Οι νόμοι της κληρονομιάς που θεσπίστηκαν από τον Μέντελ. Βασικές γενετικές έννοιες

Πρότυπα κληρονομικότητας. Οι νόμοι του G. Mendel, η στατιστική τους φύση και οι κυτταρολογικές τους βάσεις

Οι κύριοι νόμοι της κληρονομικότητας θεσπίστηκαν από τον εξαιρετικό Τσέχο επιστήμονα Γκρέγκορ Μέντελ. Ο G. Mendel ξεκίνησε την έρευνά του με μονοϋβριδική διασταύρωση, στην οποία τα γονικά άτομα διαφέρουν ως προς την κατάσταση ενός χαρακτηριστικού. Ο σπόρος μπιζελιού που επέλεξε είναι φυτό αυτοκοπής, άρα οι απόγονοι του κάθε ατόμου είναι καθαρές γραμμές. Μαζί, τα μπιζέλια μπορούν να διασταυρωθούν τεχνητά, επιτρέποντας τον υβριδισμό και την παραγωγή ετερόζυγων (υβριδικών) μορφών. Ως μητρικό (P), ελήφθησαν φυτά καθαρής γραμμής με κίτρινους σπόρους και ως γονέας (P) - με πράσινο. Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας διασταύρωσης, οι σπόροι των φυτών (υβρίδια της πρώτης γενιάς - F1) αποδείχθηκαν ομοιόμορφοι - κίτρινοι. Δηλαδή, μόνο κυρίαρχα χαρακτηριστικά εμφανίστηκαν στον φαινότυπο των υβριδίων F1.

Η μονοτονία της πρώτης υβριδικής γενιάς και ο εντοπισμός μόνο ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού στα υβρίδια ονομάζεται νόμος της κυριαρχίας ή νόμος του Mendel.

Διάσπαση - το φαινόμενο της εκδήλωσης και των δύο καταστάσεων των χαρακτηριστικών στη δεύτερη γενιά υβριδίων (F2), οφείλεται στη διαφορά στα αλληλικά γονίδια που τα καθορίζουν.

Υπάρχουν αυτογονιμοποιούμενα φυτά F1 με κίτρινους σπόρους που παράγουν απογόνους με κίτρινους και πράσινους σπόρους. το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό δεν εξαφανίζεται, αλλά καταστέλλεται μόνο προσωρινά, επανεμφανίζεται στο F2 σε αναλογία 1/4 των πράσινων σπόρων και 3/4 των κίτρινων. Αυτό είναι ακριβώς - 3:1.

Η εκδήλωση στον φαινότυπο του ενός τετάρτου των υβριδίων της δεύτερης γενιάς ενός υπολειπόμενου χαρακτηριστικού, και των τριών τέταρτων ενός κυρίαρχου, ονομάζεται νόμος διάσπασης, νόμος του Mendel II.

Αργότερα, ο G. Mendel περιέπλεξε τις συνθήκες στα πειράματα - χρησιμοποίησε φυτά που διέφεραν σε διαφορετικές καταστάσεις δύο (διυβριδική διασταύρωση) ή περισσότερων χαρακτηριστικών (πολυυβριδική διασταύρωση). Κατά τη διασταύρωση φυτών μπιζελιών με λείους κίτρινους σπόρους και ζαρωμένους πράσινους σπόρους, όλα τα υβρίδια της πρώτης γενιάς είχαν λείους κίτρινους σπόρους - μια εκδήλωση του νόμου του Mendel - την ομοιομορφία των υβριδίων της πρώτης γενιάς. Αλλά μεταξύ των υβριδίων F2, υπήρχαν τέσσερις φαινότυποι.

Με βάση τα αποτελέσματα που προέκυψαν, ο G. Mendel διατύπωσε το νόμο του ανεξάρτητου συνδυασμού καταστάσεων χαρακτηριστικών (ο νόμος της ανεξάρτητης κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών). Αυτός είναι ο τρίτος νόμος του Μέντελ. Σε δι- ή πολυυβριδική διασταύρωση, η διάσπαση των καταστάσεων κάθε χαρακτηριστικού στους απογόνους συμβαίνει ανεξάρτητα από τα άλλα. Οι διυβριδικοί σταυροί χαρακτηρίζονται από διάσπαση σύμφωνα με τον φαινότυπο 9:3:3:1 και εμφανίζονται ομάδες με νέους συνδυασμούς χαρακτήρων.

Η ατελής κυριαρχία είναι μια ενδιάμεση φύση της κληρονομικότητας. Υπάρχουν αλληλόμορφα που κυριαρχούν μόνο μερικώς έναντι των υπολειπόμενων. Τότε το υβριδικό άτομο έχει έναν βαθμό χαρακτηριστικού στον φαινότυπο, που το διακρίνει από τον γονέα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ημιτελής κυριαρχία.

Μέθοδοι ελέγχου του γονότυπου υβριδικών ατόμων

Όπως είναι γνωστό, με πλήρη κυριαρχία, τα άτομα με κυρίαρχο και ετερόζυγο σύνολο χρωμοσωμάτων είναι φαινοτυπικά τα ίδια. Είναι δυνατός ο προσδιορισμός του γονότυπου τους χρησιμοποιώντας διασταυρώσεις ανάλυσης. Βασίζεται στο γεγονός ότι τα άτομα που είναι ομόζυγα για ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό είναι πάντα φαινοτυπικά παρόμοια. Πρόκειται για τη διασταύρωση ενός υπολειπόμενου ομόζυγου ατόμου με ένα άτομο με κυρίαρχο χαρακτηριστικό αλλά άγνωστο γονότυπο.

Με την παραλαβή ενός ενιαίου F1, κάθε γονέας σχηματίζει μόνο έναν τύπο γαμετών. Άρα, το κυρίαρχο άτομο είναι ομόζυγο για τον γονότυπο (ΑΑ).

Εάν, όταν ένα άτομο με κυρίαρχο χαρακτηριστικό διασταυρώνεται με ένα άτομο με υπολειπόμενο ομόζυγο χαρακτηριστικό, ο προκύπτων απόγονος έχει διάσπαση 1: 1, τότε το υπό μελέτη άτομο με κυρίαρχο χαρακτηριστικό είναι ετερόζυγο (Aa).

1. Χαρακτηριστικά της μεθόδου υβριδολογικής ανάλυσης. Νόμοι του Μέντελ.
2. Τύποι γονιδιακής αλληλεπίδρασης.
3. Συνδεδεμένη κληρονομικότητα χαρακτηριστικών.
4. κυτταροπλασματική κληρονομικότητα.

Μέθοδος υβριδολογική ανάλυση , που συνίσταται στη διασταύρωση και στην επακόλουθη καταγραφή των διαχωρισμών (αναλογίες φαινοτυπικών και γονοτυπικών ποικιλιών απογόνων), αναπτύχθηκε από τον Τσέχο φυσιοδίφη G. Mendel (1865). Τα χαρακτηριστικά αυτής της μεθόδου περιλαμβάνουν: 1) λαμβάνοντας υπόψη, κατά τη διασταύρωση, όχι ολόκληρο το ποικίλο σύμπλεγμα χαρακτηριστικών στους γονείς και τους απογόνους, αλλά την ανάλυση της κληρονομικότητας μεμονωμένων εναλλακτικών χαρακτηριστικών που εντόπισε ο ερευνητής. 2) ποσοτική λογιστική σε μια σειρά διαδοχικών γενεών υβριδικών φυτών που διαφέρουν ως προς τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά. 3) ατομική ανάλυση απογόνων από κάθε φυτό.

Δουλεύοντας με αυτογονιμοποιούμενα φυτά μπιζελιού κήπου, ο G. Mendel επέλεξε για το πείραμα ποικιλίες (καθαρές γραμμές) που διαφέρουν μεταξύ τους σε εναλλακτικές εκδηλώσεις χαρακτηριστικών. Ο Mendel επεξεργάστηκε τα δεδομένα που ελήφθησαν μαθηματικά, ως αποτέλεσμα του οποίου αποκαλύφθηκε ένα σαφές μοτίβο κληρονομικότητας μεμονωμένων χαρακτηριστικών των γονικών μορφών από τους απογόνους τους σε ορισμένες επόμενες γενιές. Ο Mendel διατύπωσε αυτή την κανονικότητα με τη μορφή των κανόνων κληρονομικότητας, που αργότερα ονομάστηκαν οι νόμοι του Μέντελ.

Η διασταύρωση δύο οργανισμών ονομάζεται παραγωγή μικτών γενών. μονοϋβριδικό (μονογενές)) ονομάζεται η διασταύρωση δύο οργανισμών, κατά την οποία εντοπίζεται η κληρονομικότητα ενός ζεύγους εναλλακτικών εκδηλώσεων ενός χαρακτηριστικού (η ανάπτυξη αυτού του χαρακτηριστικού οφείλεται σε ένα ζεύγος αλληλόμορφων ενός γονιδίου). Τα υβρίδια της πρώτης γενιάς είναι ομοιόμορφα ως προς το υπό μελέτη χαρακτηριστικό. Στο F1, εμφανίζεται μόνο μία από ένα ζευγάρι εναλλακτικών παραλλαγών του χαρακτηριστικού χρώματος του σπόρου, που ονομάζεται κυρίαρχο.Αυτά τα αποτελέσματα απεικονίζουν τον πρώτο νόμο του Mendel - τον νόμο της ομοιομορφίας των υβριδίων της πρώτης γενιάς, καθώς και τον κανόνα της κυριαρχίας.

Ο πρώτος νόμος του Μέντελμπορεί να διατυπωθεί ως εξής: όταν διασταυρώνονται ομόζυγα άτομα που διαφέρουν σε ένα ή περισσότερα ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών, όλα τα υβρίδια της πρώτης γενιάς θα είναι ομοιόμορφα σε αυτά τα χαρακτηριστικά. Τα υβρίδια θα δείξουν κυρίαρχα χαρακτηριστικά των γονέων τους.

Στη δεύτερη γενιά, βρέθηκε διάσπαση σύμφωνα με το χαρακτηριστικό που μελετήθηκε

Η αναλογία των απογόνων με κυρίαρχη και υπολειπόμενη εκδήλωση του χαρακτηριστικού ήταν κοντά στο ¾ προς ¼. Με αυτόν τον τρόπο, Ο δεύτερος νόμος του Μέντελμπορεί να διατυπωθεί ως εξής: στην περίπτωση μονουβριδικής διασταύρωσης ετερόζυγων ατόμων (υβρίδια F1), στη δεύτερη γενιά, παρατηρείται διάσπαση σύμφωνα με τις παραλλαγές του αναλυόμενου χαρακτηριστικού σε αναλογία 3:1 κατά φαινότυπο και 1:2: 1 κατά γονότυπο. Για να εξηγήσει την κατανομή των χαρακτηριστικών σε υβρίδια διαδοχικών γενεών, ο G. Mendel πρότεινε ότι κάθε κληρονομικό χαρακτηριστικό εξαρτάται από την παρουσία στα σωματικά κύτταρα δύο κληρονομικών παραγόντων που λαμβάνονται από τον πατέρα και τη μητέρα. Μέχρι σήμερα έχει διαπιστωθεί ότι οι κληρονομικοί παράγοντες του Mendel αντιστοιχούν σε γονίδια - τόπους χρωμοσωμάτων.

Ομόζυγα φυτά με κίτρινους σπόρους (AA) σχηματίζουν γαμέτες της ίδιας ποικιλίας με το αλληλόμορφο Α. φυτά με πράσινους σπόρους (αα) σχηματίζουν γαμέτες με α. Έτσι, χρησιμοποιώντας σύγχρονη ορολογία, η υπόθεση " καθαρότητα γαμετών» μπορεί να διατυπωθεί ως εξής: «Στη διαδικασία σχηματισμού γεννητικών κυττάρων, μόνο ένα γονίδιο από ένα αλληλικό ζεύγος εισέρχεται σε κάθε γαμίτη, επειδή, στη διαδικασία της μείωσης, ένα χρωμόσωμα από ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων εισέρχεται στον γαμίτη.

Η διασταύρωση, στην οποία η κληρονομικότητα εντοπίζεται σε δύο ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών, ονομάζεται διυβριδικό, για πολλά ζεύγη ζωδίων - πολυυβριδικό. Στα πειράματα του Mendel, όταν διασταυρώνονταν μια ποικιλία μπιζελιού με κίτρινους (Α) και λείους (Β) σπόρους, με μια ποικιλία μπιζελιού με πράσινους (α) και ζαρωμένους (β) σπόρους, τα υβρίδια F1 είχαν κίτρινους και λείους σπόρους, δηλ. εμφανίστηκαν κυρίαρχα χαρακτηριστικά (τα υβρίδια είναι ομοιόμορφα).

Οι υβριδικοί σπόροι δεύτερης γενιάς (F2) χωρίστηκαν σε τέσσερις φαινοτυπικές ομάδες στην αναλογία: 315 - με λείους κίτρινους σπόρους, 101 - με ζαρωμένο κίτρινο, 108 - με λείο πράσινο, 32 - με πράσινους ζαρωμένους σπόρους. Εάν ο αριθμός των απογόνων σε κάθε ομάδα διαιρεθεί με τον αριθμό των απογόνων στη μικρότερη ομάδα, τότε στο F2 η αναλογία των φαινοτυπικών τάξεων θα είναι περίπου 9:3:3:1. Έτσι, σύμφωνα με Ο τρίτος νόμος του Μέντελ, γονίδια διαφορετικών ζευγών αλληλόμορφων και τα αντίστοιχα χαρακτηριστικά τους μεταδίδονται στους απογόνους Ανεξάρτηταο ένας από τον άλλο συνδυάζονταςσε κάθε είδους συνδυασμούς.

Με την πλήρη κυριαρχία του ενός αλληλόμορφου στο άλλο, τα ετερόζυγα άτομα δεν διακρίνονται φαινοτυπικά από αυτά που είναι ομόζυγα για το κυρίαρχο αλληλόμορφο και μπορούν να διακριθούν μόνο χρησιμοποιώντας υβριδολογική ανάλυση, δηλ. από απογόνους, ο οποίος λαμβάνεται από ένα ορισμένο είδος διασταύρωσης, που ονομάζεται αναλύοντας. Η ανάλυση είναι ένας τύπος διασταύρωσης κατά την οποία το υπό δοκιμή άτομο με κυρίαρχο χαρακτηριστικό διασταυρώνεται με ένα άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο μήλο.

Εάν το κυρίαρχο άτομο είναι ομόζυγο, οι απόγονοι από μια τέτοια διασταύρωση θα είναι ομοιόμορφοι και δεν θα συμβεί σχίσιμο. Στην περίπτωση που ένα άτομο με κυρίαρχο χαρακτηριστικό είναι ετερόζυγο, θα συμβεί διάσπαση σε αναλογία 1: 1 ως προς τον φαινότυπο και τον γονότυπο.

Γονιδιακή αλληλεπίδραση

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δράση διαφορετικών γονιδίων είναι σχετικά ανεξάρτητη, αλλά, κατά κανόνα, η εκδήλωση σημείων είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης προϊόντων διαφορετικών γονιδίων. Αυτές οι αλληλεπιδράσεις μπορεί να σχετίζονται με αλληλόμορφη, έτσι με μη αλληλόμορφογονίδια.

Αλληλεπίδραση μεταξύ αλληλόμορφωνΤα γονίδια εκτελούνται με τη μορφή τριών μορφών: πλήρης κυριαρχία, ατελής κυριαρχία και ανεξάρτητη εκδήλωση (codominance).

Προηγουμένως, εξετάστηκαν τα πειράματα του Mendel, τα οποία αποκάλυψαν την πλήρη κυριαρχία του ενός αλληλόμορφου και την υπολειπιμότητα του άλλου. Ατελής κυριαρχία παρατηρείται όταν ένα γονίδιο από ένα ζεύγος αλληλόμορφων δεν παρέχει το σχηματισμό ενός προϊόντος πρωτεΐνης επαρκούς για την κανονική εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού. Με αυτή τη μορφή γονιδιακής αλληλεπίδρασης, όλοι οι ετεροζυγώτες και οι ομοζυγώτες διαφέρουν σημαντικά ως προς τον φαινότυπο μεταξύ τους. Στο κωδικοκυριαρχίαστους ετερόζυγους οργανισμούς, καθένα από τα αλληλόμορφα γονίδια προκαλεί το σχηματισμό ενός χαρακτηριστικού που ελέγχεται από αυτό στον φαινότυπο. Ένα παράδειγμα αυτής της μορφής αλληλεπίδρασης αλληλόμορφων είναι η κληρονομικότητα των ανθρώπινων ομάδων αίματος σύμφωνα με το σύστημα ABO, που προσδιορίζεται από το γονίδιο I. Υπάρχουν τρία αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου Io, Ia, Ib, τα οποία καθορίζουν τα αντιγόνα της ομάδας αίματος. Η κληρονομικότητα των ομάδων αίματος απεικονίζει επίσης το φαινόμενο πληθυντικόςαλληλισμός: στις γονιδιακές δεξαμενές των ανθρώπινων πληθυσμών, το γονίδιο Ι υπάρχει με τη μορφή τριών διαφορετικών αλληλόμορφων, τα οποία συνδυάζονται σε μεμονωμένα άτομα μόνο σε ζεύγη.

Αλληλεπίδραση μη αλληλόμορφων γονιδίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δύο (ή περισσότερα) ζεύγη μη αλληλόμορφων γονιδίων μπορούν να επηρεάσουν ένα χαρακτηριστικό ενός οργανισμού. Αυτό οδηγεί σε σημαντικές αριθμητικές αποκλίσεις φαινοτυπικών (αλλά όχι γονοτυπικών) τάξεων από εκείνες που καθιέρωσε ο Mendel σε διυβριδικές διασταυρώσεις. Η αλληλεπίδραση των μη αλληλικών γονιδίων χωρίζεται σε κύριες μορφές: συμπληρωματικότητα, επίσταση, πολυμερισμός.

Στο συμπληρωματικόςαλληλεπίδραση, το χαρακτηριστικό εκδηλώνεται μόνο στην περίπτωση της ταυτόχρονης παρουσίας δύο κυρίαρχων μη αλληλόμορφων γονιδίων στον γονότυπο του οργανισμού. Ένα παράδειγμα συμπληρωματικής αλληλεπίδρασης είναι η διασταύρωση δύο διαφορετικών ποικιλιών γλυκού μπιζελιού με λευκά πέταλα λουλουδιών.

Ο επόμενος τύπος αλληλεπίδρασης μη αλληλόμορφων γονιδίων είναι η επίσταση, στην οποία το γονίδιο ενός αλληλικού ζεύγους καταστέλλει τη δράση του γονιδίου ενός άλλου ζεύγους. Ένα γονίδιο που καταστέλλει τη δράση ενός άλλου ονομάζεται επιστατικό γονιδίωμα(ή καταπιεστής).Το κατασταλμένο γονίδιο ονομάζεται υποστατικός.Η επίσταση μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη. Ένα παράδειγμα κυρίαρχης επίστασης είναι η κληρονομικότητα του χρώματος του φτερώματος των κοτόπουλων. Το γονίδιο C στην κυρίαρχη μορφή του καθορίζει την κανονική παραγωγή της χρωστικής, αλλά το κυρίαρχο αλληλόμορφο ενός άλλου γονιδίου Ι είναι ο καταστολέας του. Ως αποτέλεσμα, τα κοτόπουλα που έχουν ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο του γονιδίου χρώματος στον γονότυπο αποδεικνύονται λευκά παρουσία του καταστολέα. Η επιστατική δράση του υπολειπόμενου γονιδίου απεικονίζει την κληρονομικότητα του χρώματος του τριχώματος σε οικιακά ποντίκια. Το χρώμα Agouti (κοκκινωπό-γκρι χρώμα του τριχώματος) καθορίζεται από το κυρίαρχο γονίδιο Α. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο αλληλόμορφο α στην ομόζυγη κατάσταση προκαλεί μαύρο χρώμα. Το κυρίαρχο γονίδιο του άλλου ζεύγους C καθορίζει την ανάπτυξη της χρωστικής, οι ομοζυγώτες για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο c είναι οι αλμπίνοι με λευκά μαλλιά και κόκκινα μάτια (έλλειψη χρωστικής στο τρίχωμα και στην ίριδα).

Η κληρονομικότητα ενός χαρακτηριστικού, η μετάδοση και ανάπτυξη του οποίου, κατά κανόνα, οφείλεται σε δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου, ονομάζεται μονογενής. Επιπλέον, είναι γνωστά γονίδια από διαφορετικά αλληλικά ζεύγη (ονομάζονται πολυμερή ή πολυγονίδια), περίπου το ίδιο αποτέλεσμα στο χαρακτηριστικό.

Το φαινόμενο της ταυτόχρονης δράσης σε ένα χαρακτηριστικό πολλών μη αλληλικών γονιδίων του ίδιου τύπου ονομάζεται πολυμερισμός. Αν και τα πολυμερή γονίδια δεν είναι αλληλόμορφα, αλλά δεδομένου ότι καθορίζουν την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού, συνήθως συμβολίζονται με ένα μόνο γράμμα Α (α), που δείχνει τον αριθμό των αλληλικών ζευγών με αριθμούς. Η δράση των πολυγονιδίων είναι τις περισσότερες φορές αθροιστική.

Συνδεδεμένη κληρονομιά

Μια ανάλυση της κληρονομικότητας πολλών χαρακτηριστικών ταυτόχρονα στο Drosophila, που πραγματοποιήθηκε από τον T. Morgan, έδειξε ότι τα αποτελέσματα της ανάλυσης διασταύρωσης των υβριδίων F1 μερικές φορές διαφέρουν από εκείνα που αναμένονται στην περίπτωση της ανεξάρτητης κληρονομιάς τους. Στους απογόνους μιας τέτοιας διασταύρωσης, αντί για έναν ελεύθερο συνδυασμό χαρακτηριστικών από διαφορετικά ζεύγη, παρατηρήθηκε μια τάση να κληρονομούνται κυρίως γονικοί συνδυασμοί χαρακτηριστικών. Αυτός ο τύπος κληρονομιάς έχει κληθεί συνδεδεμένο.Η συνδεδεμένη κληρονομικότητα εξηγείται από τη θέση των αντίστοιχων γονιδίων στο ίδιο χρωμόσωμα. Ως μέρος των τελευταίων, μεταδίδονται από γενιά σε γενιά κυττάρων και οργανισμών, διατηρώντας τον συνδυασμό των γονικών αλληλόμορφων.

Η εξάρτηση της συνδεδεμένης κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών από τον εντοπισμό των γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα δίνει λόγο να θεωρούνται τα χρωμοσώματα ως ξεχωριστά ομάδες συμπλέκτη.Μια ανάλυση της κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού του χρώματος των ματιών στη Drosophila στο εργαστήριο του T. Morgan αποκάλυψε ορισμένα χαρακτηριστικά που κατέστησαν απαραίτητο να ξεχωρίσουμε ως ξεχωριστό είδος κληρονομικότητας χαρακτηριστικών κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο.

Η εξάρτηση των αποτελεσμάτων του πειράματος από το ποιος από τους γονείς ήταν ο φορέας της κυρίαρχης παραλλαγής του χαρακτηριστικού επέτρεψε να υποδηλωθεί ότι το γονίδιο που καθορίζει το χρώμα των ματιών στο Drosophila βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και δεν έχει ομόλογο στο χρωμόσωμα Υ. Όλα τα χαρακτηριστικά της φυλοσύνδετης κληρονομικότητας εξηγούνται από την άνιση δόση των αντίστοιχων γονιδίων σε εκπροσώπους διαφορετικών - ομο- και ετερογαματικών φύλων. Το χρωμόσωμα Χ υπάρχει στον καρυότυπο κάθε ατόμου, επομένως, τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από τα γονίδια αυτού του χρωμοσώματος σχηματίζονται τόσο σε θηλυκούς όσο και σε αρσενικούς εκπροσώπους. Τα άτομα του ομογαματικού φύλου λαμβάνουν αυτά τα γονίδια και από τους δύο γονείς και τα μεταδίδουν σε όλους τους απογόνους μέσω των γαμετών τους. Τα μέλη του ετερογαματικού φύλου λαμβάνουν ένα μόνο χρωμόσωμα Χ από έναν ομογαμητικό γονέα και το μεταβιβάζουν στους ομογαματικούς απογόνους τους. Στα θηλαστικά (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων), τα αρσενικά λαμβάνουν γονίδια που συνδέονται με το Χ από τις μητέρες τους και τα μεταβιβάζουν στις κόρες τους. Ταυτόχρονα, το αρσενικό φύλο δεν κληρονομεί ποτέ το πατρικό χαρακτηριστικό X-συνδεδεμένο και δεν το μεταδίδει στους γιους του.

Τα ενεργά λειτουργικά γονίδια του χρωμοσώματος Υ που δεν έχουν αλληλόμορφα στο χρωμόσωμα Χ υπάρχουν στον γονότυπο μόνο του ετερογαματικού φύλου και στην ημίζυγη κατάσταση. Ως εκ τούτου, εκδηλώνονται φαινοτυπικά και μεταδίδονται από γενιά σε γενιά μόνο μεταξύ των εκπροσώπων του ετερογαματικού φύλου. Έτσι, στους ανθρώπους, ένα σημάδι υπερτρίχωσης του αυτιού («τριχωτά αυτιά») παρατηρείται αποκλειστικά στους άνδρες και κληρονομείται από πατέρα σε γιο.

Θα ξεκινήσουμε παρουσιάζοντας τους νόμους του Μέντελ, μετά θα μιλήσουμε για τον Μόργκαν και στο τέλος θα πούμε γιατί χρειάζεται σήμερα η γενετική, πώς βοηθάει και ποιες είναι οι μέθοδοι της.

Στη δεκαετία του 1860, ο μοναχός Μέντελ άρχισε να μελετά την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών. Αυτό έγινε πριν από αυτόν, και για πρώτη φορά αναφέρεται στη Βίβλο. Η Παλαιά Διαθήκη λέει ότι αν ο ιδιοκτήτης του ζωικού κεφαλαίου ήθελε να πάρει μια συγκεκριμένη ράτσα, τότε τάιζε μερικά πρόβατα με ξεφλουδισμένα κλαδιά αν ήθελε να αποκτήσει απογόνους με λευκό μαλλί και ακάθαρτα αν ήθελε να πάρει το δέρμα μαύρων βοοειδών. Δηλαδή, το πώς κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά ανησύχησε τους ανθρώπους πριν ακόμη γραφτεί η Βίβλος. Γιατί, πριν από τον Μέντελ, δεν μπορούσαν να βρουν τους νόμους της μετάδοσης των χαρακτηριστικών σε γενιές;

Το γεγονός είναι ότι πριν από αυτόν, οι ερευνητές επέλεξαν ένα σύνολο χαρακτηριστικών ενός ατόμου, τα οποία ήταν πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν παρά με ένα χαρακτηριστικό. Πριν από αυτόν, η μετάδοση σημαδιών θεωρούνταν συχνά ως ένα ενιαίο σύμπλεγμα (όπως - έχει το πρόσωπο της γιαγιάς, αν και υπάρχουν πολλά μεμονωμένα σημάδια εδώ). Και ο Μέντελ κατέγραψε τη μετάδοση κάθε χαρακτηριστικού ξεχωριστά, ανεξάρτητα από το πώς άλλα γνωρίσματα μεταδόθηκαν στους απογόνους.

Είναι σημαντικό ότι ο Μέντελ επέλεξε πινακίδες για τη μελέτη, η καταχώριση των οποίων ήταν εξαιρετικά απλή. Αυτά είναι διακριτά και εναλλακτικά σημάδια:

1. διακριτά (ασυνεχή) χαρακτηριστικά: ένα δεδομένο χαρακτηριστικό είτε υπάρχει είτε απουσιάζει. Για παράδειγμα, ένα σημάδι χρώματος: ένα μπιζέλι είναι είτε πράσινο είτε όχι πράσινο.
2. εναλλακτικά χαρακτηριστικά: μια κατάσταση ενός χαρακτηριστικού αποκλείει την παρουσία μιας άλλης κατάστασης. Για παράδειγμα, η κατάσταση ενός τέτοιου χαρακτηριστικού όπως το χρώμα: ένα μπιζέλι είναι είτε πράσινο είτε κίτρινο. Και οι δύο καταστάσεις ενός χαρακτηριστικού δεν μπορούν να εμφανιστούν σε έναν οργανισμό.

Η προσέγγιση του Mendel στην ανάλυση των απογόνων ήταν μια προσέγγιση που δεν είχε χρησιμοποιηθεί πριν. Αυτή είναι μια ποσοτική, στατιστική μέθοδος ανάλυσης: όλοι οι απόγονοι με μια δεδομένη κατάσταση χαρακτηριστικών (για παράδειγμα, πράσινα μπιζέλια) συνδυάστηκαν σε μια ομάδα και μετρήθηκε ο αριθμός τους, ο οποίος συγκρίθηκε με τον αριθμό των απογόνων με διαφορετική κατάσταση χαρακτηριστικού (κίτρινο αρακάς).

Ως σημάδι, ο Μέντελ επέλεξε το χρώμα των σπόρων της σποράς μπιζελιών, η κατάσταση των οποίων ήταν αμοιβαία αποκλειστική: το χρώμα είναι είτε κίτρινο είτε πράσινο. Ένα άλλο σημάδι είναι το σχήμα των σπόρων. Οι εναλλακτικές καταστάσεις του χαρακτηριστικού είναι σχήμα ή ζαρωμένο ή λείο. Αποδείχθηκε ότι αυτά τα σημάδια αναπαράγονται σταθερά σε γενεές και εμφανίζονται είτε σε μια κατάσταση είτε σε άλλη. Συνολικά, ο Μέντελ μελέτησε 7 ζεύγη ζωδίων, παρακολουθώντας το καθένα ξεχωριστά.

Κατά τη διασταύρωση, ο Μέντελ διερεύνησε τη μετάδοση χαρακτηριστικών από τους γονείς στους απογόνους τους. Και αυτό πήρε. Ένας από τους γονείς έδωσε σε μια σειρά γενεών κατά τη διάρκεια της αυτο-γονιμοποίησης μόνο τσαλακωμένους σπόρους, ο άλλος γονέας - μόνο λείους σπόρους.

Τα μπιζέλια είναι αυτοεπικονιαστές. Για να αποκτήσει απογόνους από δύο διαφορετικούς γονείς (υβρίδια), έπρεπε να βεβαιωθεί ότι τα φυτά δεν αυτογονιμοποιούνταν. Για να το κάνει αυτό, αφαίρεσε τους στήμονες από ένα μητρικό φυτό και μετέφερε γύρη από άλλο φυτό σε αυτό. Στην περίπτωση αυτή, οι προκύπτοντες σπόροι ήταν υβριδικοί. Όλοι οι υβριδικοί σπόροι στην πρώτη γενιά ήταν ίδιοι. Όλα ήταν ομαλά. Ονομάζουμε την εκδηλωμένη κατάσταση του χαρακτηριστικού κυρίαρχη (η σημασία της ρίζας αυτής της λέξης είναι κυρίαρχη). Μια άλλη κατάσταση του χαρακτηριστικού (ζαρωμένοι σπόροι) δεν βρέθηκε στα υβρίδια. Ονομάζουμε αυτή την κατάσταση του χαρακτηριστικού υπολειπόμενη (κατώτερη).

Ο Μέντελ διέσχισε τα φυτά της πρώτης γενιάς μέσα του και κοίταξε το σχήμα των μπιζελιών που προέκυψαν (αυτή ήταν η δεύτερη γενιά των απογόνων του σταυρού). Οι περισσότεροι από τους σπόρους ήταν λείοι. Αλλά το κομμάτι ήταν τσαλακωμένο, ακριβώς το ίδιο για τον αρχικό γονέα (αν μιλούσαμε για τη δική μας οικογένεια, θα λέγαμε ότι ο εγγονός ήταν ακριβώς όπως ο παππούς του, αν και ο μπαμπάς και η μαμά δεν είχαν καθόλου αυτήν την κατάσταση). Διεξήγαγε μια ποσοτική μελέτη για το τι ποσοστό των απογόνων ανήκουν σε μια τάξη (λεία - κυρίαρχη), και ποιοι σε μια άλλη τάξη (ζαρωμένο - υπολειπόμενο). Αποδείχθηκε ότι περίπου το ένα τέταρτο των σπόρων ήταν ζαρωμένο και τα τρία τέταρτα ήταν λεία.

Ο Mendel πραγματοποίησε τις ίδιες διασταυρώσεις των υβριδίων πρώτης γενιάς για όλα τα άλλα χαρακτηριστικά: χρώμα σπόρων, χρώμα λουλουδιών κ.λπ. Είδε ότι διατηρήθηκε η αναλογία 3:1.

Ο Μέντελ διέσχισε προς τη μία κατεύθυνση (ο μπαμπάς με κυρίαρχο χαρακτηριστικό, η μαμά με ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό) και στην άλλη (ο μπαμπάς με ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, η μαμά με ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό). Ταυτόχρονα, τα ποιοτικά και ποσοτικά αποτελέσματα της μεταφοράς των χαρακτηριστικών σε γενιές ήταν τα ίδια. Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι τόσο οι θηλυκές όσο και οι πατρικές κλίσεις του χαρακτηριστικού συμβάλλουν στην ίδια συμβολή στην κληρονομικότητα του χαρακτηριστικού στους απογόνους.

Το γεγονός ότι στην πρώτη γενιά εκδηλώνεται το χαρακτηριστικό ενός μόνο γονέα, ονομάζουμε νόμο της ομοιομορφίας των υβριδίων της πρώτης γενιάς ή νόμο της κυριαρχίας.

Το γεγονός ότι στη δεύτερη γενιά επανεμφανίζονται τα σημάδια και του ενός γονέα (κυρίαρχου) και του άλλου (υπολειπόμενου) επέτρεψε στον Mendel να υποδηλώσει ότι δεν είναι το χαρακτηριστικό αυτό καθαυτό που κληρονομείται, αλλά η κατάθεση της ανάπτυξής του (αυτό που τώρα ονομάζουμε το γονίδιο). Πρότεινε επίσης ότι κάθε οργανισμός περιέχει ένα ζευγάρι τέτοιων κλίσεων για κάθε χαρακτηριστικό. Μόνο μία από τις δύο κλίσεις περνά από γονέα σε παιδί. Η κατάθεση κάθε τύπου (κυρίαρχου ή υπολειπόμενου) περνά στον απόγονο με ίση πιθανότητα. Όταν δύο διαφορετικές κλίσεις (κυρίαρχη και υπολειπόμενη) συνδυάζονται σε έναν απόγονο, εμφανίζεται μόνο μία από αυτές (κυρίαρχη, συμβολίζεται με κεφαλαίο γράμμα Α). Η υπολειπόμενη κατάθεση (δηλώνεται με ένα μικρό γράμμα α) δεν εξαφανίζεται στο υβρίδιο, αφού εμφανίζεται ως χαρακτηριστικό στην επόμενη γενιά.

Δεδομένου ότι στη δεύτερη γενιά εμφανίστηκε ακριβώς ο ίδιος οργανισμός με τον γονέα, ο Mendel αποφάσισε ότι η εναπόθεση ενός χαρακτηριστικού «δεν λερώνεται», όταν συνδυάζεται με ένα άλλο, παραμένει το ίδιο καθαρό. Στη συνέχεια, διαπιστώθηκε ότι μόνο οι μισές από τις κλίσεις του μεταδίδονται από αυτόν τον οργανισμό - τα γεννητικά κύτταρα, ονομάζονται γαμέτες, φέρουν μόνο ένα από τα δύο εναλλακτικά σημάδια.

Στον άνθρωπο, υπάρχουν περίπου 5 χιλιάδες μορφολογικά και βιοχημικά χαρακτηριστικά που κληρονομούνται σαφώς σύμφωνα με τον Mendel. Κρίνοντας από τη διάσπαση στη δεύτερη γενιά, οι εναλλακτικές κλίσεις ενός χαρακτηριστικού συνδυάστηκαν μεταξύ τους ανεξάρτητα. Δηλαδή, το κυρίαρχο χαρακτηριστικό θα μπορούσε να εμφανιστεί σε συνδυασμούς όπως Αχ, αακαι AA, και υπολειπόμενη μόνο σε συνδυασμό αα.

Ας επαναλάβουμε ότι ο Mendel πρότεινε ότι δεν είναι το χαρακτηριστικό που κληρονομείται, αλλά οι κλίσεις του χαρακτηριστικού (γονίδια) και ότι αυτές οι κλίσεις δεν αναμειγνύονται, επομένως αυτός ο νόμος ονομάζεται νόμος της καθαρότητας των γαμετών. Μέσω της μελέτης της διαδικασίας κληρονομικότητας, κατέστη δυνατό να εξαχθούν συμπεράσματα σχετικά με ορισμένα χαρακτηριστικά του κληρονομούμενου υλικού, ότι δηλαδή οι δημιουργίες είναι σταθερές σε γενιές, διατηρούν τις ιδιότητές τους, ότι οι κατασκευές είναι διακριτές, δηλαδή μόνο μία κατάσταση καθορίζεται το γνώρισμα, ότι είναι δύο από αυτά, συνδυάζονται τυχαία κ.λπ. δ.

Την εποχή του Μέντελ, τίποτα δεν ήταν γνωστό για τη μείωση, αν και γνώριζαν ήδη για την πυρηνική δομή του κυττάρου. Το γεγονός ότι ο πυρήνας περιέχει μια ουσία που ονομάζεται νουκλεΐνη έγινε γνωστό μόνο μερικά χρόνια μετά την ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ και αυτή η ανακάλυψη δεν συνδέθηκε σε καμία περίπτωση με αυτόν.

Όλα τα συμπεράσματα του παραπάνω υλικού μπορούν να διατυπωθούν ως εξής:

1) Κάθε κληρονομικό χαρακτηριστικό καθορίζεται από έναν ξεχωριστό κληρονομικό παράγοντα, την κατάθεση. Στη σύγχρονη άποψη, αυτές οι κλίσεις αντιστοιχούν σε γονίδια.

2) Τα γονίδια διατηρούνται στην καθαρή τους μορφή σε πολλές γενιές, χωρίς να χάνουν την ατομικότητά τους: αυτό ήταν απόδειξη της βασικής θέσης της γενετικής: το γονίδιο είναι σχετικά σταθερό.

3) Και τα δύο φύλα συμμετέχουν εξίσου στη μεταφορά των κληρονομικών τους ιδιοτήτων στους απογόνους.

4) Αναδιπλασιασμός ίσου αριθμού γονιδίων και μείωση τους σε αρσενικά και θηλυκά γεννητικά κύτταρα. Αυτή η θέση ήταν μια γενετική πρόβλεψη της ύπαρξης μείωσης.

5) Οι κληρονομικές κλίσεις είναι ζευγαρωμένες, η μία είναι μητρική, η άλλη είναι πατρική. ένα από αυτά μπορεί να είναι κυρίαρχο, το άλλο υπολειπόμενο. αυτή η διάταξη αντιστοιχεί στην ανακάλυψη της αρχής του αλληλισμού: ένα γονίδιο αντιπροσωπεύεται από τουλάχιστον δύο αλληλόμορφα.

Οι νόμοι της κληρονομικότητας περιλαμβάνουν τον νόμο της διάσπασης των κληρονομικών χαρακτηριστικών στους απογόνους ενός υβριδίου και τον νόμο του ανεξάρτητου συνδυασμού κληρονομικών χαρακτηριστικών. Αυτοί οι δύο νόμοι αντικατοπτρίζουν τη διαδικασία μετάδοσης κληρονομικών πληροφοριών σε γενεές κυττάρων κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής αναπαραγωγής. Η ανακάλυψή τους ήταν η πρώτη πραγματική απόδειξη της ύπαρξης της κληρονομικότητας ως φαινομένου.

Οι νόμοι της κληρονομικότητας έχουν διαφορετικό περιεχόμενο και διατυπώνονται με την ακόλουθη μορφή:

• Ο πρώτος νόμος είναι ο νόμος του διακριτού (γενετικού) κληρονομικού προσδιορισμού των χαρακτηριστικών. αποτελεί τη βάση της θεωρίας του γονιδίου.
• Ο δεύτερος νόμος είναι ο νόμος της σχετικής σταθερότητας της κληρονομικής μονάδας - του γονιδίου.
• Ο τρίτος νόμος είναι ο νόμος της αλληλικής κατάστασης του γονιδίου (κυριαρχία και υπολειπότητα).

Το γεγονός ότι οι νόμοι του Μέντελ σχετίζονται με τη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης ανακαλύφθηκε στις αρχές του 20ου αιώνα κατά την εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ ταυτόχρονα από τρεις ομάδες επιστημόνων ανεξάρτητα η μία από την άλλη. Όπως ήδη γνωρίζετε, ένα χαρακτηριστικό της μείωσης είναι ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο μειώνεται στο μισό, τα χρωμοσώματα μπορούν να αλλάξουν τα μέρη τους κατά τη διάρκεια της μείωσης. Αυτό το χαρακτηριστικό χαρακτηρίζει την κατάσταση με τον κύκλο ζωής σε όλους τους ευκαρυώτες.

Για να ελέγξει την υπόθεση της κληρονομικότητας των κλίσεων σε αυτή τη μορφή, όπως είπαμε ήδη, ο Μέντελ διέσχισε και τους απογόνους της πρώτης γενιάς, οι οποίοι έχουν κίτρινους σπόρους με μητρικό πράσινο (υπολειπόμενο). Το πέρασμα σε έναν υπολειπόμενο οργανισμό ονόμασε ανάλυση. Ως αποτέλεσμα, πήρε έναν χωρισμό ένας προς έναν :( ΑχΧ αα = Αχ + Αχ + αα + αα). Έτσι, ο Mendel επιβεβαίωσε την υπόθεση ότι στον οργανισμό της πρώτης γενιάς υπάρχουν κλίσεις των χαρακτηριστικών του καθενός από τους γονείς σε αναλογία 1 προς 1. Ο Mendel ονόμασε την κατάσταση όταν και οι δύο κλίσεις του χαρακτηριστικού είναι ίδιες, ομόζυγες και όταν είναι διαφορετικά, ετερόζυγα.

Ο Mendel έλαβε υπόψη τα αποτελέσματα που ελήφθησαν σε χιλιάδες σπόρους, δηλαδή διεξήγαγε στατιστικές μελέτες που αντικατοπτρίζουν ένα βιολογικό πρότυπο. Οι ίδιοι οι νόμοι που ανακάλυψε θα ισχύουν και για άλλους ευκαρυώτες, όπως οι μύκητες. Εδώ φαίνονται μύκητες στους οποίους τα τέσσερα σπόρια που προκύπτουν από μια μείωση παραμένουν σε ένα κοινό κέλυφος. Η ανάλυση της διασταύρωσης σε τέτοιους μύκητες οδηγεί στο γεγονός ότι σε ένα κέλυφος υπάρχουν 2 σπόρια με το χαρακτηριστικό του ενός γονέα και δύο με το χαρακτηριστικό του άλλου. Έτσι, η διάσπαση 1:1 στον αναλυτικό σταυρό αντικατοπτρίζει τη βιολογική κανονικότητα της διάσπασης της δημιουργίας ενός χαρακτηριστικού σε κάθε μείωση, η οποία θα μοιάζει με στατιστική κανονικότητα εάν όλα τα σπόρια αναμειχθούν.

Το γεγονός ότι οι γονείς είχαν διαφορετικές καταστάσεις ενός χαρακτηριστικού δείχνει ότι οι κλίσεις για την ανάπτυξη του χαρακτηριστικού μπορούν με κάποιο τρόπο να αλλάξουν. Αυτές οι αλλαγές ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις είναι ουδέτερες: σχήμα μαλλιών, χρώμα ματιών κ.λπ. Ορισμένες μεταλλάξεις οδηγούν σε αλλαγές που διαταράσσουν τη φυσιολογική λειτουργία του σώματος. Αυτά είναι η κοντόποδη στα ζώα (βοοειδή, πρόβατα κ.λπ.), η έλλειψη ματιών και η έλλειψη πτερυγίων στα έντομα, η τριχοφυΐα στα θηλαστικά, ο γιγαντισμός και ο νανισμός.

Ορισμένες μεταλλάξεις μπορεί να είναι αβλαβείς, όπως η τριχοφυΐα στον άνθρωπο, αν και όλα τα πρωτεύοντα έχουν τρίχες. Μερικές φορές όμως υπάρχουν αλλαγές στην ένταση των τριχών στο σώμα και στους ανθρώπους. Ο N.I. Vavilov ονόμασε αυτό το φαινόμενο νόμο της ομολογικής σειράς κληρονομικής μεταβλητότητας: δηλαδή, ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό μόνο ενός από δύο συγγενικά είδη μπορεί να βρεθεί με κάποια συχνότητα σε άτομα ενός συγγενούς είδους.

Αυτή η διαφάνεια δείχνει ότι οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι αρκετά αισθητές, βλέπουμε μια οικογένεια Νέγρων στην οποία γεννήθηκε ένας λευκός αλμπίνο. Τα παιδιά του είναι πιο πιθανό να έχουν μελάγχρωση γιατί η μετάλλαξη είναι υπολειπόμενη και η συχνότητά της χαμηλή.

Έχουμε μιλήσει στο παρελθόν για σημάδια που είναι πλήρως εμφανή. Αυτό όμως δεν ισχύει για όλα τα ζώδια. Για παράδειγμα, ο φαινότυπος των ετεροζυγωτών μπορεί να είναι ενδιάμεσος μεταξύ του κυρίαρχου και του υπολειπόμενου χαρακτηριστικού των γονέων. Έτσι, το χρώμα του καρπού στη μελιτζάνα στην πρώτη γενιά αλλάζει από σκούρο μπλε σε λιγότερο έντονο μωβ. Ταυτόχρονα, στη δεύτερη γενιά, η διάσπαση με την παρουσία χρώματος παρέμεινε 3:1, αλλά αν λάβουμε υπόψη την ένταση του χρώματος, η διάσπαση έγινε 1:2:1 (το χρώμα είναι σκούρο μπλε - AA, μωβ - 2 Αχκαι λευκό - αα, αντίστοιχα) Σε αυτή την περίπτωση, είναι σαφές ότι η εκδήλωση του χαρακτηριστικού εξαρτάται από τη δόση του κυρίαρχου αλληλόμορφου. Ο διαχωρισμός κατά φαινότυπο αντιστοιχεί σε διάσπαση κατά γονότυπο: κατηγορίες AA, Αχκαι αα, σε αναλογία 1:2:1.

Για άλλη μια φορά τονίζουμε τον ρόλο του Μέντελ στην ανάπτυξη της επιστήμης. Κανείς πριν από αυτόν δεν πίστευε ότι θα μπορούσαν να υπάρχουν καθόλου κλίσεις ζωδίων. Πίστευαν ότι στον καθένα μας υπάρχει ένα ανθρωπάκι, μέσα του υπάρχει ένα άλλο ανθρωπάκι κ.λπ. Η σύλληψη έχει να κάνει με την εμφάνισή της, αλλά σύμφωνα με τον μηχανισμό, ένα έτοιμο ανθρωπάκι είναι ήδη παρόν από την αρχή της ανάπτυξής του. Τέτοιες ήταν οι κυρίαρχες ιδέες, οι οποίες, φυσικά, είχαν ένα μειονέκτημα - σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, με μεγάλο αριθμό γενεών, το homunculus θα έπρεπε να είχε αποδειχθεί μικρότερο σε μέγεθος από ένα στοιχειώδες σωματίδιο, αλλά τότε δεν γνώριζαν ακόμη σχετικά με τα σωματίδια J.

Πώς ήξερε ο Μέντελ ποιο χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο και ποιο υπολειπόμενο; Δεν ήξερε τίποτα τέτοιο, απλά πήρε κάποια αρχή της οργανωτικής εμπειρίας. Βολικά, τα χαρακτηριστικά που παρατήρησε ήταν ποικίλα: ύψος, μέγεθος, χρώμα λουλουδιών, χρώμα φασολιού κ.λπ. Δεν είχε a priori μοντέλο του μηχανισμού της κληρονομικότητας, το αντλούσε από την παρατήρηση της μετάδοσης ενός χαρακτηριστικού σε γενιές. Ένα άλλο χαρακτηριστικό της μεθόδου του. Βρήκε ότι το ποσοστό των ατόμων με υπολειπόμενο χαρακτηριστικό στη δεύτερη γενιά είναι το ένα τέταρτο όλων των απογόνων. Δηλαδή, η πιθανότητα αυτό το μπιζέλι να είναι πράσινο είναι 1/4. Ας πούμε ότι βγήκε κατά μέσο όρο 4 μπιζέλια σε έναν λοβό. Θα υπάρχουν σε κάθε λοβό (αυτός είναι απόγονος δύο και μόνο δύο γονέων) 1 πράσινο και 3 κίτρινο μπιζέλια; Οχι. Για παράδειγμα, η πιθανότητα να υπάρχουν 2 πράσινα μπιζέλια είναι 1/4 x 1/4 = 1/16 και ότι και τα τέσσερα είναι πράσινα είναι 1/256. Δηλαδή, αν πάρετε ένα μάτσο φασόλια, με τέσσερα μπιζέλια στο καθένα, τότε κάθε 256ο θα έχει όλα τα μπιζέλια με υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, δηλαδή πράσινο. Ο Μέντελ ανέλυσε τους απογόνους πολλών πανομοιότυπων ζευγών γονέων. Συζητήθηκε η διασταύρωση επειδή δείχνουν ότι οι νόμοι του Μέντελ εμφανίζονται ως στατιστικοί και βασίζονται σε ένα βιολογικό πρότυπο - 1: 1. Δηλαδή, οι γαμέτες διαφορετικών τύπων σε ΚΑΘΕ μείωση σε έναν ετεροζυγώτη σχηματίζονται σε ίση αναλογία - 1: 1, και τα μοτίβα εμφανίζονται στατιστικά, αφού αναλύονται οι απόγονοι εκατοντάδων μειώσεων - ο Mendel ανέλυσε περισσότερους από 1000 απογόνους στη διασταύρωση κάθε τύπου .

Πρώτον, ο Μέντελ μελέτησε την κληρονομικότητα ενός ζεύγους χαρακτηριστικών. Στη συνέχεια αναρωτήθηκε τι θα συνέβαινε αν παρατηρούνταν δύο ζεύγη ζωδίων ταυτόχρονα. Πάνω στο σχήμα, στη δεξιά πλευρά, μια τέτοια μελέτη απεικονίζεται από τη σκέψη των ζευγών σημείων - το χρώμα του μπιζελιού και το σχήμα του μπιζελιού.

Οι γονείς ενός τύπου έδωσαν κίτρινο και στρογγυλό αρακά κατά την αυτογονιμοποίηση. Γονείς άλλου τύπου παρήγαγαν πράσινα και ζαρωμένα μπιζέλια κατά την αυτογονιμοποίηση. Στην πρώτη γενιά, έλαβε όλα τα μπιζέλια κίτρινα και στρογγυλά. Η προκύπτουσα διάσπαση στη δεύτερη γενιά θεωρείται βολικά χρησιμοποιώντας το πλέγμα Penet. Λήφθηκε μια διάσπαση 9:3:3:1 (κίτρινο και στρογγυλό: κίτρινο και ζαρωμένο: πράσινο και στρογγυλό: πράσινο και ζαρωμένο). Ο διαχωρισμός για κάθε ζεύγος χαρακτηριστικών γίνεται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Η αναλογία 9zhk + 3zhm + 3bk + 1sm αντιστοιχεί σε έναν ανεξάρτητο συνδυασμό των αποτελεσμάτων δύο διασταυρώσεων (3g + 1h) x (3k + 1m). Δηλαδή, οι δημιουργίες των σημείων αυτών των ζευγών (χρώμα και σχήμα) συνδυάζονται ανεξάρτητα.

Ας υπολογίσουμε πόσες διαφορετικές φαινοτυπικές κατηγορίες πήραμε. Είχαμε 2 φαινοτυπικές κατηγορίες: κίτρινο και πράσινο. και σε άλλη βάση 2 φαινοτυπικές κατηγορίες: στρογγυλές και τσαλακωμένες. Και συνολικά θα υπάρχουν 2*2=4 φαινοτυπικές τάξεις, που πήραμε παραπάνω. Αν εξετάσουμε τρία γνωρίσματα, τότε θα υπάρχουν 2 3 = 8 κατηγορίες φαινοτυπικών τάξεων. Ο Μέντελ έφτασε μέχρι τις διυβριδικές διασταυρώσεις. Οι δημιουργίες όλων των χαρακτηριστικών, ευτυχώς ο Mendel, ήταν στον αρακά σε διαφορετικά χρωμοσώματα και υπήρχαν 7 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον αρακά. Ως εκ τούτου, αποδείχθηκε ότι πήρε χαρακτηριστικά που συνδυάστηκαν ανεξάρτητα στους απογόνους.

Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Εάν λάβουμε υπόψη οποιοδήποτε ετερόζυγο χαρακτηριστικό για κάθε χρωμόσωμα, ένα άτομο μπορεί να έχει 223 ~ 8 * 106 φαινοτυπικές κατηγορίες στους απογόνους ενός παντρεμένου ζευγαριού. Όπως αναφέρθηκε στην πρώτη διάλεξη, ο καθένας από εμάς περιέχει περίπου 1 διαφορά ανά 1000 θέσεις μεταξύ των χρωμοσωμάτων του πατέρα και της μητέρας, δηλαδή περίπου ένα εκατομμύριο διαφορές μεταξύ των χρωμοσωμάτων του πατέρα και της μητέρας συνολικά. Δηλαδή, ο καθένας μας είναι απόγονος μιας διέλευσης εκατομμυρίων υβριδίων, στην οποία ο αριθμός των φαινοτυπικών τάξεων είναι 2.100.000. Στην πράξη, αυτός ο αριθμός φαινοτυπικών τάξεων στους απογόνους ενός ζεύγους δεν πραγματοποιείται, γιατί έχουμε μόνο 23 χρωμοσώματα, όχι ένα εκατομμύριο. Αποδεικνύεται ότι το 8*10 6 είναι το κατώτερο όριο της πιθανής διαφορετικότητας στους απογόνους ενός δεδομένου ζευγαριού. Με βάση αυτό, μπορεί κανείς να καταλάβει ότι δεν μπορούν να υπάρχουν δύο απολύτως πανομοιότυποι άνθρωποι. Η πιθανότητα μιας μετάλλαξης ενός δεδομένου νουκλεοτιδίου στο DNA σε μια γενιά είναι περίπου 10 -7 - 10 -8, δηλαδή για ολόκληρο το γονιδίωμα (3 * 10 9) θα υπάρχουν περίπου 100 de novo αλλαγές μεταξύ γονέα και παιδιού. Και οι συνολικές διαφορές στο μισό του γονιδιώματος του πατέρα σας από το μισό της μητέρας είναι περίπου 1.000.000. Αυτό σημαίνει ότι οι παλιές μεταλλάξεις στο γονιδίωμά σας είναι πολύ πιο συχνές από τις νεοεμφανιζόμενες (10.000 φορές).

Ο Mendel πραγματοποίησε επίσης ανάλυση διασταυρώσεων - διασταύρωση με υπολειπόμενο ομοζυγώτη. Σε έναν απόγονο της πρώτης γενιάς, ο συνδυασμός γονιδίων έχει τη μορφή AaB σι. Εάν το διασταυρώσετε με έναν εκπρόσωπο με ένα εντελώς υπολειπόμενο σύνολο γονιδίων ( aabb), τότε θα υπάρχουν τέσσερις πιθανές τάξεις που θα είναι σε αναλογία 1:1:1:1, σε αντίθεση με τη διασταύρωση που συζητήθηκε παραπάνω, όταν λάβαμε διάσπαση 9:3:3:1.

Παρακάτω παρουσιάζονται ορισμένα στατιστικά κριτήρια - ποιοι λόγοι αριθμών θα πρέπει να θεωρούνται ως αναμενόμενοι, ας πούμε 3:1. Για παράδειγμα, για 3:1 - από τα τετρακόσια μπιζέλια είναι απίθανο να βγουν ακριβώς 300 έως 100. Εάν αποδειχθεί, για παράδειγμα, 301 προς 99, τότε αυτή η αναλογία μπορεί πιθανώς να θεωρηθεί ίση με 3 προς 1. Και το 350 προς 50 μάλλον δεν είναι ίσο με 3 προς 1.

Το στατιστικό τεστ chi-square (χ 2) χρησιμοποιείται για να ελεγχθεί η υπόθεση ότι η παρατηρούμενη κατανομή ταιριάζει με την αναμενόμενη. Αυτό το ελληνικό γράμμα προφέρεται στα ρωσικά ως "chi" και στα αγγλικά ως "chi" (chi).

Η τιμή του χ 2 υπολογίζεται ως το άθροισμα των τετραγωνικών αποκλίσεων των παρατηρούμενων τιμών από την αναμενόμενη τιμή, διαιρούμενο με την αναμενόμενη τιμή. Στη συνέχεια, σύμφωνα με έναν ειδικό πίνακα για μια δεδομένη τιμή χ 2, βρέθηκε η τιμή πιθανότητας μια τέτοια διαφορά μεταξύ της παρατηρούμενης και της αναμενόμενης τιμής να είναι τυχαία. Εάν η πιθανότητα είναι μικρότερη από 5%, τότε η απόκλιση δεν θεωρείται τυχαία (το ποσοστό του πέντε τοις εκατό επιλέγεται κατόπιν συμφωνίας).

Θα υπάρχει πάντα κάποιο κληρονομικά προκαθορισμένο χαρακτηριστικό; Εξάλλου, αυτή η προεπιλεγμένη υπόθεση αποτελεί τη βάση της ερμηνείας των δεδομένων που έλαβε ο Mendel.

Αποδεικνύεται ότι αυτό μπορεί να εξαρτάται από πολλούς λόγους. Υπάρχει ένα τέτοιο κληρονομικό χαρακτηριστικό στους ανθρώπους - η εξαδαχτυλότητα. Αν και εμείς, όπως όλα τα σπονδυλωτά, έχουμε κανονικά πέντε δάχτυλα.

Η πιθανότητα εκδήλωσης της εναπόθεσης ενός χαρακτηριστικού με τη μορφή ενός παρατηρούμενου χαρακτηριστικού (εδώ, έξι δακτύλων) μπορεί να είναι μικρότερη από 100%. Στη φωτογραφία, ένα άτομο έχει 6 δάχτυλα και στα δύο πόδια. Και το δίδυμό του δεν δείχνει απαραίτητα αυτό το ζώδιο. Το ποσοστό των ατόμων με δεδομένο γονότυπο που εμφανίζουν τον αντίστοιχο φαινότυπο ονομάστηκε διεισδυτικότητα (αυτός ο όρος εισήχθη από τον Ρώσο γενετιστή Timofeev-Resovsky).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το έκτο δάκτυλο του ποδιού μπορεί απλώς να υποδεικνύεται από κάποια ανάπτυξη του δέρματος. Ο Timofeev-Resovsky πρότεινε να ονομαστεί ο βαθμός εκδήλωσης ενός χαρακτηριστικού σε μια ατομική εκφραστικότητα.

Ιδιαίτερα σαφώς δεν μπορεί να εντοπιστεί 100% σύνδεση του γονότυπου με τον φαινότυπο στη μελέτη πανομοιότυπων διδύμων. Η γενετική τους σύσταση είναι ένα προς ένα και τα σημάδια τους συμπίπτουν σε διάφορους βαθμούς. Παρακάτω είναι ένας πίνακας που δείχνει τη σύμπτωση των ζωδίων για πανομοιότυπα και μη δίδυμα. Διάφορες ασθένειες λαμβάνονται ως σημάδια σε αυτόν τον πίνακα.

Ένα χαρακτηριστικό που υπάρχει στα περισσότερα άτομα στο φυσικό τους περιβάλλον ονομάζεται άγριος τύπος. Το πιο κοινό χαρακτηριστικό είναι συχνά κυρίαρχο. Μια τέτοια σχέση μπορεί να έχει μια προσαρμοστική αξία χρήσιμη για το είδος. Στον άνθρωπο, κυρίαρχα χαρακτηριστικά είναι, για παράδειγμα, τα μαύρα μαλλιά, τα σκούρα μάτια, τα σγουρά μαλλιά. Παρεμπιπτόντως, δεδομένου ότι τα αντίστοιχα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα, μπορείτε να πάρετε έναν σγουρό μαύρο άνδρα που θα είναι ξανθός - τίποτα δεν το απαγορεύει αυτό.

Γιατί συμβαίνει σε μια μονουβριδική διασταύρωση, οι τρεις γονοτυπικές κατηγορίες στους απογόνους της δεύτερης γενιάς να αντιστοιχούν σε ορισμένες περιπτώσεις σε τρεις φαινοτυπικές κατηγορίες (μπλε βιολέ και λευκή μελιτζάνα) και σε άλλη περίπτωση σε δύο κατηγορίες (κίτρινο ή πράσινο μπιζέλια) ? Γιατί η εκδήλωση του κυρίαρχου χαρακτηριστικού είναι ατελής στη μία περίπτωση και πλήρης στην άλλη; Μια αναλογία μπορεί να γίνει με το φωτογραφικό φιλμ. Ανάλογα με την ποσότητα φωτός, το πλαίσιο μπορεί να βγει εντελώς διαφανές, γκρι και εντελώς μαύρο. Το ίδιο συμβαίνει και με τα γονίδια. Για παράδειγμα, ο αραβόσιτος έχει το γονίδιο Υ, το οποίο καθορίζει τον σχηματισμό της βιταμίνης Α. Όταν η δόση του γονιδίου Υ ανά κύτταρο αυξάνεται από ένα σε τρία, η δραστηριότητα του ενζύμου που κωδικοποιεί αλλάζει γραμμικά και, στην περίπτωση αυτή, ο σχηματισμός η βιταμίνη Α και το χρώμα του κόκκου αυξάνονται. (Στο καλαμπόκι, το κύριο μέρος του κόκκου είναι το ενδοσπέρμιο. Κάθε κύτταρο ενδοσπερμίου έχει τρία γονιδιώματα - δύο από τη μαμά και ένα από τον μπαμπά). Δηλαδή, πολλά γνωρίσματα εξαρτώνται από τη δόση του αλληλόμορφου ποσοτικά. Όσο περισσότερα αντίγραφα του αλληλόμορφου του επιθυμητού τύπου, τόσο μεγαλύτερη θα είναι η τιμή του χαρακτηριστικού που ελέγχεται από αυτό. Μια τέτοια σχέση χρησιμοποιείται συνεχώς στη βιοτεχνολογία.

Ο Μέντελ θα μπορούσε ασφαλώς να μην είχε ανακαλύψει τους νόμους του. Η έρευνα για τον αρακά επέτρεψε στον Μέντελ να ανακαλύψει τους νόμους του, επειδή ο αρακάς είναι ένα φυτό που επικονιάζεται μόνο του και επομένως είναι ομόζυγο χωρίς καταναγκασμό. Κατά τη διάρκεια της αυτο-γονιμοποίησης, η αναλογία των ετεροζυγωτών μειώνεται αναλογικά με δύο προς τη δύναμη του αριθμού παραγωγής. Αυτή ήταν η τύχη του Μέντελ - αν η αναλογία των ετεροζυγωτών ήταν μεγάλη, τότε δεν θα παρατηρούνταν μοτίβα. Όταν στη συνέχεια πήρε διασταυρούμενους επικονιαστές, τα σχέδια χάλασαν, κάτι που αναστάτωσε πολύ τον Μέντελ, επειδή νόμιζε ότι είχε ανακαλύψει κάτι ιδιωτικό. Αποδείχθηκε ότι όχι.

Παραπάνω, μιλήσαμε για την κληρονομικότητα των ποιοτικών χαρακτηριστικών, και συνήθως τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά είναι ποσοτικά. Ο γενετικός τους έλεγχος είναι μάλλον περίπλοκος. Τα ποσοτικά σημάδια περιγράφονται μέσω της μέσης τιμής της τιμής του πρόσημου και του εύρους διακύμανσης, που ονομάζεται νόρμα αντίδρασης. Τόσο η μέση τιμή όσο και ο ρυθμός αντίδρασης είναι δείκτες για συγκεκριμένο είδος που εξαρτώνται τόσο από τον γονότυπο όσο και από τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Για παράδειγμα, το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου. Αν και η Βίβλος λέει ότι οι προφήτες έζησαν για 800 χρόνια, αλλά τώρα είναι σαφές ότι κανείς δεν ζει περισσότερο από 120-150 χρόνια. Ένα ποντίκι, για παράδειγμα, ζει δύο χρόνια, αν και είναι επίσης θηλαστικό. Το ύψος μας, το βάρος μας - όλα αυτά είναι ποσοτικά σημάδια. Δεν υπάρχουν άνθρωποι 3-4 μέτρα ύψος, αν και υπάρχουν ελέφαντες, για παράδειγμα. Κάθε είδος έχει το δικό του μέσο όρο για κάθε ποσοτικό χαρακτηριστικό και το δικό του εύρος διακύμανσης.

Τα πρότυπα κληρονομικότητας είναι ανοιχτά στη μελέτη των ποιοτικών χαρακτηριστικών.

Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά μας είναι ποσοτικά.

Οι τιμές των τιμών των χαρακτηριστικών σε ένα αντιπροσωπευτικό δείγμα ατόμων ενός δεδομένου είδους χαρακτηρίζονται από έναν ορισμένο μέσο όρο και εύρος της διακύμανσής του, το οποίο ονομάζεται κανόνας αντίδρασης και εξαρτάται τόσο από τον γονότυπο όσο και από τις συνθήκες σχηματισμού του χαρακτηριστικού.

Θέμα 4.2 Βασικά μοτίβα

κληρονομικότητα

Ορολογία 1.Εναλλακτική λύση- Χαρακτηριστικά σε αντίθεση. 2. καθαρές γραμμές- φυτά σε σειρά στα οποία δεν παρατηρείται σχίσιμο κατά την αυτογονιμοποίηση. 3. υβριδική μέθοδος- Απόκτηση υβριδικών απογόνων και ανάλυσή του. τέσσερα. άτομα των γονέων- R. 5. Αρσενικά – ♂. 6. θηλυκά – ♀. 7. Διασταύρωση– Χ. 8. υβρίδια F 1 , F 2 , F n . 9. Μονοϋβριδικό- διασταύρωση ατόμων με ένα αντιθετικό χαρακτηριστικό. Μοτίβα κληρονομικότητας χαρακτηριστικώνΤα ποσοτικά πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών ανακαλύφθηκαν από τον Τσέχο ερασιτέχνη βοτανολόγο G. Mendel. Έχοντας θέσει ως στόχο να ανακαλύψει τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, πρώτα απ 'όλα, επέστησε την προσοχή στην επιλογή του αντικειμένου μελέτης. Για τα πειράματά του, ο G. Mendel επέλεξε τον αρακά - εκείνους από τις ποικιλίες του που διέφεραν σαφώς μεταξύ τους με διάφορους τρόπους. Ένα από τα πιο σημαντικά σημεία σε όλο το έργο ήταν ο προσδιορισμός του αριθμού των χαρακτήρων με τους οποίους θα πρέπει να διαφέρουν τα φυτά που θα διασταυρωθούν. Ο G. Mendel συνειδητοποίησε για πρώτη φορά ότι ξεκινώντας από την απλούστερη περίπτωση - τις διαφορές μεταξύ των γονέων σε ένα μόνο χαρακτηριστικό και περιπλέκοντας σταδιακά το έργο, μπορεί κανείς να ελπίζει ότι θα ξετυλίξει όλο το κουβάρι των προτύπων μετάδοσης των χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά, δηλ. την κληρονομιά τους. Εδώ αποκαλύφθηκαν τα αυστηρά μαθηματικά της σκέψης του. Αυτή ήταν η προσέγγιση που επέτρεψε στον G. Mendel να σχεδιάσει ξεκάθαρα την περαιτέρω επιπλοκή των πειραμάτων. Από αυτή την άποψη, ο Μέντελ στάθηκε πάνω από όλους τους σύγχρονους βιολόγους. Ένα άλλο σημαντικό χαρακτηριστικό της έρευνάς του ήταν ότι επέλεξε για πειράματα οργανισμούς που ανήκουν σε καθαρές γραμμές, δηλ. τέτοια φυτά, σε ορισμένες γενιές από τις οποίες, κατά τη διάρκεια της αυτογονιμοποίησης, δεν παρατηρήθηκε διάσπαση σύμφωνα με το χαρακτηριστικό που μελετήθηκε. Δεν είναι λιγότερο σημαντικό το γεγονός ότι παρατήρησε την κληρονομικότητα των εναλλακτικών, δηλ. αντιθετικά χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, τα άνθη του ενός φυτού ήταν μοβ και του άλλου λευκά, το φυτό ήταν ψηλό ή κοντό, τα φασόλια ήταν λεία ή ζαρωμένα κ.ο.κ. Συγκρίνοντας τα αποτελέσματα των πειραμάτων και των θεωρητικών υπολογισμών, ο G. Mendel τόνισε ιδιαίτερα τη μέση στατιστική φύση των νόμων που ανακάλυψε. Έτσι, η μέθοδος διασταύρωσης ατόμων που διαφέρουν σε εναλλακτικά χαρακτηριστικά, π.χ. Ο υβριδισμός, ακολουθούμενος από αυστηρή εξέταση της κατανομής των γονικών χαρακτηριστικών στους απογόνους, ονομάζεται υβριδολογική. Τα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, που προσδιορίστηκαν από τον G. Mendel και επιβεβαιώθηκαν από πολλούς βιολόγους σε μια ποικιλία αντικειμένων, διαμορφώνονται επί του παρόντος με τη μορφή νόμων που είναι καθολικής φύσης. Ο νόμος της ομοιομορφίας της πρώτης γενιάς υβριδίωνΜονοϋβριδικός σταυρός. Για να επεξηγήσουμε τον νόμο της ομοιομορφίας της πρώτης γενιάς - τον πρώτο νόμο του Mendel, ας αναπαράγουμε τα πειράματά του σχετικά με τη μονουβριδική διασταύρωση φυτών μπιζελιού. Μονοϋβρίδιο είναι η διασταύρωση δύο οργανισμών που διαφέρουν μεταξύ τους σε ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών. Κατά συνέπεια, με μια τέτοια διασταύρωση, εντοπίζονται τα πρότυπα κληρονομικότητας μόνο δύο παραλλαγών του χαρακτηριστικού, η ανάπτυξη των οποίων οφείλεται σε ένα ζευγάρι αλληλόμορφων γονιδίων. Για παράδειγμα, ένα σημάδι είναι το χρώμα των σπόρων, οι επιλογές είναι κίτρινο ή πράσινο. Όλα τα άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτών των οργανισμών δεν λαμβάνονται υπόψη. Εάν διασταυρώσετε φυτά μπιζελιού με κίτρινους και πράσινους σπόρους, τότε όλοι οι υβριδικοί απόγονοι που αποκτήθηκαν ως αποτέλεσμα αυτής της διασταύρωσης θα έχουν κίτρινους σπόρους. Η ίδια εικόνα παρατηρείται όταν διασταυρώνονται φυτά που έχουν λείο και ζαρωμένο σχήμα σπόρων - όλοι οι σπόροι στα υβρίδια θα είναι λείοι. Κατά συνέπεια, μόνο ένα από κάθε ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών εμφανίζεται στο υβρίδιο της πρώτης γενιάς. Το δεύτερο σημάδι, όπως ήταν, εξαφανίζεται, δεν εμφανίζεται. Η κυριαρχία του χαρακτηριστικού ενός από τους γονείς στο υβριδικό Mendel ονομάζεται κυριαρχία. Ένα χαρακτηριστικό που εκδηλώνεται σε ένα υβρίδιο της πρώτης γενιάς και καταστέλλει την ανάπτυξη ενός άλλου χαρακτηριστικού ονομάστηκε κυρίαρχο, αντίθετο, δηλ. το κατασταλμένο χαρακτηριστικό είναι υπολειπόμενο. Είναι σύνηθες να ορίζεται ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό με κεφαλαίο γράμμα (Α), ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό με πεζό γράμμα (α). Ο Mendel χρησιμοποίησε σε πειράματα φυτά που ανήκαν σε διαφορετικές καθαρές σειρές ή ποικιλίες, οι απόγονοι των οποίων σε μια μεγάλη σειρά γενεών ήταν παρόμοιοι με τους γονείς τους. Επομένως, σε αυτά τα φυτά, και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια είναι τα ίδια. Έτσι, εάν υπάρχουν δύο πανομοιότυπα αλληλόμορφα γονίδια στον γονότυπο ενός οργανισμού, δηλ. δύο γονίδια που είναι απολύτως πανομοιότυπα σε αλληλουχία νουκλεοτιδίων, ένας τέτοιος οργανισμός ονομάζεται ομόζυγος. Ένας οργανισμός μπορεί να είναι ομόζυγος για κυρίαρχα (AA) ή υπολειπόμενα (aa) γονίδια. Εάν τα αλληλικά γονίδια διαφέρουν μεταξύ τους στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων, για παράδειγμα, το ένα είναι κυρίαρχο και το άλλο είναι υπολειπόμενο (Aa), ένας τέτοιος οργανισμός ονομάζεται ετερόζυγος. Ο πρώτος νόμος του Μέντελ ονομάζεται επίσης νόμος της κυριαρχίας ή της ομοιομορφίας, αφού όλα τα άτομα της πρώτης γενιάς έχουν την ίδια εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού που είναι εγγενές σε έναν από τους γονείς. Διατυπώνεται ως εξής:Όταν διασταυρώνονται δύο οργανισμοί που ανήκουν σε διαφορετικές καθαρές γραμμές (δύο ομοζυγώτες), που διαφέρουν μεταξύ τους σε ένα ζευγάρι εναλλακτικών χαρακτηριστικών, ολόκληρη η πρώτη γενιά υβριδίων (F 1) θα είναι ομοιόμορφη και θα φέρει το χαρακτηριστικό ενός γονέα. Όσον αφορά το χρώμα, ο Mendel διαπίστωσε ότι το κόκκινο ή το μαύρο θα κυριαρχούσε έναντι του λευκού, με το ροζ και το γκρι, ποικίλου κορεσμού, που είναι ενδιάμεσα χρώματα. Ο Mendel πρότεινε γραφικά σύμβολα για ζώδια: P - γονείς, ♂ - αρσενικό, ♀ - θηλυκό,
, - γαμέτες, X - crossing, F 1, F 2, F n - απόγονοι. Ο πρώτος νόμος του Mendel φαίνεται στο σχήμα 1.

Εικόνα 1. Ο πρώτος νόμος του Μέντελ

Όλοι οι απόγονοι έχουν το ίδιο ενδιάμεσο χρώμα, το οποίο δεν έρχεται σε αντίθεση με τον πρώτο νόμο του Μέντελ.

ερωτήσεις δοκιμής

1. Βιολογικό υλικό του Mendel. 2. Εναλλακτικά χαρακτηριστικά στα πειράματα του Μέντελ. 3. Καθαρές γραμμές και ο ορισμός τους. 4. Ουσία της υβριδολογικής μεθόδου. 5. Μονοϋβριδική διέλευση. 6. Κυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. 7. Αλληλικά γονίδια. 8. Ο πρώτος νόμος του Μέντελ. Ο νόμος της ομοιομορφίας.

Θέμα 4.2.1 Ατελής γονιδιακή κυριαρχία

Ορολογία 1. αλληλόμορφα γονίδια- γονίδια που βρίσκονται στους ίδιους τόπους ομόλογων χρωμοσωμάτων. 2. κυρίαρχο χαρακτηριστικό- καταστολή της ανάπτυξης ενός άλλου. 3. υπολειπόμενο χαρακτηριστικό- απωθημένα. τέσσερα. ΟμοζυγώτηςΈνας ζυγώτης που έχει τα ίδια γονίδια. 5. ετεροζυγώτηςΈνας ζυγώτης που έχει διαφορετικά γονίδια. 6. Διαίρεση- απόκλιση χαρακτηριστικών στους απογόνους. 7. Πέρασμα- διασταύρωση του χρωμοσώματος. Στην ετερόζυγη κατάσταση, το κυρίαρχο γονίδιο δεν καταστέλλει πάντα πλήρως την εκδήλωση του υπολειπόμενου γονιδίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το υβρίδιο F 1 δεν αναπαράγει πλήρως κανένα από τα γονικά χαρακτηριστικά και η έκφραση του χαρακτηριστικού είναι ενδιάμεσης φύσης με μεγαλύτερη ή μικρότερη απόκλιση προς μια κυρίαρχη ή υπολειπόμενη κατάσταση. Αλλά όλα τα άτομα αυτής της γενιάς δείχνουν ομοιομορφία σε αυτό το χαρακτηριστικό. Η ενδιάμεση φύση της κληρονομικότητας στο προηγούμενο σχήμα δεν έρχεται σε αντίθεση με τον πρώτο νόμο του Mendel, αφού όλοι οι απόγονοι του F 1 είναι ομοιόμορφοι. ημιτελής κυριαρχίαείναι ένα διαδεδομένο φαινόμενο. Ανακαλύφθηκε όταν μελετήθηκε η κληρονομικότητα του χρώματος των λουλουδιών στους snapdragons, η δομή των φτερών των πτηνών, το χρώμα του μαλλιού στα βοοειδή και τα πρόβατα, τα βιοχημικά χαρακτηριστικά στον άνθρωπο κ.λπ. Πολλαπλός αλληλισμός.Μέχρι στιγμής, έχουν εξεταστεί παραδείγματα στα οποία το ίδιο γονίδιο αντιπροσωπεύεται από δύο αλληλόμορφα - το κυρίαρχο (Α) και το υπολειπόμενο (α). Αυτές οι δύο καταστάσεις του γονιδίου οφείλονται σε μετάλλαξη. Ένα γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί πολλές φορές. Ως αποτέλεσμα, προκύπτουν διάφορες παραλλαγές αλληλόμορφων γονιδίων. Το σύνολο αυτών των αλληλικών γονιδίων, που καθορίζουν την ποικιλία των επιλογών χαρακτηριστικών, ονομάζεται σειρά αλληλικών γονιδίων. Η εμφάνιση μιας τέτοιας σειράς λόγω επαναλαμβανόμενης μετάλλαξης ενός γονιδίου ονομάζεται πολλαπλός αλληλισμός ή πολλαπλός αλλομορφισμός. Το γονίδιο Α μπορεί να μεταλλαχθεί για να δηλώσει τα 1, a 2, a 3 και n. Το γονίδιο Β που βρίσκεται σε έναν άλλο τόπο βρίσκεται στην κατάσταση b 1 , b 2 , b 3 , b n . Για παράδειγμα, στη μύγα Drosophila, είναι γνωστή μια σειρά αλληλόμορφων για το γονίδιο του χρώματος των ματιών, που αποτελείται από 12 μέλη: κόκκινο, κοραλί, κερασιά, βερίκοκο κ.λπ. σε λευκό, που καθορίζεται από το υπολειπόμενο γονίδιο. Τα κουνέλια έχουν μια σειρά από πολλαπλά αλληλόμορφα για το χρώμα του τριχώματος. Αυτό προκαλεί την ανάπτυξη ενός συμπαγούς χρώματος ή έλλειψη μελάγχρωσης (αλβινισμός). Τα μέλη της ίδιας σειράς αλληλόμορφων μπορεί να βρίσκονται σε διαφορετικές κυρίαρχες-υπολειπόμενες σχέσεις μεταξύ τους. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι μόνο δύο γονίδια από μια σειρά αλληλόμορφων μπορούν να βρίσκονται στον γονότυπο των διπλοειδών οργανισμών. Τα υπόλοιπα αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου σε διαφορετικούς συνδυασμούς περιλαμβάνονται ανά ζεύγη στους γονότυπους άλλων ατόμων αυτού του είδους. Έτσι, ο πολλαπλός αλληλισμός χαρακτηρίζει την ποικιλομορφία της δεξαμενής γονιδίων, δηλ. το σύνολο όλων των γονιδίων που αποτελούν τους γονότυπους μιας συγκεκριμένης ομάδας ατόμων ή ενός ολόκληρου είδους. Με άλλα λόγια, ο πολλαπλός αλληλισμός είναι ένα χαρακτηριστικό του είδους, όχι ένα μεμονωμένο χαρακτηριστικό. Δεύτερος νόμος του Μέντελ - Ο νόμος της διάσπασηςΕάν οι απόγονοι της πρώτης γενιάς, πανομοιότυποι ως προς το χαρακτηριστικό που μελετάται, διασταυρωθούν μεταξύ τους, τότε στη δεύτερη γενιά τα χαρακτηριστικά και των δύο γονέων εμφανίζονται σε μια ορισμένη αριθμητική αναλογία: 3/4 άτομα θα έχουν ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, 1 /4 - υπολειπόμενο. Ανά γονότυπο, το F 2 θα περιέχει το 25% των ατόμων ομόζυγα για τα κυρίαρχα αλληλόμορφα, το 50% των οργανισμών θα είναι ετερόζυγα και το 25% των απογόνων θα είναι ομόζυγα για τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα. Το φαινόμενο κατά το οποίο η διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων οδηγεί στον σχηματισμό απογόνων, ορισμένοι από τους οποίους φέρουν κυρίαρχο γνώρισμα, και άλλοι εκ των οποίων είναι υπολειπόμενοι, ονομάζεται διάσπαση. Επομένως, η διάσπαση είναι η κατανομή των κυρίαρχων και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών μεταξύ των απογόνων σε μια ορισμένη αριθμητική αναλογία. Το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό στα υβρίδια της πρώτης γενιάς δεν εξαφανίζεται, αλλά μόνο καταστέλλεται και εκδηλώνεται στη δεύτερη υβριδική γενιά. Έτσι, ο δεύτερος νόμος του Mendel (βλ. Εικ. 2) μπορεί να διατυπωθεί ως εξής: όταν δύο απόγονοι της πρώτης γενιάς διασταυρώνονται μεταξύ τους (δύο ετεροζυγώτες), στη δεύτερη γενιά, παρατηρείται διάσπαση σε μια ορισμένη αριθμητική αναλογία: σύμφωνα με ο φαινότυπος 3: 1, σύμφωνα με τον γονότυπο 1: 2:1.

Εικόνα 2. Δεύτερος νόμος του Mendel

Με ατελή κυριαρχία στους απογόνους των υβριδίων F 2, η διάσπαση ανά γονότυπο και φαινότυπο συμπίπτει (1:2:1). Ο νόμος της καθαρότητας των γαμετώνΑυτός ο νόμος αντανακλά την ουσία της διαδικασίας σχηματισμού γαμετών στη μείωση. Ο Mendel πρότεινε ότι οι κληρονομικοί παράγοντες (γονίδια) δεν αναμειγνύονται κατά τον σχηματισμό των υβριδίων, αλλά παραμένουν αμετάβλητοι. Στο σώμα του υβριδικού F, από διασταυρούμενους γονείς που διαφέρουν σε εναλλακτικά χαρακτηριστικά, υπάρχουν και οι δύο παράγοντες - κυρίαρχοι και υπολειπόμενοι. Με τη μορφή χαρακτηριστικού εκδηλώνεται ο κυρίαρχος κληρονομικός παράγοντας, ενώ ο υπολειπόμενος καταστέλλεται. Η επικοινωνία μεταξύ των γενεών κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή πραγματοποιείται μέσω γεννητικών κυττάρων - γαμετών. Επομένως, πρέπει να θεωρηθεί ότι κάθε γαμίτης φέρει μόνο έναν παράγοντα του ζεύγους. Στη συνέχεια, κατά τη γονιμοποίηση, η σύντηξη δύο γαμετών, ο καθένας από τους οποίους φέρει έναν υπολειπόμενο κληρονομικό παράγοντα, θα οδηγήσει στο σχηματισμό ενός οργανισμού με ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που εκδηλώνεται φαινοτυπικά. Η σύντηξη γαμετών που φέρουν έναν κυρίαρχο παράγοντα, ή δύο γαμέτες, εκ των οποίων ο ένας περιέχει έναν κυρίαρχο και ο άλλος έναν υπολειπόμενο παράγοντα, θα οδηγήσει στην ανάπτυξη ενός οργανισμού με κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Έτσι, η εμφάνιση στη δεύτερη γενιά (F 2) ενός υπολειπόμενου χαρακτηριστικού ενός από τους γονείς (P) μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο εάν πληρούνται δύο προϋποθέσεις: 1. Εάν οι κληρονομικοί παράγοντες παραμένουν αμετάβλητοι στα υβρίδια. 2. Εάν τα γεννητικά κύτταρα περιέχουν μόνο έναν κληρονομικό παράγοντα από ένα ζεύγος αλληλόμορφων. Ο διαχωρισμός των χαρακτηριστικών στους απογόνους όταν διασταυρώθηκαν ετερόζυγα άτομα, ο Mendel εξήγησε από το γεγονός ότι οι γαμέτες είναι γενετικά καθαροί, δηλ. φέρουν μόνο ένα γονίδιο από ένα ζεύγος αλληλόμορφων. Ο νόμος της καθαρότητας των γαμετών μπορεί να διατυπωθεί ως εξής: κατά τον σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων, μόνο ένα γονίδιο από ένα αλληλικό ζεύγος (από κάθε ζεύγος αλληλόμορφων) εισέρχεται σε κάθε γαμετή. Η κυτταρολογική απόδειξη του νόμου της καθαρότητας γαμετών είναι η συμπεριφορά του χρωμοσώματος στη μείωση: στην πρώτη μειοτική διαίρεση, ομόλογα χρωμοσώματα εισέρχονται σε διαφορετικά κύτταρα και στην ανάφαση του δεύτερου, θυγατρικά χρωμοσώματα, τα οποία, λόγω διασταύρωσης, μπορούν να περιέχουν διαφορετικά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου. Είναι γνωστό ότι σε κάθε κύτταρο του σώματος υπάρχει ακριβώς το ίδιο διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Δύο ομόλογα χρωμοσώματα περιέχουν δύο πανομοιότυπα αλληλόμορφα γονίδια. Ο σχηματισμός γενετικά «καθαρών» γαμετών φαίνεται στο διάγραμμα στο σχήμα 3.

Εικόνα 3. Σχηματισμός «καθαρών» γαμετών

Όταν συγχωνεύονται αρσενικοί και θηλυκοί γαμέτες, σχηματίζεται ένα υβρίδιο που έχει ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων (βλ. Εικ. 4).

Εικόνα 4. Υβριδικός σχηματισμός

Όπως φαίνεται από το διάγραμμα, ο ζυγώτης λαμβάνει τα μισά χρωμοσώματα από τον πατρικό οργανισμό και τα μισά από τον μητρικό οργανισμό. Κατά τον σχηματισμό γαμετών σε ένα υβρίδιο, ομόλογα χρωμοσώματα εισέρχονται επίσης σε διαφορετικά κύτταρα κατά την πρώτη μειοτική διαίρεση (βλ. Εικ. 5).

Εικόνα 5. Σχηματισμός δύο ποικιλιών γαμετών

Για αυτό το αλληλόμορφο ζευγάρι σχηματίζονται δύο ποικιλίες γαμετών. Έτσι, η κυτταρολογική βάση του νόμου της καθαρότητας των γαμετών, καθώς και η διάσπαση των χαρακτηριστικών στους απογόνους κατά τη μονοϋβριδική διασταύρωση, είναι η απόκλιση των ομόλογων χρωμοσωμάτων και ο σχηματισμός απλοειδών κυττάρων στη μείωση. Αναλύοντας σταυρόΗ υβριδολογική μέθοδος που αναπτύχθηκε από τον Mendel για τη μελέτη της κληρονομικότητας καθιστά δυνατό να διαπιστωθεί εάν ένας οργανισμός είναι ομόζυγος ή ετερόζυγος εάν έχει έναν κυρίαρχο φαινότυπο για το υπό μελέτη γονίδιο. Είναι η φυλή καθαρή; Για να γίνει αυτό, διασταυρώνονται ένα άτομο με άγνωστο γονότυπο και έναν οργανισμό ομόζυγο για ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο με έναν υπολειπόμενο φαινότυπο. Εάν το κυρίαρχο άτομο είναι ομόζυγο, οι απόγονοι από μια τέτοια διασταύρωση θα είναι ομοιόμορφοι και δεν θα συμβεί σχίσιμο (βλ. Εικ. 6).

Εικόνα 6. Διασταύρωση κυρίαρχων ατόμων.

Μια διαφορετική εικόνα θα ληφθεί εάν ο υπό μελέτη οργανισμός είναι ετερόζυγος (βλ. Εικ. 7).

Εικόνα 7. Διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων.

Η διάσπαση θα συμβεί σε αναλογία 1:1 κατά φαινότυπο. Η διασταύρωση αυτού του αποτελέσματος είναι απόδειξη του σχηματισμού δύο ποικιλιών γαμετών σε έναν από τους γονείς, δηλ. η ετεροζυγωτία του δεν είναι καθαρή φυλή (βλ. Εικ. 8).

Εικόνα 8. Η διάσπαση θα συμβεί σε αναλογία 1:1 ανά φαινότυπο.

ερωτήσεις δοκιμής

1. Ατελής κυριαρχία και εκδήλωσή της στη φύση. 2. Η ουσία του πολλαπλού αλληλισμού. 3. ΙΙ-Νόμος του Mendel. διχαστικός νόμος. 4. Ο νόμος της καθαρότητας των γαμετών. 5. Κυτταρολογικά στοιχεία για το νόμο της καθαρότητας των γαμετών. 6. Αναλύοντας τη διασταύρωση, την ουσία και το νόημά της.

Θέμα 4.2.2 III Νόμος του Mendel - ο νόμος του ανεξάρτητου

συνδυασμός χαρακτηριστικών

Ορολογία 1. Διυβριδικός σταυρός- διασταύρωση σε δύο αντικρουόμενα χαρακτηριστικά. 2. Διετερόζυγοι οργανισμοί- οργανισμοί ετερόζυγοι για δύο ζεύγη αλληλόμορφων γονιδίων. 3. Σχάρα πανέτα- μια γραφική μέθοδος για τον υπολογισμό των αποτελεσμάτων της διασταύρωσης. τέσσερα. Ανασυνδυασμός- ανασυνδυασμός χαρακτηριστικών. 5. Πέρασμα- η εμφάνιση νέων σημείων με την επικάλυψη των χρωμοσωμάτων. 6. Μοργανίδαείναι η απόσταση μεταξύ των γονιδίων. Διυβριδικές και πολυυβριδικές διασταυρώσειςΟι οργανισμοί διαφέρουν μεταξύ τους με πολλούς τρόπους. Είναι δυνατό να καθοριστούν πρότυπα κληρονομικότητας δύο ή περισσότερων ζευγών εναλλακτικών χαρακτηριστικών με διυβριδική ή πολυυβριδική διασταύρωση. Για διυβριδικές διασταυρώσεις, ο Mendel χρησιμοποίησε ομόζυγα φυτά μπιζελιού που διαφέρουν σε δύο ζεύγη χαρακτηριστικών - το χρώμα των σπόρων (κίτρινο και το πράσινο) και το σχήμα του σπόρου (λείο και ζαρωμένο). Τα κυρίαρχα ήταν το κίτρινο χρώμα (Α) και το λείο σχήμα σπόρου (Β). Κάθε φυτό παράγει μια ποικιλία γαμετών σύμφωνα με τα αλληλόμορφα που μελετήθηκαν. Όταν οι γαμέτες συγχωνεύονται, όλοι οι απόγονοι θα είναι ομοιόμορφοι (βλ. Εικ. 9).

Εικόνα 9. Σύντηξη γαμετών

Οι οργανισμοί που είναι ετερόζυγοι για δύο ζεύγη αλληλόμορφων γονιδίων ονομάζονται διετερόζυγοι. Κατά τον σχηματισμό γαμετών σε ένα υβρίδιο, μόνο ένα από κάθε ζεύγος αλληλικών γονιδίων εισέρχεται στον γαμίτη, ενώ λόγω της τυχαίας απόκλισης πατρικών και μητρικών χρωμοσωμάτων στην πρώτη διαίρεση της μείωσης, το γονίδιο Α μπορεί να πέσει σε έναν γαμετή με γονίδιο Β ή με το γονίδιο b, ακριβώς όπως το γονίδιο a μπορεί να ενωθεί σε έναν γαμετή με το γονίδιο B ή με το γονίδιο b (βλ. Εικ. 10).

Εικόνα 10. Σχηματισμός γαμετών σε ένα υβρίδιο

Τραπέζι 1.

Επεξεργασία των αποτελεσμάτων διυβριδικής διασταύρωσης

ΑΒ	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
αΒ	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
αβ	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

↓ → A - κίτρινο χρώμα. α - πράσινο χρώμα. Το Β είναι στρογγυλό. β - ζαρωμένη μορφή. Δεδομένου ότι σε κάθε οργανισμό σχηματίζονται πολλά γεννητικά κύτταρα, λόγω στατιστικών προτύπων, στο υβρίδιο σχηματίζονται τέσσερις ποικιλίες γαμετών στην ίδια ποσότητα (25% το καθένα) AB, Ab, aB, ab. Κατά τη γονιμοποίηση, καθένας από τους τέσσερις τύπους γαμετών ενός οργανισμού συναντά τυχαία οποιονδήποτε από τους γαμέτες ενός άλλου οργανισμού. Όλοι οι πιθανοί συνδυασμοί αρσενικών και θηλυκών γαμετών μπορούν εύκολα να αναγνωριστούν χρησιμοποιώντας το πλέγμα Pannet. Οι γονικοί γαμέτες σχεδιάζονται κάθετα και οριζόντια. Τα τετράγωνα δείχνουν τους γονότυπους των ζυγωτών που προκύπτουν από τη σύντηξη γαμετών. Μπορεί να φανεί ότι σύμφωνα με τον φαινότυπο, οι απόγονοι χωρίζονται σε τέσσερις ομάδες: 9 κίτρινα λεία, 3 κίτρινα ρυτιδωμένα, 3 πράσινα λεία, 1 κίτρινα ζαρωμένα. Αν λάβουμε υπόψη τα αποτελέσματα του διαχωρισμού για κάθε ζεύγος χαρακτηριστικών χωριστά, προκύπτει ότι η αναλογία του αριθμού των λείων προς τον αριθμό των τσαλακωμένων για κάθε ζεύγος είναι 3:1. Έτσι, σε μια διυβριδική διασταύρωση, κάθε ζεύγος χαρακτηριστικών, όταν χωρίζεται στους απογόνους, συμπεριφέρεται με τον ίδιο τρόπο όπως σε μια μονουβριδική διασταύρωση, δηλ. ανεξάρτητα από το άλλο ζεύγος χαρακτηριστικών. Κατά τη γονιμοποίηση, οι γαμέτες συνδυάζονται σύμφωνα με τους κανόνες των τυχαίων συνδυασμών, αλλά με ίση πιθανότητα για τον καθένα. Στους ζυγωτές που προκύπτουν, προκύπτουν διάφοροι συνδυασμοί γονιδίων. Μια ανεξάρτητη κατανομή γονιδίων στους απογόνους και η εμφάνιση διαφόρων συνδυασμών αυτών των γονιδίων κατά τη διυβριδική διασταύρωση είναι δυνατή μόνο εάν τα ζεύγη των αλληλόμορφων γονιδίων βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ο τρίτος νόμος του Μέντελ, ή ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού, μπορεί να διατυπωθεί ως εξής: όταν διασταυρώνονται δύο ομόζυγα άτομα, που διαφέρουν μεταξύ τους σε δύο ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών, τα γονίδια και τα αντίστοιχα γνωρίσματα κληρονομούνται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο και συνδυάζονται σε όλους τους πιθανούς συνδυασμούς . Ο τρίτος νόμος ισχύει μόνο για την κληρονομικότητα αλληλόμορφων ζευγών που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Η ανάλυση της διάσπασης βασίζεται στους νόμους του Μέντελ και, σε πιο περίπλοκες περιπτώσεις, όταν τα άτομα διακρίνονται από τρία ή περισσότερα ζεύγη ζωδίων. Εάν τα γονικά άτομα διαφέρουν σε ένα ζεύγος χαρακτηριστικών, στη δεύτερη γενιά υπάρχει διαχωρισμός των χαρακτηριστικών σε αναλογία 3:1, για μια διυβριδική διασταύρωση θα είναι (3:1) 2 ή 9:3:3:1 , για ένα τριυβρίδιο (3:1) 3 και κ.λπ. Μπορείτε επίσης να υπολογίσετε τον αριθμό των ποικιλιών γαμετών που σχηματίζονται σε υβρίδια χρησιμοποιώντας τον τύπο 2 n , όπου n είναι ο αριθμός των ζευγών γονιδίων κατά τα οποία διαφέρουν τα γονικά άτομα.

Οι νόμοι της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών του G. Mendel περιγράφουν τις πρωταρχικές αρχές της μεταφοράς κληρονομικών χαρακτηριστικών από τους γονικούς οργανισμούς στα παιδιά τους. Αυτές οι αρχές αποτελούν τη βάση της κλασικής γενετικής. Αυτοί οι νόμοι ανακαλύφθηκαν από τον Mendel ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης οργανισμών (στην περίπτωση αυτή, φυτών) με διαφορετικούς γονότυπους. Συνήθως περιγράφετε έναν κανόνα και δύο νόμους.

Κανόνας Ομοιομορφίας για Υβρίδια Πρώτης Γενιάς

Όταν διασταύρωσε τη σπορά μπιζελιών με σταθερά χαρακτηριστικά - μωβ και λευκά άνθη, ο Mendel παρατήρησε ότι τα αναδυόμενα υβρίδια ήταν όλα με μοβ άνθη, μεταξύ αυτών δεν υπήρχε ούτε ένα λευκό. Ο Μέντελ επανέλαβε τα πειράματα περισσότερες από μία φορές, χρησιμοποιώντας άλλα σημάδια. Για παράδειγμα, αν διασταύρωσε τον αρακά με κίτρινους και πράσινους σπόρους, οι απόγονοι είχαν κίτρινους σπόρους, όταν διασταύρωνε τον αρακά με λείους και ζαρωμένους σπόρους, οι απόγονοι είχαν λείους σπόρους. Οι απόγονοι από ψηλά και χαμηλά φυτά ήταν ψηλοί.

Ετσι, Τα υβρίδια πρώτης γενιάς αποκτούν πάντα ένα από τα γονικά χαρακτηριστικά. Ένα ζώδιο (δυνατότερο, κυρίαρχο) καταστέλλει πάντα ένα άλλο (πιο αδύναμο, υπολειπόμενο). Ένα τέτοιο φαινόμενο ονομάζεται πλήρης κυριαρχία.

Εάν εφαρμόσουμε τον παραπάνω κανόνα σε ένα άτομο, ας πούμε, χρησιμοποιώντας το παράδειγμα των καστανών και μπλε ματιών, τότε εξηγείται ως εξής. Εάν σε έναν ομόζυγο γονέα στο γονιδίωμα και τα δύο γονίδια καθορίζουν το καφέ χρώμα των ματιών (δηλώνουμε έναν τέτοιο γονότυπο ως AA), και στο άλλο, επίσης ομόζυγο, και τα δύο γονίδια καθορίζουν το μπλε χρώμα των ματιών (δηλώνουμε έναν τέτοιο γονότυπο όπως αα), τότε οι απλοειδείς γαμέτες που παράγονται από αυτούς θα φέρουν πάντα είτε το γονίδιο ΑΛΛΑ, ή ένα(βλ. παρακάτω διάγραμμα).

Σχέδιο μεταφοράς χαρακτηριστικών κατά τη διασταύρωση ομόζυγων οργανισμών

Τότε όλα τα παιδιά θα έχουν τον γονότυπο Αχ, αλλά όλοι θα έχουν καστανά μάτια επειδή το γονίδιο του καφέ ματιού κυριαρχεί έναντι του γονιδίου του μπλε ματιού.

Τώρα σκεφτείτε τι συμβαίνει εάν διασταυρωθούν ετερόζυγοι οργανισμοί (ή υβρίδια πρώτης γενιάς). Σε αυτή την περίπτωση, θα διαχωρισμός χαρακτηριστικώνσε ορισμένους ποσοτικούς όρους.

Ο νόμος του διαχωρισμού χαρακτηριστικών ή ο πρώτος νόμος του Μέντελ

Αν ένα ετερόζυγοςΟι απόγονοι της πρώτης γενιάς, πανομοιότυποι ως προς το χαρακτηριστικό που μελετήθηκε, διασταυρώνονται μεταξύ τους, στη συνέχεια στη δεύτερη γενιά, τα χαρακτηριστικά και των δύο γονέων εμφανίζονται σε μια ορισμένη αριθμητική αναλογία: Τα 3/4 των ατόμων θα έχουν ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, το 1/4 θα έχουν ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό(βλ. παρακάτω διάγραμμα).

Το σχήμα κληρονομικότητας χαρακτηριστικών κατά τη διασταύρωση ετερόζυγων οργανισμών

Το φαινόμενο κατά το οποίο η διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων οδηγεί στον σχηματισμό απογόνων, ορισμένοι από τους οποίους φέρουν κυρίαρχο χαρακτηριστικό και άλλοι είναι υπολειπόμενοι, ονομάζεται δυνατός. Όπως καταλαβαίνουμε, το υπολειπόμενο γνώρισμα στα υβρίδια της πρώτης γενιάς δεν εξαφανίστηκε, αλλά μόνο κατεστάλη και εμφανίστηκε στη δεύτερη υβριδική γενιά. Ο Mendel ήταν ο πρώτος που κατάλαβε ότι κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των υβριδίων, οι κληρονομικοί παράγοντες δεν αναμειγνύονται και δεν «θολώνουν», αλλά παραμένουν αμετάβλητοι. Σε έναν υβριδικό οργανισμό υπάρχουν και οι δύο παράγοντες (γονίδια), αλλά μόνο ο κυρίαρχος κληρονομικός παράγοντας εκδηλώνεται ως χαρακτηριστικό.

Η επικοινωνία μεταξύ των γενεών κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή πραγματοποιείται μέσω των γεννητικών κυττάρων, κάθε γαμίτης μεταφέρει μόνο έναν παράγοντα από ένα ζευγάρι. Η σύντηξη δύο γαμετών, ο καθένας από τους οποίους φέρει έναν υπολειπόμενο κληρονομικό παράγοντα, θα οδηγήσει σε έναν οργανισμό με ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η σύντηξη γαμετών, καθένας από τους οποίους φέρει έναν κυρίαρχο παράγοντα, ή δύο γαμέτες, ο ένας από τους οποίους περιέχει έναν κυρίαρχο και ο άλλος έναν υπολειπόμενο παράγοντα, οδηγεί στην ανάπτυξη ενός οργανισμού με κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Ο Mendel εξήγησε τη διάσπαση κατά τη διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων από το γεγονός ότι οι γαμέτες φέρουν μόνο ένα γονίδιο από ένα αλληλικό ζεύγος ( νόμος της καθαρότητας των γαμετών). Πράγματι, αυτό είναι δυνατό μόνο εάν τα γονίδια παραμένουν αμετάβλητα και οι γαμέτες περιέχουν μόνο ένα γονίδιο από ένα ζευγάρι. Είναι βολικό να μελετήσετε τις σχέσεις χαρακτηριστικών χρησιμοποιώντας το λεγόμενο πλέγμα Punnett:

	A (0,5)	α (0,5)
A (0,5)	AA (0,25)	Aa (0,25)
α (0,5)	Aa (0,25)	αα (0,25)

Λόγω της στατιστικής πιθανότητας, με αρκετά μεγάλο αριθμό γαμετών στους απογόνους, το 25% των γονότυπων θα είναι ομόζυγοι κυρίαρχοι, το 50% - ετερόζυγοι, το 25% - ομόζυγοι υπολειπόμενοι, δηλ. καθιερώνεται μια μαθηματική αναλογία AA:2Αχ:1αα. Κατά συνέπεια, σύμφωνα με τον φαινότυπο, οι απόγονοι της δεύτερης γενιάς κατά τη μονοϋβριδική διασταύρωση κατανέμονται σε αναλογία 3: 1 - 3 μέρη ατόμων με κυρίαρχο χαρακτηριστικό, 1 μέρος ατόμων με υπολειπόμενο.

Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι η κατανομή των γονιδίων και η είσοδός τους στους γαμέτες είναι πιθανολογικής φύσης. Η προσέγγιση του Mendel στην ανάλυση των απογόνων ήταν ποσοτική, στατιστική: όλοι οι απόγονοι με μια δεδομένη κατάσταση χαρακτηριστικών (για παράδειγμα, λεία ή ζαρωμένα μπιζέλια) συνδυάστηκαν σε μια ομάδα, ο αριθμός τους μετρήθηκε, ο οποίος συγκρίθηκε με τον αριθμό των απογόνων με διαφορετικό χαρακτηριστική κατάσταση (ζαρωμένος αρακάς). Αυτή η ανά ζεύγη ανάλυση εξασφάλισε την επιτυχία των παρατηρήσεών του. Στην περίπτωση ενός ατόμου, μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να παρατηρηθεί μια τέτοια κατανομή - είναι απαραίτητο ένα ζευγάρι γονέων να έχει τουλάχιστον δώδεκα παιδιά, κάτι που είναι μάλλον σπάνιο φαινόμενο στη σύγχρονη κοινωνία. Μπορεί λοιπόν κάλλιστα να συμβεί ένα μόνο παιδί να γεννηθεί από γονείς με καστανά μάτια και εκείνο το γαλανομάτη, το οποίο, με την πρώτη ματιά, παραβιάζει όλους τους νόμους της γενετικής. Ταυτόχρονα, εάν πειραματιστείτε με Drosophila ή εργαστηριακά ποντίκια, οι νόμοι του Μεντελιανού είναι αρκετά εύκολο να παρατηρηθούν.

Θα πρέπει να ειπωθεί ότι κατά μία έννοια ο Mendel ήταν τυχερός - από την αρχή διάλεξε ένα κατάλληλο φυτό ως αντικείμενο - χρωματιστά μπιζέλια. Αν συναντούσε, για παράδειγμα, φυτά όπως η νυχτερινή ομορφιά ή το snapdragon, τότε το αποτέλεσμα θα ήταν απρόβλεπτο. Το γεγονός είναι ότι στα snapdragons, τα ετερόζυγα φυτά που λαμβάνονται διασταυρώνοντας ομόζυγα φυτά με κόκκινα και λευκά άνθη έχουν ροζ άνθη. Ωστόσο, κανένα από τα αλληλόμορφα δεν μπορεί να ονομαστεί είτε κυρίαρχο είτε υπολειπόμενο. Αυτό το φαινόμενο μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι πολύπλοκες βιοχημικές διεργασίες που οφείλονται στη διαφορετική εργασία των αλληλόμορφων δεν οδηγούν απαραίτητα σε εναλλακτικά αμοιβαία αποκλειόμενα αποτελέσματα. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι ενδιάμεσο, ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του μεταβολισμού σε έναν δεδομένο οργανισμό, στον οποίο υπάρχουν πάντα πολλές επιλογές, μηχανισμοί εκτροπής ή παράλληλες διεργασίες με διάφορες εξωτερικές εκδηλώσεις.

Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ημιτελής κυριαρχίαή συνεπικράτηση, είναι αρκετά συχνή, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Ένα παράδειγμα είναι το σύστημα ανθρώπινης ομάδας αίματος MN (σημειώστε παρεμπιπτόντως ότι αυτό είναι μόνο ένα από τα συστήματα, υπάρχουν πολλές ταξινομήσεις ομάδων αίματος). Κάποτε, οι Landsteiner και Levin εξήγησαν αυτό το φαινόμενο με το γεγονός ότι τα ερυθροκύτταρα μπορούν να φέρουν στην επιφάνειά τους είτε το ένα αντιγόνο (Μ), είτε το άλλο (Ν), είτε και τα δύο μαζί (ΜΝ). Αν στις δύο πρώτες περιπτώσεις έχουμε να κάνουμε με ομοζυγώτες (ΜΜ και ΝΝ), τότε στην ετερόζυγη κατάσταση (ΜΝ) εκδηλώνονται και τα δύο αλληλόμορφα, ενώ εμφανίζονται και τα δύο (κυριαρχούν), εξ ου και η ονομασία - συνεπικράτηση.

Ο νόμος της ανεξάρτητης κληρονομιάς των χαρακτήρων ή ο δεύτερος νόμος του Mendel

Ο νόμος αυτός περιγράφει την κατανομή των χαρακτηριστικών κάτω από το λεγόμενο διυβριδικόκαι πολυυβριδικόδιέλευση, δηλαδή όταν τα διασταυρωμένα άτομα διαφέρουν σε δύο ή περισσότερα χαρακτηριστικά. Στα πειράματα του Μέντελ, διασταυρώθηκαν φυτά που διέφεραν σε πολλά ζεύγη χαρακτηριστικών, όπως: 1) λευκά και μοβ άνθη και 2) κίτρινοι ή πράσινοι σπόροι. Ταυτόχρονα, η κληρονομικότητα κάθε χαρακτηριστικού ακολουθούσε τους δύο πρώτους νόμους και τα γνωρίσματα συνδυάστηκαν ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Όπως ήταν αναμενόμενο, η πρώτη γενιά μετά τη διασταύρωση είχε κυρίαρχο φαινότυπο από όλες τις απόψεις. Η δεύτερη γενιά ακολούθησε τον τύπο 9:3:3:1, δηλαδή, 9/16 αντίγραφα ήταν με μωβ λουλούδια και κίτρινα μπιζέλια, 3/16 με λευκά άνθη και κίτρινα μπιζέλια, άλλα 3/16 με μοβ άνθη και πράσινα μπιζέλια, και, τέλος, 1/16 - με λευκά λουλούδια και πράσινα μπιζέλια. Αυτό συνέβη επειδή ο Mendel επέλεξε με επιτυχία χαρακτηριστικά των οποίων τα γονίδια βρίσκονταν σε διαφορετικά χρωμοσώματα μπιζελιού. Ο δεύτερος νόμος του Mendel εκπληρώνεται μόνο σε περιπτώσεις όπου τα αναλυόμενα ζεύγη γονιδίων βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Σύμφωνα με τον κανόνα συχνότητας γαμετών, τα γνωρίσματα συνδυάζονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο και εάν βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα, τότε τα γνωρίσματα κληρονομούνται ανεξάρτητα.

Ο 1ος και ο 2ος νόμος του Μέντελ είναι καθολικοί, αλλά εξαιρέσεις βρίσκονται συνεχώς από τον 3ο νόμο. Ο λόγος για αυτό γίνεται ξεκάθαρος αν θυμηθούμε ότι υπάρχουν πολλά γονίδια σε ένα χρωμόσωμα (στον άνθρωπο, από αρκετές εκατοντάδες έως χίλια ή περισσότερα). Εάν τα γονίδια βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, τότε συνδεδεμένη κληρονομιά. Σε αυτή την περίπτωση, τα σημάδια μεταδίδονται σε ζεύγη ή ομάδες. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα ονομάζονται στη γενετική ομάδες συμπλέκτη. Τις περισσότερες φορές, τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από γονίδια που βρίσκονται κοντά το ένα στο άλλο στο χρωμόσωμα μεταδίδονται μαζί. Τέτοια γονίδια ονομάζονται στενά συνδεδεμένο. Ταυτόχρονα, τα γονίδια που βρίσκονται μακριά το ένα από το άλλο μερικές φορές συνδέονται μεταξύ τους. Ο λόγος για αυτή τη διαφορετική συμπεριφορά των γονιδίων είναι ένα ιδιαίτερο φαινόμενο ανταλλαγή υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτωνκατά το σχηματισμό γαμετών, ειδικότερα, στο στάδιο της προφάσης της πρώτης διαίρεσης της μείωσης.

Το φαινόμενο αυτό μελετήθηκε λεπτομερώς από την Barbara McClintock (Βραβείο Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής το 1983) και ονομάστηκε crossing over. Πέρασμαδεν είναι τίποτα άλλο από την ανταλλαγή ομόλογων περιοχών μεταξύ των χρωμοσωμάτων. Αποδεικνύεται ότι κάθε συγκεκριμένο χρωμόσωμα δεν παραμένει αμετάβλητο κατά τη μετάδοση από γενιά σε γενιά, μπορεί να «πάρει μαζί του» ένα ομόλογο τμήμα από το ζευγαρωμένο του χρωμόσωμα, δίνοντας σε αυτό, με τη σειρά του, ένα τμήμα του DNA του.

Στην περίπτωση των ανθρώπων, είναι αρκετά δύσκολο να διαπιστωθεί η σύνδεση των γονιδίων, καθώς και να εντοπιστεί η διασταύρωση λόγω της αδυναμίας αυθαίρετων διασταυρώσεων (δεν μπορείτε να αναγκάσετε τους ανθρώπους να δώσουν απογόνους σύμφωνα με ορισμένες επιστημονικές εργασίες!), Ως εκ τούτου, τέτοια δεδομένα ελήφθησαν κυρίως για φυτά, έντομα και ζώα. Ωστόσο, χάρη στη μελέτη μεγάλων οικογενειών στις οποίες υπάρχουν πολλές γενιές, παραδείγματα αυτοσωματικής σύνδεσης (δηλαδή κοινή μετάδοση γονιδίων που βρίσκονται στα αυτοσώματα) είναι γνωστά στον άνθρωπο. Για παράδειγμα, υπάρχει στενή σύνδεση μεταξύ των γονιδίων που ελέγχουν τον παράγοντα Rh (Rh) και το σύστημα αντιγόνων της ομάδας αίματος MNS. Στους ανθρώπους, οι περιπτώσεις σύνδεσης ορισμένων χαρακτηριστικών με το φύλο, δηλαδή σε σχέση με τα φυλετικά χρωμοσώματα, είναι περισσότερο γνωστές.

Το cross over γενικά ενισχύει συνδυαστική μεταβλητότητα, δηλαδή, συμβάλλει σε μεγαλύτερη ποικιλομορφία ανθρώπινων γονοτύπων. Από αυτή την άποψη, αυτή η διαδικασία έχει μεγάλη σημασία για. Χρησιμοποιώντας το γεγονός ότι όσο πιο μακριά βρίσκονται τα γονίδια στο ίδιο χρωμόσωμα, τόσο περισσότερο υπόκεινται σε διασταύρωση, ο Alfred Sturtevant δημιούργησε τους πρώτους χάρτες των χρωμοσωμάτων της Drosophila. Σήμερα, έχουν ληφθεί πλήρεις φυσικοί χάρτες όλων των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων, δηλαδή είναι γνωστό σε ποια αλληλουχία και ποια γονίδια βρίσκονται σε αυτά.

οι νόμοι του Μέντελ

Σχέδιο του πρώτου και του δεύτερου νόμου του Μέντελ. 1) Ένα φυτό με λευκά άνθη (δύο αντίγραφα του υπολειπόμενου αλληλόμορφου w) διασταυρώνεται με ένα φυτό με κόκκινα άνθη (δύο αντίγραφα του κυρίαρχου αλληλόμορφου R). 2) Όλα τα φυτά απόγονοι έχουν κόκκινα άνθη και τον ίδιο γονότυπο Rw. 3) Στην αυτογονιμοποίηση, τα 3/4 των φυτών της δεύτερης γενιάς έχουν κόκκινα άνθη (γονότυποι RR + 2Rw) και το 1/4 έχουν λευκά άνθη (ww).

οι νόμοι του Μέντελ- αυτές είναι οι αρχές της μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών από τους μητρικούς οργανισμούς στους απογόνους τους, που προκύπτουν από τα πειράματα του Γκρέγκορ Μέντελ. Αυτές οι αρχές αποτέλεσαν τη βάση για την κλασική γενετική και στη συνέχεια εξηγήθηκαν ως συνέπεια των μοριακών μηχανισμών της κληρονομικότητας. Αν και τρεις νόμοι περιγράφονται συνήθως στα ρωσικά εγχειρίδια, ο «πρώτος νόμος» δεν ανακαλύφθηκε από τον Μέντελ. Ιδιαίτερη σημασία μεταξύ των κανονικοτήτων που ανακάλυψε ο Μέντελ είναι η «υπόθεση καθαρότητας γαμήτων».

Ιστορία

Στις αρχές του 19ου αιώνα, ο J. Goss, πειραματιζόμενος με τον αρακά, έδειξε ότι όταν διασταυρώθηκαν φυτά με πρασινομπλε μπιζέλια και κιτρινωπό-λευκό μπιζέλια, αποκτήθηκαν κίτρινα-λευκά στην πρώτη γενιά. Ωστόσο, κατά τη δεύτερη γενιά, υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που δεν εμφανίστηκαν στα υβρίδια της πρώτης γενιάς, και αργότερα ονομάστηκαν από τον Mendel, επανεμφανίστηκαν και τα φυτά μαζί τους δεν έδωσαν σχάση κατά την αυτο-γονιμοποίηση.

Ο O. Sarzhe, πραγματοποιώντας πειράματα σε πεπόνια, τα σύγκρινε σύμφωνα με μεμονωμένα χαρακτηριστικά (πολτός, φλούδα, κ.λπ.) επίσης διαπίστωσε την απουσία ανάμειξης χαρακτηριστικών που δεν εξαφανίστηκαν μεταξύ των απογόνων, αλλά ανακατανεμήθηκαν μόνο μεταξύ τους. Ο S. Noden, διασταυρώνοντας διαφορετικούς τύπους ναρκωτικών, ανακάλυψε την κυριαρχία των σημαδιών του ναρκωτικού Ντάτουλα τατούλαπάνω από Datura stramonium, και δεν εξαρτιόταν από ποιο φυτό είναι η μητέρα και ποιο ο πατέρας.

Έτσι, στα μέσα του 19ου αιώνα, ανακαλύφθηκε το φαινόμενο της κυριαρχίας, η ομοιομορφία των υβριδίων στην πρώτη γενιά (όλα τα υβρίδια της πρώτης γενιάς είναι παρόμοια μεταξύ τους), η διάσπαση και η συνδυαστική των χαρακτήρων της δεύτερης γενιάς. Ωστόσο, ο Μέντελ, εκτιμώντας ιδιαίτερα το έργο των προκατόχων του, επεσήμανε ότι δεν είχαν βρει έναν παγκόσμιο νόμο για το σχηματισμό και την ανάπτυξη υβριδίων και τα πειράματά τους δεν είχαν επαρκή αξιοπιστία για τον προσδιορισμό αριθμητικών αναλογιών. Η εύρεση μιας τόσο αξιόπιστης μεθόδου και η μαθηματική ανάλυση των αποτελεσμάτων, που βοήθησαν στη δημιουργία της θεωρίας της κληρονομικότητας, είναι το κύριο πλεονέκτημα του Mendel.

Μέθοδοι και πορεία του έργου του Μέντελ

• Ο Mendel μελέτησε πώς κληρονομούνται τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά.
• Ο Mendel επέλεξε από όλα τα σημάδια μόνο εναλλακτικές - αυτές που είχαν δύο σαφώς διαφορετικές επιλογές για τις ποικιλίες του (οι σπόροι είναι είτε λείοι είτε ζαρωμένοι, δεν υπάρχουν ενδιάμεσες επιλογές). Ένας τέτοιος συνειδητός περιορισμός του ερευνητικού έργου κατέστησε δυνατή τη σαφή καθιέρωση των γενικών προτύπων κληρονομικότητας.
• Ο Μέντελ σχεδίασε και πραγματοποίησε ένα τεράστιο πείραμα. Παρέλαβε 34 ποικιλίες μπιζελιών από εταιρείες σπόρων, από τις οποίες επέλεξε 22 «καθαρές» (χωρίς σχίσιμο σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά που μελετήθηκαν κατά την αυτογονιμοποίηση) ποικιλίες. Στη συνέχεια πραγματοποίησε τεχνητό υβριδισμό των ποικιλιών και τα υβρίδια που προέκυψαν διασταυρώθηκαν μεταξύ τους. Μελέτησε την κληρονομικότητα επτά χαρακτηριστικών, μελετώντας συνολικά περίπου 20.000 υβρίδια δεύτερης γενιάς. Το πείραμα διευκολύνθηκε από την επιτυχή επιλογή του αντικειμένου: το μπιζέλι είναι συνήθως αυτο-επικονιαστής, αλλά είναι εύκολο να πραγματοποιηθεί τεχνητός υβριδισμός.
• Ο Mendel ήταν ένας από τους πρώτους στη βιολογία που χρησιμοποίησε ακριβείς ποσοτικές μεθόδους για την ανάλυση δεδομένων. Με βάση τις γνώσεις του για τη θεωρία πιθανοτήτων, συνειδητοποίησε την ανάγκη να αναλύσει μεγάλο αριθμό σταυρών για να εξαλείψει τον ρόλο των τυχαίων αποκλίσεων.

Η εκδήλωση σε υβρίδια του χαρακτηριστικού ενός μόνο από τους γονείς, ο Mendel, ονόμασε κυριαρχία.

Ο νόμος της ομοιομορφίας των υβριδίων πρώτης γενιάς(Πρώτος νόμος του Mendel) - όταν διασταυρώνονται δύο ομόζυγοι οργανισμοί που ανήκουν σε διαφορετικές καθαρές γραμμές και διαφέρουν μεταξύ τους σε ένα ζεύγος εναλλακτικών εκδηλώσεων του χαρακτηριστικού, ολόκληρη η πρώτη γενιά υβριδίων (F1) θα είναι ομοιόμορφη και θα φέρει την εκδήλωση του χαρακτηριστικό ενός από τους γονείς.

Αυτός ο νόμος είναι επίσης γνωστός ως «ο νόμος της κυριαρχίας των χαρακτηριστικών». Η διατύπωσή του βασίζεται στην έννοια καθαρή γραμμήσχετικά με το υπό μελέτη χαρακτηριστικό - στη σύγχρονη γλώσσα, αυτό σημαίνει την ομοζυγωτία των ατόμων για αυτό το χαρακτηριστικό. Ο Mendel, από την άλλη πλευρά, διατύπωσε την καθαρότητα ενός χαρακτηριστικού ως την απουσία εκδηλώσεων αντίθετων χαρακτηριστικών σε όλους τους απογόνους σε αρκετές γενιές ενός δεδομένου ατόμου κατά τη διάρκεια της αυτο-γονιμοποίησης.

Όταν διέσχιζε καθαρές γραμμές μπιζελιών με μοβ λουλούδια και μπιζέλια με λευκά άνθη, ο Μέντελ παρατήρησε ότι οι αναληφθέντες απόγονοι των φυτών ήταν όλοι με μοβ λουλούδια, ανάμεσά τους δεν υπήρχε ούτε ένα λευκό. Ο Μέντελ επανέλαβε το πείραμα περισσότερες από μία φορές, χρησιμοποιώντας άλλα σημάδια. Αν διασταύρωνε τον αρακά με κίτρινους και πράσινους σπόρους, όλοι οι απόγονοι είχαν κίτρινους σπόρους. Αν σταύρωνε τα μπιζέλια με σπόρους λείους και ζαρωμένους, οι απόγονοι είχαν λείους σπόρους. Οι απόγονοι από ψηλά και χαμηλά φυτά ήταν ψηλοί. Έτσι, τα υβρίδια της πρώτης γενιάς είναι πάντα ομοιόμορφα σε αυτό το χαρακτηριστικό και αποκτούν το χαρακτηριστικό ενός από τους γονείς. Αυτό το σημάδι (πιο δυνατό, κυρίαρχο), πάντα καταπίεζε τον άλλον ( υποχωρητικός).

Συγκυριαρχία και ημιτελής κυριαρχία

Ορισμένα αντίθετα σημάδια δεν σχετίζονται με την πλήρη κυριαρχία (όταν το ένα καταστέλλει πάντα το άλλο σε ετερόζυγα άτομα), αλλά σε σχέση με ημιτελής κυριαρχία. Για παράδειγμα, όταν διασχίζουν καθαρές γραμμές snapdragon με μωβ και λευκά λουλούδια, τα άτομα πρώτης γενιάς έχουν ροζ λουλούδια. Όταν διασχίζουν καθαρές γραμμές μαύρων και λευκών ανδαλουσιανών κοτόπουλων, γεννιούνται γκρίζα κοτόπουλα στην πρώτη γενιά. Με ατελή κυριαρχία, οι ετεροζυγώτες έχουν ενδιάμεσα σημεία μεταξύ αυτών των υπολειπόμενων και των κυρίαρχων ομοζυγώτων.

Το φαινόμενο κατά το οποίο η διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων οδηγεί στον σχηματισμό απογόνων, ορισμένοι από τους οποίους φέρουν κυρίαρχο γνώρισμα, και άλλοι εκ των οποίων είναι υπολειπόμενοι, ονομάζεται διάσπαση. Επομένως, η διάσπαση είναι η κατανομή των κυρίαρχων και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών μεταξύ των απογόνων σε μια ορισμένη αριθμητική αναλογία. Το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό στα υβρίδια της πρώτης γενιάς δεν εξαφανίζεται, αλλά μόνο καταστέλλεται και εκδηλώνεται στη δεύτερη υβριδική γενιά.

Εξήγηση

Ο νόμος της καθαρότητας των γαμετών: μόνο ένα αλληλόμορφο από ένα ζεύγος αλληλόμορφων ενός δεδομένου γονιδίου του γονικού ατόμου εισέρχεται σε κάθε γαμίτη.

Κανονικά, ο γαμίτης είναι πάντα καθαρός από το δεύτερο γονίδιο του αλληλόμορφου ζεύγους. Αυτό το γεγονός, που δεν μπορούσε να εδραιωθεί σταθερά στην εποχή του Μέντελ, ονομάζεται επίσης υπόθεση της καθαρότητας των γαμετών. Αργότερα αυτή η υπόθεση επιβεβαιώθηκε από κυτταρολογικές παρατηρήσεις. Από όλα τα πρότυπα κληρονομικότητας που καθιέρωσε ο Μέντελ, αυτός ο «Νόμος» είναι ο πιο γενικός στη φύση του (εκτελείται υπό το ευρύτερο φάσμα συνθηκών).

Νόμος της ανεξάρτητης κληρονομιάς των χαρακτηριστικών

Απεικόνιση ανεξάρτητης κληρονομικότητας χαρακτηριστικών

Ορισμός

Δίκαιο της αυτοτελούς διαδοχής(Τρίτος νόμος του Mendel) - όταν διασταυρώνονται δύο ομόζυγα άτομα που διαφέρουν μεταξύ τους σε δύο (ή περισσότερα) ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών, τα γονίδια και τα αντίστοιχα χαρακτηριστικά τους κληρονομούνται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο και συνδυάζονται σε όλους τους πιθανούς συνδυασμούς (όπως στη μονουβριδική διασταύρωση ). Όταν διασταυρώθηκαν φυτά που διαφέρουν σε πολλούς χαρακτήρες, όπως λευκά και μοβ άνθη και κίτρινα ή πράσινα μπιζέλια, η κληρονομιά καθενός από τους χαρακτήρες ακολουθούσε τους δύο πρώτους νόμους και στους απογόνους συνδυάστηκαν με τέτοιο τρόπο σαν να ήταν η κληρονομιά τους συνέβησαν ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Η πρώτη γενιά μετά τη διασταύρωση είχε έναν κυρίαρχο φαινότυπο από όλες τις απόψεις. Στη δεύτερη γενιά, παρατηρήθηκε διάσπαση των φαινοτύπων σύμφωνα με τον τύπο 9:3:3:1, δηλαδή, 9:16 ήταν με μοβ άνθη και κίτρινα μπιζέλια, 3:16 με λευκά άνθη και κίτρινα μπιζέλια, 3:16 με μωβ λουλούδια και πράσινα μπιζέλια, 1:16 με λευκά λουλούδια και πράσινα μπιζέλια.

Εξήγηση

Ο Mendel συνάντησε χαρακτηριστικά των οποίων τα γονίδια βρίσκονταν σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων μπιζελιού. Κατά τη διάρκεια της μείωσης, ομόλογα χρωμοσώματα διαφορετικών ζευγών συνδυάζονται σε γαμέτες τυχαία. Εάν το πατρικό χρωμόσωμα του πρώτου ζεύγους μπήκε στον γαμέτη, τότε τόσο το πατρικό όσο και το μητρικό χρωμόσωμα του δεύτερου ζεύγους μπορούν να εισέλθουν σε αυτόν τον γαμέτη με ίση πιθανότητα. Επομένως, γνωρίσματα των οποίων τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων συνδυάζονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. (Στη συνέχεια, αποδείχθηκε ότι από τα επτά ζεύγη χαρακτηριστικών που μελέτησε ο Mendel στα μπιζέλια, στα οποία ο διπλοειδής αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 2n = 14, τα γονίδια που ευθύνονται για ένα από τα ζεύγη χαρακτηριστικών βρίσκονταν στο ίδιο χρωμόσωμα. Ωστόσο, ο Mendel δεν διαπίστωσε παραβίαση του νόμου της ανεξάρτητης κληρονομικότητας, επομένως πώς δεν παρατηρήθηκε σύνδεση μεταξύ αυτών των γονιδίων λόγω της μεγάλης απόστασης μεταξύ τους).

Οι κύριες διατάξεις της θεωρίας της κληρονομικότητας του Mendel

Στη σύγχρονη ερμηνεία, οι διατάξεις αυτές είναι οι εξής:

• Για τα κληρονομικά χαρακτηριστικά ευθύνονται διακριτοί (ξεχωριστοί, μη αναμεμιγμένοι) κληρονομικοί παράγοντες - γονίδια (ο όρος «γονίδιο» προτάθηκε το 1909 από τον W. Johannsen)
• Κάθε διπλοειδής οργανισμός περιέχει ένα ζεύγος αλληλόμορφων ενός δεδομένου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για ένα δεδομένο χαρακτηριστικό. ένα από αυτά λαμβάνεται από τον πατέρα, το άλλο - από τη μητέρα.
• Οι κληρονομικοί παράγοντες μεταβιβάζονται στους απογόνους μέσω των γεννητικών κυττάρων. Κατά τον σχηματισμό των γαμετών, μόνο ένα αλληλόμορφο από κάθε ζευγάρι μπαίνει σε καθένα από αυτά (οι γάμετες είναι «καθαροί» με την έννοια ότι δεν περιέχουν το δεύτερο αλληλόμορφο).

Προϋποθέσεις εφαρμογής των νόμων του Μέντελ

Σύμφωνα με τους νόμους του Μέντελ, κληρονομούνται μόνο μονογονικά χαρακτηριστικά. Εάν περισσότερα από ένα γονίδια είναι υπεύθυνα για ένα φαινοτυπικό χαρακτηριστικό (και υπάρχει η απόλυτη πλειοψηφία τέτοιων χαρακτηριστικών), έχει ένα πιο περίπλοκο μοτίβο κληρονομικότητας.

Προϋποθέσεις για την εκπλήρωση του νόμου της διάσπασης σε μονοϋβριδική διέλευση

Ο διαχωρισμός 3: 1 ανά φαινότυπο και 1: 2: 1 κατά γονότυπο πραγματοποιείται κατά προσέγγιση και μόνο υπό τις ακόλουθες συνθήκες.

Τα πρότυπα κληρονομικότητας διατυπώθηκαν το 1865 από τον Γκρέγκορι Μέντελ στο έργο του «Πειράματα στα υβρίδια φυτών». Στα πειράματά του, διασταύρωσε διάφορες ποικιλίες μπιζελιού (Τσεχία / Αυστροουγγαρία). Το 1900, τα πρότυπα κληρονομικότητας ανακαλύφθηκαν ξανά από τους Correns, Cermak και Gogo de Vries.

Ο πρώτος και ο δεύτερος νόμος του Mendel βασίζονται σε μονουβριδικούς σταυρούς και ο τρίτος - σε δι και πολυυβριδικό. Μονοϋβριδικό η διασταύρωση συμβαίνει σε ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών, διυβριδικό σε δύο ζευγάρια πολυυβριδικό - περισσότερα από δύο. Η επιτυχία του Mendel οφείλεται στις ιδιαιτερότητες της εφαρμοσμένης υβριδολογικής μεθόδου:

Η ανάλυση ξεκινά με τη διέλευση καθαρών γραμμών: ομόζυγα άτομα.

Αναλύονται ξεχωριστά εναλλακτικά αμοιβαία αποκλειόμενα σημεία.

Ακριβής ποσοτική λογιστική των απογόνων με διαφορετικούς συνδυασμούς χαρακτηριστικών

Η κληρονομικότητα των αναλυόμενων χαρακτηριστικών μπορεί να εντοπιστεί σε πολλές γενιές.

Ο κανόνας για τη διαγραφή γαμετών σύμφωνα με τον τύπο 2n , όπου n είναι ο αριθμός των ετεροζυγωτών: για μονοϋβρίδια - 2 ποικιλίες γαμετών, για διυβρίδια - 4, για τριυβρίδια - 8.

1ος νόμος του Mendel: "Ο νόμος της ομοιομορφίας των υβριδίων της 1ης γενιάς"

Κατά τη διασταύρωση ομόζυγων ατόμων που αναλύθηκαν για ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών, τα υβρίδια της 1ης γενιάς εμφανίζουν μόνο κυρίαρχα χαρακτηριστικά και παρατηρείται ομοιομορφία σε φαινότυπο και γονότυπο.

Στα πειράματά του, ο Mendel διέσχισε καθαρές γραμμές φυτών μπιζελιού με κίτρινους (AA) και πράσινους (aa) σπόρους. Αποδείχθηκε ότι όλοι οι απόγονοι της πρώτης γενιάς είναι πανομοιότυποι ως προς τον γονότυπο (ετερόζυγος) και τον φαινότυπο (κίτρινο).

2ος Νόμος του Μέντελ: «Ο νόμος της διάσπασης»

Κατά τη διασταύρωση ετερόζυγων υβριδίων της 1ης γενιάς, που αναλύονται από ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών, τα υβρίδια της δεύτερης γενιάς παρουσιάζουν διάσπαση σύμφωνα με τον φαινότυπο 3:1 και σύμφωνα με τον γονότυπο 1:2:1

Στα πειράματά του, ο Mendel διασταύρωσε τα υβρίδια που ελήφθησαν στο πρώτο πείραμα (Aa) μεταξύ τους. Αποδείχθηκε ότι στη δεύτερη γενιά, το κατασταλμένο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό επανεμφανίστηκε. Τα δεδομένα αυτού του πειράματος μαρτυρούν τη διάσπαση του υπολειπόμενου χαρακτηριστικού: δεν χάνεται, αλλά εμφανίζεται ξανά στην επόμενη γενιά.

Κυτταρολογική βάση του 2ου νόμου του Μέντελ

Τα κυτταρολογικά θεμέλια του 2ου νόμου του Μέντελ αποκαλύπτονται στο υπόθεση της "καθαρότητας των γαμετών" . Τα σχήματα διασταύρωσης δείχνουν ότι κάθε χαρακτηριστικό καθορίζεται από έναν συνδυασμό δύο αλληλόμορφων γονιδίων. Όταν σχηματίζονται ετερόζυγα υβρίδια, τα αλληλόμορφα γονίδια δεν αναμιγνύονται, αλλά παραμένουν αμετάβλητα. Σαν άποτέλεσμα μείωση στη γαμετογένεση, μόνο 1 από ένα ζευγάρι ομόλογων χρωμοσωμάτων εισέρχεται σε κάθε γαμίτη. Επομένως, μόνο ένα από το ζεύγος αλληλόμορφων γονιδίων, δηλ. ο γαμέτης είναι καθαρός σε σχέση με ένα άλλο αλληλικό γονίδιο.

3ος Νόμος του Μέντελ: «Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού χαρακτηριστικών»

Κατά τη διασταύρωση ομόζυγων οργανισμών που αναλύθηκαν για δύο ή περισσότερα ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών, σε υβρίδια της 3ης γενιάς του (που λαμβάνονται με διασταύρωση υβριδίων 2ης γενιάς), παρατηρείται ένας ανεξάρτητος συνδυασμός χαρακτηριστικών και των αντίστοιχων γονιδίων τους διαφορετικών ζευγών αλληλόμορφων.

Να μελετήσει τα πρότυπα κληρονομικότητας φυτά , που διαφέρουν σε ένα ζευγάρι εναλλακτικών χαρακτηριστικών, που χρησιμοποίησε ο Mendel μονουβριδικός σταυρός . Στη συνέχεια προχώρησε σε πειράματα διασταύρωσης φυτών που διαφέρουν σε δύο ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών: διυβριδικός σταυρός , όπου χρησιμοποίησε ομόζυγα φυτά μπιζελιού που διαφέρουν ως προς το χρώμα και το σχήμα των σπόρων. Ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης λείου (Β) και κίτρινου (Α) με ζαρωμένο (β) και πράσινο (α), στην πρώτη γενιά όλα τα φυτά ήταν με κίτρινους λείους σπόρους.

Με αυτόν τον τρόπο, ο νόμος της ομοιομορφίας της πρώτης γενιάς εκδηλώνεται όχι μόνο σε μονο, αλλά και σε πολυυβριδική διασταύρωση, εάν τα γονικά άτομα είναι ομόζυγα.

Κατά τη γονιμοποίηση, σχηματίζεται ένας διπλοειδής ζυγώτης λόγω της σύντηξης διαφορετικών ποικιλιών γαμετών. Άγγλος γενετιστής Μπένετ για να διευκολύνει τον υπολογισμό των επιλογών για το συνδυασμό τους, πρότεινε τη γραφή στη φόρμα σχάρες - πίνακες με τον αριθμό των γραμμών και στηλών ανάλογα με τον αριθμό των τύπων γαμετών που σχηματίζονται από τη διασταύρωση ατόμων.

Αναλύοντας σταυρό

Δεδομένου ότι τα άτομα με κυρίαρχο χαρακτηριστικό στον φαινότυπο μπορεί να έχουν διαφορετικό γονότυπο (Aa και AA), ο Mendel πρότεινε τη διασταύρωση αυτού του οργανισμού με υπολειπόμενος ομόζυγος .

Ένα ομόζυγο άτομο θα δώσει στολή γενιά,

και ετερόζυγος - διαίρεση κατά φαινότυπο και γονότυπο 1:1.

Η θεωρία των χρωμοσωμάτων του Mogran. Συνδεδεμένη κληρονομιά

Καθιερώνοντας πρότυπα κληρονομικότητας, ο Mendel διασταύρωσε τα φυτά μπιζελιού. Έτσι, τα πειράματά του έγιναν σε οργανικό επίπεδο. Η ανάπτυξη του μικροσκοπίου στις αρχές του 20ου αιώνα κατέστησε δυνατή την αναγνώριση των κυττάρων - του υλικού φορέα της κληρονομικής πληροφορίας, μεταφέροντας την έρευνα σε κυτταρικό επίπεδο. Με βάση τα αποτελέσματα πολλών πειραμάτων με μύγες φρούτων, το 1911 ο Thomas Morgan διατύπωσε το κύριο διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας .

Τα γονίδια σε ένα χρωμόσωμα είναι διατεταγμένα με γραμμικό τρόπο τόποι . Τα αλληλόμορφα γονίδια καταλαμβάνουν τους ίδιους τόπους ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Γονίδια που βρίσκονται στην ίδια μορφή χρωμοσώματος ομάδα συμπλέκτη και κληρονομούνται κυρίως μαζί. Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με n σύνολα χρωμοσωμάτων.

μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων πέρασμα - ανταλλαγή θέσεων, που μπορεί να διαταράξει τη σύνδεση των γονιδίων. Η πιθανότητα τα γονίδια να παραμείνουν συνδεδεμένα είναι ευθέως ανάλογη με την απόσταση μεταξύ τους: όσο πιο κοντά βρίσκονται τα γονίδια στο χρωμόσωμα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα σύνδεσής τους. Αυτή η απόσταση υπολογίζεται σε μοργανίδες: 1 μοργανίδη αντιστοιχεί στο 1% του σχηματισμού διασταυρούμενων γαμετών.

Για τα πειράματά του, ο Morgan χρησιμοποίησε μύγες φρούτων που διαφέρουν σε 2 ζεύγη χαρακτηριστικών: γκρι (Β) και μαύρο (β). το μήκος των φτερών είναι κανονικό (V) και κοντό (v).

1) Διυβριδικός σταυρός – πρώτα διασταυρώθηκαν ομόζυγα άτομα AABB και aabb. Έτσι, λήφθηκαν αποτελέσματα παρόμοια με το Mendel: όλα τα άτομα με γκρι σώμα και κανονικά φτερά.

2) Ανάλυση σταυρού πραγματοποιήθηκε με στόχο την αναπαραγωγή του γονότυπου των υβριδίων της 1ης γενιάς. Ένα διετερόζυγο αρσενικό διασταυρώθηκε με ένα υπολειπόμενο διομόζυγο θηλυκό. Σύμφωνα με τον 3ο νόμο του Mendel, θα μπορούσε κανείς να περιμένει την εμφάνιση 4 φαινοτύπων λόγω ενός ανεξάρτητου συνδυασμού χαρακτηριστικών: sn (BbVv), chk (bbvv), sk (Bbvv), ch (bbVv) σε αναλογία 1:1:1. :1. Ωστόσο, λήφθηκαν μόνο 2 συνδυασμοί: sn (BbVv) hk (bbvv).

Έτσι, στη δεύτερη γενιά, μόνο πρωτότυποι φαινότυποι σε αναλογία 1:1.

Μια τέτοια απόκλιση από τον ελεύθερο συνδυασμό χαρακτηριστικών οφείλεται στο γεγονός ότι τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα του σώματος και το μήκος των φτερών στις μύγες βρίσκονται σε στο ίδιο χρωμόσωμα και κληρονομούνται με συνδεδεμένο τρόπο . Αποδεικνύεται ότι ένα διετερόζυγο αρσενικό δίνει μόνο 2 ποικιλίες μη διασταυρούμενων γαμετών και όχι 4, όπως στην περίπτωση της διυβριδικής διασταύρωσης οργανισμών με ασύνδετα χαρακτηριστικά.

3) Αναλύοντας την αμοιβαία διέλευση - ένα σύστημα διασταυρώσεων στο οποίο χρησιμοποιούνται γονοτυπικά διαφορετικά γονικά άτομα μια φορά ως μητρική μορφή, μια άλλη φορά ως πατρική μορφή.

Αυτή τη φορά, ο Morgan χρησιμοποίησε ένα διετερόζυγο θηλυκό και ένα ομόζυγο υπολειπόμενο αρσενικό. Έτσι, ελήφθησαν 4 φαινότυποι, ωστόσο, η αναλογία τους δεν αντιστοιχούσε σε αυτή που παρατηρήθηκε στον Mendel με έναν ανεξάρτητο συνδυασμό χαρακτηριστικών. Ο αριθμός των sn και chk ήταν το 83% του συνόλου των απογόνων και ο αριθμός των sk και chk ήταν μόνο 17%.

Η σύνδεση μεταξύ γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα σπάει ως αποτέλεσμα πέρασμα . Εάν το σημείο θραύσης του χρωμοσώματος βρίσκεται μεταξύ συνδεδεμένων γονιδίων, τότε η σύνδεση σπάει και ένα από αυτά περνά σε ένα ομόλογο χρωμόσωμα. Έτσι, εκτός από δύο ποικιλίες μη διασταυρούμενοι γαμέτες , σχηματίζονται άλλες δύο ποικιλίες crossover γαμέτες στα οποία τα χρωμοσώματα έχουν ανταλλάξει ομόλογες περιοχές. Τα άτομα crossover αναπτύσσονται από αυτά κατά τη συγχώνευση. Σύμφωνα με τη θέση της χρωμοσωμικής θεωρίας, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων που καθορίζουν το χρώμα του σώματος και το μήκος των φτερών στη Drosophila είναι 17 morganids - 17% των crossover γαμετών και 83% των non-crossover.

Αλληλική αλληλεπίδραση γονιδίων

1) Ατελής κυριαρχία: όταν διασταυρώνονται ομόζυγα φυτά γλυκού μπιζελιού με κόκκινα και λευκά άνθη, όλοι οι απόγονοι της πρώτης γενιάς έχουν ροζ άνθη - μια ενδιάμεση μορφή. Στη δεύτερη γενιά, ο διαχωρισμός φαινοτύπου αντιστοιχεί σε διάσπαση γονότυπου σε σχέση με 1cr: 2rose: 1bel.

2) Υπερκυριαρχία : στο κυρίαρχο αλληλόμορφο σε ετερόζυγο το χαρακτηριστικό είναι πιο έντονο από ότι στον ομοζυγώτη. Ταυτόχρονα, ο ετερόζυγος οργανισμός Αα έχει καλύτερη φυσική κατάσταση και από τους δύο τύπους ομοζυγωτών.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Σε περιοχές όπου επικρατεί ελονοσία, οι ετεροζυγώτες Ss είναι πιο ανθεκτικοί στην ελονοσία από τους ομοζυγώτες SS.

3) Συγκυριαρχία : στον φαινότυπο των ετεροζυγωτών εκδηλώνονται και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται ένα νέο χαρακτηριστικό. Αλλά είναι αδύνατο να ονομάσουμε το ένα αλληλόμορφο κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο, αφού επηρεάζουν εξίσου τον φαινότυπο.

Σχηματισμός της 4ης ομάδας αίματος στον άνθρωπο. Το αλληλόμορφο Ia καθορίζει την παρουσία του αντιγόνου a στα ερυθροκύτταρα, το αλληλόμορφο Ib - την παρουσία του αντιγόνου b. Η παρουσία και των δύο αλληλόμορφων στον γονότυπο προκαλεί το σχηματισμό και των δύο αντιγόνων στα ερυθροκύτταρα.

4) Πολλαπλά αλληλόμορφα: υπάρχουν περισσότερα από δύο αλληλικά γονίδια σε έναν πληθυσμό. Τέτοια γονίδια προκύπτουν ως αποτέλεσμα μετάλλαξης του ίδιου τόπου του χρωμοσώματος. Εκτός από τα κυρίαρχα και υπολειπόμενα γονίδια, υπάρχουν ενδιάμεσα αλληλόμορφα , που συμπεριφέρονται ως υπολειπόμενα σε σχέση με το κυρίαρχο, και ως κυρίαρχα σε σχέση με το υπολειπόμενο. Κάθε διπλοειδές άτομο δεν μπορεί να έχει περισσότερα από δύο αλληλικά γονίδια, αλλά ο αριθμός τους σε έναν πληθυσμό δεν είναι περιορισμένος. Όσο περισσότερα αλληλικά γονίδια, τόσο περισσότερες επιλογές για τους συνδυασμούς τους. Όλα τα αλληλόμορφα ενός γονιδίου χαρακτηρίζονται από ένα γράμμα με διαφορετικούς δείκτες: A1, A2, a3, κ.λπ.

Στα ινδικά χοιρίδια, το χρώμα του τριχώματος καθορίζεται από 5 αλληλόμορφα ενός τόπου, τα οποία σε διάφορους συνδυασμούς δίνουν 11 χρωματικές επιλογές. Στον άνθρωπο, ανάλογα με τον τύπο των πολλαπλών αλληλόμορφων, οι ομάδες αίματος κληρονομούνται σύμφωνα με το σύστημα ABO. Τρία γονίδια Io, Ia, Ib καθορίζουν την κληρονομικότητα 4 ανθρώπινων ομάδων αίματος (τα γονίδια Ia Ib είναι κυρίαρχα σε σχέση με το Io).

Μη αλληλική αλληλεπίδραση γονιδίων

1) Φιλοφρονητικός ή συμπληρωματική αλληλεπίδραση γονιδίων – φαινόμενο κατά το οποίο δύο μη αλληλόμορφα κυρίαρχο ή υπολειπόμενο γονίδιο δίνουν νέο χαρακτηριστικό . Αυτή η αλληλεπίδραση των γονιδίων παρατηρείται όταν οι μορφές της ακρολοφίας κληρονομούνται στα κοτόπουλα:

Ένα σχήμα μπιζελιού (A-cc). Β- σε σχήμα τριαντάφυλλου (aaB-); ΑΒ καρυδιά; aavb φυλλώδης.

Κατά τη διασταύρωση κοτόπουλων με κηρήθρες μπιζελιού και τριαντάφυλλου, όλα τα υβρίδια 1ης γενιάς θα έχουν χτένα καρυδιάς. Κατά τη διασταύρωση διυβριδίων 1ης γενιάς με κηρήθρες καρυδιάς, στη 2η γενιά άτομα με όλους τους τύπους χτενών εμφανίζονται σε αναλογία 9op: 3rose: 3gor: 1 φύλλο. Ωστόσο, σε αντίθεση με τον διαχωρισμό του 3ου Νόμου του Mendel, δεν υπάρχει διαχωρισμός 3:1 για κάθε αλληλόμορφο. Σε άλλες περιπτώσεις συμπληρωματικότητας, ίσως 9:7 και 9:6:1.

2) επίστασηή επιστατική αλληλεπίδραση γονιδίων - κατάπνιξη η δράση των γονιδίων ενός αλληλόμορφου από τα γονίδια ενός άλλου. Το κατασταλτικό γονίδιο είναι κατασταλτικός ή αναστολέας.

Κυρίαρχη επίσταση - κυρίαρχο κατασταλτικό γονίδιο: κληρονομικότητα του χρώματος των φτερών στα κοτόπουλα. C - σύνθεση χρωστικής, I - κατασταλτικό γονίδιο. Τα κοτόπουλα με τον γονότυπο C-II θα βαφτούν. Τα υπόλοιπα άτομα θα είναι λευκά, καθώς παρουσία ενός κυρίαρχου κατασταλτικού γονιδίου, το γονίδιο του κατασταλμένου χρώματος δεν εμφανίζεται ή το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της χρωστικής (ccii) απουσιάζει. Στην περίπτωση διασταύρωσης διυβριδίων, η διάσπαση στη δεύτερη γενιά θα είναι 13:3 ή 12:3:1.

υπολειπόμενη επίσταση - το γονιδίωμα καταστολής είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο, για παράδειγμα, η κληρονομικότητα του χρώματος των ποντικών. Β - σύνθεση γκρι χρωστικής, β - μαύρο; Το Α συμβάλλει στην εκδήλωση του χρώματος και - το καταστέλλει. Η επίσταση θα συμβεί μόνο σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν δύο γονίδια καταστολής αα στον γονότυπο. Κατά τη διασταύρωση διυβριδικών ατόμων με υπολειπόμενη επίσταση, η διάσπαση στη δεύτερη γενιά είναι 9:3:4.

Φαινόμενο της Βομβάης που εκδηλώνεται στην κληρονομικότητα των ομάδων αίματος σύμφωνα με το σύστημα ABO. Γυναίκα με ομάδα αίματος 1 (IoIo), που παντρεύτηκε έναν άνδρα με ομάδα αίματος 2 (IaIo), γέννησε δύο κορίτσια με 4 (IaIb) και 1 (IoIo) ομάδες. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι η μητέρα τους διέθετε το αλληλόμορφο Ib, αλλά η δράση του καταστέλλεται από ένα σπάνιο υπολειπόμενο γονίδιο, το οποίο, στην ομόζυγη κατάσταση, ασκούσε την επιστατική του δράση. Ως αποτέλεσμα, η γυναίκα εμφανίζει φαινοτυπικά 1η ομάδα.

3) Πολυμερισμός - το ίδιο χαρακτηριστικό καθορίζεται από πολλά σοκάκια. Ταυτόχρονα, κυρίαρχα γονίδια από διαφορετικά ζεύγη αλληλόμορφων επηρεάζουν τον βαθμό εκδήλωσης ενός χαρακτηριστικού. Εξαρτάται από τον αριθμό των κυρίαρχων γονιδίων στον γονότυπο (όσο πιο κυρίαρχα γονίδια, τόσο πιο έντονο το χαρακτηριστικό) και από την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών.

Τα πολυμερή γονίδια συνήθως συμβολίζονται με ένα γράμμα του λατινικού αλφαβήτου με αριθμητικούς δείκτες A 1 A 2 a 3 κ.λπ. Αυτοί ορίζουν πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά . Αυτά είναι πόσα ποσοτικά και μερικά ποιοτικά χαρακτηριστικά κληρονομούνται στα ζώα και στον άνθρωπο: ύψος, βάρος, χρώμα δέρματος. Κληρονομικότητα του χρώματος των κόκκων σιταριού: καθένα από τα κυρίαρχα γονίδια καθορίζει το κόκκινο χρώμα, τα υπολειπόμενα γονίδια καθορίζουν το λευκό χρώμα. Με την αύξηση του αριθμού των κυρίαρχων γονιδίων, η ένταση του χρώματος αυξάνεται. Και μόνο εάν ο οργανισμός είναι ομόζυγος για όλα τα ζεύγη υπολειπόμενων γονιδίων, οι κόκκοι δεν είναι χρωματισμένοι. Έτσι κατά τη διασταύρωση διυβριδίων, διάσπαση σε σχέση με 15okr: 1bel.

4) ΠλειοτροπίαΈνα γονίδιο επηρεάζει πολλά χαρακτηριστικά. Το φαινόμενο περιγράφηκε από τον Mendel, ο οποίος διαπίστωσε ότι οι κληρονομικοί παράγοντες στα φυτά μπιζελιού μπορούν να καθορίσουν πολλά γνωρίσματα: κόκκινα άνθη, γκρίζοι σπόροι και μια ροζ κηλίδα στη βάση των φύλλων. Συχνά επεκτείνεται σε εξελικτικά σημαντικά χαρακτηριστικά: γονιμότητα, μακροζωία, ικανότητα επιβίωσης σε ακραίες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα πλειοτροπικό γονίδιο είναι κυρίαρχο σε σχέση με ένα χαρακτηριστικό και υπολειπόμενο σε σχέση με ένα άλλο. Εάν ένα πλειοτροπικό γονίδιο είναι μόνο κυρίαρχο ή μόνο υπολειπόμενο σε σχέση με όλα τα χαρακτηριστικά που ορίζει, τότε η φύση της κληρονομικότητας είναι παρόμοια με τα πρότυπα των νόμων του Μέντελ.

Ένα είδος διάσπασης παρατηρείται όταν ένα από τα χαρακτηριστικά είναι υπολειπόμενο ή θανατηφόρο (ομόζυγο οδηγεί σε θάνατο). Για παράδειγμα, το μαύρο μαλλί του προβάτου Karakul και η ανάπτυξη της ουλής καθορίζονται από ένα γονίδιο, και το γκρίζο μαλλί και η υπανάπτυκτη ουλή καθορίζονται από το αλληλόμορφο γονίδιο σε αυτό. Το γκρι κυριαρχεί έναντι του μαύρου, ο κανόνας πάνω από την ανωμαλία. Τα ομόζυγα άτομα για το γονίδιο της υπανάπτυξης της ουλής και του γκρίζου χρώματος πεθαίνουν, επομένως, όταν διασταυρώνονται ετερόζυγα άτομα, το ένα τέταρτο των απογόνων (γκρίζοι ομόζυγοι) δεν είναι βιώσιμοι. Διαίρεση σε αναλογία 2:1.

διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα

Ο γονότυπος ενός ατόμου καθορίζει μόνο τη δυνατότητα για την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού: η υλοποίηση ενός γονιδίου σε χαρακτηριστικό εξαρτάται από την επίδραση άλλων γονιδίων και περιβαλλοντικών συνθηκών, επομένως οι ίδιες κληρονομικές πληροφορίες εκδηλώνονται διαφορετικά υπό διαφορετικές συνθήκες. Κατά συνέπεια, δεν κληρονομείται μια έτοιμη ιδιότητα, αλλά το είδος της αντίδρασης στη δράση του περιβάλλοντος.

Διείσδυση - διείσδυση ενός γονιδίου σε ένα χαρακτηριστικό. Εκφράζεται ως ποσοστό του αριθμού των ατόμων που φέρουν ένα χαρακτηριστικό στον συνολικό αριθμό των φορέων γονιδίου που είναι δυνητικά ικανοί να πραγματοποιηθούν σε αυτό το χαρακτηριστικό. Πλήρης διείσδυση (100%) - όλοι οι φορείς του γονιδίου έχουν μια φαινοτυπική εκδήλωση του χαρακτηριστικού. Ατελής - η δράση του γονιδίου δεν εκδηλώνεται σε όλους τους φορείς.

Εάν ένα γονίδιο έχει σπάσει σε ένα χαρακτηριστικό, είναι διεισδυτικό, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. εκφραστικότητα - ο βαθμός έκφρασης του σημείου. Ένα γονίδιο που προκαλεί μείωση του αριθμού των όψεων του ματιού στο Drosophila έχει διαφορετική εκφραστικότητα. Οι ομοζυγώτες έχουν διαφορετικό αριθμό όψεων, μέχρι την πλήρη απουσία τους.

Η διείσδυση και η εκφραστικότητα εξαρτώνται από την επίδραση άλλων γονιδίων και του περιβάλλοντος.

Μεταβλητότητα

Μεταβλητότητα - η ικανότητα απόκτησης νέων χαρακτηριστικών υπό την επίδραση εξωτερικών και εσωτερικών περιβαλλοντικών παραγόντων (μορφολογικοί, φυσιολογικοί, βιοχημικοί). Η ποικιλία των ατόμων του ίδιου είδους συνδέεται με τη μεταβλητότητα, η οποία χρησιμεύει ως υλικό για τις εξελικτικές διαδικασίες. Η ενότητα της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας είναι προϋπόθεση για τη συνεχή βιολογική εξέλιξη. Υπάρχουν διάφοροι τύποι:

1) Κληρονομικό, γονότυπο, απροσδιόριστο, ατομικό

Είναι κληρονομικής φύσης, και οφείλεται στον ανασυνδυασμό των γονιδίων στον γονότυπο και οι μεταλλάξεις, κληρονομούνται. Υπάρχουν συνδυαστικά και μεταλλακτικά

2) Μη κληρονομικό, τροποποιητικό, φαινοτυπικό, ομαδικό, ειδικό

Μεταβλητότητα τροποποίησης - εξελικτικά σταθερές προσαρμοστικές αντιδράσεις του σώματος ως απόκριση σε αλλαγές στις περιβαλλοντικές συνθήκες, συνέπεια της αλληλεπίδρασης του περιβάλλοντος και του γονότυπου.Δεν κληρονομείται, καθώς δεν οδηγεί σε αλλαγή του γονότυπου. Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις, πολλές τροποποιήσεις είναι αναστρέψιμες: ηλιακό έγκαυμα, γαλακτοπαραγωγή αγελάδων κ.λπ.

Σύντομη μορφή ανατροφοδότησης

Ενότητα ΧΡΗΣΗ: 3.5. Μοτίβα κληρονομικότητας, κυτταρολογική τους βάση. Τα πρότυπα κληρονομικότητας που καθιέρωσε ο G. Mendel, τα κυτταρολογικά τους θεμέλια (μονο- και διυβριδική διασταύρωση) ...

Μέντελ, πραγματοποιώντας πειράματα για τη διασταύρωση διαφορετικών ποικιλιών μπιζελιών, καθιέρωσε μια σειρά από νόμους κληρονομικότητας που έθεσαν τα θεμέλια για τη γενετική. Αναπτύχθηκε υβριδική-λογική μέθοδος ανάλυσης κληρονομικότητας σημάδια των οργανισμών. Αυτή η μέθοδος περιλαμβάνει τη διασταύρωση ατόμων με εναλλακτικά χαρακτηριστικά. ανάλυση των μελετημένων χαρακτηριστικών σε υβρίδια χωρίς να λαμβάνονται υπόψη τα υπόλοιπα· ποσοτική λογιστική των υβριδίων.

Διεξαγωγή μονουβριδικής διασταύρωσης (διασταύρωση για ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών), καθιέρωσε ο Mendel νόμος της ομοιομορφίαςπρώτη γενιά.

Βασικά σημεία υβριδολογική μέθοδος

• Για τη διασταύρωση, λαμβάνονται οργανισμοί των οποίων οι πρόγονοι σε πολλές γενιές δεν έδωσαν διάσπαση σύμφωνα με επιλεγμένα χαρακτηριστικά, δηλαδή καθαρές γραμμές.
• Οι οργανισμοί διαφέρουν σε ένα ή δύο ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών.
• Πραγματοποιείται ατομική ανάλυση των απογόνων κάθε σταυρού.
• Χρησιμοποιείται στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων.

■ Ο πρώτος νόμος του G. Mendel

Όταν διασταυρώνονται δύο ομόζυγα άτομα, που διαφέρουν μεταξύ τους σε ένα ζεύγος εναλλακτικών χαρακτηριστικών, όλοι οι απόγονοι της πρώτης γενιάς είναι ομοιόμορφοι τόσο σε φαινότυπο όσο και σε γονότυπο.

■ Δεύτερος νόμοςΣΟΛ.Μέντελ

Όταν διασταυρώνονται υβρίδια της πρώτης γενιάς (δύο ετερόζυγα άτομα), εμφανίζεται μια διαίρεση 3: 1 στη δεύτερη. Μαζί με το κυρίαρχο, εμφανίζεται και ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Αναλύοντας σταυρό- διασταύρωση, κατά την οποία ένα άτομο με άγνωστο γονότυπο που πρόκειται να προσδιοριστεί (ΑΑ ή Αα) διασταυρώνεται με έναν υπολειπόμενο ομοζυγώτη (αα). Εάν όλοι οι απόγονοι από τη συνολική διασταύρωση είναι ομοιόμορφοι, ο υπό μελέτη οργανισμός έχει τον γονότυπο ΑΑ. Εάν παρατηρηθεί διάσπαση φαινοτύπου 1:1 στους απογόνους του Sudet, ο υπό μελέτη οργανισμός είναι ετερόζυγος Αα.

■ ΤρίτοςνόμοςΣΟΛ.Μέντελ

Κατά τη διασταύρωση ομόζυγων ατόμων που διαφέρουν σε δύο ή περισσότερα ζεύγη εναλλακτικών χαρακτηριστικών, κάθε χαρακτηριστικό κληρονομείται ανεξάρτητα από τα άλλα, συνδυάζοντας σε όλους τους πιθανούς συνδυασμούς.

Στα πειράματά του, ο Μέντελ χρησιμοποίησε διαφορετικά μεθόδους διασταύρωσης : μονουβριδικό, διυβρίδιο και πολυυβρίδιο. Στην τελευταία διέλευση, τα άτομα διαφέρουν σε περισσότερα από δύο ζεύγη χαρακτήρων. Σε όλες τις περιπτώσεις τηρείται ο νόμος της ομοιομορφίας της πρώτης γενιάς, ο νόμος των χαρακτηριστικών διαχωρισμού στη δεύτερη γενιά και ο νόμος της ανεξάρτητης κληρονομικότητας.

Δίκαιο της αυτοτελούς κληρονομιάς:κάθε ζεύγος χαρακτηριστικών κληρονομείται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Στους απογόνους, υπάρχει μια διαίρεση σύμφωνα με τον φαινότυπο 3: 1 για κάθε ζεύγος χαρακτηριστικών. Ο νόμος της ανεξάρτητης κληρονομικότητας ισχύει μόνο εάν τα γονίδια των υπό εξέταση ζευγών χαρακτηριστικών βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Τα ομόλογα χρωμοσώματα είναι παρόμοια σε σχήμα, μέγεθος και ομάδες γονιδιακής σύνδεσης.

Η συμπεριφορά οποιωνδήποτε ζευγών μη ομόλογων χρωμοσωμάτων στη μείωση δεν εξαρτάται το ένα από το άλλο. Ασυμφωνία: τους να πόλους κυττάρωνείναι τυχαίο. Η ανεξάρτητη κληρονομιά έχει μεγάλη σημασία για την εξέλιξη. γιατί είναι η πηγή της συνδυαστικής κληρονομικότητας.

ΠΙΝΑΚΑΣ: όλα τα πρότυπα κληρονομικότητας

Αυτή είναι μια περίληψη βιολογίας για τις τάξεις 10-11 σχετικά με το θέμα «Μοτίβα κληρονομικότητας. οι νόμοι του Μόργκαν". Επιλέξτε μια επόμενη ενέργεια:

Δώσαμε προσοχή στο γεγονός ότι η κληρονομικότητα και η κληρονομικότητα είναι δύο διαφορετικά φαινόμενα που δεν διακρίνουν όλοι αυστηρά.

Κληρονομικότηταυπάρχει μια διαδικασία υλικής και λειτουργικής διακριτής συνέχειας μεταξύ γενεών κυττάρων και οργανισμών. Βασίζεται στην ακριβή αναπαραγωγή κληρονομικά σημαντικών δομών.

Κληρονομικότητα - η διαδικασία μεταφοράς κληρονομικά καθορισμένων σημείων και ιδιοτήτων ενός οργανισμού και ενός κυττάρου στη διαδικασία αναπαραγωγής. Η μελέτη της κληρονομικότητας σάς επιτρέπει να αποκαλύψετε την ουσία της κληρονομικότητας. Επομένως, είναι απαραίτητο να διαχωριστούν αυστηρά αυτά τα δύο φαινόμενα.

Τα πρότυπα διάσπασης και ανεξάρτητου συνδυασμού που εξετάσαμε σχετίζονται με τη μελέτη της κληρονομικότητας και όχι με την κληρονομικότητα. Λάθος όταν " διχαστικός νόμος" και " νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού χαρακτηριστικών-γονιδίωνερμηνεύονται ως νόμοι της κληρονομικότητας. Οι νόμοι που ανακάλυψε ο Μέντελ είναι οι νόμοι της κληρονομικότητας.

Την εποχή του Μέντελ, πίστευαν ότι κατά τη διασταύρωση, τα γονικά χαρακτηριστικά κληρονομούνται στους απογόνους μαζί («συντηγμένη κληρονομιά») ή μωσαϊκά - ορισμένα χαρακτηριστικά κληρονομούνται από τη μητέρα, άλλα από τον πατέρα («μικτή κληρονομιά»). Τέτοιες ιδέες βασίστηκαν στην πεποίθηση ότι στους απογόνους η κληρονομικότητα των γονέων αναμειγνύεται, συγχωνεύεται και διαλύεται. Αυτή η αντίληψη ήταν λάθος. Δεν κατέστησε δυνατή την επιστημονική επιχειρηματολογία της θεωρίας της φυσικής επιλογής και στην πραγματικότητα, εάν κατά τη διάρκεια της διέλευσης τα κληρονομικά προσαρμοστικά χαρακτηριστικά στους απογόνους δεν διατηρούνταν, αλλά "διαλύονταν", τότε η φυσική επιλογή θα λειτουργούσε μάταια. Για να απελευθερώσει τη θεωρία του για τη φυσική επιλογή από τέτοιες δυσκολίες, ο Δαρβίνος πρότεινε τη θεωρία του κληρονομικού προσδιορισμού ενός χαρακτηριστικού από μεμονωμένες μονάδες - τη θεωρία της πανγένεσης. Ωστόσο, δεν έδωσε σωστή απάντηση στην ερώτηση.

Η επιτυχία του Mendel οφείλεται στην ανακάλυψη μιας μεθόδου γενετικής ανάλυσης μεμονωμένων ζευγών κληρονομικών χαρακτηριστικών. Αναπτύχθηκε ο Mendel μέθοδος διακριτής ανάλυσης κληρονομικότητας χαρακτηριστικώνκαι ουσιαστικά δημιούργησε τα επιστημονικά θεμέλια της γενετικής, ανακαλύπτοντας τα ακόλουθα φαινόμενα:

1. κάθε κληρονομικό χαρακτηριστικό καθορίζεται από έναν ξεχωριστό κληρονομικό παράγοντα, την κατάθεση. Στη σύγχρονη άποψη, αυτές οι κλίσεις αντιστοιχούν σε γονίδια: "ένα γονίδιο - ένα χαρακτηριστικό", "ένα γονίδιο - ένα ένζυμο".
2. Τα γονίδια διατηρούνται στην καθαρή τους μορφή σε πολλές γενιές, χωρίς να χάνουν την ατομικότητά τους: αυτό ήταν απόδειξη της βασικής θέσης της γενετικής: το γονίδιο είναι σχετικά σταθερό.
3. Και τα δύο φύλα συμμετέχουν εξίσου στη μετάδοση των κληρονομικών τους ιδιοτήτων στους απογόνους.
4. αναδιπλασιασμός ίσου αριθμού γονιδίων και μείωση τους σε αρσενικά και θηλυκά γεννητικά κύτταρα. Αυτή η θέση ήταν μια γενετική πρόβλεψη της ύπαρξης μείωσης.
5. Οι κληρονομικές κλίσεις είναι ζευγαρωμένες, η μία είναι μητρική, η άλλη είναι πατρική. ένα από αυτά μπορεί να είναι κυρίαρχο, το άλλο υπολειπόμενο. αυτή η διάταξη αντιστοιχεί στην ανακάλυψη της αρχής του αλληλισμού: ένα γονίδιο αντιπροσωπεύεται από τουλάχιστον δύο αλληλόμορφα.

Έτσι, ο Mendel, έχοντας ανακαλύψει τη μέθοδο της γενετικής ανάλυσης της κληρονομικότητας μεμονωμένων ζευγών χαρακτηριστικών (και όχι ενός συνδυασμού χαρακτηριστικών) και καθιερώνοντας τους νόμους της κληρονομικότητας, για πρώτη φορά υπέθεσε και απέδειξε πειραματικά την αρχή του διακριτού (γενετικού) προσδιορισμού. των κληρονομικών χαρακτηριστικών.

Με βάση τα παραπάνω, μας φαίνεται χρήσιμο να κάνουμε διάκριση μεταξύ των νόμων που διατυπώθηκαν άμεσα από τον Mendel και σχετίζονται με τη διαδικασία της κληρονομικότητας, και των αρχών της κληρονομικότητας που απορρέουν από το έργο του Mendel.

Οι νόμοι της κληρονομικότητας περιλαμβάνουν τον νόμο της διάσπασης των κληρονομικών χαρακτηριστικών στους απογόνους ενός υβριδίου και τον νόμο του ανεξάρτητου συνδυασμού κληρονομικών χαρακτηριστικών. Αυτοί οι δύο νόμοι αντικατοπτρίζουν τη διαδικασία μετάδοσης κληρονομικών πληροφοριών σε γενεές κυττάρων κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής αναπαραγωγής. Η ανακάλυψή τους ήταν η πρώτη πραγματική απόδειξη της ύπαρξης της κληρονομικότητας ως φαινομένου.

Οι νόμοι της κληρονομικότητας έχουν διαφορετικό περιεχόμενο και διατυπώνονται με την ακόλουθη μορφή:

Πρώτος Νόμος- ο νόμος του διακριτού (γενετικού) κληρονομικού προσδιορισμού των χαρακτηριστικών. αποτελεί τη βάση της θεωρίας του γονιδίου.

Δεύτερος νόμος- ο νόμος της σχετικής σταθερότητας της κληρονομικής μονάδας - το γονίδιο.

τρίτος νόμος- ο νόμος της αλληλικής κατάστασης του γονιδίου (κυριαρχία και υπολειπότητα).

Αυτοί οι νόμοι αντιπροσωπεύουν το κύριο αποτέλεσμα του έργου του Μέντελ, αφού είναι αυτοί που αντικατοπτρίζουν την ουσία της κληρονομικότητας.

Οι νόμοι της κληρονομικότητας του Μεντελιανού και οι νόμοι της κληρονομικότητας είναι το κύριο περιεχόμενο της γενετικής. Η ανακάλυψή τους έδωσε στη σύγχρονη φυσική επιστήμη μια μονάδα μέτρησης των διαδικασιών ζωής - το γονίδιο, και έτσι δημιούργησε τη δυνατότητα συνδυασμού των φυσικών επιστημών - βιολογίας, φυσικής, χημείας και μαθηματικών με στόχο την ανάλυση βιολογικών διεργασιών.

Στο μέλλον, κατά τον ορισμό της κληρονομικής μονάδας, θα χρησιμοποιούμε μόνο τον όρο «γονίδιο». Οι έννοιες «κληρονομικός παράγοντας» και «κληρονομική κατάθεση» είναι δυσκίνητες και, επιπλέον, μάλλον έχει έρθει η στιγμή που ο κληρονομικός παράγοντας και το γονίδιο θα πρέπει να διακριθούν και να τεθεί σε καθεμία από αυτές τις έννοιες το δικό του περιεχόμενο. Με την έννοια του «γονιδίου» εννοούμε στο εξής μια αδιαίρετη λειτουργικά αναπόσπαστη μονάδα κληρονομικότητας, η οποία καθορίζει ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό. Ο όρος "κληρονομικός παράγοντας" θα πρέπει να ερμηνεύεται με ευρύτερη έννοια ως ένα σύμπλεγμα ενός αριθμού γονιδίων και κυτταροπλασματικών επιδράσεων σε ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό.

Εάν βρείτε κάποιο σφάλμα, επισημάνετε ένα κομμάτι κειμένου και κάντε κλικ Ctrl+Enter.