Kusoma katika shughuli za ubongo za lugha ya kigeni. Njia za kufundisha kusoma katika lugha ya kigeni

Saratani inadai mamilioni ya maisha kila mwaka. Miongoni mwa sababu za kifo, saratani inashika nafasi ya pili baada ya magonjwa ya moyo na mishipa, na kwa suala la hofu inayoongozana nayo, ni dhahiri ya kwanza. Hali hii imetokea kutokana na mtazamo kwamba saratani ni vigumu kutambua na karibu haiwezekani kuizuia.

Walakini, kila kesi ya kumi ya saratani ni dhihirisho la mabadiliko ya asili katika jeni zetu tangu kuzaliwa. Sayansi ya kisasa inafanya uwezekano wa kuwakamata na kupunguza kwa kiasi kikubwa hatari ya ugonjwa.

Wataalamu katika uwanja wa oncology wanaelezea saratani ni nini, ni kiasi gani cha urithi kinatuathiri, ni nani anayependekezwa kwa uchunguzi wa maumbile kama hatua ya kuzuia, na jinsi inaweza kusaidia ikiwa saratani tayari imegunduliwa.

Ilya Fomintsev

Mkurugenzi Mtendaji wa Taasisi ya Kuzuia Saratani "Sio bure"

Saratani kimsingi ni ugonjwa wa maumbile. Mabadiliko yanayosababisha saratani ama yanarithiwa, na yanakuwapo katika seli zote za mwili, au yanaonekana kwenye tishu fulani au seli maalum. Mtu anaweza kurithi kutoka kwa wazazi wake mabadiliko maalum katika jeni ambayo hulinda dhidi ya saratani, au mabadiliko ambayo yenyewe yanaweza kusababisha saratani.

Mabadiliko yasiyo ya urithi hutokea katika seli za awali zenye afya. Hutokea chini ya ushawishi wa mambo ya nje ya kansa, kama vile kuvuta sigara au mionzi ya ultraviolet. Saratani hasa hukua kwa watu katika utu uzima: mchakato wa kutokea na mkusanyiko wa mabadiliko unaweza kuchukua miongo kadhaa. Watu hupitia njia hii haraka sana ikiwa walirithi kasoro wakati wa kuzaliwa. Kwa hiyo, katika syndromes ya tumor, saratani hutokea katika umri mdogo sana.

Chemchemi hii ya ajabu ilitoka - kuhusu makosa ya nasibu ambayo hutokea wakati wa kuongezeka maradufu kwa molekuli za DNA na ni chanzo kikuu cha mabadiliko ya oncogenic. Katika saratani kama vile saratani ya kibofu, mchango wao unaweza kufikia 95%.

Mara nyingi, sababu ya saratani ni mabadiliko yasiyo ya urithi: wakati mtu hajarithi kasoro yoyote ya maumbile, lakini katika maisha yote, makosa hujilimbikiza kwenye seli, ambayo mapema au baadaye husababisha malezi ya tumor. Mkusanyiko zaidi wa uharibifu huu tayari ndani ya tumor unaweza kuifanya kuwa mbaya zaidi au kusababisha kuibuka kwa mali mpya.

Licha ya ukweli kwamba katika hali nyingi, saratani hutokea kutokana na mabadiliko ya random, mtu lazima achukue sababu ya urithi kwa uzito sana. Ikiwa mtu anajua kuhusu mabadiliko ya urithi anayo, anaweza kuzuia maendeleo ya ugonjwa maalum ambao ana hatari kubwa sana.

Kuna uvimbe wenye sababu ya urithi iliyotamkwa. Hizi ni, kwa mfano, saratani ya matiti na saratani ya ovari. Hadi 10% ya saratani hizi zinahusishwa na mabadiliko katika jeni za BRCA1 na BRCA2. Aina ya kawaida ya saratani kati ya idadi ya wanaume wetu, saratani ya mapafu, husababishwa zaidi na sababu za nje, na haswa, uvutaji sigara. Lakini ikiwa tunadhania kwamba sababu za nje zimetoweka, basi jukumu la urithi litakuwa takriban sawa na katika saratani ya matiti. Hiyo ni, kwa suala la saratani ya mapafu, mabadiliko ya urithi yanaonekana dhaifu, lakini kwa idadi kamili hii bado ni muhimu sana.

Kwa kuongeza, sehemu ya urithi inajidhihirisha kwa kiasi kikubwa katika saratani ya tumbo na kongosho, saratani ya colorectal, na tumors za ubongo.

Anton Tikhonov

mkurugenzi wa kisayansi wa kampuni ya bioteknolojia yRisk

Saratani nyingi hutokana na mchanganyiko wa matukio ya nasibu katika kiwango cha seli na mambo ya nje. Walakini, katika 5-10% ya kesi, urithi una jukumu la kuamua katika tukio la saratani.

Wacha tufikirie kwamba moja ya mabadiliko ya oncogenic yalionekana kwenye seli ya vijidudu ambayo ilikuwa na bahati ya kuwa mwanadamu. Kila moja ya seli takriban trilioni 40 za mtu huyu (na vizazi vyake) zitakuwa na mabadiliko. Kwa hivyo, kila seli itahitaji kukusanya mabadiliko machache ili kuwa na saratani, na hatari ya kuendeleza aina fulani ya saratani katika carrier wa mabadiliko itakuwa kubwa zaidi.

Hatari iliyoongezeka ya kupata saratani hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi pamoja na mabadiliko na inaitwa ugonjwa wa tumor ya urithi. Syndromes ya tumor hutokea mara nyingi kabisa - katika 2-4% ya watu, na kusababisha 5-10% ya kesi za kansa.

Shukrani kwa Angelina Jolie, ugonjwa maarufu wa tumor umekuwa saratani ya urithi wa matiti na ovari, ambayo husababishwa na mabadiliko katika jeni za BRCA1 na BRCA2. Wanawake walio na ugonjwa huu wana hatari ya 45-87% ya kupata saratani ya matiti, wakati hatari ya wastani iko chini sana kwa 5.6%. Uwezekano wa kuendeleza saratani katika viungo vingine pia huongezeka: ovari (kutoka 1 hadi 35%), kongosho, na kwa wanaume pia gland ya prostate.

Karibu kila saratani ina aina za urithi. Syndromes ya tumor inajulikana ambayo husababisha kansa ya tumbo, matumbo, ubongo, ngozi, tezi ya tezi, uterasi na aina nyingine, zisizo za kawaida za tumors.

Kujua kwamba wewe au watu wa ukoo wako mna ugonjwa wa uvimbe wa urithi kunaweza kuwa muhimu sana ili kupunguza hatari ya kupata saratani, kuitambua katika hatua ya awali, na kutibu ugonjwa huo kwa ufanisi zaidi.

Usafirishaji wa ugonjwa unaweza kuamuliwa kwa kutumia mtihani wa maumbile, na sifa zifuatazo za historia ya familia yako zitaonyesha kuwa unapaswa kufanya mtihani.

Kesi nyingi za aina moja ya saratani katika familia;

Magonjwa katika umri mdogo kwa dalili fulani (kwa dalili nyingi - kabla ya miaka 50);

Kesi moja ya aina maalum ya saratani (kwa mfano, saratani ya ovari);

Saratani katika kila viungo vya jozi;

Jamaa ana aina zaidi ya moja ya saratani.

Ikiwa mojawapo ya yaliyo hapo juu ni ya kawaida katika familia yako, unapaswa kushauriana na mtaalamu wa maumbile ambaye ataamua ikiwa kuna dalili ya matibabu kwa kuchukua mtihani wa maumbile. Wabebaji wa syndromes za urithi wa tumor wanapaswa kupitia uchunguzi kamili wa saratani ili kugundua saratani katika hatua ya mapema. Na katika hali nyingine, hatari ya kupata saratani inaweza kupunguzwa sana kupitia upasuaji wa kuzuia na kuzuia dawa.

Licha ya ukweli kwamba syndromes ya tumor ya urithi ni ya kawaida sana, mifumo ya afya ya kitaifa ya Magharibi bado haijaanzisha upimaji wa maumbile kwa mabadiliko ya carrier katika mazoezi yaliyoenea. Upimaji unapendekezwa ikiwa tu kuna historia mahususi ya familia inayopendekeza ugonjwa fulani, na ikiwa tu mtu huyo anajulikana kufaidika kutokana na kupima.

Kwa bahati mbaya, mbinu hii ya kihafidhina inakosa flygbolag nyingi za syndromes: watu wachache sana na madaktari wanashuku kuwepo kwa aina za urithi wa saratani; hatari kubwa ya ugonjwa haionyeshwa kila wakati katika historia ya familia; Wagonjwa wengi hawajui kuhusu magonjwa ya jamaa zao, hata wakati kuna mtu wa kuuliza.

Yote hii ni udhihirisho wa maadili ya kisasa ya matibabu, ambayo inasema kwamba mtu anapaswa kujua tu nini kitamletea madhara zaidi kuliko mema.

Kwa kuongezea, madaktari wana haki ya kuhukumu faida ni nini, ni madhara gani, na jinsi wanavyohusiana, haswa kwao wenyewe. Ujuzi wa matibabu ni kuingiliwa sawa katika maisha ya kidunia na vidonge na uendeshaji, na kwa hiyo kipimo cha ujuzi kinapaswa kuamua na wataalamu katika nguo mkali, vinginevyo hakuna kitu kitatokea.

Mimi, kama wenzangu, ninaamini kwamba haki ya kujua kuhusu afya ya mtu ni ya watu, si ya jumuiya ya matibabu. Tunafanya uchunguzi wa kijeni kwa dalili za uvimbe wa urithi ili wale wanaotaka kujua kuhusu hatari zao za kupata saratani watumie haki hii na kuwajibika kwa maisha na afya zao wenyewe.

Vladislav Mileiko

Mkurugenzi wa Uchunguzi wa Atlas Oncology

Kansa inapokua, seli hubadilika na kupoteza "mwonekano" wao wa asili wa urithi kutoka kwa wazazi wao. Kwa hiyo, kutumia vipengele vya molekuli ya saratani kwa matibabu, haitoshi kujifunza mabadiliko ya urithi tu. Ili kujua pointi dhaifu za tumor, uchunguzi wa molekuli ya sampuli zilizopatikana kutoka kwa biopsy au upasuaji lazima ufanyike.

Kukosekana kwa uthabiti wa jeni huruhusu uvimbe kujilimbikiza kasoro za kijeni ambazo zinaweza kuwa na manufaa kwa uvimbe yenyewe. Hizi ni pamoja na mabadiliko katika onkojeni - jeni zinazodhibiti mgawanyiko wa seli. Mabadiliko hayo yanaweza kuongeza kwa kiasi kikubwa shughuli za protini, kuzifanya zisiwe na hisia kwa ishara za kuzuia, au kusababisha kuongezeka kwa uzalishaji wa enzyme. Hii inasababisha mgawanyiko wa seli usiodhibitiwa, na baadaye kwa metastasis.

tiba inayolengwa ni nini

Baadhi ya mabadiliko yana athari zinazojulikana: tunajua jinsi ya kubadilisha muundo wa protini. Hii inafanya uwezekano wa kuendeleza molekuli za madawa ya kulevya ambayo itachukua hatua tu kwenye seli za tumor, na haitaharibu seli za kawaida za mwili. Dawa kama hizo huitwa inayolengwa. Ili tiba ya kisasa inayolengwa kufanya kazi, ni muhimu kujua ni mabadiliko gani kwenye tumor kabla ya kuagiza matibabu.

Mabadiliko haya yanaweza kutofautiana hata ndani ya aina moja ya saratani (nosolojia) kwa wagonjwa tofauti, na hata katika tumor ya mgonjwa mmoja. Kwa hivyo, kwa dawa zingine, upimaji wa maumbile ya Masi unapendekezwa katika maagizo ya dawa.

Kuamua mabadiliko ya molekuli ya tumor (wasifu wa molekuli) ni kiungo muhimu katika mlolongo wa maamuzi ya kliniki, na umuhimu wake utaongezeka tu kwa muda.

Hadi sasa, zaidi ya tafiti 30,000 za tiba ya antitumor zinafanywa duniani kote. Kulingana na vyanzo mbalimbali, hadi nusu yao hutumia alama za biomarki kujumuisha wagonjwa katika utafiti au kuwafuatilia wakati wa matibabu.

Lakini wasifu wa molekuli hutoa faida gani kwa mgonjwa? Nafasi yake iko wapi katika mazoezi ya kliniki leo? Ingawa upimaji ni wa lazima kwa idadi ya dawa, hii ni ncha tu ya uwezo wa sasa wa kupima molekuli. Matokeo ya utafiti yanathibitisha ushawishi wa mabadiliko mbalimbali juu ya ufanisi wa madawa ya kulevya, na baadhi yao yanaweza kupatikana katika mapendekezo ya jumuiya za kliniki za kimataifa.

Hata hivyo, angalau jeni 50 za ziada na alama za viumbe zinajulikana, uchambuzi ambao unaweza kuwa na manufaa katika uteuzi wa tiba ya madawa ya kulevya (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Uamuzi wao unahitaji matumizi ya mbinu za kisasa za uchambuzi wa maumbile, kama vile mpangilio wa matokeo ya juu(NGS). Mpangilio hufanya iwezekanavyo kugundua sio mabadiliko ya kawaida tu, lakini pia "kusoma" mlolongo kamili wa jeni muhimu za kliniki. Hii inaruhusu sisi kutambua mabadiliko yote ya kijeni iwezekanavyo.

Katika hatua ya kuchambua matokeo, mbinu maalum za bioinformatics hutumiwa ambazo husaidia kutambua kupotoka kutoka kwa genome ya kawaida, hata ikiwa mabadiliko muhimu hutokea katika asilimia ndogo ya seli. Ufafanuzi wa matokeo yaliyopatikana unapaswa kuzingatia kanuni za dawa za msingi wa ushahidi, kwani athari inayotarajiwa ya kibaolojia haidhibitishwa kila wakati katika masomo ya kliniki.

Kwa sababu ya ugumu wa kufanya utafiti na matokeo ya ukalimani, wasifu wa molekuli bado haujawa "kiwango cha dhahabu" katika oncology ya kliniki. Hata hivyo, kuna hali ambazo uchambuzi huu unaweza kuathiri sana uchaguzi wa matibabu.

Uwezekano wa tiba ya kawaida umekamilika

Kwa bahati mbaya, hata kwa matibabu yaliyochaguliwa vizuri, ugonjwa unaweza kuendelea, na si mara zote hakuna chaguo la tiba mbadala ndani ya viwango vya saratani hii. Katika hali hii, maelezo mafupi ya molekuli yanaweza kubainisha malengo ya tiba ya majaribio, ikijumuisha katika majaribio ya kimatibabu (km TAPUR).

anuwai ya mabadiliko yanayoweza kuwa muhimu ni pana

Baadhi ya saratani, kama vile saratani ya mapafu ya seli isiyo ndogo au melanoma, inajulikana kuwa na mabadiliko mengi ya kijeni, ambayo mengi yanaweza kuwa shabaha ya tiba inayolengwa. Katika kesi hiyo, maelezo ya molekuli hawezi tu kupanua uchaguzi wa chaguzi za matibabu iwezekanavyo, lakini pia kusaidia kuweka kipaumbele uteuzi wa madawa ya kulevya.

Aina adimu za uvimbe au uvimbe zilizo na ubashiri mbaya hapo awali

Upimaji wa molekuli katika kesi kama hizo husaidia kutambua awali anuwai kamili ya chaguzi za matibabu zinazowezekana.

Uwekaji wasifu wa molekuli na ubinafsishaji wa matibabu unahitaji ushirikiano wa wataalamu kutoka nyanja kadhaa: baiolojia ya molekuli, habari za kibayolojia na onkolojia ya kimatibabu. Kwa hivyo, utafiti kama huo, kama sheria, unagharimu zaidi ya vipimo vya kawaida vya maabara, na thamani yake katika kila kesi maalum inaweza kuamua tu na mtaalamu.

Ikirejelea maendeleo ya hivi punde katika chembe za urithi, wageni wanaombwa kubainisha ikiwa uko katika hatari ya kupata ugonjwa wa yabisi, shinikizo la damu, kisukari, mshtuko wa moyo, kiharusi... Orodha ya magonjwa ambayo wateja watarajiwa wako tayari kutabiri inajumuisha saratani.

Wale wanaotaka wanaweza pia kutekeleza mpangilio kamili (yaani, kuamua mfuatano wa jeni zote) ili kutabiri maisha miaka mingi mapema kwa kutumia ramani ya jenomu. Zaidi ya hayo, mteja hata hana haja ya kwenda kliniki. Mjumbe mwenyewe ataleta kit cha kupima nyumbani kwako, ambacho hukusanya mate kidogo, na kisha katika akaunti yako ya kibinafsi kwenye tovuti hiyo hiyo, katika muda wa wiki moja utaweza kujua matokeo. Kweli, raha kama hiyo inagharimu dola elfu 10. Kama unavyoona, huduma sio ya maskini. Na mwandishi wa RG aliamua kujua ni kiasi gani cha hii inaweza kuaminiwa.

Saratani inajificha wapi?

Kugundua mapema ikiwa kuna hatari ya kupata saratani inaonekana kuwa ya kuvutia sana - aina nyingi za saratani zinaweza kutibiwa kwa mafanikio katika hatua za mwanzo. Kwa kuongeza, wanasayansi tayari wamepata jeni nyingi, mabadiliko ambayo husababisha maendeleo ya aina fulani za saratani.

Tayari kuna zaidi ya vipimo 900 tofauti vya maumbile, lakini kuaminika kwa matokeo yao mara nyingi hubakia kuwa na shaka, anaelezea oncologist, mkuu wa mradi wa NETONCOLOGY.RU Sergei Gordeev. - Matumizi yao yaliyoenea yanaweza kuleta madhara zaidi kuliko mema. Ndiyo, katika baadhi ya matukio, tabia ya kuendeleza aina fulani ya kansa inaweza kurithi, lakini hii haimaanishi ugonjwa yenyewe hauwezi kuepukika.

Kwa mfano, uchambuzi wa maumbile kwa utabiri wa saratani ya matiti. Hata kati ya wanawake hao ambao jeni hatari ya saratani ya matiti hupatikana, ni 8 tu kati ya 10 ambao kwa kweli watapatwa na saratani ya matiti kufikia umri wa miaka 65. Lakini hakika wanapaswa kufahamu hatari hii. Ikiwa ni, unahitaji kuchunguzwa mara kwa mara na mammologist. Ingawa, kwa bahati mbaya, wale ambao hawana jeni la kurithi hawana kinga kutokana na saratani ya matiti. Mbali na uharibifu huo katika jeni, mabadiliko ya hiari yanaweza pia kutokea chini ya ushawishi wa sababu mbalimbali, na pia kuna sababu nyingine za hatari. Picha ni takriban sawa na vipimo vingine vya maumbile kwa utabiri wa saratani na magonjwa mengine makubwa.

Nyavu bila kukamata

Je, inawezekana hata kutambua utabiri wa aina zote za saratani, ambayo, napenda kukukumbusha, kuna zaidi ya 200? Baada ya yote, kwa kufanya hivyo, unahitaji kuangalia jeni zote ambazo zinaweza kwa njia moja au nyingine kuathiri maendeleo ya ugonjwa huo!

Katika hali kama hizi, wanasoma upolimishaji wa jeni (yaani, lahaja zao zinazopatikana kwa watu tofauti. - Mwandishi), na hapa hali ni mbaya zaidi, "anafafanua Alexander Karpukhin, mkuu wa maabara ya genetics ya molekuli ya magonjwa ya kurithi tata ya Matibabu. Kituo cha Genetics cha Chuo cha Kirusi cha Sayansi ya Matibabu, Daktari wa Sayansi ya Biolojia. -Hata ikiwa kuna mabadiliko fulani katika jeni, hatari ya kupata saratani sio kubwa sana kuliko wastani wa idadi ya watu. Na kusema kwamba mabadiliko tu ya mtindo wa maisha au kitu kama hicho kitasaidia ni utusi, unaoongoza kutoka kwa maswala mazito.

Walakini, tayari kuna vipimo kadhaa ambavyo husaidia kugundua aina fulani za saratani katika hatua za mwanzo. Baadhi hata hujumuishwa katika programu za uchunguzi wa matibabu. Mfano ni kipimo cha alama za saratani ya kibofu (PSA - antijeni maalum ya kibofu), ambayo wanaume wote zaidi ya miaka 45 wanapaswa kufanyiwa.

Vipimo vya aina hii lazima iwe na mali mbili muhimu - unyeti na maalum, anasema Profesa Alexander Karpukhin. - Hiyo ni, "kukamata" ishara zote za shida katika tezi ya Prostate na haswa zile ambazo ni tabia ya saratani. Uelewa wa mtihani huu ni mzuri, lakini maalum ni ya chini: ongezeko la kiwango cha antigens hizi huhusishwa na kansa katika 25% tu ya kesi, na kwa wengine na magonjwa mengine. Kwa hiyo, hata matokeo mazuri ya mtihani huo sio sababu ya hofu. Biopsy tu, wakati kipande cha tishu kinachukuliwa kwa uchambuzi wa maabara, inaweza kufafanua uchunguzi. Na hadi sasa kuna alama chache tu za saratani zinazoaminika kwa sehemu.

Picha ya DNA isiyoweza kuhamishwa

Kweli, picha kamili ya maumbile - mpangilio wa jenomu - inawezaje kutusaidia?

Leo, wachache tu wanaweza kumudu kuagiza mlolongo kamili wa jeni zao. Kwa hivyo, baadhi ya watu mashuhuri, kama vile wanajeni wakubwa James Watson au Craig Venter, tayari wamegundua jenomu zao. Wanasema kwamba picha za kibinafsi za maumbile zinaamriwa na mabilionea na watendaji wa Hollywood - kwa siku zijazo, huwezi kujua ... Matarajio ya picha hii, wanasayansi wengine wanasema, hayana mipaka. Katika siku zijazo, itaweza kutambua utabiri wetu kwa magonjwa fulani, uwezo wetu wa ubunifu na mwingine, na itafanya iwezekanavyo kushawishi umri wa kuishi na kujitambua. Nyingine ni za kutisha: habari hii inaweza kutumiwa dhidi yako na mwajiri wako au kampuni ya bima, wahalifu na walaghai wa kila aina. Ni nini hasa?

Ninaogopa kwamba katika kiwango cha sasa cha sayansi, data zote zilizopatikana ni za jamaa na zina umuhimu tu kama nyenzo za takwimu, "anasema Evgeniy Platonov, mtafiti mkuu katika Taasisi ya Jenetiki Mkuu ya Chuo cha Sayansi cha Urusi, Daktari wa Biolojia. Sayansi. - Ndio, mabadiliko kadhaa katika genome yatatokea, kwa mfano, utagundua kuwa mwisho wa maisha yako utapata ugonjwa wa Alzheimer's ... Lakini hadi sasa dawa haiwezi kutibu, na utalazimika kulipa pesa. mapema.

Mpangilio kamili wa jenomu bado haujawa tayari kutumika kwa vitendo, anaamini Profesa Alexander Karpukhin. - Katika hali nyingi, inawezekana kuelewa ni jeni gani ugonjwa wa kurithi unahusishwa na kulingana na historia ya familia na kisha kuzichunguza hasa. Lakini katika hali ambapo hii si wazi, mlolongo wa genome nzima haitoshi. Pia ni lazima kuthibitisha kwamba ugonjwa huo unahusishwa kwa usahihi na mabadiliko yaliyopatikana, yaani, kufanya utafiti wa kina. Na hii ni ngazi nyingine.

Inaonekana kwamba ahadi zinazovutia za tovuti za kutabiri kila kitu kuhusu afya yako kwa maisha yako yote hadi sasa si chochote zaidi ya udanganyifu wa kisayansi.

Inavyoonekana, watoa ahadi wenyewe wanaelewa hili. Kwa hivyo, tovuti, ambayo hadi hivi karibuni iliahidi kutabiri hatari zote za saratani, leo imedhibiti matumbo yake. Na inatoa programu maalum tu: "Saratani kwa wanawake" - aina 7 na "Saratani kwa wanaume" - aina 5. Wote kwa 9945 rubles. Lakini kama ilivyosemwa tayari, hii inaeleweka tu katika kesi za aina za urithi wa saratani.

Tovuti hiyo hiyo inatoa utafiti kamili wa maumbile ya mtu kwa rubles 24,495, na mpangilio wa genome - kwa ujumla kwa rubles 299,990. Na pia kwa matokeo ya vitendo yasiyoeleweka.

Lakini bado, inawezekana kutabiri maendeleo ya saratani kwa wakati, katika hatua ya mwanzo? Majibu ya dawa za kisasa: ndiyo, na kwa kiwango cha juu cha uwezekano. Ikiwa umekuwa na kesi za saratani katika familia yako, na zaidi ya moja, unahitaji kuona daktari, ambaye katika hali nyingi ataweza kuamua ukweli wa kurithi ugonjwa huo na kiwango cha hatari.

Vituo vingi vikubwa vya matibabu hapa na nje ya nchi leo hutoa programu maalum za uchunguzi, ambayo ni, uchunguzi kamili wa afya kwa kutumia vifaa vya kisasa vya utambuzi. Katika baadhi ya matukio, pia husaidia kutambua dalili za awali za saratani. Kweli, pia hugharimu pesa nyingi - kutoka moja na nusu hadi dola elfu mbili. Lakini matokeo ni ya vitendo kabisa.

Kuhusu kuzuia kansa, hapa, ole, ushauri wote unaonekana kuwa banal: kuacha sigara, usitumie vibaya pombe, angalia uzito wako, kula haki, mazoezi ... Umechoka? Lakini kwa milenia yote, ubinadamu bado haujapata kitu chochote nadhifu na chenye ufanisi zaidi. Ingawa tumejifunza kuratibu jenomu.

Kagua

Ikiwa una historia ya saratani katika familia yako na una wasiwasi kuwa unaweza kuipata, unaweza kupata uchunguzi wa kinasaba kutoka kwa maabara ya kibinafsi au ya umma ili kukuambia ikiwa umerithi jeni ambazo zinaweza kusababisha saratani.

Uchambuzi wa maumbile kwa saratani - kwa pesa!

Ikiwa unataka upimaji wa kuzuia ili kutambua jeni zinazoweza kusababisha saratani, utahitaji kulipia wewe mwenyewe. Fikiria kwa uangalifu ikiwa unahitaji upimaji wa kijeni kwa sababu:

• ikiwa huna historia ya saratani katika familia yako, hakuna uwezekano kwamba una jeni iliyobadilika;
• kupima maumbile kwa saratani inaweza kuwa ghali, kutoka elfu kadhaa hadi makumi ya maelfu ya rubles;
• Hakuna uhakika kwamba upimaji utaonyesha kama utapata saratani.

Saratani kwa kawaida si ya kurithi, lakini baadhi ya aina - mara nyingi saratani ya matiti, ovari na tezi dume - hutegemea sana jeni na inaweza kurithiwa.

Sote tuna jeni fulani zinazotulinda dhidi ya saratani - zinarekebisha uharibifu wa DNA ambao hutokea kwa kawaida wakati seli zinagawanyika.

Matoleo yaliyorithiwa yaliyobadilishwa au "aina" za jeni hizi huongeza kwa kiasi kikubwa hatari ya saratani kwa sababu jeni zilizobadilishwa haziwezi kurekebisha seli zilizoharibiwa, ambazo zinaweza kusababisha uvimbe kuunda kwa muda.

Jeni za BRCA1 na BRCA2 ni mifano ya jeni zinazoongeza uwezekano wa kupata saratani iwapo zitabadilika. Mabadiliko katika jeni la BRCA huongeza sana hatari ya saratani ya matiti na ovari kwa wanawake. Ndiyo maana Angelina Jolie alifanyiwa upasuaji wa kuondoa tezi ya matiti. Kwa wanaume, jeni hizi pia huongeza uwezekano wa kupata saratani ya matiti na kibofu.

Jeni za saratani ya matiti BRCA1 na BRCA2

Ikiwa moja ya jeni zako za BRCA ina kasoro (mutation), hatari yako ya saratani ya matiti na ovari huongezeka sana.

Kwa mfano, wanawake walio na mabadiliko katika jeni la BRCA1 wana nafasi ya 60-90% ya kupata saratani ya matiti na nafasi ya 40-60% ya kupata saratani ya ovari. Kwa maneno mengine, kati ya wanawake 100 walio na kasoro katika jeni la BRCA1, 60-90 hatimaye watapata saratani ya matiti, na 40-60 watapata saratani ya ovari.

Kasoro katika jeni la BRCA hutokea kwa takriban mtu mmoja kati ya watu 800-1,000, lakini Wayahudi wa Ashkenazi wana hatari kubwa zaidi (karibu mtu mmoja kati ya 40 ana jeni iliyobadilishwa).

Lakini jeni za BRCA sio jeni pekee zinazoongeza hatari ya saratani. Hivi majuzi, watafiti wamegundua zaidi ya anuwai 70 za jeni ambazo zinahusishwa na hatari kubwa ya saratani ya matiti, kibofu na ovari. Lahaja hizi mpya za jeni moja moja huongeza hatari ya saratani, lakini kwa pamoja zinaweza kuongeza uwezekano wa saratani.

Ikiwa wewe au mwenzi wako mna jeni ambayo inaweza kusababisha saratani, kama vile jeni iliyobadilishwa ya BRCA1, inaweza kupitishwa kwa watoto wako.

Unajuaje kama uko katika hatari ya kupata saratani?

Ikiwa una historia ya saratani katika familia yako na una wasiwasi kuwa unaweza kuipata, unaweza kupata kipimo cha saratani ya jeni kutoka kwa maabara ya kibinafsi au ya umma ambayo itakuambia ikiwa umerithi jeni ambazo zinaweza kusababisha saratani. .

Hii inaitwa kuzuia (kutabiri) kupima maumbile. Utabiri unamaanisha kuwa inafanywa mapema na matokeo chanya ya mtihani yanaonyesha kuwa una hatari kubwa ya saratani. Hii haimaanishi kuwa una saratani au kwamba kuna uwezekano wa kuipata.

Huenda ukahitaji kupimwa saratani ikiwa mmoja wa jamaa yako tayari amepatikana kuwa na jeni iliyobadilika au ikiwa kuna historia ya saratani katika familia yako.

Uchunguzi wa maumbile kwa saratani: faida na hasara

Manufaa:

• matokeo ya kipimo chanya yanamaanisha kuwa unaweza kuchukua hatua kudhibiti hatari yako ya kupata saratani - unaweza kuchagua kuishi maisha bora zaidi, kuchunguzwa mara kwa mara, kutumia dawa za kuzuia magonjwa, au kufanya upasuaji wa kuzuia (ona Kudhibiti hatari yako hapa chini);
• kujua matokeo kunaweza kusaidia kupunguza mafadhaiko na wasiwasi yanayotokana na ujinga.

Mapungufu:

• baadhi ya vipimo vya maumbile haitoi matokeo maalum- madaktari wanaweza kutambua tofauti katika jeni, lakini hawajui nini inaweza kusababisha;
• matokeo mazuri yanaweza kusababisha hisia ya wasiwasi wa mara kwa mara- Baadhi ya watu wanaona ni rahisi kutojua ni nini kiko hatarini kwao, na wanataka tu kujua ikiwa wanapata saratani.

Utambuzi unafanywaje?

Uchunguzi wa maumbile hufanyika katika hatua mbili:

• 1. Jamaa mwenye saratani hutoa damu ya uchunguzi ili kuamua ikiwa ana jeni inayosababisha kansa (hii inapaswa kufanywa kabla ya kupima jamaa yeyote mwenye afya). Matokeo yatakuwa tayari katika wiki 6-8.
• 2. Ikiwa kipimo cha damu ya jamaa yako ni chanya, unaweza kuwa na kipimo cha kijeni cha kutabiri ili kubaini kama una jeni sawa. Daktari wako atakuelekeza kwenye huduma ya upimaji wa kijeni ya eneo lako ambapo damu yako itatolewa (leta nakala ya matokeo ya vipimo vya jamaa yako nawe). Matokeo yatakuwa tayari ndani ya siku 10 kiwango cha juu baada ya kuchorwa damu yako, lakini kuna uwezekano mkubwa hili halitafanyika wakati wa miadi yako ya kwanza.

Charity Breakthrough Breast Cancer inaeleza umuhimu wa hatua hizi mbili: “Bila kupima jeni za mtu wa ukoo aliyeathiriwa kwanza, kupima mtu mwenye afya njema itakuwa kama kusoma kitabu na kutafuta makosa ya kuchapa na kutojua mahali ilipo au ikiwa ni sawa. huko.”

Majaribio ya kutabiri ni kutafuta makosa ya kuandika kitabu wakati unajua kipo ukurasa na mstari gani.

Matokeo mazuri sio sababu ya hofu

Ikiwa upimaji wa kijenetiki wa kutabiri unarudi kuwa chanya, inamaanisha kuwa una jeni iliyobadilika ambayo huongeza hatari yako ya saratani.

Hii haimaanishi kuwa hakika utapata saratani - jeni zako huathiri kwa kiasi ikiwa utaipata katika siku zijazo. Mambo mengine kama historia yako ya matibabu, mtindo wa maisha na mazingira pia yana jukumu.

Ikiwa una jeni moja iliyobadilishwa ya BRCA, kuna uwezekano wa 50% kwamba utaipitisha kwa watoto wako, na uwezekano wa 50% kwamba ndugu zako pia wataipata.

Unaweza kutaka kujadili matokeo na wanafamilia ambao wanaweza pia kuwa na mabadiliko haya ya jeni. Kliniki ya vinasaba itajadili na wewe jinsi matokeo ya mtihani chanya au hasi yataathiri maisha yako na uhusiano na familia yako.

Daktari wako anaweza asimwambie mtu yeyote kwamba umepata kipimo cha kijeni cha saratani au kufichua matokeo bila idhini yako.

Jinsi ya kupunguza hatari ya saratani?

Ikiwa matokeo ya mtihani ni chanya, kuna chaguzi kadhaa za jinsi ya kuzuia saratani. Upasuaji sio chaguo pekee. Hatimaye, hakuna vitendo sahihi au vibaya - wewe tu unaweza kuamua nini cha kufanya.

Uchunguzi wa matiti mara kwa mara

Ikiwa una mabadiliko ya BRCA1 au 2, utahitaji kufuatilia afya ya matiti yako na mabadiliko kwa kuhisi mara kwa mara matiti yako kwa uvimbe. Jua cha kutafuta, ikijumuisha vinundu vipya na mabadiliko ya umbo.

Uchunguzi wa saratani ya matiti

Ikiwa uko katika hatari ya kupata saratani ya matiti, unaweza kutaka kuchunguzwa kila mwaka na mammogram au MRI ili kufuatilia afya yako na kupata saratani mapema ikiwa itatokea.

Saratani ya matiti ya mapema hugunduliwa, ni rahisi zaidi kutibu. Uwezekano wa kupona kabisa saratani ya matiti, haswa ikiwa itapatikana mapema, ni kubwa sana ikilinganishwa na aina zingine za saratani.

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna njia ya kuaminika ya uchunguzi wa saratani ya ovari au ya kibofu.

Maisha ya afya

Unaweza kupunguza hatari ya kupata saratani kwa kufuata mtindo mzuri wa maisha, kama vile kufanya mazoezi mengi na kula kiafya.

Ikiwa una jeni iliyobadilika ya BRCA, fahamu kuwa mambo mengine yanaweza kuongeza nafasi yako ya kupata saratani ya matiti. Unapaswa kuepuka:

• vidonge vya kudhibiti uzazi ikiwa una zaidi ya miaka 35;
• tiba ya uingizwaji wa homoni;
• kuzidi ulaji uliopendekezwa wa kila siku wa pombe;
• kuvuta sigara.

Ikiwa kumekuwa na historia ya saratani katika familia, wanawake wanashauriwa kunyonyesha watoto wao wakati wowote iwezekanavyo.

Dawa (chemoprophylaxis)

Utafiti wa hivi karibuni unapendekeza kwamba matibabu ya tamoxifen au raloxifene inapendekezwa kwa wanawake walio katika hatari kubwa ya saratani ya matiti. Dawa hizi zinaweza kusaidia kupunguza hatari yako.

Upasuaji wa kuzuia

Wakati wa upasuaji wa kuzuia, tishu zote (kama vile matiti au ovari) ambazo zinaweza kuwa na ukuaji wa saratani huondolewa. Watu walio na jeni yenye kasoro ya BRCA wanapaswa kuzingatia kuwa na mastectomy ya kuzuia (kuondolewa kwa tishu zote za matiti).

Wanawake wanaofanyiwa upasuaji wa kuzuia matiti wana hatari ya 5% ya kupata saratani ya matiti kwa maisha yao yote, ambayo ni chini ya wastani wa idadi ya watu. Hata hivyo, mastectomy ni operesheni kubwa na inaweza kuwa vigumu kisaikolojia kupona.

Upasuaji pia unaweza kutumika kupunguza hatari ya saratani ya ovari. Wanawake ambao ovari zao ziliondolewa kabla ya kukoma hedhi sio tu kuwa na hatari iliyopunguzwa sana ya saratani ya ovari, lakini pia hatari iliyopunguzwa ya 50% ya saratani ya matiti, hata kwa tiba ya uingizwaji wa homoni. Hata hivyo, hii ina maana kwamba hutaweza kupata watoto (isipokuwa wewe cryobank mayai yako au viinitete).

Katika wanawake walio na jeni iliyobadilishwa ya BRCA, hatari ya saratani ya ovari huanza kuongezeka kwa kasi tu baada ya miaka 40. Kwa hivyo, wanawake walio chini ya miaka 40 hawapaswi kukimbilia upasuaji.

Jinsi ya kuwaambia jamaa wa karibu?

Uwezekano mkubwa zaidi, kliniki ya maumbile haitawasiliana na jamaa zako baada ya mtihani wa saratani - wewe mwenyewe lazima ujulishe familia yako kuhusu matokeo.

Unaweza kupewa barua ya kawaida ya kutuma kwa familia yako ambayo inaeleza matokeo ya mtihani na ina taarifa zote wanazohitaji ili kupima wenyewe.

Hata hivyo, si kila mtu anataka kupima maumbile. Ndugu zako wa karibu (kama vile dada au binti yako) wanaweza kuchunguzwa kansa bila kupima saratani ya kijeni.

Uzazi wa mpango

Ikiwa matokeo ya upimaji wa utabiri wa maumbile ni chanya na unataka kuanzisha familia, una chaguo kadhaa. Unaweza:

• Kuwa na mtoto kwa asili kwa hatari kwamba mtoto wako atarithi mabadiliko ya jeni kutoka kwako.
• Kupitisha mtoto.
• Tumia yai la wafadhili au manii(ikitegemea ni mzazi gani aliye na jeni iliyobadilika) ili kuepuka kupitisha jeni kwa mtoto.
• Pata upimaji wa maumbile kabla ya kuzaa ambayo huamua ikiwa mtoto wako atakuwa na jeni iliyobadilishwa. Kisha unaweza kuamua ikiwa utaendelea au kumaliza ujauzito kulingana na matokeo ya mtihani.
• Tumia utambuzi wa kijeni kabla ya kupandikizwa- mbinu ambayo hukuruhusu kuchagua viinitete ambavyo havijarithi mabadiliko ya jeni. Bado, hakuna uhakika kwamba kutumia mbinu hii itasababisha mimba yenye mafanikio.

Nyenzo zote za tovuti zimeangaliwa na madaktari. Hata hivyo, hata makala ya kuaminika hairuhusu sisi kuzingatia vipengele vyote vya ugonjwa huo kwa mtu fulani. Kwa hivyo, habari iliyotumwa kwenye wavuti yetu haiwezi kuchukua nafasi ya ziara ya daktari, lakini inakamilisha tu. Nakala zimetayarishwa kwa madhumuni ya habari na ni za ushauri kwa asili. Ikiwa dalili zinaonekana, tafadhali wasiliana na daktari.

Majina Mbadala: jeni la saratani ya matiti, kitambulisho cha mabadiliko ya 5382insC.

Saratani ya matiti inabakia kuwa aina ya kawaida ya neoplasm mbaya kwa wanawake, na matukio ya kesi 1 katika kila wanawake 9-13 wenye umri wa miaka 13-90. Unapaswa kujua kwamba saratani ya matiti pia hutokea kwa wanaume - takriban 1% ya wagonjwa wote walio na ugonjwa huu ni wanaume.

Utafiti wa alama za uvimbe, kama vile HER2, CA27-29, hutuwezesha kutambua ugonjwa huo katika hatua ya awali. Hata hivyo, kuna mbinu za utafiti zinazoweza kutumika kubainisha uwezekano wa kupata saratani ya matiti kwa mtu fulani na watoto wake. Njia sawa ni utafiti wa maumbile ya jeni la saratani ya matiti - BRCA1, wakati mabadiliko ya jeni hii yanatambuliwa.

Nyenzo za utafiti: damu kutoka kwa mshipa au kukwangua kwa epithelium ya buccal (kutoka kwenye uso wa ndani wa shavu).

Kwa nini unahitaji kupima maumbile kwa saratani ya matiti?

Lengo la utafiti wa kijeni ni kutambua watu walio katika hatari kubwa ya kupata saratani iliyoamuliwa kwa vinasaba (iliyoamuliwa mapema). Hii inatoa fursa ya kufanya jitihada za kupunguza hatari. Jeni za kawaida za BRCA hutoa usanisi wa protini zinazohusika na kulinda DNA kutokana na mabadiliko ya hiari ambayo huchangia kuzorota kwa seli kuwa saratani.

Wagonjwa walio na kasoro za jeni za BRCA wanapaswa kulindwa kutokana na kufichuliwa na mambo ya mutagenic - mionzi ya ionizing, mawakala wa kemikali, nk Hii itapunguza kwa kiasi kikubwa hatari ya ugonjwa huo.

Upimaji wa vinasaba unaweza kusaidia kutambua visa vya saratani vya kifamilia. Aina za saratani ya ovari na matiti inayohusishwa na mabadiliko ya jeni ya BRCA ina kiwango cha juu cha uharibifu - huwa na ukuaji wa haraka na metastasis mapema.

Matokeo ya uchambuzi

Kwa kawaida, wakati wa kusoma jeni la BRCA1, inaangaliwa kwa uwepo wa mabadiliko 7 mara moja, ambayo kila moja ina jina lake mwenyewe: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Hakuna tofauti za kimsingi katika mabadiliko haya - yote husababisha usumbufu wa protini iliyosimbwa na jeni hili, ambayo husababisha usumbufu wa utendaji wake na kuongezeka kwa uwezekano wa kuzorota kwa seli.

Matokeo ya uchambuzi yanaonyeshwa kwa namna ya jedwali, ambalo linaorodhesha anuwai zote za mabadiliko, na kwa kila mmoja wao jina la herufi la aina limeonyeshwa:

• N/N - hakuna mabadiliko;
• N/Del au N/INS - mabadiliko ya heterozygous;
• Del/Del (Ins/Ins) - mabadiliko ya homozygous.

Ufafanuzi wa matokeo

Uwepo wa mabadiliko ya jeni ya BRCA unaonyesha ongezeko kubwa la hatari ya mtu kupata saratani ya matiti, na pia aina zingine za saratani - saratani ya ovari, tumors za ubongo, tumors mbaya ya kibofu na kongosho.

Mabadiliko hayo hutokea kwa asilimia 1 tu ya watu, lakini uwepo wake huongeza hatari ya saratani ya matiti - mbele ya mabadiliko ya homozygous, hatari ya saratani ni 80%, yaani, kati ya wagonjwa 100 wenye matokeo mazuri, 80 watapata. kuendeleza saratani wakati wa maisha yao. Kwa umri, hatari ya saratani huongezeka.

Kugunduliwa kwa jeni zinazobadilika kwa wazazi kunaonyesha uwezekano wa kuambukizwa kwa watoto, kwa hivyo watoto waliozaliwa na wazazi walio na matokeo chanya ya mtihani wanapendekezwa pia kupimwa.

Taarifa za ziada

Kutokuwepo kwa mabadiliko katika jeni la BRCA1 haitoi dhamana kwamba mtu hatapata saratani ya matiti au saratani ya ovari, kwa kuwa kuna sababu nyingine za maendeleo ya saratani. Mbali na uchambuzi huu, inashauriwa kuchunguza hali ya jeni la BRCA2, iko kwenye chromosome tofauti kabisa.

Matokeo chanya ya mabadiliko, kwa upande wake, hayaonyeshi uwezekano wa 100% wa kuendeleza saratani. Walakini, uwepo wa mabadiliko unapaswa kusababisha mgonjwa kuwa macho juu ya saratani - inashauriwa kuongeza mzunguko wa mashauriano ya kuzuia na madaktari, kufuatilia hali ya tezi za mammary kwa karibu zaidi, na mara kwa mara ufanyike vipimo vya alama za biochemical ya saratani. .

Kwa dalili ndogo zaidi zinazoonyesha uwezekano wa maendeleo ya saratani, wagonjwa walio na mabadiliko ya jeni ya BRCA1 wanapaswa kufanyiwa uchunguzi wa kina wa oncology, ikiwa ni pamoja na uchunguzi wa alama za tumor za biochemical, mammografia, na, kwa wanaume, .

Fasihi:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. Alama za kinasaba za kutathmini hatari ya kupata saratani ya matiti. // Muhtasari wa Mkutano wa XII wa Oncological wa Urusi. Moscow. Novemba 18-20, 2008. P.159.
2. J. Balmaña et al., Miongozo ya Kliniki ya ESMO ya Utambuzi, Matibabu na Ufuatiliaji wa Saratani ya Matiti yenye BRCA, 2010.

Mnamo Septemba, kituo cha matibabu cha Atlas kilifunguliwa huko Moscow, ambacho ni mtaalamu wa dawa "ya kibinafsi" na "kuzuia". Kituo hiki kinawapa wagonjwa wake kwanza kuchukua mtihani wa uchunguzi wa "Jenetiki Yangu", na kisha kuunda mpango wa kuzuia na matibabu kulingana na matokeo yake - yaliyotambuliwa na hatari ya magonjwa, pamoja na athari za kinasaba kwa dawa.

Mpangilio mkubwa wa genome ulianza nchini Urusi mnamo 2007, kwa hivyo tayari kuna kampuni kadhaa zinazofanana kwenye soko. Walakini, Atlas iliita lengo lake kufanya uandishi wa jeni kuwa maarufu na kupatikana - kama vile 23andMe, kampuni ya Amerika ya mke wa zamani wa Sergei Brin Anna Wojcicki, ambapo Google iliwekeza karibu dola milioni 4, ilifanikiwa. Umaarufu wa 23andMe unawatesa wamiliki wa Atlas, kwa hivyo walisajili kikoa 23&me.ru kwa jina lao.

Waundaji wa jaribio huahidi sio tu kutathmini utabiri wa 114 na kuamua hali ya wabebaji wa magonjwa 155 ya urithi, lakini pia kufichua siri ya asili, kutoa mapendekezo juu ya lishe na michezo, na kutoa mashauriano ya bure na mtaalamu wa maumbile ambaye atafanya. kukuambia jinsi ya kuishi na habari iliyopokelewa. Jaribio la "Jenetiki Langu" linagharimu rubles 14,900, ambayo ni wastani mara mbili chini ya gharama ya jaribio kama hilo kutoka kwa washindani nchini Urusi. Matangazo kutoka kwa kampuni zinazofanya uchapaji genotyping yanaonekana kutegemewa, lakini ni watu wachache wanaoelewa ni taarifa gani hasa watapokea kwa kutoa DNA zao, na jinsi zinavyoweza kutumika katika maisha halisi.

Kijiji kilimwomba Alexandra Sheveleva kuchukua kipimo cha vinasaba na kuwaambia wasomaji kuhusu matokeo yake.

Sasha Sheveleva

Mtu huvutiwa na kujijua mwenyewe. Utabiri wa mitende, chati ya asili, utafiti wa nasaba, lishe ya aina ya damu - Ninataka kujua mimi ni nani haswa, ninatoka wapi, jinsi ninavyotofautiana na wengine na ikiwa nina jamaa waliofaulu huko New Guinea. Kwa hivyo, ilikuwa ya kufurahisha sana kujua jeni zangu zingesema nini kunihusu.

Ili kutoa kipande cha DNA yako, unahitaji kujiandikisha kwenye tovuti na kumwita mjumbe katika akaunti yako ya kibinafsi, ambaye atakuletea sanduku na bomba la mtihani wa plastiki, barcode na makubaliano ya matumizi ya biomatadium zako. Kabla ya kujaza bomba la mtihani na mate (inachukua muda mrefu sana kutema mate), haupaswi kula, kunywa au kumbusu kwa nusu saa. Baada ya kujaza, bomba imefungwa na kizuizi maalum ambacho kina kihifadhi kioevu, na courier inaitwa tena. Kwa kuongezea, katika akaunti yako ya kibinafsi utaulizwa kujaza dodoso la kina juu ya magonjwa ya jamaa zako na mtindo wako wa maisha (unakula nini, unafanya mazoezi mara ngapi, ni magonjwa gani umekuwa nayo na ni upasuaji gani umefanya). Wanaahidi kutuma matokeo ya mtihani katika wiki mbili, lakini katika kesi yangu ilichukua mwezi mzima. Kama mwanzilishi wa Atlas, Sergei Musienko, alivyoniambia baadaye, wanafanya utafiti wa DNA katika maabara ya Taasisi ya Utafiti ya Tiba ya Kimwili na Kemikali huko Moscow.

Ripoti yenyewe inaonekana kama ukurasa wa kielektroniki wenye kategoria: afya, lishe, michezo, asili, sifa za kibinafsi na mapendekezo.

Sehemu kubwa zaidi na ya kuaminika ni afya: ndani yake, uhusiano wa aina fulani za jeni na ugonjwa unaowezekana unathibitishwa na utafiti wa kisayansi ambao zaidi ya watu elfu walishiriki. Hapa, hatari za kuendeleza magonjwa zimewekwa kwa asilimia na ikilinganishwa na hatari ya wastani kwa idadi ya watu, magonjwa ya urithi yanaonyeshwa, pamoja na kinachojulikana pharmacogenetics, unyeti wa mtu binafsi kwa madawa ya kulevya (athari ya mzio, madhara).

Jaribio la Kijiji halikuonyesha tofauti ya kijeni ambayo mara nyingi hupatikana kwa watu wenye nywele zilizopinda

Hatari kubwa zaidi kwangu, kulingana na mtihani, ni melanoma (0.18% na hatari ya wastani ya 0.06%), systemic scleroderma (0.05% na wastani wa 0.03%), kisukari cha aina 1 (0.45% na wastani wa 0.13%), aneurysm ya ubongo (2.63% yenye wastani wa 1.8%), lupus erithematosus ya kimfumo (hatari 0.08% na hatari ya wastani ya 0.05%), endometriosis (1.06% yenye hatari ya wastani 0.81%), shinikizo la damu ya arterial (42.82% na hatari ya wastani). asilimia 40.8. Nakadhalika. Jaribio pia lilifunua kuwa mimi ni mtoa huduma mzuri wa lahaja ya jeni inayohusishwa na ugonjwa wa mara kwa mara. Usikivu wangu kwa dawa uligeuka kuwa wastani kabisa, usiojulikana, kwa hiyo mtihani haukuonyesha madhara yoyote maalum au athari za mzio.

Katika sehemu ya "Lishe", nilipendekezwa kile magazeti yote ya maisha yenye afya yanapendekeza kwa wasomaji wao - lishe bora na kwa sababu fulani sio zaidi ya kilocalories 998 kwa siku (kawaida kwa mtu mzima ambaye hafanyi mazoezi ni 1,200). Haikupendekezwa kula pipi na vyakula vya mafuta, kunywa pombe kali, vitafunio kwenye viazi au kula mchele, pipi na vyakula vya kukaanga vilipigwa marufuku. Kwa ujumla, kila kitu ambacho kinaweza kushauriwa kwa Kirusi yeyote zaidi ya miaka 18. Nilishukiwa kuwa na uvumilivu wa lactose na bidhaa za maziwa zilipigwa marufuku, ingawa sikuwahi kuwa na shida na maziwa. Licha ya hili, katika sehemu ya "Mapendekezo" nilishauriwa kula "bidhaa zaidi za maziwa kila siku" (baadaye watengenezaji walisema kuwa hii ilikuwa mdudu) kwa sababu maziwa "hupunguza hatari ya kuendeleza ugonjwa wa kisukari," ambayo nimeongezeka. Ikiwa utakunywa badala ya soda tamu, labda hupunguza. Lakini sasa ubinadamu unaoendelea tayari unafikiri juu ya kiasi gani cha maziwa ni muhimu kwa mtu mzima - uhusiano kati ya matumizi ya maziwa na mifupa yenye nguvu na kujaza vitamini D, ambayo ilizungumzwa hapo awali, haijapatikana.

Katika sehemu ya "Sports" waliniita "sprinter" na kushauri mafunzo ya nguvu, kwa hiyo walipendekeza mpira wa mikono, raga na kuogelea na kupiga marufuku kukimbia, mpira wa kikapu, equestrianism na michezo ya baridi. Kwa swali langu la kushangaa: "Kwa nini kukimbia, ambayo karibu kila mtu anaweza kufanya, kupigwa marufuku?" - mtaalam wa maumbile Irina Zhigulina, ambaye tulizungumza naye baadaye, alijibu kwamba tunazungumza juu ya michezo ya kitaalam. Kwa maoni yao, sitakuwa mkimbiaji wa kitaalam.

Katika sehemu ya "Asili", kulikuwa na maelezo maingiliano kuhusu jinsi babu zangu wa uzazi waliondoka Afrika Mashariki miaka elfu 150-180 iliyopita na kuhamia Ulaya Kaskazini. Sina kromosomu Y, kwa hivyo kilichotokea kwa ukoo wa baba yangu haijulikani kabisa. Matumaini yangu ya kupata jamaa waliofaulu hayakutimizwa kamwe - kitelezi kilisimama kwa alama ya "miaka 500 iliyopita" na kutoa matokeo kwamba 50.9% ya DNA yangu inatoka kwa wenyeji wa Ulaya Kaskazini. Inasikitisha kwamba hii sio kabisa, kwa mfano, wanunuzi wa jaribio la 23andMe wanapokea, ambao wanapewa ufikiaji wa mtandao wa kijamii ambapo wanaweza kupata jamaa zao. Na nilitamani sana kuishi hadithi kama Stacy na Greta, ambao waligundua kuwa walikuwa dada shukrani kwa 23andMe!

Kilichonishangaza zaidi ni habari iliyo chini ya kichwa “Sifa za Kibinafsi.” Hapa nilijifunza kwamba nina hatari ndogo ya kusitawisha uraibu wa nikotini, nina mwelekeo wa kutokeza kabisa, sina hatari ya kukoma hedhi mapema, na nina mwelekeo wa kuepuka madhara. Watayarishi huainisha sehemu hii kama "jenetiki za burudani" kwa sababu data iliyomo inatokana na majaribio ya sampuli ndogo ya masomo (chini ya 500). Lakini hawakunifurahisha hata kidogo, walinikasirisha. Kwanza, iliibuka kuwa sina utabiri wa nywele zilizojisokota: "haujatambuliwa na lahaja ya maumbile ambayo mara nyingi hupatikana kwa watu wenye nywele zenye curly," ingawa mimi ni mwembamba kuliko kanzu nyingi za manyoya za astrakhan. Na pili, "sijatambuliwa na lahaja ya jeni inayopatikana katika watu wengi wabunifu." Tatu, nimejiingiza kabisa.

Sanduku lenye mtihani wa maumbile
Ndani kuna makubaliano ya matumizi ya biomatadium zako
Na pia tube ya mtihani ambayo inahitaji kujazwa na mate

Matokeo ya mtihani huisha na mapendekezo ya kushauriana na mtaalamu (kuhusu hatari ya lupus erythematosus ya kimfumo), mtaalamu wa endocrinologist (kuhusu ugonjwa wa kisukari) na dermatologist (scleroderma, melanoma), pamoja na mtihani wa damu wa kila mwaka, mammogram, na kutoka umri wa miaka 40 - ECG ya kawaida. Pia walipendekeza kunywa kahawa na maziwa, kuchukua vitamini, kufanya mazoezi mara kwa mara na mara chache kuchomwa na jua.

Irina Zhigulina, mtaalamu wa maumbile katika Atlas, ambaye aliniita baada ya kupokea matokeo, alinihakikishia kwa kueleza kuwa hatari ya maumbile ni utabiri tu, na sio uchunguzi wa baadaye, na kwamba maisha yanaweza kurekebisha hatari hii. Kulingana na yeye, tunahitaji kuangalia kwa uangalifu jamaa - kwa umri gani na ni nini walianza kuugua.

Irina alielezea kuwa hatari kubwa ya magonjwa mengi ambayo ninaweza kuwa na maandalizi ya maumbile (hypertriglyceridermia, ugonjwa wa ugonjwa, kisukari mellitus) hupunguzwa na maisha ya afya na kupunguza matatizo. Na ugonjwa huo, ambao ninaweza kuwa carrier wa passive, hautajidhihirisha kamwe, lakini hupaswi kuchagua wanaume wenye mabadiliko sawa na baba za mtoto wako ambaye hajazaliwa. "Lakini kwa ujumla," Irina alimalizia, "wewe ni mwanamke mzuri. Na kujikunja ni sifa tata, na haitegemei jeni moja tu.”

Baada ya kutuma maswali kupitia huduma ya vyombo vya habari vya Atlas kuhusu ukosefu wa mwelekeo wa maumbile kuelekea nywele zilizojisokota na ubunifu, matokeo ya mtihani wangu katika akaunti yangu ya kibinafsi yalibadilika. Sasa, kwa upande wa frizz, ilisema kwamba nywele zangu zilikuwa "23% sawa, 48% wavy, na 29% kinky," na data kuhusu ukosefu wangu wa ubunifu ilipotea kabisa.

Sergei Musienko, Mkurugenzi Mtendaji wa Atlas, alieleza kuwa akaunti ya kibinafsi ni kiumbe hai ambacho hubadilika kulingana na kuibuka kwa utafiti mpya, lakini bado hawajatekeleza mfumo wa kuwatahadharisha wateja kuhusu hili. Mimi ni mmoja wa wateja wao wa kwanza, kwa hivyo walisikiliza maoni yangu, wakaangalia tena utafiti ambao ulihitimisha uhusiano kati ya genetics na ubunifu kulingana na sampuli ndogo sana (watu 58), na kuamua kuondoa kipengele hiki kabisa hadi data mpya. ilionekana kwenye sampuli kubwa zaidi. Data kuhusu urembo wangu imedhamiriwa na nafasi kadhaa za jeni, kwa hivyo hakuna mawasiliano ya wazi kati ya jeni na curliness ya nywele zangu. Hapo awali, walitumia nafasi moja ya kipengele hiki, lakini sasa wanatumia tatu - na hii ndio jinsi mabadiliko katika matokeo yangu yalivyotokea.

Kwa kuwa mimi si daktari wala mtaalamu wa maumbile, nilimuuliza mkuu wa maabara kudhibiti usemi wa jeni wa vitu vya prokaryotic katika Taasisi ya Jenetiki ya Molekuli ya Chuo cha Sayansi cha Urusi, mkuu wa maabara ya genetics ya Masi ya vijidudu. Taasisi ya Biolojia ya Jeni ya Chuo cha Sayansi cha Urusi, Konstantin Severinov, na mama yangu, daktari mkuu, kutoa maoni juu ya matokeo ya mtihani.

KONSTANTIN SEVERINOV

Daktari wa Sayansi ya Biolojia, Profesa katika Chuo Kikuu cha Rutgers (USA), Profesa katika Taasisi ya Sayansi na Teknolojia ya Skolkovo (Skoltech)

Isipokuwa alama za nadra sana za magonjwa kali ya kijeni (kama vile cystic fibrosis), manufaa ya utabiri kama huo huwa sufuri. Hii hakika inatumika kwa alama za IQ na ushauri juu ya kuchagua michezo na lishe. Tatizo ni kwamba uwezekano wa hatari za maumbile kwa magonjwa ni ndogo sana kwamba watu wengi hawatawahi kukutana na magonjwa haya. Hata uwezekano ulioongezeka (chochote hicho unamaanisha) wa kitu ambacho tayari ni kidogo kabisa hauna umuhimu wa kweli na sio uwezekano mkubwa wa kupata ugonjwa huo.

Hakuna mtu anayeweza kusema nini hasa maneno "hatari ya kuendeleza ugonjwa X imeongezeka mara tano" inamaanisha kwa mtu fulani.

Irina Sheveleva

mtaalamu na mama wa somo

Ugonjwa wa kisukari ni 0.45% - hii inamaanisha kuwa haipo; hatari kubwa ni 30-40%. SLE (systemic lupus erythematosus) ni ugonjwa wa nadra sana kwamba katika miaka yangu yote ya mazoezi nimekutana na wagonjwa watatu tu walio na lupus erythematosus iliyothibitishwa. Kwa maoni yangu, Dk. House, tofauti na mimi, hajawahi kupata mgonjwa wa aina hiyo katika misimu sita. Scleroderma ni ugonjwa wa kigeni, wa utaratibu unaoathiri tishu zinazojumuisha, psoriasis huathiri hasa walevi, Sasha tayari amepitisha ugonjwa wa kisukari cha aina 1, ni ugonjwa wa kisukari wa utoto unaojidhihirisha katika umri mdogo. Aina ya 2 ya kisukari inaweza kutokea tu ikiwa mtu ana uzito mkubwa. Shinikizo la damu pia inaonekana kwa namna fulani ya tuhuma, kwa sababu kila mtu katika familia yetu ni hypotensive. Melanoma ni uvimbe mbaya wa ngozi ambao mara nyingi huathiri watu wenye mapato ya juu sana, kwa sababu wanasafiri kutoka mapumziko moja hadi nyingine mwaka mzima. Bado unapaswa kuishi ili kuona ugonjwa wa ugonjwa: hadi umri wa miaka 70, wanawake wanalindwa kutokana nayo na homoni. Ugonjwa wa kidonda unaweza kuendeleza ikiwa unakula mara moja kwa wiki na mfumo wa kinga hubadilika kwa njia ambayo, badala ya mawakala wa neutralizing kutoka nje, huanza kuharibu tishu za mwili mwenyewe. Ikiwa colitis ya ulcerative inajidhihirisha, hutokea kabla ya umri wa miaka 30. Huu ni ugonjwa adimu; tuna mgonjwa mmoja kama huyo kwa kila elfu 30 ya watu tunaowahudumia. Waarmenia na Wayahudi wanaugua magonjwa ya mara kwa mara; nilimwona Mwarabu mmoja. Pia huitwa ugonjwa wa Mediterranean. Huu ni ugonjwa wa nadra sana wa kimfumo, mara tu unapomwona mgonjwa kama huyo na kisha utazungumza juu yake kwa maisha yako yote. Sasha alipendekezwa kuwa na "mlo kamili." Kweli, ni nani anayeweza kubishana! Sote tunahitaji kusawazisha lishe yetu. Tu, akitumia kilocalories 998 kwa siku, hatadumu kwa muda mrefu. Kilocalories 1,200 hufunika kwa urahisi gharama za mtu anayeishi maisha ya kukaa. Mtaalam wa endocrinologist angeua papo hapo kwa pendekezo kama hilo. Matokeo ya mtihani yalifunua tabia ya kutovumilia lactose. Lakini hii ina maana kwamba unywa maziwa ya pasteurized kutoka kwenye chupa na ndani ya dakika 20 una tumbo la tumbo. Lakini hii si kweli. Hata kama mtihani huu ulifanyika kwa usahihi, ulitafsiriwa vibaya, kwa sababu hakuna kiungo kwa mtu maalum na mapendekezo ya jumla sana.

Sergei Musienko

Mkurugenzi Mkuu wa Atlas biomedical Holding

Uchunguzi wa maumbile unachambua DNA na hutoa sifa katika maeneo kadhaa: utabiri wa mtu kwa magonjwa ya kawaida, hali ya carrier wa magonjwa ya urithi, majibu ya dawa na data juu ya asili. Matokeo hutofautiana katika kiwango cha uhalali wa kisayansi: data zingine zinasomwa zaidi, zingine zinahitaji utafiti wa ziada. Katika akaunti yako ya kibinafsi, matokeo ya uchunguzi yanagawanywa na kuegemea - kutoka kwa nyota moja (data kutoka kwa watu chini ya elfu ilisomwa) hadi nyota nne (utafiti ulifanyika kwa ushiriki wa watu zaidi ya elfu na mapendekezo ya kuzuia magonjwa yalitengenezwa. ) 29 kati ya magonjwa 114 ya kawaida (kwa mfano, aina ya kisukari cha 2), pamoja na athari zote za urithi na madawa ya kulevya, zina hali ya juu ya kujiamini. Katika akaunti yako ya kibinafsi, matokeo ya kila mwelekeo yanaauniwa na viungo vya makala ya kisayansi. Mtihani wa uchunguzi wa Atlas hutathmini kuhusu aina elfu 550 za jeni, ambayo inafanya uwezekano wa kuamua utabiri wa mtu kwa magonjwa 114 ya kawaida, hali ya carrier wa magonjwa 155 ya urithi na majibu ya dawa 66.

Vipimo vyote vinafanywa katika maabara ya Moscow katika Taasisi ya Utafiti ya Madawa ya Kimwili na Kemikali. Nyenzo za kibaolojia hukusanywa kwenye bomba la majaribio na suluhisho maalum la kihifadhi; katika maabara, molekuli za DNA hutengwa na mate, ambayo hunakiliwa mara nyingi. Mamilioni ya nakala za DNA hukatwa vipande vidogo, kusindika na kuwekwa kwenye chip maalum cha DNA, ambacho kinawekwa kwenye scanner. Kwenye kila seli 12 za chip (seli moja kwa kila sampuli ya jaribio) sehemu fupi za DNA iliyosanisishwa hutumiwa, ambayo DNA ya sampuli ya jaribio huingiliana au haiingiliani. Kifaa huamua majibu yenye ufanisi kwa sampuli ya jaribio na kutoa taarifa kuhusu mabadiliko ya uhakika katika jenomu inayochunguzwa katika umbizo la picha kubwa. Kisha data inabadilishwa kuwa jedwali lenye safu mlalo elfu 550 kwa kila sampuli.

Kisha sehemu ya kufurahisha hutokea-kutafsiri data. Sehemu hii ya uchanganuzi ni maendeleo yetu wenyewe na huturuhusu kulinganisha matokeo yaliyopatikana na matokeo ya maelfu ya nakala za kisayansi za kisasa na mapendekezo ya kliniki juu ya kuzuia magonjwa. Utaona matokeo ya algorithm hii katika akaunti yako ya kibinafsi kwa namna ya infographics na orodha ya sifa zilizosomwa. Kwa wastani, uchambuzi wa matokeo ya mtihani huchukua wiki mbili. Teknolojia ya kuandika jeni tunayotumia kwa kutumia chips za DNA ni changa, lakini tayari imejidhihirisha katika mamia ya miradi ya kisayansi duniani kote. 23andMe pia hutumia suluhisho hili kwa uchanganuzi wake.

Hata hivyo, tuliweza kufanya teknolojia hii inapatikana kwa wateja wa Kirusi (ni ghali zaidi kwa makampuni mengine ya Kirusi). Tofauti muhimu kati ya kampuni yetu ni uhusiano wake wa karibu na madaktari wa kituo chetu cha matibabu. Baada ya kufanya mtihani, mtumiaji anaweza kushauriana mtandaoni na mtaalamu wa maumbile ambaye atasaidia kutafsiri matokeo - hii inajumuishwa bila malipo kwa kila mtihani. Mtu pia ana fursa ya kufanya miadi na daktari, kuonyesha data ya mtihani na kuendeleza mpango wa uchunguzi wa mtu binafsi. Wakati huo huo, hatulazimishi huduma za kituo chetu cha matibabu - anaweza kufanyiwa uchunguzi zaidi katika kliniki nyingine yoyote. Kabla ya kufanya mtihani, mtumiaji hujaza dodoso kuhusu sifa za mtindo wake wa maisha, ambayo baadaye inakuwa sehemu ya rekodi yake ya matibabu ya kielektroniki, ikichanganya data ya historia ya matibabu na matokeo ya utafiti. Daktari na mgonjwa wote wanaweza kuipata.

Picha: Ivan Anisimov