Методы правления александра 3. Александр III и Мария Федоровна

Биохимические основы наследственности.

Генетическая роль нуклеиновых кислот.

Нуклеиновые кислоты – биологические полимеры, находятся во всех клетках, от примитивных до сложноустроенных. Впервые обнаружены Иоганном Фридрихом Мишером в1868 г. в клетках, богатых ядерным материалом (лейкоцитах, сперматозоидах лосося). Термин «нуклеиновые кислоты» предложен в 1889 г.

Существует два типа нуклеиновых кислот: ДНК, РНК (АТФ – мононуклеотид). ДНК и РНК являются молекулами – матрицами. ДНК содержится около 6*10 -12 г в соматических клетках: в ядре, митохондриях. РНК входит в состав рибосом, содержится в ядре и цитоплазме.

Изучение и доказательство ведущей роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации проведено на вирусных частицах. Вирус табачной мозаики известен как вирулентный для табака и для подорожника. Состоит вирусная частица на 95% из белка и на 5% из нуклеиновой кислоты. В вирусных частицах поменяли местами белковый капсид, но через некоторое время белок в обоих штаммах трансформировался в прежнюю форму.

В бактериофагах, поражающих кишечную палочку, белки оболочки фага метили радиоактивной S, а ДНК фага метили радиоактивным Р. В бактериальной клетке, зараженной фагом, образовались частицы фага, в которых был лишь радиоактивный Р.

Строение и функции молекул ДНК и РНК.

Нуклеиновые кислоты – биополимеры нерегулярного строения, мономерами которых являются нуклеотиды. Нуклеотид состоит из остатков трёх веществ: фосфорной кислоты, углевода - пентозы, азотистого основания. В состав нуклеотидов ДНК входит углевод дезоксирибоза, в РНК – рибоза. Остатки пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований, входящих в состав ДНК – это аденин, гуанин, цитозин, тимин. В составе молекул РНК – аденин, гуанин, цитозин, урацил.

Нуклеотиды соединяются между собой через остаток фосфорной кислоты одного нуклеотида и углевод другого прочной ковалентной эфирной связью, называемой «кислородный мостик». Связь идёт через 5-ый атом углерода углевода одного нуклеотида к 3-ему атому углерода углевода другого нуклеотида. Последовательность нуклеотидов представляет первичную структуру нуклеиновых кислот. РНК – одиночная полинуклеотидная цепь. ДНК по структуре двойная полинуклеотидная цепь, свёрнутая в спираль.

Вторичная структура ДНК формируется при возникновении второй цепи ДНК, выстраиваемой по принципу комплементарности относительно первой. Вторая цепь противонаправлена первой (антипараллельна). Азотистые основания лежат в плоскости, перпендикулярной плоскости молекулы – это напоминает винтовую лестницу. Перилами этой лестницы являются остатки фосфорной кислоты и углевод, а ступенями азотистые основания.

Азотистые основания, входящие в состав каждого нуклеотида в противонаправленных цепях, способны образовывать между собой комплементарные водородные связи (за счет имеющихся функциональных групп в строении каждого азотистого основания). Адениловый нуклеотид комплементарен тиминовому, гуаниловый – цитозиновому, и наоборот. Сами по себе эти связи непрочные, но «прошитая» многократно по всей длине такими связями молекула ДНК представляет очень прочное соединение.

Комплементарность – это пространственно-структурное и химическое соответствие азотистых оснований друг другу, они подходят друг к другу «как ключ к замку».

В одну молекулу ДНК могут входить 10 8 и более нуклеотидов.

Структура молекулы ДНК как двойной антипараллельной спирали была предложена в 1953 г. американским биологом Джемсом Уотсоном и английским физиком Френсисом Криком.

Молекула ДНК любого живого организма на планете состоит всего из четырёх типов нуклеотидов, отличающихся друг от друга входящими в них азотистыми основаниями: аденилового, гуанилового, тиминового и цитозинового. В этом универсальность ДНК. Их последовательность различна, а число бесконечно.

Для каждого вида живых организмов и для каждого организма отдельно эта последовательность индивидуальна и строго специфична .

Особенность структуры ДНК в том, что химически активные участки молекулы – азотистые основания, погружены в центр спирали и образуют между собой комплементарные связи, а остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты находятся на периферии и прикрывают доступ к азотистым основаниям – они химически неактивны. Такая структура долго может сохранять химическую стабильность. А что ещё нужно для хранения наследственной информации? Именно эти особенности структуры ДНК определяют её способность кодировать и воспроизводить генетическую информацию.

Прочную структуру ДНК разрушить достаточно трудно. Тем не менее это происходит в клетке регулярно – при синтезе РНК и удвоением молекулы самой ДНК перед делением клетки.

Удвоение, репликация ДНК начинается с того, что особый фермент – ДНК-полимераза – расплетает двойную спираль и разъединяет её на отдельные нити – формируется редупликационная вилка. Фермент при этом действует подобно замку в застёжке-молнии. На каждой однонитчатой цепи – липких концах редупликационной вилки - из находящихся в кариоплазме свободных нуклеотидов синтезируется новая цепь по принципу комплементарности. В новых двух молекулах ДНК одна цепь остаётся исходной материнской, а вторая – новой дочерней. В результате вместо одной молекулы ДНК возникают две молекулы такого же точно нуклеотидного состава, как и первоначальная.

В живых системах мы встречаемся с новым типом реакций, неизвестными в неживой природе. Они называются реакциями матричного синтеза . Матричный синтез напоминает отливку на матрице: новые молекулы синтезируются в точном соответствии с планом, заложенным в структуре уже существующих молекул. В этих реакциях обеспечивается точная последовательность мономерных звеньев в синтезируемых полимерах. Мономеры поступают в определённое место на молекулы, служащие матрицей, где реакция протекает. Если бы такие реакции происходили в результате случайного столкновения молекул, они протекали бы бесконечно медленно. Синтез сложных молекул на основе матричного принципа осуществляется быстро и точно с помощью ферментов. Матричный синтез лежит в основе важнейших реакций синтеза нуклеиновых кислот и белков. Роль матрицы в клетке играют молекулы нуклеиновых кислот ДНК или РНК. Мономерные молекулы, из которых синтезируется полимер, - нуклеотиды или аминокислоты – в соответствии с принципом комплементарности располагаются и фиксируются на матрице в строго определённом порядке. Затем происходит соединение мономерных звеньев в полимерную цепь, и готовый полимер сходит с матрицы. После этого матрица готова к сборке новой точно такой же полимерной молекулы.

Реакции матричного типа – специфическая особенность живой клетки. Они являются основой фундаментального свойства всего живого – способности к воспроизведению себе подобного.

Функции нуклеиновых кислот – хранение и передача наследственной информации. В молекулах ДНК закодирована информация о первичной структуре белка. На матрице ДНК идёт синтез молекул и-РНК. Этот процесс называется «транскрипция». И-РНК в процессе «трансляции» реализует информацию в виде последовательности аминокислот в молекуле белка.

ДНК каждой клетки несёт информацию не только о структурных белках, определяющих форму клетки, но и обо всех белках-ферментах, белках-гормонах и других белках, а также строении всех видов РНК.

Возможно, нуклеиновые кислоты обеспечивают различные виды биологической памяти – иммунологическую, нейрологическую и т. д., а также играют существенную роль в регуляции биосинтетических процессов.

Похожая информация.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) относится к (наряду с РНК), которые являются полимерами, а точнее - полинуклеотидами (мономер - нуклеотид).

ДНК отвечает за хранение и передачу при делении клеток генетического кода. Именно через молекулы ДНК реализуются наследственность и изменчивость. На ДНК синтезируются все виды РНК. Далее различные типы РНК совместно обеспечивают синтез белков клетки, т. е. реализуют генетическую информацию.

В клетках эукариот подавляющее количество ДНК находится в ядре, где они образуют комплексы с особыми белками, в результате чего образуются хромосомы. В клетках прокариот существует одна большая кольцевая (или линейная) молекула ДНК (также в комплексе с белками). Кроме того в клетках эукариот своя ДНК есть в митохондриях и хлоропластах.

В случае ДНК каждый нуклеотид состоит из 1) азотистого основания, которое может быть аденином, гуанином, цитозином или тимином, 2) дезоксирибозы, 3) фосфорной кислоты.

Последовательность нуклеотидов в цепочке ДНК определяет первичную структуру молекулы. Для ДНК характерна вторичная структура молекулы в форме двойной спирали (чаще всего правозакрученной). При этом две цепи ДНК соединяются между собой водородными связями, образуемыми между комплементарными азотистыми основаниями.

Аденин комплементарен тимину, а гуанин – цитозину. Между аденином и тимином образуются две водородные связи, а между гуанином и цитозином - три. Таким образом, гуанин и цитозин соединены между собой немного прочнее (хотя водородные связи в принципе слабые). Количество связей определяется особенностями строения молекул.

Аденин и гуанин относятся к пуринам и состоят из двух колец. Тимин и цитозин относятся к пиримидиновым основаниям, состоящим из одного кольца. Таким образом между остовами (состоящими из чередующихся дезоксирибозы и фосфорной кислоты) двух цепей ДНК при любой паре нуклеотидов разных цепей всегда существует три кольца (поскольку двухкольцовый пурин всегда комплементарен только определенному однокольцовому пиримидину). Это позволяет сохранять ширину между цепями молекулы ДНК одинаковой на всем протяжении (примерно 2,3 нм).

В одном витке спирали находится примерно 10 нуклеотидов. Длина одного нуклеотида примерно 0,34 нм. Длина же молекул ДНК обычно огромна, превышает миллионы нуклеотидов. Поэтому, чтобы более компактно разместиться в ядре клетки, ДНК подвергается различной степени «сверхспирализации».

При считывании информации с ДНК (то есть синтезе на ней РНК, этот процесс называется транскрипцией ) происходит деспирализация (процесс обратный спирализации), две цепочки расходятся под действием специального фермента. Водородные связи слабые, поэтому разделение и в последующем сшивание цепей происходит при малой затрате энергии. РНК синтезируется на ДНК согласно все тому же принципу комплементарности. Только вместо тимина в РНК аденину комплементарен урацил.

Генетический код, записанный на молекулах ДНК, состоит из триплетов (последовательностей трех нуклеотидов), которые обозначают одну аминокислоту (мономер белка). Однако большая часть ДНК не кодирует белок. Значение таких участков молекулы различно, во многом до конца не выяснено.

Перед делением клетки всегда происходит удвоение количества ДНК. Этот процесс называется репликацией . Она носит полуконсервативный характер: цепи одной молекулы ДНК расходятся, и на каждой достраивается своя новая комплементарная цепь. В итоге из одной двухцепочной молекулы ДНК получаются две двухцепочные ДНК, идентичные первой.

В ДНК полинуклеотидные цепи разнонаправлены, т. е. там где у одной цепи 5"-конец (остаток фосфорной кислоты присоединен к пятому атому углерода дезоксирибозы), у другой - 3" (углерод, свободный от фосфорной кислоты).

При репликации и транскрипции синтез всегда идет в направлении от 5"-конца к 3", так как новые нуклеотиды могут присоединяться только к свободному 3" атому углерода.

Строение и роль ДНК как вещества, отвечающего за наследственную информацию, были выяснены в 40-50-х годах XX века. В 1953 году Д. Уотсон и Ф. Крик определили двухцепочечную структуру ДНК. Ранее Э. Чаргафф выяснил, что в ДНК количество тимина всегда соответствует аденину, а количество гуанина - цитозину.

Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК является носителем генетической информации. Главным образом, ДНК в клетках сосредоточена в ядре. Это основной компонент хромосом. У эукариот ДНК также обнаруживается еще в митохондриях и пластидах. ДНК состоит из мононуклеотидов, ковалентно связанных между собой, представляя собой длинный неразветвленный полимер. Мононуклеотиды, входящие в состав ДНК, состоят из дезоксирибозы, одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин и тимин), и остатка фосфорной кислоты. Количество этих мононуклеотидов очень велико. Например, в клетках прокариот, содержащих одну единственную хромосому, ДНК представляет собой одну макромолекулу с молекулярной массой более 2 x 10 9 .

Мононуклеотиды одной цепи ДНК соединяются последовательно друг с другом благодаря образованию ковалентных фосфодиэфирных связей между ОН-группой дезоксирибозы одного мононуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого. С одной стороны от образовавшегося остова одной цепи ДНК располагаются азотистые основания. Их можно сравнить, с четырьмя разными бусинками надетых на одну нить, т.к. они как бы нанизаны на сахарофосфатную цепь.

Возникает вопрос, как эта длинная полинуклеотидная цепь может кодировать программу развития клетки или даже целого организма? Ответ на этот вопрос можно получить, поняв, как образуется пространственная структура ДНК. Структура этой молекулы была расшифрована и описана Дж. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году.

Молекулы ДНК представляют собой две нити, которые располагаются параллельно друг другу и формируют правозакрученную спираль . Ширина этой спирали составляет около 2 нм, зато ее длина может достигать сотен тысяч нанометров. Уотсоном и Криком предложили модель ДНК, согласно которой все основания ДНК расположены внутри спирали, снаружи находится сахарофосфатный остов. Таким образом, основания одной цепи максимально сближены с основаниями другой,
поэтому между ними формируются водородные связи. Структура спирали ДНК такова, что полинуклеотидные цепи, которые входят в ее состав, могут быть разделены только после ее раскручивания.

Благодаря максимальной сближенности двух цепей ДНК в ее составе содержится одинаковое количество азотистых оснований одного типа (аденин и гуанин) и азотистых оснований другого типа (тимин и цитозин), т. е. справедлива формула: А+Г=Т+Ц . Это объясняется размерами азотистых оснований, а именно, длина структур, которые образуются благодаря возникновению водородной связи между парами аденин-тимин и гуанин-цитозин, приблизительно составляет 1,1 нм. Суммарные размеры этих пар соответствуют размерам внутренней части спирали ДНК. Для формирования спирали пара Ц-Т была бы слишком мала, а пара А-Г, наоборот, слишком велика. Т.е., азотистое основание первой цепи ДНК, определяет основание, которое располагается в том же самом месте другой цепи ДНК. Строгое соответствие нуклеотидов, расположенных в молекуле ДНК в парных цепочках параллельно друг другу, назвали комплементарностью (дополнительностью). Точное воспроизведение или репликация генетической информации возможна именно благодаря этой особенности молекулы ДНК.

В ДНК биологическая информация записана таким образом, что она может в точности копироваться и передаваться клеткам-потомкам. До деления клетки в ней происходит репликация (самоудвоение ) ДНК. Поскольку каждая цепь содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную последовательности цепипартнера, то на самом деле они несут одинаковую генетическую информацию. Если разделить цепи и использовать каждую из них в качестве шаблона (матрицы)для построения второй цепи, то получится две новых идентичных цепи ДНК. Именно таким образом и происходит удвоение ДНК в клетке.

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий. Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

• Ортофосфорная кислота.
• Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
• Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Уровни организации наследственной информации

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

• по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
• по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.

Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

Реализация наследственной информации

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

РНК и его виды

Что такое наследственная информация? нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

1. Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
2. Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
3. рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.

Открытие генетической роли ДНК

ДНК была открыта Иоганном Фридрихом Мишером в 1869 году. Из остатков клеток, содержащихся в гное, он выделил вещество, в состав которого входят азот и фосфор. Впервые нуклеиновую кислоту, свободную от белков, получил Р. Альтман в 1889 г., который и ввел этот термин в биохимию. Лишь к середине 1930-х годов было до­казано, что ДНК и РНК содержатся в каждой живой клетке. Первостепенная роль в утверждении этого фундаментального положе­ния принадлежит А. Н. Белозерскому, впервые выделившему ДНК из растений. Постепенно было доказано, что именно ДНК, а не белки, как считалось раньше, является носителем генетической информации. О. Эверину, Колину Мак-Леоду и Маклину Мак-Карти (1944 г.) удалось показать, что за так называемую трансформацию (приобретение болезнетворных свойств безвредной культурой в результате добавления в неё мёртвых болезнетворных бактерий) отвечают выделенные из пневмококков ДНК. Эксперимент американских учёных (эксперимент Херши - Чейз, 1952 г.) с помеченными радиоактивными изотопами белками и ДНК бактериофагов показали, что в заражённую клетку передаётся только нуклеиновая кислота фага, а новое поколение фага содержит такие же белки и нуклеиновую кислоту, как исходный фаг.Вплоть до 50-х годов XX века точное строение ДНК, как и способ передачи наследственной информации, оставалось неизвестным. Хотя и было доподлинно известно, что ДНК состоит из нескольких цепочек, состоящих из нуклеотидов, никто не знал точно, сколько этих цепочек и как они соединены.Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и «правил Чаргаффа», согласно которым в каждой молекуле ДНК соблюдаются строгие соотношения, связывающие между собой количество азотистых оснований разных типов. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии или медицине 1962 г. Среди лауреатов не было скончавшейся к тому времени Розалинды Франклин, так как премия не присуждается посмертно.В 1960 г. сразу в нескольких лабораториях был открыт фер­мент РНК-полимераза, осуществляющий синтез РНК на ДНК-матрицах. Генетический аминокислотный код был полностью расшифро­ван в 1961–1966 гг. усилиями лабораторий М. Ниренберга, С. Очоа и Г. Кораны.

Химический состав и структурная организация молекулы днк.

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота. Молекула ДНК – это самый крупный биополимер, мономером которого является нуклеотид. Нуклеотид состоит из остатков 3 веществ: 1 – азотистого основания; 2 – углевода дезоксирибозы; 3 - фосфорной кислоты (рисунок – строение нуклеотида). Нуклеотиды, участвующие в образовании молекулы ДНК отличаются друг от друга азотистыми основаниями. Азотистые основание: 1 – Цитозин и Тимин (производные пиримидина) и 2 – Аденин и Гуанин (производные пурина). Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и остаток фосфорный кислоты соседнего (рисунок – строение полинуклеотидной цепи). Правило Чаргаффа (1951г.): число пуриновых оснований в ДНК всегда равно числу пиримидиновых, А=Т Г=Ц.

1953г. Дж. Уотсон и Ф. Крик – Представили модель строения молекулы ДНК (рисунок – строение молекулы ДНК).

Первичная структура – последовательность расположения мономерных звеньев (мононуклеотидов) в линейных полимерах. Цепь стабилизируется 3,5 – фосфодиэфирными связями.Вторичная структура – двойная спираль, формирование которой определяется межнуклеотидными водородными связями, которые образуются между основаниями входящими в канонические пары А-Т (2 водородные связи) и Г-Ц (3 водородные связи). Цепи удерживаются стекинг-взаимодействиями, электростатическими взаимодействиями,Ван-Дер-Ваальсовыми взаимодействиями.Третичная структура – общая форма молекул биополимеров. Сверхспиральная структура – когда замкнутая двойная спираль образует не кольцо, а структуру с витками более высокого порядка (обеспечивает компактность).Четвертичная структура – укладка молекул в полимолекулярные ансамбли. Для нуклеиновых кислот - это ансамбли, включающие молекулы белков.