Đọc bằng ngoại ngữ là hoạt động của não bộ. Phương pháp dạy đọc bằng ngoại ngữ

Ung thư giết chết hàng triệu người mỗi năm. Trong số các nguyên nhân gây tử vong, ung thư đứng hàng thứ hai sau các bệnh tim mạch, và về nỗi sợ hãi đi kèm với nó thì chắc chắn là bệnh đầu tiên. Tình trạng này đã phát triển do nhận thức rằng ung thư rất khó chẩn đoán và hầu như không thể ngăn ngừa.

Tuy nhiên, cứ 1/10 trường hợp ung thư là biểu hiện của những đột biến vốn có trong gen của chúng ta từ khi sinh ra. Khoa học hiện đại cho phép họ nắm bắt và giảm thiểu đáng kể nguy cơ mắc bệnh.

Các chuyên gia ung thư nói về ung thư là gì, mức độ ảnh hưởng của di truyền đối với chúng ta, ai nên xét nghiệm di truyền như một biện pháp phòng ngừa và nó có thể giúp ích như thế nào nếu ung thư đã được phát hiện.

Ilya Fomintsev

Giám đốc Điều hành Quỹ Phòng chống Ung thư "Không vô ích"

Ung thư thực chất là một bệnh di truyền. Các đột biến gây ung thư hoặc là di truyền, và sau đó chúng có trong tất cả các tế bào của cơ thể, hoặc xuất hiện trong một số mô hoặc một tế bào cụ thể. Một người có thể thừa hưởng từ cha mẹ của họ một đột biến cụ thể trong gen bảo vệ chống lại bệnh ung thư, hoặc một đột biến có thể dẫn đến ung thư.

Các đột biến không di truyền xảy ra ở các tế bào khỏe mạnh ban đầu. Chúng xảy ra dưới ảnh hưởng của các yếu tố gây ung thư bên ngoài, chẳng hạn như hút thuốc hoặc bức xạ tia cực tím. Về cơ bản, ung thư phát triển ở những người trong độ tuổi trưởng thành: quá trình xuất hiện và tích lũy các đột biến có thể kéo dài hơn chục năm. Mọi người đi qua con đường này nhanh hơn nhiều nếu họ thừa hưởng một sự cố ngay từ khi sinh ra. Do đó, với các hội chứng khối u, ung thư xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn rất nhiều.

Vào mùa xuân năm nay, một bài báo tuyệt vời đã xuất hiện - về các lỗi ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình nhân đôi của các phân tử DNA và là nguồn chính của các đột biến gây ung thư. Trong các bệnh ung thư như ung thư tuyến tiền liệt, tỷ lệ đóng góp của chúng có thể lên tới 95%.

Thông thường, đột biến không di truyền là nguyên nhân gây ra ung thư: khi một người không bị di truyền bất kỳ tổn thương di truyền nào, nhưng trong suốt cuộc đời, các sai sót tích tụ trong các tế bào, điều này sớm hay muộn dẫn đến sự xuất hiện của khối u. Sự tích tụ thêm của những phân hủy này đã có bên trong khối u có thể khiến nó trở nên ác tính hơn hoặc dẫn đến sự xuất hiện của các đặc tính mới.

Mặc dù thực tế là trong hầu hết các trường hợp, bệnh ung thư phát sinh do đột biến ngẫu nhiên, người ta phải rất coi trọng yếu tố di truyền. Nếu một người biết về những đột biến di truyền mà anh ta có, anh ta sẽ có thể ngăn ngừa sự phát triển của một căn bệnh cụ thể, nguy cơ anh ta có nguy cơ phát triển rất cao.

Có khối u với yếu tố di truyền rõ rệt. Ví dụ, chúng là ung thư vú và ung thư buồng trứng. Có tới 10% trường hợp ung thư này có liên quan đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Loại ung thư phổ biến nhất ở nam giới - ung thư phổi - phần lớn là do các yếu tố bên ngoài gây ra, và cụ thể hơn là do hút thuốc. Nhưng nếu chúng ta giả định rằng các nguyên nhân bên ngoài đã biến mất, thì vai trò của di truyền sẽ trở nên gần giống như trong ung thư vú. Có nghĩa là, về mặt tương đối đối với ung thư phổi, các đột biến di truyền được nhìn thấy khá yếu, nhưng về số lượng tuyệt đối, nó vẫn khá đáng kể.

Ngoài ra, thành phần di truyền biểu hiện khá rõ rệt trong ung thư dạ dày và tuyến tụy, ung thư đại trực tràng và u não.

Anton Tikhonov

giám đốc khoa học của công ty công nghệ sinh học yRisk

Hầu hết các bệnh ung thư là do sự kết hợp của các sự kiện ngẫu nhiên ở cấp độ tế bào và các yếu tố bên ngoài. Tuy nhiên, trong 5-10% trường hợp, di truyền đóng một vai trò xác định trước sự xuất hiện của ung thư.

Hãy tưởng tượng rằng một trong những đột biến gây ung thư đã xuất hiện trong tế bào mầm, tế bào may mắn được trở thành người. Mỗi tế bào trong số khoảng 40 nghìn tỷ tế bào của người này (cũng như con cháu của anh ta) sẽ chứa một đột biến. Do đó, mỗi tế bào sẽ cần phải tích lũy ít đột biến hơn để trở thành ung thư và nguy cơ phát triển một loại ung thư nhất định ở người mang đột biến sẽ cao hơn đáng kể.

Tăng nguy cơ phát triển ung thư được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác cùng với một đột biến và được gọi là hội chứng khối u di truyền. Các hội chứng khối u khá phổ biến - ở 2-4% số người và gây ra 5-10% các trường hợp ung thư.

Nhờ Angelina Jolie, căn bệnh ung thư vú và buồng trứng di truyền, gây ra bởi đột biến gen BRCA1 và BRCA2, đã trở thành hội chứng khối u nổi tiếng nhất. Ở những phụ nữ mắc hội chứng này, nguy cơ phát triển ung thư vú là 45-87%, trong khi xác suất trung bình của bệnh này thấp hơn nhiều - 5,6%. Khả năng phát triển ung thư ở các cơ quan khác cũng tăng lên: buồng trứng (từ 1 đến 35%), tuyến tụy, và ở nam giới cũng có tuyến tiền liệt.

Hầu như bất kỳ bệnh ung thư nào cũng có dạng di truyền. Các hội chứng khối u được biết là nguyên nhân gây ra ung thư dạ dày, ruột, não, da, tuyến giáp, tử cung và các loại khối u khác ít phổ biến hơn.

Biết rằng bạn hoặc người thân của bạn có hội chứng khối u di truyền có thể rất hữu ích trong việc giảm nguy cơ phát triển ung thư, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sớm và điều trị bệnh hiệu quả hơn.

Hội chứng người mang mầm bệnh có thể được xác định bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền và việc bạn nên làm xét nghiệm này sẽ được chỉ ra bởi các đặc điểm sau của tiền sử gia đình.

Một số trường hợp cùng một loại ung thư trong gia đình;

Các bệnh ở độ tuổi sớm đối với chỉ định này (đối với hầu hết các chỉ định - trước 50 tuổi);

Một trường hợp đơn lẻ của một loại ung thư cụ thể (ví dụ: ung thư buồng trứng);

Ung thư ở mỗi cơ quan được ghép nối;

Nhiều hơn một loại ung thư trong một người họ hàng.

Nếu bất kỳ điều nào ở trên áp dụng cho gia đình bạn, bạn nên tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học, người sẽ xác định xem có chỉ định y tế cho xét nghiệm di truyền hay không. Những người mang hội chứng khối u di truyền nên được kiểm tra ung thư kỹ lưỡng để phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm. Và trong một số trường hợp, nguy cơ phát triển ung thư có thể giảm đáng kể với sự trợ giúp của phẫu thuật phòng ngừa và điều trị dự phòng bằng thuốc.

Mặc dù thực tế là các hội chứng khối u di truyền rất phổ biến, các hệ thống y tế quốc gia phương Tây vẫn chưa đưa xét nghiệm di truyền tìm người mang đột biến vào thực tế rộng rãi. Chỉ nên làm xét nghiệm nếu có tiền sử gia đình cụ thể chỉ ra một hội chứng cụ thể và chỉ khi người đó được biết là có lợi từ xét nghiệm.

Thật không may, cách tiếp cận thận trọng như vậy đã bỏ sót nhiều người mang các hội chứng: quá ít người và bác sĩ nghi ngờ sự tồn tại của các dạng ung thư di truyền; nguy cơ cao của bệnh không phải lúc nào cũng biểu hiện trong tiền sử gia đình; nhiều bệnh nhân không biết về bệnh của người thân, kể cả khi có người hỏi.

Tất cả những điều này là một biểu hiện của đạo đức y học hiện đại, vốn nói rằng một người chỉ nên biết những gì sẽ mang lại cho mình nhiều tác hại hơn là lợi ích.

Hơn nữa, các bác sĩ để lại quyền đánh giá điều gì có lợi, điều gì có hại, và chúng liên quan với nhau như thế nào, dành riêng cho bản thân họ. Kiến thức y khoa là sự giao thoa tương tự trong cuộc sống thế gian, giống như viên thuốc và hoạt động, và do đó thước đo kiến thức nên được xác định bởi các chuyên gia trong trang phục sáng sủa, nếu không, bất kể điều gì xảy ra.

Tôi cũng như các đồng nghiệp của mình tin rằng quyền được biết về sức khỏe của bản thân thuộc về con người chứ không phải của giới y khoa. Chúng tôi đang thực hiện xét nghiệm di truyền đối với các hội chứng khối u di truyền để những ai muốn biết về nguy cơ phát triển ung thư của mình có thể thực hiện quyền này và tự chịu trách nhiệm về cuộc sống và sức khỏe của mình.

Vladislav Mileiko

Giám đốc Chẩn đoán Ung thư Atlas

Khi ung thư phát triển, các tế bào thay đổi và mất đi "vẻ ngoài" di truyền ban đầu được thừa hưởng từ cha mẹ của chúng. Do đó, để sử dụng các đặc điểm phân tử của ung thư để điều trị, chỉ nghiên cứu các đột biến di truyền là chưa đủ. Thử nghiệm phân tử của các mẫu thu được từ sinh thiết hoặc phẫu thuật nên được thực hiện để tìm ra điểm yếu của khối u.

Sự bất ổn định của hệ gen cho phép khối u tích tụ các rối loạn di truyền có thể có lợi cho chính khối u. Chúng bao gồm các đột biến trong gen sinh ung thư - gen quy định sự phân chia tế bào. Những đột biến như vậy có thể làm tăng đáng kể hoạt động của protein, làm cho chúng không nhạy cảm với các tín hiệu ức chế hoặc gây ra tăng sản xuất các enzym. Điều này dẫn đến sự phân chia tế bào không kiểm soát, và sau đó là di căn.

liệu pháp nhắm mục tiêu là gì

Một số đột biến có những tác động đã biết: chúng ta biết chính xác cách chúng thay đổi cấu trúc của protein. Điều này làm cho nó có thể phát triển các phân tử thuốc sẽ chỉ hoạt động trên các tế bào khối u, đồng thời sẽ không phá hủy các tế bào bình thường của cơ thể. Những loại thuốc như vậy được gọi là được nhắm mục tiêu. Để liệu pháp nhắm mục tiêu hiện đại hoạt động, cần phải biết những đột biến nào trong khối u trước khi chỉ định điều trị.

Những đột biến này có thể khác nhau ngay cả trong cùng một loại ung thư. (nosology)ở các bệnh nhân khác nhau, và thậm chí ở cùng một khối u của bệnh nhân. Vì vậy, đối với một số loại thuốc, xét nghiệm di truyền phân tử được khuyến cáo trong hướng dẫn sử dụng thuốc.

Xác định các thay đổi phân tử khối u (cấu hình phân tử) là một mắt xích quan trọng trong chuỗi quyết định lâm sàng, và tầm quan trọng của nó sẽ chỉ phát triển theo thời gian.

Cho đến nay, hơn 30.000 nghiên cứu về liệu pháp kháng u đang được thực hiện trên thế giới. Theo nhiều nguồn khác nhau, có đến một nửa trong số họ sử dụng dấu ấn sinh học phân tử để ghi danh bệnh nhân vào một nghiên cứu hoặc để theo dõi trong quá trình điều trị.

Nhưng việc lập hồ sơ phân tử sẽ mang lại cho bệnh nhân những gì? Vị trí của nó trong thực hành lâm sàng ngày nay là ở đâu? Mặc dù việc thử nghiệm là bắt buộc đối với một số loại thuốc, nhưng đây chỉ là phần nổi của tảng băng chìm về khả năng thử nghiệm phân tử hiện nay. Kết quả nghiên cứu xác nhận tác động của các đột biến khác nhau đến hiệu quả của thuốc, và một số đột biến có thể được tìm thấy trong các khuyến nghị của các cộng đồng lâm sàng quốc tế.

Tuy nhiên, ít nhất 50 gen và dấu ấn sinh học bổ sung đã được biết đến, việc phân tích chúng có thể hữu ích trong việc lựa chọn liệu pháp điều trị bằng thuốc (Chakravarty và cộng sự, JCO PO 2017). Việc xác định của họ đòi hỏi phải sử dụng các phương pháp phân tích di truyền hiện đại, chẳng hạn như giải trình tự thông lượng cao(NGS). Giải trình tự giúp cho việc phát hiện không chỉ các đột biến thông thường mà còn có thể “đọc” được trình tự hoàn chỉnh của các gen có ý nghĩa lâm sàng. Điều này cho phép bạn xác định tất cả các thay đổi di truyền có thể xảy ra.

Ở giai đoạn phân tích kết quả, các phương pháp thông tin sinh học đặc biệt được sử dụng để giúp xác định những sai lệch so với bộ gen bình thường, ngay cả khi một thay đổi quan trọng xảy ra trong một tỷ lệ nhỏ tế bào. Việc giải thích kết quả thu được phải dựa trên các nguyên tắc của y học dựa trên bằng chứng, vì tác dụng sinh học mong đợi không phải lúc nào cũng được xác nhận trong các nghiên cứu lâm sàng.

Do sự phức tạp của quá trình thực hiện nghiên cứu và giải thích kết quả, việc lập hồ sơ phân tử vẫn chưa trở thành "tiêu chuẩn vàng" trong ung thư học lâm sàng. Tuy nhiên, có những tình huống mà phân tích này có thể ảnh hưởng đáng kể đến việc lựa chọn phương pháp điều trị.

Khả năng cạn kiệt của liệu pháp tiêu chuẩn

Thật không may, ngay cả khi được điều trị đúng, bệnh vẫn có thể tiến triển và không phải lúc nào cũng có sự lựa chọn liệu pháp thay thế trong tiêu chuẩn cho bệnh ung thư này. Trong trường hợp này, việc lập hồ sơ phân tử có thể tiết lộ "mục tiêu" cho các liệu pháp thử nghiệm, bao gồm cả những liệu pháp trong thử nghiệm lâm sàng (ví dụ: TAPUR).

phạm vi của các đột biến có thể có ý nghĩa rất rộng

Một số bệnh ung thư, chẳng hạn như ung thư phổi không phải tế bào nhỏ hoặc u ác tính, được biết là có nhiều biến đổi di truyền, nhiều trong số đó có thể là mục tiêu cho liệu pháp nhắm mục tiêu. Trong trường hợp này, việc lập hồ sơ phân tử không chỉ có thể mở rộng sự lựa chọn các phương án điều trị khả thi mà còn giúp ưu tiên lựa chọn thuốc.

Các loại khối u hiếm gặp hoặc khối u có tiên lượng xấu ban đầu

Nghiên cứu phân tử trong những trường hợp như vậy giúp xác định đầy đủ hơn các lựa chọn điều trị có thể có ở giai đoạn đầu.

Việc lập hồ sơ phân tử và cá nhân hóa điều trị đòi hỏi sự hợp tác của các chuyên gia từ một số lĩnh vực: sinh học phân tử, tin sinh học và ung thư học lâm sàng. Do đó, một nghiên cứu như vậy, theo quy luật, đắt hơn các xét nghiệm thông thường trong phòng thí nghiệm và chỉ có chuyên gia mới có thể xác định giá trị của nó trong từng trường hợp.

Đề cập đến những tiến bộ mới nhất của di truyền học, du khách được cung cấp để xác định xem bạn có nguy cơ bị viêm khớp, tăng huyết áp, tiểu đường, đau tim, đột quỵ ... Danh sách các bệnh mà khách hàng tiềm năng sẵn sàng dự đoán bao gồm cả ung thư.

Những người muốn cũng có thể thực hiện giải trình tự đầy đủ (nghĩa là xác định trình tự của tất cả các gen) để dự đoán cuộc sống trong nhiều năm tới bằng cách sử dụng bản đồ bộ gen. Hơn nữa, khách hàng thậm chí không phải đến phòng khám. Nhân viên chuyển phát nhanh sẽ mang một bộ xét nghiệm đến nhà của bạn, trong đó một ít nước bọt được thu thập, và sau đó trong tài khoản cá nhân của bạn trên cùng một trang web trong khoảng một tuần, bạn có thể tìm ra kết quả. Đúng, niềm vui như vậy có giá 10 nghìn đô la. Như bạn có thể thấy, dịch vụ này không dành cho người nghèo. Và phóng viên của "RG" quyết định tìm hiểu xem điều này có thể đáng tin cậy đến mức nào.

Ung thư đang ẩn náu ở đâu?

Tìm hiểu trước xem có nguy cơ phát triển ung thư hay không dường như rất hấp dẫn - trong giai đoạn đầu, nhiều loại ung thư được điều trị thành công. Ngoài ra, các nhà khoa học đã tìm thấy nhiều gen, đột biến dẫn đến sự phát triển của một số loại ung thư.

Sergey Gordeev, bác sĩ ung thư, người đứng đầu dự án NETONCOLOGY.RU, đã có hơn 900 xét nghiệm di truyền khác nhau, nhưng độ tin cậy của các kết quả của chúng thường vẫn còn bị nghi ngờ. - Việc sử dụng rộng rãi chúng có thể gây hại nhiều hơn lợi. Có, trong một số trường hợp, xu hướng phát triển một loại ung thư nhất định có thể được di truyền, nhưng điều này không có nghĩa là bản thân căn bệnh này không thể tránh khỏi.

Ví dụ, phân tích di truyền cho khuynh hướng mắc bệnh ung thư vú. Ngay cả trong số những phụ nữ được tìm thấy gen ung thư vú nguy hiểm, chỉ 8 trong số 10 người sẽ thực sự phát triển căn bệnh ung thư này vào năm 65 tuổi. Nhưng họ chắc chắn nên nhận thức được rủi ro này. Nếu có, cần được bác sĩ chuyên khoa tuyến vú khám thường xuyên. Mặc dù, thật không may, những người không có gen di truyền không được miễn dịch khỏi ung thư vú. Ngoài những sự cố như vậy trong gen, dưới ảnh hưởng của nhiều nguyên nhân, đột biến tự phát cũng có thể xảy ra, và có những yếu tố nguy cơ khác. Gần giống hình ảnh với các xét nghiệm di truyền khác về khả năng mắc ung thư và các bệnh nghiêm trọng khác.

Nets không bắt

Thậm chí có thể xác định tất cả các khuynh hướng đối với tất cả các loại ung thư, trong số đó, hãy để tôi nhắc bạn, có hơn 200? Rốt cuộc, đối với điều này, cần phải kiểm tra tất cả các gen có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh bằng cách nào đó!

Trong những trường hợp như vậy, đa hình gen được nghiên cứu (nghĩa là các biến thể của chúng được tìm thấy ở những người khác nhau. - Auth.), Và ở đây tình hình còn tồi tệ hơn, - người đứng đầu phòng thí nghiệm di truyền phân tử của các bệnh di truyền phức tạp của Medical Genetic giải thích. Trung tâm của Viện Hàn lâm Khoa học Y tế Nga, Tiến sĩ Khoa học Sinh học Alexander Karpukhin. - Ngay cả khi có một số thay đổi trong gen, nhưng nguy cơ phát triển ung thư không cao hơn nhiều so với mức trung bình của dân số. Và để nói rằng chỉ có một sự thay đổi trong lối sống hoặc những thứ tương tự sẽ giúp ích được cho việc nói tục tĩu dẫn đến việc tránh xa những câu hỏi nghiêm túc.

Tuy nhiên, đã có một số xét nghiệm thực sự giúp phát hiện một số loại ung thư trong giai đoạn đầu. Một số thậm chí còn được đưa vào các chương trình khám sức khỏe. Một ví dụ là xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư tuyến tiền liệt (PSA - kháng nguyên đặc hiệu cho tuyến tiền liệt), mà tất cả nam giới trên 45 tuổi đều phải trải qua.

Giáo sư Alexander Karpukhin cho biết các xét nghiệm như vậy phải có hai đặc tính quan trọng - độ nhạy và độ đặc hiệu. - Tức là phải “bắt” được tất cả những dấu hiệu đáng ngờ của rắc rối ở tuyến tiền liệt, và chính xác là những dấu hiệu vốn có của bệnh ung thư. Với độ nhạy của xét nghiệm này, mọi thứ đều theo thứ tự, nhưng độ đặc hiệu thấp: sự gia tăng mức độ của các kháng nguyên này chỉ ở 25% trường hợp liên quan đến ung thư, còn lại - với các bệnh khác. Do đó, ngay cả khi kết quả xét nghiệm dương tính như vậy cũng không phải là lý do để bạn hoảng sợ. Chỉ sinh thiết mới có thể làm rõ chẩn đoán, khi một mẩu mô được lấy để phân tích trong phòng thí nghiệm. Và cho đến nay, ít nhất một số dấu hiệu đáng tin cậy của bệnh ung thư là một số ít.

Chân dung DNA không thể chuyển nhượng

Chà, làm thế nào một bức chân dung di truyền hoàn chỉnh có thể giúp chúng ta - giải trình tự bộ gen?

Ngày nay, chỉ một số ít có khả năng sắp xếp trình tự hoàn chỉnh các gen của họ. Vì vậy, một số người nổi tiếng đã giải mã bộ gen của họ, như các nhà di truyền học vĩ đại James Watson hay Craig Venter. Họ nói rằng các tỷ phú và diễn viên Hollywood đặt mua một bức chân dung di truyền - cho tương lai, bạn không bao giờ biết được ... Triển vọng cho bức chân dung này, theo một số nhà khoa học, là vô hạn. Trong tương lai, nó sẽ có thể xác định khuynh hướng mắc một số bệnh, khả năng sáng tạo và các khả năng khác của chúng ta, đồng thời có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ và khả năng nhận thức bản thân. Những người khác rất đáng sợ: thông tin này có thể được sử dụng để chống lại bạn bởi chủ lao động hoặc công ty bảo hiểm, tội phạm và những kẻ lừa đảo. Làm thế nào về thực sự?

Tôi e rằng ở trình độ khoa học hiện tại, tất cả dữ liệu thu được đều rất tương đối và chỉ quan trọng như tài liệu thống kê - Evgeny Platonov, trưởng nhóm nghiên cứu tại Viện Di truyền học Tổng hợp thuộc Viện Hàn lâm Khoa học Nga, Tiến sĩ Sinh học, cho biết. - Đúng vậy, một số đột biến trong bộ gen sẽ nhảy ra ngoài, chẳng hạn bạn phát hiện ra cuối đời sẽ mắc bệnh Alzheimer ... Nhưng đến nay y học vẫn chưa thể điều trị được, và bạn sẽ phải trả tiền trong. nâng cao.

Giáo sư Alexander Karpukhin cũng tin rằng việc giải trình tự bộ gen đầy đủ vẫn chưa hoàn thiện để sử dụng rộng rãi trong thực tế. - Những gen nào liên quan đến một bệnh di truyền, trong hầu hết các trường hợp, có thể hiểu được từ tiền sử gia đình và sau đó điều tra cụ thể chúng. Nhưng trong những trường hợp điều này không rõ ràng, việc giải trình tự toàn bộ bộ gen là không đủ. Cũng cần chứng minh rằng căn bệnh này có liên quan chính xác với những thay đổi được tìm thấy, tức là tiến hành một nghiên cứu chuyên sâu. Và đây là một cấp độ khác.

Có vẻ như những lời hứa hẹn đầy cám dỗ của các trang web trên Internet để dự đoán mọi thứ về sức khỏe của bạn trong suốt quãng đời còn lại không hơn gì một trò lừa bịp giả khoa học cho đến nay.

Rõ ràng, chính những kẻ lăng xê cũng hiểu điều này. Vì vậy, trang web, cho đến gần đây vẫn hứa hẹn sẽ dự đoán tất cả các nguy cơ phát triển ung thư, ngày nay đã tiết chế sự thèm ăn của mình. Và nó chỉ cung cấp các chương trình cụ thể "Ung thư ở phụ nữ" - 7 loại và "Ung thư ở nam giới" - 5 loại. Cả cái đó và cái khác - với giá 9945 rúp. Nhưng như đã đề cập, điều này chỉ có ý nghĩa trong các trường hợp ung thư dạng di truyền có tính chất gia đình.

Cùng một trang web cung cấp một nghiên cứu di truyền hoàn chỉnh của con người với giá 24.495 rúp và giải trình tự bộ gen - nói chung là 299.990 rúp. Và cũng với một kết quả thực tế khó hiểu.

Tuy nhiên, liệu có thể dự đoán sự phát triển của ung thư kịp thời, ở giai đoạn sớm nhất? Y học hiện đại trả lời: có, và với một mức độ xác suất cao. Nếu bạn đã từng mắc bệnh ung thư trong gia đình và nhiều hơn một người, thì việc tham khảo ý kiến của các bác sĩ là thực sự cần thiết, những người trong hầu hết các trường hợp sẽ có thể xác định thực tế về sự di truyền của căn bệnh này và mức độ nguy cơ.

Nhiều trung tâm y tế lớn ở nước ta và nước ngoài hiện nay đều đưa ra các chương trình khám đặc biệt, tức là kiểm tra toàn bộ tình trạng sức khỏe bằng các thiết bị chẩn đoán hiện đại nhất. Trong một số trường hợp, họ cũng có thể phát hiện các dấu hiệu sớm của bệnh ung thư. Đúng vậy, chúng cũng tốn rất nhiều tiền - từ một nghìn rưỡi đến hai nghìn đô la. Nhưng kết quả là khá thiết thực.

Còn đối với việc phòng chống ung thư, ở đây, than ôi, tất cả những lời khuyên có vẻ tầm thường: bỏ thuốc lá, không lạm dụng rượu bia, theo dõi cân nặng, ăn uống điều độ, tập thể dục ... Chán? Nhưng nhân loại vẫn chưa nghĩ ra bất cứ thứ gì thông minh hơn và hiệu quả hơn trong suốt nhiều thiên niên kỷ. Mặc dù nó đã học cách giải trình tự bộ gen.

Kiểm tra lại

Nếu bạn có tiền sử mắc bệnh ung thư trong gia đình và lo ngại rằng bạn cũng có thể mắc bệnh, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền trong phòng thí nghiệm tư nhân hoặc công cộng và họ sẽ cho bạn biết liệu bạn có di truyền các gen có thể gây ung thư hay không.

Phân tích gen cho bệnh ung thư - vì tiền!

Nếu bạn muốn thực hiện xét nghiệm phòng ngừa để xác định các gen có thể gây ung thư, bạn cần phải tự trả tiền. Hãy xem xét cẩn thận xem bạn có cần phân tích gen hay không vì:

nếu trong gia đình bạn không có trường hợp nào mắc bệnh ung thư thì chưa chắc bạn đã mang gen đột biến;
phân tích di truyền cho bệnh ung thư có thể tốn kém, từ vài nghìn đến hàng chục nghìn rúp;
không có gì đảm bảo rằng xét nghiệm sẽ cho biết liệu bạn có bị ung thư hay không.

Ung thư thường không di truyền, nhưng một số loại - phổ biến nhất là ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt - phụ thuộc nhiều vào gen và có thể di truyền.

Tất cả chúng ta đều có một số gen bảo vệ chúng ta khỏi ung thư - chúng điều chỉnh tổn thương DNA xảy ra tự nhiên khi tế bào phân chia.

Các phiên bản đột biến thừa kế hoặc "biến thể" của những gen này làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư, vì các gen bị thay đổi không thể sửa chữa các tế bào bị tổn thương, cuối cùng có thể hình thành khối u.

Các gen BRCA1 và BRCA2 là những ví dụ về các gen làm tăng khả năng mắc bệnh ung thư nếu chúng thay đổi. Các đột biến trong gen BRCA làm tăng đáng kể cơ hội phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng của phụ nữ. Đó là lý do Angelina Jolie tiến hành phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú. Ở nam giới, những gen này cũng làm tăng khả năng phát triển ung thư vú và tuyến tiền liệt.

Các gen ung thư vú BRCA1 và BRCA2

Nếu có khiếm khuyết (đột biến) ở một trong các gen BRCA của bạn, nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng của bạn sẽ tăng lên rất nhiều.

Ví dụ, ở phụ nữ có đột biến gen BRCA1, xác suất phát triển ung thư vú là 60-90%, và ung thư buồng trứng là 40-60%. Nói cách khác, trong số 100 phụ nữ bị khiếm khuyết gen BRCA1, thì sớm muộn gì cũng có 60-90 phụ nữ bị ung thư vú, và 40-60 sẽ bị ung thư buồng trứng.

Sự khiếm khuyết trong gen BRCA xảy ra ở khoảng 1 trong 800-1000 người, nhưng những người Do Thái Ashkenazi có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều (cứ 40 người thì có 1 người mang gen đột biến).

Nhưng gen BRCA không phải là gen duy nhất làm tăng nguy cơ ung thư. Gần đây, các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 70 biến thể gen mới có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến tiền liệt và ung thư buồng trứng. Chỉ riêng những biến thể gen mới này chỉ làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư, nhưng khi kết hợp với nhau, chúng có thể làm tăng đáng kể khả năng mắc bệnh này.

Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có gen có khả năng gây ung thư cao, chẳng hạn như gen BRCA1 bị đột biến, gen này có thể được truyền sang con cái của bạn.

Làm thế nào để biết nếu có nguy cơ ung thư?

Nếu bạn có tiền sử mắc bệnh ung thư trong gia đình và bạn lo lắng rằng bạn cũng có thể bị bệnh, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư tại phòng thí nghiệm tư nhân hoặc công cộng và họ sẽ cho bạn biết nếu bạn có gen di truyền có thể dẫn đến bệnh ung thư.

Đây được gọi là xét nghiệm di truyền dự phòng (dự đoán). "Dự đoán" có nghĩa là nó được thực hiện trước và kết quả xét nghiệm dương tính cho thấy bạn có nguy cơ ung thư tăng lên đáng kể. Điều này không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh.

Bạn có thể cần phải xét nghiệm ung thư nếu một trong những người thân của bạn đã được phát hiện có gen đột biến hoặc nếu gia đình bạn đã có nhiều trường hợp mắc bệnh ung thư.

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư: ưu và nhược điểm

Thuận lợi:

kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là bạn có thể thực hiện các bước để quản lý nguy cơ ung thư - bạn có thể bắt đầu sống một lối sống lành mạnh hơn, khám sàng lọc thường xuyên, dùng thuốc phòng ngừa hoặc phẫu thuật phòng ngừa (xem phần "Quản lý rủi ro" bên dưới);
nếu bạn biết kết quả, nó có thể giúp giảm căng thẳng và lo lắngđiều đó phát sinh từ sự thiếu hiểu biết.

Flaws:

một số xét nghiệm di truyền không kết luận được- các bác sĩ có thể xác định một biến thể trong gen, nhưng không biết nó có thể dẫn đến điều gì;
một kết quả tích cực có thể gây ra cảm giác lo lắng liên tục- Một số người cảm thấy dễ dàng hơn khi không biết điều gì đang đe dọa họ, và họ chỉ muốn biết liệu họ có bị ung thư hay không.

Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Thử nghiệm di truyền diễn ra trong hai giai đoạn:

1. Liên quan đến ung thư hiến máu để chẩn đoán xác định xem họ có mang gen gây ung thư hay không (điều này nên được thực hiện trước khi xét nghiệm bất kỳ người thân khỏe mạnh nào). Kết quả sẽ có sau 6-8 tuần.
2. Nếu kết quả xét nghiệm máu của người thân của bạn là dương tính, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền dự đoán để xác định xem bạn có cùng một gen đột biến hay không. Bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến dịch vụ xét nghiệm di truyền tại địa phương để lấy máu (mang theo bản sao kết quả xét nghiệm của người thân). Kết quả sẽ có trong vòng 10 ngày sau khi bạn lấy máu, nhưng điều này rất có thể sẽ không xảy ra trong lần hẹn đầu tiên của bạn.

Tổ chức từ thiện Đột phá về Ung thư vú giải thích tầm quan trọng của hai bước này: “Nếu không phân tích gen của người thân bị bệnh trước tiên, việc kiểm tra một người khỏe mạnh sẽ giống như đọc một cuốn sách, tìm kiếm lỗi đánh máy và không biết nó ở đâu hay liệu nó có có ở đó không. "

Kiểm tra dự đoán là tìm lỗi đánh máy trong sách khi bạn biết trang nào và dòng nào.

Một kết quả tích cực không phải là lý do để hoảng sợ

Nếu xét nghiệm di truyền dự đoán là dương tính, điều đó có nghĩa là bạn có một gen đột biến khiến bạn có nhiều khả năng bị ung thư.

Điều này không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư - gen của bạn chỉ ảnh hưởng một phần đến việc liệu bạn có mắc bệnh trong tương lai hay không. Các yếu tố khác cũng đóng một vai trò nào đó, chẳng hạn như tiền sử bệnh, lối sống và môi trường của bạn.

Nếu bạn có một gen BRCA đột biến, có 50% khả năng bạn sẽ truyền nó cho con cái của mình và 50% khả năng anh chị em của bạn cũng sẽ có gen này.

Bạn có thể muốn thảo luận về kết quả với các thành viên trong gia đình, những người cũng có thể bị đột biến gen này. Nhóm di truyền học sẽ thảo luận với bạn về việc kết quả xét nghiệm dương tính hay tiêu cực sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống và các mối quan hệ của bạn với gia đình như thế nào.

Bác sĩ của bạn không được nói với bất kỳ ai rằng bạn đã làm xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư hoặc tiết lộ kết quả mà không có sự cho phép của bạn.

Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?

Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, có một số lựa chọn để tránh ung thư. Phẫu thuật không phải là lối thoát duy nhất. Cuối cùng, không có hành động nào đúng hay sai - chỉ có bạn mới có thể quyết định mình phải làm gì.

Kiểm tra tuyến vú thường xuyên

Nếu bạn có đột biến ở gen BRCA1 hoặc 2, bạn cần theo dõi tình trạng của vú và những thay đổi của chúng bằng cách thường xuyên sờ nắn vú để tìm các cục u. Tìm hiểu những điều cần chú ý, bao gồm các nút thắt mới và thay đổi hình dạng.

Tầm soát ung thư vú

Nếu có nguy cơ mắc ung thư vú, bạn có thể đi khám hàng năm dưới hình thức chụp X-quang tuyến vú hoặc MRI để theo dõi sức khỏe và chẩn đoán sớm ung thư nếu nó xảy ra.

Ung thư vú được phát hiện càng sớm thì càng dễ điều trị. Cơ hội khỏi hoàn toàn ung thư vú, đặc biệt là nếu nó được phát hiện sớm, là khá cao so với các dạng ung thư khác.

Thật không may, hiện nay không có phương pháp sàng lọc đáng tin cậy cho ung thư buồng trứng hoặc tuyến tiền liệt.

Lối sống lành mạnh

Bạn có thể giảm nguy cơ ung thư nếu thực hiện một lối sống lành mạnh, chẳng hạn như tập thể dục nhiều và ăn uống đúng cách.

Nếu bạn có gen BRCA đột biến, hãy lưu ý rằng các yếu tố khác có thể khiến bạn dễ bị ung thư vú. Bạn nên tránh:

thuốc tránh thai nếu bạn trên 35 tuổi;
liệu pháp thay thế hormone;
vượt quá lượng rượu khuyến cáo hàng ngày;
hút thuốc lá.

Nếu gia đình có người mắc bệnh ung thư, phụ nữ được khuyến khích cho con bú bất cứ khi nào có thể.

Thuốc (dự phòng hóa học)

Theo các nghiên cứu gần đây, điều trị bằng tamoxifen hoặc raloxifene được khuyến khích cho những phụ nữ tăng nguy cơ ung thư vú. Những loại thuốc này có thể giúp giảm nguy cơ của bạn.

Phẫu thuật dự phòng

Trong quá trình phẫu thuật dự phòng, tất cả các mô (chẳng hạn như vú hoặc buồng trứng) có thể xuất hiện các khối ung thư sẽ được loại bỏ. Những người có gen BRCA khiếm khuyết nên xem xét phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng (loại bỏ tất cả các mô vú).

Ở những phụ nữ đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng, nguy cơ phát triển ung thư vú trong suốt quãng đời còn lại của họ sẽ không vượt quá 5%, thấp hơn mức trung bình của dân số. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ vú là một ca phẫu thuật khó và có thể khó phục hồi về mặt tâm lý.

Phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để giảm nguy cơ ung thư buồng trứng. Những phụ nữ đã cắt bỏ buồng trứng trước khi mãn kinh không chỉ giảm đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng mà còn giảm 50% nguy cơ ung thư vú, ngay cả khi điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone. Tuy nhiên, điều này có nghĩa là bạn sẽ không thể có con (trừ khi bạn trữ trứng hoặc phôi trong tủ lạnh).

Ở những phụ nữ có gen BRCA đột biến, nguy cơ ung thư buồng trứng bắt đầu tăng mạnh chỉ sau 40 tuổi. Vì vậy, phụ nữ dưới 40 tuổi thường nên dành thời gian phẫu thuật.

Làm thế nào để nói với những người thân ruột thịt?

Nhiều khả năng phòng khám di truyền sẽ không liên lạc với người thân của bạn sau khi xét nghiệm ung thư - bản thân bạn phải thông báo kết quả cho gia đình.

Bạn có thể nhận được một lá thư chuẩn để gửi cho người thân của mình, trong đó liệt kê các kết quả xét nghiệm và chứa tất cả thông tin họ cần để tự chẩn đoán.

Tuy nhiên, không phải ai cũng muốn trải qua quá trình kiểm tra gen. Những người thân ruột thịt của bạn (chẳng hạn như chị gái hoặc con gái của bạn) có thể được sàng lọc ung thư mà không cần xét nghiệm di truyền ung thư.

Kế hoạch hóa gia đình

Nếu xét nghiệm di truyền dự đoán của bạn là dương tính và bạn muốn bắt đầu một gia đình, bạn có một số lựa chọn. Bạn có thể:

Có con một cách tự nhiên với nguy cơ đứa trẻ sẽ thừa hưởng đột biến gen từ bạn.
Nhận một đứa trẻ.
Sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng(tùy theo bố hoặc mẹ có gen đột biến) để tránh truyền gen cho con.
Làm xét nghiệm di truyền trước khi sinh trong đó nó được xác định liệu con bạn có mang gen đột biến hay không. Sau đó, dựa vào kết quả xét nghiệm, bạn có thể quyết định tiếp tục hay bỏ thai.
Sử dụng chẩn đoán di truyền trước khi trồng- một kỹ thuật cho phép bạn chọn các phôi không được thừa hưởng đột biến gen. Và không có gì đảm bảo rằng việc sử dụng kỹ thuật này sẽ dẫn đến việc mang thai thành công.

Tất cả các tài liệu trên trang web đã được kiểm tra bởi các bác sĩ. Tuy nhiên, ngay cả bài báo đáng tin cậy nhất cũng không cho phép tính đến tất cả các đặc điểm của bệnh ở một người cụ thể. Vì vậy, thông tin được đăng trên trang web của chúng tôi không thể thay thế một chuyến thăm bác sĩ, mà chỉ bổ sung cho nó. Các bài báo được chuẩn bị cho mục đích thông tin và mang tính chất tư vấn. Nếu các triệu chứng xuất hiện, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ.

Tên thay thế: gen ung thư vú, phát hiện đột biến 5382insC.

Ung thư vú vẫn là bệnh lý ác tính phổ biến nhất ở phụ nữ, với tỷ lệ mắc bệnh là 1 trong 9-13 phụ nữ trong độ tuổi 13-90. Bạn nên biết rằng ung thư vú cũng xảy ra ở nam giới - khoảng 1% tổng số bệnh nhân mắc bệnh lý này là nam giới.

Việc nghiên cứu các dấu hiệu khối u, chẳng hạn như HER2, CA27-29, cho phép bạn xác định bệnh ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, có những phương pháp nghiên cứu có thể được sử dụng để xác định khả năng phát triển ung thư vú ở một người cụ thể và con cái của họ. Một phương pháp tương tự là nghiên cứu di truyền của gen ung thư vú - BRCA1, trong đó các đột biến của gen này được phát hiện.

Tư liệu cho nghiên cứu: máu từ tĩnh mạch hoặc vết xước của biểu mô túi (từ mặt trong của má).

Tại sao bạn cần xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú

Mục tiêu của nghiên cứu di truyền là xác định những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư do di truyền (xác định trước). Điều này cho phép nỗ lực giảm thiểu rủi ro. Các gen BRCA bình thường cung cấp sự tổng hợp các protein chịu trách nhiệm bảo vệ DNA khỏi các đột biến tự phát góp phần vào quá trình thoái hóa tế bào thành tế bào ung thư.

Những bệnh nhân có gen BRCA khiếm khuyết cần được bảo vệ khỏi tiếp xúc với các yếu tố gây đột biến - bức xạ ion hóa, tác nhân hóa học,… Điều này sẽ làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh.

Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các trường hợp ung thư có tính chất gia đình. Các dạng ung thư buồng trứng và ung thư vú liên quan đến đột biến gen BRCA có mức độ ác tính cao - chúng dễ phát triển nhanh và di căn sớm.

Kết quả phân tích

Thông thường, khi kiểm tra gen BRCA1, người ta sẽ kiểm tra sự hiện diện của 7 đột biến cùng một lúc, mỗi đột biến có tên riêng: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Không có sự khác biệt cơ bản nào trong các đột biến này - tất cả đều dẫn đến vi phạm protein được mã hóa bởi gen này, dẫn đến gián đoạn hoạt động của nó và tăng khả năng biến đổi ác tính của tế bào.

Kết quả phân tích được đưa ra dưới dạng một bảng liệt kê tất cả các dạng đột biến và đối với mỗi dạng trong số chúng, ký hiệu bằng chữ cái của loài được chỉ ra:

N / N - không đột biến;
N / Del hoặc N / INS, đột biến dị hợp tử;
Del / Del (Ins / Ins) - đột biến đồng hợp tử.

Giải thích kết quả

Sự hiện diện của đột biến gen BRCA cho thấy sự gia tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú của một người, cũng như một số loại ung thư khác - ung thư buồng trứng, khối u não, khối u ác tính của tuyến tiền liệt và tuyến tụy.

Đột biến chỉ xảy ra ở 1% số người, nhưng sự hiện diện của nó làm tăng nguy cơ ung thư vú - khi có đột biến đồng hợp tử, nguy cơ ung thư là 80%, tức là trong số 100 bệnh nhân có kết quả dương tính trong suốt cuộc đời của họ. , 80 sẽ phát triển thành ung thư. Cùng với tuổi tác, nguy cơ mắc bệnh ung thư càng tăng.

Việc xác định các gen đột biến ở bố mẹ cho thấy khả năng lây truyền sang con cái của họ, do đó, những đứa trẻ được sinh ra từ bố mẹ có kết quả xét nghiệm dương tính cũng được khuyến nghị đi kiểm tra di truyền.

thông tin thêm

Sự vắng mặt của các đột biến trong gen BRCA1 không đảm bảo rằng một người sẽ không bao giờ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, vì có những lý do khác cho sự phát triển của bệnh ung thư. Ngoài phân tích này, nên điều tra trạng thái của gen BRCA2 nằm trên một nhiễm sắc thể hoàn toàn khác.

Ngược lại, kết quả dương tính với các đột biến không cho thấy 100% khả năng phát triển ung thư. Tuy nhiên, sự hiện diện của các đột biến nên là nguyên nhân làm tăng mức độ cảnh giác về ung thư của bệnh nhân - nên tăng tần suất tư vấn phòng ngừa với bác sĩ, theo dõi tình trạng của tuyến vú chặt chẽ hơn và thường xuyên xét nghiệm sinh hóa các dấu hiệu ung thư.

Với các triệu chứng nhỏ nhất cho thấy khả năng phát triển của ung thư, bệnh nhân có đột biến gen BRCA1 đã được xác định cần khẩn trương trải qua cuộc kiểm tra chuyên sâu về ung thư học, bao gồm nghiên cứu các dấu hiệu sinh hóa khối u, chụp nhũ ảnh, và đối với nam giới -.

Văn chương:

Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Dấu hiệu di truyền để đánh giá nguy cơ phát triển ung thư vú. // Tóm tắt về Đại hội Ung thư Nga lần thứ XII. Matxcova. Ngày 18 đến 20 tháng 11 năm 2008, tr.159.
J. Balmaña và cộng sự, Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị và giám sát lâm sàng ESMO ở bệnh nhân ung thư vú đột biến BRCA, 2010.

Vào tháng 9, Trung tâm Y tế Atlas đã khai trương tại Moscow, chuyên về y tế "cá nhân hóa" và "phòng ngừa". Trước tiên, trung tâm đề nghị bệnh nhân thực hiện xét nghiệm sàng lọc "Di truyền của tôi", sau đó xây dựng kế hoạch phòng ngừa và điều trị dựa trên kết quả của nó - các khuynh hướng và nguy cơ mắc bệnh đã được xác định, cũng như các phản ứng được xác định về mặt di truyền đối với thuốc.

Việc giải trình tự hàng loạt bộ gen đã được bắt đầu ở Nga vào năm 2007, vì vậy đã có một số công ty tương tự trên thị trường. Tuy nhiên, Atlas đã tuyên bố rằng mục tiêu của họ là làm cho việc định dạng gen trở nên phổ biến và dễ tiếp cận, giống như 23andMe, công ty Mỹ của Anna Wojcicki, vợ cũ của Sergey Brin, mà Google đã đầu tư gần 4 triệu USD, đã làm. Sự nổi tiếng của 23andMe rõ ràng là ám ảnh chủ sở hữu của Atlas, vì vậy họ thậm chí đã đăng ký tên miền 23 & me.ru cho chính mình.

Những người tạo ra thử nghiệm hứa hẹn không chỉ đánh giá khuynh hướng 114 và xác định tình trạng mang 155 bệnh di truyền, mà còn tiết lộ bí mật về nguồn gốc, đưa ra các khuyến nghị về dinh dưỡng và thể thao, đồng thời tư vấn miễn phí với một nhà di truyền học. cho bạn biết làm thế nào để sống với thông tin nhận được. Bài kiểm tra Di truyền học của tôi có giá 14,900 rúp, trung bình ít hơn hai lần so với chi phí của một bài kiểm tra tương tự của các đối thủ cạnh tranh ở Nga. Tài liệu quảng cáo của các công ty phân tích kiểu gen trông đầy hứa hẹn, nhưng ít người hiểu họ sẽ nhận được loại thông tin nào khi chuyển giao DNA của họ, và sau đó nó có thể được áp dụng như thế nào trong cuộc sống thực.

Làng đã yêu cầu Alexandra Sheboardsva làm xét nghiệm di truyền và cho độc giả biết về kết quả.

Sasha Sheprisva

Con người bị thu hút bởi sự hiểu biết về bản thân. Bói toán bằng tay, biểu đồ sinh đẻ, nghiên cứu phả hệ, chế độ ăn uống theo nhóm máu - Tôi muốn biết chính xác tôi là ai, tôi đến từ đâu, tôi khác biệt với những người khác như thế nào và liệu tôi có họ hàng thành đạt ở New Guinea hay không. Vì vậy, thật thú vị khi tìm hiểu xem gen của tôi sẽ nói gì về tôi.

Để hiến tặng một đoạn DNA của mình, bạn cần đăng ký trên trang web và gọi nhân viên chuyển phát nhanh trong tài khoản cá nhân của mình, họ sẽ mang đến cho bạn một hộp có ống nghiệm nhựa, mã vạch và thỏa thuận về việc sử dụng vật liệu sinh học của bạn. Trước khi đổ đầy nước bọt vào ống nghiệm (mất nhiều thời gian để nhổ), bạn không được ăn, uống và hôn trong nửa giờ. Sau khi đổ đầy, ống nghiệm được đậy lại bằng một nút đặc biệt, có chứa chất bảo quản dạng lỏng, và người chuyển phát nhanh lại được gọi đến. Ngoài ra, trong tài khoản cá nhân của bạn, bạn sẽ được yêu cầu điền vào một bảng câu hỏi khá chi tiết về bệnh tật của người thân và lối sống của bạn (bạn ăn gì, bạn có thường xuyên chơi thể thao không, bạn bị bệnh gì và bạn đã phẫu thuật gì). Họ hứa sẽ gửi kết quả xét nghiệm trong hai tuần, nhưng trong trường hợp của tôi, cả tháng đã trôi qua. Như Sergei Musienko, người sáng lập Atlas, sau này đã nói với tôi, họ tiến hành nghiên cứu DNA tại phòng thí nghiệm của Viện Nghiên cứu Y học Vật lý và Hóa học ở Moscow.

Bản thân báo cáo trông giống như một trang điện tử với một điểm đánh giá: sức khỏe, dinh dưỡng, thể thao, nguồn gốc, phẩm chất cá nhân và khuyến nghị.

Tiêu đề nghiêm trọng và đáng tin cậy nhất là sức khỏe: trong đó, mối liên hệ của một số loại gen với một căn bệnh có thể xảy ra được xác nhận bởi các nghiên cứu khoa học trong đó hơn một nghìn người đã tham gia. Ở đây, các nguy cơ phát triển bệnh được phân nhóm theo tỷ lệ phần trăm và so với nguy cơ trung bình của dân số, các bệnh di truyền được hiển thị, cũng như cái gọi là di truyền dược học, sự nhạy cảm của cá nhân với thuốc (phản ứng dị ứng, tác dụng phụ).

Phóng viên của Làng đã xét nghiệm âm tính với một biến thể di truyền thường thấy ở những người tóc xoăn

Theo thử nghiệm, rủi ro cao nhất đối với tôi là u ác tính (0,18% với nguy cơ trung bình 0,06%), xơ cứng bì toàn thân (0,05% với trung bình 0,03%), đái tháo đường týp 1 (0,45% với trung bình 0,13%) , phình động mạch não (2,63% với 1,8%), lupus ban đỏ hệ thống (0,08% với nguy cơ trung bình 0,05%), lạc nội mạc tử cung (1,06% với nguy cơ trung bình 0,81%), tăng huyết áp động mạch (42,82% với nguy cơ trung bình là 40,8 %). Vâng, và như vậy. Ngoài ra, bài kiểm tra cho thấy tôi là người khỏe mạnh mang một biến thể gen liên quan đến bệnh tật định kỳ. Mức độ nhạy cảm của tôi với thuốc hóa ra hoàn toàn ở mức trung bình, không đáng kể, vì vậy thử nghiệm không cho thấy bất kỳ tác dụng phụ đặc biệt hoặc phản ứng dị ứng nào.

Trong phần "Dinh dưỡng", tôi đã được đề xuất những gì mà tất cả các tạp chí về lối sống lành mạnh khuyến nghị cho độc giả của họ - một chế độ ăn uống cân bằng và vì lý do nào đó, không quá 998 kilocalories mỗi ngày (so với tiêu chuẩn cho một người trưởng thành không chơi thể thao là 1.200). Họ không khuyến khích ăn đồ ngọt và béo, uống rượu mạnh, ăn khoai tây hoặc ăn cơm, họ cấm đồ ngọt và chiên. Nói chung, mọi thứ có thể được tư vấn cho bất kỳ người Nga nào trên 18 tuổi. Tôi bị nghi ngờ là không dung nạp lactose và các sản phẩm từ sữa bị cấm, mặc dù tôi chưa bao giờ gặp vấn đề gì với sữa. Mặc dù vậy, trong phần "Khuyến nghị", tôi được khuyên nên ăn "nhiều sản phẩm từ sữa hơn mỗi ngày" (các nhà phát triển sau đó nói rằng đây là một lỗi), bởi vì sữa "làm giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường", mà tôi đã tăng lên. Nếu bạn uống nó thay vì soda ngọt, thì nó có thể giảm. Nhưng hiện nay nhân loại tiến bộ đã và đang suy nghĩ về lượng sữa nói chung là cần thiết cho một người trưởng thành - mối liên hệ giữa tiêu thụ sữa với xương chắc khỏe và việc bổ sung vitamin D, điều đã được thảo luận trước đó, vẫn chưa được tìm thấy.

Trong phần "Thể thao", tôi được gọi là "vận động viên chạy nước rút" và được khuyến nghị rèn luyện sức mạnh, vì vậy nên chơi bóng ném, bóng bầu dục và bơi lội, đồng thời cấm chạy, bóng rổ, cưỡi ngựa và các môn thể thao mùa đông. Trước câu hỏi ngạc nhiên của tôi: "Tại sao chạy bị cấm, điều này có thể xảy ra với hầu hết mọi người?" - Nhà di truyền học Irina Zhigulina, người mà chúng tôi đã nói chuyện sau đó, trả lời rằng chúng tôi đang nói về thể thao chuyên nghiệp. Họ không nghĩ tôi sẽ là một vận động viên chạy chuyên nghiệp.

Trong phần Nguồn gốc, tôi đã có một đồ họa thông tin tương tác về cách tổ tiên mẹ tôi rời Đông Phi cách đây 150.000-180.000 năm và chuyển đến Bắc Âu. Tôi không có nhiễm sắc thể Y, vì vậy những gì đã xảy ra với dòng họ là hoàn toàn không thể hiểu được. Hy vọng tìm kiếm người thân thành công của tôi không bao giờ thành hiện thực - thanh trượt dừng lại ở mốc "500 năm trước" và đưa ra kết quả rằng 50,9% DNA của tôi là từ cư dân Bắc Âu. Đáng tiếc là đây hoàn toàn không phải là những gì mà những người mua thử nghiệm 23andMe nhận được, chẳng hạn như những người được cấp quyền truy cập vào mạng xã hội nơi họ có thể tìm thấy người thân của mình. Và tôi thực sự muốn sống một câu chuyện như Stacey và Greta, những người phát hiện ra rằng họ là chị em, nhờ 23andMe!

Tôi ngạc nhiên nhất về thông tin dưới tiêu đề "Phẩm chất cá nhân". Tại đây, tôi biết được rằng tôi đã giảm nguy cơ phát triển chứng nghiện nicotine, khuynh hướng thích tuyệt đối, không có nguy cơ mãn kinh sớm và có xu hướng tránh bị tổn hại. Những người sáng tạo gọi phần này là "di truyền giải trí" vì dữ liệu trong đó được xây dựng trên cơ sở các thử nghiệm với một lượng nhỏ đối tượng (dưới 500). Nhưng họ không làm tôi vui chút nào, mà còn làm tôi khó chịu. Đầu tiên, hóa ra tôi không có khuynh hướng thích tóc xoăn: “bạn chưa xác định được một biến thể di truyền thường thấy ở những người tóc xoăn,” mặc dù tôi xoăn hơn nhiều áo khoác lông thú astrakhan. Và thứ hai, tôi “không xác định được biến thể gen nào được tìm thấy ở hầu hết những người sáng tạo”. Thứ ba, tôi là người hướng nội.

Hộp có xét nghiệm di truyền
Bên trong là một thỏa thuận sử dụng vật liệu sinh học của bạn
Cũng như một ống nghiệm cần chứa đầy nước bọt

Kết quả xét nghiệm kết thúc với khuyến nghị tham khảo ý kiến của bác sĩ đa khoa (đối với nguy cơ mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống), bác sĩ nội tiết (đối với bệnh đái tháo đường) và bác sĩ da liễu (xơ cứng bì, u ác tính), cũng như hàng năm làm xét nghiệm máu, chụp quang tuyến vú, từ 40 tuổi - thường xuyên ECG. Họ cũng khuyến nghị uống cà phê và sữa, sinh tố, tập thể dục thường xuyên và hiếm khi tắm nắng.

Irina Zhigulina, nhà di truyền học Atlas, người đã gọi điện cho tôi sau khi nhận được kết quả, trấn an tôi và giải thích rằng nguy cơ di truyền chỉ là một khuynh hướng trước, và không phải là chẩn đoán trong tương lai, và lối sống có thể khắc phục nguy cơ này. Theo bà, nên xem kỹ người thân - họ bắt đầu mắc bệnh ở độ tuổi nào và như thế nào.

Irina giải thích rằng nguy cơ cao mắc hầu hết các bệnh mà tôi có thể dễ mắc phải về mặt di truyền (tăng triglycerid máu, bệnh mạch vành, tiểu đường) được giảm bớt nhờ lối sống lành mạnh và giảm căng thẳng. Và căn bệnh, người mang mầm bệnh thụ động mà tôi có thể mắc phải, sẽ không bao giờ biểu hiện ra ngoài, nhưng bạn không nên chọn những người đàn ông có đột biến giống cha cho đứa con chưa chào đời. “Nhưng nói chung,” Irina kết luận, “bạn là một người phụ nữ lý tưởng. Và tóc xoăn là một đặc điểm phức tạp, và nó phụ thuộc vào nhiều hơn chỉ một gen ”.

Sau khi tôi gửi câu hỏi qua dịch vụ báo chí Atlas về việc không có thiên hướng di truyền đối với tóc xoăn và khả năng sáng tạo, kết quả bài kiểm tra trong tài khoản cá nhân của tôi đã thay đổi. Bây giờ, về xoăn, người ta viết rằng tóc của tôi “dễ thẳng 23%, gợn sóng 48% và xoăn 29%”, và dữ liệu về sự thiếu sáng tạo đã biến mất hoàn toàn.

Sergey Musienko, Giám đốc điều hành của Atlas, giải thích rằng tài khoản cá nhân là một cơ thể sống thay đổi tùy thuộc vào sự xuất hiện của nghiên cứu mới, nhưng họ vẫn chưa triển khai hệ thống thông báo cho khách hàng về điều này. Tôi là một trong những khách hàng đầu tiên của họ, vì vậy họ đã lắng nghe phản hồi của tôi, xem xét lại nghiên cứu, kết luận rằng di truyền và sự sáng tạo được liên kết dựa trên một mẫu quá nhỏ (58 người) và quyết định loại bỏ hoàn toàn thuộc tính này cho đến khi mới dữ liệu xuất hiện trên mẫu lớn hơn. Dữ liệu về độ xoăn của tôi được xác định bởi một số vị trí của gen, vì vậy không có sự tương ứng 1-1 giữa gen và mái tóc xoăn. Trước đây, họ sử dụng một vị trí của đặc điểm này, và bây giờ họ sử dụng ba vị trí - và đây là cách sự thay đổi trong kết quả của tôi đã xảy ra.

Vì tôi không phải là bác sĩ cũng không phải là nhà di truyền học, tôi đã hỏi Konstantin Severinov, trưởng phòng thí nghiệm điều chỉnh sự biểu hiện gen nguyên tố nhân sơ tại Viện Di truyền phân tử của Viện Hàn lâm Khoa học Nga, Konstantin Severinov, người đứng đầu phòng thí nghiệm di truyền phân tử của vi sinh vật tại Viện Sinh học gen của Viện Hàn lâm Khoa học Nga, và mẹ tôi, một bác sĩ đa khoa, để nhận xét về kết quả xét nghiệm.

KONSTANTIN SEVERINOV

Tiến sĩ Khoa học Sinh học, Giáo sư tại Đại học Rutgers (Hoa Kỳ), Giáo sư tại Viện Khoa học và Công nghệ Skolkovo (Skoltech)

Ngoại trừ các dấu hiệu khá hiếm cho các bệnh di truyền nghiêm trọng (chẳng hạn như bệnh xơ nang), tính hữu ích của các dự đoán như vậy có xu hướng bằng không. Điều này chắc chắn áp dụng cho các chỉ số IQ và lời khuyên về thể thao và chế độ ăn uống. Vấn đề là khả năng rủi ro di truyền đối với các bệnh rất nhỏ nên hầu hết mọi người sẽ không bao giờ gặp các bệnh này. Ngay cả khả năng gia tăng (bất kể điều đó có nghĩa là gì) của những gì đã khá nhỏ cũng không có ý nghĩa thực sự và không phải là xác suất phát triển bệnh nghiêm trọng.

Không ai có thể nói chính xác cụm từ “nguy cơ mắc bệnh X tăng gấp 5 lần” có nghĩa là gì đối với một người cụ thể.

irina sheprisva

nhà trị liệu và mẹ của đối tượng

Đái tháo đường 0,45% - điều này có nghĩa là nó không có ở đó, nguy cơ nghiêm trọng là 30 - 40%. SLE (lupus ban đỏ hệ thống) là một căn bệnh hiếm gặp đến nỗi trong tất cả những năm hành nghề của mình, tôi chỉ gặp bệnh nhân lupus ban đỏ đã được chứng minh ba lần. Theo ý kiến của tôi, bác sĩ House, không giống như tôi, trong sáu mùa giải chưa bao giờ tìm thấy một bệnh nhân nào như vậy. Xơ cứng bì là một bệnh ngoại lai, toàn thân, ảnh hưởng đến các mô liên kết, bệnh vẩy nến chủ yếu do người nghiện rượu mắc phải, Sasha đã mắc bệnh tiểu đường loại 1, đây là bệnh tiểu đường thời thơ ấu, biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ. Bệnh tiểu đường loại 2 chỉ có thể xảy ra nếu một người tăng cân nghiêm trọng. Tăng huyết áp - bằng cách nào đó cũng có vẻ đáng ngờ, bởi vì trong gia đình chúng tôi, tất cả mọi người đều bị hạ huyết áp. Ung thư tế bào hắc tố là một khối u da ác tính ảnh hưởng đến những người có thu nhập rất cao thường xuyên hơn vì họ đi du lịch từ khu nghỉ mát này sang khu nghỉ dưỡng khác trong năm. Bạn vẫn phải sống chung với bệnh mạch vành: đến 70 tuổi, phụ nữ được bảo vệ khỏi căn bệnh này bởi hormone. Viêm loét đại tràng có thể phát triển nếu bạn ăn một lần một tuần và hệ thống miễn dịch thay đổi để thay vì trung hòa các tác nhân từ bên ngoài, nó bắt đầu phá hủy các mô của chính cơ thể mình. Nếu biểu hiện viêm loét đại tràng thì có thể lên đến 30 năm. Đây là một căn bệnh hiếm gặp, chúng tôi có một bệnh nhân như vậy trong 30.000 dân số mà chúng tôi phục vụ. Người Armenia, người Do Thái bị bệnh định kỳ, tôi thấy một người Ả Rập. Nó còn được gọi là căn bệnh của Địa Trung Hải. Đây là một bệnh toàn thân hiếm gặp, một khi gặp bệnh nhân như vậy rồi bạn sẽ nói suốt đời. Sasha được khuyến nghị một "chế độ ăn uống cân bằng". Chà, ai mà tranh cãi! Tất cả chúng ta cần phải cân bằng chế độ ăn uống của mình. Chỉ, tiêu thụ 998 kilocalories mỗi ngày, cô ấy sẽ không tồn tại lâu. 1.200 kilocalories chỉ đủ trang trải chi phí của một người có lối sống ít vận động. Một bác sĩ nội tiết sẽ giết ngay tại chỗ cho một khuyến nghị như vậy. Kết quả của cuộc kiểm tra cho thấy có xu hướng không dung nạp lactose. Nhưng điều đó có nghĩa là bạn uống sữa tiệt trùng từ bình sữa và 20 phút sau bạn bị đau bụng. Nhưng điều này là không đúng sự thật. Nếu thử nghiệm này được thực hiện một cách chính xác, thì nó đã bị hiểu sai, bởi vì không có ràng buộc đối với một người cụ thể và các khuyến nghị rất chung chung.

sergey musienko

Tổng giám đốc công ty y sinh nắm giữ "Atlas"

Xét nghiệm di truyền phân tích DNA và đặc trưng theo một số cách: tính nhạy cảm của một người với các bệnh thông thường, tình trạng người mang bệnh di truyền, phản ứng với thuốc và dữ liệu tổ tiên. Các kết quả khác nhau về mức độ giá trị khoa học: một số dữ liệu được nghiên cứu nhiều hơn, một số yêu cầu nghiên cứu bổ sung. Trong tài khoản cá nhân của bạn, kết quả sàng lọc được chia theo độ tin cậy - từ một sao (dữ liệu từ dưới một nghìn người được nghiên cứu) đến bốn sao (các nghiên cứu được thực hiện với hơn một nghìn người và các khuyến nghị phòng ngừa bệnh đã được phát triển). 29 trong số 114 bệnh thông thường (chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 2) và tất cả các phản ứng di truyền và thuốc có trạng thái tin cậy tối đa. Trong tài khoản cá nhân, kết quả của mỗi hướng được hỗ trợ bởi một liên kết đến các bài báo khoa học. Xét nghiệm sàng lọc Atlas đánh giá khoảng 550 nghìn biến thể gen, giúp xác định khuynh hướng của một người đối với 114 bệnh thông thường, tình trạng mang 155 bệnh di truyền và phản ứng với 66 loại thuốc.

Tất cả các thử nghiệm được thực hiện trong một phòng thí nghiệm ở Moscow có trụ sở tại Viện Nghiên cứu Y học Vật lý và Hóa học. Vật liệu sinh học được thu thập trong một ống nghiệm với dung dịch bảo quản đặc biệt, các phân tử DNA được phân lập từ nước bọt trong phòng thí nghiệm, sau đó được sao chép rất nhiều lần. Hàng triệu bản sao DNA thu được được cắt thành nhiều mảnh nhỏ, xử lý và đặt trên một con chip DNA đặc biệt, được đặt trong máy quét. Trên mỗi 12 tế bào của chip (một tế bào cho mỗi mẫu thử nghiệm), các đoạn ngắn của DNA tổng hợp được áp dụng, với DNA của mẫu thử nghiệm tương tác hoặc không tương tác. Thiết bị xác định phản ứng thành công với mẫu thử nghiệm và xuất ra thông tin về những thay đổi điểm trong bộ gen thử nghiệm dưới dạng một bức tranh khổng lồ. Dữ liệu sau đó được chuyển đổi thành một bảng với 550.000 hàng cho mỗi mẫu.

Sau đó, điều thú vị nhất sẽ xảy ra - việc giải thích dữ liệu. Phần phân tích này là sự phát triển của chính chúng tôi và cho phép chúng tôi so sánh kết quả thu được với kết quả của hàng nghìn bài báo khoa học và hướng dẫn lâm sàng mới nhất về phòng chống bệnh tật. Bạn sẽ thấy kết quả của thuật toán này trong tài khoản cá nhân của mình dưới dạng đồ họa thông tin và danh sách các tính năng được nghiên cứu. Trung bình, việc phân tích kết quả thử nghiệm mất hai tuần. Công nghệ tạo kiểu gen bằng chip DNA mà chúng ta sử dụng còn non trẻ, nhưng đã được chứng minh trong hàng trăm dự án khoa học trên thế giới. Giải pháp này cũng được 23andMe sử dụng để phân tích.

Tuy nhiên, chúng tôi đã cố gắng cung cấp công nghệ này cho khách hàng Nga (nó đắt hơn đối với các công ty Nga khác). Một điểm khác biệt quan trọng của công ty chúng tôi là sự liên kết chặt chẽ với các bác sĩ của trung tâm y tế của chính chúng tôi. Sau khi vượt qua phân tích, người dùng có thể trải qua cuộc tư vấn trực tuyến với một nhà di truyền học, người sẽ giúp giải thích kết quả - nó được bao gồm miễn phí trong mỗi bài kiểm tra. Ngoài ra, một người có cơ hội đặt lịch hẹn với bác sĩ, hiển thị dữ liệu xét nghiệm và phát triển kế hoạch khám cá nhân. Đồng thời, chúng tôi không áp đặt các dịch vụ của trung tâm y tế của chúng tôi - trung tâm y tế có thể trải qua chẩn đoán thêm tại bất kỳ phòng khám nào khác. Trước khi thực hiện phân tích, người dùng điền vào một bảng câu hỏi về các đặc điểm trong lối sống của anh ta, sau đó trở thành một phần của hồ sơ y tế điện tử của anh ta, kết hợp dữ liệu của bệnh sử và kết quả của nghiên cứu. Cả bác sĩ và bệnh nhân đều có thể tiếp cận với nó.

Ảnh: Ivan Anisimov