Egenskapene til DNA bestemmes av strukturen:

1. Allsidighet- Prinsippene for DNA-konstruksjon er de samme for alle organismer.

2. Spesifisitet- bestemt av forholdet mellom nitrogenholdige baser: A + T,

som er spesifikk for hver art. Så hos mennesker er det 1,35, i bakterier - 0,39

Spesifisitet avhenger av:

antall nukleotider

type nukleotider

arrangement av nukleotider i DNA-kjeden

2. Replikering eller DNA-selvduplikasjon: DNA↔DNA. Det genetiske programmet til cellulære organismer er skrevet i nukleotidsekvensen til DNA. For å bevare de unike egenskapene til organismen, er det nødvendig å gjengi denne sekvensen nøyaktig i hver påfølgende generasjon. Under celledeling må DNA-innholdet dobles slik at hver dattercelle kan motta hele spekteret av DNA, d.v.s. i enhver menneskelig somatisk celle som deler seg, må 6,4 * 10 9 nukleotidpar kopieres. Prosessen med DNA-dobling kalles replikasjon. Replikering refererer til malsyntesereaksjoner. Under replikering fungerer hver av de to DNA-trådene som en mal for dannelsen av en komplementær (datter)-streng. Det oppstår under S-perioden av interfasen til cellesyklusen. Den høye påliteligheten til replikeringsprosessen garanterer tilnærmet feilfri overføring av genetisk informasjon over flere generasjoner. Triggersignalet for start av DNA-syntese i S-perioden er den såkalte S - faktoren (spesifikke proteiner). Når vi kjenner replikasjonshastigheten og lengden på det eukaryote kromosomet, kan vi beregne replikasjonstiden, som teoretisk sett utgjør flere dager, men i praksis utføres replikasjonen på 6–12 timer. Det følger av dette at replikasjon i eukaryoter starter samtidig flere steder på ett DNA-molekyl.

Replikeringsenheten er replikonet. Et replikon er en del av DNA hvor replikasjon skjer. Antall replikoner per interfasekromosom i eukaryoter kan nå 100 eller mer. I en pattedyrcelle kan det være 20-30 tusen replikoner, hos mennesker - omtrent 50 000. Ved en fast kjedeveksthastighet (i eukaryoter - 100 nukleotider per sekund), sikrer multippel initiering en større hastighet på prosessen og en reduksjon i tiden som kreves for duplisering av utvidede seksjoner av kromosomer, de. i eukaryoter utføres det polyreplicon replikering. (Fig. 21)

Replikonet inneholder alle nødvendige gener og regulatoriske sekvenser som muliggjør replikasjon. Hvert replikon aktiveres én gang under celledeling. Replikering kontrolleres på initieringsstadiet. Når dupliseringsprosessen har begynt, vil den fortsette til hele replikonet er duplisert.

I prokaryoter er alt DNA ett replikon.

Fig.21. Replikering av eukaryotisk kromosomalt DNA. Replikering fortsetter i to retninger fra forskjellige replikasjonsopphav (Ori) med dannelse av vesikler. "Boblen" eller "øyet" er et område med replikert DNA i ikke-replikert DNA. (A.S. Konichev, G.A. Sevastyanova, 2005, s. 213)

Enzymer involvert i replikasjonsprosessen kombineres til et multienzymatisk kompleks. 15 enzymer er involvert i DNA-replikasjon i prokaryoter, og mer enn 30 i eukaryoter, dvs. replikering er en ekstremt kompleks og supernøyaktig flertrinns enzymatisk prosess. De enzymatiske kompleksene inkluderer følgende enzymer:

1) DNA-polymeraser (I, III), katalyserer komplementær kopiering, dvs. er ansvarlige for veksten av datterkjeden. (Fig. 22) Prokaryoter replikerer med en hastighet på 1000 nukleotider per sekund, og eukaryoter replikerer med en hastighet på 100 nukleotider per sekund. Den reduserte syntesehastigheten i eukaryoter er assosiert med vanskelig dissosiasjon av histonproteiner, som må fjernes for at DNA-polymerase skal gå videre langs DNA-kjeden i replikasjonsgaffelen.

2) DNA - primase. DNA-polymeraser kan forlenge en polynukleotidkjede ved å slå sammen eksisterende nukleotider. Derfor, for at DNA-polymerase skal begynne DNA-syntese, trenger den en primer (fra den engelske primeren). DNA primase syntetiserer en slik primer, som deretter erstattes av DNA-segmenter. (Fig. 22).

3) DNA-ligase kobler Okazaki-fragmenter til hverandre gjennom dannelsen av en fosfodiesterbinding.

4) DNA – helikase, vikler opp DNA-helixen, bryter hydrogenbindingene mellom dem. Som et resultat dannes det to enkle forskjellig rettede DNA-grener (fig. 22).

5) SSB - proteiner som binder seg til enkelttrådet DNA og stabiliserer det, dvs. de skaper forutsetninger for komplementær parring.

DNA-replikasjon begynner ikke på noe tilfeldig punkt på molekylet, men på spesifikke steder som kalles opprinnelsen til replikasjonsregion(er) (Ori). De har spesifikke nukleotidsekvenser, som letter separasjonen av kjeder (fig. 21). Som et resultat av initieringen av replikasjon ved Ori-punktet, dannes en eller to replikasjonsgafler - steder hvor de overordnede DNA-trådene skiller seg. Kopieringsprosessen fortsetter til DNA er fullstendig duplisert eller til replikasjonsgaflene til to tilstøtende replikasjonsorigo smelter sammen. Opprinnelsen til replikasjon i eukaryoter er spredt langs kromosomet i en avstand på 20 000 nukleotidpar (fig. 21).

Fig.22. DNA-replikasjon (forklaring i tekst). (B. Alberts et al., 1994, bind 2, s. 82)

Enzym – helicase– bryter hydrogenbindinger, dvs. vikler ut dobbeltkjeden, og danner to forskjellig rettede DNA-grener (fig. 22). Enkeltrådede regioner er knyttet sammen med spesielle SSB-proteiner, som stiller seg opp utenfor hver moderkjede og trekker dem vekk fra hverandre. Dette gjør nitrogenholdige baser tilgjengelige for binding til komplementære nukleotider. Ved konvergens av disse forgrener seg i retning av DNA-replikasjon, er enzymet DNA-polymerase lokalisert, som katalyserer prosessen og kontrollerer nøyaktigheten av komplementær syntese. Det særegne ved arbeidet til dette enzymet er dets ensrettethet, dvs. konstruksjon datterstreng av DNA går i retning fra 5" slutt på 3" . På den ene moderstrengen skjer datter-DNA-syntese kontinuerlig(ledende kjede). Hun vokser fra 5" til 3" ende i bevegelsesretningen til replikasjonsgaffelen og krever derfor bare én initieringshandling. På en annen moderkjede skjer syntesen av datterkjeden i form av korte fragmenter med det vanlige 5" - 3" polaritet og ved hjelp av enzymer - ligase de er sydd inn i en kontinuerlig etterslepende kjede. Derfor krever syntesen av den etterslepende kjeden flere handlinger (punkter) for initiering.

Denne syntesemetoden kalles intermitterende replikering. Fragmentregioner syntetisert på den etterslepende tråden er navngitte fragmenter til ære for oppdageren Okazaki. De finnes i alt replikerende DNA, både prokaryoter og eukaryoter. Lengden deres tilsvarer 1000–2000 nukleotider i prokaryoter og 100–200 i eukaryoter. Således, som et resultat av replikasjon, dannes 2 identiske DNA-molekyler, der den ene tråden er moderstrengen, den andre er nysyntetisert. Denne typen replikering kalles semi-konservativ. Antakelsen om denne replikeringsmetoden ble gjort av J. Watson og F. Crick, og bevist i 1958. M. Meselson Og F. Stalem. Etter replikering er kromatin et system av 2 dekompakterte DNA-molekyler forent av en sentromer.

Under replikasjonsprosessen kan det oppstå feil, som oppstår med samme frekvens i prokaryoter og eukaryoter - en per 108-1010 nukleotider, dvs. i gjennomsnitt 3 feil per genom. Dette er bevis på den høye nøyaktigheten og koordineringen av replikeringsprosesser.

Replikasjonsfeil korrigeres av DNA-polymerase III ("korrekturlesemekanisme") eller reparasjonssystemet.

2. Reparasjon- dette er egenskapen til DNA for å gjenopprette sin integritet, dvs. reparere skader. Overføring av arvelig informasjon i uforvrengt form er den viktigste betingelsen for overlevelse av både en enkelt organisme og arten som helhet. De fleste endringer er skadelige for cellen, enten fører til mutasjoner, blokkerer DNA-replikasjon eller forårsaker celledød. DNA utsettes konstant for spontane (replikasjonsfeil, forstyrrelse av nukleotidstruktur, etc.) og induserte (UV-bestråling, ioniserende stråling, kjemiske og biologiske mutagener) miljøfaktorer. I løpet av evolusjonen har det blitt utviklet et system som lar oss korrigere brudd på DNA - DNA-reparasjonssystem. Som et resultat av aktiviteten, per 1000 DNA-skader, fører bare én til mutasjoner. Skade er enhver endring i DNA som forårsaker et avvik fra den normale dobbelttrådede strukturen:

1) utseendet til enkeltstrengsbrudd;

2) fjerning av en av basene, som et resultat av at dens homolog forblir uparet;

3) utskifting av en base i et komplementært par med en annen, feil paret med partnerbasen;

4) utseendet av kovalente bindinger mellom basene til en DNA-streng eller mellom baser på motsatte tråder.

Reparasjon kan skje før DNA-dobling (pre-replikativ reparasjon) og etter DNA-dobling (post-replikativ). Avhengig av arten av mutagenene og graden av DNA-skade, oppstår lys (fotoreaktivering), mørke, SOS-reparasjon osv. i cellen.

Tenk det fotoreaktivering oppstår i cellen hvis DNA-skade er forårsaket av naturlige forhold (fysiologiske egenskaper ved organismen, normale miljøfaktorer, inkludert ultrafiolette stråler). I dette tilfellet skjer gjenoppretting av DNA-integritet med deltakelse av synlig lys: reparasjonsenzymet aktiveres av synlig lyskvanta, kobles til skadet DNA, skiller pyrimidindimerene til det skadede området og gjenoppretter integriteten til DNA-tråden.

Mørk reparasjon (eksisjon) observert etter eksponering for ioniserende stråling, kjemikalier, etc. Det innebærer å fjerne det skadede området og gjenopprette den normale strukturen til DNA-molekylet (fig. 23). Denne typen reparasjon krever en andre komplementær DNA-streng. Mørk reparasjon er flertrinns, den involverer et kompleks av enzymer, nemlig:

1) et enzym som gjenkjenner en skadet del av DNA-kjeden

2) DNA - endonuklease, gjør et brudd i den skadede DNA-strengen

3) eksonuklease fjerner den endrede delen av DNA-tråden

4) DNA-polymerase I syntetiserer en ny DNA-seksjon for å erstatte den slettede

5) DNA-ligase forbinder enden av den gamle DNA-strengen med den nylig syntetiserte, dvs. lukker de to endene av DNA (fig. 23). 25 enzymproteiner deltar i mørkereparasjon hos mennesker.

Ved store DNA-skader som truer cellenes liv, slår den seg på SOS-oppreisning. SOS-reparasjon ble oppdaget i 1974. Denne typen reparasjon observeres etter eksponering for store doser ioniserende stråling. Et karakteristisk trekk ved SOS-reparasjon er unøyaktigheten av restaurering av den primære DNA-strukturen, og det er grunnen til at den fikk navnet feilutsatte reparasjoner. Hovedmålet med SOS-reparasjon er å opprettholde cellelevedyktighet.

Forstyrrelser i reparasjonssystemet kan føre til for tidlig aldring, utvikling av kreft, sykdommer i autoimmunsystemet og død av en celle eller organisme.

Ris. 23. Reparasjon av skadet DNA ved å erstatte modifiserte nukleotidrester (mørkreparasjon eller eksisjonsreparasjon). (M. Singer, P. Berg, 1998, bind 1, s. 100)

Vi vet alle at en persons utseende, noen vaner og til og med sykdommer er arvet. All denne informasjonen om et levende vesen er kodet inn i gener. Så hvordan ser disse beryktede genene ut, hvordan fungerer de og hvor befinner de seg?

Så bæreren av alle gener til enhver person eller dyr er DNA. Denne forbindelsen ble oppdaget av Johann Friedrich Miescher i 1869. Kjemisk er DNA deoksyribonukleinsyre. Hva betyr dette? Hvordan bærer denne syren den genetiske koden for alt liv på planeten vår?

La oss starte med å se på hvor DNA er lokalisert. En menneskelig celle inneholder mange organeller som utfører ulike funksjoner. DNA er lokalisert i kjernen. Kjernen er en liten organell, som er omgitt av en spesiell membran, og hvor alt arvestoffet - DNA - er lagret.

Hva er strukturen til et DNA-molekyl?

Først av alt, la oss se på hva DNA er. DNA er et veldig langt molekyl som består av strukturelle elementer - nukleotider. Det er 4 typer nukleotider - adenin (A), tymin (T), guanin (G) og cytosin (C). Kjeden av nukleotider ser skjematisk slik ut: GGAATTCTAAG... Denne sekvensen av nukleotider er DNA-kjeden.

Strukturen til DNA ble først dechiffrert i 1953 av James Watson og Francis Crick.

I ett DNA-molekyl er det to kjeder av nukleotider som er spiralformet vridd rundt hverandre. Hvordan holder disse nukleotidkjedene sammen og vrir seg til en spiral? Dette fenomenet skyldes egenskapen komplementaritet. Komplementaritet betyr at bare visse nukleotider (komplementære) kan finnes overfor hverandre i to kjeder. Altså, overfor adenin er det alltid tymin, og overfor guanin er det alltid bare cytosin. Dermed er guanin komplementær til cytosin, og adenin er komplementær til tymin.Slike par av nukleotider motsatt hverandre i forskjellige kjeder kalles også komplementære.

Det kan vises skjematisk som følger:

G - C
T - A
T - A
C - G

Disse komplementære parene A - T og G - C danner en kjemisk binding mellom nukleotidene i paret, og bindingen mellom G og C er sterkere enn mellom A og T. Bindingen dannes strengt tatt mellom komplementære baser, det vil si dannelsen av en binding mellom ikke-komplementær G og A er umulig.

"Pakking" av DNA, hvordan blir en DNA-streng til et kromosom?

Hvorfor vrir disse DNA-nukleotidkjedene seg også rundt hverandre? Hvorfor er dette nødvendig? Faktum er at antallet nukleotider er enormt og det trengs mye plass for å romme slike lange kjeder. Av denne grunn vrir to DNA-tråder seg rundt hverandre på en spiralformet måte. Dette fenomenet kalles spiralisering. Som et resultat av spiralisering forkortes DNA-kjeder med 5-6 ganger.

Noen DNA-molekyler brukes aktivt av kroppen, mens andre sjelden brukes. I tillegg til spiralisering, gjennomgår slike sjelden brukte DNA-molekyler enda mer kompakt «emballasje». Denne kompakte emballasjen kalles supercoiling og forkorter DNA-tråden med 25-30 ganger!

Hvordan pakkes DNA-helikser?

Supercoiling bruker histonproteiner, som har utseendet og strukturen som en stang eller trådsnelle. Spiraliserte DNA-tråder er viklet på disse "spolene" - histonproteiner. Dermed blir den lange tråden svært kompakt pakket og tar svært liten plass.

Hvis det er nødvendig å bruke et eller annet DNA-molekyl, oppstår prosessen med "avvikling", det vil si at DNA-strengen "vikles av" fra "spolen" - histonproteinet (hvis det ble viklet på det) og vikles av fra spiralen i to parallelle kjeder. Og når DNA-molekylet er i en slik uvridd tilstand, kan den nødvendige genetiske informasjonen leses fra det. Dessuten leses genetisk informasjon kun fra uvridd DNA-tråder!

Et sett med supercoiled kromosomer kalles heterokromatin, og kromosomene som er tilgjengelige for å lese informasjon er eukromatin.

Hva er gener, hva er deres forbindelse med DNA?

La oss nå se på hva gener er. Det er kjent at det er gener som bestemmer blodtype, øyenfarge, hår, hud og mange andre egenskaper ved kroppen vår. Et gen er en strengt definert del av DNA, bestående av et visst antall nukleotider arrangert i en strengt definert kombinasjon. Plassering i en strengt definert DNA-seksjon betyr at et spesifikt gen blir tildelt sin plass, og det er umulig å endre dette stedet. Det er hensiktsmessig å gjøre følgende sammenligning: en person bor i en bestemt gate, i et bestemt hus og leilighet, og en person kan ikke frivillig flytte til et annet hus, leilighet eller til en annen gate. Et visst antall nukleotider i et gen betyr at hvert gen har et bestemt antall nukleotider og de kan ikke bli flere eller færre. For eksempel består genet som koder for insulinproduksjon av 60 nukleotidpar; genet som koder for produksjonen av hormonet oksytocin - av 370 nukleotidpar.

Den strenge nukleotidsekvensen er unik for hvert gen og strengt definert. For eksempel er sekvensen AATAATA et fragment av et gen som koder for insulinproduksjon. For å oppnå insulin brukes akkurat denne sekvensen, for å oppnå for eksempel adrenalin, brukes en annen kombinasjon av nukleotider. Det er viktig å forstå at bare en viss kombinasjon av nukleotider koder for et bestemt "produkt" (adrenalin, insulin, etc.). En slik unik kombinasjon av et visst antall nukleotider som står på "sin plass" - dette er genet.

I tillegg til gener inneholder DNA-kjeden såkalte «ikke-kodende sekvenser». Slike ikke-kodende nukleotidsekvenser regulerer funksjonen til gener, hjelper til med spiralisering av kromosomer og markerer start- og sluttpunktet til et gen. Men til dags dato er rollen til de fleste ikke-kodende sekvenser fortsatt uklar.

Hva er et kromosom? Kjønnskromosomer

Samlingen av gener til et individ kalles genomet. Naturligvis kan ikke hele genomet være inneholdt i ett DNA. Genomet er delt inn i 46 par DNA-molekyler. Ett par DNA-molekyler kalles et kromosom. Så, mennesker har 46 av disse kromosomene. Hvert kromosom bærer et strengt definert sett med gener, for eksempel inneholder kromosom 18 gener som koder for øyefarge osv. Kromosomer skiller seg fra hverandre i lengde og form. De vanligste formene er X eller Y, men det finnes også andre. Mennesker har to kromosomer med samme form, som kalles par. På grunn av slike forskjeller er alle sammenkoblede kromosomer nummerert - det er 23 par. Dette betyr at det er kromosompar nr. 1, par nr. 2, nr. 3 osv. Hvert gen som er ansvarlig for en spesifikk egenskap er lokalisert på samme kromosom. Moderne retningslinjer for spesialister kan indikere plasseringen av genet, for eksempel som følger: kromosom 22, lang arm.

Hva er forskjellene mellom kromosomer?

Hvordan skiller kromosomene seg ellers fra hverandre? Hva betyr begrepet lang skulder? La oss ta kromosomer av form X. Skjæringen av DNA-tråder kan forekomme strengt i midten (X), eller det kan forekomme ikke sentralt. Når et slikt skjæringspunkt av DNA-tråder ikke forekommer sentralt, så er i forhold til skjæringspunktet noen ender lengre, andre henholdsvis kortere. Slike lange ender kalles vanligvis kromosomets lange arm, og korte ender kalles den korte armen. I kromosomer med Y-form er de fleste armene okkupert av lange armer, og de korte er veldig små (de er ikke engang angitt i det skjematiske bildet).

Størrelsen på kromosomene varierer: de største er kromosomer av par nr. 1 og nr. 3, de minste kromosomene er par nr. 17, nr. 19.

I tillegg til deres form og størrelse, er kromosomene forskjellige i funksjonene de utfører. Av de 23 parene er 22 par somatiske og 1 par er seksuelle. Hva betyr det? Somatiske kromosomer bestemmer alle de ytre egenskapene til et individ, egenskapene til hans atferdsreaksjoner, arvelig psykotype, det vil si alle egenskapene og egenskapene til hver enkelt person. Et par kjønnskromosomer bestemmer en persons kjønn: mann eller kvinne. Det er to typer menneskelige kjønnskromosomer: X (X) og Y (Y). Hvis de kombineres som XX (x - x) - er dette en kvinne, og hvis XY (x - y) - har vi en mann.

Arvelige sykdommer og kromosomskader

Imidlertid skjer "nedbrytninger" av genomet, og da oppdages genetiske sykdommer hos mennesker. For eksempel, når det er tre kromosomer i det 21. kromosomparet i stedet for to, blir en person født med Downs syndrom.

Det er mange mindre «nedbrytninger» av genetisk materiale som ikke fører til sykdom, men tvert imot gir gode egenskaper. Alle "nedbrytninger" av genetisk materiale kalles mutasjoner. Mutasjoner som fører til sykdommer eller forringelse av kroppens egenskaper anses som negative, og mutasjoner som fører til dannelse av nye gunstige egenskaper anses som positive.

Men med de fleste sykdommene som folk lider av i dag, er det ikke sykdommen som er arvelig, men kun en disposisjon. For eksempel absorberer faren til et barn sukker sakte. Dette betyr ikke at barnet vil bli født med diabetes, men barnet vil ha en disposisjon. Dette betyr at hvis et barn misbruker søtsaker og melprodukter, vil det utvikle diabetes.

I dag er den såkalte predikativ medisin. Som en del av denne medisinske praksisen identifiseres en persons predisposisjoner (basert på identifiseringen av de tilsvarende genene), og deretter får han anbefalinger - hvilken diett du skal følge, hvordan du skal veksle mellom arbeid og hvile for ikke å bli syk.

Hvordan lese informasjonen kodet i DNA?

Hvordan kan du lese informasjonen i DNA? Hvordan bruker dens egen kropp det? DNA i seg selv er en slags matrise, men ikke enkel, men kodet. For å lese informasjon fra DNA-matrisen, overføres den først til en spesiell bærer - RNA. RNA er kjemisk ribonukleinsyre. Det skiller seg fra DNA ved at det kan passere gjennom kjernemembranen inn i cellen, mens DNA mangler denne evnen (det finnes kun i kjernen). Den kodede informasjonen brukes i selve cellen. Så, RNA er en bærer av kodet informasjon fra kjernen til cellen.

Hvordan oppstår RNA-syntese, hvordan syntetiseres protein ved hjelp av RNA?

DNA-trådene som informasjonen må "leses" fra slapper av, et spesielt "byggeenzym" nærmer seg dem og syntetiserer en komplementær RNA-kjede parallelt med DNA-strengen. RNA-molekylet består også av 4 typer nukleotider - adenin (A), uracil (U), guanin (G) og cytosin (C). I dette tilfellet er følgende par komplementære: adenin - uracil, guanin - cytosin. Som du kan se, i motsetning til DNA, bruker RNA uracil i stedet for tymin. Det vil si at "byggerenzymet" fungerer som følger: hvis det ser A i DNA-tråden, så fester det Y til RNA-tråden, hvis G, så fester det C osv. Dermed dannes en mal fra hvert aktivt gen under transkripsjonen - en kopi av RNA som kan passere gjennom kjernemembranen.

Hvordan foregår syntesen av et protein kodet av et spesifikt gen?

Etter å ha forlatt kjernen, kommer RNA inn i cytoplasmaet. Allerede i cytoplasmaet kan RNA bygges inn som en matrise i spesielle enzymsystemer (ribosomer), som kan syntetisere, styrt av RNA-informasjon, den tilsvarende sekvensen av proteinaminosyrer. Som du vet, består et proteinmolekyl av aminosyrer. Hvordan vet ribosomet hvilken aminosyre som skal tilføres den voksende proteinkjeden? Dette gjøres basert på triplettkoden. Triplettkoden betyr at sekvensen av tre nukleotider i RNA-kjeden ( trilling, for eksempel GGU) koder for en enkelt aminosyre (i dette tilfellet glycin). Hver aminosyre er kodet av en spesifikk triplett. Og så, ribosomet "leser" tripletten, bestemmer hvilken aminosyre som skal tilsettes neste når den leser informasjonen i RNA. Når en kjede av aminosyrer dannes, får den en viss romlig form og blir et protein som er i stand til å utføre de enzymatiske, konstruksjonsmessige, hormonelle og andre funksjonene som er tildelt det.

Protein for enhver levende organisme er et produkt av et gen. Det er proteiner som bestemmer alle de ulike egenskapene, kvalitetene og ytre manifestasjonene til gener.

Monomerenhetene er nukliatider.

Hva er DNA?

All informasjon om strukturen og funksjonen til enhver levende organisme finnes i kodet form i dets genetiske materiale. Grunnlaget for det genetiske materialet til en organisme er deoksyribonukleinsyre (DNA).

DNA i de fleste organismer er det et langt, dobbeltkjedet polymermolekyl. Etterfølge monomerenheter (deoksyribonukleotider) i en av kjedene tilsvarer ( komplementære) deoksyribonukleotidsekvenser inn i en annen. Prinsippet om komplementaritet sikrer syntesen av nye DNA-molekyler som er identiske med de originale når de dobles ( replikering).

En del av et DNA-molekyl som koder for en bestemt egenskap - genet.

Gener– Dette er individuelle genetiske elementer som har en strengt spesifikk nukleotidsekvens og koder for visse egenskaper ved organismen. Noen av dem koder for proteiner, andre bare RNA-molekyler.

Informasjonen i gener som koder for proteiner (strukturelle gener) er dechiffrert gjennom to sekvensielle prosesser:

• RNA-syntese (transkripsjon): DNA syntetiseres i en bestemt seksjon som på en matrise messenger RNA (mRNA).
• proteinsyntese (oversettelse): Under koordinert drift av et flerkomponentsystem med deltakelse transport RNA (tRNA), mRNA, enzymer og ulike proteinfaktorer utført protein syntese.

Alle disse prosessene sikrer riktig oversettelse av genetisk informasjon kryptert i DNA fra nukleotidenes språk til aminosyrenes språk. Aminosyresekvensen til et proteinmolekyl bestemmer dens struktur og funksjoner.

DNA-struktur

DNA- Dette lineær organisk polymer. Hans - nukleotider, som igjen består av:

I dette tilfellet er fosfatgruppen knyttet til 5′ karbonatom monosakkaridrest, og den organiske basen - til 1'-atom.

Det er to typer baser i DNA:

Strukturen til nukleotidene i et DNA-molekyl

I DNA monosakkarid presentert 2'-deoksyribose, som kun inneholder 1 hydroksylgruppe (OH), og i RNA - riboseå ha 2 hydroksylgrupper (ÅH).

Nukleotider er koblet til hverandre fosfodiesterbindinger, mens fosfatgruppen 5′ karbonatom ett nukleotid knyttet til 3'-OH-gruppe av deoksyribose nabonukleotid (figur 1). I den ene enden av polynukleotidkjeden er det Z'-OH-gruppe (Z'-ende), og på den andre - 5'-fosfatgruppe (5'-ende).

Nivåer av DNA-struktur

Det er vanlig å skille mellom tre nivåer av DNA-struktur:

• hoved;
• sekundær;
• tertiær

Primær struktur av DNA er sekvensen for arrangement av nukleotider i en polynukleotidkjede av DNA.

Sekundær struktur av DNA stabiliserer mellom komplementære basepar og er en dobbel helix av to antiparallelle kjeder vridd til høyre rundt samme akse.

Den totale vendingen av spiralen er 3,4 nm, avstand mellom kjeder 2nm.

Tertiær struktur av DNA - superspesialisering av DNA. DNA-dobbelthelixen kan gjennomgå ytterligere spiralisering på noen steder for å danne en supercoil eller åpen sirkulær form, ofte forårsaket av kovalent sammenføyning av deres åpne ender. Den supercoiled strukturen til DNA sikrer økonomisk pakking av et veldig langt DNA-molekyl i et kromosom. Således, i en langstrakt form, er lengden på et DNA-molekyl 8 cm, og i form av en superspiral passer inn 5 nm.

Chargaffs regel

E. Chargaffs regel er et mønster av det kvantitative innholdet av nitrogenholdige baser i et DNA-molekyl:

1. I DNA molfraksjoner purin- og pyrimidinbaser er like: A+G = C+ T eller (A +G)/(C + T)=1.
2. I DNA antall baser med aminogrupper (A+C) er lik antall baser med ketogrupper (G+ T):A+C= G+ T eller (A +C)/(G+ T)= 1
3. Ekvivalensregelen, det vil si: A=T, G=C; A/T = 1; G/C=1.
4. Nukleotidsammensetning av DNA i organismer av ulike grupper er spesifikk og karakterisert spesifisitetskoeffisient: (G+C)/(A+T). Hos høyere planter og dyr spesifisitetskoeffisient mindre enn 1, og svinger litt: fra 0,54 før 0,98 , i mikroorganismer er det mer enn 1.

Watson-Crick DNA-modell

F 1953 James Watson og Francis Hyle, basert på røntgendiffraksjonsanalyse av DNA-krystaller, kom til konklusjonen at naturlig DNA består av to polymerkjeder som danner en dobbel helix (figur 3).

Polynukleotidkjeder viklet oppå hverandre holdes sammen hydrogenbindinger, dannet mellom de komplementære basene til motsatte kjeder (figur 3). Hvori adenin danner et par kun med tymin, A guanin- Med cytosin. Basepar PÅ stabiliserer seg to hydrogenbindinger, og et par G-C - tre.

Lengden på dobbelttrådet DNA måles vanligvis ved antall komplementære nukleotidpar ( P.n.). For DNA-molekyler som består av tusenvis eller millioner av nukleotidpar, tas enheter t.b.s. Og sm.p.n. hhv. For eksempel er DNA fra humant kromosom 1 en dobbel helix av lengde 263 m.b..

Sukkerfosfat ryggraden i molekylet, som består av fosfatgrupper og deoksyriboserester forbundet 5'-3'-fosfodiesterbindinger, danner "sideveggene til en spiraltrapp", og baseparene PÅ Og G-C- trinnene (Figur 3).

Figur 3: Watson-Crick DNA-modell

DNA-molekylkjeder antiparallell: en av dem har en retning 3’→5′, annet 5’→3′. I samsvar med prinsippet om komplementaritet, hvis en av kjedene inneholder en nukleotidsekvens 5-TAGGCAT-3′, så i den komplementære kjeden på dette stedet bør det være en sekvens 3′-ATCCGTA-5′. I dette tilfellet vil den dobbeltstrengede formen se slik ut:

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5′.

I et slikt opptak 5′ enden av toppkjeden alltid plassert til venstre, og 3′ slutt- til høyre.

Bæreren av genetisk informasjon må tilfredsstille to grunnleggende krav: reprodusere (replisere) med høy nøyaktighet Og bestemme (kode) syntesen av proteinmolekyler.

Watson-Crick DNA-modell oppfyller disse kravene fullt ut fordi:

• I henhold til komplementaritetsprinsippet kan hver DNA-streng tjene som en mal for dannelsen av en ny komplementær kjede. Følgelig, etter en runde, dannes to dattermolekyler, som hver har samme nukleotidsekvens som det opprinnelige DNA-molekylet.
• nukleotidsekvensen til et strukturelt gen bestemmer unikt aminosyresekvensen til proteinet det koder for.

1. Ett menneskelig DNA-molekyl inneholder ca 1,5 gigabyte med informasjon. Samtidig tar DNAet til alle cellene i menneskekroppen opp 60 milliarder terabyte, som er lagret på 150-160 gram DNA.
2. Den internasjonale DNA-dagen feiret 25. april. På denne dagen i 1953 James Watson Og Francis Creek publisert i et magasin Natur artikkelen hans med tittelen "Molekylær struktur av nukleinsyrer" , hvor den doble helixen til DNA-molekylet ble beskrevet.

Bibliografi: Molekylær bioteknologi: prinsipper og anvendelser, B. Glick, J. Pasternak, 2002

I henhold til dens kjemiske struktur, DNA ( Deoksyribonukleinsyre) er biopolymer, hvis monomerer er nukleotider. Det vil si at DNA er polynukleotid. Dessuten består et DNA-molekyl vanligvis av to kjeder vridd i forhold til hverandre langs en spirallinje (ofte kalt "helisk vridd") og forbundet med hverandre med hydrogenbindinger.

Kjedene kan vris både til venstre og til høyre (oftest) side.

Noen virus har enkeltstrengs DNA.

Hvert DNA-nukleotid består av 1) en nitrogenholdig base, 2) deoksyribose, 3) en fosforsyrerest.

Dobbel høyrehendt DNA-helix

Sammensetningen av DNA inkluderer følgende: adenin, guanin, tymin Og cytosin. Adenin og guanin er puriner, og tymin og cytosin - til pyrimidiner. Noen ganger inneholder DNA uracil, som vanligvis er karakteristisk for RNA, hvor det erstatter tymin.

Nitrogenbasene til en kjede av et DNA-molekyl er forbundet med nitrogenbasene til et annet strengt i henhold til komplementaritetsprinsippet: adenin kun med tymin (danner to hydrogenbindinger med hverandre), og guanin kun med cytosin (tre bindinger).

Den nitrogenholdige basen i selve nukleotidet er koblet til det første karbonatomet i den sykliske formen deoksyribose, som er en pentose (et karbohydrat med fem karbonatomer). Bindingen er kovalent, glykosid (C-N). I motsetning til ribose mangler deoksyribose en av sine hydroksylgrupper. Deoksyriboseringen er dannet av fire karbonatomer og ett oksygenatom. Det femte karbonatomet er utenfor ringen og er forbundet gjennom et oksygenatom til en fosforsyrerest. Også, gjennom oksygenatomet ved det tredje karbonatomet, er fosforsyreresten til nabonukleotidet festet.

I en DNA-streng er altså tilstøtende nukleotider knyttet til hverandre ved kovalente bindinger mellom deoksyribose og fosforsyre (fosfodiesterbinding). En fosfat-deoksyribose-ryggrad dannes. Rettet vinkelrett på den, mot den andre DNA-kjeden, er nitrogenholdige baser, som er forbundet med basene i den andre kjeden med hydrogenbindinger.

Strukturen til DNA er slik at ryggraden i kjedene forbundet med hydrogenbindinger er rettet i forskjellige retninger (de sier "flerveis", "antiparallell"). På siden der den ene slutter med fosforsyre koblet til det femte karbonatomet i deoksyribose, ender den andre med et "fritt" tredje karbonatom. Det vil si at skjelettet til den ene kjeden er snudd opp ned i forhold til den andre. Således, i strukturen til DNA-kjeder, skilles 5" ender og 3" ender.

Under DNA-replikasjon (dobling) fortsetter syntesen av nye kjeder alltid fra deres 5. ende til den tredje, siden nye nukleotider bare kan legges til den frie tredje enden.

Til syvende og sist (indirekte gjennom RNA), koder hver tredje påfølgende nukleotider i DNA-kjeden for én proteinaminosyre.

Oppdagelsen av strukturen til DNA-molekylet skjedde i 1953 takket være arbeidet til F. Crick og D. Watson (som også ble tilrettelagt av det tidlige arbeidet til andre forskere). Selv om DNA var kjent som et kjemisk stoff tilbake på 1800-tallet. På 40-tallet av 1900-tallet ble det klart at DNA er bæreren av genetisk informasjon.

Den doble helixen regnes som den sekundære strukturen til DNA-molekylet. I eukaryote celler er den overveldende mengden DNA lokalisert i kromosomer, hvor det er assosiert med proteiner og andre stoffer, og er også tettere pakket.

For å forstå i detalj essensen av PCR-diagnosemetoden, er det nødvendig å ta en kort ekskursjon inn i skolebiologikurset.

Vi vet også fra skolebøker at deoksyribonukleinsyre (DNA) er en universell bærer av genetisk informasjon og arvelige egenskaper i alle organismer som eksisterer på jorden. De eneste unntakene er noen mikroorganismer, for eksempel virus - deres universelle bærer av genetisk informasjon er RNA - enkelttrådet ribonukleinsyre.

Strukturen til DNA-molekylet

Oppdagelsen av DNA-molekylet skjedde i 1953. Francis Crick og James Watson oppdaget strukturen til den doble helixen av DNA, arbeidet deres ble deretter tildelt Nobelprisen.

DNA er en dobbeltstreng vridd inn i en helix. Hver tråd består av "klosser" - nukleotider koblet i serie. Hvert DNA-nukleotid inneholder en av fire nitrogenholdige baser - guanin (G), adenin (A) (puriner), tymin (T) og cytosin (C) (pyrimidiner), assosiert med deoksyribose, som igjen har en fosfatgruppe festet. Tilstøtende nukleotider er forbundet med hverandre i kjeden med en fosfodiesterbinding dannet av 3'-hydroksyl (3'-OH) og 5'-fosfatgrupper (5'-PO3). Denne egenskapen bestemmer tilstedeværelsen av polaritet i DNA, dvs. motsatte retninger, nemlig 5'- og 3'-ender: 5'-enden av en tråd tilsvarer 3'-enden av den andre tråden.

0Array ( => Analyser) Matrise ( => 2) Matrise ( =>.html) 2

DNA-struktur

Den primære strukturen til DNA er den lineære sekvensen av DNA-nukleotider i en kjede. Sekvensen av nukleotider i en DNA-kjede er skrevet i form av en bokstav-DNA-formel: for eksempel - AGTCATGCCAG, oppføringen gjøres fra 5' til 3'-enden av DNA-kjeden.

Den sekundære strukturen til DNA dannes på grunn av interaksjoner av nukleotider (for det meste nitrogenholdige baser) med hverandre, hydrogenbindinger. Det klassiske eksemplet på DNA-sekundærstruktur er DNA-dobbelthelixen. DNA dobbel helix er den vanligste formen for DNA i naturen, bestående av to polynukleotidkjeder av DNA. Konstruksjonen av hver ny DNA-kjede utføres i henhold til komplementaritetsprinsippet, det vil si at hver nitrogenholdig base i en DNA-kjede tilsvarer en strengt definert base av en annen kjede: i et komplementært par er T motsatt A, og C er motsatt. G, osv.

DNA-syntese. Replikering

En unik egenskap ved DNA er dens evne til å doble (replisere). I naturen skjer DNA-replikasjon som følger: ved hjelp av spesielle enzymer (gyraser), som fungerer som en katalysator (stoffer som akselererer reaksjonen), vikler spiralen seg av i cellen i området hvor replikasjonen skal skje (DNA-dobling). Deretter brytes hydrogenbindingene som binder trådene og trådene divergerer.

I konstruksjonen av en ny kjede er den aktive "byggeren" et spesielt enzym - DNA-polymerase. For DNA-dobling kreves det også en stratumblokk eller "foundation", som er et lite dobbelttrådet DNA-fragment. Denne startblokken, eller mer presist, den komplementære delen av moder-DNA-kjeden, interagerer med primeren - et enkelttrådet fragment på 20-30 nukleotider. DNA-replikasjon eller kloning skjer samtidig på begge trådene. Fra ett DNA-molekyl dannes det to DNA-molekyler, hvor den ene tråden er fra mor-DNA-molekylet, og den andre, datter, nylig syntetisert.

gastroenterologi diagnostisk kompleks - 5 360 rubler

KUN I MARS sparing - 15 %

1000 rubler EKG-opptak med tolkning

- 25%hoved
Legebesøk
terapeut i helgene

980 gni. første avtale med en hirudoterapeut

avtale med en terapeut - 1130 rubler (i stedet for 1500 rubler) "Bare i mars, på lørdager og søndager, avtaler med en allmennlege med 25% rabatt - 1130 rubler, i stedet for 1500 rubler (diagnostiske prosedyrer betales i henhold til prislisten)

Dermed inkluderer prosessen med DNA-replikasjon (dobling) tre hovedstadier:

• Oppretting av DNA-helixen og divergens av tråder
• Feste primere
• Dannelse av en ny DNA-streng av datterstrengen

PCR-analyse er basert på prinsippet om DNA-replikasjon - DNA-syntese, som moderne forskere har klart å gjenskape kunstig: I laboratoriet får leger DNA til å doble, men ikke hele DNA-kjeden, men et lite fragment av det.

Funksjoner av DNA

Det menneskelige DNA-molekylet er en bærer av genetisk informasjon, som er skrevet i form av en sekvens av nukleotider ved hjelp av den genetiske koden. Som et resultat av DNA-replikasjon beskrevet ovenfor, overføres DNA-gener fra generasjon til generasjon.

Endringer i sekvensen av nukleotider i DNA (mutasjoner) kan føre til genetiske lidelser i kroppen.