิวคลีโอไทด์สองสายที่บิดเป็นเกลียวรอบกันและกัน สายนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ติดกันและบิดเป็นเกลียวได้อย่างไร ปรากฏการณ์นี้เกิดจากคุณสมบัติของส่วนเติมเต็ม Complementarity หมายความว่าเฉพาะนิวคลีโอไทด์บางตัว (ส่วนเสริม) เท่านั้นที่สามารถอยู่ตรงข้ามกันในสองสายโซ่ ดังนั้นอะดีนีนที่อยู่ตรงข้ามกันจะเป็นไทมีนเสมอ และกัวนีนที่อยู่ตรงข้ามกันจะเป็นไซโตซีนเท่านั้น ดังนั้น guanine จึงเป็นส่วนเสริมกับ cytosine และ adenine กับ thymine นิวคลีโอไทด์คู่ที่อยู่ตรงข้ามกันในสายโซ่ที่แตกต่างกันเรียกอีกอย่างว่าส่วนเสริม

สามารถแสดงเป็นแผนผังได้ดังนี้

จี - ซี
ที-เอ
ที-เอ
ซี - จี

คู่ประกอบ A - T และ G - C เหล่านี้สร้างพันธะเคมีระหว่างนิวคลีโอไทด์ของคู่ และพันธะระหว่าง G และ C นั้นแข็งแรงกว่าระหว่าง A และ T พันธะจะเกิดขึ้นอย่างเคร่งครัดระหว่างเบสคู่ประกอบ นั่นคือ การก่อตัว ของพันธะระหว่าง G และ A ที่ไม่เสริมนั้นเป็นไปไม่ได้

"บรรจุภัณฑ์" ของ DNA สายของ DNA กลายเป็นโครโมโซมได้อย่างไร?

เหตุใดสายโซ่นิวคลีโอไทด์ของ DNA จึงบิดเบี้ยวซึ่งกันและกัน ทำไมสิ่งนี้จึงจำเป็น? ความจริงก็คือจำนวนนิวคลีโอไทด์มีจำนวนมาก และคุณต้องการพื้นที่จำนวนมากเพื่อรองรับสายโซ่ยาวดังกล่าว ด้วยเหตุนี้จึงมีการบิดเกลียวของ DNA สองเส้นรอบอีกเส้นหนึ่ง ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการทำให้เป็นเกลียว ผลจากการทำเกลียว ทำให้สาย DNA สั้นลง 5-6 เท่า

ร่างกายใช้โมเลกุล DNA บางตัวอย่างแข็งขันในขณะที่บางตัวไม่ค่อยได้ใช้ โมเลกุลดีเอ็นเอที่ไม่ค่อยได้ใช้ดังกล่าว นอกจากเฮลิคาไลเซชันแล้ว ยังได้รับ "บรรจุภัณฑ์" ที่กะทัดรัดยิ่งขึ้นอีกด้วย แพ็คเกจขนาดกะทัดรัดนี้เรียกว่า supercoiling และทำให้สาย DNA สั้นลง 25-30 เท่า!

DNA helix บรรจุอย่างไร?

สำหรับการซูเปอร์คอยล์จะใช้โปรตีนฮิสโตนซึ่งมีลักษณะและโครงสร้างของแกนหรือหลอดด้าย สายเกลียวของ DNA ที่พันกันเป็นเกลียวบน "ขดลวด" เหล่านี้ - โปรตีนฮิสโตน ด้วยวิธีนี้เส้นใยยาวจะอัดแน่นมากและใช้พื้นที่น้อยมาก

หากจำเป็นต้องใช้โมเลกุล DNA อย่างน้อยหนึ่งโมเลกุล กระบวนการ "คลาย" จะเกิดขึ้น นั่นคือ เธรด DNA จะ "คลาย" จาก "ขดลวด" - โปรตีนฮิสโตน (หากมีบาดแผลอยู่) และคลายออกจาก เกลียวเป็นโซ่คู่ขนานกันสองเส้น และเมื่อโมเลกุลของ DNA อยู่ในสภาพที่ไม่บิดเบี้ยว ข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นก็สามารถอ่านได้จากมัน ยิ่งกว่านั้น การอ่านข้อมูลทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นจากสาย DNA ที่ไม่บิดเกลียวเท่านั้น!

เรียกชุดของโครโมโซมซูเปอร์คอยล์ เฮเทอโรโครมาตินและโครโมโซมสำหรับอ่านข้อมูล - ยูโครมาติน.

ยีนคืออะไร เกี่ยวข้องกับ DNA อย่างไร

ทีนี้มาดูกันว่ายีนคืออะไร เป็นที่ทราบกันดีว่ามียีนที่กำหนดกลุ่มเลือด สีของดวงตา เส้นผม ผิวหนัง และคุณสมบัติอื่น ๆ ของร่างกายของเรา ยีนคือส่วนที่กำหนดไว้อย่างเข้มงวดของ DNA ซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนหนึ่งซึ่งจัดอยู่ในชุดค่าผสมที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ตำแหน่งในส่วนที่กำหนดอย่างเคร่งครัดของ DNA หมายความว่ายีนใดยีนหนึ่งมีตำแหน่งของมัน และเป็นไปไม่ได้ที่จะเปลี่ยนตำแหน่งนี้ การเปรียบเทียบดังกล่าวเหมาะสม: คน ๆ หนึ่งอาศัยอยู่บนถนนสายใดสายหนึ่งในบ้านและอพาร์ตเมนต์หลังหนึ่งและบุคคลนั้นไม่สามารถย้ายไปที่บ้านอพาร์ตเมนต์หรือถนนอื่นโดยพลการ จำนวนนิวคลีโอไทด์ในยีนหมายความว่าแต่ละยีนมีนิวคลีโอไทด์ในจำนวนเฉพาะและไม่สามารถเพิ่มหรือลดจำนวนได้ ตัวอย่างเช่น ยีนที่เข้ารหัสการผลิตอินซูลินมีความยาว 60 คู่เบส; ยีนที่เข้ารหัสการผลิตฮอร์โมนออกซิโตซินคือ 370 bp

ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เข้มงวดนั้นมีลักษณะเฉพาะสำหรับแต่ละยีนและกำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ตัวอย่างเช่น ลำดับ AATTAATA คือส่วนของยีนที่รหัสสำหรับการผลิตอินซูลิน ในการรับอินซูลินจะใช้เพียงลำดับดังกล่าว เพื่อให้ได้เช่นอะดรีนาลีนจะใช้นิวคลีโอไทด์ผสมกัน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าชุดค่าผสมของนิวคลีโอไทด์บางชนิดเท่านั้นที่เข้ารหัส "ผลิตภัณฑ์" บางอย่าง (อะดรีนาลีน อินซูลิน ฯลฯ) การผสมผสานที่ไม่เหมือนใครของนิวคลีโอไทด์จำนวนหนึ่งซึ่งอยู่ใน "สถานที่ของมัน" - นี่คือ ยีน.

นอกจากยีนแล้ว สิ่งที่เรียกว่า "ลำดับที่ไม่เข้ารหัส" ยังอยู่ในห่วงโซ่ดีเอ็นเอ ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่เข้ารหัสดังกล่าวควบคุมการทำงานของยีน ช่วยหมุนวนโครโมโซม และทำเครื่องหมายจุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของยีน อย่างไรก็ตาม จนถึงปัจจุบัน บทบาทของลำดับที่ไม่มีการเข้ารหัสส่วนใหญ่ยังคงไม่ชัดเจน

โครโมโซมคืออะไร? โครโมโซมเพศ

จำนวนรวมของยีนของแต่ละคนเรียกว่าจีโนม โดยธรรมชาติแล้ว จีโนมทั้งหมดไม่สามารถบรรจุลงใน DNA เดียวได้ จีโนมแบ่งออกเป็นโมเลกุลดีเอ็นเอ 46 คู่ โมเลกุลดีเอ็นเอหนึ่งคู่เรียกว่าโครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมเหล่านี้จึงแม่นยำที่คนมี 46 ชิ้น โครโมโซมแต่ละแท่งมีชุดยีนที่กำหนดไว้อย่างเข้มงวด เช่น โครโมโซมคู่ที่ 18 มียีนที่เข้ารหัสสีตา เป็นต้น โครโมโซมมีความยาวและรูปร่างต่างกัน รูปแบบที่พบมากที่สุดคือรูปแบบ X หรือ Y แต่ก็มีรูปแบบอื่นๆ คนเรามีโครโมโซม 2 แท่งที่มีรูปร่างเหมือนกัน ซึ่งเรียกว่าคู่ (pair) ในการเชื่อมต่อกับความแตกต่างดังกล่าว โครโมโซมที่จับคู่ทั้งหมดจะมีหมายเลข - มี 23 คู่ ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซม #1 คู่ #2 #3 เป็นต้น ยีนแต่ละตัวที่รับผิดชอบลักษณะเฉพาะจะอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ในคู่มือสมัยใหม่สำหรับผู้เชี่ยวชาญอาจระบุการแปลของยีนดังนี้: โครโมโซม 22 แขนยาว

โครโมโซมต่างกันอย่างไร?

โครโมโซมแตกต่างกันอย่างไร? คำว่าแขนยาวหมายถึงอะไร? ลองใช้โครโมโซมรูปตัว X การข้ามของสายดีเอ็นเออาจเกิดขึ้นอย่างเคร่งครัดตรงกลาง (X) หรืออาจเกิดขึ้นจากส่วนกลางไม่ได้ เมื่อจุดตัดกันของสายดีเอ็นเอดังกล่าวไม่เกิดขึ้นตรงกลาง เมื่อเทียบกับจุดตัด ปลายบางส่วนจะยาวกว่า ส่วนปลายอื่นๆ ตามลำดับจะสั้นกว่า ปลายที่ยาวดังกล่าวเรียกโดยทั่วไปว่าแขนยาวของโครโมโซม และปลายที่สั้นตามลำดับเรียกว่าแขนสั้น โครโมโซมรูปตัว Y ส่วนใหญ่ถูกครอบครองโดยแขนยาวและโครโมโซมสั้นมีขนาดเล็กมาก (ไม่ได้ระบุไว้ในแผนผัง)

ขนาดของโครโมโซมมีความผันผวน: โครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดคือโครโมโซมคู่ที่ 1 และหมายเลข 3 โครโมโซมที่เล็กที่สุดของคู่ที่ 17 และหมายเลข 19

นอกจากรูปร่างและขนาดแล้ว โครโมโซมยังมีหน้าที่แตกต่างกันอีกด้วย จาก 23 คู่ 22 คู่เป็นร่างกายและ 1 คู่มีเพศสัมพันธ์ มันหมายความว่าอะไร? โครโมโซมร่างกายกำหนดสัญญาณภายนอกทั้งหมดของแต่ละบุคคล ลักษณะของปฏิกิริยาพฤติกรรม ลักษณะทางจิตกรรมพันธุ์ นั่นคือ คุณสมบัติและคุณลักษณะทั้งหมดของแต่ละคน โครโมโซมเพศคู่หนึ่งเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล: ชายหรือหญิง โครโมโซมเพศของมนุษย์มีสองประเภท - X (X) และ Y (Y) หากรวมกันเป็น XX (x - x) - นี่คือผู้หญิงและถ้า XY (x - y) - เรามีผู้ชายอยู่ข้างหน้าเรา

โรคทางพันธุกรรมและความเสียหายของโครโมโซม

อย่างไรก็ตามมี "การสลาย" ของจีโนมจากนั้นจึงตรวจพบโรคทางพันธุกรรมในคน ตัวอย่างเช่น เมื่อมีโครโมโซม 3 แท่งในโครโมโซม 21 คู่แทนที่จะเป็น 2 แท่ง คนๆ หนึ่งจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์

มี "การสลาย" ที่เล็กกว่าของสารพันธุกรรมที่ไม่นำไปสู่การเกิดโรค แต่ในทางกลับกันให้คุณสมบัติที่ดี "การสลาย" ของสารพันธุกรรมทั้งหมดเรียกว่าการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่โรคหรือการเสื่อมสภาพของคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตถือเป็นผลลบและการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การสร้างคุณสมบัติที่เป็นประโยชน์ใหม่ถือเป็นผลบวก

อย่างไรก็ตาม เกี่ยวกับโรคส่วนใหญ่ที่ผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานในปัจจุบัน มันไม่ใช่โรคที่สืบทอดมา แต่เป็นเพียงความโน้มเอียง ตัวอย่างเช่นในพ่อของเด็กน้ำตาลจะถูกดูดซึมอย่างช้าๆ นี้ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคเบาหวาน แต่เด็กจะมีใจโอนเอียง ซึ่งหมายความว่าหากเด็กใช้ขนมและผลิตภัณฑ์จากแป้งในทางที่ผิด เขาจะเป็นโรคเบาหวาน

วันนี้สิ่งที่เรียกว่า คำกริยายา. ภายในกรอบของการปฏิบัติทางการแพทย์นี้ ความโน้มเอียงจะถูกเปิดเผยในตัวบุคคล (ขึ้นอยู่กับการระบุยีนที่สอดคล้องกัน) จากนั้นจึงให้คำแนะนำแก่เขา - อาหารอะไรที่ควรปฏิบัติตาม วิธีสลับการทำงานและการพักผ่อนอย่างเหมาะสมเพื่อไม่ให้ ป่วย.

จะอ่านข้อมูลที่เข้ารหัสใน DNA ได้อย่างไร?

แต่คุณจะอ่านข้อมูลที่อยู่ใน DNA ได้อย่างไร? ร่างกายของเธอใช้มันอย่างไร? DNA นั้นเป็นเมทริกซ์ชนิดหนึ่ง แต่ไม่ง่าย แต่ถูกเข้ารหัส หากต้องการอ่านข้อมูลจากเมทริกซ์ DNA ข้อมูลนั้นจะถูกถ่ายโอนไปยังพาหะพิเศษ - RNA ก่อน RNA เป็นกรดไรโบนิวคลีอิกทางเคมี มันแตกต่างจาก DNA ตรงที่สามารถผ่านเยื่อหุ้มนิวเคลียสเข้าไปในเซลล์ได้ ในขณะที่ DNA ไม่มีความสามารถนี้ (สามารถพบได้ในนิวเคลียสเท่านั้น) ข้อมูลที่เข้ารหัสจะใช้ในเซลล์เอง ดังนั้น RNA จึงเป็นพาหะของข้อมูลที่เข้ารหัสจากนิวเคลียสไปยังเซลล์

การสังเคราะห์ RNA เกิดขึ้นได้อย่างไร การสังเคราะห์โปรตีนด้วยความช่วยเหลือของ RNA เป็นอย่างไร

สายดีเอ็นเอซึ่งข้อมูลต้องถูก "อ่าน" คลายออก เอนไซม์พิเศษ "ตัวสร้าง" จะเข้าใกล้พวกมันและสังเคราะห์สายอาร์เอ็นเอเสริมควบคู่ไปกับสายดีเอ็นเอ โมเลกุล RNA ยังประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 4 ชนิด ได้แก่ อะดีนีน (A), ยูราซิล (U), กัวนีน (G) และไซโตซีน (C) ในกรณีนี้คู่ต่อไปนี้เป็นส่วนประกอบ: adenine - uracil, guanine - cytosine อย่างที่คุณเห็น ซึ่งแตกต่างจาก DNA คือ RNA ใช้ยูราซิลแทนไทมีน นั่นคือ เอ็นไซม์ "ตัวสร้าง" ทำงานดังนี้: ถ้ามันเห็น A ในสาย DNA ก็จะติด Y กับสาย RNA ถ้า G ก็จะติด C เป็นต้น ดังนั้นเทมเพลตจึงถูกสร้างขึ้นจากแต่ละยีนที่ใช้งานระหว่างการถอดรหัส - สำเนาของ RNA ที่สามารถผ่านเยื่อหุ้มนิวเคลียสได้

การสังเคราะห์โปรตีนถูกเข้ารหัสโดยยีนเฉพาะอย่างไร?

หลังจากออกจากนิวเคลียสแล้ว RNA จะเข้าสู่ไซโตพลาสซึม มีอยู่แล้วในไซโตพลาสซึม RNA สามารถสร้างเป็นเมทริกซ์ในระบบเอนไซม์พิเศษ (ไรโบโซม) ซึ่งสามารถสังเคราะห์ตามข้อมูลของ RNA ซึ่งเป็นลำดับกรดอะมิโนที่สอดคล้องกันของโปรตีน ดังที่คุณทราบ โมเลกุลของโปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโน ไรโบโซมรู้ได้อย่างไรว่ากรดอะมิโนตัวใดที่จะจับกับห่วงโซ่โปรตีนที่กำลังเติบโต สิ่งนี้ทำโดยใช้รหัสสามเท่า รหัสแฝดหมายความว่าลำดับของนิวคลีโอไทด์สามตัวของสายโซ่ RNA ( แฝดสาม,ตัวอย่างเช่น GGU) รหัสของกรดอะมิโนหนึ่งตัว (ในกรณีนี้คือไกลซีน) กรดอะมิโนแต่ละตัวจะถูกเข้ารหัสโดยทริปเพลตเฉพาะ ดังนั้น ไรโบโซมจึง "อ่าน" ทริปเพลต และกำหนดว่ากรดอะมิโนชนิดใดที่ควรเพิ่มเป็นลำดับถัดไป เมื่อข้อมูลถูกอ่านเข้าไปใน RNA เมื่อสายโซ่ของกรดอะมิโนก่อตัวขึ้น จะเกิดรูปแบบเชิงพื้นที่และกลายเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับเอนไซม์ การสร้างฮอร์โมน และหน้าที่อื่นๆ ที่ได้รับมอบหมาย

โปรตีนสำหรับสิ่งมีชีวิตใด ๆ เป็นผลิตภัณฑ์ของยีน เป็นโปรตีนที่กำหนดคุณสมบัติคุณภาพและการแสดงออกภายนอกของยีน

การเชื่อมโยงโมโนเมอร์ซึ่งเป็นนิวคลิเอไทด์

ดีเอ็นเอคืออะไร?

ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิตใด ๆ มีอยู่ในรูปแบบที่เข้ารหัสในสารพันธุกรรม พื้นฐานของสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตคือ กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA).

ดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ มันเป็นโมเลกุลโพลิเมอร์สายยาวสองเส้น ผลที่ตามมา หน่วยโมโนเมอร์ (ดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์) ในหนึ่งในห่วงโซ่ของมันสอดคล้องกับ ( เสริม) ลำดับของดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์เข้าไปอีก หลักการของการเติมเต็มทำให้มั่นใจได้ว่าการสังเคราะห์โมเลกุล DNA ใหม่ที่เหมือนกับโมเลกุลดั้งเดิมเมื่อมีการทำซ้ำ ( การจำลองแบบ).

ส่วนของโมเลกุล DNA ที่รหัสสำหรับลักษณะเฉพาะ ยีน.

ยีน- เหล่านี้เป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรมแต่ละรายการที่มีลำดับนิวคลีโอไทด์เฉพาะอย่างเคร่งครัดและเข้ารหัสลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิต บางรหัสสำหรับโปรตีน บางรหัสสำหรับโมเลกุล RNA เท่านั้น

ข้อมูลที่มีอยู่ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีน (ยีนโครงสร้าง) จะถูกถอดรหัสในสองกระบวนการตามลำดับ:

• การสังเคราะห์ RNA (ถอดความ): ในบางส่วนของ DNA เช่นเดียวกับในเมทริกซ์ มันถูกสังเคราะห์ เมสเซนเจอร์ อาร์เอ็นเอ (mRNA)
• การสังเคราะห์โปรตีน (แปล):ในระหว่างการทำงานร่วมกันของระบบหลายองค์ประกอบที่มีส่วนร่วม ขนส่ง RNA (ทีอาร์เอ็นเอ), เอ็มอาร์เอ็นเอ, เอนไซม์และหลากหลาย ปัจจัยโปรตีนดำเนินการ การสังเคราะห์โปรตีน.

กระบวนการทั้งหมดเหล่านี้รับประกันการแปลข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสใน DNA จากภาษาของนิวคลีโอไทด์เป็นภาษาของกรดอะมิโนอย่างถูกต้อง ลำดับกรดอะมิโนของโมเลกุลโปรตีนกำหนดโครงสร้างและหน้าที่ของมัน

โครงสร้างดีเอ็นเอ

ดีเอ็นเอ- นี้ พอลิเมอร์อินทรีย์เชิงเส้น. ของเขา - นิวคลีโอไทด์ซึ่งในที่สุดก็ประกอบด้วย:

ในกรณีนี้กลุ่มฟอสเฟตจะติดอยู่ 5'-คาร์บอนอะตอมกากโมโนแซ็กคาไรด์และเบสอินทรีย์ - ถึง 1'-อะตอม.

มีเบสสองประเภทใน DNA:

โครงสร้างของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอ

ใน ดีเอ็นเอนำเสนอโมโนแซ็กคาไรด์ 2'-ดีออกซีไรโบสที่มีเฉพาะ 1 หมู่ไฮดรอกซิล (OH), และใน อาร์เอ็นเอ - ไรโบสซึ่งมี 2 กลุ่มไฮดรอกซิล (โอ้).

นิวคลีโอไทด์เชื่อมต่อกัน พันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ในขณะที่หมู่ฟอสเฟต 5'-คาร์บอนอะตอมนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวเชื่อมโยงกับ 3'-OH-หมู่ดีออกซีไรโบสนิวคลีโอไทด์ที่อยู่ติดกัน (รูปที่ 1) ที่ปลายด้านหนึ่งของสายพอลินิวคลีโอไทด์คือ Z'-OH-กลุ่ม (Z'-end),และอื่น ๆ - หมู่ 5'-ฟอสเฟต (5'-ปลาย).

ระดับโครงสร้างดีเอ็นเอ

เป็นเรื่องปกติที่จะแยกความแตกต่างของโครงสร้าง DNA 3 ระดับ:

• หลัก;
• รอง;
• ระดับอุดมศึกษา

โครงสร้างหลักของ DNAเป็นลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสาย DNA พอลินิวคลีโอไทด์

โครงสร้างทุติยภูมิของดีเอ็นเอทำให้เสถียรระหว่างคู่เบสคู่ประกอบและเป็นเกลียวคู่ของโซ่คู่ขนานสองเส้นที่บิดไปทางขวารอบแกนเดียว

ขดเกลียวทั่วไป 3.4นาโนเมตร, ระยะห่างระหว่างโซ่ 2 นาโนเมตร

โครงสร้างตติยภูมิของ DNA คือการซ้อนทับกันของ DNAเกลียวคู่ของ DNA อาจผ่านการทำให้เป็นเกลียวเพิ่มเติมในบางบริเวณเพื่อสร้างซูเปอร์คอยล์หรือรูปร่างวงแหวนเปิด ซึ่งมักเกิดจากพันธะโควาเลนต์ที่ปลายเปิดของพวกมัน โครงสร้าง supercoiled ของ DNA ช่วยให้ประหยัดบรรจุภัณฑ์ของโมเลกุล DNA ที่ยาวมากในโครโมโซม ดังนั้น ในรูปแบบยาว ความยาวของโมเลกุล DNA คือ 8 ซม, และอยู่ในรูปของซูเปอร์ฮีลิกซ์ 5 นาโนเมตร.

กฎของชาร์กัฟฟ์

E. กฎของ Chargaff- นี่คือความสม่ำเสมอของปริมาณเชิงปริมาณของฐานไนโตรเจนในโมเลกุล DNA:

1. ที่ดีเอ็นเอ เศษส่วนโมลเบส purine และ pyrimidine เท่ากัน: เอ+ช = ค+ ที หรือ (เอ+ช)/(ค + ท)=1.
2. ในดีเอ็นเอ จำนวนเบสที่มีหมู่อะมิโน (A+ค) เท่ากับ จำนวนฐานที่มีกลุ่มคีโต (ช+ ที):เอ+ค= ช+ ที หรือ (เอ+ค)/(ช+ ท) = 1
3. กฎการสมมูล นั่นคือ: A=T, G=C; A/T = 1; G/C=1.
4. องค์ประกอบของนิวคลีโอไทด์ของ DNAในสิ่งมีชีวิตกลุ่มต่าง ๆ มีความเฉพาะเจาะจงและมีลักษณะเฉพาะ ค่าสัมประสิทธิ์ความจำเพาะ: (G+C)/(A+T)ในพืชและสัตว์ชั้นสูง ค่าสัมประสิทธิ์ความจำเพาะน้อยกว่า 1 และผันผวนเล็กน้อย: จาก 0,54 ก่อน 0,98 ในจุลินทรีย์มีค่ามากกว่า 1

แบบจำลองดีเอ็นเอของวัตสัน-คริก

B 1953 เจมส์ วัตสันและฟรานซิส กรีดร้องจากข้อมูลการวิเคราะห์การเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์ของผลึก DNA ได้ข้อสรุปว่า ดีเอ็นเอพื้นเมืองประกอบด้วยสายโซ่โพลีเมอร์สองสายที่ประกอบกันเป็นเกลียวคู่ (รูปที่ 3)

โซ่โพลีนิวคลีโอไทด์ที่พันกันบนอีกอันหนึ่งถูกยึดเข้าด้วยกัน พันธะไฮโดรเจนเกิดขึ้นระหว่างฐานเสริมของโซ่ตรงข้าม (รูปที่ 3) ในนั้น อะดีนีนคู่กับ ไทมีน, ก กวานีน- กับ ไซโตซีน. คู่เบส ที่คงตัว พันธะไฮโดรเจนสองพันธะ, และอีกคู่ จี-ซี - สาม.

ความยาวของ DNA ที่มีเกลียวคู่มักวัดได้จากจำนวนคู่ของนิวคลีโอไทด์คู่สม ( พี.น.). สำหรับโมเลกุลของ DNA ที่ประกอบด้วยคู่เบสหลายพันหรือหลายล้านหน่วยจะได้รับการยอมรับ เคบีพีและ ม.ป.ส.ตามลำดับ ตัวอย่างเช่น DNA ของโครโมโซมของมนุษย์ 1 เป็นเกลียวคู่เดียวที่มีความยาว 263 ลบ.ม..

แกนน้ำตาลฟอสเฟตของโมเลกุลซึ่งประกอบด้วยหมู่ฟอสเฟตและดีออกซีไรโบสตกค้างเชื่อมต่อกัน พันธะ 5'-3'-ฟอสโฟไดเอสเทอร์ก่อตัวเป็น "ผนังด้านข้างของบันไดเวียน" และฐานคู่ ที่และ จี-ซี- ขั้นตอน (รูปที่ 3)

รูปที่ 3: โมเดลดีเอ็นเอวัตสัน-คริก

โซ่โมเลกุลดีเอ็นเอ ตรงกันข้าม: หนึ่งในนั้นมีทิศทาง 3'→5', อื่น 5'→3'. ตาม หลักการของการเติมเต็มถ้าสายใดสายหนึ่งมีลำดับนิวคลีโอไทด์ 5-TAGGCAT-3'จากนั้นในห่วงโซ่เสริมในที่นี้จะต้องมีลำดับ 3'-ATCCGTA-5'. ในกรณีนี้ รูปแบบเกลียวคู่จะมีลักษณะดังนี้:

• 5'-TAGGCAT-3'
• 3-ATCCGTA-5'.

ในบันทึกดังกล่าว 5'-end ของห่วงโซ่บนวางไว้ทางซ้ายเสมอ 3 'สิ้นสุด- ด้านขวา.

ผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรมต้องเป็นไปตามข้อกำหนดพื้นฐานสองประการ: ทำซ้ำ (จำลอง) ด้วยความเที่ยงตรงสูงและ กำหนด (เข้ารหัส) การสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีน.

แบบจำลองดีเอ็นเอของวัตสัน-คริกตรงตามข้อกำหนดเหล่านี้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจาก:

• ตามหลักการของการเติมเต็ม DNA แต่ละสายสามารถทำหน้าที่เป็นแม่แบบสำหรับการก่อตัวของสายที่สมบูรณ์ใหม่ ดังนั้นหลังจากผ่านไปหนึ่งรอบ โมเลกุลลูกสองตัวจึงถูกสร้างขึ้น ซึ่งแต่ละโมเลกุลมีลำดับนิวคลีโอไทด์เหมือนกับโมเลกุล DNA ดั้งเดิม
• ลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนที่มีโครงสร้างจะระบุลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนที่เข้ารหัสโดยเฉพาะ

1. หนึ่งโมเลกุลของ DNA ของมนุษย์ประกอบด้วย ข้อมูล 1.5 กิกะไบต์. ในเวลาเดียวกัน DNA ของเซลล์ทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ครอบครอง 60 พันล้านเทราไบต์ซึ่งเก็บไว้ใน DNA 150-160 กรัม
2. วันดีเอ็นเอสากลฉลองวันที่ 25 เมษายน วันนี้ในปี 1953 เจมส์ วัตสันและ ฟรานซิส ครีกตีพิมพ์ในนิตยสาร ธรรมชาติบทความของเขาชื่อ "โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก" ซึ่งอธิบายเกลียวคู่ของโมเลกุลดีเอ็นเอ

บรรณานุกรม: เทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุล: หลักการและการประยุกต์ใช้, B. Glick, J. Pasternak, 2002

ตามโครงสร้างทางเคมีของ DNA ( กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) เป็น พอลิเมอร์ชีวภาพซึ่งมีโมโนเมอร์อยู่ นิวคลีโอไทด์. นั่นคือ DNA คือ โพลีนิวคลีโอไทด์. ยิ่งไปกว่านั้น โมเลกุลของ DNA มักประกอบด้วยสายโซ่สองเส้นที่บิดเกลียวสัมพันธ์กันในแนวเกลียว (มักเรียกว่า "เกลียวบิด") และเชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจน

โซ่สามารถบิดได้ทั้งด้านซ้ายและด้านขวา (บ่อยที่สุด)

ไวรัสบางชนิดมี DNA สายเดี่ยว

แต่ละนิวคลีโอไทด์ของ DNA ประกอบด้วย 1) เบสไนโตรเจน 2) ดีออกซีไรโบส 3) กรดฟอสฟอริกตกค้าง

เกลียวดีเอ็นเอทางขวาคู่

DNA ประกอบด้วยสิ่งต่อไปนี้: อะดีนีน, กวานีน, ไทมีนและ ไซโตซีน. อะดีนีนและกัวนีนคือ พิวรีนและไทมีนและไซโตซีน - ถึง ไพริมิดีน. บางครั้ง DNA มียูราซิลซึ่งโดยปกติจะเป็นลักษณะเฉพาะของ RNA ซึ่งจะมาแทนที่ไทมีน

เบสไนโตรเจนของสายโซ่หนึ่งของโมเลกุล DNA เชื่อมต่อกับเบสไนโตรเจนของอีกเบสหนึ่งอย่างเคร่งครัดตามหลักการของการเติมเต็ม: อะดีนีนกับไทมีนเท่านั้น (สร้างพันธะไฮโดรเจนสองพันธะระหว่างกัน) และกัวนีนกับไซโตซีนเท่านั้น (สามพันธะ)

ฐานไนโตรเจนในนิวคลีโอไทด์นั้นเชื่อมต่อกับอะตอมของคาร์บอนตัวแรกของรูปแบบวัฏจักร ดีออกซีไรโบสซึ่งเป็นเพนโทส (คาร์โบไฮเดรตที่มีคาร์บอน 5 อะตอม) พันธะโควาเลนต์คือไกลโคซิดิก (C-N) ดีออกซีไรโบสไม่มีหมู่ไฮดรอกซิลซึ่งแตกต่างจากไรโบส วงแหวนของดีออกซีไรโบสประกอบด้วยอะตอมของคาร์บอน 4 อะตอมและอะตอมของออกซิเจน 1 อะตอม อะตอมของคาร์บอนตัวที่ 5 อยู่นอกวงแหวนและเชื่อมต่อผ่านอะตอมของออกซิเจนกับสารตกค้างของกรดฟอสฟอริก นอกจากนี้ โดยผ่านอะตอมออกซิเจนที่อะตอมของคาร์บอนตัวที่สาม กรดฟอสฟอริกที่ตกค้างของนิวคลีโอไทด์ที่อยู่ใกล้เคียงจะติดอยู่

ดังนั้น ใน DNA สายหนึ่ง นิวคลีโอไทด์ที่อยู่ติดกันจึงเชื่อมโยงกันด้วยพันธะโควาเลนต์ระหว่างดีออกซีไรโบสและกรดฟอสฟอริก (พันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์) มีการสร้างกระดูกสันหลังฟอสเฟต-ดีออกซีไรโบส ในแนวตั้งฉากกับ DNA อีกเส้นหนึ่ง เบสไนโตรเจนจะถูกกำกับซึ่งเชื่อมต่อกับฐานของเส้นที่สองด้วยพันธะไฮโดรเจน

โครงสร้างของ DNA มีลักษณะที่กระดูกสันหลังของโซ่ที่เชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจนนั้นถูกชี้นำไปในทิศทางต่างๆ กัน (พวกเขาพูดว่า "หลายทิศทาง", "ตรงกันข้าม") ด้านที่ปลายด้านหนึ่งเป็นกรดฟอสฟอริกเชื่อมต่อกับอะตอมของคาร์บอนตัวที่ 5 ของดีออกซีไรโบส อีกด้านจะสิ้นสุดด้วยอะตอมของคาร์บอนตัวที่ 3 ที่ "อิสระ" นั่นคือโครงกระดูกของห่วงโซ่หนึ่งกลับหัวกลับหางเหมือนเดิมเมื่อเทียบกับอีกอันหนึ่ง ดังนั้นในโครงสร้างของสายโซ่ DNA ปลาย 5 "และ 3" จึงแตกต่างกัน

เมื่อทำซ้ำ (สองเท่า) DNA การสังเคราะห์สายโซ่ใหม่จะเริ่มต้นจากปลายที่ 5 ไปยังปลายที่สามเสมอ เนื่องจากนิวคลีโอไทด์ใหม่สามารถติดเข้ากับปลายที่สามที่เป็นอิสระเท่านั้น

ในที่สุด (ทางอ้อมผ่าน RNA) แต่ละนิวคลีโอไทด์สามตัวติดต่อกันในรหัสสาย DNA สำหรับกรดอะมิโนหนึ่งตัวของโปรตีน

การค้นพบโครงสร้างของโมเลกุล DNA เกิดขึ้นในปี 1953 ด้วยผลงานของ F. Crick และ D. Watson (ซึ่งได้รับการอำนวยความสะดวกโดยงานแรกของนักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ) แม้ว่า DNA จะเป็นที่รู้จักในฐานะสารเคมีในศตวรรษที่ 19 ในช่วงทศวรรษที่ 1940 เป็นที่ชัดเจนว่า DNA เป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม

เกลียวคู่ถือเป็นโครงสร้างทุติยภูมิของโมเลกุลดีเอ็นเอ ในเซลล์ยูคารีโอต DNA ส่วนใหญ่อยู่ในโครโมโซม ซึ่งเกี่ยวข้องกับโปรตีนและสารอื่นๆ และยังผ่านการบรรจุที่หนาแน่นขึ้นด้วย

เพื่อความเข้าใจโดยละเอียดเกี่ยวกับสาระสำคัญของวิธีการวินิจฉัย PCR จำเป็นต้องพูดนอกเรื่องสั้น ๆ ในหลักสูตรชีววิทยาของโรงเรียน

แม้แต่จากหนังสือเรียน เราก็รู้ว่ากรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) เป็นพาหะสากลของข้อมูลทางพันธุกรรมและลักษณะทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่มีอยู่บนโลก ข้อยกเว้นเพียงอย่างเดียวคือจุลินทรีย์บางชนิด เช่น ไวรัส - ผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรมสากลของพวกมันคือ RNA - กรดไรโบนิวคลีอิกสายเดี่ยว

โครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ

การค้นพบโมเลกุล DNA เกิดขึ้นในปี 1953 Francis Crick และ James Watson ค้นพบโครงสร้างของ DNA double helix และผลงานของพวกเขาก็ได้รับรางวัลโนเบลในเวลาต่อมา

DNA เป็นเกลียวคู่ที่บิดเป็นเกลียว แต่ละเส้นประกอบด้วย "อิฐ" - ของนิวคลีโอไทด์ที่เชื่อมต่อกันตามลำดับ นิวคลีโอไทด์ของ DNA แต่ละอันประกอบด้วยหนึ่งในสี่ของฐานไนโตรเจน - กัวนีน (G), อะดีนีน (A) (พิวรีน), ไทมีน (T) และไซโตซีน (C) (ไพริมิดีน) ซึ่งเกี่ยวข้องกับดีออกซีไรโบส ฟอสเฟต ติดกลุ่ม. ระหว่างพวกมันเอง นิวคลีโอไทด์ที่อยู่ติดกันเชื่อมต่อกันเป็นสายโซ่ด้วยพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ที่เกิดจากหมู่ 3'-ไฮดรอกซิล (3'-OH) และหมู่ 5'-ฟอสเฟต (5'-PO3) คุณสมบัตินี้กำหนดความมีอยู่ของขั้วใน DNA กล่าวคือ ทิศทางตรงกันข้าม คือปลาย 5'- และ 3': ปลาย 5' ของสายหนึ่งตรงกับปลาย 3' ของสายที่สอง

0Array ( => วิเคราะห์) Array ( => 2) Array ( =>.html) 2

โครงสร้างดีเอ็นเอ

โครงสร้างหลักของ DNA คือลำดับเชิงเส้นของ DNA นิวคลีโอไทด์ในสายโซ่ ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายโซ่ DNA เขียนขึ้นในรูปแบบของสูตรตัวอักษร DNA ตัวอย่างเช่น - AGTCATGCCAG บันทึกจาก 5'- ถึง 3'-end ของสาย DNA

โครงสร้างทุติยภูมิของ DNA เกิดขึ้นจากปฏิกิริยาของนิวคลีโอไทด์ (ส่วนใหญ่เป็นเบสไนโตรเจน) กับพันธะไฮโดรเจน ตัวอย่างคลาสสิกของโครงสร้างทุติยภูมิของ DNA คือ DNA double helix DNA double helix เป็นรูปแบบของ DNA ที่พบมากที่สุดในธรรมชาติ ประกอบด้วย DNA สายพอลินิวคลีโอไทด์สองสาย การสร้างสายโซ่ DNA ใหม่แต่ละสายดำเนินการตามหลักการของการเติมเต็ม กล่าวคือ เบสไนโตรเจนแต่ละสายของสาย DNA หนึ่งจะสอดคล้องกับฐานที่กำหนดไว้อย่างเข้มงวดของสายอื่น: ในคู่ที่สมบูรณ์ ตรงข้ามกับ A คือ T และตรงข้ามกับ G เป็น C เป็นต้น

การสังเคราะห์ดีเอ็นเอ การจำลองแบบ

คุณสมบัติเฉพาะของ DNA คือความสามารถในการทำซ้ำ (ทำซ้ำ) โดยธรรมชาติแล้ว การจำลองแบบของ DNA เกิดขึ้นดังนี้: ด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์พิเศษ (ไจเรส) ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา (สารที่เร่งปฏิกิริยา) เกลียวจะไม่ถูกบิดในเซลล์ในบริเวณที่มีการจำลองแบบ (การเสแสร้งของ DNA) ควรเกิดขึ้น นอกจากนี้ พันธะไฮโดรเจนที่ผูกเกลียวจะขาดและเกลียวจะแยกออกจากกัน

ในการสร้างสายโซ่ใหม่ เอนไซม์พิเศษ DNA polymerase ทำหน้าที่เป็น "ตัวสร้าง" ที่ใช้งานอยู่ การทำสำเนาดีเอ็นเอยังต้องการบล็อกสตราตัมหรือ "รากฐาน" ซึ่งเป็นชิ้นส่วนดีเอ็นเอขนาดเล็กที่มีเกลียวสองเส้น บล็อกเริ่มต้นนี้ หรือค่อนข้างจะเป็นส่วนเสริมของสายโซ่ DNA หลัก ทำปฏิกิริยากับไพรเมอร์ การจำลองแบบหรือการโคลน DNA เกิดขึ้นพร้อมกันทั้งสองสาย โมเลกุล DNA สองโมเลกุลถูกสร้างขึ้นจากโมเลกุล DNA หนึ่งโมเลกุล โดยสายหนึ่งมาจากโมเลกุล DNA พ่อแม่ และสายที่สองคือลูกสาวที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่

ระบบทางเดินอาหาร คอมเพล็กซ์การวินิจฉัย - 5 360 รูเบิล

เฉพาะใน MARTEsave - 15%

1,000 รูเบิล การบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจพร้อมการแปลผล

- 25%หลัก
ไปพบแพทย์
นักบำบัดโรคสุดสัปดาห์

980 ถู การนัดหมายครั้งแรกของ hirudotherapist

การนัดหมายนักบำบัด - 1,130 รูเบิล (แทน 1,500 รูเบิล) "เฉพาะในเดือนมีนาคมในวันเสาร์และวันอาทิตย์การนัดหมายกับแพทย์ทั่วไปพร้อมส่วนลด 25% - 1,130 รูเบิลแทนที่จะเป็น 1,500 รูเบิล (ขั้นตอนการวินิจฉัยจ่ายตามรายการราคา)

ดังนั้น กระบวนการของการจำลองแบบของ DNA (การเพิ่มเป็นสองเท่า) จึงประกอบด้วยสามขั้นตอนหลัก:

• คลายเกลียว DNA และแยกสาย
• สิ่งที่แนบมาของไพรเมอร์
• การสร้างสายดีเอ็นเอใหม่ของสายลูกสาว

การวิเคราะห์ PCR นั้นขึ้นอยู่กับหลักการของการจำลองแบบของ DNA - การสังเคราะห์ DNA ซึ่งนักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่สามารถสร้างขึ้นใหม่ได้: ในห้องปฏิบัติการแพทย์ทำให้ DNA เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า แต่ไม่ใช่ห่วงโซ่ DNA ทั้งหมด แต่เป็นชิ้นส่วนเล็ก ๆ

หน้าที่ของดีเอ็นเอ

โมเลกุล DNA ของมนุษย์เป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งเขียนในรูปแบบของลำดับนิวคลีโอไทด์โดยใช้รหัสพันธุกรรม เนื่องจากการจำลองแบบของ DNA ที่อธิบายไว้ข้างต้น การถ่ายโอนยีน DNA จากรุ่นสู่รุ่นจึงเกิดขึ้น

การเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ใน DNA (การกลายพันธุ์) อาจนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมในร่างกาย