Các quy luật thừa kế do Mendel thiết lập. Các khái niệm di truyền cơ bản
Các kiểu di truyền. Các định luật của G. Mendel, bản chất thống kê và cơ sở tế bào học của chúng
Các quy luật di truyền chính được thiết lập bởi nhà khoa học xuất sắc người Séc Gregor Mendel. G. Mendel bắt đầu nghiên cứu của mình với phép lai đơn tính, trong đó các cá thể bố mẹ khác nhau về trạng thái của một đặc điểm. Hạt đậu anh chọn là cây tự cắt nên con cháu của mỗi cá thể đều là dòng thuần. Cùng với nhau, đậu Hà Lan có thể được thụ phấn chéo nhân tạo, cho phép lai và tạo ra các dạng dị hợp tử (lai). Ở dạng mẹ (P), các cây thuộc dòng thuần có hạt màu vàng được lấy và cây bố mẹ (P) - có màu xanh lục. Kết quả của phép lai như vậy, hạt của cây (cây lai ở thế hệ thứ nhất - F1) có màu vàng đồng nhất. Tức là chỉ có các tính trạng trội mới xuất hiện trong kiểu hình của con lai F1.
Sự đơn điệu của thế hệ lai đầu tiên và chỉ xác định được một tính trạng trội ở các phép lai được gọi là quy luật trội hay quy luật Mendel.
Phân li - hiện tượng biểu hiện cả hai trạng thái của các tính trạng ở thế hệ con lai thứ hai (F2), là do sự khác biệt trong các gen alen quyết định chúng.
Có các cây F1 hạt vàng tự thụ phấn tạo ra đời con có hạt màu vàng, xanh; Tính trạng lặn không biến mất mà chỉ bị át chế tạm thời, xuất hiện trở lại ở F2 với tỉ lệ 1/4 số hạt xanh và 3/4 số hạt vàng. Đó chính xác là - 3: 1.
Sự biểu hiện trong kiểu hình của một phần tư số con lai ở thế hệ thứ hai của một tính trạng lặn và ba phần tư của một tính trạng trội, được gọi là quy luật phân li, định luật II Mendel.
Sau đó, G. Mendel phức tạp hóa các điều kiện trong các thí nghiệm - ông sử dụng những cây khác nhau ở các trạng thái khác nhau của hai tính trạng (lai xa) hoặc nhiều tính trạng (lai đa). Khi lai các cây đậu có hạt vàng trơn và hạt xanh nhăn, tất cả các con lai ở thế hệ thứ nhất đều có hạt vàng trơn - biểu hiện của định luật Mendel - sự đồng đều của các phép lai ở thế hệ thứ nhất. Nhưng trong số các con lai F2 có 4 kiểu hình.
Dựa vào kết quả thu được, G. Mendel đã xây dựng quy luật tổ hợp độc lập của các trạng thái tính trạng (quy luật di truyền độc lập của các tính trạng). Đây là định luật thứ ba của Mendel. Trong phép lai thuận hoặc đa bội, sự phân chia các trạng thái của mỗi tính trạng ở con cái xảy ra độc lập với các tính trạng khác. Các phép lai dihybrid được đặc trưng bởi sự phân li theo kiểu hình 9: 3: 3: 1 và các nhóm với các tổ hợp ký tự mới sẽ xuất hiện.
Tính trội không hoàn toàn là tính chất trung gian của di truyền. Có các alen chỉ trội một phần so với các alen lặn. Khi đó cá thể lai có mức độ tính trạng trong kiểu hình phân biệt với bố, mẹ. Hiện tượng này được gọi là trội không hoàn toàn.
Phương pháp kiểm tra kiểu gen của các cá thể đem lai
Như đã biết, trội hoàn toàn, các cá thể có bộ nhiễm sắc thể trội và dị hợp có kiểu hình giống nhau. Có thể xác định kiểu gen của chúng bằng phép lai phân tích. Dựa trên thực tế là các cá thể đồng hợp tử về một tính trạng lặn luôn tương đồng về kiểu hình. Đây là sự lai giữa cá thể đồng hợp lặn với cá thể mang tính trạng trội nhưng chưa biết kiểu gen.
Khi nhận được F1 đồng loạt, mỗi cặp bố mẹ chỉ tạo thành một loại giao tử. Vậy, cá thể trội là đồng hợp tử về kiểu gen (AA).
Nếu lai giữa cá thể mang tính trạng trội với cá thể mang tính trạng đồng hợp lặn, đời con có tỷ lệ phân li là 1: 1 thì cá thể mang tính trạng trội được nghiên cứu là dị hợp tử (Aa).
- Đặc điểm của phương pháp lai phân tích. Định luật Mendel.
- Các dạng tương tác gen.
- Sự di truyền liên kết của các tính trạng.
- di truyền tế bào chất.
Phương pháp phân tích lai học , bao gồm việc lai giống và tính toán tiếp theo cho sự phân chia (tỷ lệ kiểu hình và kiểu gen của các giống con cháu), được phát triển bởi nhà tự nhiên học người Séc G. Mendel (1865). Các đặc điểm của phương pháp này bao gồm: 1) khi lai, không tính đến toàn bộ phức hợp đa dạng của các tính trạng ở bố mẹ và con cái, mà là phân tích sự di truyền của các tính trạng thay thế riêng lẻ do nhà nghiên cứu xác định; 2) tính toán số lượng trong một loạt các thế hệ lai liên tiếp của các cây lai khác nhau về các tính trạng cá thể; 3) phân tích cá thể con cháu của mỗi cây.
Làm việc với cây đậu vườn tự thụ phấn, G. Mendel đã chọn cho thí nghiệm các giống (dòng thuần) khác nhau về các biểu hiện thay thế của các tính trạng. Mendel đã xử lý dữ liệu thu được bằng toán học, kết quả là một mô hình rõ ràng về sự kế thừa các đặc điểm cá nhân của các dạng cha mẹ bởi con cháu của họ trong một số thế hệ tiếp theo đã được tiết lộ. Mendel đã hình thành tính quy luật này dưới dạng các quy tắc di truyền, sau này được gọi là Định luật Mendel.
Sự giao thoa giữa hai sinh vật được gọi là sự lai tạo. monohybrid (monogenic)) được gọi là sự lai giữa hai sinh vật, trong đó sự di truyền của một cặp biểu hiện thay thế của một tính trạng được xác định (sự phát triển của tính trạng này là do một cặp alen của một gen). Các con lai ở thế hệ thứ nhất đồng đều về tính trạng đang nghiên cứu. Ở F1, chỉ một trong số các cặp biến đổi thay thế của tính trạng màu hạt xuất hiện, được gọi là có ưu thế. Những kết quả này minh họa định luật đầu tiên của Mendel - quy luật đồng nhất của các con lai ở thế hệ đầu tiên, cũng như quy luật trội.
Định luật đầu tiên của Mendel có thể lập công thức như sau: khi lai các cá thể đồng hợp khác nhau về một hoặc nhiều cặp tính trạng thay thế thì tất cả các phép lai ở thế hệ thứ nhất sẽ đồng nhất về các tính trạng này. Con lai sẽ thể hiện tính trạng trội của bố mẹ.
Ở thế hệ thứ hai, sự phân li theo tính trạng đã nghiên cứu được tìm thấy
Tỉ lệ đời con mang tính trạng trội và lặn gần ¾ đến ¼. Bằng cách này, Định luật thứ hai của Mendel Có thể xây dựng công thức như sau: trong trường hợp cho phép lai giữa các cá thể dị hợp (con lai F1), ở thế hệ thứ hai, người ta quan sát thấy sự phân li theo các dạng biến đổi của tính trạng đã phân tích theo tỉ lệ 3: 1 theo kiểu hình và 1: 2: 1 theo kiểu gen. Để giải thích sự phân bố các tính trạng ở con lai của các thế hệ kế tiếp, G. Mendel cho rằng mỗi tính trạng di truyền phụ thuộc vào sự hiện diện trong tế bào xôma của hai yếu tố di truyền nhận được từ bố và mẹ. Đến nay, người ta đã xác định được rằng các yếu tố di truyền của Mendel tương ứng với các gen - locus của nhiễm sắc thể.
Cây đồng hợp tử hạt vàng (AA) hình thành giao tử cùng loại có alen A; cây có hạt xanh (aa) hình thành giao tử với a. Do đó, sử dụng thuật ngữ hiện đại, giả thuyết " độ tinh khiết của giao tử”Có thể được phát biểu như sau:“ Trong quá trình hình thành tế bào mầm, chỉ một gen từ một cặp alen đi vào mỗi giao tử, vì trong quá trình nguyên phân, một nhiễm sắc thể từ một cặp nhiễm sắc thể tương đồng đi vào giao tử.
Phép lai, trong đó sự di truyền được theo dõi ở hai cặp tính trạng thay thế, được gọi là dihybrid, cho một số cặp dấu hiệu - polyhybrid. Trong thí nghiệm của Mendel, khi lai một giống đậu có hạt màu vàng (A) và hạt trơn (B) với giống đậu có hạt màu xanh (a) và hạt nhăn (b), các con lai F1 có hạt màu vàng và trơn, tức là. xuất hiện tính trạng trội (các phép lai đồng đều).
Các hạt lai ở thế hệ thứ hai (F2) được phân chia thành 4 nhóm kiểu hình theo tỉ lệ: 315 - hạt vàng trơn, 101 - hạt vàng nhăn, 108 - hạt xanh trơn, 32 - hạt xanh nhăn. Nếu chia số con ở mỗi nhóm cho số con ở nhóm nhỏ nhất thì ở F2 tỉ lệ các lớp kiểu hình sẽ xấp xỉ 9: 3: 3: 1. Vì vậy, theo Định luật thứ ba của Mendel, gen của các cặp alen khác nhau và các tính trạng tương ứng của chúng được truyền cho đời con bất kể từ nhau kết hợp trong tất cả các loại kết hợp.
Với sự trội hoàn toàn của alen này so với alen khác, các cá thể dị hợp tử không thể phân biệt được về mặt kiểu hình với những cá thể đồng hợp tử về alen trội và chúng chỉ có thể được phân biệt bằng cách sử dụng phép lai phân tích, tức là bởi con cái, thu được từ một kiểu lai giống nhất định, được gọi là phân tích. Phép lai phân tích là kiểu lai giữa cá thể thí nghiệm mang tính trạng trội được lai với cá thể đồng hợp tử mang tính trạng lặn.
Nếu cá thể trội là đồng hợp tử thì con cái từ phép lai như vậy sẽ đồng đều và không xảy ra hiện tượng phân li. Trong trường hợp cá thể mang tính trạng trội là dị hợp tử thì sẽ xảy ra hiện tượng phân li theo tỉ lệ 1: 1 cả về kiểu hình và kiểu gen.
Tương tác gen
Trong một số trường hợp, hoạt động của các gen khác nhau là tương đối độc lập, nhưng theo quy luật, sự biểu hiện của các dấu hiệu là kết quả của sự tương tác giữa các sản phẩm của các gen khác nhau. Những tương tác này có thể liên quan đến allelic, vì vậy không alen gen.
Tương tác giữa các alen Gen được thực hiện dưới 3 dạng: trội hoàn toàn, trội không hoàn toàn và biểu hiện độc lập (đồng trội).
Trước đây, các thí nghiệm của Mendel đã được xem xét, cho thấy sự trội hoàn toàn của một alen và tính lặn của alen kia. Tính trạng trội không hoàn toàn được quan sát khi một gen từ một cặp alen không cung cấp sự hình thành sản phẩm protein đủ cho sự biểu hiện bình thường của một tính trạng. Với hình thức tương tác gen này, tất cả các thể dị hợp và đồng hợp tử đều khác nhau rõ rệt về kiểu hình. Tại tài chính mã hóaỞ sinh vật dị hợp, mỗi gen alen gây ra sự hình thành một tính trạng do nó kiểm soát trong kiểu hình. Một ví dụ về hình thức tương tác này của các alen là sự di truyền các nhóm máu của con người theo hệ thống ABO, do gen I. Xác định 3 alen của gen này là Io, Ia, Ib xác định kháng nguyên nhóm máu. Sự di truyền của các nhóm máu cũng minh họa hiện tượng số nhiều alen: trong vốn gen của quần thể người, gen I tồn tại dưới dạng 3 alen khác nhau, các alen này chỉ tổ hợp thành từng cá thể thành từng cặp.
Tương tác của các gen không alen. Trong một số trường hợp, hai (hoặc nhiều) cặp gen không alen có thể ảnh hưởng đến một tính trạng của sinh vật. Điều này dẫn đến sự sai lệch số lượng đáng kể của các lớp kiểu hình (nhưng không phải kiểu gen) so với những lớp được Mendel thiết lập trong các phép lai dihybrid. Tương tác của các gen không alen được chia thành các dạng chính: bổ sung, tương tác, trùng hợp.
Tại bổ túc tương tác, tính trạng chỉ biểu hiện trong trường hợp có sự xuất hiện đồng thời của hai gen trội không alen trong kiểu gen của sinh vật. Một ví dụ về tương tác bổ sung là sự lai giữa hai giống đậu ngọt khác nhau với cánh hoa trắng.
Kiểu tương tác tiếp theo của các gen không alen là hiện tượng di truyền, trong đó gen của một cặp alen này ngăn chặn hoạt động của gen của cặp khác. Một gen ngăn chặn hoạt động của một gen khác được gọi là bộ gen tĩnh điện(hoặc ức chế). Gen bị triệt tiêu được gọi là giảm tĩnh. Epistasis có thể là trội hoặc lặn. Một ví dụ về hiện tượng chảy máu cam trội là sự di truyền màu sắc của bộ lông gà. Gen C ở dạng trội quyết định việc sản xuất bình thường của sắc tố, nhưng alen trội của một gen I khác là chất ức chế của nó. Kết quả là gà có alen trội về gen màu trong kiểu gen sẽ biến thành màu trắng khi có sự hiện diện của chất ức chế. Hoạt động tĩnh điện của gen lặn minh họa sự di truyền màu lông ở chuột nhà. Màu lông agouti (màu lông xám đỏ) do gen trội A. alen lặn a ở trạng thái đồng hợp gây ra màu đen quy định. Gen trội của cặp C còn lại quyết định sự phát triển của sắc tố, đồng hợp tử về alen lặn c là bạch tạng có lông trắng, mắt đỏ (thiếu sắc tố ở lông và mống mắt).
Sự di truyền của một tính trạng, sự truyền và phát triển của chúng, theo quy luật, là do hai alen của một gen, được gọi là monogenic. Ngoài ra, các gen từ các cặp alen khác nhau đã được biết đến (chúng được gọi là polyme hoặc polygenes), ảnh hưởng gần như tương tự đến tính trạng.
Hiện tượng tác động đồng thời vào một tính trạng của một số gen không alen cùng loại được gọi là hiện tượng đa bội. Mặc dù gen cao phân tử không alen, nhưng vì chúng quyết định sự phát triển của một tính trạng nên chúng thường được ký hiệu bằng một chữ cái A (a), cho biết số lượng cặp alen bằng số. Hành động của polygenes thường mang tính tổng hợp nhất.
Kế thừa được liên kết
Một phân tích về sự di truyền đồng thời một số tính trạng ở Drosophila do T.Morgan thực hiện cho thấy kết quả của phép lai phân tích của các con lai F1 đôi khi khác với kết quả dự kiến trong trường hợp chúng được di truyền độc lập. Ở con cái của một phép lai như vậy, thay vì sự kết hợp tự do của các tính trạng từ các cặp khác nhau, người ta đã quan sát thấy xu hướng thừa hưởng các tổ hợp tính trạng chủ yếu của bố mẹ. Kiểu thừa kế này đã được gọi là được liên kết. Di truyền liên kết được giải thích bằng vị trí của các gen tương ứng trên cùng một nhiễm sắc thể. Là một phần của quy trình sau, chúng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác của tế bào và sinh vật, bảo tồn sự kết hợp của các alen của bố mẹ.
Sự phụ thuộc của sự di truyền liên kết của các tính trạng vào vị trí của các gen trong một nhiễm sắc thể là lý do để coi các nhiễm sắc thể là riêng biệt các nhóm ly hợp. Một phân tích về sự di truyền đặc điểm màu mắt ở Drosophila trong phòng thí nghiệm của T.Morgan đã tiết lộ một số đặc điểm khiến nó trở thành một kiểu di truyền các tính trạng riêng biệt. thừa kế liên kết giới tính.
Sự phụ thuộc của kết quả thí nghiệm vào việc bố mẹ nào là người mang biến thể trội của tính trạng có thể gợi ý rằng gen xác định màu mắt ở Drosophila nằm trên nhiễm sắc thể X và không có gen tương đồng. trên nhiễm sắc thể Y. Tất cả các đặc điểm của sự di truyền liên kết giới tính được giải thích bởi liều lượng không bằng nhau của các gen tương ứng ở các đại diện của giới tính đồng tính và dị hình khác nhau. Nhiễm sắc thể X có trong karyotype của mỗi cá thể, do đó, các tính trạng được xác định bởi các gen của nhiễm sắc thể này được hình thành ở cả đại diện nữ và nam. Các cá thể của giới tính đồng giao tử nhận các gen này từ cả bố và mẹ và truyền chúng cho tất cả con cái thông qua các giao tử của chúng. Các thành viên của giới tính dị giao nhận một nhiễm sắc thể X đơn lẻ từ bố mẹ đồng giao tử và truyền cho con cái đồng giao tử của họ. Ở động vật có vú (kể cả con người), con đực nhận gen liên kết X từ mẹ và truyền cho con gái. Đồng thời, giới tính đực không bao giờ di truyền tính trạng liên kết X của người cha và không di truyền cho các con trai của mình.
Các gen hoạt động tích cực của nhiễm sắc thể Y không có alen trên nhiễm sắc thể X có trong kiểu gen chỉ có giới tính dị hợp và ở trạng thái dị hợp tử. Do đó, chúng biểu hiện ra kiểu hình và chỉ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác giữa các đại diện của giới tính dị hình. Vì vậy, ở người, một dấu hiệu của chứng rậm lông tai (“tai nhiều lông”) chỉ được quan sát thấy ở nam giới và được di truyền từ cha sang con trai.
Chúng ta sẽ bắt đầu bằng cách trình bày các định luật Mendel, sau đó chúng ta sẽ nói về Morgan, và cuối cùng chúng ta sẽ nói tại sao ngày nay cần di truyền học, nó giúp ích như thế nào và phương pháp của nó là gì.
Vào những năm 1860, nhà sư Mendel bắt đầu nghiên cứu sự di truyền của các tính trạng. Điều này đã được thực hiện trước ông, và lần đầu tiên nó được nhắc đến trong Kinh thánh. Cựu Ước nói rằng nếu người chủ chăn nuôi muốn lấy một giống nào đó, thì anh ta cho một số con cừu bị lột vỏ cành nếu muốn lấy lông cừu trắng, và tẩy sạch nếu anh ta muốn lấy da của gia súc đen. Đó là, làm thế nào những đặc điểm được di truyền khiến người ta lo lắng ngay cả trước khi Kinh thánh được viết ra. Tại sao trước Mendel, họ không thể tìm ra quy luật truyền tính trạng ở các thế hệ?
Thực tế là trước anh ta, các nhà nghiên cứu đã chọn một tập hợp các đặc điểm của một cá nhân, khó xử lý hơn một đặc điểm. Trước anh ta, việc truyền các dấu hiệu thường được coi là một phức hợp đơn lẻ (như - cô ấy có khuôn mặt của bà ngoại, mặc dù có rất nhiều dấu hiệu riêng lẻ ở đây). Và Mendel đã ghi lại sự truyền của từng đặc điểm một cách riêng biệt, bất kể những đặc điểm khác được truyền cho con cháu như thế nào.
Điều quan trọng là Mendel đã chọn các dấu hiệu cho nghiên cứu, việc đăng ký chúng cực kỳ đơn giản. Đây là những dấu hiệu rời rạc và thay thế:
- tính năng rời rạc (không liên tục): một tính năng nhất định có hoặc không có. Ví dụ, một dấu hiệu về màu sắc: một hạt đậu có màu xanh lá cây hoặc không có màu xanh lá cây.
- các tính năng thay thế: một trạng thái của đối tượng loại trừ sự hiện diện của trạng thái khác. Ví dụ, trạng thái của một đặc điểm như màu sắc: một hạt đậu có màu xanh lục hoặc màu vàng. Cả hai trạng thái của một tính trạng không thể xuất hiện ở một loài sinh vật.
Phương pháp phân tích hậu duệ của Mendel là phương pháp chưa được sử dụng trước đây. Đây là một phương pháp phân tích thống kê, định lượng: tất cả các con cháu có trạng thái tính trạng nhất định (ví dụ: đậu xanh) được gộp lại thành một nhóm và số lượng của chúng được đếm, được so sánh với số lượng con cháu có trạng thái tính trạng khác (màu vàng đậu Hà Lan).
Như một dấu hiệu, Mendel đã chọn màu hạt của hạt đậu Hà Lan gieo, trạng thái loại trừ lẫn nhau: màu vàng hoặc xanh lá cây. Một dấu hiệu khác là hình dạng của hạt. Các trạng thái thay thế của tính trạng là hình dạng hoặc nhăn nheo hoặc nhẵn. Hóa ra những dấu hiệu này được tái tạo ổn định trong nhiều thế hệ và xuất hiện ở trạng thái này hay trạng thái khác. Tổng cộng, Mendel đã nghiên cứu 7 cặp dấu hiệu, theo dõi từng cặp dấu hiệu riêng biệt.
Khi lai giống, Mendel đã điều tra sự truyền các tính trạng từ bố mẹ sang con cái của họ. Và đó là những gì anh ấy nhận được. Một trong các cặp bố mẹ cho qua một loạt các thế hệ trong quá trình tự thụ phấn chỉ có hạt nhăn, bố mẹ còn lại - chỉ có hạt trơn.
Đậu Hà Lan là loài tự thụ phấn. Để có được thế hệ con lai từ hai cây bố mẹ khác nhau (con lai), anh ta phải đảm bảo rằng các cây không tự thụ phấn. Để làm điều này, ông đã loại bỏ nhị hoa từ một cây mẹ và chuyển phấn hoa từ cây khác sang nó. Trong trường hợp này, các hạt kết quả là hạt lai. Tất cả các hạt lai ở thế hệ đầu tiên đều giống nhau. Tất cả chúng đều suôn sẻ. Ta gọi là trạng thái biểu hiện của tính trạng là trội (nghĩa của từ gốc của từ này là trội). Một trạng thái khác của tính trạng (hạt nhăn nheo) không được tìm thấy ở các cây lai. Chúng tôi gọi đây là trạng thái của tính trạng lặn (kém hơn).
Mendel đã lai những cây thuộc thế hệ thứ nhất vào bên trong chính mình và xem xét hình dạng của những hạt đậu kết quả (đây là thế hệ thứ hai của con lai). Hầu hết các hạt đều nhẵn. Nhưng phần nhăn nheo, giống hệt với cha mẹ ban đầu (nếu nói về gia đình riêng của mình, chúng ta sẽ nói rằng cháu trai giống hệt ông nội của mình, mặc dù bố và mẹ không hề mắc chứng này). Ông đã tiến hành một nghiên cứu định lượng về tỷ lệ con cái thuộc một lớp (trơn - trội) và con nào thuộc lớp khác (nhăn - lặn). Nó chỉ ra rằng khoảng một phần tư hạt nhăn, và ba phần tư nhẵn.
Mendel đã thực hiện các phép lai giống nhau ở các con lai ở thế hệ thứ nhất về tất cả các tính trạng khác: màu hạt, màu hoa,… Ông thấy tỉ lệ 3: 1 được duy trì.
Mendel lai theo một hướng (bố mang tính trạng trội, mẹ mang tính trạng lặn) và theo hướng khác (bố mang tính trạng lặn, mẹ mang tính trạng trội). Đồng thời, kết quả định tính và định lượng của sự chuyển giao tính trạng ở các thế hệ là như nhau. Từ đó, chúng ta có thể kết luận rằng khuynh hướng tính trạng của cả phụ nữ và cha đều đóng góp như nhau vào việc di truyền tính trạng ở con cái.
Việc ở thế hệ thứ nhất chỉ biểu hiện tính trạng của bố hoặc mẹ, ta gọi là quy luật đồng hợp của phép lai ở thế hệ thứ nhất hay quy luật trội hoàn.
Thực tế là ở thế hệ thứ hai, các dấu hiệu của cả bố hoặc mẹ (trội) và khác (lặn) xuất hiện trở lại cho phép Mendel gợi ý rằng đó không phải là đặc điểm như vậy được di truyền, mà là tiền gửi của sự phát triển của nó (cái mà ngày nay chúng ta gọi là gen). Ông cũng gợi ý rằng mỗi sinh vật chứa một cặp khuynh hướng như vậy cho mỗi đặc điểm. Chỉ một trong hai khuynh hướng truyền từ cha mẹ sang con cái. Tiền gửi của mỗi loại (trội hoặc lặn) được chuyển cho con cháu với xác suất như nhau. Khi hai khuynh hướng khác nhau (trội và lặn) được kết hợp trong một thế hệ con cháu, chỉ một trong số chúng xuất hiện (trội, được ký hiệu bằng chữ A viết hoa). Tiền gửi lặn (được ký hiệu bằng chữ a nhỏ) không biến mất trong phép lai, vì nó xuất hiện như một tính trạng ở thế hệ sau.
Vì ở thế hệ thứ hai, một sinh vật giống hệt như cha mẹ đã xuất hiện, Mendel quyết định rằng sự tích tụ của một đặc điểm “không bị bôi bẩn”, khi kết hợp với một sinh vật khác, nó vẫn nguyên chất. Sau đó, người ta thấy rằng chỉ một nửa số khuynh hướng của nó được truyền từ sinh vật này - tế bào mầm, chúng được gọi là giao tử, chỉ mang một trong hai dấu hiệu thay thế.
Ở người, có khoảng 5 nghìn tính trạng hình thái và sinh hóa được di truyền khá rõ ràng theo Mendel. Đánh giá bằng sự phân chia ở thế hệ thứ hai, các khuynh hướng thay thế của một tính trạng được kết hợp với nhau một cách độc lập. Đó là, đặc điểm nổi trội có thể xuất hiện trong các kết hợp như Ah, aa và AA và chỉ lặn trong sự kết hợp aa.
Chúng ta hãy nhắc lại rằng Mendel đã gợi ý rằng không phải tính trạng được di truyền, mà là sự nghiêng của tính trạng (gen) và những khuynh hướng này không trộn lẫn với nhau, do đó quy luật này được gọi là quy luật về độ thuần chủng của giao tử. Qua nghiên cứu quá trình kế thừa, có thể rút ra kết luận về một số đặc điểm của vật kế thừa, đó là vật chế tạo được ổn định qua các thế hệ, giữ được tính chất, vật chế tạo rời rạc, tức là chỉ có một trạng thái duy nhất. tính trạng được xác định, rằng có hai trong số chúng, chúng được kết hợp một cách ngẫu nhiên, v.v. d.
Vào thời Mendel, người ta không biết gì về bệnh meiosis, mặc dù họ đã biết về cấu trúc nhân của tế bào. Thực tế là hạt nhân có chứa một chất gọi là nuclein được biết đến chỉ vài năm sau khi phát hiện ra các định luật của Mendel, và khám phá này hoàn toàn không liên quan đến ông.
Tất cả các kết luận của tài liệu trên có thể được xây dựng như sau:
1) Mỗi tính trạng di truyền được xác định bởi một yếu tố di truyền riêng biệt, tiền gửi; theo quan điểm hiện đại, những khuynh hướng này tương ứng với gen;
2) Các gen được bảo tồn ở dạng thuần khiết trong một số thế hệ mà không làm mất đi tính cá thể của chúng: đây là bằng chứng về vị trí cơ bản của di truyền: gen là tương đối không đổi;
3) Cả hai giới đều tham gia bình đẳng vào việc chuyển các đặc tính di truyền của mình cho con cái;
4) Sự nhân đôi của một số gen bằng nhau và sự giảm phân của chúng trong tế bào mầm đực và cái; vị trí này là một dự đoán di truyền về sự tồn tại của bệnh meiosis;
5) Các khuynh hướng di truyền được kết hợp với nhau, một là mẹ, một là cha; một trong số chúng có thể là trội, còn lại là lặn; quy định này tương ứng với việc phát hiện ra nguyên tắc alen: một gen được đại diện bởi ít nhất hai alen.
Quy luật di truyền bao gồm quy luật phân li các tính trạng di truyền ở đời con lai và quy luật tổ hợp độc lập các tính trạng di truyền. Hai quy luật này phản ánh quá trình truyền thông tin di truyền ở các thế hệ tế bào trong quá trình sinh sản hữu tính. Khám phá của họ là bằng chứng thực tế đầu tiên về sự tồn tại của tính di truyền như một hiện tượng.
Quy luật di truyền có nội dung khác và được xây dựng dưới dạng sau:
- Quy luật thứ nhất là quy luật di truyền rời rạc (di truyền) xác định các tính trạng; nó làm nền tảng cho lý thuyết về gen.
- Định luật thứ hai là quy luật về hằng số tương đối của đơn vị di truyền - gen.
- Quy luật thứ ba là quy luật về trạng thái alen của gen (tính trội và tính lặn).
Thực tế là các định luật Mendel có liên quan đến hành vi của các nhiễm sắc thể trong quá trình meiosis được phát hiện vào đầu thế kỷ 20 trong quá trình khám phá lại các định luật Mendel cùng một lúc bởi ba nhóm nhà khoa học độc lập với nhau. Như bạn đã biết, một đặc điểm của meiosis là số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào giảm đi một nửa, các nhiễm sắc thể có thể thay đổi các bộ phận của chúng trong quá trình meiosis. Đặc điểm này đặc trưng cho tình hình với chu kỳ sống ở tất cả các sinh vật nhân thực.
Để kiểm tra giả thiết về sự di truyền các khuynh hướng ở dạng này, như chúng ta đã nói, Mendel cũng đã lai các con cháu của thế hệ đầu tiên có hạt màu vàng với bố mẹ màu xanh lục (tính trạng lặn). Lai sang sinh vật lặn mà ông gọi là phân tích. Kết quả là, anh ấy đã có một phần một :( Ah X aa = Ah + Ah + aa + aa). Do đó, Mendel đã khẳng định giả thiết rằng ở sinh vật ở thế hệ đầu tiên có sự nghiêng về các tính trạng của mỗi cặp bố mẹ theo tỷ lệ 1: 1. Mendel gọi là trạng thái khi cả hai xu hướng của các tính trạng giống nhau, đồng hợp tử và khi chúng khác nhau, dị hợp tử.
Mendel đã tính đến kết quả thu được trên hàng nghìn hạt giống, tức là ông đã tiến hành các nghiên cứu thống kê phản ánh một mô hình sinh học. Chính những định luật mà ông đã khám phá ra cũng sẽ áp dụng cho các sinh vật nhân chuẩn khác, chẳng hạn như nấm. Được thể hiện ở đây là các loại nấm trong đó bốn bào tử sinh ra từ một meiosis vẫn nằm trong một lớp vỏ chung. Phân tích phép lai giữa các loại nấm như vậy dẫn đến kết quả là trong một vỏ có 2 bào tử mang đặc điểm của bố mẹ và hai bào tử mang đặc điểm của cây còn lại. Do đó, sự phân tách 1: 1 trong phép lai phân tích phản ánh tính đều đặn sinh học của quá trình phân chia tạo ra một tính trạng trong mỗi meiosis, điều này sẽ giống như một thống kê đều đặn nếu tất cả các bào tử được trộn lẫn.
Thực tế là bố mẹ có các trạng thái khác nhau của một đặc điểm cho thấy rằng xu hướng phát triển của đặc điểm có thể thay đổi theo cách nào đó. Những thay đổi này được gọi là đột biến. Các đột biến là trung tính: hình dạng tóc, màu mắt,… Một số đột biến dẫn đến những thay đổi làm rối loạn hoạt động bình thường của cơ thể. Đó là tật chân ngắn ở động vật (gia súc, cừu, v.v.), không có mắt và không có cánh ở côn trùng, không có lông ở động vật có vú, chứng to lớn và lùn.
Một số đột biến có thể vô hại, chẳng hạn như không có lông ở người, mặc dù tất cả các loài linh trưởng đều có lông. Nhưng đôi khi có những thay đổi về độ đậm của lông trên cơ thể và trên người. N.I. Vavilov gọi hiện tượng này là quy luật của chuỗi biến dị di truyền tương đồng: nghĩa là, một đặc điểm đặc trưng của chỉ một trong hai loài có liên quan có thể được tìm thấy với một số tần suất ở các cá thể của một loài có liên quan.
Trang trình bày này cho thấy rằng các đột biến có thể khá đáng chú ý, chúng ta thấy một gia đình da đen, trong đó một người bạch tạng trắng được sinh ra. Các con của ông thường bị nhiễm sắc tố vì đột biến gen lặn và tần số xuất hiện thấp.
Chúng ta đã nói trước đây về các dấu hiệu được biểu hiện đầy đủ. Nhưng đây không phải là trường hợp cho tất cả các dấu hiệu. Ví dụ, kiểu hình của thể dị hợp có thể là trung gian giữa tính trạng trội và tính trạng lặn của bố và mẹ. Vì vậy, màu sắc của quả cà tím ở thế hệ đầu tiên chuyển từ màu xanh đậm sang màu tím ít đậm hơn. Đồng thời, ở thế hệ thứ hai, sự phân tách bởi sự hiện diện của màu sắc vẫn là 3: 1, nhưng nếu chúng ta tính đến cường độ màu, sự phân tách trở thành 1: 2: 1 (màu là xanh lam đậm - AA, màu tím - 2 Ah và màu trắng - aa tương ứng) Trong trường hợp này, rõ ràng sự biểu hiện của tính trạng phụ thuộc vào liều lượng của alen trội. Sự phân li theo kiểu hình tương ứng với sự phân li theo kiểu gen: lớp AA, Ah và aa, theo tỷ lệ 1: 2: 1.
Một lần nữa, chúng tôi đề cao vai trò của Mendel đối với sự phát triển của khoa học. Không ai trước anh ta nghĩ rằng có thể có khuynh hướng của các dấu hiệu cả. Người ta tin rằng trong mỗi chúng ta có một người đàn ông nhỏ bé, bên trong anh ta có một người đàn ông nhỏ bé khác, v.v. Sự thụ thai có liên quan gì đó đến vẻ ngoài của nó, nhưng theo cơ chế, một người đàn ông nhỏ bé sẵn sàng đã có mặt ngay từ khi mới lớn. Đó là những ý tưởng thống trị, tất nhiên, có một nhược điểm - theo lý thuyết này, với một số lượng lớn các thế hệ, homunculus đáng ra phải có kích thước nhỏ hơn một hạt cơ bản, nhưng sau đó họ chưa biết về hạt J.
Làm thế nào Mendel biết được tính trạng nào là trội và tính trạng nào là lặn? Anh ta không biết bất cứ điều gì thuộc loại này, anh ta chỉ đơn giản là lấy một số nguyên tắc tổ chức kinh nghiệm. Thuận tiện, các đặc điểm mà ông quan sát được rất đa dạng: chiều cao, kích thước, màu hoa, màu đậu, v.v. Ông không có mô hình tiên nghiệm về cơ chế di truyền, ông suy ra nó từ việc quan sát sự truyền lại một tính trạng trong các thế hệ. Một tính năng khác của phương pháp của mình. Ông nhận thấy tỉ lệ cá thể mang tính trạng lặn ở thế hệ thứ hai là 1/4 so với đời con. Tức là xác suất để hạt đậu này có màu xanh là 1/4. Giả sử trung bình có 4 hạt đậu trong một quả. Sẽ có trong mỗi quả (đây là con của hai và chỉ có hai bố mẹ) 1 hạt đậu xanh và 3 hạt đậu vàng? Không. Ví dụ, xác suất để có 2 hạt đậu xanh là 1/4 x 1/4 = 1/16 và cả 4 hạt đậu xanh là 1/256. Có nghĩa là, nếu bạn lấy một chùm đậu, với bốn hạt đậu trong mỗi quả, thì cứ thứ 256 sẽ có tất cả các hạt đậu mang tính trạng lặn, tức là có màu xanh lục. Mendel đã phân tích con cái của nhiều cặp bố mẹ giống hệt nhau. Việc lai giống đã được nói đến vì chúng cho thấy rằng các định luật Mendel xuất hiện dưới dạng thống kê và dựa trên một mô hình sinh học - 1: 1. Nghĩa là, các giao tử của các loại khác nhau trong MỌI meiosis ở một dị hợp tử được hình thành theo tỷ lệ bằng nhau - 1: 1, và các kiểu hình xuất hiện theo thống kê, vì con cháu của hàng trăm meiose được phân tích - Mendel đã phân tích hơn 1000 con cháu trong phép lai mỗi loại .
Đầu tiên, Mendel nghiên cứu sự di truyền của một cặp tính trạng. Sau đó, ông tự hỏi điều gì sẽ xảy ra nếu hai cặp dấu hiệu được quan sát cùng một lúc. Ở trên trong hình, ở phía bên phải, một nghiên cứu như vậy được minh họa bằng ý nghĩ về các cặp dấu hiệu - màu sắc của hạt đậu và hình dạng của hạt đậu.
Bố mẹ của một loại đã cho đậu Hà Lan màu vàng và tròn trong quá trình tự thụ phấn. Bố mẹ của một loại khác tạo ra đậu xanh và nhăn nheo trong quá trình tự thụ phấn. Ở thế hệ đầu tiên, anh ta nhận được tất cả các hạt đậu Hà Lan màu vàng, và có hình dạng tròn. Sự phân tách kết quả trong thế hệ thứ hai được xem xét một cách thuận tiện bằng cách sử dụng mạng Penet. Người ta thu được phép chia theo tỉ lệ 9: 3: 3: 1 (vàng và tròn: vàng và nhăn: xanh và tròn: xanh và nhăn). Sự phân chia cho từng cặp tính năng xảy ra độc lập với nhau. Tỷ lệ 9zhk + 3zhm + 3bk + 1sm tương ứng với sự kết hợp độc lập giữa các kết quả của hai phép lai (3g + 1h) x (3k + 1m). Có nghĩa là, việc tạo ra các dấu hiệu của các cặp này (màu sắc và hình dạng) được kết hợp độc lập với nhau.
Hãy tính xem chúng ta có bao nhiêu lớp kiểu hình khác nhau. Chúng tôi có 2 lớp kiểu hình: vàng và xanh lá cây; và trên cơ sở khác 2 lớp kiểu hình: tròn và nhăn. Và tổng cộng sẽ có 2 * 2 = 4 lớp kiểu hình, mà chúng ta đã có ở trên. Nếu xét ba tính trạng thì sẽ có 2 3 = 8 lớp kiểu hình. Mendel đã đi xa như những quả tạt dihybrid. May mắn thay, Mendel tạo ra tất cả các tính trạng ở đậu Hà Lan trên các nhiễm sắc thể khác nhau, và có 7 cặp nhiễm sắc thể ở đậu Hà Lan. Vì vậy, nó chỉ ra rằng anh ta đã có các tính trạng kết hợp độc lập ở con cái.
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nếu chúng ta xem xét bất kỳ một tính trạng dị hợp tử nào đối với mỗi nhiễm sắc thể, một người có thể có 223 ~ 8 * 106 lớp kiểu hình trong thế hệ con cái của một cặp vợ chồng. Như đã đề cập trong bài giảng đầu tiên, mỗi người chúng ta có khoảng 1 điểm khác biệt trên 1000 vị trí giữa nhiễm sắc thể của cha và mẹ, tức là tổng cộng khoảng một triệu điểm khác biệt giữa nhiễm sắc thể của cha và mẹ. Tức là mỗi người chúng ta đều là con cháu của một phép lai triệu con, trong đó số lớp kiểu hình là 2.100.000. Trong thực tế, số lượng kiểu hình này ở các thế hệ con của một cặp không được thực hiện, bởi vì chúng ta chỉ có 23 nhiễm sắc thể chứ không phải một triệu. Nó chỉ ra rằng 8 * 10 6 là giới hạn dưới của sự đa dạng có thể có trong con của một cặp vợ chồng nhất định. Dựa trên điều này, người ta có thể hiểu rằng không thể có hai người hoàn toàn giống nhau. Xác suất đột biến của một nucleotide nhất định trong DNA trong một thế hệ là khoảng 10 -7 - 10 -8, tức là đối với toàn bộ bộ gen (3 * 10 9) sẽ có khoảng 100 lần thay đổi de novo giữa cha mẹ và con cái. Và tổng sự khác biệt giữa nửa bộ gen của bố và nửa bộ gen của mẹ là khoảng 1.000.000, điều này có nghĩa là những đột biến cũ trong bộ gen của bạn thường xuyên hơn nhiều so với những đột biến mới xuất hiện (10.000 lần).
Mendel cũng đã thực hiện phép lai phân tích - phép lai với đồng hợp tử lặn. Ở thế hệ con cháu thứ nhất, tổ hợp gen có dạng AaB b. Nếu lai nó với người đại diện có bộ gen lặn hoàn toàn ( aabb), sau đó sẽ có bốn lớp có thể sẽ theo tỷ lệ 1: 1: 1: 1, trái ngược với phép lai đã thảo luận ở trên, khi chúng ta nhận được tỷ lệ 9: 3: 3: 1.
Dưới đây là một số tiêu chí thống kê - tỷ lệ các con số nào nên được coi là như mong đợi, chẳng hạn như 3: 1. Ví dụ: đối với tỷ lệ 3: 1 - trong số bốn trăm hạt đậu, không chắc sẽ có chính xác từ 300 đến 100. Và 350 đến 50 có lẽ không bằng 3 ăn 1.
Kiểm định thống kê chi bình phương (χ 2) được sử dụng để kiểm tra giả thuyết rằng phân phối quan sát được phù hợp với phân phối dự kiến. Chữ cái Hy Lạp này được phát âm trong tiếng Nga là "chi", và trong tiếng Anh là "chi" (chi).
Giá trị của χ 2 được tính bằng tổng bình phương độ lệch của các giá trị quan sát được so với giá trị kỳ vọng, chia cho giá trị kỳ vọng. Sau đó, theo một bảng đặc biệt cho giá trị χ 2 cho trước, giá trị xác suất được tìm thấy rằng sự khác biệt giữa giá trị quan sát và giá trị kỳ vọng là ngẫu nhiên. Nếu xác suất nhỏ hơn 5%, thì độ lệch không được coi là ngẫu nhiên (con số năm phần trăm được chọn theo thỏa thuận).
Sẽ luôn có một số đặc điểm được xác định trước về mặt di truyền? Rốt cuộc, giả định mặc định này làm cơ sở cho việc giải thích dữ liệu mà Mendel thu được.
Nó chỉ ra rằng điều này có thể phụ thuộc vào nhiều lý do. Có một đặc điểm di truyền như vậy ở con người - sáu ngón. Mặc dù chúng ta, giống như tất cả các động vật có xương sống, bình thường có năm ngón tay.
Xác suất biểu hiện tiền gửi của một đặc điểm dưới dạng một đặc điểm quan sát được (ở đây là sáu ngón) có thể nhỏ hơn 100%. Trong ảnh, một người có 6 ngón ở cả hai chân. Và người em song sinh của anh ta không nhất thiết phải xuất hiện dấu hiệu này. Tỷ lệ cá thể có kiểu gen nhất định biểu hiện kiểu hình tương ứng được gọi là sự thâm nhập (thuật ngữ này được đưa ra bởi nhà di truyền học người Nga Timofeev-Resovsky).
Trong một số trường hợp, ngón chân thứ sáu có thể chỉ đơn giản là dấu hiệu của một số sự phát triển của da. Timofeev-Resovsky đề xuất gọi mức độ biểu hiện của một đặc điểm trong biểu cảm cá nhân.
Đặc biệt rõ ràng là không thể xác định được 100% kết nối của kiểu gen với kiểu hình trong nghiên cứu các cặp song sinh giống hệt nhau. Cấu tạo gen của chúng là 1-1, và các dấu hiệu của chúng trùng khớp với nhau ở các mức độ khác nhau. Dưới đây là bảng cho thấy sự trùng hợp của các dấu hiệu cho các cặp song sinh giống hệt nhau và không giống hệt nhau. Các bệnh khác nhau được lấy làm dấu hiệu trong bảng này.
Một đặc điểm có ở hầu hết các cá thể trong môi trường sống tự nhiên của chúng được gọi là kiểu hoang dã. Đặc điểm chung nhất thường là trội. Mối quan hệ như vậy có thể có giá trị thích nghi hữu ích cho loài. Ở người, các tính trạng trội là tóc đen, mắt đen, tóc xoăn. Nhân tiện, vì các gen tương ứng nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau, bạn có thể có được một người đàn ông da đen xoăn sẽ tóc vàng - không có gì cấm điều này.
Tại sao trong một phép lai đơn tính, ba lớp kiểu gen ở đời con của thế hệ thứ hai trong một số trường hợp lại tương ứng với ba lớp kiểu hình (xanh tím và cà tím trắng), trong trường hợp khác lại cho hai lớp (đậu vàng hoặc xanh) ? Tại sao sự biểu hiện của tính trạng trội không hoàn toàn trong trường hợp này và hoàn toàn ở trường hợp khác? Một sự tương tự có thể được rút ra với phim ảnh. Tùy thuộc vào lượng ánh sáng, khung có thể chuyển sang hoàn toàn trong suốt, xám và hoàn toàn đen. Với gen cũng vậy. Ví dụ, ngô có gen Y, gen này quyết định sự hình thành vitamin A. Khi liều lượng gen Y trên mỗi tế bào tăng từ một đến ba, hoạt động của enzym mà nó mã hóa thay đổi tuyến tính và trong trường hợp này, sự hình thành vitamin A và màu sắc của hạt tăng lên. (Ở ngô, phần chính của hạt là nội nhũ. Mỗi tế bào nội nhũ có ba bộ gen - hai từ mẹ và một từ bố). Có nghĩa là, nhiều tính trạng phụ thuộc vào liều lượng của alen về mặt định lượng. Càng nhiều bản sao của alen của loại mong muốn, thì giá trị của tính trạng do nó kiểm soát càng lớn. Mối quan hệ như vậy liên tục được sử dụng trong công nghệ sinh học.
Mendel có thể đã không khám phá ra luật của mình một cách an toàn. Nghiên cứu về đậu Hà Lan cho phép Mendel khám phá ra quy luật của mình, bởi vì đậu Hà Lan là một loài thực vật tự thụ phấn và do đó đồng hợp tử mà không cần ép buộc. Trong quá trình tự thụ phấn, tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ hai so với sức mạnh của số thế hệ. Đây là may mắn của Mendel - nếu tỷ lệ dị hợp tử lớn, thì sẽ không có mẫu nào được quan sát thấy. Sau đó, khi ông cho các loài thụ phấn chéo, các mô hình bị phá vỡ, điều này khiến Mendel vô cùng khó chịu, vì ông nghĩ rằng mình đã phát hiện ra điều gì đó riêng tư. Hóa ra là không.
Ở trên, chúng ta đã nói về sự di truyền của các tính trạng định tính, và thông thường hầu hết các tính trạng là số lượng. Việc kiểm soát gen của chúng khá phức tạp. Dấu hiệu định lượng được mô tả thông qua giá trị trung bình của giá trị dấu hiệu và khoảng biến thiên, được gọi là chỉ tiêu phản ứng. Cả giá trị trung bình và tốc độ phản ứng đều là những chỉ số đặc trưng của loài phụ thuộc cả vào kiểu gen và điều kiện môi trường. Ví dụ, tuổi thọ của một người. Mặc dù Kinh Thánh nói rằng các nhà tiên tri sống trong 800 năm, nhưng bây giờ rõ ràng là không ai sống quá 120-150 năm. Ví dụ, một con chuột, sống được hai năm, mặc dù nó cũng là một loài động vật có vú. Chiều cao, cân nặng của chúng ta - đây đều là những dấu hiệu định lượng. Không có người cao 3-4 mét, mặc dù có voi chẳng hạn. Mỗi loài có giá trị trung bình riêng cho từng tính trạng số lượng và phạm vi biến động riêng.
Các mô hình thừa kế được mở ra trong việc nghiên cứu các đặc điểm định tính.
Hầu hết các tính năng của chúng tôi là định lượng.
Giá trị của các giá trị tính trạng trong một mẫu cá thể đại diện của một loài nhất định được đặc trưng bởi một mức trung bình và độ rộng nhất định của sự biến đổi của nó, được gọi là chỉ tiêu phản ứng và phụ thuộc cả vào kiểu gen và điều kiện hình thành. của đặc điểm.
Chủ đề 4.2 Các mẫu cơ bản
di truyền
Thuật ngữ 1.Thay thế- Tính năng tương phản. 2. đường sạch sẽ- cây liên tiếp không phân li trong quá trình tự thụ phấn. 3. phương pháp lai- Thu được con lai và phân tích của nó. bốn. cá nhân cha mẹ- R. 5. Con đực – ♂. 6. phụ nữ – ♀. 7. Lai giống- X. 8. con lai F 1, F 2, F n. 9. Monohybrid- lai các cá thể có một tính trạng tương phản. Các kiểu di truyền các tính trạng Nhà thực vật nghiệp dư người Séc G. Mendel đã phát hiện ra các mô hình số lượng của sự di truyền các tính trạng. Đặt ra mục tiêu tìm ra các kiểu di truyền các tính trạng, trước hết, anh đã gây chú ý đến việc lựa chọn đối tượng nghiên cứu. Đối với các thí nghiệm của mình, G. Mendel đã chọn đậu Hà Lan - những giống đậu của ông có sự khác biệt rõ ràng với nhau về một số mặt. Một trong những điểm quan trọng nhất trong toàn bộ tác phẩm là việc xác định số lượng các ký tự mà các cây được lai tạo sẽ khác nhau. G. Mendel lần đầu tiên nhận ra rằng bắt đầu từ trường hợp đơn giản nhất - sự khác biệt giữa các bậc cha mẹ trong một đặc điểm duy nhất và dần dần phức tạp hóa nhiệm vụ, người ta có thể hy vọng làm sáng tỏ toàn bộ mớ hỗn độn của các kiểu truyền các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác, tức là. tài sản thừa kế của họ. Ở đây toán học nghiêm ngặt của tư duy của ông đã được tiết lộ. Chính cách tiếp cận này đã cho phép G. Mendel lên kế hoạch rõ ràng về sự phức tạp hơn nữa của các thí nghiệm. Về mặt này, Mendel đứng trên tất cả các nhà sinh vật học đương thời. Một đặc điểm quan trọng khác trong nghiên cứu của ông là ông đã chọn các sinh vật thuộc dòng thuần để làm thí nghiệm, tức là những cây như vậy, trong một số thế hệ mà trong quá trình tự thụ phấn đã không quan sát thấy sự phân li theo tính trạng đã nghiên cứu. Không kém phần quan trọng là ông đã quan sát thấy sự kế thừa của các lựa chọn thay thế, tức là các tính năng tương phản. Ví dụ, hoa của cây này có màu tím và hoa của cây kia màu trắng, cây cao hay ngắn, hạt đậu nhẵn hay nhăn, v.v. So sánh kết quả của các thí nghiệm và các tính toán lý thuyết, G. Mendel đặc biệt nhấn mạnh đến bản chất thống kê trung bình của các quy luật mà ông đã khám phá ra. Do đó, phương pháp lai các cá thể khác nhau về các tính trạng thay thế, tức là phép lai, tiếp theo là xem xét nghiêm ngặt sự phân bố các tính trạng của bố mẹ ở con cái, được gọi là phép lai. Các mô hình di truyền các tính trạng, được G. Mendel xác định và được nhiều nhà sinh học xác nhận trên nhiều đối tượng, hiện đang được xây dựng dưới dạng các quy luật phổ biến trong tự nhiên. Quy luật đồng hợp ở thế hệ con lai thứ nhất. Pha trộn hỗn hợp. Để minh họa quy luật đồng đều của thế hệ thứ nhất - định luật đầu tiên của Mendel, hãy mô phỏng lại các thí nghiệm của ông về phép lai đơn tính giữa các cây đậu. Monohybrid là sự lai giữa hai sinh vật khác nhau về một cặp tính trạng thay thế. Do đó, với phép lai như vậy, các kiểu di truyền chỉ có hai biến thể của tính trạng được theo dõi, sự phát triển của chúng là do một cặp gen alen. Ví dụ, một dấu hiệu là màu của hạt, các tùy chọn là màu vàng hoặc xanh lá cây. Tất cả các đặc điểm khác đặc trưng của những sinh vật này không được tính đến. Nếu cho cây đậu có hạt màu vàng và màu xanh, thì tất cả các đời con lai thu được kết quả của phép lai này sẽ có hạt màu vàng. Hình ảnh tương tự cũng được quan sát khi lai các cây có dạng hạt trơn và nhăn - tất cả các hạt ở các phép lai sẽ nhẵn. Do đó, chỉ có một trong số mỗi cặp tính trạng thay thế xuất hiện trong phép lai của thế hệ thứ nhất. Dấu hiệu thứ hai, như nó đã có, biến mất, không xuất hiện. Tính trạng trội của một trong các cặp bố mẹ trong phép lai Mendel gọi là tính trạng trội. Một tính trạng biểu hiện ở phép lai của thế hệ đầu tiên và ngăn chặn sự phát triển của một tính trạng khác được gọi là trội, đối lập, tức là tính trạng bị át chế là tính trạng lặn. Người ta thường chỉ định tính trạng trội bằng chữ in hoa (A), tính trạng lặn bằng chữ cái viết thường (a). Mendel đã sử dụng trong các thí nghiệm thực vật thuộc các dòng hoặc giống thuần chủng khác nhau, hậu duệ của chúng trong một chuỗi dài các thế hệ giống với bố mẹ của chúng. Do đó, ở những cây này, cả hai gen alen đều giống nhau. Do đó, nếu có hai gen alen giống nhau trong kiểu gen của một sinh vật, tức là hai gen hoàn toàn giống nhau về trình tự nucleotit, một loài sinh vật như vậy được gọi là đồng hợp tử. Một sinh vật có thể đồng hợp tử về gen trội (AA) hoặc gen lặn (aa). Nếu các gen alen khác nhau về trình tự nucleotit, chẳng hạn, một gen trội và gen kia lặn (Aa), thì một sinh vật như vậy được gọi là dị hợp tử. Định luật đầu tiên của Mendel còn được gọi là quy luật thống trị hoặc đồng nhất, vì tất cả các cá thể ở thế hệ đầu tiên đều có cùng một biểu hiện của một đặc điểm vốn có ở một trong các cặp bố mẹ. Nó được xây dựng như sau: Khi lai hai sinh vật thuộc các dòng thuần khác nhau (hai thể đồng hợp), khác nhau về một cặp tính trạng thay thế thì toàn bộ thế hệ con lai đầu tiên (F 1) sẽ đồng đều và sẽ mang tính trạng của bố hoặc mẹ. Về màu sắc, Mendel cho rằng màu đỏ hoặc đen sẽ chiếm ưu thế hơn màu trắng, với màu hồng và xám, có độ bão hòa khác nhau, là các màu trung gian. Mendel đề xuất các ký hiệu đồ họa cho các dấu hiệu: P - cha mẹ, ♂ - nam, ♀ - nữ,, - giao tử, X - lai xa, F 1, F 2, F n - con lai. Định luật Mendel đầu tiên được thể hiện trong Hình 1.
Hình 1. Định luật đầu tiên của Mendel
Tất cả con cái đều có màu trung gian giống nhau, điều này không mâu thuẫn với định luật Mendel.
câu hỏi kiểm tra
1. Vật liệu sinh học của Mendel. 2. Các tính năng thay thế trong các thí nghiệm của Mendel. 3. Đường thuần và định nghĩa của chúng. 4. Bản chất của phương pháp lai ghép. 5. Phép lai monohybrid. 6. Tính trạng trội và tính trạng lặn. 7. Các gen alen. 8. Định luật đầu tiên của Mendel. Quy luật đồng nhất.
Chủ đề 4.2.1 trội không hoàn toàn gen
Thuật ngữ 1. gen alen- các gen nằm trong cùng một locus của các nhiễm sắc thể tương đồng. 2. đặc điểm nổi trội- kìm hãm sự phát triển của cái khác. 3. đặc điểm lặn- kìm nén. bốn. Đồng hợp tử Một hợp tử có các gen giống nhau. 5. dị hợp tử Một hợp tử có các gen khác nhau. 6. Tách ra- Sự phân hóa các tính trạng ở đời con. 7. Băng qua- sự trao đổi chéo của nhiễm sắc thể. Ở trạng thái dị hợp, gen trội không phải lúc nào cũng át chế hoàn toàn sự biểu hiện của gen lặn. Trong một số trường hợp, phép lai F 1 không tái tạo hoàn toàn bất kỳ tính trạng nào của bố mẹ và sự biểu hiện của tính trạng mang tính chất trung gian với độ lệch lớn hơn hoặc ít hơn về trạng thái trội hoặc lặn. Nhưng tất cả các cá thể của thế hệ này đều thể hiện sự đồng nhất về đặc điểm này. Bản chất trung gian của thừa kế trong sơ đồ trước không mâu thuẫn với định luật đầu tiên của Mendel, vì tất cả các con cháu của F 1 là đồng nhất. thống trị không đầy đủ là một hiện tượng phổ biến. Nó được phát hiện khi nghiên cứu sự di truyền màu sắc của hoa ở loài snapdragons, cấu trúc của lông chim, màu lông cừu ở gia súc và cừu, các đặc điểm sinh hóa ở người, v.v. Đa alen. Cho đến nay, các ví dụ đã được kiểm tra trong đó cùng một gen được đại diện bởi hai alen - trội (A) và lặn (a). Hai trạng thái này của gen là do đột biến. Một gen có thể đột biến nhiều lần. Kết quả là, một số biến thể của gen alen phát sinh. Tổng số các gen alen này, xác định sự đa dạng của các lựa chọn tính trạng, được gọi là một chuỗi các gen alen. Sự xuất hiện của một loạt như vậy do đột biến lặp đi lặp lại của một gen được gọi là đa alen hoặc đa alen. Gen A có thể đột biến thành trạng thái 1, a 2, a 3 và n. Gen B nằm ở locus khác ở trạng thái b 1, b 2, b 3, b n. Ví dụ, ở ruồi Drosophila, một loạt các alen của gen màu mắt được biết đến, bao gồm 12 thành viên: đỏ, san hô, anh đào, mơ, v.v. sang màu trắng, do gen lặn quy định. Thỏ có một loạt các alen quy định màu lông. Điều này gây ra sự phát triển của một màu đồng nhất hoặc thiếu sắc tố (bệnh bạch tạng). Các thành viên của cùng một chuỗi các alen có thể có quan hệ trội - lặn khác nhau với nhau. Cần nhớ rằng chỉ có hai gen từ một loạt các alen có thể có trong kiểu gen của sinh vật lưỡng bội. Các alen còn lại của gen này trong các tổ hợp khác nhau được gộp thành từng cặp trong kiểu gen của các cá thể khác của loài này. Do đó, đa alen đặc trưng cho sự đa dạng của vốn gen, tức là tổng số tất cả các gen tạo nên kiểu gen của một nhóm cá thể nhất định hoặc toàn bộ loài. Nói cách khác, đa alen là một đặc điểm của loài, không phải là một đặc điểm riêng lẻ. Định luật thứ hai của Mendel - Quy luật phân tách Nếu các con cháu ở thế hệ thứ nhất giống nhau về tính trạng đang nghiên cứu được lai với nhau thì ở thế hệ thứ hai các tính trạng của cả bố và mẹ đều xuất hiện với một tỉ lệ nhất định: 3/4 cá thể mang tính trạng trội, 1 / 4 - lặn. Theo kiểu gen, F 2 sẽ có 25% số cá thể đồng hợp tử về alen trội, 50% số cá thể là dị hợp tử và 25% số cá thể con sinh ra sẽ đồng hợp tử về alen lặn. Hiện tượng lai giữa các cá thể dị hợp tử dẫn đến hình thành con cái, một số con mang tính trạng trội và một số con mang tính trạng lặn được gọi là sự phân li. Vì vậy, phân li là sự phân bố các tính trạng trội và tính trạng lặn giữa các đời con theo một tỷ lệ số lượng nhất định. Tính trạng lặn ở con lai ở thế hệ thứ nhất không mất đi mà chỉ bị át chế và biểu hiện ở con lai thứ hai. Do đó, định luật thứ hai của Mendel (xem Hình 2) có thể được xây dựng như sau: khi hai con ở thế hệ thứ nhất lai với nhau (hai thể dị hợp tử), thì ở thế hệ thứ hai, sự phân tách được quan sát theo một tỷ lệ số nhất định: theo tỉ lệ kiểu hình 3: 1, theo tỉ lệ kiểu gen 1: 2: 1.
Hình 2. Định luật thứ hai của Mendel
Với tính trạng trội hoàn toàn ở đời con của phép lai F 2, sự phân li theo kiểu gen và kiểu hình là trùng hợp (1: 2: 1). Quy luật thuần chủng của giao tử Quy luật này phản ánh thực chất của quá trình hình thành giao tử trong giảm phân. Mendel cho rằng các yếu tố di truyền (gen) không trộn lẫn trong quá trình hình thành con lai, nhưng không thay đổi. Ở cơ thể con lai F, từ phép lai bố mẹ khác nhau về các tính trạng thay thế, cả hai nhân tố đều có mặt - trội và lặn. Ở dạng tính trạng, tính trạng di truyền trội được biểu hiện, tính trạng lặn bị át chế. Sự giao tiếp giữa các thế hệ trong quá trình sinh sản hữu tính được thực hiện thông qua tế bào mầm - giao tử. Vì vậy, phải cho rằng mỗi giao tử chỉ mang một nhân tố của cặp. Sau đó, trong quá trình thụ tinh, sự dung hợp của hai giao tử, mỗi giao tử đều mang nhân tố di truyền lặn sẽ dẫn đến hình thành sinh vật mang tính trạng lặn biểu hiện ra kiểu hình. Sự hợp nhất của các giao tử mang nhân tố trội hoặc hai giao tử, trong đó một giao tử chứa nhân tố trội và giao tử còn lại mang nhân tố lặn sẽ dẫn đến sự phát triển của sinh vật mang tính trạng trội. Do đó, sự xuất hiện tính trạng lặn ở thế hệ thứ hai (F 2) của một trong các cặp bố mẹ (P) chỉ có thể diễn ra khi có đủ hai điều kiện: 1. Nếu các yếu tố di truyền không thay đổi ở con lai. 2. Nếu tế bào mầm chỉ chứa một nhân tố di truyền từ một cặp alen. Mendel giải thích sự phân chia các tính trạng ở thế hệ con khi các cá thể dị hợp tử được lai với nhau, Mendel giải thích rằng các giao tử là thuần khiết về mặt di truyền, tức là chỉ mang một gen từ một cặp alen. Quy luật về độ thuần giao tử có thể được xây dựng như sau: trong quá trình hình thành tế bào mầm, chỉ một gen từ một cặp alen (từ mỗi cặp alen) đi vào mỗi giao tử. Bằng chứng tế bào học về quy luật thuần chủng của giao tử là hoạt động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân: trong lần phân chia cộng sinh thứ nhất, các nhiễm sắc thể tương đồng đi vào các tế bào khác nhau, và trong kỳ tương đồng của lần thứ hai, các nhiễm sắc thể con, do lai xa, có thể chứa các alen khác nhau của cùng một gen. Biết rằng trong mỗi tế bào của cơ thể đều có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội giống nhau. Hai nhiễm sắc thể tương đồng chứa hai gen alen giống nhau. Sự hình thành các giao tử "thuần chủng" về mặt di truyền được thể hiện trong sơ đồ hình 3.
Hình 3. Sự hình thành giao tử "thuần chủng"
Khi các giao tử đực và cái kết hợp với nhau, một phép lai được hình thành có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (xem Hình 4).
Hình 4. Sự hình thành con lai
Như trên sơ đồ có thể thấy, hợp tử nhận một nửa số nhiễm sắc thể từ sinh vật bố và một nửa từ sinh vật mẹ. Trong quá trình hình thành giao tử trong phép lai, các nhiễm sắc thể tương đồng cũng xâm nhập vào các tế bào khác nhau trong lần phân chia sinh học đầu tiên (xem Hình 5).
Hình 5. Sự hình thành hai loại giao tử
Hai loại giao tử được hình thành cho cặp alen này. Như vậy, cơ sở tế bào học của quy luật thuần chủng giao tử, cũng như sự phân li các tính trạng ở con lai trong phép lai đơn tính, là sự phân kỳ của các nhiễm sắc thể tương đồng và sự hình thành các tế bào đơn bội trong giảm phân. Phân tích chéo Phương pháp lai do Mendel phát triển để nghiên cứu tính di truyền giúp xác định một sinh vật là đồng hợp tử hay dị hợp tử nếu nó có kiểu hình trội so với gen đang nghiên cứu. Giống có thuần chủng không? Để thực hiện điều này, người ta cho lai một cá thể có kiểu gen chưa biết và một sinh vật đồng hợp tử về alen lặn với kiểu hình lặn. Nếu cá thể trội là đồng hợp tử, con cái từ phép lai như vậy sẽ đồng đều và không xảy ra hiện tượng phân li (xem Hình 6).
Hình 6. Phép lai giữa các cá thể trội.
Một bức tranh khác sẽ thu được nếu sinh vật đang nghiên cứu là dị hợp tử (xem Hình 7).
Hình 7. Phép lai giữa các cá thể dị hợp tử.
Sự phân cắt sẽ xảy ra theo tỷ lệ 1: 1 theo kiểu hình. Kết quả lai này là bằng chứng về sự hình thành hai loại giao tử ở một trong các cặp bố mẹ, tức là dị hợp tử của anh ta không phải là một giống thuần (xem Hình 8).
Hình 8. Sự phân cắt sẽ xảy ra theo tỷ lệ 1: 1 theo kiểu hình.
câu hỏi kiểm tra
1. Tính trội không hoàn toàn và biểu hiện của nó trong bản chất. 2. Thực chất của bệnh đa alen. 3. Định luật II-Mendel. luật chia cắt. 4. Quy luật thuần chủng của giao tử. 5. Bằng chứng tế bào học về quy luật thuần chủng của giao tử. 6. Phân tích sự vượt biên, thực chất và ý nghĩa của nó.
Chủ đề 4.2.2 Định luật III Mendel - định luật độc lập
sự kết hợp của các tính năng
Thuật ngữ 1. Dihybrid cross- lai về hai tính trạng tương phản. 2. Sinh vật dị hợp tử- sinh vật dị hợp hai cặp gen alen. 3. Lưới pannet- một phương pháp đồ thị để tính toán kết quả của phép lai. bốn. Tái tổ hợp- tái tổ hợp các tính năng. 5. Băng qua- sự xuất hiện của các dấu hiệu mới với sự xen phủ của các nhiễm sắc thể. 6. Morganida là khoảng cách giữa các gen. Phép lai dihybrid và polyhybrid Các sinh vật khác nhau về nhiều mặt. Có thể thiết lập các kiểu di truyền của hai hoặc nhiều cặp tính trạng thay thế bằng cách lai xa hoặc lai đa. Đối với các phép lai dihybrid, Mendel đã sử dụng các cây đậu đồng hợp tử khác nhau về hai cặp tính trạng - màu hạt (vàng và xanh) và hình dạng hạt (nhẵn và nhăn). Những con trội có màu vàng (A) và hình dạng hạt trơn (B). Mỗi cây sinh ra một loại giao tử theo các alen đã nghiên cứu. Khi các giao tử hợp nhất, tất cả con cái sẽ đồng nhất (xem Hình 9).
Hình 9. Sự dung hợp của các giao tử
Những sinh vật dị hợp hai cặp gen alen được gọi là dị hợp tử. Trong quá trình hình thành giao tử ở phép lai, chỉ có một trong mỗi cặp gen alen đi vào giao tử, còn do sự phân li ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể của bố và mẹ trong lần phân bào đầu tiên nên gen A có thể tạo thành một giao tử mang gen B hoặc với gen b, giống như gen a có thể hợp nhất trong một giao tử với gen B hoặc với gen b (xem Hình 10).
Hình 10. Sự hình thành giao tử trong phép lai
Bảng 1.
Xử lý kết quả của phép lai dihybrid
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Quy luật di truyền các tính trạng của G. Mendel mô tả các nguyên tắc cơ bản của việc chuyển các tính trạng di truyền từ sinh vật bố mẹ sang con cái của chúng; những nguyên tắc này làm nền tảng cho di truyền học cổ điển. Những định luật này được Mendel phát hiện ra do kết quả của việc lai giữa các sinh vật (trong trường hợp này là thực vật) với các kiểu gen khác nhau. Thường mô tả một quy tắc và hai luật.
Quy tắc đồng nhất cho con lai thế hệ đầu tiên
Khi lai hạt đậu Hà Lan có tính trạng ổn định - hoa tím và trắng, Mendel nhận thấy rằng các cây lai mới nổi đều có hoa màu tím, trong số đó không có một cây nào có màu trắng. Mendel lặp lại các thí nghiệm nhiều hơn một lần, sử dụng các dấu hiệu khác. Ví dụ, nếu anh ta lai đậu Hà Lan với hạt màu vàng và xanh, đời con có hạt màu vàng, khi anh ta lai đậu Hà Lan với hạt trơn và nhăn, đời con có hạt trơn. Thế hệ con từ cây cao và cây thấp đều thành cây cao.
Vì thế, con lai ở thế hệ thứ nhất luôn thu được một trong những đặc điểm của bố mẹ. Một dấu hiệu (mạnh hơn, trội hơn) luôn luôn áp chế một dấu hiệu khác (yếu hơn, lặn). Hiện tượng như vậy được gọi là thống trị hoàn toàn.
Nếu chúng ta áp dụng quy tắc trên cho một người, sử dụng ví dụ về đôi mắt nâu và xanh lam, thì nó được giải thích như sau. Nếu ở một cặp bố mẹ đồng hợp tử trong hệ gen, cả hai gen đều xác định màu nâu của mắt (chúng ta biểu thị kiểu gen là AA), và trong trường hợp khác, cũng là đồng hợp tử, cả hai gen xác định màu xanh lam của mắt (chúng tôi biểu thị một kiểu gen như aa), thì các giao tử đơn bội do chúng tạo ra sẽ luôn mang gen NHƯNG, hoặc một(xem sơ đồ bên dưới).
Sơ đồ chuyển các tính trạng khi lai các sinh vật đồng hợp tử
Khi đó tất cả các con sẽ có kiểu gen là Ah, nhưng mọi người sẽ có mắt nâu vì gen mắt nâu trội hơn gen mắt xanh.
Bây giờ hãy xem xét điều gì sẽ xảy ra nếu các sinh vật dị hợp tử (hoặc con lai thế hệ thứ nhất) được lai với nhau. Trong trường hợp này, nó sẽ tính năng tách trong các điều kiện định lượng nhất định.
Quy luật phân tách đối tượng, hoặc Định luật thứ nhất của Mendel
Nếu một dị hợp tử Con cháu ở thế hệ thứ nhất, giống nhau về tính trạng nghiên cứu, được lai với nhau, sau đó ở thế hệ thứ hai, các tính trạng của cả bố và mẹ xuất hiện theo một tỷ lệ nhất định: 3/4 cá thể mang tính trạng trội, 1/4 cá thể mang tính trạng lặn.(xem sơ đồ bên dưới).
Sơ đồ sự di truyền các tính trạng khi lai các sinh vật dị hợp tử.
Hiện tượng sự giao thoa giữa các cá thể dị hợp tử dẫn đến hình thành thế hệ con, một số con mang tính trạng trội và một số con mang tính trạng lặn được gọi là tách ra. Như chúng ta đã hiểu, tính trạng lặn ở con lai ở thế hệ thứ nhất không biến mất mà chỉ bị át chế và xuất hiện ở thế hệ con lai thứ hai. Mendel là người đầu tiên hiểu rằng trong quá trình hình thành con lai, các yếu tố di truyền không trộn lẫn và không “mờ”, nhưng không thay đổi. Ở sinh vật lai có cả hai nhân tố (gen) nhưng chỉ có nhân tố di truyền trội mới biểu hiện thành tính trạng.
Sự giao tiếp giữa các thế hệ trong quá trình sinh sản hữu tính được thực hiện thông qua tế bào mầm, mỗi giao tử chỉ mang một nhân tố từ một cặp. Sự hợp nhất của hai giao tử, mỗi giao tử mang một nhân tố di truyền lặn sẽ tạo ra sinh vật mang tính trạng lặn. Sự hợp nhất của các giao tử, mỗi giao tử mang một nhân tố trội hoặc hai giao tử, trong đó một giao tử chứa nhân tố trội và giao tử còn lại mang nhân tố lặn, dẫn đến sự phát triển của sinh vật mang tính trạng trội.
Mendel giải thích sự phân li trong quá trình lai giữa các cá thể dị hợp tử bằng thực tế là các giao tử chỉ mang một gen từ một cặp alen ( quy luật về độ tinh khiết của giao tử). Thật vậy, điều này chỉ có thể xảy ra nếu các gen không thay đổi và các giao tử chỉ chứa một gen từ một cặp. Thật tiện lợi khi nghiên cứu các mối quan hệ đặc trưng bằng cách sử dụng cái gọi là mạng Punnett:
| A (0,5) | a (0,5) | |
| A (0,5) | AA (0,25) | Aa (0,25) |
| a (0,5) | Aa (0,25) | aa (0,25) |
Do xác suất thống kê, với một số lượng giao tử đủ lớn ở đời con, 25% kiểu gen sẽ là đồng hợp tử trội, 50% - dị hợp tử, 25% - đồng hợp lặn, tức là một tỉ lệ toán học được thiết lập AA:2Ah:1aa. Theo đó, tính theo kiểu hình, đời con ở thế hệ thứ hai trong quá trình lai đơn tính được phân bố theo tỉ lệ 3: 1 - 3 phần cá thể mang tính trạng trội, 1 phần cá thể mang tính trạng lặn.
Không nên quên rằng sự phân bố của các gen và sự xâm nhập của chúng vào các giao tử có tính chất xác suất. Phương pháp phân tích con cháu của Mendel mang tính định lượng, thống kê: tất cả các hậu duệ với một trạng thái đặc điểm nhất định (ví dụ: đậu trơn hoặc nhăn) được kết hợp thành một nhóm, số lượng của chúng được đếm, được so sánh với số lượng hậu duệ khác trạng thái tính trạng (đậu Hà Lan nhăn nheo). Sự phân tích theo từng cặp này đã đảm bảo sự thành công cho các quan sát của ông. Trong trường hợp của một người, có thể rất khó để quan sát sự phân bố như vậy - điều kiện là một cặp bố mẹ phải có ít nhất một chục con, đây là một điều khá hiếm khi xảy ra trong xã hội hiện đại. Vì vậy, rất có thể xảy ra trường hợp một đứa trẻ được sinh ra bởi cha mẹ mắt nâu, và đứa trẻ mắt xanh đó, thoạt nhìn, vi phạm tất cả các quy luật di truyền. Đồng thời, nếu bạn thử nghiệm với Drosophila hoặc chuột trong phòng thí nghiệm, các định luật Mendel khá dễ quan sát.
Cần phải nói rằng ở một khía cạnh nào đó, Mendel đã may mắn - ngay từ đầu ông đã chọn một loại cây thích hợp làm đối tượng - đậu Hà Lan màu. Ví dụ, nếu anh ta bắt gặp những loài thực vật như hoa ban đêm hay cá chép, thì kết quả sẽ không thể đoán trước được. Thực tế là ở snapdragons, cây dị hợp tử thu được bằng cách lai giữa cây đồng hợp có hoa màu đỏ và màu trắng có hoa màu hồng. Tuy nhiên, không có alen nào có thể được gọi là trội hoặc lặn. Hiện tượng này có thể được giải thích bởi thực tế là các quá trình sinh hóa phức tạp do công việc khác nhau của các alen không nhất thiết dẫn đến các kết quả loại trừ lẫn nhau. Kết quả có thể là trung gian, tùy thuộc vào đặc điểm của quá trình trao đổi chất ở một sinh vật nhất định, trong đó luôn có nhiều lựa chọn, cơ chế chuyển hóa hoặc các quá trình song song với các biểu hiện bên ngoài khác nhau.
Hiện tượng này được gọi là thống trị không đầy đủ hoặc đồng chi phối, nó khá phổ biến, bao gồm cả ở người. Một ví dụ là hệ thống nhóm máu của con người MN (lưu ý rằng đây chỉ là một trong những hệ thống, có rất nhiều cách phân loại nhóm máu). Có lúc, Landsteiner và Levin đã giải thích hiện tượng này bằng thực tế rằng các tế bào hồng cầu có thể mang trên bề mặt của chúng một kháng nguyên (M), hoặc kháng nguyên kia (N), hoặc cả hai cùng nhau (MN). Nếu trong hai trường hợp đầu tiên chúng ta xử lý đồng hợp tử (MM và NN), thì ở trạng thái dị hợp tử (MN), cả hai alen đều tự biểu hiện, trong khi cả hai đều xuất hiện (trội), do đó có tên - đồng trội.
Quy luật Thừa kế Độc lập của các Nhân vật, hay Định luật Thứ hai của Mendel
Luật này mô tả sự phân bố các đối tượng địa lý dưới cái gọi là dihybrid và polyhybrid lai, tức là khi các cá thể lai khác nhau về hai hoặc nhiều đặc điểm. Trong các thí nghiệm của Mendel, các cây được lai với nhau về một số cặp tính trạng, chẳng hạn như: 1) hoa màu trắng và tím, và 2) hạt màu vàng hoặc xanh lục. Đồng thời, sự di truyền của mỗi tính trạng tuân theo hai quy luật đầu và các tính trạng được tổ hợp lại độc lập với nhau. Quả nhiên thế hệ thứ nhất sau khi lai có kiểu hình trội về mọi mặt. Thế hệ thứ hai tuân theo công thức 9: 3: 3: 1, tức là 9/16 bản có hoa tím và đậu vàng, 3/16 bản có hoa trắng và đậu vàng, 3/16 bản khác có hoa tím và đậu xanh, và cuối cùng là 1/16 - với hoa trắng và đậu xanh. Điều này là do Mendel đã chọn thành công các tính trạng có gen nằm trên các nhiễm sắc thể hạt đậu khác nhau. Định luật thứ hai của Mendel chỉ được thực hiện trong trường hợp các cặp gen được phân tích nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Theo quy luật tần số giao tử, các tính trạng tổ hợp độc lập với nhau, nếu chúng nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau thì các tính trạng đó di truyền độc lập.
Định luật thứ nhất và thứ hai của Mendel là phổ quát, nhưng các ngoại lệ liên tục được tìm thấy từ định luật thứ ba. Lý do cho điều này trở nên rõ ràng nếu chúng ta nhớ rằng có nhiều gen trong một nhiễm sắc thể (ở người, từ vài trăm đến một nghìn hoặc nhiều hơn). Nếu các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể thì kế thừa liên kết. Trong trường hợp này, các dấu hiệu được truyền theo cặp hoặc nhóm. Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể được gọi là di truyền nhóm ly hợp. Thông thường, các tính trạng được xác định bởi các gen gần nhau trên nhiễm sắc thể được truyền cùng nhau. Những gen như vậy được gọi là gắn kết chặt chẽ. Đồng thời, các gen nằm xa nhau đôi khi vẫn liên kết với nhau. Lý do cho hành vi khác nhau này của các gen là một hiện tượng đặc biệt trao đổi vật chất giữa các nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành giao tử, đặc biệt, ở giai đoạn dự kiến của lần phân chia meiosis đầu tiên.
Hiện tượng này đã được nghiên cứu chi tiết bởi Barbara McClintock (Giải Nobel Sinh lý học hoặc Y học năm 1983) và được gọi là vượt qua. Băng qua không gì khác hơn là sự trao đổi các vùng tương đồng giữa các nhiễm sắc thể. Nó chỉ ra rằng mỗi nhiễm sắc thể cụ thể không thay đổi trong quá trình truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nó có thể “mang theo” một đoạn tương đồng từ nhiễm sắc thể được ghép nối của nó, tạo ra một đoạn DNA của nó.
Trong trường hợp của con người, khá khó khăn để thiết lập mối liên kết của các gen, cũng như xác định sự lai xa do không thể thực hiện các cuộc giao chéo tùy tiện (bạn không thể buộc mọi người sinh con theo một số nhiệm vụ khoa học!), Do đó, dữ liệu này được thu thập chủ yếu về thực vật, côn trùng và động vật. Tuy nhiên, nhờ nghiên cứu các gia đình lớn có nhiều thế hệ, người ta đã biết được các ví dụ về liên kết nhiễm sắc thể (ví dụ, sự truyền chung các gen nằm trên các NST thường) ở người. Ví dụ, có một mối liên hệ chặt chẽ giữa các gen kiểm soát yếu tố Rh (Rh) và hệ thống kháng nguyên nhóm máu MNS. Ở người, các trường hợp liên kết của một số tính trạng với giới tính, tức là liên kết với nhiễm sắc thể giới tính, được biết đến nhiều hơn.
Vượt qua thường tăng cường sự biến đổi tổ hợp, tức là, góp phần vào sự đa dạng hơn về kiểu gen của con người. Về mặt này, quá trình này có tầm quan trọng lớn đối với. Sử dụng thực tế là các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể càng xa nhau thì chúng càng dễ bị lai tạp, Alfred Sturtevant đã xây dựng các bản đồ đầu tiên của nhiễm sắc thể Drosophila. Ngày nay, người ta đã thu được bản đồ vật lý hoàn chỉnh về tất cả các nhiễm sắc thể của con người, tức là người ta biết được trình tự nào và gen nào nằm trên chúng.
Định luật Mendel
Lược đồ của định luật Mendel thứ nhất và thứ hai. 1) Cây có hoa màu trắng (hai bản sao của alen lặn w) được lai với cây có hoa màu đỏ (hai bản sao của alen trội R). 2) Tất cả các cây con cháu đều có hoa đỏ và kiểu gen Rw giống nhau. 3) Ở các lần tự thụ tinh, 3/4 số cây ở thế hệ thứ hai có hoa đỏ (kiểu gen RR + 2Rw) và 1/4 số cây hoa trắng (đệ nhị).
Định luật Mendel- đây là những nguyên tắc truyền các tính trạng di truyền từ sinh vật bố mẹ sang thế hệ con cháu của chúng, nảy sinh từ các thí nghiệm của Gregor Mendel. Những nguyên tắc này đã hình thành cơ sở cho di truyền học cổ điển và sau đó được giải thích là hệ quả của các cơ chế phân tử của di truyền. Mặc dù ba định luật thường được mô tả trong sách giáo khoa tiếng Nga, nhưng "định luật đầu tiên" đã không được Mendel phát hiện. Đặc biệt quan trọng trong số các quy luật do Mendel phát hiện là "giả thuyết về độ thuần khiết của giao tử".
Câu chuyện
Vào đầu thế kỷ 19, J. Goss, khi thử nghiệm với đậu Hà Lan, cho thấy rằng khi lai cây với đậu Hà Lan xanh lục và đậu Hà Lan trắng vàng, ở thế hệ thứ nhất thu được những cây có màu trắng vàng. Tuy nhiên, trong thế hệ thứ hai, các tính trạng lặn không xuất hiện ở cây lai của thế hệ thứ nhất, và sau này được Mendel gọi là, lại xuất hiện và các cây cùng họ không cho phân li trong quá trình tự thụ phấn.
O. Sarzhe, khi tiến hành các thí nghiệm trên dưa, so sánh chúng theo các đặc điểm riêng biệt (cùi, vỏ, v.v.) cũng xác định được sự vắng mặt của các đặc điểm không biến mất giữa các thế hệ con cháu, mà chỉ phân bổ lại giữa chúng. S. Noden, vượt qua các loại dope khác nhau, đã phát hiện ra sự nổi trội của các dấu hiệu dope Datula tatulaở trên Cà độc dược, và nó không phụ thuộc vào cây nào là mẹ và cây nào là bố.
Vì vậy, đến giữa thế kỷ 19, hiện tượng trội, đồng đều của con lai ở thế hệ thứ nhất (tất cả các con lai ở thế hệ thứ nhất đều giống nhau), sự phân li và tổ hợp của các nhân vật ở thế hệ thứ hai, đã được phát hiện. Tuy nhiên, Mendel, đánh giá cao công trình của những người tiền nhiệm, chỉ ra rằng họ chưa tìm ra quy luật phổ quát cho sự hình thành và phát triển của các giống lai, và các thí nghiệm của họ không đủ độ tin cậy để xác định tỷ lệ số. Việc tìm ra một phương pháp đáng tin cậy như vậy và phân tích toán học về kết quả, đã giúp tạo ra lý thuyết về tính di truyền, là công lao chính của Mendel.
Phương pháp và quá trình làm việc của Mendel
- Mendel đã nghiên cứu cách di truyền các đặc điểm cá nhân.
- Mendel đã chọn từ tất cả các dấu hiệu chỉ những lựa chọn thay thế - những hạt có hai lựa chọn rõ ràng khác nhau cho giống của ông (hạt trơn hoặc nhăn; không có lựa chọn trung gian). Việc thu hẹp nhiệm vụ nghiên cứu một cách có ý thức như vậy đã làm cho nó có thể thiết lập rõ ràng các mô hình kế thừa chung.
- Mendel đã lên kế hoạch và thực hiện một thí nghiệm lớn. Ông đã nhận 34 giống đậu Hà Lan từ các công ty hạt giống, từ đó chọn ra 22 giống “thuần chủng” (không tách phân theo các đặc tính đã nghiên cứu trong quá trình tự thụ phấn). Sau đó, ông tiến hành lai nhân tạo các giống, và kết quả là các con lai đã lai với nhau. Ông đã nghiên cứu sự di truyền của bảy đặc điểm, nghiên cứu tổng cộng khoảng 20.000 con lai thế hệ thứ hai. Thí nghiệm diễn ra thuận lợi bởi đã chọn thành công đối tượng: hạt đậu bình thường là cây tự thụ phấn, nhưng dễ dàng thực hiện lai nhân tạo.
- Mendel là một trong những người đầu tiên trong ngành sinh học sử dụng các phương pháp định lượng chính xác để phân tích dữ liệu. Dựa trên kiến thức của mình về lý thuyết xác suất, ông nhận ra sự cần thiết phải phân tích một số lượng lớn phép lai để loại bỏ vai trò của sai lệch ngẫu nhiên.
Sự biểu hiện ở các phép lai của tính trạng chỉ của một trong hai bố mẹ mà Mendel gọi là tính trạng trội.
Quy luật đồng hợp của các phép lai ở thế hệ thứ nhất.(Định luật Mendel) - Khi lai hai sinh vật đồng hợp thuộc các dòng thuần khác nhau và khác nhau về một cặp biểu hiện thay thế về tính trạng thì toàn bộ thế hệ con lai đầu tiên (F1) sẽ đồng đều và sẽ mang biểu hiện của đặc điểm của một trong các bậc cha mẹ.
Quy luật này còn được gọi là "quy luật trội về tính trạng". Công thức của nó dựa trên khái niệm đường sạch liên quan đến đặc điểm đang nghiên cứu - trong ngôn ngữ hiện đại, điều này có nghĩa là sự đồng hợp tử của các cá nhân đối với đặc điểm này. Mặt khác, Mendel đã xây dựng tính thuần khiết của một tính trạng là sự vắng mặt của các tính trạng đối lập ở tất cả các thế hệ con cháu trong một số thế hệ của một cá thể nhất định trong quá trình tự thụ phấn.
Khi lai các dòng đậu Hà Lan thuần chủng với hoa tím và đậu Hà Lan với hoa trắng, Mendel nhận thấy rằng các cây con lai của cây đều có hoa màu tím, trong số đó không có một cây nào có màu trắng. Mendel lặp lại thí nghiệm nhiều lần, sử dụng các dấu hiệu khác. Nếu ông ấy lai đậu Hà Lan với hạt màu vàng và xanh, tất cả các đời con cháu đều có hạt màu vàng. Nếu anh ta lai đậu Hà Lan với hạt trơn và nhăn thì đời con có hạt trơn. Thế hệ con từ cây cao và cây thấp đều thành cây cao. Vì vậy, con lai ở thế hệ thứ nhất luôn đồng đều về tính trạng này và thu được tính trạng của bố mẹ. Dấu hiệu này (mạnh hơn, có ưu thế), luôn luôn đàn áp cái kia ( Lặn).
Đồng trội và thống trị không hoàn toàn
Một số dấu hiệu ngược lại không liên quan đến ưu thế hoàn toàn (khi một người luôn áp chế người kia ở các cá thể dị hợp tử), nhưng liên quan đến thống trị không đầy đủ. Ví dụ, khi lai các dòng snapdragon thuần chủng có hoa màu tím và trắng, các cá thể ở thế hệ thứ nhất có hoa màu hồng. Khi lai các dòng gà Andalusian đen và trắng thuần chủng, những con gà xám được sinh ra ở thế hệ đầu tiên. Với tính trạng trội không hoàn toàn, thể dị hợp có các dấu hiệu trung gian giữa tính trạng lặn và thể đồng hợp tử trội.
Hiện tượng lai giữa các cá thể dị hợp tử dẫn đến hình thành con cái, một số con mang tính trạng trội và một số con mang tính trạng lặn được gọi là sự phân li. Vì vậy, phân li là sự phân bố các tính trạng trội và tính trạng lặn giữa các đời con theo một tỷ lệ số lượng nhất định. Tính trạng lặn ở con lai ở thế hệ thứ nhất không mất đi mà chỉ bị át chế và biểu hiện ở con lai thứ hai.
Giải trình
Quy luật thuần chủng của giao tử: chỉ một alen từ một cặp alen của gen đã cho của cá thể bố mẹ đi vào mỗi giao tử.
Bình thường, giao tử luôn thuần chủng từ gen thứ hai của cặp alen. Sự thật này, không thể được thiết lập một cách chắc chắn vào thời Mendel, còn được gọi là giả thuyết về sự thuần khiết của giao tử. Sau đó giả thuyết này được xác nhận bởi các quan sát tế bào học. Trong tất cả các mô hình kế thừa do Mendel thiết lập, “Định luật” này có bản chất chung nhất (nó được thực hiện trong phạm vi điều kiện rộng nhất).
Quy luật di truyền độc lập các tính trạng
Minh họa về sự di truyền tính trạng độc lập
Sự định nghĩa
Luật kế vị độc lập(Định luật thứ ba của Mendel) - khi lai hai cá thể đồng hợp tử khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng thay thế, các gen và các tính trạng tương ứng của chúng được di truyền độc lập với nhau và được tổ hợp lại trong tất cả các tổ hợp có thể có (như trong phép lai đơn tính ). Khi các cây khác nhau về một số ký tự, chẳng hạn như hoa trắng và tím và đậu vàng hoặc xanh, được lai với nhau, sự di truyền của mỗi ký tự tuân theo hai quy luật đầu tiên và ở thế hệ con cái, chúng được kết hợp theo cách như thể di truyền của chúng. xảy ra độc lập với nhau. Thế hệ thứ nhất sau khi lai có kiểu hình trội về mọi mặt. Ở thế hệ thứ hai, người ta quan sát thấy sự phân li kiểu hình theo công thức 9: 3: 3: 1, tức là 9:16 với hoa tím và đậu vàng, 3:16 với hoa trắng và đậu vàng, 3:16 với hoa tím và đậu xanh, tỉ lệ 1: 16 với hoa trắng và đậu xanh.
Giải trình
Mendel đã bắt gặp những đặc điểm có gen nằm trong các cặp nhiễm sắc thể hạt đậu tương đồng khác nhau. Trong quá trình nguyên phân, các nhiễm sắc thể tương đồng của các cặp khác nhau kết hợp với nhau trong các giao tử một cách ngẫu nhiên. Nếu nhiễm sắc thể của người mẹ của cặp thứ nhất đã giao tử với nhau thì cả nhiễm sắc thể của người mẹ và người của cặp thứ hai đều có thể có được giao tử này với xác suất bằng nhau. Do đó, các tính trạng mà các gen nằm trong các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau được tổ hợp độc lập với nhau. (Sau đó, hóa ra trong số 7 cặp tính trạng được Mendel nghiên cứu ở đậu Hà Lan, trong đó số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội là 2n = 14, các gen quy định một trong các cặp tính trạng nằm trên cùng một nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, Mendel không phát hiện thấy vi phạm quy luật di truyền độc lập nên không quan sát được mối liên kết giữa các gen này do khoảng cách giữa chúng quá lớn).
Các quy định chính của thuyết di truyền của Mendel
Theo cách hiểu hiện đại, các quy định này như sau:
- Các yếu tố di truyền rời rạc (riêng biệt, không trộn lẫn) - gen - chịu trách nhiệm cho các đặc điểm di truyền (thuật ngữ "gen" được đề xuất vào năm 1909 bởi W. Johannsen)
- Mỗi sinh vật lưỡng bội chứa một cặp alen của một gen quy định về một tính trạng nhất định; một trong số chúng được nhận từ cha, còn lại - từ mẹ.
- Yếu tố di truyền được truyền cho con cái thông qua tế bào mầm. Trong quá trình hình thành giao tử, chỉ có một alen từ mỗi cặp tham gia vào mỗi giao tử (giao tử “thuần khiết” theo nghĩa là chúng không chứa alen thứ hai).
Điều kiện thực hiện các định luật Mendel
Theo định luật Mendel, chỉ những tính trạng đơn gen mới được di truyền. Nếu có nhiều hơn một gen chịu trách nhiệm về một tính trạng kiểu hình (và có một phần lớn các tính trạng đó), thì gen đó có kiểu di truyền phức tạp hơn.
Điều kiện thực hiện quy luật phân li trong phép lai đơn tính
Sự phân chia 3: 1 theo kiểu hình và 1: 2: 1 theo kiểu gen được thực hiện gần đúng và chỉ trong các điều kiện sau.
Các mô hình thừa kế được Gregory Mendel đưa ra vào năm 1865 trong tác phẩm "Thí nghiệm về các giống lai thực vật". Trong các thí nghiệm của mình, ông đã lai các giống đậu Hà Lan khác nhau (Cộng hòa Séc / Áo-Hungary). Năm 1900, các mô hình thừa kế đã được Correns, Cermak và Gogo de Vries khám phá lại.
Định luật thứ nhất và thứ hai của Mendel dựa trên phép lai đơn phương, và luật thứ ba - trên di và đa bội. Monohybrid phép lai xảy ra trên một cặp tính trạng thay thế, dihybrid trong hai cặp polyhybrid - hơn hai. Sự thành công của Mendel là do những đặc điểm của phương pháp lai được áp dụng:
Quá trình phân tích bắt đầu bằng việc lai các dòng thuần: các cá thể đồng hợp tử.
Các dấu hiệu loại trừ lẫn nhau thay thế riêng biệt được phân tích.
Tính toán số lượng chính xác của các thế hệ con cháu với các tổ hợp tính trạng khác nhau
Sự di truyền các tính trạng đã phân tích có thể được xác định trong một số thế hệ.
Quy tắc viết giao tử theo công thức 2n , trong đó n là số thể dị hợp tử: đối với cây đơn tính - 2 loại giao tử, đối với cây lưỡng bội - 4, đối với cây ba lá - 8.
Định luật 1 của Mendel: "Quy luật đồng hợp của các phép lai ở thế hệ 1"
Khi lai các cá thể đồng hợp phân tích về một cặp tính trạng thay thế, con lai ở thế hệ 1 chỉ biểu hiện các tính trạng trội và đồng nhất về kiểu hình, kiểu gen.
Trong các thí nghiệm của mình, Mendel đã lai các cây đậu thuần chủng với hạt màu vàng (AA) và màu xanh lá cây (aa). Hóa ra tất cả các con cháu ở thế hệ thứ nhất đều giống nhau về kiểu gen (dị hợp tử) và kiểu hình (màu vàng).
Định luật Mendel thứ 2: "Quy luật phân tách"
Khi lai các con lai dị hợp ở thế hệ 1 phân tích một cặp tính trạng thay thế, các con lai ở thế hệ 2 phân li theo tỉ lệ kiểu hình 3: 1 và tỉ lệ kiểu gen 1: 2: 1.
Trong các thí nghiệm của mình, Mendel đã lai các con lai thu được trong thí nghiệm đầu tiên (Aa) với nhau. Hóa ra ở thế hệ thứ hai, tính trạng lặn bị triệt tiêu đã xuất hiện trở lại. Dữ liệu của thí nghiệm này minh chứng cho sự phân li của tính trạng lặn: nó không bị mất đi mà xuất hiện trở lại ở thế hệ sau.
Cơ sở tế bào học của định luật Mendel thứ 2
Cơ sở tế bào học của định luật thứ 2 của Mendel được tiết lộ trong giả thuyết về "độ tinh khiết của giao tử" . Sơ đồ lai cho thấy mỗi tính trạng do tổ hợp hai gen alen quy định. Khi con lai dị hợp được hình thành, các gen alen không trộn lẫn với nhau mà không thay đổi. Kết quả là meiosis trong quá trình phát sinh giao tử, chỉ có 1 trong số các cặp nhiễm sắc thể tương đồng đi vào mỗi giao tử. Do đó, chỉ một trong các cặp gen alen, tức là giao tử thuần chủng tương đối với một gen alen khác.
Định luật Mendel thứ 3: "Quy luật kết hợp độc lập của các đặc điểm"
Khi lai các sinh vật đồng hợp tử được phân tích về hai hoặc nhiều cặp tính trạng thay thế, ở con lai ở thế hệ thứ 3 (thu được bằng cách lai các con lai ở thế hệ thứ 2), người ta quan sát thấy sự tổ hợp độc lập giữa các tính trạng và các gen tương ứng của chúng thuộc các cặp alen khác nhau.
Để nghiên cứu các mô hình kế thừa thực vật , khác nhau ở một cặp tính năng thay thế, Mendel đã sử dụng pha trộn hỗn hợp . Sau đó, ông chuyển sang các thí nghiệm về việc lai các cây khác nhau về hai cặp tính trạng thay thế: dihybrid cross , ở đó ông đã sử dụng những cây đậu đồng hợp tử khác nhau về màu sắc và hình dạng của hạt. Kết quả của phép lai giữa trơn (B) và vàng (A) với nhăn (b) và xanh (a), ở thế hệ thứ nhất, tất cả các cây đều có hạt trơn màu vàng.
Bằng cách này, Quy luật đồng hợp của thế hệ thứ nhất không chỉ được biểu hiện ở phép đơn tính mà còn ở phép lai đa bội, nếu các cá thể bố mẹ là đồng hợp tử.
Trong quá trình thụ tinh, hợp tử lưỡng bội được hình thành do sự hợp nhất của các loại giao tử khác nhau. Nhà di truyền học người Anh Bennet để tạo điều kiện thuận lợi cho việc tính toán các lựa chọn cho sự kết hợp của chúng, ông đề xuất viết dưới dạng lưới sắt - bảng ghi số hàng, số cột theo số loại giao tử được hình thành do lai giữa các cá thể.
Phân tích chéo
Vì các cá thể mang tính trạng trội trong kiểu hình có thể có kiểu gen khác (Aa và AA), Mendel đề xuất lai sinh vật này với đồng hợp tử lặn .
Một cá thể đồng hợp tử sẽ cho đồng phục thế hệ,
và dị hợp tử - tách ra theo kiểu hình và kiểu gen 1: 1.
Thuyết nhiễm sắc thể của Mogran. Kế thừa được liên kết
Thiết lập các kiểu thừa kế, Mendel đã lai các cây đậu. Vì vậy, các thí nghiệm của ông đã được thực hiện ở cấp độ sinh vật. Sự phát triển của kính hiển vi vào đầu thế kỷ 20 đã giúp nó có thể xác định được các tế bào - vật mang vật chất của bệnh di truyền, chuyển nghiên cứu sang cấp độ tế bào. Dựa trên kết quả của nhiều thí nghiệm với ruồi giấm, vào năm 1911, Thomas Morgan đã đưa ra công thức chính quy định của thuyết di truyền nhiễm sắc thể .
Các gen trên nhiễm sắc thể được sắp xếp theo kiểu tuyến tính loci . Các gen alen chiếm cùng một locus của các nhiễm sắc thể tương đồng.
Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể dạng nhóm ly hợp và chủ yếu được thừa kế cùng nhau. Số nhóm liên kết bằng n bộ nhiễm sắc thể.
giữa các nhiễm sắc thể tương đồng băng qua - trao đổi các vị trí, có thể phá vỡ liên kết của các gen. Xác suất để các gen vẫn liên kết tỷ lệ thuận với khoảng cách giữa chúng: các gen nằm trên nhiễm sắc thể càng gần thì xác suất liên kết của chúng càng cao. Khoảng cách này được tính bằng morganide: 1 morganide tương ứng với 1% hình thành giao tử trao đổi chéo.
Đối với thí nghiệm của mình, Morgan đã sử dụng ruồi giấm khác nhau về 2 cặp tính trạng: xám (B) và đen (b); chiều dài của cánh bình thường (V) và ngắn (v).
1) Chéo dihybrid - Đầu tiên, các cá thể đồng hợp tử AABB và aabb được lai với nhau. Do đó, thu được kết quả tương tự như Mendel: tất cả các cá thể có thân xám, cánh bình thường.
2) Phân tích chéo
được thực hiện với mục đích tạo ra kiểu gen của con lai ở thế hệ thứ nhất. Một con đực dị hợp tử được lai với một con cái dị hợp tử lặn. Theo định luật 3 của Mendel, người ta có thể mong đợi sự xuất hiện của 4 kiểu hình do sự tổ hợp độc lập của các tính trạng: sn (BbVv), chk (bbvv), sk (Bbvv), ch (bbVv) theo tỉ lệ 1: 1: 1 : 1. Tuy nhiên, chỉ thu được 2 tổ hợp: sn (BbVv) hk (bbvv).
Do đó, trong thế hệ thứ hai, chỉ kiểu hình ban đầu theo tỷ lệ 1: 1.
Sự sai lệch so với tổ hợp tự do của các tính trạng như vậy là do các gen quyết định màu thân và chiều dài cánh ở ruồi giấm nằm ở trên cùng một nhiễm sắc thể và được di truyền theo kiểu liên kết . Hóa ra là một nam giới dị hợp tử chỉ cho 2 loại giao tử không bắt chéo, chứ không phải 4 giống như trong trường hợp lai tạp giữa các sinh vật có các tính trạng không liên kết.
3) Phân tích sự giao thoa tương hỗ - một hệ thống phép lai trong đó các cá thể bố mẹ khác nhau về kiểu gen được sử dụng một lần ở dạng mẹ, lần khác là dạng bố.
Lần này, Morgan sử dụng một con cái dị hợp tử và một con đực đồng hợp tử lặn. Như vậy, 4 kiểu hình đã thu được, tuy nhiên, tỷ lệ của chúng không tương ứng với kiểu hình quan sát được ở Mendel với sự kết hợp độc lập của các tính trạng. Số sn và chk chiếm 83% tổng số con, số sk và chk chỉ chiếm 17%.
Liên kết giữa các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể bị phá vỡ do băng qua . Nếu điểm đứt gãy của nhiễm sắc thể nằm giữa các gen liên kết, thì liên kết bị phá vỡ và một trong số chúng chuyển sang nhiễm sắc thể tương đồng. Vì vậy, ngoài hai giống giao tử không bắt chéo , hai giống nữa được hình thành giao tử chéo trong đó các nhiễm sắc thể có trao đổi vùng tương đồng. Các cá thể lai chéo phát triển từ chúng khi hợp nhất. Theo thuyết vị trí của nhiễm sắc thể, khoảng cách giữa các gen quy định màu sắc thân và chiều dài cánh ở Drosophila là 17 loài - 17% giao tử trao đổi chéo và 83% giao tử không trao đổi chéo.
Tương tác alen của gen
1) Sự thống trị không hoàn toàn: khi lai các cây đậu ngọt đồng hợp tử có hoa đỏ và trắng, đời con ở thế hệ thứ nhất đều có hoa màu hồng - dạng trung gian. Ở thế hệ thứ hai, sự phân li kiểu hình tương ứng với sự phân li kiểu gen theo tỉ lệ 1cr: 2rose: 1bel.
2) Chiếm ưu thế : ở alen trội trong một dị hợp tử tính trạng rõ rệt hơn ở thể đồng hợp tử. Đồng thời, sinh vật dị hợp Aa có thể trạng tốt hơn cả hai loại sinh vật đồng hợp tử.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do alen s đột biến gây ra. Ở những vùng có bệnh sốt rét phổ biến, các dị hợp tử Ss có khả năng chống lại bệnh sốt rét cao hơn các đồng hợp tử SS.
3) Codominance : ở kiểu hình của thể dị hợp, cả hai gen alen đều được biểu hiện, kết quả là tính trạng mới được hình thành. Nhưng không thể gọi alen này là trội và alen kia là lặn, vì chúng ảnh hưởng như nhau đến kiểu hình.
Hình thành nhóm máu thứ 4 ở người. Alen Ia xác định sự hiện diện của kháng nguyên a trên hồng cầu, alen Ib - sự hiện diện của kháng nguyên b. Sự có mặt của cả hai alen trong kiểu gen là nguyên nhân hình thành cả hai loại kháng nguyên trên hồng cầu.
4) Nhiều alen: Có nhiều hơn hai gen alen trong một quần thể. Những gen như vậy phát sinh do đột biến của cùng một vị trí của nhiễm sắc thể. Ngoài các gen trội và gen lặn, có alen trung gian , hoạt động như lặn trong mối quan hệ với con trội và trội hơn trong mối quan hệ với con lặn. Mỗi cá thể lưỡng bội có thể có không quá hai gen alen nhưng số lượng của chúng trong một quần thể không bị giới hạn. Càng nhiều gen alen, càng có nhiều lựa chọn cho sự kết hợp của chúng. Tất cả các alen của một gen được ký hiệu bằng một chữ cái với các chỉ số khác nhau: A1, A2, a3, v.v.
Ở lợn guinea, màu lông được xác định bởi 5 alen của một locus, với nhiều cách kết hợp khác nhau sẽ cho 11 tùy chọn màu sắc. Ở người, theo kiểu gen đa alen, các nhóm máu được di truyền theo hệ ABO. Ba gen Io, Ia, Ib quyết định sự di truyền của 4 nhóm máu người (gen Ia Ib là gen trội liên quan đến Io).
Tương tác không alen của gen
1) Ca ngợi hoặc tương tác bổ sung của các gen - một hiện tượng trong đó hai không alen gen trội hoặc gen lặn tính năng mới . Sự tương tác giữa các gen này được quan sát thấy khi các dạng mào được di truyền ở gà:
Hình hạt đậu (A-cc); B- hình hoa hồng (aaB-); Óc chó AB; aavb lá.
Khi lai gà với cây lược đậu và hoa hồng, tất cả các con lai thế hệ 1 đều sẽ có lược hình quả óc chó. Khi lai tạp ở thế hệ 1 với cây lược vàng, ở thế hệ 2 các cá thể có kiểu hình răng lược đều xuất hiện theo tỉ lệ 9op: 3rose: 3gor: 1 lá. Tuy nhiên, không giống như sự phân ly theo định luật thứ 3 của Mendel, không có sự phân ly 3: 1 của mỗi alen. Trong các trường hợp bổ sung khác, có lẽ là 9: 7 và 9: 6: 1.
2) chứng chảy máu hoặc tương tác tĩnh của các gen - sự đàn áp hoạt động của gen của một alen này bởi các gen của alen khác. Gen ức chế là một chất ức chế hoặc chất ức chế.
Tương tác gen trội - gen át chế trội: di truyền màu lông ở gà. C - tổng hợp sắc tố, I - gen ức chế. Gà có kiểu gen C-II sẽ được nhuộm. Các cá thể còn lại sẽ có màu trắng, vì sự hiện diện của gen ức chế trội, gen màu bị triệt tiêu không xuất hiện, hoặc không có gen chịu trách nhiệm tổng hợp sắc tố (ccii). Trong trường hợp lai tạp, phân li ở thế hệ thứ hai sẽ là 13: 3 hoặc 12: 3: 1.
bệnh suy thoái kinh hoàng - bộ gen ức chế là gen lặn, ví dụ: sự di truyền màu sắc của chuột. B - tổng hợp sắc tố xám, b - đen; A góp phần vào sự biểu hiện của màu sắc, và - ngăn chặn nó. Hiện tượng chảy máu chỉ xảy ra trong trường hợp có hai gen ức chế aa trong kiểu gen. Khi lai các cá thể lai giữa các cá thể mang gen lặn, tỉ lệ phân li ở thế hệ thứ hai là 9: 3: 4.
Hiện tượng Bombay biểu hiện ở sự di truyền các nhóm máu theo hệ ABO. Một người phụ nữ có nhóm máu 1 (IoIo), kết hôn với một người đàn ông có nhóm máu 2 (IaIo), sinh được hai bé gái có 4 nhóm (IaIb) và 1 (IoIo). Điều này được giải thích là do mẹ của chúng sở hữu alen Ib, nhưng hành động của nó đã bị ngăn chặn bởi một gen lặn hiếm gặp, ở trạng thái đồng hợp tử, phát huy tác dụng tĩnh điện của nó. Kết quả là, người phụ nữ biểu hiện kiểu hình nhóm 1.
3) Polymerism - cùng một đặc điểm được xác định bởi một số con hẻm. Đồng thời, các gen trội từ các cặp alen khác nhau ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện của một tính trạng. Nó phụ thuộc vào số lượng gen trội trong kiểu gen (càng nhiều gen trội thì tính trạng càng rõ rệt) và ảnh hưởng của điều kiện môi trường.
Các gen cao phân tử thường được ký hiệu bằng một chữ cái trong bảng chữ cái Latinh với các chỉ số A 1 A 2 a 3, v.v. Họ xác định đặc điểm đa gen . Đây là số lượng và một số tính trạng định tính được di truyền ở động vật và con người: chiều cao, cân nặng, màu da. Sự di truyền màu sắc của hạt lúa mì: mỗi gen trội quy định màu đỏ, các gen lặn quy định màu trắng. Với sự gia tăng số lượng các gen trội, cường độ màu sắc tăng lên. Và chỉ khi sinh vật đồng hợp tử về tất cả các cặp gen lặn thì hạt mới không có màu. Vì vậy, khi lai dihybrids, sự phân tách theo quan hệ 15okr: 1bel.
4) Pleiotropy Một gen ảnh hưởng đến một số tính trạng. Hiện tượng này được mô tả bởi Mendel, người phát hiện ra rằng các yếu tố di truyền ở cây đậu có thể xác định một số tính trạng: hoa đỏ, hạt xám và một đốm hồng ở gốc lá. Nó thường mở rộng đến các đặc điểm quan trọng về mặt tiến hóa: khả năng sinh sản, tuổi thọ, khả năng tồn tại trong điều kiện môi trường khắc nghiệt.
Trong một số trường hợp, gen đa hướng trội liên quan đến một tính trạng và lặn liên quan đến tính trạng khác. Nếu một gen đa hình chỉ trội hoặc chỉ lặn liên quan đến tất cả các tính trạng mà nó quy định, thì bản chất của sự di truyền tương tự như các quy luật Mendel.
Một kiểu phân li được quan sát khi một trong các tính trạng là lặn hoặc gây chết (đồng hợp tử dẫn đến chết). Ví dụ, lông đen của cừu Karakul và sự phát triển của vết sẹo được xác định bởi một gen, và lông cừu màu xám và vết sẹo kém phát triển được xác định bởi gen alen của nó. Màu xám chiếm ưu thế hơn màu đen, chuẩn mực hơn màu bất thường. Các cá thể đồng hợp tử về gen kém phát triển màu sẹo và màu xám bị chết, do đó, khi lai các cá thể dị hợp tử với nhau, 1/4 số con (đồng hợp tử màu xám) không sống được. Chia nhỏ theo tỷ lệ 2: 1.
sự thâm nhập và sự thể hiện
Kiểu gen của một cá thể chỉ quyết định khả năng phát triển của một tính trạng: việc biến một gen thành một tính trạng phụ thuộc vào ảnh hưởng của các gen khác và điều kiện môi trường, do đó cùng một thông tin di truyền biểu hiện khác nhau trong các điều kiện khác nhau. Do đó, nó không phải là một thuộc tính tạo sẵn được kế thừa, mà là kiểu phản ứng với hành động của môi trường.
Sự thâm nhập - sự thâm nhập của một gen vào một tính trạng. Nó được biểu thị bằng tỷ lệ phần trăm giữa số cá thể mang một tính trạng trên tổng số người mang gen có khả năng thực hiện được tính trạng này. Thâm nhập hoàn toàn (100%) - tất cả những người mang gen đều có biểu hiện kiểu hình của tính trạng. Không đầy đủ - hoạt động của gen không được biểu hiện ở tất cả các chất mang.
Nếu một gen đã bị phá vỡ thành một tính trạng, thì nó có thể thâm nhập, nhưng nó có thể tự biểu hiện theo những cách khác nhau. biểu cảm - mức độ biểu hiện của dấu hiệu. Một gen gây giảm số lượng các bộ phận của mắt ở Drosophila có một biểu hiện khác. Đồng hợp tử có một số khía cạnh khác nhau, cho đến khi chúng hoàn toàn vắng mặt.
Khả năng xâm nhập và biểu hiện phụ thuộc vào ảnh hưởng của các gen khác và môi trường.
Sự thay đổi
Tính biến đổi - khả năng thu nhận các đặc điểm mới dưới tác động của các yếu tố môi trường bên ngoài và bên trong (hình thái, sinh lý, sinh hóa). Sự đa dạng của các cá thể của cùng một loài gắn liền với sự biến đổi, là nguyên liệu cho các quá trình tiến hóa. Sự thống nhất giữa tính di truyền và tính biến dị là điều kiện cho quá trình tiến hóa sinh học liên tục. Có một số loại:
1) Di truyền, kiểu gen, không xác định, cá thể
Nó có tính chất di truyền, và do sự tái tổ hợp của các gen trong kiểu gen và các đột biến, được di truyền. Có tổ hợp và đột biến
2) Không di truyền, biến đổi, kiểu hình, nhóm, cụ thể
Biến đổi sửa đổi - các phản ứng thích nghi cố định về mặt tiến hóa của cơ thể để đáp ứng với những thay đổi của điều kiện môi trường, là hệ quả của sự tương tác của môi trường và kiểu gen. Nó không được di truyền, vì nó không dẫn đến sự thay đổi trong kiểu gen. Không giống như đột biến, nhiều thay đổi có thể đảo ngược: cháy nắng, năng suất sữa của bò, v.v.
Dạng phản hồi ngắn
Phần SỬ DỤNG: 3.5. Các mô hình di truyền, cơ sở tế bào học của chúng. Các kiểu kế thừa do G. Mendel thiết lập, cơ sở tế bào học của chúng (lai đơn và lai dihybrid) ...
Mendel, tiến hành các thí nghiệm về việc lai các giống đậu Hà Lan khác nhau, ông đã thiết lập một số quy luật di truyền đặt nền tảng cho di truyền học. Ông đã phát triển phương pháp phân tích kế thừa logic lai dấu hiệu của sinh vật. Phương pháp này liên quan đến việc lai các cá thể với các đặc điểm thay thế; phân tích các tính trạng được nghiên cứu ở con lai mà không tính đến phần còn lại; định lượng của phép lai.
Tiến hành phép lai đơn tính (lai cho một cặp tính trạng thay thế), Mendel đã thiết lập luật đồng nhất Thế hệ đầu tiên.
Các điều khoản cơ bản phương pháp lai
- Đối với phép lai, người ta lấy các sinh vật có tổ tiên trong một số thế hệ không cho phân li theo các tính trạng đã chọn, tức là các dòng thuần.
- Các sinh vật khác nhau về một hoặc hai cặp tính trạng thay thế.
- Một phân tích cá thể về con cái của mỗi con lai được thực hiện.
- Xử lý thống kê các kết quả được sử dụng.
■ Định luật đầu tiên của G. Mendel
Khi lai hai cá thể đồng hợp, khác nhau về một cặp tính trạng thay thế thì tất cả đời con ở thế hệ thứ nhất đều đồng đều cả về kiểu hình và kiểu gen.
■ Thứ hai pháp luậtG.mendel
Khi cho các cá thể lai ở thế hệ thứ nhất (hai cá thể dị hợp) lai với nhau thì ở thế hệ thứ hai sẽ xảy ra hiện tượng phân li tỉ lệ 3: 1. Cùng với tính trạng trội, tính trạng lặn cũng xuất hiện.
Phân tích chéo- phép lai, trong đó cá thể có kiểu gen chưa biết sẽ được thiết lập (AA hoặc Aa) được lai với cá thể đồng hợp tử lặn (aa). Nếu tất cả các con lai từ phép lai tổng thể sẽ đồng đều thì sinh vật đang nghiên cứu có kiểu gen AA. Nếu quan sát thấy sự phân li kiểu hình 1: 1 ở đời con của Sudet thì sinh vật đang nghiên cứu là dị hợp tử Aa.
■ Ngày thứ bapháp luậtG.mendel
Khi lai các cá thể đồng hợp tử khác nhau về hai hoặc nhiều cặp tính trạng thay thế, mỗi tính trạng được di truyền độc lập với các tính trạng khác, kết hợp thành tất cả các tổ hợp có thể có.
Trong các thí nghiệm của mình, Mendel đã sử dụng các phương pháp vượt qua : monohybrid, dihybrid và polyhybrid. Ở lần lai cuối cùng, các cá thể khác nhau ở hơn hai cặp ký tự. Trong mọi trường hợp đều tuân theo quy luật đồng nhất ở thế hệ thứ nhất, quy luật phân li đặc trưng ở thế hệ thứ hai và quy luật thừa kế độc lập.
Luật thừa kế độc lập: từng cặp tính trạng được di truyền độc lập với nhau. Ở đời con xảy ra sự phân li theo tỉ lệ 3: 1 về từng cặp tính trạng. Quy luật di truyền độc lập chỉ có hiệu lực nếu gen của các cặp tính trạng đang xét nằm trong các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Các nhiễm sắc thể tương đồng giống nhau về hình dạng, kích thước và các nhóm liên kết gen.
Hành vi của bất kỳ cặp nhiễm sắc thể không tương đồng trong meiosis không phụ thuộc vào nhau. Sự khác biệt: chúng để cực tế bào là ngẫu nhiên. Sự kế thừa độc lập có tầm quan trọng lớn đối với quá trình tiến hóa; vì nó là nguồn gốc của di truyền tổ hợp.
BẢNG: tất cả các mẫu kế thừa
Đây là bài tóm tắt sinh học lớp 10-11 về chủ đề “Các kiểu di truyền. Định luật Morgan ". Chọn một hành động tiếp theo:
Chúng tôi chú ý đến một thực tế là di truyền và thừa kế là hai hiện tượng khác nhau mà không phải ai cũng phân biệt rõ ràng.
Di truyền có một quá trình vật chất và chức năng rời rạc liên tục giữa các thế hệ tế bào và sinh vật. Nó dựa trên sự tái tạo chính xác các cấu trúc quan trọng về mặt tín dụng.
Kế thừa - quá trình chuyển các dấu hiệu và đặc tính được xác định về mặt di truyền của một sinh vật và tế bào trong quá trình sinh sản. Nghiên cứu về sự thừa kế cho phép bạn tiết lộ bản chất của sự di truyền. Vì vậy, cần phải tách bạch chặt chẽ hai hiện tượng này.
Các mô hình phân tách và kết hợp độc lập mà chúng ta đã xem xét có liên quan đến nghiên cứu về sự thừa kế chứ không phải tính di truyền. Sai khi " luật chia tách" và " quy luật tổ hợp độc lập của các gen tính trạngđược hiểu là các quy luật di truyền. Các quy luật do Mendel khám phá ra là quy luật kế thừa.
Vào thời Mendel, người ta tin rằng khi lai giống, các đặc điểm của cha mẹ được di truyền cho con cái cùng nhau (“thừa kế hợp nhất”) hoặc ngẫu nhiên - một số đặc điểm được thừa hưởng từ mẹ, những đặc điểm khác từ bố (“thừa kế hỗn hợp”). Những ý tưởng như vậy dựa trên niềm tin rằng ở thế hệ con cái, di truyền của cha mẹ trộn lẫn, hợp nhất và tan biến. Quan niệm này đã sai. Không thể lập luận một cách khoa học lý thuyết chọn lọc tự nhiên, và trên thực tế, nếu trong quá trình lai tạp các đặc điểm thích nghi di truyền ở thế hệ con cái không được bảo tồn mà bị “tiêu biến”, thì chọn lọc tự nhiên sẽ vô ích. Để giải phóng lý thuyết chọn lọc tự nhiên của mình khỏi những khó khăn như vậy, Darwin đã đưa ra lý thuyết về sự xác định tính di truyền của một tính trạng theo các đơn vị riêng lẻ - lý thuyết pangenesis. Tuy nhiên, cô không đưa ra câu trả lời chính xác cho câu hỏi.
Thành công của Mendel là nhờ phát hiện ra phương pháp phân tích di truyền các cặp tính trạng di truyền riêng lẻ; Mendel đã phát triển phương pháp phân tích rời rạc về sự di truyền tính trạng và về cơ bản tạo ra cơ sở khoa học của di truyền học, khám phá các hiện tượng sau:
- mỗi tính trạng di truyền được xác định bởi một yếu tố di truyền riêng biệt, tiền gửi; theo quan điểm hiện đại, những khuynh hướng này tương ứng với các gen: “một gen - một tính trạng”, “một gen - một enzym”;
- gen được bảo tồn ở dạng thuần khiết trong một số thế hệ mà không làm mất đi tính cá thể của chúng: đây là bằng chứng về vị trí cơ bản của di truyền: gen là tương đối không đổi;
- cả hai giới đều tham gia bình đẳng vào việc truyền các đặc tính di truyền của họ cho con cái;
- sự nhân đôi của một số lượng gen bằng nhau và sự giảm phân của chúng trong tế bào mầm đực và cái; vị trí này là một dự đoán di truyền về sự tồn tại của bệnh meiosis;
- thiên hướng di truyền được ghép nối, một là mẹ, một là cha; một trong số chúng có thể là trội, còn lại là lặn; quy định này tương ứng với việc phát hiện ra nguyên tắc alen: một gen được đại diện bởi ít nhất hai alen.
Do đó, Mendel, đã khám phá ra phương pháp phân tích di truyền về sự di truyền của các cặp tính trạng riêng lẻ (chứ không phải là sự kết hợp của các tính trạng) và thiết lập các quy luật di truyền, lần đầu tiên đã công nhận và thực nghiệm chứng minh nguyên tắc xác định rời rạc (di truyền) tính trạng di truyền.
Trên cơ sở những điều đã nói ở trên, chúng ta có vẻ hữu ích khi phân biệt giữa các quy luật do Mendel trực tiếp xây dựng và liên quan đến quá trình kế thừa, và các nguyên tắc di truyền theo công trình của Mendel.
Quy luật di truyền bao gồm quy luật phân li các tính trạng di truyền ở đời con lai và quy luật tổ hợp độc lập các tính trạng di truyền. Hai quy luật này phản ánh quá trình truyền thông tin di truyền ở các thế hệ tế bào trong quá trình sinh sản hữu tính. Khám phá của họ là bằng chứng thực tế đầu tiên về sự tồn tại của tính di truyền như một hiện tượng.
Quy luật di truyền có nội dung khác và được xây dựng dưới dạng sau:
Luật đầu tiên- quy luật di truyền rời rạc (di truyền) xác định các tính trạng; nó làm nền tảng cho lý thuyết về gen.
Luật thứ hai- Quy luật hằng số tương đối của đơn vị di truyền - gen.
luật thứ ba- quy luật về trạng thái alen của gen (tính trạng trội và tính trạng lặn).
Chính những định luật này đại diện cho kết quả chính của công trình nghiên cứu của Mendel, vì chúng phản ánh bản chất của tính di truyền.
Các quy luật di truyền và quy luật di truyền Mendel là nội dung chính của di truyền học. Khám phá của họ đã cung cấp cho khoa học tự nhiên hiện đại một đơn vị đo lường các quá trình sống - gen, và do đó tạo ra khả năng kết hợp khoa học tự nhiên - sinh học, vật lý, hóa học và toán học với mục đích phân tích các quá trình sinh học.
Trong tương lai, khi xác định đơn vị di truyền, chúng ta sẽ chỉ sử dụng thuật ngữ "gen". Các khái niệm "yếu tố di truyền" và "tiền gửi di truyền" còn rườm rà, hơn nữa, có lẽ đã đến lúc yếu tố di truyền và gen cần được phân biệt và đưa vào mỗi khái niệm này một nội dung riêng. Khái niệm "gen" sau đây chúng ta muốn nói đến là một đơn vị di truyền tích phân chức năng không thể phân chia được, xác định một đặc điểm di truyền. Thuật ngữ "yếu tố di truyền" nên được hiểu theo nghĩa rộng hơn là sự phức hợp của một số gen và tế bào chất ảnh hưởng đến một đặc điểm di truyền.
Nếu bạn tìm thấy lỗi, vui lòng đánh dấu một đoạn văn bản và nhấp vào Ctrl + Enter.
Phòng thí nghiệm như một nguyên mẫu của báo chí
Trích dẫn về Napoleon - dslinkov - LiveJournal
Tôi báo thù Người đàn ông trên chiếc xe ủi đất đã phá hủy thành phố