Что понимают под генотипом и фенотипом. Понятие «генотип» и «фенотип»

Генотип - совокупность всех генов организма, который он получает от родителей .

Фенотип- совокупность внешних и внутренних признаков организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа и факторов окружающей среды.

Кариотип - совокупность диплоидного набора хромосом соматических клеток определенного биологического вида, который характеризуется постоянством числа, формы, размера.

СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПА И ФЕНОТИПА.
Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.

Если мы знаем характер генетического контроля признака, то мы можем предсказать с определенной вероятностью фенотип на основе генотипа (если он известен). Если мы не знаем, как признак контролируется, то мы будем в полном неведении, и не сможем ничего сказать относительно признаков будущих поколений. Если мы знаем связь между генотипом и фенотипом, то мы можем сделать определенные предсказания о развитии признака (например, болезни) и, в некоторых случаях, предпринять действия полезные индивиду. Для этого нам надо установить генотип. Сейчас эта задача технически разрешима (поскольку секвенирование генома человека проведено), хотя и непомерно дорога.

В реальности нам дано лишь наблюдать проявление признака в поколениях и на основе этого создавать модель генетического контроля формирования признака, которая может быть верна лишь в данных конкретных условиях. Но, тем не менее, если мы создали такую модель, то мы можем в этом случае иметь средства для регуляции какого-то признака, в частности, повлиять возникновение или ход какой-либо болезни. Таким образом, генетический контроль и его изучение имеет большое практическое, в частности, медицинское, значение. И в основе всего лежат менделевские закономерности, которые могут проявляться по-разному в зависимости от конкретных особенностей генотипа и среды.

Мы сейчас рассмотрим, какие могут быть условия генотипа и среды, при которых эти закономерности будут выглядеть не такими, как их наблюдал Мендель, и почему это происходит. Мендель наблюдал, что при объединении задатков двух признаков в одном организме может быть проявление только одного признака. Второй задаток не проявляется. Такой тип доминирования называется полным.

Открытие законов Менделя заново привело к выявлению других типов доминирования. Например, неполного доминирования, когда фенотип гетерозиготы является промежуточным между двумя гомозиготами. Есть еще один тип доминирования, очень популярный в последнее время в суде, – кодоминирование – в гетерозиготе проявляются фенотипы каждой из гетерозигот. Это явление имеет место, в частности, и у человека. Если у вас есть папина хромосома и мамина хромосома (а это, несомненно, так), и они различаются в миллионе позиций, что можно выявить разными методами, то это все случаи кодоминирования.

Первичным фенотипом организма является последовательность нуклеотидов молекул его ДНК. На этом фенотипе строятся все фенотипы следующих уровней. То есть при исследовании вашей ДНК проявляются все и папины, и мамины признаки; каждая из молекул ДНК проявляет свой признак независимо от присутствия другой молекулы ДНК с другим признаком: при секвенировании или при расщеплении ДНК какими-либо ферментами видны оба состояния ДНК. Кодоминантные признаки (маркеры самой молекулы ДНК) характеризуют различие между хромосомами и используются для идентификации личности или установления отцовства (число таких случаев разрешаемых в суде составляет несколько сотен в год).

Когда мы говорим о генотипе и фенотипе – это такие крайние единого процесса реализации наследственной информации в индивидуальном развитии. Например, гладкая или морщинистая форма горошины, это ее фенотип. А генотип – это та специфическая последовательность нуклеотидов, которая в данных условиях определяет, что горошина будет гладкой или морщинистой. В 1999 году с менделевскими линиями гороха была проведена следующая работа. Участки хромосомы, отвечающие за форму горошины, были клонированы, секвенированы, и было установлены их особенности - различие последовательностей нуклеотидов – которые и определяли развитие гладкой или морщинистой формы горошины.

Обратите внимание, что форма горошины является конечным признаком, а формированию признака этого уровня предшествует проявление признака на многих предыдущих уровнях. Во-первых, это наличие (аллель 1) или отсутствие (аллель 2) олигосахарида, которое и приводит к той или иной форме горошины. Еще более глубоким уровнем проявления фенотипа является то, что имеется соответствующий белок (аллель 1), который необходим для синтеза олигосахарида или это тот же белок, но альтернативной структуры (аллель 2), при которой олигосахарид не образуется. Еще более глубоким признаком является РНК, с которой синтезируется этот белок. Эти РНК различны по последовательности нуклеотидов (аллели 1 и 2), что и делает различными соответствующие белки. А эти РНК различны, потому что транскрибируется с разных молекул ДНК, папиной и маминой, у которых последовательности нуклеотидов в данной позиции различны (аллели 1 и 2). Все это – проявление одного и того же фенотипа, последовательно реализуемого на каждом из уровней.

Мы имеем право говорить о фенотипе на каждом из этих многих уровней – от конкретных особенностей последовательности нуклеотидов ДНК до формы горошины. При этом, как только мы продвигаемся от ДНК выше, тем больше влияние условий окружающей среды. Например, возможность функционирования разных аллелей на уровне ДНК (транскрипция папиной и маминой копии гена) будет мало зависеть от температуры, а возможность функционирования тех же аллелей на уровне белка может критически зависеть от температуры. При некоторых температурах белок (например, аллель 1) будет работать, а другой (аллель 2) не будет работать. Как только мы выдвигаемся на более высокий уровень в реализации фенотипа, появляется больше возможностей для влияния окружающей среды на проявление признака.

И наоборот, чем ближе мы продвигаемся к генотипу, тем предсказуемее связь между генотипом и фенотипом.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой. Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды. Фенотип в общем случае - это то, что можно увидеть (окрас кошки), услышать, ощутить (запах), а также поведение животного. У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного - нет. Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость. 45. Цитогенетический мониторинг в животноводстве.

Организация цитогенетического контроля должна строиться с учетом ряда основных принципов. 1. необходимо организация оперативного обмена информацией межу учреждениями, занимающимися вопросами цитогенетического контроля, с этой целью необходимо создание единого банка данных, который включал бы сведения о носителях хромосомной патологии. 2. включение сведений о цитогенетической характеристике животного в племенные документы. 3. закупка семени и племенного материала из-за рубежа должна проводиться лишь при наличии цитогенетического сертификата.

Цитогенетическое обследование в регионах осуществляется с использованием информации о распространенности хромосомных аномалий в породах и линиях:

1) породы и линии, в которых зарегистрированы случаи хромосомной патологии, передающейся по наследству, а также потомки носителей хромосомных аномалий при отсутствии на них цитогенетического паспорта;

2) породы и линии, не исследованные цитогенетически ранее;

3) все случаи массового нарушения репродукции или генетической патологии неясной природы.

В первую очередь обследованию подлежат производители и самцы, предназначенные для ремонта стада, а также племенной молодняк двух первых категорий. Хромосомные аберрации можно разделить на два больших класса: 1.конституциональные – присущие всем клеткам, унаследованные от родителей или возникшие в процессе созревания гамет и 2. соматические – возникающие в отдельных клетках в ходе онтогенеза. С учетом генетической природы и фенотипического проявления хромосомных аномалий несущие их животные могут быть подразделены на четыре группы: 1) носители наследуемых аномалий с предрасположенностью к снижению репродуктивных качеств в среднем на 10 %. Теоретически 50 % потомков наследуют патологию. 2) носители наследуемых аномалий, приводящих к четко выраженному снижению репродукции (30-50 %) и врожденной патологии. Около 50 % потомков наследуют патологию.

3) Животные с аномалиями, возникающими de novo, приводящими к врожденной патологии (моносомии, трисомии и полисомии в системе аутосом и половых хромосом, мозаицизм и химеризм). В подавляющем большинстве случаев такие животные бесплодны. 4) Животные с повышенной нестабильностью кариотипа. Репродуктивная функция снижена, возможна наследственная предрасположенность.

46. плейтропия (множественное действие генов) Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном. Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность. Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой розвивается организм. Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность - это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу. Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Она может быть полной, когда ген проявляется в 100% случаев, или неполной, когда ген проявляется не у всех особей, содержащих его. Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей. Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно.

Множественное или плейотропное действие генов связывают с тем, на какой стадии онтогенеза проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем больше эффект плейотропии.

Учитывая плейотропный эффект многих генов, можно предположить, что часто одни гены выступают в роли модификаторов действия других генов.

47. современные биотехнологии в животноводстве. Применение селекцион.- ген-ое.значение(исск.осем; транспл. Плода).

Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

• Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
• Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
• Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

В генетике существуют два очень важных понятия. Это понятия генотип и фенотип . Мы уже знаем, что наследственная конституция складывается из большого числа различных генов. Вся совокупность генов данного организма называется его генотипом , то есть понятие генотипа идентично понятию генетической конституции. Свой генотип (набор генов) каждый человек получает в момент зачатия и несет его без всяких изменений через всю свою жизнь. Активность генов может меняться, но их состав остается неизменным.

От понятия генотип следует отличать другое сходное понятие - геном. Геномом называется совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом особи данного вида . В отличие от генотипа геном является характеристикой вида, а не отдельной особи.
Фенотип же представляет собой любые проявления организма в каждый момент его жизни . Фенотип включает в себя и внешний вид, и внутреннее строение, и физиологические реакции, и любые формы поведения, наблюдаемые в текущий момент.

Например, уже упоминавшиеся группы крови системы АВ0 - это пример фенотипа на физиолого-биохимическом уровне. Хотя на первый взгляд многим кажется, что группа крови - это генотип, поскольку она четко определяется действием генов и не зависит от среды, однако это лишь проявление действия генов, и поэтому должно быть отнесено к категории фенотипов. Вспомним, что представители групп крови А или В могут иметь разные генотипы (гомозиготные и гетерозиготные).

Сложными фенотипами являются все поведенческие проявления. Например, почерк, который отличает данного индивида, является его поведенческим проявлением и также относится к категории фенотипов. Если группа крови в течение жизни не меняется, то почерк по мере тренировки навыка письма претерпевает значительные изменения.

Если генотипы наследуются и остаются неизменными в течение жизни индивида, то фенотипы большей частью не наследуются - они развиваются и являются следствием наших генотипов лишь в определенной мере, поскольку большую роль в становлении фенотипов играют условия внешней среды.

Весь процесс развития от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма происходит не только под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, но и под влиянием множества различных условий среды, в которых находится растущий организм. Поэтому необычайная изменчивость, свойственная живым организмам, обусловлена не только огромным разнообразием генотипов, возникающим вследствие рекомбинации генов и мутационного процесса, но в значительной степени объясняется и тем, что отдельные индивиды развиваются в различающихся условиях среды.

С давних пор идет полемика о том, что важнее для формирования организма - среда или генетическая конституция. Особенно острые споры разгораются там, где дело касается поведения человека, его психологических характеристик - темперамента, умственных способностей, черт личности. Не случайно, что именно с вопроса о природе умственной одаренности начались исследования в области генетики человека. Ф. Гальтон первым в научном трактате поставил рядом два понятия, которые в той или иной форме не сходят со страниц научной литературы до наших дней. Это понятия - "nature and nurture", то есть "природа и условия воспитания".

Генетиков , и генетиков поведения в частности, часто упрекают в отрицании роли среды. Однако такой упрек совершенно необоснован. Одним из основных постулатов генетики является тезис о том, что фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды . В процессе этого взаимодействия и возникает то многообразие фенотипических проявлений, которое характерно для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости.

Что такое Генотип и Фенотип

Генотип – это набор генетической информации, которая отвечает за строение организма и придает ему наследуемые черты. Другими словами, можно сказать, что генотип – это генетический код организма, который существует в форме генетических данных, таких как ДНК или РНК. Фенотип – это внешнее физическое проявление организма, которое можно наблюдать визуально, не прибегая к исследованиям генетического кода.

Что такое ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – определение простыми словами.

Простыми словами, Генотип – это внутренняя закодированная наследуемая информация, которая переносится всеми живыми существами. Это своего рода генеральный план или набор инструкций по постройке нового организма, где указаны все параметры того, как должен будет выглядеть и функционировать данный организм. Данные указания переносятся в закодированном виде – генетическом коде. В свою очередь генетический код присутствует во всех клетках организма, и он копируется во время деления или воспроизведения клеток передавая наследственную информацию потомству. Информация, заложенная в генетическом коде, напрямую связана со всеми аспектами жизни клетки и организма в целом. Именно она контролирует абсолютно все процессы, от образования макромолекул белка, до регуляции метаболизма и .

Простыми словами, Фенотип – это внешний вид и поведение конкретного индивидуума. Другими словами, это результат того, каким организм стал под действием составляющих генотипа, соотношения доминирующих аллелей и окружающей среды.

ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – чем отличаются.

Говоря таких двух понятий как «генотип» и «фенотип», в первую очередь следует отметить, что они действительно тесно связаны друг с другом, но имеют кардинальные различия. Дело в том, что термин Генотип применим конкретно к генетической информации, заложенной в генном коде. Генотип можно определить только с помощью биологических тестов и исследований. В свою очередь, фенотип — это уже те последствия генотипа и прочих факторов, которые можно просто увидеть.

Если уж говорить о различиях совсем просто, то:

• Генотип – это код (его нельзя просто так увидеть );
• Фенотип – это способ проявления кода (можно наблюдать: цвет глаз, волос, рост, поведение и тд. ).