Kromosomal teori om arvelighet. Viktige punkter

Emne 32. Kromosomal teori om arvelighet. Morgans lov

Introduksjon
1. T. G. Morgan - den største genetikeren i det XX århundre.
2. Tiltrekning og frastøtelse
3. Kromosomal teori om arvelighet
4. Gjensidig arrangement av gener
5. Kart over koblingsgrupper, lokalisering av gener i kromosomer
6. Cytologiske kart over kromosomer
7. Konklusjon
Bibliografi

1. INTRODUKSJON

Mendels tredje lov – regelen om uavhengig arv av egenskaper – har betydelige begrensninger.
I eksperimentene til Mendel selv og i de første eksperimentene utført etter gjenoppdagelsen av Mendels lover, ble gener lokalisert på forskjellige kromosomer inkludert i studien, og som et resultat ble det ikke funnet noen avvik med Mendels tredje lov. Noe senere ble det funnet fakta som strider mot denne loven. Den gradvise akkumuleringen og studien av dem førte til etableringen av den fjerde arveloven, kalt Morgans lov (til ære for den amerikanske genetikeren Thomas Gent Morgan, som først formulerte og underbygget den), eller koblingsreglene.
I 1911, i artikkelen «Free splitting as opposed to attraction in Mendelian heredity», skrev Morgan: «I stedet for fri splitting i mendelsk forstand, fant vi en «assosiasjon av faktorer» lokalisert nær hverandre i kromosomene. Cytologi ga mekanismen som kreves av de eksperimentelle dataene.
Disse ordene formulerer kort hovedbestemmelsene i kromosomteorien om arvelighet utviklet av T. G. Morgan.

1. T. G. MORGAN - DEN STØRSTE GENETIKEREN PÅ DET 20. ÅRHUNDRE

Thomas Gent Morgan ble født 25. september 1866 i Kentucky (USA). I 1886 ble han uteksaminert fra universitetet i den staten. I 1890 mottok T. Morgan en Ph.D., og året etter ble han professor ved Women's College i Pennsylvania. Hovedperioden i livet hans er knyttet til Columbia University, hvor han fra 1904 hadde stillingen som leder av avdelingen for eksperimentell zoologi i 25 år. I 1928 ble han invitert til å lede et biologisk laboratorium spesielt bygget for ham ved California Institute of Technology, i en by nær Los Angeles, hvor han jobbet til sin død.
De første studiene av T. Morgan er viet spørsmålene om eksperimentell embryologi.
I 1902 antydet den unge amerikanske cytologen Walter Setton (1877-1916), som jobbet i laboratoriet til E. Wilson (1856-1939), at de særegne fenomenene som karakteriserer oppførselen til kromosomer under befruktning, etter all sannsynlighet er mekanisme for Mendelske mønstre. T. Morgan var godt kjent med E. Wilson selv og med arbeidet i laboratoriet hans, og derfor, da han i 1908 etablerte tilstedeværelsen av to varianter av sæd hos phylloxera-hanner, hvorav den ene hadde et ekstra kromosom, oppsto det umiddelbart en antakelse om sammenhengen kjønnstrekk med introduksjonen av de tilsvarende kromosomene. Så T. Morgan vendte seg til problemene med genetikk. Han hadde en antagelse om at ikke bare sex er assosiert med kromosomer, men kanskje andre arvelige tilbøyeligheter er lokalisert i dem.
Det beskjedne budsjettet til universitetslaboratoriet tvang T. Morgan til å lete etter et mer egnet objekt for eksperimenter på studiet av arv. Fra mus og rotter går han videre til fruktfluen Drosophila, valget som viste seg å være ekstremt vellykket. Dette objektet var fokus for arbeidet til T. Morgan-skolen, og deretter for de fleste andre genvitenskapelige institusjoner. De største funnene innen genetikk på 20-30-tallet. Det 20. århundre assosiert med Drosophila.
I 1910 ble T. Morgans første genetiske verk «Sex-limited heredity in Drosophila» publisert, viet beskrivelsen av den hvitøyde mutasjonen. Det påfølgende, virkelig gigantiske arbeidet til T. Morgan og hans kolleger gjorde det mulig å koble dataene fra cytologi og genetikk til en enkelt helhet og kulminerte i etableringen av kromosomteorien om arv. Hovedverkene til T. Morgan "The Structural Foundations of Heredity", "The Theory of the Gene", "Experimental Foundations of Evolution" og andre markerer den progressive utviklingen av genetisk vitenskap.
Blant biologer i det tjuende århundre. T. Morgan skiller seg ut som en briljant eksperimentell genetiker og som forsker på et bredt spekter av problemstillinger.
I 1931 ble T. Morgan valgt til æresmedlem av USSR Academy of Sciences, i 1933 ble han tildelt Nobelprisen.

2. ATTRASJON OG AVSTÅTTELSE

For første gang ble et avvik fra regelen om uavhengig arv av karakterer lagt merke til av Batson og Pennett i 1906 da de studerte arten av arv av blomsterfarge og pollenform i søte erter. Hos søte erter dominerer lilla blomsterfarge (kontrollert av B-genet) over rødt (avhengig av gen B), og den avlange formen til moden pollen ("lang pollen"), assosiert med tilstedeværelsen av 3 porer, som kontrolleres av L-genet, dominerer det "runde" pollenet med 2 porer, hvis dannelse styres av genet l.
Når lilla søte erter med lang pollen krysses med røde søte erter med rund pollen, har alle planter av første generasjon lilla blomster og lange pollen.
I andre generasjon, blant de 6952 plantene som ble studert, ble det funnet 4831 planter med lilla blomster og lange pollen, 390 med lilla blomster og rund pollen, 393 med røde blomster og lange pollen, og 1338 med røde blomster og rund pollen.
Dette forholdet stemmer godt overens med segregeringen som forventes dersom gener B og L under dannelsen av den første generasjonen av kjønnsceller forekommer 7 ganger oftere i kombinasjonene de var i foreldreformene (BL og bl) enn i nye. kombinasjoner (Bl og bL) (tabell 1).
Det ser ut til at genene B og L, samt b og l, tiltrekkes av hverandre og kan bare vanskelig skilles fra hverandre. Denne oppførselen til gener har blitt kalt genattraksjon. Antakelsen om at kjønnsceller med gener B og L i slike kombinasjoner som de ble presentert i foreldreformer finnes 7 ganger oftere enn kjønnsceller med en ny kombinasjon (i dette tilfellet Bl og bL) ble direkte bekreftet i resultatene kalt analyserende kryss.
Ved kryssing av hybrider av første generasjon (F1) (genotype BbLl) med en recessiv forelder (bbll), ble det oppnådd en splittelse: 50 planter med lilla blomster og lange pollen, 7 planter med lilla blomster og rund pollen, 8 planter med røde blomster og lang pollen og 47 planter med røde blomster og avrundet pollen, noe som tilsvarer det forventede forholdet meget godt: 7 kjønnsceller med gamle kombinasjoner av gener til 1 kjønnscelle med nye kombinasjoner.
I de kryssene der en av foreldrene hadde BBll-genotypen og den andre bbLL-genotypen, hadde splitting i andre generasjon en helt annen karakter. I ett slikt F2-kryss ble det funnet 226 planter med lilla blomster og lange pollen, 95 med lilla blomster og rund pollen, 97 med røde blomster og lange pollen, og en plante med røde blomster og rund pollen. I dette tilfellet ser det ut til at B- og L-genene frastøter hverandre. Denne oppførselen til arvelige faktorer har blitt kalt genfrastøtning.
Siden tiltrekning og frastøting av gener var svært sjelden, ble det ansett som en slags anomali og en slags genetisk nysgjerrighet.
Noe senere ble det funnet flere tilfeller av tiltrekning og frastøting hos søte erter (blomstform og bladaksfarge, blomsterfarge og blomsterseilform og noen andre karakterpar), men dette endret ikke den generelle vurderingen av tiltrekningsfenomenet og frastøtning som en anomali.
Vurderingen av dette fenomenet endret seg imidlertid dramatisk etter i 1910-1911. T. Morgan og studentene hans oppdaget mange tilfeller av tiltrekning og frastøtning hos fruktfluen Drosophila, et svært gunstig objekt for genetisk forskning: dyrkingen er billig og kan utføres i laboratorieforhold i svært stor skala, levetiden er kort og flere dusin kan oppnås i løpet av ett år generasjoner, kontrollerte kryssinger er enkle å implementere, det er bare 4 par kromosomer, inkludert et par med velkjent kjønn.
Takket være dette oppdaget Morgan og hans samarbeidspartnere snart et stort antall mutasjoner i arvelige faktorer som bestemmer godt markerte og enkle å studere egenskaper, og var i stand til å gjennomføre en rekke kryssinger for å studere arten av arven til disse egenskapene. Samtidig viste det seg at mange gener i Drosophila-flua ikke arves uavhengig av hverandre, men er gjensidig tiltrukket eller frastøtende, og det var mulig å dele inn genene som viser slik interaksjon i flere grupper, der alle gener viste seg. mer eller mindre uttalt gjensidig tiltrekning eller frastøtelse.
Basert på analysen av resultatene fra disse studiene, antydet T. G. Morgan at tiltrekning finner sted mellom ikke-allelomorfe gener lokalisert på samme kromosom og vedvarer inntil disse genene er separert fra hverandre som et resultat av kromosombrudd under reduksjonsdeling og frastøting. oppstår når de studerte genene er lokalisert på forskjellige kromosomer av samme par homologe kromosomer
Det følger at tiltrekning og frastøting av gener er forskjellige aspekter av en prosess, hvis materielle grunnlag er det forskjellige arrangementet av gener i kromosomer. Derfor foreslo Morgan å forlate de to separate konseptene "tiltrekning" og "frastøting" av gener og erstatte det med ett generelt konsept om "kobling av gener", og mente at det avhenger av deres plassering innenfor samme kromosom i en lineær rekkefølge.

3. KROMOSOMAL TEORI OM ARVLIGHET

Ved videre studier av genkobling ble det snart funnet at antall koblingsgrupper i Drosophila (4 grupper) tilsvarer det haploide antallet kromosomer i denne fluen, og alle genene som ble studert i tilstrekkelig detalj var fordelt på disse 4 koblingsgruppene. Opprinnelig forble det gjensidige arrangementet av gener i kromosomet ukjent, men senere ble det utviklet en teknikk for å bestemme rekkefølgen av genene i samme koblingsgruppe, basert på kvantitativ bestemmelse av koblingsstyrken mellom dem.
Den kvantitative bestemmelsen av koblingsstyrken til gener er basert på følgende teoretiske antakelser. Hvis to gener A og B i en diploid organisme er lokalisert på samme kromosom, og de recessive allelomorfene til disse genene a og b er lokalisert på det andre kromosomet som er homologt med det, kan gen A og B skille seg fra hverandre og gå inn i nye kombinasjoner med deres recessive allelomorfer bare i det tilfellet at kromosomet de befinner seg i brytes i området mellom disse genene, og på stedet for bruddet vil det være en forbindelse mellom delene av dette kromosomet og dets homolog.
Slike brudd og nye kombinasjoner av kromosomsegmenter forekommer faktisk under konjugering av homologe kromosomer under reduksjonsdeling. Men i dette tilfellet skjer det vanligvis ikke utveksling av steder mellom alle 4 kromatidene som utgjør kromosomene til bivalente, men bare mellom to av disse 4 kromatidene. Derfor består kromosomene som er dannet som et resultat av den første deling av meiose, under slike utvekslinger, av to ulike kromatider - uendret og rekonstruert som et resultat av utvekslingen. I divisjon II av meiose divergerer disse ulike kromatidene til motsatte poler, og på grunn av dette får haploide celler som er et resultat av reduksjonsdeling (sporer eller kjønnsceller) kromosomer som består av identiske kromatider, men bare halvparten av de haploide cellene får rekonstruerte kromosomer, og andre omgang blir uendret.
Denne utvekslingen av deler av kromosomer kalles kryssing. Ceteris paribus, kryssing mellom to gener lokalisert på samme kromosom forekommer sjeldnere, jo nærmere de er lokalisert til hverandre. Hyppigheten av kryssing mellom gener er proporsjonal med avstanden mellom dem.
Bestemmelse av frekvensen for overkryssing gjøres vanligvis ved bruk av såkalte analysekryss (kryssing av F1-hybrider med en recessiv forelder), selv om F2 oppnådd fra selvbestøvning av F1-hybrider eller kryssing av F1-hybrider med hverandre også kan brukes til dette formålet.
Man kan vurdere en slik definisjon av frekvensen av kryssing ved å bruke eksemplet på koblingsstyrken mellom C- og S-genene i mais. Gen C bestemmer dannelsen av farget endosperm (fargede frø), og dets recessive allel c forårsaker ufarget endosperm. S-genet forårsaker dannelsen av en glatt endosperm, og dens recessive allel s bestemmer dannelsen av en rynket endosperm. C- og S-genene er lokalisert på samme kromosom og er ganske sterkt knyttet til hverandre. I et av forsøkene utført for å kvantifisere koblingsstyrken til disse genene, ble følgende resultater oppnådd.
En plante med fargede glatte frø, homozygot for gener C og S og med CCSS-genotypen (dominerende forelder), ble krysset med en plante med ufargede rynkete frø med ccss-genotypen (recessiv forelder). Første generasjon F1-hybrider ble krysset på nytt med en recessiv forelder (analysekryss). Dermed ble det oppnådd 8368 F2 frø, hvor følgende spaltning ble funnet i farge og rynker: 4032 fargede glatte frø; 149 farget rynkete; 152 umalt glatt; 4035 umalt rynket.
Hvis C- og S-genene ble distribuert uavhengig av hverandre under dannelsen av makro- og mikrosporer i F1-hybrider, bør alle disse fire frøgruppene i det analyserende krysset representeres i samme mengde. Men dette er ikke tilfelle, siden C- og S-genene er lokalisert på samme kromosom, er knyttet til hverandre, og som et resultat dannes sporer med rekombinerte kromosomer som inneholder Cs- og cS-genene bare hvis det er en kryssing. mellom C- og S-genene, noe som foregår relativt sjeldent.
Prosentandelen av kryssing mellom C- og S-gener kan beregnes ved å bruke formelen:

X \u003d a + b / n x 100 %,

Hvor a er antallet krysskorn av samme klasse (korn med Cscs-genotypen, som stammer fra kombinasjonen av Cs-gameter fra F1-hybriden med cs-gameter fra den recessive forelderen); c - antall crossover korn av den andre klassen (cScs); n er det totale antallet korn oppnådd som et resultat av å analysere kryssing.
Diagram som viser nedarvingen av kromosomer som inneholder koblede gener i mais (ifølge Hutchinson). Den arvelige oppførselen til genene for farget (C) og fargeløst (c) aleuron, full (S) og rynket (s) endosperm, samt kromosomer som bærer disse genene når de krysser to rene typer seg imellom og når de krysser F1 med en dobbel recessiv er indikert.
Ved å erstatte antall korn av forskjellige klasser oppnådd i dette eksperimentet med formelen, får vi:

X \u003d a + b / n x 100 % \u003d 149 + 152 / 8368 x 100 % \u003d 3,6 %

Avstanden mellom gener i koblingsgrupper uttrykkes vanligvis som en prosentandel av kryssing, eller i morganider (et morganid er en enhet som uttrykker styrken til kobling, navngitt etter forslag fra A. S. Serebrovsky til ære for T. G. Morgan, lik 1% av krysser over). I dette tilfellet kan vi si at C-genet er lokalisert i en avstand på 3,6 morganider fra S-genet.
Nå kan du bruke denne formelen til å bestemme avstanden mellom B og L i søte erter. Ved å erstatte tallene oppnådd under analysekrysset og gitt ovenfor med formelen, får vi:

X \u003d a + b / n x 100 % \u003d 7 + 8 / 112 x 100 % \u003d 11,6 %

I søte erter er B- og L-genene plassert på samme kromosom i en avstand på 11,6 morganider fra hverandre.
På samme måte bestemte T. G. Morgan og studentene hans prosentandelen av kryssing mellom mange gener som tilhører samme koblingsgruppe for alle fire Drosophila-koblingsgruppene. Samtidig viste det seg at prosentandelen av kryssing (eller avstanden i morganider) mellom ulike gener som er en del av samme koblingsgruppe viste seg å være kraftig forskjellig. Sammen med gener som kryssing forekom svært sjelden (ca. 0,1%), var det også gener som det ikke ble funnet noen kobling mellom i det hele tatt, noe som indikerte at noen gener er lokalisert svært nær hverandre, mens andre er svært nær hverandre. langt.

4. FORHOLDET AV GENER

For å finne ut hvor genene befinner seg, ble det antatt at de er lokalisert i kromosomene i lineær rekkefølge og at den sanne avstanden mellom to gener er proporsjonal med hyppigheten av kryssing mellom dem. Disse antakelsene åpnet muligheten for å bestemme den gjensidige ordningen av gener innenfor koblingsgrupper.
Anta at avstandene (% kryssing over) mellom tre gener A, B og C er kjent og at de er 5 % mellom gener A og B, 3 % mellom B og C og 8 % mellom gen A og C.
Anta at gen B er lokalisert til høyre for gen A. I hvilken retning fra gen B skal gen C lokaliseres?
Hvis vi antar at gen C er lokalisert til venstre for gen B, så skal i dette tilfellet avstanden mellom gen A og C være lik forskjellen i avstandene mellom genene A - B og B - C, dvs. 5% - 3 % = 2 %. Men i virkeligheten er avstanden mellom gen A og C ganske forskjellig og er lik 8%. Derfor er antakelsen feil.
Hvis vi nå antar at gen C er lokalisert til høyre for gen B, så skal i dette tilfellet avstanden mellom gen A og C være lik summen av avstandene mellom gener A - B og gen B - C, dvs. 5 % + 3 % = 8 %, som fullt ut tilsvarer avstanden etablert empirisk. Derfor er denne antagelsen riktig, og plasseringen av genene A, B og C i kromosomet kan skjematisk avbildes som følger: A - 5 %, B - 3 %, C - 8 %.
Etter å ha etablert den relative posisjonen til 3 gener, kan plasseringen av det fjerde genet i forhold til disse tre bestemmes ved å kjenne avstanden fra kun 2 av disse genene. Det kan antas at avstanden til D-genet fra to gener - B og C fra de 3 genene A, B og C omtalt ovenfor er kjent, og at den er 2 % mellom genene C og D og 5 % mellom B og D Et forsøk på å plassere D-genet til venstre fra gen C er mislykket på grunn av et klart avvik mellom forskjellen i avstander mellom gener B - C og C - D (3% - 2% \u003d 1%) til den gitte avstanden mellom gen C og D (5%). Og tvert imot, plasseringen av D-genet til høyre for C-genet gir full samsvar mellom summen av avstandene mellom B-C-genene og C-D-genene (3% + 2% = 5%) til den gitte avstanden mellom B- og D-genene (5%). Så snart plasseringen av gen D i forhold til gen B og C er fastslått av oss, uten ytterligere eksperimenter, kan vi også beregne avstanden mellom gen A og D, siden den skal være lik summen av avstandene mellom gener A - B og B - D (5 % + 5 % = 10 %).
I studiet av kobling mellom gener som tilhører samme koblingsgruppe, ble det gjentatte ganger utført eksperimentell verifisering av avstandene mellom dem, tidligere beregnet på denne måten, som ble gjort ovenfor for gen A og D, og ​​i alle tilfeller en meget god avtale ble oppnådd.
Hvis plasseringen av 4 gener er kjent, for eksempel A, B, C, D, kan det femte genet "festes" til dem hvis avstandene mellom E-genet og to av disse 4 genene er kjent, og avstandene mellom E-genet og de to andre genene firedobler kan beregnes slik det ble gjort for gener A og D i forrige eksempel.

5. KNYTTEGRUPEKART, LOKALISERING AV GENER I KROMOSOMENE

Ved gradvis å koble flere og flere nye gener til den opprinnelige tripletten eller firedobbelen av koblede gener, som deres gjensidige ordning tidligere var etablert for, ble kart over koblingsgrupper kompilert.
Ved sammenstilling av kart over koblingsgrupper er det viktig å ta hensyn til en rekke funksjoner. En bivalent kan oppleve ikke én, men to, tre eller enda flere chiasmata og chiasma-relaterte crossovers. Hvis genene er lokalisert svært nær hverandre, så er sannsynligheten for at to chiasmata vil dukke opp på kromosomet mellom slike gener og to trådutvekslinger (to kryssinger) vil skje, ubetydelig. Hvis genene er plassert relativt langt fra hverandre, øker sannsynligheten for dobbeltkryssing i området av kromosomet mellom disse genene i samme kromatidpar betydelig. I mellomtiden kansellerer den andre kryssingen i det samme paret kromatider mellom de studerte genene faktisk den første kryssingen og eliminerer utvekslingen av disse genene mellom homologe kromosomer. Derfor avtar antallet crossover-gameter og det ser ut til at disse genene er plassert nærmere hverandre enn de egentlig er.
Skjema med dobbel kryssing i ett par kromatider mellom gener A og B og gener B og C. I - øyeblikk av kryssing; II - rekombinerte kromatider AsB og aCb.
Dessuten, jo lenger de studerte genene er lokalisert fra hverandre, jo oftere forekommer en dobbel kryssing mellom dem, og desto større er forvrengningen av den sanne avstanden mellom disse genene forårsaket av dobbeltkryssninger.
Hvis avstanden mellom de studerte genene overstiger 50 morganider, er det generelt umulig å oppdage kobling mellom dem ved direkte å bestemme antall crossover-gameter. I dem, så vel som i gener i homologe kromosomer som ikke er knyttet til hverandre, under analyserende kryssing, inneholder bare 50% av gametene en kombinasjon av gener som er forskjellige fra de som var i hybridene til den første generasjonen.
Når man kartlegger koblingsgrupper, bestemmes derfor avstander mellom gener med stor avstand, ikke ved direkte å bestemme antall crossover-gameter i testkryss som inkluderer disse genene, men ved å legge sammen avstandene mellom mange tett adskilte gener som ligger mellom dem.
Denne metoden for å kartlegge koblingsgrupper gjør det mulig å mer nøyaktig bestemme avstanden mellom relativt langt (ikke mer enn 50 morganider) lokaliserte gener og å avsløre koblingen mellom dem hvis avstanden er mer enn 50 morganider. I dette tilfellet ble koblingen mellom fjerne gener etablert på grunn av det faktum at de er knyttet til mellomliggende gener, som igjen er knyttet til hverandre.
For gener lokalisert i motsatte ender av Drosophila-kromosom II og III - i en avstand på mer enn 100 morganider fra hverandre, var det mulig å fastslå faktumet om deres plassering i samme koblingsgruppe på grunn av identifiseringen av deres kobling med mellomgener og koblingen av disse mellomgenene mellom deg selv.
Avstandene mellom fjerne gener bestemmes ved å legge til avstandene mellom mange intermediære gener, og bare på grunn av dette er de relativt nøyaktige.
Hos organismer hvis kjønn er kontrollert av kjønnskromosomer, skjer overkryssing bare i det homogametiske kjønn og er fraværende i det heterogametiske kjønn. Så i Drosophila forekommer kryssing bare hos kvinner og er fraværende (mer presist, det forekommer tusen ganger sjeldnere) hos menn. I denne forbindelse viser genene til hannene til denne flua, lokalisert på det samme kromosomet, fullstendig kobling uavhengig av avstanden deres fra hverandre, noe som gjør det lettere å identifisere deres plassering i samme koblingsgruppe, men gjør det umulig å bestemme avstanden mellom dem.
Drosophila har 4 koblingsgrupper. En av disse gruppene er omtrent 70 morganider lang, og genene som inngår i denne koblingsgruppen er tydelig assosiert med arv av sex. Derfor kan det anses som sikkert at genene som inngår i denne koblingsgruppen er lokalisert på kjønns X-kromosomet (i 1 par kromosomer).
Den andre koblingsgruppen er veldig liten, og lengden er bare 3 morganider. Det er ingen tvil om at genene som inngår i denne koblingsgruppen er lokalisert på mikrokromosomer (IX-kromosomparet). Men de to andre koblingsgruppene har omtrent samme verdi (107,5 morganider og 106,2 morganider), og det er ganske vanskelig å avgjøre hvilket av autosomparene (II og III kromosompar) hver av disse koblingsgruppene tilsvarer.
For å løse problemet med plasseringen av koblingsgrupper i store kromosomer, var det nødvendig å bruke en cytogenetisk studie av en rekke omorganiseringer av kromosomer. På denne måten var det mulig å fastslå at en noe større koblingsgruppe (107,5 morganider) tilsvarer det andre kromosomparet, og en litt mindre koblingsgruppe (106,2 morganider) er lokalisert i det tredje kromosomparet.
Takket være dette ble det fastslått hvilke kromosomer som tilsvarer hver av koblingsgruppene i Drosophila. Men selv etter det forble det ukjent hvordan koblingsgruppene av gener er lokalisert i deres respektive kromosomer. Er for eksempel den høyre enden av den første koblingsgruppen i Drosophila lokalisert nær den kinetiske innsnevringen av X-kromosomet eller i motsatt ende av dette kromosomet? Det samme gjelder alle andre koblingsgrupper.
Spørsmålet om i hvilken grad avstandene mellom gener, uttrykt i morganider (i % av kryssing), samsvarer med de sanne fysiske avstandene mellom dem i kromosomer, forble også åpent.
For å finne ut alt dette var det nødvendig, i det minste for noen gener, å etablere ikke bare den relative posisjonen i koblingsgruppene, men også deres fysiske posisjon i de tilsvarende kromosomene.
Det viste seg å være mulig å utføre dette først etter, som et resultat av felles forskning av genetikeren G. Meller og cytologen G. Paynter, det ble funnet at under påvirkning av røntgenstråler i Drosophila (som i alle levende organismer) er det en overføring (translokasjon) av deler av ett kromosom til et annet. Når en viss region av ett kromosom overføres til et annet, mister alle genene som befinner seg i denne regionen sin kobling med genene lokalisert i resten av donorkromosomet og får kobling med genene i mottakerkromosomet. (Senere ble det funnet at med slike omorganiseringer av kromosomer, overføres ikke bare en seksjon fra ett kromosom til et annet, men en gjensidig overføring av en seksjon av det første kromosomet til det andre, og fra det blir en seksjon av det andre kromosomet overført til stedet for den separerte seksjonen i den første).
I de tilfellene hvor et kromosombrudd under separasjon av en region overført til et annet kromosom oppstår mellom to gener som ligger nær hverandre, kan plasseringen av dette bruddet bestemmes ganske nøyaktig både på kartet over koblingsgruppen og på kromosomet. På koblingskartet er bruddstedet i området mellom de ekstreme genene, hvorav den ene forblir i den gamle koblingsgruppen, og den andre er inkludert i den nye. På kromosomet bestemmes stedet for bruddet av cytologiske observasjoner ved en reduksjon i størrelsen på donorkromosomet og av en økning i størrelsen på mottakerkromosomet.
Translokasjon av snitt fra kromosom 2 til kromosom 4 (ifølge Morgan). Den øvre delen av figuren viser koblingsgruppene, den midtre delen viser kromosomene som tilsvarer disse koblingsgruppene, og den nederste viser metafaseplatene for somatisk mitose. Tallene indikerer antall koblingsgrupper og kromosomer. A og B - den "nedre" delen av kromosomet har flyttet til kromosom 4; B - den "øvre" delen av kromosom 2 har flyttet til kromosom 4. Genetiske kart og kromosomplater er heterozygote for translokasjoner.
Som et resultat av studiet av et stort antall forskjellige translokasjoner, utført av mange genetikere, ble de såkalte cytologiske kartene over kromosomer kompilert. Plasseringen av alle bruddene som er studert er markert på kromosomene, og takket være dette, for hver brudd, etableres plasseringen av to tilstøtende gener til høyre og venstre for den.
Cytologiske kart over kromosomer gjorde det først og fremst mulig å fastslå hvilke ender av kromosomene som tilsvarer "høyre" og "venstre" ender av de tilsvarende koblingsgruppene.
Sammenligning av "cytologiske" kart av kromosomer med "genetiske" (koblingsgrupper) gir essensielt materiale for å belyse forholdet mellom avstandene mellom nabogener, uttrykt i morganider, og de fysiske avstandene mellom de samme genene i kromosomene når disse kromosomene studeres under et mikroskop.
Sammenligning av "genetiske kart" av kromosom I, II og III av Drosophila melanogaster med "cytologiske kart" av disse kromosomene i metafase basert på translokasjonsdata (ifølge Levitsky). Sp - festestedet for spindelgjengene. Resten er forskjellige gener.
Noe senere ble det utført en trippel sammenligning av plasseringen av gener på de "genetiske kartene" over kobling, "cytologiske kart" av vanlige somatiske kromosomer og "cytologiske kart" av de gigantiske spyttkjertlene.
I tillegg til Drosophila, er det satt sammen ganske detaljerte "genetiske kart" over koblingsgrupper for noen andre arter av slekten Drosophila. Det viste seg at i alle arter som er studert i tilstrekkelig detalj, er antallet koblingsgrupper lik det haploide antallet kromosomer. Så, i Drosophila, som har tre par kromosomer, ble det funnet 3 koblingsgrupper, i Drosophila med fem par kromosomer - 5, og i Drosophila med seks par kromosomer - 6 koblingsgrupper.
Blant virveldyr er husmusen blitt studert bedre enn andre, der det allerede er etablert 18 koblingsgrupper, mens det er 20 par kromosomer Hos en person med 23 par kromosomer er 10 koblingsgrupper kjent. En kylling med 39 par kromosomer har bare 8 koblingsgrupper. Utvilsomt, med ytterligere genetiske studier av disse objektene, vil antallet identifiserte koblingsgrupper i dem øke, og vil sannsynligvis tilsvare antall par kromosomer.
Blant høyere planter er mais genetisk sett den mest godt studerte. Hun har 10 par kromosomer og 10 ganske store koblingsgrupper er funnet. Ved hjelp av eksperimentelt oppnådde translokasjoner og noen andre kromosomale omorganiseringer, er alle disse koblingsgruppene begrenset til strengt definerte kromosomer.
I noen høyere planter, studert i tilstrekkelig detalj, ble det også etablert en fullstendig samsvar mellom antall koblingsgrupper og antall kromosompar. Således har bygg 7 par kromosomer og 7 koblingsgrupper, tomat har 12 par kromosomer og 12 koblingsgrupper, snapdragons har et haploid antall kromosomer 8 og 8 koblingsgrupper er etablert.
Blant de lavere plantene er pungdyrsoppen genetisk mest grundig studert. Den har et haploid antall kromosomer lik 7 og 7 koblingsgrupper er etablert.
Det er nå generelt akseptert at antall koblingsgrupper i alle organismer er lik deres haploide antall kromosomer, og hvis antallet kjente koblingsgrupper hos mange dyr og planter er mindre enn deres haploide antall kromosomer, så avhenger dette bare av det faktum at de har blitt genetisk studert ennå, ikke nok, og som et resultat ble bare en del av de eksisterende koblingsgruppene identifisert i dem.

KONKLUSJON

Som et resultat kan vi sitere utdrag fra verkene til T. Morgan:
»... Siden kobling finner sted, viser det seg at delingen av arvestoffet til en viss grad er begrenset. For eksempel er rundt 400 nye typer mutanter kjent i fruktfluen Drosophila, hvis funksjoner utgjør bare fire koblingsgrupper ...
... Medlemmer av en koblingsgruppe kan noen ganger ikke være så fullstendig knyttet til hverandre ... noen av de recessive egenskapene til en serie kan erstattes av villtypekarakterer fra en annen serie. Men selv i dette tilfellet anses de fortsatt som koblet, fordi de forblir koblet sammen oftere enn en slik utveksling mellom serier er observert. Denne utvekslingen kalles en crossover (CROSS-ING-OVER) - kryssing over. Dette begrepet betyr at mellom to tilsvarende serier av lenker kan det være en korrekt utveksling av delene deres, der et stort antall gener deltar ...
Teorien om genet slår fast at egenskapene eller egenskapene til et individ er en funksjon av sammenkoblede elementer (gener) innebygd i arvestoffet i form av et visst antall koblingsgrupper; den fastslår videre at medlemmene av hvert par av gener, når kjønnscellene modnes, skilles i henhold til Mendels første lov, og at derfor inneholder hver moden kjønnscelle bare ett utvalg av dem; den fastslår også at medlemmer som tilhører forskjellige koblingsgrupper fordeles uavhengig i arv, i samsvar med Mendels andre lov; på samme måte fastslår den at noen ganger er det en regelmessig utveksling-kryss - mellom elementer i to koblingsgrupper som tilsvarer hverandre; til slutt fastslår det at frekvensen til crossover gir data som beviser det lineære arrangementet av elementene i forhold til hverandre ... "

BIBLIOGRAFI

1. Generell genetikk. Moskva: Høyere skole, 1985.
2. Antologi om genetikk. Publishing House of Kazan University, 1988.
3. Petrov D. F. Genetics with the basics of selection, Moscow: Higher school, 1971.
4. Biologi. M.: Mir, 1974.

Kapittel 13 Opprinnelsen til kromosomteorien om arv. (V.N. Soifer)

Genetikk – vitenskapen om arvelighet og dens variabilitet – ble utviklet på begynnelsen av det 20. århundre, etter at forskere trakk oppmerksomheten til lovene til G. Mendel, oppdaget i 1865, men ignorert i 35 år. På kort tid har genetikk vokst til en forgrenet biologisk vitenskap med et bredt spekter av eksperimentelle metoder og retninger. Den raske utviklingen skyldtes både landbrukets krav, som trengte en detaljert utvikling av arvelighetsproblemene hos planter og dyr, og suksessen til biologiske disipliner, som morfologi, embryologi, cytologi, fysiologi og biokjemi, som banet vei for en dybdestudie av arveloven og materielle bærere, arvelige faktorer. Navnet genetikk ble foreslått for den nye vitenskapen av den engelske vitenskapsmannen W. Batson i 1906.

Plantehybridiseringsforsøk. Akkumulering av informasjon om arvelige egenskaper

Forsøk på å forstå arten av overføring av egenskaper ved arv fra foreldre til barn ble gjort i antikken. Refleksjoner om dette emnet finnes i skriftene til Hippokrates, Aristoteles og andre tenkere. På 1600- og 1700-tallet, da biologer begynte å forstå prosessen med befruktning og å se etter om mysteriet med befruktning var forbundet med begynnelsen - mann eller kvinne, gjenopptok tvister om arvelighetens natur med fornyet kraft. Den berømte kampen mellom preformistene ("dyrekulister" og "ovister") gjorde mye for å belyse naturen til denne prosessen hos dyr. I planter ble seksuell differensiering oppdaget av R. Ya. Kammerarius (1694), som oppdaget i eksperimenter med spinat, hamp og mais at pollinering er nødvendig for fruktsetting.

Således, ved slutten av XVII århundre. det vitenskapelige grunnlaget ble forberedt for oppstart av eksperimenter på plantehybridisering. De første suksessene i denne retningen ble oppnådd på begynnelsen av 1700-tallet. Det antas at engelskmannen T. Fairchild mottok den første interspesifikke hybriden da han krysset nelliker Dianthus barbatus og D. caryophyllus. Med produksjonen av andre hybrider begynte praksisen med hybridisering å utvide seg, men botanikere fortsatte fortsatt å vurdere spørsmålet om tilstedeværelsen av to kjønn i planter og deres deltakelse i befruktning som kontroversielt. I 1759 utlyste St. Petersburgs vitenskapsakademi til og med en spesiell konkurranse for å avklare dette spørsmålet. I 1760 ble C. Linnaeus tildelt prisen for sitt arbeid "Study of sex in plants" ("Disquisitio de sexu plantarum"), som mottok en interspesifikk hybrid av geiteskjegg (Tragopogon), som lett produserer hybrider under naturlige forhold. Linné forsto imidlertid ikke essensen av hybridisering og pollens rolle i kryssingen. En vitenskapelig underbygget løsning på dette problemet ble oppnådd i eksperimentene til et medlem av det russiske vitenskapsakademiet, I. G. Kelreiter.

I 1760 begynte Kellreuter de første nøye gjennomtenkte eksperimentene for å studere overføring av karakterer ved kryssing av planter. I 1761 - 1766, nesten et kvart århundre før L. Spallanzani, som studerte problemet med kryssing på dyreobjekter, viste Kelreuter, i eksperimenter med tobakk, dop og nellik, at etter overføring av pollen fra en plante til pistill av en annen plante som skiller seg i morfologiske egenskaper, planter dannes eggstokker og frø, produserer planter med egenskaper mellomliggende til begge foreldrene. Som et resultat kom Kölreuter til en konklusjon av grunnleggende betydning: begge foreldreorganismer deltar i dannelsen av avkom og overføring av egenskaper sporet i etterkommere. Kellreuter introduserte også metoden for backcrossing med en av de opprinnelige foreldrene, takket være at han var i stand til å bevise arven til egenskaper og likheten mellom mannlige og kvinnelige elementer i dannelsen av datterindivider. Den nøyaktige kryssingsmetoden utviklet av Kölreuter førte til rask fremgang i studiet av arvelig overføring av egenskaper.

På slutten av XVIII - begynnelsen av XIX århundre. Den engelske planteoppdretteren T. E. Knight, mens han krysset forskjellige varianter, ble møtt med problemet med å kombinere egenskapene til foreldrene i avkommet. Ved å velge forskjellige par for kryss, fant han ut at hver variant er preget av et kompleks av små egenskaper som er iboende i den. Antall tegn som to varianter skiller seg fra hverandre med, jo større, jo lavere grad av forholdet deres. Knights viktige konklusjon var oppdagelsen av udeleligheten til små egenskaper i ulike kryss. Diskretheten til arvemateriale, forkynt i antikken, fikk den første vitenskapelige begrunnelsen i hans forskning. Knight er kreditert med oppdagelsen av "elementære arvelige egenskaper".

Ytterligere betydelige suksesser i utviklingen av kryssingsmetoden er knyttet til den franske oppdretterskolen, spesielt med dens mest fremtredende representanter - O. Sazhre og C. Naudin. Interessene til begge forskerne ble dannet under direkte påvirkning av Kelreuter og Knight. De tok et skritt videre med hensyn til utvelgelse av forskningsobjekter, og gikk i sin helhet til eksperimenter med relativt raskt utviklende planter (grønnsaksvekster), hvis vegetasjonssyklus er begrenset til noen få måneder. Representanter for gresskarfamilien ble favorittobjektene til Sazhre og Naudin.

Sazhres største prestasjon var oppdagelsen av fenomenet dominans. Når han krysset varianter som er forskjellige i arvelige tilbøyeligheter, observerte han ofte undertrykkelsen av egenskapen til en forelder av egenskapen til den andre. Dette fenomenet manifesterte seg maksimalt i den første generasjonen etter kryssingen, og så ble de undertrykte trekkene igjen avslørt hos noen av etterkommerne til de neste generasjonene. Dermed bekreftet Sazhre at elementære arvelige egenskaper ikke forsvinner under kryss. Naudin kom til samme konklusjon ganske uavhengig i 1852-1869. Men Naudin gikk enda lenger, og startet en kvantitativ studie av rekombinasjonen av arvelige tilbøyeligheter under kryss. Tilsynelatende var han klar over at det var nettopp den kvantitative beskrivelsen av resultatene av kryssinger som kunne gi forskerne tråden som ville gjøre det mulig å forstå essensen av prosessene som utspiller seg under hybridisering. Naudin ble imidlertid skuffet underveis. En feil metodisk teknikk - samtidig studie av et stort antall funksjoner - førte til en slik forvirring i resultatene at han ble tvunget til å forlate forsøket. En betydelig mengde usikkerhet i tolkningen av resultatene ble også introdusert av objektene som ble brukt av Naudin: han kunne fortsatt ikke forstå rollen til selvbestøvere i å utføre slike eksperimenter. Manglene som lå i eksperimentene til Naudin og hans forgjengere ble eliminert i arbeidet til G. Mendel.

Utviklingen av praksisen med hybridisering førte til en ytterligere akkumulering av informasjon om karakteren av kryss. Viktige observasjoner om kombinasjoner av karakterer i kryssinger begynte å samle seg som et resultat av aktivitetene til gartnere og botanikere. Praksis krevde å løse problemet med å bevare egenskapene til "gode" planter uendret, samt finne ut måter å kombinere de nødvendige egenskapene som er iboende i flere foreldre i en plante. Lignende oppgaver ble satt av husdyroppdrettere, men de hang alltid i luften, fordi de hvilte på uvitenhet om lovene for overføring av arvelige egenskaper. Det har ennå ikke vært mulig å løse dette problemet eksperimentelt. Under slike forhold oppsto ulike spekulative hypoteser om arvelighetens natur.

Spekulative hypoteser om arvelighet

Den mest fundamentale hypotesen av denne typen, som til en viss grad fungerte som modell for lignende konstruksjoner av andre biologer, var "temporary hypothesis of pangenesis" av C. Darwin, fremsatt i siste kapittel av hans arbeid "Change in Domestic Dyr og dyrkede planter" (1868). Her oppsummerte Darwin hele litteraturen om kors og om arvelighetsfenomener*.

* (Noe tidligere ble en analyse av arvelighetsfenomenene hos mennesker gjort av P. Luke i sin omfattende monografi Traite philosophique et physiologique de l "heredite naturelle" (1847-1850).)

I henhold til ideene hans, i hver celle i enhver organisme, dannes spesielle partikler i stort antall - gemmuler, som har evnen til å spre seg gjennom hele kroppen og samle seg (konsentrere seg) i celler som tjener til seksuell eller vegetativ reproduksjon (egg, sædceller, planteknopper). Ved befruktning smelter gemmulene til de to kjønnscellene sammen og danner en zygote. Noen av edelstenene gir da opphav til nye celler (lik de de ble dannet av), og noen forblir i en inaktiv tilstand og kan overføres til neste generasjoner. Darwin antok at gemmulene til individuelle celler kunne endres under ontogenien til hvert individ og gi opphav til endrede etterkommere. Dermed sluttet han seg til tilhengerne av arven til ervervede egenskaper. I tillegg mente han at siden komplekset av arvelige egenskaper er sammensatt av diskrete arvelighetsfaktorer (edelstener), genererer derfor ikke organismen sin egen art som helhet, men hver enkelt enhet genererer sin egen type" * .

* (C. Darwin. Soch., vol. 4. M., Publishing House of the Academy of Sciences of the USSR, 1951, s. 758.)

Darwins antakelse om arv av ervervede egenskaper ble eksperimentelt tilbakevist av F. Galton (1871). Ved å foreta en blodoverføring fra svarte kaniner til hvite. Galton fant ingen endring i egenskaper hos avkommet. På dette grunnlaget argumenterte han med Darwin, og argumenterte for at edelstener kun er konsentrert i kjønnscellene til planter og dyr og knoppene til vegetativt forplantende planter, og at edelstener ikke flyter fra vegetative til generative deler. Galton tydde til en analogi, og sammenlignet de generative organene med rhizomet til noen planter, og ga hvert år nye grønne skudd, hvorfra hans hypotese ble kalt "rhizomhypotesen".

En spekulativ hypotese om arvelighet ble foreslått av botanikeren K. Naegeli i hans verk "Mechanical-Physiological Theory of Evolution" (1884). Naegeli, som reflekterte over motsetningen mellom fars og mors like bidrag til dannelsen av avkom og de betydelig forskjellige størrelsene på sædceller og egg, antydet at arvelige tilbøyeligheter bare overføres av en del av cellestoffet, som han kalte idioplasma. Resten (stereoplasma), ifølge hans syn, har ikke arvelige egenskaper. Naegeli antydet også at kimplasmaet består av molekyler koblet til hverandre i store filamentøse strukturer - miceller, gruppert i bunter og danner et nettverk som trenger inn i alle kroppens celler. Forfatteren kjente ikke til fakta som støtter modellen hans. I løpet av disse årene ble oppmerksomheten ennå ikke trukket mot kromosomer som bærere av arvelig informasjon, og Naegelis hypotese viste seg å være profetisk i en viss forstand. Hun forberedte biologer på ideen om den strukturerte naturen til materielle bærere av arv. Hypotesen om intracellulær pangenese av G. de Vries var også kjent.

For første gang ble ideen om å differensiere (ulik arvelige) oppdelinger av cellekjernene til et utviklende embryo uttrykt av V. Roux i 1883. Roux' konklusjoner hadde stor innflytelse på A. Weisman. De tjente ham som et utgangspunkt for etableringen av teorien om kimplasma, som ble avsluttet i 1892. Weisman pekte tydelig på bæreren av arvelige faktorer - kromosomer. Han mente at i cellekjernene er det spesielle partikler av kimplasma - bioforer, som hver bestemmer en egen egenskap til cellene. Bioforer, ifølge Weisman, er gruppert i determinanter - partikler som bestemmer spesialiseringen til cellen. Siden det er mange forskjellige typer celler i kroppen, grupperes determinantene til en type i strukturer av høyere orden (ids), og sistnevnte danner kromosomer (eller idanter, i Weismanns terminologi).

Først Ru (1883), og deretter Weisman foreslo et lineært arrangement av arvelige faktorer i kromosomer (kromatinkorn, ifølge Ru, og id, ifølge Weisman) og deres langsgående splittelse under mitose, som i stor grad forutså fremtidens kromosomteori om arv.

Ved å utvikle ideen om ulik deling, kom Weisman logisk til den konklusjon at det er to klart avgrensede cellelinjer i kroppen - kimlinje (celler i kimbanen) og somatisk. Førstnevnte, som sikrer kontinuiteten i overføringen av arvelig informasjon, er "potensielt udødelige" og i stand til å gi opphav til en ny organisme. Sistnevnte har ikke denne egenskapen. Identifikasjonen av to kategorier av celler var av stor positiv betydning for den påfølgende utviklingen av genetikk. Det var spesielt begynnelsen på den teoretiske tilbakevisningen av ideen om arv av ervervede egenskaper. Samtidig inneholdt Weismanns arvelighetsteori også den feilaktige antagelsen om at hele settet av determinanter bare finnes i kjønnsceller.

Arbeidene til disse biologene spilte en enestående rolle i å forberede vitenskapelig tanke for dannelsen av genetikk som en vitenskap. Ved slutten av XIX århundre. takket være arbeidet til cytologer som oppdaget kromosomer og studerte mitotiske (I. D. Chistyakov, 1872; A. Schneider, 1873; E. Strasburger, 1875; Schleicher, 1878; V. Flemming, 1892; og andre) og meiotiske (E. van Beneden) , 1883; T. Boveri, O. Hertwig, 1884) kjernefysisk divisjon, var grunnen forberedt for å forstå omfordelingen av arvelig materiale blant datterceller under delingen. W. Waldeyer foreslo i 1888 begrepet kromosom. Prosessen med befruktning hos dyr og planter ble studert i detalj (O. Gertwig, 1876; N. N. Gorozhankin, 1880; E. Strasburger, 1884; og andre). Arbeidet til botanikere og husdyroppdrettere banet vei for en rask anerkjennelse av G. Mendels lover etter at de ble gjenoppdaget i 1900.

G. Mendels oppdagelse av arvelovene

Æren av å oppdage de kvantitative mønstrene som følger med dannelsen av hybrider tilhører den tsjekkiske amatørbotanikeren Johann Gregor Mendel. I hans arbeider, utført i perioden fra 1856 til 1863, ble grunnlaget for arveloven avslørt.

Mendel formulerte problemet med sin forskning som følger. "Inntil nå," bemerket han i "Introduksjonsnotater" til sitt arbeid, "har det ikke vært mulig å etablere en universell lov for dannelse og utvikling av hybrider" og fortsatte: "Den endelige løsningen på dette problemet kan bare oppnås når detaljerte eksperimenter utføres i ulike anlegg Den som gjennomgår arbeidet på dette området vil være overbevist om at blant de mange eksperimentene, ikke ett ble utført i et slikt volum og på en slik måte at det ville være mulig å bestemme antall forskjellige former der etterkommere av hybrider opptrer, for å distribuere disse formene med sikkerhet mellom individuelle generasjoner og etablere deres gjensidige numeriske forhold" * .

* (G. Mendel. Eksperimenter på plantehybrider. M., "Nauka", 1965, s. 9 - 10.)

Det første Mendel trakk oppmerksomheten til var valget av objekt. For sin forskning valgte Mendel erten Pisum sativum L. Grunnen til dette valget var for det første at erten er en streng selvbestøver, og dette reduserte kraftig muligheten for å introdusere uønsket fremmed pollen; for det andre var det på den tiden et tilstrekkelig antall ertesorter som skilte seg i en, to, tre og fire arvelige egenskaper.

Mendel mottok 34 varianter av erter fra forskjellige frøgårder. I to år sjekket han om de resulterende sortene var angrepet, om de beholder sine egenskaper uendret når de ble formert uten kryssing. Etter denne typen verifisering valgte han 22 varianter for eksperimenter.

Det kanskje viktigste i hele arbeidet var bestemmelsen av antall tegn som de kryssede plantene skulle avvike etter. Mendel innså for første gang at bare ved å starte med det enkleste tilfellet – forskjellene mellom foreldre i én enkelt egenskap – og gradvis komplisere problemet, kan man håpe på å nøste opp i floken av fakta. Den strenge matematikken i hans tenkning kom frem her med særlig kraft. Det var denne tilnærmingen til å sette opp eksperimenter som gjorde det mulig for Mendel å tydelig planlegge den videre komplikasjonen av de første dataene. Han bestemte ikke bare nøyaktig hvilket stadium av arbeidet som skulle flyttes til, men forutså også matematisk strengt det fremtidige resultatet. I så måte sto Mendel over alle samtidens biologer som studerte arvelighetsfenomenene allerede på 1900-tallet.

Mendel begynte med eksperimenter med å krysse ertesorter som er forskjellige i en egenskap (monohybrid kryssing). I alle eksperimenter uten unntak med 7 par varianter, ble fenomenet dominans i den første generasjonen av hybrider, oppdaget av Sazhre og Naudin, bekreftet. Mendel introduserte begrepet dominante og recessive egenskaper, og definerte dominerende egenskaper som går over i hybridplanter helt uendret eller nesten uendret, og recessive de som blir latente under hybridisering. Da var Mendel for første gang i stand til å kvantifisere frekvensene for forekomst av recessive former blant det totale antallet etterkommere for tilfeller av mono-, di-, tri-hybride og mer komplekse kryss. Mendel la spesielt vekt på den gjennomsnittlige naturen til mønsteret han oppdaget.

For ytterligere analyse av den arvelige naturen til de resulterende hybridene, studerte Mendel flere generasjoner av hybrider krysset med hverandre. Som et resultat har følgende generaliseringer av grunnleggende betydning fått en solid vitenskapelig begrunnelse:

1. Fenomenet med ikke-ekvivalens av arvelige elementære egenskaper (dominerende og recessive), bemerket av Sazhre og Naudin.

2. Fenomenet med å splitte egenskapene til hybride organismer som et resultat av deres påfølgende kryssinger. Kvantitative mønstre for splitting ble etablert.

3. Påvisning av ikke bare kvantitative spaltningsmønstre i henhold til ytre, morfologiske trekk, men også bestemmelse av forholdet mellom dominante og recessive tilbøyeligheter blant former som ikke kan skilles fra dominerende, men som er blandet (heterozygot) i naturen. Mendel bekreftet riktigheten av sistnevnte posisjon, i tillegg ved å krysse tilbake med foreldreformer.

Dermed kom Mendel nær problemet med forholdet mellom arvelige tilbøyeligheter (arvelige faktorer) og egenskapene til organismen bestemt av dem.

En organismes utseende (fenotype, i terminologien til W. Johannsen, 1909) avhenger av kombinasjonen av arvelige tilbøyeligheter (summen av en organismes arvelige tilbøyeligheter ble, etter forslag fra Johannsen, kalt genotypen, 1909). Denne konklusjonen, som uunngåelig fulgte av Mendels eksperimenter, ble vurdert i detalj av ham i avsnittet "The embryonic cells of hybrids" i det samme verket "Experiments on Plant Hybrids". Mendel var den første som klart formulerte konseptet om en diskret arvelig tilbøyelighet, uavhengig i sin manifestasjon fra andre tilbøyeligheter * . Disse tilbøyelighetene er konsentrert, ifølge Mendel, i kimceller (egg) og pollenceller (kjønnsceller). Hver gamete har ett innskudd. Under befruktning smelter kjønnsceller sammen og danner en zygote; samtidig, avhengig av variasjonen av kjønnsceller, vil zygoten som har oppstått fra dem, få visse arvelige tilbøyeligheter. På grunn av rekombinasjonen av tilbøyeligheter under kryssing, dannes zygoter som bærer en ny kombinasjon av tilbøyeligheter, som bestemmer forskjellene mellom individer. Denne bestemmelsen dannet grunnlaget for Mendels grunnleggende lov - loven om kjønnscellers renhet. Hans antakelse om tilstedeværelsen av elementære arvelige tilbøyeligheter - gener ble bekreftet av hele den påfølgende utviklingen av genetikk og ble bevist av forskning på forskjellige nivåer - organismiske (kryssmetoder), subcellulære (cytologiske metoder) og molekylære (fysisk-kjemiske metoder). Etter forslag fra W. Batson (1902) begynte organismer som inneholdt samme tilbøyeligheter å bli kalt homozygote, og de som inneholdt forskjellige tilbøyeligheter av den tilsvarende egenskapen ble kalt heterozygote for denne egenskapen.

* (Deretter kalte W. Johannsen (1909) disse tilbøyelighetene for gener.)

Eksperimentelle studier og teoretisk analyse av resultatene av kryssinger, utført av Mendel, overgikk utviklingen av vitenskapen med mer enn et kvart århundre. På den tiden var nesten ingenting kjent om arvelighetens materielle bærere, mekanismene for lagring og overføring av genetisk informasjon og det indre innholdet i befruktningsprosessen. Selv de spekulative hypotesene om arvelighet diskutert ovenfor ble formulert senere. Dette forklarer hvorfor Mendels verk ikke fikk noen anerkjennelse i sin tid og forble ukjent inntil den andre gjenoppdagelsen av Mendels lover av K. Correns, K. Cermak og G. de Vries i 1900.

Utvikling av biometriske metoder for å studere arv

Individuelle forskjeller, selv mellom nært beslektede organismer, er ikke nødvendigvis relatert til forskjeller i den genetiske strukturen til disse individene; de kan være forårsaket av ulike levekår. Derfor er det mulig å trekke konklusjoner om genetiske forskjeller mellom arter, varianter, varianter og linjer kun på grunnlag av analysen av et stort antall individer. Den første som trakk oppmerksomheten til de matematiske mønstrene i individuell variasjon var den belgiske matematikeren og antropologen A. Catlet. Han var en av grunnleggerne av statistikk og sannsynlighetsteori. Catle ga spesiell oppmerksomhet til studiet av avvik, i en serie med lignende individer, fra den gjennomsnittlige kvantitative egenskapen til egenskapen som studeres. Fra et genetisk synspunkt forble imidlertid spørsmålet om muligheten for å arve avvik fra den gjennomsnittlige kvantitative egenskapen til en egenskap observert hos individuelle individer det viktigste. Betydningen av dette problemet ble spesielt tydelig etter Darwins opprettelse av teorien om naturlig utvalg. For rent praktiske formål var det nødvendig å finne ut om og i hvilken grad de individuelle endringene som ofte observeres i avlspraksis i individuelle planter vil gå i arv, og om de kan fikseres i avkommet.

Flere forskere har tatt opp dette problemet. Arbeidet til Galton, som samlet inn data om arven av høyde hos mennesker, skilte seg ut i sin betydning. Han analyserte høyden til 204 par og 928 av deres voksne barn. Galton studerte deretter arven av blomsterkronstørrelse i søte erter og kom til den konklusjonen at bare en liten del av avvikene observert hos foreldre overføres til avkom. Galton prøvde å gi sin observasjon et matematisk uttrykk, og startet dermed en stor serie arbeider om det matematiske og statistiske grunnlaget for arv.

Galtons etterfølger C. Pearson fortsatte dette arbeidet i større skala. En gruppe forskere dannet seg raskt rundt Pearson og grunnla tidsskriftet Biometrics (1902).

Resonnementet til engelske biometrikere om arten av blandingen av foreldreegenskaper under kryssinger, støttet av matematiske beregninger, men som regel ikke tar hensyn til den biologiske essensen av fenomenene arv, ble rammet av den andre oppdagelsen av Mendels lover . Den mest seriøse og klassiske studien av spørsmålene som ble reist av Galton, Pearson og deres tilhengere ble utført i 1903-1909. V. Johannsen, som ga hovedoppmerksomheten til studiet av genetisk homogent materiale (avkom fra innavl, som Johannsen kalte en ren linje). Analysen utført av Johannsen tillot ham å komme til en sann forståelse av rollen til de arvede (genotypiske) og ikke-arvede komponentene i individuell variasjon. Basert på de oppnådde resultatene ga Johannsen en presis definisjon av genotypen og fenotypen og la grunnlaget for den moderne forståelsen av rollen til individuell variasjon. Johannsens konklusjoner, oppnådd i forsøk med planter, ble snart bekreftet av zoologisk materiale.

Cytologiske grunnlag for genetikk

Mendels spådommer ble også bekreftet på et helt annet forskningsnivå. På 70-80-tallet av XIX århundre. mitose og oppførselen til kromosomer under celledeling har blitt beskrevet, noe som tyder på at disse strukturene er ansvarlige for overføring av arvelige krefter fra modercellen til dattercellene. Delingen av kromosommaterialet i to like deler var det beste beviset til fordel for hypotesen om at det er i kromosomene det genetiske minnet er konsentrert. Dette synspunktet ble ytterligere forsterket etter beskrivelsen av prosessene forut for modning av kjønnsceller og befruktning (se kapittel 26). Studiet av kromosomer hos dyr og planter førte til konklusjonen at hver art av levende vesener er preget av et strengt definert antall kromosomer. Dette tallet har blitt en pålitelig systematisk funksjon.

Oppdaget av E. van Beneden (1883), kan det faktum at antallet kromosomer i kroppsceller (somatiske celler) er dobbelt så stort som i kjønnsceller lett forklares med enkle resonnement: siden under befruktning smelter kjernene til kjønnsceller sammen. (og dermed forenes kromosomene av disse kjernene i en kjerne) og siden antallet kromosomer i somatiske celler forblir konstant, må den konstante doblingen av antall kromosomer under påfølgende befruktninger motstås av en prosess som fører til en reduksjon i deres antall i gameter nøyaktig med halvparten. En nøyaktig beskrivelse av prosessen med reduksjonsdeling (meiose), utført på 90-tallet av 1800-tallet, gjorde det mulig allerede på begynnelsen av 1900-tallet. vurdere arvelighetsmønstrene etablert av Mendel.

I 1900, uavhengig av hverandre, oppdaget tre botanikere - K. Korrens i Tyskland, G. de Vries i Holland og E. Chermak i Østerrike i sine eksperimenter regelmessighetene oppdaget tidligere av Mendel, og etter å ha kommet over arbeidet hans, publiserte de det på nytt i 1.901 Denne publikasjonen vakte en dyp interesse for arvelighetens kvantitative mønstre. Cytologer har oppdaget materielle strukturer hvis rolle og oppførsel kan være unikt knyttet til Mendelske mønstre. I 1903 så W. Setton, en ung samarbeidspartner av den berømte amerikanske cytologen E. Wilson, en slik sammenheng. Mendels hypotetiske ideer om arvelige faktorer, om tilstedeværelsen av et enkelt sett med faktorer i kjønnsceller og et dobbelt sett med faktorer i zygoter, ble underbygget i studier av kromosomer. T. Boveri (1902) presenterte bevis til fordel for deltakelse av kromosomer i prosessene med arvelig overføring, og viste at normal utvikling av kråkebollen er mulig bare hvis alle kromosomer er tilstede.

Ved å fastslå at det er kromosomer som bærer arvelig informasjon, la Setton og Boveri grunnlaget for en ny retning innen genetikk – kromosomteorien om arv.

Begrunnelse av kromosomteorien om arvelighet

I følge Mendels lover er manifestasjonen av hver arvelig faktor ikke avhengig av andre faktorer. Hans analyse av mono-, di- og tri-hybridkryss bekreftet eksperimentelt denne konklusjonen.

Etter gjenoppdagelsen av mendelske regelmessigheter begynte studiet av disse regelmessighetene i alle slags dyre- og plantearter. En av de tilsynelatende feilene rammet W. Batson og R. Pennett, som i 1906 studerte arven til kronefarge og pollenform i søte erter. I følge Mendel bør fordelingen av fenotyper i dihybridkryss følge forholdet 9:3:3:1. I stedet registrerte Batson og Pennet en splittelse på 35:3:3:10. Det ble skapt inntrykk av at faktorene lillafarging og rynket pollen har en tendens til å forbli sammen når tilbøyningene kombineres. Forfatterne kalte dette fenomenet "gjensidig tiltrekning av faktorer", men de klarte ikke å finne ut hva det var.

I 1909 begynte T. G. Morgan en detaljert studie av dette problemet. Først av alt formulerte han den første hypotesen tydelig. Nå, da det allerede var kjent at de arvelige tilbøyelighetene er i kromosomene, var det naturlig å svare på spørsmålet, vil de numeriske lovene som ble etablert av Mendel alltid bli oppfylt? Mendel mente ganske riktig at slike regelmessigheter ville være sanne hvis og bare hvis faktorene som ble studert ble kombinert uavhengig av hverandre i dannelsen av zygoter. Nå, på grunnlag av kromosomteorien om arv, bør det erkjennes at dette bare er mulig når genene er lokalisert på forskjellige kromosomer. Men siden antallet av sistnevnte er lite sammenlignet med antall gener, var det å forvente at gener lokalisert på samme kromosom ville gå fra kjønnsceller til zygoter sammen. Derfor vil de tilsvarende egenskapene arves av grupper.

Denne antagelsen ble bekreftet av Morgan og hans kolleger K. Bridges og A. Sturtevant i studier med fruktfluen Drosophila (Drosophila melanogaster). Valget av dette objektet kan av mange grunner betraktes som en stor suksess. For det første har Drosophila en veldig kort utviklingsperiode (bare 10 - 12 dager); for det andre, på grunn av sin høye fruktbarhet, gjør det det mulig å jobbe med enorme populasjoner; for det tredje kan det enkelt dyrkes i laboratoriet; til slutt har hun bare fire par kromosomer.

Snart ble et stort antall forskjellige mutasjoner oppdaget i Drosophila, det vil si former preget av forskjellige arvelige egenskaper. Hos normal eller, som genetikere sier, villtype Drosophila, er kroppsfargen gråaktig-gulaktig, vingene er grå, øynene er mørke mursteinsrøde, setae som dekker kroppen og venene på vingene har et veldefinert arrangement. . Hos mutantfluene som ble funnet fra tid til annen, ble disse tegnene endret: kroppen var for eksempel svart, øynene var hvite eller på annen måte farget, vingene var rudimentære osv. Noen individer bar ikke én, men flere mutasjoner med en gang; for eksempel kan en flue med svart kropp i tillegg ha rudimentære vinger. Variasjonen av mutasjoner tillot Morgan å starte genetiske eksperimenter. Først av alt beviste han at gener som ligger på samme kromosom overføres sammen under kryssinger, det vil si at de er knyttet til hverandre. En koblingsgruppe av gener er lokalisert på ett kromosom. Morgan fikk også sterk bekreftelse på hypotesen om kobling av gener i kromosomer i studiet av den såkalte kjønnsbundne arven.

Takket være cytologiske og genetiske eksperimenter (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910) var det mulig å fastslå deltakelsen av visse kromosomer i kjønnsbestemmelsen. I Drosophila, for eksempel, ble det sammen med tre par kromosomer (autosomer) som ikke er relatert til kjønnsbestemmelse funnet et par kjønnskromosomer. Kjønnskromosomene viste seg på sin side å være av to typer - lange stavformede X-kromosomer og små buede Y-kromosomer. Kombinasjonene deres bestemmer fluens kjønn. Ytterligere eksperimenter viste at i Drosophila, som hos de fleste pattedyr (inkludert mennesker), amfibier, fisk og de fleste planter, fører inntreden av to X-kromosomer inn i zygoten til dannelsen av et kvinnelig individ, mens foreningen av ett X-kromosom og ett Y-kromosom gir opphav til en mannlig *. Derfor er alle kvinnelige kjønnsceller like - de bærer ett X-kromosom; mannlige individer gir to typer gameter: halvparten inneholder X-kromosomet, halvparten Y-kromosomet. Derfor, ved befruktning, mottar halvparten av zygotene et sett med XX-kromosomer, og halvparten - XY, og kjønnsforholdet er 1:1.

* (Hos de fleste fugler, insekter og plantedeler skjer kjønnsbestemmelse på en annen måte: hannkjønnet oppnås fra kombinasjonen av to X-kromosomer; kvinnekjønnet er preget av en kombinasjon av X- og Y-kromosomer)

Ved å fastslå at Drosophila øyenfargegenet er lokalisert på X-kromosomet, og ved å følge oppførselen til genene i avkommet til visse hanner og kvinner, fikk Morgan og hans kolleger overbevisende støtte for genkoblingshypotesen.

Dermed kan to viktige stadier skilles i utviklingen av genetikk. Den første, basert på hybridologiske studier, er assosiert med oppdagelsen av Mendel - bevis på tilstedeværelsen av elementære arvelige faktorer, som etablerer arten av interaksjonen mellom disse faktorene (dominansregelen - recessivitet) og belyser kvantitative mønstre i splittingen av tegn under kryssinger. Den andre fasen, knyttet til suksessen med cytologiske studier, endte med beviset på at kromosomer er bærere av arvelige faktorer. Morgan formulerte og beviste eksperimentelt posisjonen til koblingen av gener i kromosomer. Spesielt ble fire koblingsgrupper funnet i Drosophila melanogaster ved genetiske metoder, som falt sammen med dataene fra cytologiske studier. Neste i rekken var spørsmålet om rekkefølgen genene er ordnet i på kromosomene.

Problemet med intrakromosomal lokalisering av gener

Nøye analyse av forekomsten av mutasjoner i Drosophila gjorde det mulig å oppdage et stort antall forskjellige arvelige endringer, og det viste seg at hvert gen kan gi opphav til et betydelig antall mutasjoner. For eksempel ble mutanter med røde, hvite, lilla, eosin, granat, elfenben, røde, melkeaktige, kaneløyne funnet. Andre gener er preget av lignende variasjon.

Etter hvert som flere og flere nye mutasjoner ble oppdaget, ble mengden informasjon om. lokalisering av individuelle gener i et bestemt kromosom. Nøkkelen til å løse spørsmålet om plasseringen av gener langs kromosomets lengde var Morgans studie av fenomenet forstyrrelse av genkobling som et resultat av utveksling av seksjoner mellom kromosomer (fra ett til flere gener i lengde), som han kalt crossing over (på engelsk, crossover).

Et viktig trinn i studiet av kryssing var etableringen av det faktum at visse gener beveger seg fra kromosom til kromosom med en viss frekvens som er spesifikk for dem. Morgan antydet at jo lenger fra hverandre genene er plassert langs kromosomets lengde, desto lettere kan kryssing forekomme mellom dem, fordi for å skille tettliggende gener, er det nødvendig at gapet passerer mellom dem. Sannsynligheten for et slikt gap er åpenbart liten. Og i så fall kan prosentandelen av individer som kryssing skjedde av det totale antallet individer som ble studert tjene som et mål på avstanden mellom gener i kromosomet. For fremragende arbeid innen genetikk ble Morgan tildelt Nobelprisen i 1933.

I 1913 kompilerte Sturtevant det første kartet over Drosophila sex-X-kromosomet, bygget på grunnlag av numeriske data om kobling og kryssing observert i seks kjønnsbundne gener. I 1916 hadde hundrevis av gener allerede blitt studert i Drosophila, og de ble kartlagt på alle fire kromosomene. Den genetiske kartleggingsmetoden utviklet på Drosophila er overført til planter (mais, snapdragons) og dyr (mus).

Å tegne genetiske kart er en svært arbeidskrevende prosedyre. Genstrukturer til kromosomer kan lett dechiffreres i de organismene som formerer seg raskt. Sistnevnte omstendighet er hovedårsaken til at de mest detaljerte kartene finnes for Drosophila, en rekke bakterier og bakteriofager, og de minst detaljerte for planter. Kartlegging for langlivede organismer (dyr, stauder) er et spørsmål om fremtiden.

Det skal bemerkes at rent genetiske metoder for å bestemme lokaliseringen av gener i kromosomer, på en eller annen måte, ga bare indirekte bevis på kromosomteorien om arvelighet, og noen genetikere fortsatte å utfordre sistnevnte (for eksempel R. Goldschmidt, 1917 ). Fenomenene med ikke-disjunksjon av kjønnskromosomene (1913, 1916) og tapet av det fjerde kromosomet (1921) oppdaget av C. Bridges i Drosophila tjente som direkte bevis på denne teorien. I disse tilfellene ble genetiske spådommer basert på kryss bekreftet ved å undersøke karyotyper under et mikroskop.

Til slutt ble det innhentet direkte cytologiske bevis for eksistensen av kryssing i Drosophila. Tilbake i 1909 kom den belgiske forskeren F. Janssens over et merkelig faktum. I profasen av den første meiotiske divisjonen nærmet parede kromosomer seg hverandre, stilte opp parallelt, og deretter, ved å berøre endene, lukket de raskt.

Til tross for full kontakt mellom kromosomene til salamanderen som Janssens jobbet med, var konturene av hvert av kromosomene godt synlige. Takket være dette var det mulig å legge merke til at under vridningen av kromosomene på stedet for deres sammenfletting, som han kalte chiasme, var det en utveksling av biter av kromosomer.

Det var imidlertid ikke mulig å bekrefte tilstedeværelsen av utveksling med sikkerhet ved hjelp av cytologiske metoder før den tyske forskeren K. Stern (1931) brukte det såkalte translokasjonsfenomenet, det vil si overføring av et løsrevet stykke av ett kromosom til et annet kromosom. Ved hjelp av translokasjon klarte han å overføre en del av Drosophila Y-kromosomet til X-kromosomet, hvoretter sistnevnte lett kunne påvises på cytologiske preparater. I tillegg bar den resulterende linjen med fluer to genetiske forskjeller (deres X-kromosom hadde to lett påviselige fenotypisk såkalte markerende recessive gener).

Den andre fasen av arbeidet var valget av en linje med to fluer med en translokasjon av en annen type. I dette tilfellet ble observasjonene gjort på X-kromosomet, som ble revet i to, hvoretter den ene halvdelen sluttet seg til det lille Y-kromosomet. Det gjenværende stykket av X-kromosomet var igjen godt å skille både cytologisk og genetisk - dets markerende gener var dominerende.

Dermed hadde Stern to linjer med Drosophila, tydelig skilt fra hverandre av X-kromosomer. Etter å ha koblet begge de merkede X-kromosomene i zygoten til en kvinne, ventet han på å krysse over, og gjenkjente det av arten av uttrykket av gener. Ved cytologisk å analysere cellene til fluens avkom som et resultat av kryssingen, var han i stand til å oppdage resultatet av kryssingen i en visuell form under et mikroskop: det lange X-kromosomet byttet ut sin store del med en liten del av det korte X-kromosomet, som et resultat av at begge kromosomene nå var omtrent like lange. Senere ble et lignende eksperiment på mais utført av B. McClintock (1944).

Kunstig oppnåelse av mutasjoner

Den største prestasjonen til eksperimentell genetikk var oppdagelsen av muligheten for kunstig å indusere mutasjoner ved å bruke en rekke fysiske og kjemiske midler. G. A. Nadson og G. S. Filippov (1925) oppnådde mutasjoner i gjær under påvirkning av radium og røntgenstråler; G. Möller * (1927) - ved hjelp av røntgenstråler i Drosophila, og L. Stadler (1928) - gjennom eksponering for de samme strålene i mais.

* (For studiet av fenomenene kobling og kryssing, samt oppdagelsen av kunstig mutagenese, ble G. Möller tildelt Nobelprisen i 1946.)

En ny, usedvanlig fruktbar periode begynte i studiet av problemet med variabilitet. På kort tid ble den mutagene effekten av bestråling studert ved mange objekter. Det ble funnet at under påvirkning av stråling kan mutasjoner av enhver type forekomme. Samtidig, for å studere problemet med effekten av strålingsenergi på biologiske systemer, var belysningen av den mutagene aktiviteten til ulike typer stråling av avgjørende betydning. Det viste seg at alle kjente typer stråling er i stand til å forårsake arvelige endringer. På midten av 1930-tallet ble det formulert en teori som beskriver de kinetiske avhengighetene til de inaktiverende og mutagene effektene av ioniserende stråling – den såkalte «målteorien». De viktigste eksperimentene, som ble grunnlaget for denne teorien, ble utført i perioden 1931-1937. N. V. Timofeev-Resovsky, M. Delbryuk, R. Zimmer og andre forskere.

En viktig prestasjon på veien til kunstig produksjon av mutasjoner var arbeidet til V. V. Sakharov (1932, 1938) og M. E. Lobashev (1934, 1935) om kjemisk mutagenese. Sakharov viste den mutagene effekten av jod, og Lobashev - av ammonium. Et nytt stadium i studiet av rollen til kjemiske faktorer i prosessen med mutasjoner ble oppdaget av I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) og S. Auerbach (1943), som pekte på den kraftige mutagene effekten av visse kjemikalier.

For tiden er det kjent et stort antall stoffer som forsterker mutasjonsprosessen. En teori om virkningen av mutagene forbindelser på arvelige strukturer er utviklet, og problemer med spesifisiteten til virkningen av mutagener er under intensiv utvikling.

Mutasjonsklassifisering

Den store mengden materiale akkumulert innen studiet av arvelig variasjon har gjort det mulig å lage en klassifisering av typer mutasjoner.

Eksistensen av tre klasser av mutasjoner ble etablert - gen, kromosomal og genomisk. Den første klassen inkluderer endringer som påvirker bare ett gen. I dette tilfellet blir enten genets arbeid fullstendig forstyrret, og følgelig mister kroppen en av funksjonene sine, eller funksjonen endres. Kromosomale mutasjoner, det vil si endringer i strukturen til kromosomer, er igjen delt inn i flere typer. I tillegg til translokasjonene som er diskutert ovenfor, kan dobling, tredobling osv. av enkelte deler av kromosomet forekomme. Slike mutasjoner kalles duplikasjoner. Noen ganger kan et ødelagt stykke kromosom forbli i samme kromosom, men vil være opp ned; i dette tilfellet endres rekkefølgen av genene i kromosomet. Denne typen mutasjon kalles en inversjon. Hvis en del av et kromosom går tapt, kalles det en sletting, eller mangel. Alle disse typene kromosomale omorganiseringer er forent under det generelle begrepet - kromosomavvik.

Til slutt kan mutasjoner uttrykkes i en endring i antall kromosomer. Slike mutasjoner kalles genomiske. Det viste seg at individuelle kromosomer kan dupliseres eller gå tapt, noe som resulterer i dannelsen av heteroploider. Oftere øker settet med kromosomer flere ganger og polyploider oppstår, det vil si celler eller hele organismer med overskytende sett av kromosomer.

Studiet av sett med kromosomer (karyotyper) av forskjellige arter avslørte den brede utbredelsen av polyploidi i naturen, spesielt blant planter, for mange av disse er det beskrevet et stort antall polyploide serier. For eksempel er representanter for slekten Triticum arrangert i en slik rad - Triticum toposossite har 14 kromosomer (diploider); Tr. turgidum, Tr. durum bærer 28 kromosomer (tetraploider); på Tr. vulgær og Tr. spelta, antall kromosomer er 42 (heksaploider). I slekten Solanum er følgende serier sporet: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 kromosomer (det haploide antallet kromosomer i denne slekten kan multipliseres opptil 24 ganger). Slekten Rosa er preget av en rekke: 14, 21, 28, 35, 42, 56 kromosomer. Polyploide serier inneholder ikke nødvendigvis medlemmer med doble, firedoblede, seksdoblede osv. sett av kromosomer. Så i slekten Crepis observeres en uttalt polyploidi, men antallet kromosomer på rad øker som følger: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. Det er mange slike slekter i planterike.

Kunstig produksjon av polyploider

Etter oppdagelsen av naturlige polyploider var det mulig å kunstig skaffe polyploider av forskjellige organismer. Denne oppdagelsen var den viktigste prestasjonen til eksperimentell genetikk.

En av de første kunstige polyploidene var tomater og nattskygge med firedoble sett med kromosomer, oppnådd av G. Winkler i 1916. Med oppdagelsen av polyploidogene stoffer (colchicin alkaloid, oljesublimasjonsprodukt - acetanaften, etc.), ble det mulig å akselerere uvanlig. produksjonen av polyploider og på grunnlag av dem begynne å velge nye, høytytende varianter av planter.

I 1927 skapte G.D. Karpechenko for første gang i verden en ny organisme, som ikke finnes i naturen, kalt Raphanobrassica, der kromosomene til reddik (Raphanus) kombinerte med kromosomene til kål (Brassica) ved polyploidimetoden. Avhengig av innholdet av kromosomer av ett eller annet slag i cellene til en ny plante, endret formen på fruktene seg. Så, med like mange av disse og andre kromosomer, var frukten halvparten sjelden, halvt kål; med en kombinasjon av 9 sjeldne kromosomer og 18 kålkromosomer, var det to tredjedeler kål og en tredjedel sjeldne, etc. Ved å evaluere arbeidet hans bemerket Karpechenko at det kan betraktes som en eksperimentell underbyggelse av teorien om hybridopprinnelsen til polyploid. arter. Den svenske genetikeren A. Müntzing (1930), ved hjelp av krysningsmetoden, klarte å oppnå en tredje - 32-kromosomal art - G. tetrahit (1932) fra to 16-kromosomarter av pikulnik (Galeopsis speciosa, G. pubescens).

Senere ble det funnet at polyploidi ikke er begrenset til planteverdenen. Ved å bruke samme metode for polyploidisering oppnådde B. L. Astaurov på 40-tallet produksjonen av fruktbare hybrider ved å krysse silkeormer av to arter Bombux mori og B. mandarina.

Studie av det genetiske grunnlaget for evolusjon

Beviset for holdningen til ikke-forsvinningen av recessive egenskaper ved kryssing av organismer, fremsatt av Mendel, viste seg å være svært viktig for utviklingen av evolusjonslæren. Denne bestemmelsen gjorde det mulig å overvinne innvendingen fra den engelske matematikeren F. Jenkin om at arvelige endringer som oppstår i naturen igjen ikke kan spre seg i naturen på grunn av "oppløsning" blant massen av normale uendrede individer som omgir dem. Etter gjenoppdagelsen av Mendels lover og beviset på at faktorene som bestemmer utviklingen av arvelige egenskaper blir gitt videre til etterkommere uten fragmentering, ble "marerittet til Jenkip" fordrevet. Det ble klart at alle mutasjoner som forekommer naturlig ikke forsvinner, men går enten inn i en recessiv tilstand eller forblir dominerende (se også kapittel 17).

I 1904 underbygget K. Pearson den såkalte loven om stabiliserende kryssing, ifølge hvilken, under forhold med fri kryssing, for et hvilket som helst innledende forhold mellom antall homozygote og heterozygote foreldreformer, som et resultat av den aller første kryssingen, en likevektstilstand er etablert i samfunnet. I 1908 kom den engelske matematikeren G. Hardy til den konklusjon at i uendelig store populasjoner i nærvær av fri kryssing, i fravær av press av mutasjoner, migrasjoner og seleksjon, det relative antallet homozygote (både dominante og recessive) og heterozygote individer vil forbli konstant under betingelsen likhet mellom produktet av antall homozygote (dominerende av recessive) individer til kvadratet av halvparten av antall heterozygote former. I henhold til Hardys lov (ofte også kalt Hardy-Weiberg-loven), må det i en befolkning i nærvær av fri kryssing være en fullstendig definert og likevektsopprettholdt fordeling av mutante former. Det bør understrekes at selv om den matematisk strenge formen for disse regelmessighetene ga en ganske klar idé om det genetiske grunnlaget for den evolusjonære prosessen, ble disse regelmessighetene ikke anerkjent av evolusjonsbiologer på lenge. Det var en avgrunn mellom darwinisme og genetikk, og arbeid på ett område ble utført fullstendig isolert fra arbeid på et annet.

Først i 1926 publiserte S. S. Chetverikov et stort verk, som for første gang trakk oppmerksomheten til den generelle biologiske betydningen av beregningene til Pearson, Hardy og andre. Chetverikov undersøkte i detalj de biologiske og genetiske grunnlagene for evolusjon (rollen til mutasjoner, eller genvariasjoner, i hans terminologi, spredningen av mutasjoner betingelser for fri kryssing, rollen til naturlig utvalg og isolasjon, rollen til det genotypiske miljøet) og la grunnlaget for en ny vitenskapelig disiplin - populasjonsgenetikk. Videre utvikling av populasjonsgenetikk var assosiert med verkene til S. Wright, R. Fisher, N. P. Dubinin, F. G. Dobzhansky og andre.

Chetverikov og hans studenter N.K. Belyaev, S.M. Gershenzon, P.F. Rokitsky og D.D. Romashov var de første som utførte en eksperimentell genetisk analyse av Drosophila naturlige populasjoner, som fullt ut bekreftet deres metning med recessive mutasjoner. Lignende resultater ble oppnådd av E. A. og N. V. Timofeev-Resovsky i studiet av Drosophila-populasjoner (1927 - 1931), så vel som av andre forskere.

Chetverikovs ideer tjente som grunnlag for videre studier av populasjonsgenetikk. Regelmessighetene utledet av Pearson og Hardy var bare gyldige for "ideelle" populasjoner. Etterfølgende analyse av konklusjonene til disse forfatterne viste at de kun gjelder for en abstrakt, ikke begrenset populasjon; i reelle populasjoner er det et avvik i den faktiske frekvensen av mutasjoner fra den forventede. Denne prosessen utføres i henhold til sannsynlighetslover og fører til en kraftig omstrukturering av den genetiske strukturen til befolkningen. Siden bare to individer av hele avkommet til et foreldrepar når puberteten og gir avkom i gjennomsnitt, avhenger muligheten for å opprettholde en nylig oppstått mutasjon i populasjonen av mange faktorer (sannsynligheten for at den dør; hyppigheten av gjentakelse av samme mutasjon; forskjeller i antall gjenværende avkom fra forskjellige foreldre, graden av isolasjon i befolkningen, etc.).

Det ble funnet at utholdenhet og spredning av mutasjoner i en populasjon bestemmes av genetisk-automatiske prosesser. En detaljert analyse av disse prosessene ble utført av Romashov (1931), Dubinin (1931) og Wright (1921, 1931). Sistnevnte kalte dem "fenomen med drift av gener i en populasjon", og Chetverikov - "genetisk-stokastisk", og understreket deres sannsynlige-statistiske natur. Statistisk analyse, støttet av eksperimenter i reelle populasjoner, viste at av 104 forskjellige samtidig forekommende mutasjoner, etter 100 generasjoner, gjenstår omtrent 150 mutasjoner, og etter 500 generasjoner, bare 40*. Som et resultat av genetisk-automatiske prosesser blir mange nye mutasjoner ødelagt, og bare noen få bringes til nivået av merkbare konsentrasjoner. Siden seleksjon i en populasjon er svært avhengig av de gjennomsnittlige konsentrasjonene av alleler, bør en økning i antall individuelle mutasjoner på grunn av genetisk automatiske prosesser føre til en kraftig økning i seleksjonsraten i populasjonen. På grunn av den sannsynlige naturen til genetisk automatiske prosesser, kan de enten eliminere individuelle mutasjoner eller øke antallet, slik at seleksjon kan utføre "prøving og feiling"-mekanismen. Genetisk-automatiske prosesser bringer stadig sjeldne mutasjoner til nivået av seleksjonshandling og hjelper dermed sistnevnte til raskt å "revidere" nye varianter av mutanter. Hvis seleksjon avviser mutasjoner, går de raskt inn i sonen med lave konsentrasjoner eller forsvinner helt fra befolkningen; hvis de blir plukket opp ved seleksjon, sprer de seg raskt gjennom befolkningen, og omgår den lange lavkonsentrasjonsfasen som er utilgjengelig for seleksjon. Dermed akselererer genetisk automatiske prosesser utviklingen av nye mutasjoner ved å redusere de tidlige stadiene av reproduksjon av nylig oppståtte mutasjoner.

* (I.P. Dubinin. Befolkningsutvikling og stråling. M., Atomizdat, 1966.)

En detaljert studie av den genetiske strukturen til naturlige populasjoner og forplantningshastigheten av mutasjoner i naturen har nå blitt et biologifelt aktivt utviklet på grunnlag av matematiske metoder. Av stor betydning for utviklingen av dette feltet er modelleksperimenter der skjebnen til eksperimentelt skapte populasjoner studeres og rollen til ulike former for isolasjon og seleksjon bestemmes.

Problemet med genfragmentering

På begynnelsen av 30-tallet av XX-tallet. grunnlaget for teorien om genet. Allerede de første prestasjonene av hybridologisk analyse reiste problemet med diskretitet av arvemateriale. I eksperimentene til Mendel fikk denne ideen pålitelig eksperimentell bekreftelse. Det ble antatt at genet er ansvarlig for utviklingen av en egenskap og overføres under kryssinger som en udelelig helhet. Oppdagelsen av mutasjoner og kryssing bekreftet i utgangspunktet også genernes udelelighet. Så, A. Catell skaffet andre mutanter fra mutante (gule) fruktfluer, men enhver ny mutasjon fanget hele genet. N. V. Timofeev-Resovsky (1925-1929), G. Möller (1928) og M. Demerets (1928), etter å ha mottatt de såkalte omvendte mutasjonene (dvs. å gjøre mutante fluer til normale), sørget for at en tilstand av genet fullstendig erstattet av et nytt. Når man studerte overkryssing, ble det også funnet at under denne prosessen kan biter av kromosomer av forskjellig lengde overføres, men minimum overført seksjon tilsvarer ett gen. Brudd i genet har aldri blitt observert. Som et resultat av generaliseringen av alle disse dataene har definisjonen av et gen fått følgende formulering: et gen er en elementær arvelighetsenhet, karakterisert ved en veldefinert funksjon, som muterer under kryssing som helhet. Et gen er med andre ord en enhet av genetisk funksjon, mutasjon og kryssing.

I 1928 gjennomgikk denne tilsynelatende veletablerte teorien om genets udelelighet sin første begrensning. Umiddelbart etter oppdagelsen av den mutagene effekten av røntgenstråler ble de brukt i mange laboratorier rundt om i verden for å få mutasjoner. Slikt arbeid ble utført i laboratoriet til A. S. Serebrovsky ved Biological Institute. K.A. Timiryazev. I 1928, i det samme laboratoriet, begynte N.P. Dubinin å undersøke effekten av røntgenstråler på Drosophila og oppdaget en uvanlig mutasjon. Dannelsen av bust på kroppen til fluer styres av et spesielt scute-gen. Den scute-genmutasjonen, først oppdaget av den amerikanske genetikeren Payne (1920), har gjentatte ganger forekommet i eksperimenter, og når den dukker opp, undertrykkes utviklingen av ni bust. Skutmutasjonen identifisert av Dubinin undertrykte utviklingen av bare fire setae. Siden forestillingen om en hel genmutasjon var generelt akseptert, virket utseendet til en slik mutasjon fullstendig uforståelig. I neste forsøk ble det funnet en mutasjon som ikke påvirket 4 eller 9, men 18 bust på fluens kropp. Det var med andre ord som om to gener ble skadet på en gang. Dubinin utpekte disse mutasjonene som scute-1, scute-2 og scute-3. Det ble klart at genet ikke er en udelelig genetisk struktur, men er en region av kromosomet, hvor individuelle deler kan mutere uavhengig av hverandre. Dette fenomenet ble kalt Serebrovsky stepped allelomorphism.

Etter N.P. Dubinin fant I.I. Agol den fjerde mutasjonen - scute-4, som ikke falt sammen med de tre første; A. E. Gaisinovich - scute-5; så oppdaget A. S. Serebrovsky scute-b mutasjonen; S. G. Levit - scute-7; B. N. Sidorov - scute-8; N. P. Dubinin - scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17 mutasjoner; H. I. Shapiro - scute-12; L. V. Ferge - scute-14. Dermed ble fenomenet genfragmentering endelig bevist.

En av de største fordelene med arbeidet med studiet av trinnvise allelomorfer var den kvantitative metoden for å telle mutanter. Etter å ha utviklet et system som gjorde det mulig å kvantifisere resultatet av hver mutasjon, oppdaget Serebrovsky, Dubinin og andre forfattere samtidig fenomenet med å legge et mutantgen til et annet. I dette tilfellet ble den forstyrrede funksjonen til ett gen korrigert av den normale funksjonen til et annet gen. Det andre genet kan på sin side være defekt i en annen region, normal i det første genet. Dette fenomenet ble senere gjenoppdaget i mikroorganismer og ble kalt komplementering. For en serie arbeider om kromosomteorien om arvelighet og teorien om mutasjoner ble Dubinin tildelt Leninprisen i 1966.

Etter å ha vist mutasjonsdelingen av genet, kunne Serebrovsky og ansatte ved laboratoriet hans imidlertid i lang tid ikke bekrefte splittelsen av genet ved å bruke kryssing. Faktum er at oppløsningskraften til å krysse over i forhold til kromosomene til høyere organismer er svært begrenset. For å oppdage et genbrudd var det nødvendig å teste et stort antall fluer. Et slikt eksperiment ble organisert først i 1938, da N. P. Dubinin, N. N. Sokolov og G. G. Tinyakov var i stand til å bryte scute-genet og teste resultatet deres cytologisk på de gigantiske kromosomene til Drosophila spyttkjertler. Den endelige løsningen på spørsmålet om genet er delt ikke bare ved mutasjon, men også mekanisk, ble oppnådd i verkene til M. Green (1949), E. Lewis (1951) og G. Pontecorvo (1952). Det ble til slutt slått fast at det er feil å betrakte genet som en uvanlig stabil, videre udelelig struktur. Tiden er inne for å utvikle en ny teori om genet, for å bestemme de spesifikke fysiske strukturene som er ansvarlige for implementeringen av ulike genetiske funksjoner. På grunn av rent tekniske vanskeligheter var det ikke mulig å løse disse problemene på komplekse flercellede organismer, fordi for dette var det nødvendig å studere titalls og hundretusener av fluer. Mikroorganismer kom til unnsetning.

Overgangen til genetisk forskning på mikroorganismer var et stort skritt fremover i studiet av genetiske problemer. De nye studieobjektene hadde den fordelen at de ga enorme populasjoner, multipliserte ekstremt raskt, hadde et ekstremt enkelt genetisk apparat (kromosomene deres består av et enkelt DNA-molekyl), de hadde klare, velvalgte mutanter. Med utviklingen av eksperimenter på mikroorganismer, flyttet genetikk til det molekylære forskningsnivået, noe som brakte løsningen av mange hemmeligheter i organiseringen av levende ting.

Og befruktning. Disse observasjonene dannet grunnlaget for antakelsen om at gener er lokalisert på kromosomer. Imidlertid ble eksperimentelt bevis på lokaliseringen av spesifikke gener i spesifikke kromosomer oppnådd først i året av den amerikanske genetikeren T. Morgan, som i de påfølgende årene (-) underbygget kromosomteorien om arv. I følge denne teorien er overføring av arvelig informasjon assosiert med kromosomer, der gener er lokalisert lineært, i en bestemt sekvens. Dermed er det kromosomene som er det materielle grunnlaget for arv.

Dannelsen av kromosomteorien ble forenklet av dataene som ble oppnådd i studiet av genetikken til sex, da det ble etablert forskjeller i settet med kromosomer i organismer av forskjellige kjønn.

Sex genetikk

En lignende metode for kjønnsbestemmelse (XY-type) er iboende i alle pattedyr, inkludert mennesker, hvis celler inneholder 44 autosomer og to X-kromosomer hos kvinner eller XY-kromosomer hos menn.

Dermed, XY-type kjønnsbestemmelse, eller typen Drosophila og mann, - den vanligste måten å bestemme kjønn på, karakteristisk for de fleste virveldyr og noen virvelløse dyr. X0-typen finnes i de fleste orthopteraner, insekter, biller, edderkopper, som ikke har et Y-kromosom i det hele tatt, så hannen har X0-genotypen, og hunnen har XX.

Hos alle fugler, de fleste sommerfugler og noen krypdyr, er hannene det homogametiske kjønnet, mens hunnene er heterogametiske (XY-type eller XO-type). Kjønnskromosomene hos disse artene er betegnet med bokstavene Z og W, for å fremheve denne måten å bestemme kjønn på; mens settet med mannlige kromosomer er betegnet med symbolet ZZ, og kvinner - med symbolet ZW eller Z0.

Bevis på at kjønnskromosomene bestemmer kjønnet til en organisme ble oppnådd ved å studere ikke-disjunksjonen av kjønnskromosomene i Drosophila. Hvis begge kjønnskromosomene faller inn i en av kjønnscellene, og ingen i den andre, så når slike kjønnsceller smelter sammen med normale, kan man få individer med et sett med kjønnskromosomer XXX, XO, XXY osv. Det viste seg at i Drosophila, individer med et sett med XO er hanner, og med et sett med XXY - kvinner (hos mennesker - omvendt). Personer med XXX-settet har hypertrofierte kvinnelige egenskaper (superfemaler). (Individer med alle disse kromosomavvikene er sterile i Drosophila.) Senere ble det bevist at hos Drosophila bestemmes kjønn av forholdet (balansen) mellom antall X-kromosomer og antall sett med autosomer.

Arv av kjønnsbundne egenskaper

I tilfellet når genene som kontrollerer dannelsen av en bestemt egenskap er lokalisert i autosomer, oppstår arv uavhengig av hvem av foreldrene (mor eller far) som er bærer av den studerte egenskapen. Hvis genene er lokalisert på kjønnskromosomene, endres karakteren av nedarvingen av egenskaper dramatisk. For eksempel, i Drosophila, har gener lokalisert på X-kromosomet som regel ikke alleler på Y-kromosomet. Av denne grunn vises recessive gener på X-kromosomet til det heterogametiske kjønn nesten alltid i entall.

Egenskaper hvis gener er lokalisert på kjønnskromosomene kalles kjønnsbundne egenskaper. Fenomenet kjønnsbundet arv ble oppdaget av T. Morgan i Drosophila.

X- og Y-kromosomer hos mennesker har en homolog (pseudoautosomal) region, hvor gener er lokalisert, hvis arv ikke skiller seg fra arven til autosomale gener.

I tillegg til homologe områder har X- og Y-kromosomer ikke-homologe områder. Den ikke-homologe regionen av Y-kromosomet, i tillegg til genene som bestemmer det mannlige kjønn, inneholder genene for vev mellom tærne og hårete ørene hos mennesker. Patologiske trekk knyttet til en ikke-homolog region av Y-kromosomet overføres til alle sønner, siden de mottar Y-kromosomet fra sin far.

Den ikke-homologe regionen av X-kromosomet inneholder en rekke gener som er viktige for organismers liv. Siden det heterogametiske kjønn (XY) har X-kromosomet i entall, vil egenskapene bestemt av genene til den ikke-homologe delen av X-kromosomet vises selv om de er recessive. Denne tilstanden til genene kalles hemizygot. Et eksempel på denne typen X-koblede recessive egenskaper hos mennesker er hemofili, Duchenne muskeldystrofi, synsnerveatrofi, fargeblindhet (fargeblindhet), etc.

Hemofili er en arvelig sykdom der blodet mister evnen til å koagulere. Et sår, til og med en ripe eller blåmerke, kan forårsake kraftige ytre eller indre blødninger, som ofte ender med døden. Denne sykdommen forekommer, med sjeldne unntak, bare hos menn. Begge de vanligste formene for hemofili (hemofili A og hemofili B) har vist seg å være forårsaket av recessive gener lokalisert på X-kromosomet. Kvinner som er heterozygote for disse genene (bærere) har normal eller lett redusert blodpropp.

Den fenotypiske manifestasjonen av hemofili hos jenter vil bli observert hvis jentas mor er bærer av hemofiligenet, og faren er en hemofili. Et lignende arvemønster er også karakteristisk for andre recessive, kjønnsbundne egenskaper.

Sammenhengende arv

Den uavhengige kombinasjonen av egenskaper (Mendels tredje lov) utføres under forutsetning av at genene som bestemmer disse egenskapene er i forskjellige par av homologe kromosomer. Derfor, i hver organisme, er antallet gener som uavhengig kan kombineres i meiose begrenset av antall kromosomer. Men i en organisme overstiger antallet gener betydelig antallet kromosomer. For eksempel, før epoken med molekylærbiologi, ble mer enn 500 gener studert i mais, mer enn 1 tusen i Drosophila-fluen og rundt 2 tusen gener hos mennesker, mens de har henholdsvis 10, 4 og 23 par kromosomer. At antallet gener i høyere organismer er flere tusen var allerede klart for W. Setton på begynnelsen av 1900-tallet. Dette ga grunn til å anta at mange gener er lokalisert i hvert kromosom. Gener lokalisert på samme kromosom danner en koblingsgruppe og arves sammen.

T. Morgan foreslo å kalle felles arv av gener knyttet til arv. Antall koblingsgrupper tilsvarer det haploide antallet kromosomer, siden koblingsgruppen består av to homologe kromosomer der de samme genene er lokalisert. (Hos individer av det heterogametiske kjønn, for eksempel hos hannpattedyr, er det faktisk en koblingsgruppe til, siden X- og Y-kromosomene inneholder forskjellige gener og representerer to forskjellige koblingsgrupper. Dermed har kvinner 23 koblingsgrupper, og hos menn - 24).

Nedarvingsmåten for koblede gener skiller seg fra arven til gener lokalisert i forskjellige par homologe kromosomer. Så hvis, med uavhengig kombinasjon, et diheterozygot individ danner fire typer gameter (AB, Ab, aB og ab) i like store mengder, danner den samme diheterozygoten bare to typer kjønnsceller: (AB og ab) også i like store mengder. Sistnevnte gjentar kombinasjonen av gener i foreldrenes kromosom.

Det ble imidlertid funnet at i tillegg til vanlige (ikke-kryssende) kjønnsceller, oppstår også andre (kryssende) kjønnsceller med nye genkombinasjoner - Ab og aB, som skiller seg fra kombinasjonene av gener i foreldrenes kromosomer. Årsaken til forekomsten av slike kjønnsceller er utveksling av deler av homologe kromosomer, eller kryssing.

Overkryssing skjer i profase I av meiose under konjugering av homologe kromosomer. På dette tidspunktet kan deler av to kromosomer krysse over og bytte ut deler. Som et resultat oppstår kvalitativt nye kromosomer som inneholder seksjoner (gener) av både mors og fars kromosomer. Individer som er hentet fra slike kjønnsceller med en ny kombinasjon av alleler kalles crossing-over eller rekombinante.

Frekvensen (prosenten) av kryssing mellom to gener lokalisert på samme kromosom er proporsjonal med avstanden mellom dem. Kryssing mellom to gener forekommer sjeldnere jo nærmere de er hverandre. Etter hvert som avstanden mellom gener øker, øker sannsynligheten for at kryssing vil skille dem på to forskjellige homologe kromosomer mer og mer.

Avstanden mellom gener karakteriserer styrken til koblingen deres. Det er gener med en høy prosentandel av kobling og de hvor kobling nesten ikke oppdages. Med koblet arv vil imidlertid den maksimale delefrekvensen ikke overstige 50 %. Hvis det er høyere, er det en fri kombinasjon mellom par av alleler, som ikke kan skilles fra uavhengig arv.

Den biologiske betydningen av å krysse over er ekstremt høy, siden genetisk rekombinasjon lar deg skape nye, tidligere ikke-eksisterende kombinasjoner av gener og dermed øke arvelig variabilitet, noe som gir store muligheter for organismen til å tilpasse seg ulike miljøforhold. En person utfører spesifikt hybridisering for å oppnå de nødvendige kombinasjonene for bruk i avlsarbeid.

Konseptet med et genetisk kart

T. Morgan og hans samarbeidspartnere C. Bridges, A. G. Sturtevant og G. J. Meller viste eksperimentelt at kunnskap om fenomenene kobling og kryssing ikke bare gjør det mulig å etablere koblingsgruppen av gener, men også å bygge genetiske kart over kromosomer, som indikerer rekkefølgen av arrangementsgener på et kromosom og de relative avstandene mellom dem.

Et genetisk kart over kromosomer er et diagram over det gjensidige arrangementet av gener som er i samme koblingsgruppe. Slike kart er kompilert for hvert par homologe kromosomer.

Muligheten for slik kartlegging er basert på konstansen til prosentandelen av kryssing mellom visse gener. Genetiske kart over kromosomer er satt sammen for mange typer organismer: insekter (drosophila, mygg, kakerlakk, etc.), sopp (gjær, aspergillus), bakterier og virus.

Tilstedeværelsen av et genetisk kart indikerer en høy grad av studier av en bestemt type organisme og er av stor vitenskapelig interesse. En slik organisme er et utmerket objekt for videre eksperimentelt arbeid, som ikke bare har vitenskapelig, men også praktisk betydning. Spesielt kunnskap om genetiske kart gjør det mulig å planlegge arbeidet med å skaffe organismer med visse kombinasjoner av egenskaper, som nå er mye brukt i avlspraksis. Dermed er dannelsen av stammer av mikroorganismer som er i stand til å syntetisere proteiner, hormoner og andre komplekse organiske stoffer som er nødvendige for farmakologi og landbruk bare mulig på grunnlag av genteknologiske metoder, som igjen er basert på kunnskap om de genetiske kartene over tilsvarende mikroorganismer.

Menneskelige genetiske kart kan også vise seg nyttige i helsevesen og medisin. Kunnskap om lokalisering av et gen i et bestemt kromosom brukes i diagnostisering av en rekke alvorlige menneskelige arvelige sykdommer. Allerede nå er det en mulighet for genterapi, det vil si å korrigere strukturen eller funksjonen til gener.

Hovedbestemmelsene i kromosomteorien om arv

Analyse av fenomenene knyttet arv, kryssing, sammenligning av genetiske og cytologiske kart tillater oss å formulere hovedbestemmelsene i kromosomteorien om arv:

• Gener er lokalisert på kromosomer. Dessuten inneholder forskjellige kromosomer et ulikt antall gener. I tillegg er settet med gener for hvert av de ikke-homologe kromosomene unikt.
• Allelgener okkuperer de samme lokiene på homologe kromosomer.
• Gener er lokalisert på kromosomet i en lineær sekvens.
• Genene til ett kromosom danner en koblingsgruppe, det vil si at de arves hovedsakelig koblet (felles), på grunn av hvilket den koblede arven til noen egenskaper oppstår. Antall koblingsgrupper er lik det haploide antallet kromosomer av en gitt art (i det homogametiske kjønn) eller mer med 1 (i det heterogametiske kjønn).
• Koblingen brytes som et resultat av kryssing, hvis frekvens er direkte proporsjonal med avstanden mellom genene i kromosomet (derfor er styrken til koblingen omvendt relatert til avstanden mellom genene).
• Hver biologisk art er preget av et visst sett med kromosomer - karyotype.

Kilder

• N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov "Biologimanual for søkere til universiteter"

Notater

Wikimedia Foundation. 2010 .

Grunnleggeren av teorien, Thomas Gent Morgan, en amerikansk genetiker, nobelprisvinner, la frem en hypotese om begrensningen av Mendels lover.

I sine eksperimenter brukte han fruktfluen Drosophila, som har egenskaper som er viktige for genetiske eksperimenter: upretensiøsitet, fruktbarhet, et lite antall kromosomer (fire par) og mange forskjellige alternative egenskaper.

Morgan og studentene hans etablerte følgende:

1. Tegnene og egenskapene til en organisme bestemmes av gener. Gener er lokalisert i kromosomer og er plassert der lineært i en viss avstand fra hverandre.

2. Gener lokalisert på samme kromosom arves sammen eller kobles, og danner koblingsgrupper. Antall koblingsgrupper er lik det haploide settet av kromosomer: 4 i fluen - Drosophila, 23 - hos mennesker.

3. Mellom homologe kromosomer kan en utveksling av steder (kryssing) skje under meiose; som et resultat av kryssing oppstår kjønnsceller, hvis kromosomer inneholder nye kombinasjoner av gener.

4. Etter hyppigheten av kryssing kan man bedømme avstanden og rekkefølgen til genene i kromosomet. Jo større avstand, jo høyere delefrekvens. For en enhet av avstand mellom gener, tas 1 morganid (1 % av kryssing) eller prosentandelen av forekomsten av kryssende individer. Med en verdi på denne verdien på 10 morganider, kan det hevdes at frekvensen av kromosomkryssing ved lokaliseringspunktene til disse genene er 10 % og at nye genetiske kombinasjoner vil bli avslørt i 10 % av avkommet.

5. For å bestemme arten av plasseringen av gener i kromosomer og bestemme hyppigheten av kryssing mellom dem, bygges genetiske kart. Kartet gjenspeiler rekkefølgen av genene på kromosomet og avstanden mellom genene på samme kromosom.

Regelmessighetene oppdaget av Morgan-skolen, og deretter bekreftet på en rekke gjenstander, er kjent under det generelle navnet kromosomteorien om arvelighet. . Hovedbestemmelsene i kromosomteorien om arvelighet er som følger:

1. Gener er lokalisert på kromosomer. Hvert kromosom er

genkoblingsgruppe. Antall koblingsgrupper i hver art er lik det haploide antallet kromosomer.

2. Hvert gen i kromosomet opptar et bestemt sted (locus).

Gener er ordnet lineært på kromosomene.

3. En utveksling kan skje mellom homologe kromosomer

alleliske gener.

4. Avstanden mellom gener i et kromosom er proporsjonal med prosentandelen

krysser mellom dem.

Virkningen av lovene til arvelighetsteorien strekker seg til mennesket.

Arv av kjønnsbundne egenskaper

Kromosomsettet med celler til et bestemt individ (karyotype) består av to typer kromosomer: autosomer (samme kromosomer for begge kjønn) og kjønnskromosomer (X- og Y-kromosomer, hvor menn og kvinner er forskjellige). Kombinasjonen av kjønnskromosomer bestemmer kjønnet til et bestemt individ. I de fleste organismer (spesielt hos mennesker) tilsvarer det kvinnelige kjønn et sett med XX-kromosomer (dvs. alle dannede egg inneholder normalt ett X-kromosom), og det mannlige kjønn tilsvarer XY-kromosomer (under spermatogenese utgjør de 50 % av spermatozoer som inneholder X-kromosom og 50 % av spermier som inneholder Y-kromosomet). Et kjønn som har to X-kromosomer kalles homogametisk, og XY - heterogametisk

Men i naturen er det en rekke unntak fra dette problemet. Så, for eksempel, hos noen insekter, amfibier, fugler, etc., vil den mannlige organismen ha to X-kromosomer, og den kvinnelige organismen vil ha XY; i orthoptera er kvinnekjønnet homogametisk (XX), og mannkjønnet er heterogametisk (X0), dvs. uten Y-kromosom. Vanligvis, i disse tilfellene, er X-kromosomet betegnet med Z, og Y-kromosomet er betegnet med W.

tegn, hvis gener er lokalisert på kjønnskromosomene kalles gulvbundet. X- og Y-kromosomer har felles homologe regioner. De inneholder gener som bestemmer egenskaper som arves likt hos både menn og kvinner.

I tillegg til homologe regioner har X- og Y-kromosomene ikke-homologe regioner, mens den ikke-homologe regionen av X-kromosomet inneholder gener som bare er tilstede på X-kromosomet, og den ikke-homologe regionen av Y-kromosomet inneholder gener som bare finnes på Y-kromosomet. Ikke-homologe områder av X-kromosomet inneholder en rekke gener. For eksempel, hos mennesker overføres sykdommer som hemofili, synsnerveatrofi, diabetes mellitus, fargeblindhet gjennom disse områdene, og hos Drosophila-fluer for eksempel kroppsfarge og øyenfarge.

Arvemønsteret for hemofili hos mennesker:

X H - gen ansvarlig for normal blodpropp;

X h - et gen som forårsaker blodukoagulabilitet (hemofili).

R X N X h Ο  X N Y

sunn genbærer

hemofili

G X N, X h X N, Y

F 1 Х Н Х Н, Х Н Х h, Х Н Y, Х h Y

frisk bærer - frisk syk

Genet som kontrollerer blodpropp (H) er dominant, og dets hemofili-allel (h) er recessivt, så hvis en kvinne er heterozygot for dette genet (X H X h), vil hun ikke utvikle hemofili. Menn har bare ett X-kromosom, og hvis det har hemofiligenet (h), så har mannen hemofili.

En jente som lider av hemofili kan bare bli født fra ekteskapet til en kvinne som er heterozygot for hemofili med en mann som lider av denne sykdommen, men slike tilfeller er sjeldne.

Hos individer av heterogametisk kjønn (XY) danner ikke en rekke alleler lokalisert i ikke-homologe områder allelpar; bærer bare ett par allel. En slik tilstand, når en gitt region av kromosomet og allelene lokalisert i det, presenteres i entall, kalles hemizygositet. Hemizygositet er tilstede i et lite antall alleler lokalisert i ikke-homologe områder av det humane Y-kromosomet. Overføringen deres går utelukkende gjennom hannlinjen, og skiltene i seg selv kalles hollandske. Så, for eksempel, utviklingen av primære og sekundære seksuelle egenskaper av det mannlige kjønn, behåring av auricle (hypertrichosis), etc.