Биосинтеза на протеини и нуклеинови киселини. Гени, генетичен код

По-рано подчертахме, че нуклеотидите имат важна характеристика за образуването на живот на Земята - при наличието на една полинуклеотидна верига в разтвор спонтанно възниква процесът на образуване на втора (паралелна) верига въз основа на комплементарното съединение на свързани нуклеотиди . Еднаквият брой нуклеотиди в двете вериги и тяхната химическа връзка е задължително условие за осъществяването на такива реакции. Въпреки това, по време на протеиновия синтез, когато информацията от иРНК се внедрява в протеиновата структура, не може да става дума за спазване на принципа на комплементарност. Това се дължи на факта, че в иРНК и в синтезирания протеин не само броят на мономерите е различен, но, което е особено важно, между тях няма структурно сходство (нуклеотиди от една страна, аминокиселини от друга) . Ясно е, че в този случай има нужда от създаване на нов принцип за точен превод на информация от полинуклеотид в полипептидна структура. В еволюцията е създаден такъв принцип и в основата му е положен генетичният код.

Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекули на нуклеинова киселина, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, които образуват кодони, съответстващи на аминокиселините в протеина.

Генетичният код има няколко свойства.

Тройност.

Дегенерация или излишък.

Еднозначност.

Полярност.

Не препокриващи се.

Компактност.

Универсалност.

Трябва да се отбележи, че някои автори предлагат и други свойства на кода, свързани с химичните особености на нуклеотидите, включени в кода или с честотата на срещане на отделните аминокиселини в протеините на тялото и др. Тези свойства обаче следват от горното, така че ще ги разгледаме там.

а. Тройност. Генетичният код, подобно на много сложно организирани системи, има най-малката структурна и най-малката функционална единица. Триплетът е най-малката структурна единица на генетичния код. Състои се от три нуклеотида. Кодонът е най-малката функционална единица на генетичния код. По правило иРНК триплетите се наричат кодони. В генетичния код кодонът изпълнява няколко функции. Първо, основната му функция е, че кодира една аминокиселина. Второ, кодонът може да не кодира аминокиселина, но в този случай той има различна функция (виж по-долу). Както се вижда от определението, триплетът е понятие, което характеризира елементарен структурна единицагенетичен код (три нуклеотида). кодонът характеризира елементарна семантична единицагеном - три нуклеотида определят прикрепването към полипептидната верига на една аминокиселина.

Елементарната структурна единица първо беше дешифрирана теоретично, а след това съществуването й беше потвърдено експериментално. Наистина, 20 аминокиселини не могат да бъдат кодирани от един или два нуклеотида. последните са само 4. Три от четири нуклеотида дават 4 3 = 64 варианта, което повече от покрива броя на аминокиселините, присъстващи в живите организми (виж Таблица 1).

Комбинациите от нуклеотиди, представени в таблица 64, имат две характеристики. Първо, от 64-те варианта на триплетите, само 61 са кодони и кодират всяка аминокиселина, те се наричат сетивни кодони. Три тройки не кодират

Маса 1.

Кодони на информационна РНК и съответните им аминокиселини

Основи на кодоните




	глупости	глупости
	глупости




		Мет



		Вал

аминокиселините a са стоп сигнали, отбелязващи края на транслацията. Има три такива тройки UAA, UAG, UGA, те също се наричат "безсмислени" (безсмислени кодони). В резултат на мутация, която е свързана със замяната на един нуклеотид в триплет с друг, от сенс кодон може да възникне безсмислен кодон. Този вид мутация се нарича безсмислена мутация. Ако такъв стоп сигнал се формира вътре в гена (в неговата информационна част), то по време на синтеза на протеин на това място процесът постоянно ще се прекъсва - ще се синтезира само първата (преди стоп сигнала) част от протеина. Човек с такава патология ще изпитва липса на протеин и ще изпитва симптоми, свързани с тази липса. Например, този вид мутация е открита в гена, кодиращ бета веригата на хемоглобина. Синтезира се скъсена неактивна хемоглобинова верига, която бързо се разрушава. В резултат на това се образува молекула хемоглобин, лишена от бета верига. Ясно е, че такава молекула едва ли ще изпълни напълно задълженията си. Има сериозно заболяване, което се развива според вида на хемолитичната анемия (бета-нулева таласемия, от гръцката дума "Talas" - Средиземно море, където това заболяване е открито за първи път).

Механизмът на действие на стоп кодоните е различен от механизма на действие на сенс кодоните. Това следва от факта, че за всички кодони, кодиращи аминокиселини, са открити съответните тРНК. Не са намерени тРНК за безсмислени кодони. Следователно тРНК не участва в процеса на спиране на протеиновия синтез.

кодонАВГУСТ (понякога GUG в бактерии) не само кодира аминокиселината метионин и валин, но също така еинициатор на излъчване .

b. Дегенерация или излишък.

61 от 64 триплета кодират 20 аминокиселини. Такъв трикратен излишък на броя на триплетите над броя на аминокиселините предполага, че могат да се използват две опции за кодиране при трансфера на информация. Първо, не всички 64 кодона могат да участват в кодирането на 20 аминокиселини, а само 20, и второ, аминокиселините могат да бъдат кодирани от няколко кодона. Проучванията показват, че природата е използвала последния вариант.

Предпочитанието му е ясно. Ако само 20 от 64 триплетни варианта участват в кодирането на аминокиселини, тогава 44 триплета (от 64) ще останат некодиращи, т.е. безсмислени (безсмислени кодони). По-рано посочихме колко опасно за живота на клетката е трансформацията на кодиращ триплет в резултат на мутация в безсмислен кодон - това значително нарушава нормалната работа на РНК полимераза, което в крайна сметка води до развитие на заболявания. В момента има три безсмислени кодона в нашия геном и сега си представете какво ще се случи, ако броят на безсмислените кодони се увеличи с около 15 пъти. Ясно е, че в такава ситуация преходът на нормалните кодони към безсмислените кодони ще бъде неизмеримо по-висок.

Код, в който една аминокиселина е кодирана от няколко триплета, се нарича изроден или излишен. Почти всяка аминокиселина има няколко кодона. И така, аминокиселината левцин може да бъде кодирана от шест триплета - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Валинът се кодира от четири триплета, фенилаланинът се кодира само от два триптофан и метионинкодиран от един кодон. Свойството, което е свързано със записването на една и съща информация с различни знаци, се нарича израждане.

Броят на кодоните, присвоени на една аминокиселина, корелира добре с честотата на срещане на аминокиселината в протеините.

И това най-вероятно не е случайно. Колкото по-висока е честотата на поява на аминокиселина в протеин, толкова по-често кодонът на тази аминокиселина присъства в генома, толкова по-голяма е вероятността от увреждане от мутагенни фактори. Следователно е ясно, че е по-вероятно мутирал кодон да кодира същата аминокиселина, ако е силно дегенерирал. От тези позиции израждането на генетичния код е механизъм, който предпазва човешкия геном от увреждане.

Трябва да се отбележи, че терминът дегенерация се използва в молекулярната генетика и в друг смисъл. Тъй като основната част от информацията в кодона пада върху първите два нуклеотида, основата в третата позиция на кодона се оказва малко важна. Това явление се нарича "дегенерация на третата база". Последната характеристика минимизира ефекта от мутациите. Например, известно е, че основната функция на червените кръвни клетки е транспортирането на кислород от белите дробове към тъканите и на въглероден диоксид от тъканите към белите дробове. Тази функция се осъществява от дихателния пигмент - хемоглобин, който изпълва цялата цитоплазма на еритроцита. Състои се от белтъчна част – глобин, която е кодирана от съответния ген. В допълнение към протеина, хемоглобинът съдържа хем, който съдържа желязо. Мутациите в глобиновите гени водят до появата на различни варианти на хемоглобини. Най-често мутациите са свързани с заместване на един нуклеотид с друг и появата на нов кодон в гена, който може да кодира нова аминокиселина в полипептидната верига на хемоглобина. В триплет, в резултат на мутация, всеки нуклеотид може да бъде заменен - първи, втори или трети. Известно е, че няколкостотин мутации засягат целостта на глобиновите гени. Близо до 400 от които са свързани със замяната на единични нуклеотиди в гена и съответното аминокиселинно заместване в полипептида. От тях само 100 заместванията водят до нестабилност на хемоглобина и различни видове заболявания от леки до много тежки. 300 (приблизително 64%) заместващи мутации не засягат функцията на хемоглобина и не водят до патология. Една от причините за това е споменатата по-горе „дегенерация на третата база“, когато заместването на третия нуклеотид в триплета, кодиращ серин, левцин, пролин, аргинин и някои други аминокиселини, води до появата на синоним кодон кодираща същата аминокиселина. Фенотипно такава мутация няма да се прояви. Обратно, всяка замяна на първи или втори нуклеотид в триплет в 100% от случаите води до появата на нов вариант на хемоглобина. Но дори и в този случай може да няма тежки фенотипни нарушения. Причината за това е замяната на аминокиселина в хемоглобина с друга, подобна на първата по физикохимични свойства. Например, ако аминокиселина с хидрофилни свойства се замени с друга аминокиселина, но със същите свойства.

Хемоглобинът се състои от желязопорфиринова група на хема (към нея са прикрепени молекули кислород и въглероден диоксид) и протеин - глобин. Възрастен хемоглобин (HbA) съдържа две идентични - вериги и две - вериги. Молекула - веригата съдържа 141 аминокиселинни остатъка, - верига - 146, - и -вериги се различават по много аминокиселинни остатъци. Аминокиселинната последователност на всяка глобинова верига е кодирана от собствен ген. Генното кодиране - веригата е разположена на късото рамо на хромозома 16, -ген - в късото рамо на хромозома 11. Промяна в генното кодиране - хемоглобиновата верига на първия или втория нуклеотид почти винаги води до появата на нови аминокиселини в протеина, нарушаване на функциите на хемоглобина и сериозни последствия за пациента. Например, замяната на "C" в един от триплетите CAU (хистидин) с "U" ще доведе до появата на нов триплет UAU, кодиращ друга аминокиселина - тирозин.Фенотипно това ще се прояви в сериозно заболяване .. A подобна замяна в позиция 63 -веригата на хистидиновия полипептид към тирозина ще дестабилизира хемоглобина. Развива се заболяването метхемоглобинемия. Промяна, в резултат на мутация, на глутаминовата киселина до валин на 6-та позиция верига е причина за тежко заболяване – сърповидноклетъчна анемия. Нека не продължаваме тъжния списък. Отбелязваме само, че при замяна на първите два нуклеотида аминокиселината може да изглежда сходна по физикохимични свойства с предишната. По този начин заместването на 2-ри нуклеотид в един от триплетите, кодиращи глутаминовата киселина (GAA) в -верига на “Y” води до появата на нов триплет (GUA), кодиращ валин, а замяната на първия нуклеотид с “А” образува AAA триплет, кодиращ аминокиселината лизин. Глутаминовата киселина и лизинът са сходни по физикохимични свойства – и двата са хидрофилни. Валинът е хидрофобна аминокиселина. Следователно заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофобен валин значително променя свойствата на хемоглобина, което в крайна сметка води до развитие на сърповидно-клетъчна анемия, докато заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофилен лизин променя функцията на хемоглобина в по-малка степен - пациентите развиват лека форма на анемия. В резултат на замяната на третата база новият триплет може да кодира същите аминокиселини като предишния. Например, ако урацилът е заменен с цитозин в триплета CAH и се появи триплет CAC, тогава практически няма да бъдат открити фенотипни промени в човек. Това е разбираемо, т.к И двата триплета кодират една и съща аминокиселина, хистидин.

В заключение е уместно да се подчертае, че израждането на генетичния код и израждането на третата база от общобиологична позиция са защитни механизми, които са заложени в еволюцията в уникалната структура на ДНК и РНК.

в. Еднозначност.

Всеки триплет (с изключение на безсмислените) кодира само една аминокиселина. Така по посока кодон – аминокиселина генетичният код е еднозначен, по посока аминокиселина – кодон – двусмислен (изроден).

недвусмислен

кодон аминокиселина

изродени

И в този случай необходимостта от недвусмисленост в генетичния код е очевидна. В друг вариант, по време на транслацията на един и същи кодон, различни аминокиселини биха били вмъкнати в протеиновата верига и в резултат на това биха се образували протеини с различни първични структури и различни функции. Метаболизмът на клетката ще премине към режим на работа "един ген - няколко полипептида". Ясно е, че в такава ситуация регулаторната функция на гените би била напълно загубена.

ж. Полярност

Четенето на информация от ДНК и от иРНК става само в една посока. Полярността е от съществено значение за определяне на структури от по-висок порядък (вторични, третични и т.н.). По-рано говорихме за факта, че структурите от по-нисък порядък определят структури от по-висок порядък. Третичната структура и структурите от по-висок порядък в протеините се образуват незабавно, веднага щом синтезираната РНК верига се отдалечи от ДНК молекулата или полипептидната верига се отдалечи от рибозомата. Докато свободният край на РНК или полипептида придобива третична структура, другият край на веригата все още продължава да се синтезира върху ДНК (ако РНК се транскрибира) или рибозома (ако се транскрибира полипептид).

Следователно, еднопосочният процес на четене на информация (при синтеза на РНК и протеин) е от съществено значение не само за определяне на последователността на нуклеотидите или аминокиселините в синтезираното вещество, но и за твърдото определяне на вторични, третични и т.н. структури.

д. Неприпокриване.

Кодът може или не може да се припокрива. В повечето организми кодът не се припокрива. В някои фаги е открит припокриващ се код.

Същността на кода без припокриване е, че нуклеотидът на един кодон не може да бъде едновременно нуклеотид на друг кодон. Ако кодът се припокрива, тогава последователността от седем нуклеотида (GCUGCUG) може да кодира не две аминокиселини (аланин-аланин) (фиг. 33, A), както в случая на код без припокриване, а три (ако един нуклеотид е общ) (фиг. 33, B) или пет (ако два нуклеотида са общи) (вижте фиг. 33, C). В последните два случая мутация на който и да е нуклеотид би довела до нарушение в последователността на два, три и т.н. аминокиселини.

Установено е обаче, че мутация на един нуклеотид винаги нарушава включването на една аминокиселина в полипептида. Това е важен аргумент в полза на факта, че кодът не се припокрива.

Нека обясним това на Фигура 34. Удебелените линии показват триплети, кодиращи аминокиселини в случай на неприпокриващ се и припокриващ се код. Експериментите недвусмислено показват, че генетичният код не се припокрива. Без да навлизаме в подробностите на експеримента, отбелязваме, че ако заменим третия нуклеотид в нуклеотидната последователност (виж Фиг. 34)При (маркиран със звездичка) към някой друг след това:

1. С код без припокриване, протеинът, контролиран от тази последователност, ще има заместител на една (първа) аминокиселина (маркирана със звездички).

2. При припокриващ се код във вариант А, заместване ще настъпи в две (първа и втора) аминокиселини (маркирани със звездички). При вариант B, заместването ще засегне три аминокиселини (маркирани със звездички).

Многобройни експерименти обаче показват, че когато един нуклеотид в ДНК е счупен, протеинът винаги засяга само една аминокиселина, което е типично за код без припокриване.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Аланин - Аланин Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

код без припокриване припокриващ се код

Ориз. 34. Схема, обясняваща наличието на незастъпващ се код в генома (обяснение в текста).

Неприпокриването на генетичния код е свързано с друго свойство - разчитането на информацията започва от определена точка - иницииращият сигнал. Такъв иницииращ сигнал в иРНК е кодонът, кодиращ AUG метионин.

Трябва да се отбележи, че човек все още има малък брой гени, които се отклоняват от общото правило и се припокриват.

д. Компактност.

Между кодоните няма препинателни знаци. С други думи, триплетите не са разделени един от друг, например с един безсмислен нуклеотид. Експериментално е доказано отсъствието на "препинателни знаци" в генетичния код.

и. Универсалност.

Кодът е един и същ за всички организми, живеещи на Земята. Директно доказателство за универсалността на генетичния код беше получено чрез сравняване на ДНК последователности със съответните протеинови последователности. Оказа се, че едни и същи набори от кодови стойности се използват във всички бактериални и еукариотни геноми. Има изключения, но не много.

Първите изключения от универсалността на генетичния код са открити в митохондриите на някои животински видове. Това се отнася до терминаторния кодон UGA, който се чете по същия начин като UGG кодона, кодиращ аминокиселината триптофан. Открити са и други по-редки отклонения от универсалността.

МЗ. Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекули на нуклеинова киселина, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, които образуват кодони,

съответстващи на аминокиселините в протеина.Генетичният код има няколко свойства.

07.04.2015 13.10.2015

В ерата на нанотехнологиите и иновациите във всички сфери на човешкия живот е необходимо да се знае много за самочувствието и общуването с хората. Технологиите на двадесет и първи век са стъпили много далеч, например в областта на медицината и генетиката. В тази статия ще се опитаме да опишем подробно най-важната стъпка на човечеството в изследването на ДНК.

Описание на ДНК кода

Какъв е този код? Кодът е дегенериран от генетични свойства и генетиците го изучават. Всички живи същества на нашата планета са надарени с този код. Научно дефиниран като метод на протеинова последователност от аминокиселини, използвайки верига от нуклеотиди.
Така наречената азбука се състои от четири основи, обозначени с A, G, T, C:
А е аденин
G - гуанин,
Т - тимин,
С, цитозин.
Веригата на кода е спирала от последователно съставени гореописани бази, оказва се, че на всяка стъпка от спиралата съответства определена буква.
ДНК кодът се изражда от протеини, които участват в компилацията и са изградени от вериги. В който участват двадесет вида аминокиселини. Аминокиселините на разкриващия код се наричат канонични, подреждат се по определен начин във всяко същество и образуват протеинови връзки.

История на откритието

Човечеството отдавна изучава протеини и киселини, но първите хипотези и разрешаването на теорията за наследствеността възникват едва в средата на ХХ век. До този момент учените са събрали достатъчно знания по този въпрос.
През 1953 г. изследване показва, че протеинът на индивидуалния организъм има уникална верига от аминокиселини. По-нататък беше заключено, че тази верига няма ограничение в полипептида.

Сравнени са записите на различни световни учени, които са различни. Следователно се формира определена концепция: всеки ген съответства на определен полипептид. В същото време се появява името ДНК, което категорично доказано не е протеин.
Изследователите Крик и Уотсън за първи път говорят за матричната схема на обяснителния шифър през 1953 г. В най-новата работа на велики учени беше доказан фактът, че шифърът е носител на информация.

Впоследствие остава само да се разбере въпросът за определянето и образуването на протеинови аминокиселинни вериги, основи и свойства.

Първият учен, изградил хипотезата за генетичното кодиране, е физикът Гамов, който също предлага определен начин за тестване на матрицата.
Генетиците предложиха да се установи съответствие между двете странични релси на аминокиселинната верига и получените ромбовидни стъпала. Диамантените стъпала на веригата се формират с помощта на четири нуклеотида на генетичния код. Тази кореспонденция се наричаше дайре.
Гамов в по-нататъшните си изследвания предлага теорията за триплетния код. Това предположение става първостепенно във въпроса за природата на генетичния код. Въпреки че теорията на физика Гамов има недостатъци, един от които е кодирането на структурата на протеините чрез генетичния код.
Съответно Георги Гамов става първият учен, който разглежда въпроса за гените като кодиране на четирицифрена система, преведена в двадесетцифрен фундаментален факт.

Принцип на действие

Един протеин се състои от няколко низа аминокиселини. Логиката на свързващите вериги определя структурата и характеристиките на протеина на тялото, което съответно допринася за идентифицирането на информация за биологичните параметри на живо същество.

Информацията от живите клетки се извлича чрез два матрични процеса:
Транскрипция, т.е. синтезиран процес на сливане на РНК и ДНК шаблони.
Транслация, тоест синтез на верига от полипептиди върху РНК матрица.
По време на транслацията генетичният код се пренасочва към логическа верига от аминокиселини.

За идентифициране и прилагане на информацията на гените са необходими най-малко три верижни нуклеотида, когато се вземат предвид двадесет строго последователни аминокиселини. Такъв набор от три нуклеотида се нарича триплет.
Генетичните кодове са разделени на две категории:
Припокриване - второстепенен, триъгълен и последователен код.
Незастъпващ се - кодът е комбиниран и „без запетаи“.
Проучванията доказват, че редът на аминокиселините е хаотичен и съответно поотделно, въз основа на това, учените предпочитат незастъпващи се кодове. Впоследствие теорията "без запетаи" беше опровергана.
Защо трябва да знаете ДНК кода
Познаването на генетичния код на живия организъм дава възможност да се определи информацията на молекулите в наследствен и еволюционен смисъл. Необходим запис на наследствеността, разкрива изследвания за формирането на системни знания в света на генетиката.
Универсалността на генетичния код се смята за най-уникалното свойство на живия организъм. Въз основа на данните можете да получите отговори на повечето въпроси от медицинско и генетично естество.

Използване на знанията в медицината и генетиката

Напредъкът в молекулярната биология през двадесети век позволи широка крачка в изследването на болести и вируси с различни основи. Информацията за генетичния код се използва широко в медицината и генетиката.
Идентифицирането на природата на конкретно заболяване или вирус се наслагва върху изследването на генетичното развитие. Познаването и формирането на теории и практики могат да лекуват трудно лечими или нелечими болести на съвременния свят и бъдещето.

Перспективи за развитие

Тъй като е научно доказано, че генетичният код съдържа информация не само за наследствеността, но и за продължителността на живота на организма, развитието на генетиката поставя въпроса за безсмъртието и дълголетието. Тази перспектива се подкрепя от редица хипотези за земно безсмъртие, ракови клетки, човешки стволови клетки.

През 1985 г. изследователят от Техническия институт П. Гаряев случайно чрез спектрален анализ откри празно място, което по-късно беше наречено фантом. Фантомите идентифицират починали генетични молекули.
Какво допълнително бележи теорията за промяната на живия организъм във времето, която предполага, че човек може да живее повече от четиристотин години.
Феноменът е, че ДНК клетките са способни да излъчват звукови вибрации от сто херца. Така че ДНК може да говори.

Химичен състав и структурна организация на ДНК молекулата.

Молекулите на нуклеиновата киселина са много дълги вериги, състоящи се от много стотици и дори милиони нуклеотиди. Всяка нуклеинова киселина съдържа само четири вида нуклеотиди. Функциите на молекулите на нуклеиновите киселини зависят от тяхната структура, съставните им нуклеотиди, техния брой във веригата и последователността на съединението в молекулата.

Всеки нуклеотид се състои от три компонента: азотна основа, въглехидрат и фосфорна киселина. AT съединениевсеки нуклеотид ДНКедин от четирите вида азотни основи (аденин - А, тимин - Т, гуанин - G или цитозин - С) е включен, както и дезоксирибозен въглерод и остатък от фосфорна киселина.

Така нуклеотидите на ДНК се различават само по вида на азотната основа.
Молекулата на ДНК се състои от огромен брой нуклеотиди, свързани във верига в определена последователност. Всеки тип ДНК молекула има свой собствен брой и последователност от нуклеотиди.

ДНК молекулите са много дълги. Например, за да се запише последователността на нуклеотидите в ДНК молекулите от една човешка клетка (46 хромозоми), ще ви трябва книга от около 820 000 страници. Редуването на четири вида нуклеотиди може да образува безкраен брой варианти на ДНК молекули. Тези характеристики на структурата на ДНК молекулите им позволяват да съхраняват огромно количество информация за всички признаци на организмите.

През 1953 г. американският биолог Дж. Уотсън и английският физик Ф. Крик създават модел за структурата на молекулата на ДНК. Учените са открили, че всяка ДНК молекула се състои от две вериги, свързани помежду си и спирално усукани. Прилича на двойна спирала. Във всяка верига четири вида нуклеотиди се редуват в определена последователност.

Нуклеотид Състав на ДНКсе различава при различните видове бактерии, гъбички, растения, животни. Но не се променя с възрастта, зависи малко от промените в околната среда. Нуклеотидите са сдвоени, т.е. броят на адениновите нуклеотиди във всяка ДНК молекула е равен на броя на тимидиновите нуклеотиди (A-T), а броят на цитозиновите нуклеотиди е равен на броя на гуаниновите нуклеотиди (C-G). Това се дължи на факта, че свързването на две вериги една с друга в една ДНК молекула се подчинява на определено правило, а именно: аденинът на едната верига винаги е свързан само с две водородни връзки с тимина на другата верига, а гуанинът с три водородни връзки. връзки с цитозин, т.е. нуклеотидните вериги на една молекула ДНК са комплементарни, допълват се взаимно.

Молекулите на нуклеиновата киселина – ДНК и РНК са изградени от нуклеотиди. Съставът на ДНК нуклеотидите включва азотна основа (A, T, G, C), въглехидрат дезоксирибоза и остатък от молекула на фосфорна киселина. Молекулата на ДНК е двойна спирала, състояща се от две вериги, свързани с водородни връзки на принципа на комплементарността. Функцията на ДНК е да съхранява наследствена информация.

Свойства и функции на ДНК.

ДНКе носител на генетична информация, записана под формата на последователност от нуклеотиди с помощта на генетичния код. ДНК молекулите са свързани с две основни свойства на живеенетоорганизми – наследственост и изменчивост. По време на процес, наречен репликация на ДНК, се формират две копия на оригиналната верига, които се наследяват от дъщерните клетки, когато се разделят, така че получените клетки са генетично идентични с оригинала.

Генетичната информация се реализира по време на генната експресия в процесите на транскрипция (синтез на РНК молекули върху ДНК шаблон) и транслация (синтез на протеини върху РНК шаблон).

Последователността от нуклеотиди "кодира" информация за различни видове РНК: информационна или шаблонна (mRNA), рибозомна (rRNA) и транспортна (tRNA). Всички тези видове РНК се синтезират от ДНК по време на процеса на транскрипция. Тяхната роля в протеиновата биосинтеза (процес на транслация) е различна. Messenger RNA съдържа информация за последователността на аминокиселините в протеина, рибозомната RNA служи като основа за рибозомите (сложни нуклеопротеинови комплекси, чиято основна функция е да сглоби протеин от отделни аминокиселини на базата на mRNA), трансферната RNA доставя амино киселини до мястото на сглобяване на протеина - до активния център на рибозомата, "пълзящи" по иРНК.

Генетичен код, неговите свойства.

Генетичен код- метод, присъщ на всички живи организми за кодиране на аминокиселинната последователност на протеините, използвайки последователност от нуклеотиди. ИМОТИ:

Тройност- значима единица на кода е комбинация от три нуклеотида (триплет или кодон).
Приемственост- между тройките няма препинателни знаци, тоест информацията се чете непрекъснато.
не препокриващи се- един и същи нуклеотид не може едновременно да бъде част от два или повече триплета (не се наблюдава за някои припокриващи се гени на вируси, митохондрии и бактерии, които кодират няколко протеини с изместване на рамката).
Еднозначност (конкретност)- определен кодон съответства само на една аминокиселина (обаче UGA кодонът в Euplotes crassusкодове за две аминокиселини - цистеин и селеноцистеин)
Дегенерация (излишък)Няколко кодона могат да съответстват на една и съща аминокиселина.
Универсалност- генетичният код работи по един и същи начин в организми с различни нива на сложност - от вируси до хора (на това се основават методите на генното инженерство; има редица изключения, показани в таблицата в "Варианти на стандартния генетичен код" " раздел по-долу).
Устойчивост на шум- наричат се мутации на нуклеотидни замествания, които не водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина консервативен; нуклеотидни заместващи мутации, които водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина се наричат радикален.

5. Авторепродукция на ДНК. Репликон и неговото функциониране .

Процесът на самовъзпроизвеждане на молекулите на нуклеинова киселина, придружен от предаване по наследство (от клетка на клетка) на точни копия на генетична информация; Р. извършва се с участието на набор от специфични ензими (хеликаза<хеликаза>, който контролира размотаването на молекулата ДНК, ДНК- полимераза<ДНК полимераза> I и III, ДНК-лигаза<ДНК лигаза>), преминава през полуконсервативен тип с образуването на репликационна вилка<вилица за репликация>; на една от веригите<водеща нишка> синтезът на комплементарната верига е непрекъснат, а от друга<изоставаща нишка> възниква поради образуването на Dkazaki фрагменти<Фрагменти от Оказаки>; Р. - процес с висока точност, процентът на грешката при който не надвишава 10 -9 ; при еукариотите Р. може да възникне в няколко точки на една и съща молекула едновременно ДНК; скорост Р. еукариотите имат около 100, а бактериите имат около 1000 нуклеотида в секунда.

6. Нива на организация на еукариотния геном .

При еукариотните организми механизмът за регулиране на транскрипцията е много по-сложен. В резултат на клониране и секвениране на еукариотни гени са открити специфични последователности, участващи в транскрипцията и транслацията.
Еукариотната клетка се характеризира с:
1. Наличието на интрони и екзони в молекулата на ДНК.
2. Съзряване на i-RNA - изрязване на интрони и зашиване на екзони.
3. Наличие на регулаторни елементи, които регулират транскрипцията, като: а) промотори - 3 вида, всеки от които седи на специфична полимераза. Pol I репликира рибозомни гени, Pol II репликира протеинови структурни гени, Pol III репликира гени, кодиращи малки РНК. Промоторите Pol I и Pol II са нагоре по течението на мястото на иницииране на транскрипция, промоторът Pol III е в рамката на структурния ген; б) модулатори - ДНК последователности, които повишават нивото на транскрипция; в) енхансери - последователности, които повишават нивото на транскрипция и действат независимо от тяхната позиция спрямо кодиращата част на гена и състоянието на началната точка на синтеза на РНК; г) терминатори - специфични последователности, които спират както транслацията, така и транскрипцията.
Тези последователности се различават от прокариотните последователности по тяхната първична структура и местоположение спрямо иницииращия кодон и бактериалната РНК полимераза не ги "разпознава". По този начин, за експресията на еукариотни гени в прокариотни клетки, гените трябва да бъдат под контрола на прокариотни регулаторни елементи. Това обстоятелство трябва да се вземе предвид при конструирането на вектори за изразяване.

7. Химичен и структурен състав на хромозомите .

химически хромозомен състав - ДНК - 40%, хистонови протеини - 40%. Нехистонови - 20% малко РНК. Липиди, полизахариди, метални йони.

Химическият състав на хромозомата е комплекс от нуклеинови киселини с протеини, въглехидрати, липиди и метали. Регулирането на активността на гените и тяхното възстановяване в случай на химическо или радиационно увреждане се извършва в хромозомата.

СТРУКТУРНА????

Хромозоми- нуклеопротеидни структурни елементи на клетъчното ядро, съдържащи ДНК, която съдържа наследствената информация на организма, са способни на самовъзпроизвеждане, имат структурна и функционална индивидуалност и я запазват в редица поколения.

в митотичния цикъл се наблюдават следните характеристики на структурната организация на хромозомите:

Има митотични и интерфазни форми на структурната организация на хромозомите, взаимно преминаващи една в друга в митотичния цикъл - това са функционални и физиологични трансформации

8. Нива на опаковане на наследствен материал при еукариоти .

Структурно-функционални нива на организация на наследствения материал на еукариотите

Наследствеността и променливостта осигуряват:

1) индивидуално (дискретно) наследство и промени в индивидуалните характеристики;

2) възпроизвеждане при индивиди от всяко поколение на целия комплекс от морфологични и функционални характеристики на организмите от определен биологичен вид;

3) преразпределение при видове със сексуално размножаване в процеса на възпроизвеждане на наследствени наклонности, в резултат на което потомството има комбинация от характери, различна от комбинацията им при родителите. Моделите на наследяване и променливостта на признаците и техните комбинации произтичат от принципите на структурната и функционална организация на генетичния материал.

Има три нива на организация на наследствения материал на еукариотните организми: генно, хромозомно и геномно (ниво на генотип).

Елементарната структура на генното ниво е генът. Прехвърлянето на гени от родителите към потомството е необходимо за развитието на определени черти в него. Въпреки че са известни няколко форми на биологична променливост, само нарушение на структурата на гените променя значението на наследствената информация, в съответствие с която се формират специфични черти и свойства. Поради наличието на генно ниво е възможно индивидуално, отделно (дискретно) и независимо унаследяване и промени в отделните белези.

Гените на еукариотните клетки са разпределени в групи по протежение на хромозомите. Това са структурите на клетъчното ядро, които се характеризират с индивидуалност и способност да се възпроизвеждат със запазване на индивидуалните структурни характеристики в редица поколения. Наличието на хромозоми определя разпределението на хромозомното ниво на организация на наследствения материал. Поставянето на гени в хромозомите влияе върху относителното наследяване на черти, дава възможност да се повлияе върху функцията на ген от неговата непосредствена генетична среда - съседни гени. Хромозомната организация на наследствения материал служи като необходимо условие за преразпределението на наследствените наклонности на родителите в потомството по време на сексуалното размножаване.

Въпреки разпределението по различни хромозоми, целият набор от гени функционално се държи като едно цяло, образувайки единна система, представляваща геномното (генотипно) ниво на организация на наследствения материал. На това ниво има широко взаимодействие и взаимно влияние на наследствените наклонности, локализирани както в една, така и в различни хромозоми. Резултатът е взаимното съответствие на генетичната информация на различни наследствени наклонности и следователно развитието на черти, балансирани по време, място и интензивност в процеса на онтогенезата. Функционалната активност на гените, начинът на репликация и мутационните промени в наследствения материал също зависят от характеристиките на генотипа на организма или клетката като цяло. Това се доказва например от относителността на свойството доминиране.

Eu - и хетерохроматин.

Някои хромозоми изглеждат кондензирани и интензивно оцветени по време на клетъчното делене. Такива разлики се наричат хетеропикноза. Терминът " хетерохроматин". Има еухроматин - основната част от митотичните хромозоми, която претърпява обичайния цикъл на уплътняване, декомпактизация по време на митозата, и хетерохроматин- участъци от хромозоми, които са постоянно в компактно състояние.

При повечето еукариотни видове хромозомите съдържат и двете ЕС- и хетерохроматични области, като последните са значителна част от генома. Хетерохроматинразположени в центромерните, понякога в теломерните области. Хетерохроматични региони са открити в еухроматичните рамена на хромозомите. Те изглеждат като интеркалации (интеркалации) на хетерохроматин в еухроматин. Такива хетерохроматиннаречен интеркаларен. Уплътняване на хроматина.Еухроматин и хетерохроматинсе различават по циклите на компактизация. Euhr. преминава през пълен цикъл на компактизация-декомпактизация от интерфаза до интерфаза, хетеро. поддържа състояние на относителна компактност. Диференциално оцветяване.Различните участъци от хетерохроматина се оцветяват с различни багрила, някои области - с някои, други - с няколко. Използвайки различни оцветявания и хромозомни пренареждания, които разрушават хетерохроматиновите региони, са характеризирани много малки региони в Drosophila, където афинитетът към цвета е различен от съседните региони.

10. Морфологични особености на метафазната хромозома .

Метафазната хромозома се състои от две надлъжни вериги от дезоксирибонуклеопротеин - хроматиди, свързани помежду си в областта на първичното стесняване - центромера. Центромера - специално организиран участък от хромозомата, общ за двете сестрински хроматиди. Центромерът разделя тялото на хромозомата на две рамена. В зависимост от местоположението на първичното стесняване се разграничават следните видове хромозоми: равни рамена (метацентрични), когато центромерът е разположен в средата, а рамената са приблизително еднакви по дължина; неравни рамена (субметацентрични), когато центромерът е изместен от средата на хромозомата и рамената са с различна дължина; пръчковидна (акроцентрична), когато центромерът е изместен към единия край на хромозомата и едното рамо е много късо. Има и точкови (телоцентрични) хромозоми, те нямат едно рамо, но не са в човешкия кариотип (хромозомен набор). В някои хромозоми може да има вторични стеснения, които отделят област, наречена сателит, от тялото на хромозомата.

Във всяка клетка и организъм всички характеристики на анатомичното, морфологичното и функционалното естество се определят от структурата на протеините, които са включени в тях. Наследственото свойство на организма е способността да синтезира определени протеини. Аминокиселините са разположени в полипептидна верига, от която зависят биологичните характеристики.
Всяка клетка има своя собствена последователност от нуклеотиди в полинуклеотидната верига на ДНК. Това е генетичният код на ДНК. Чрез него се записва информация за синтеза на определени протеини. За това какво е генетичният код, за неговите свойства и генетична информация е описано в тази статия.

Малко история

Идеята, че може би съществува генетичен код, е формулирана от J. Gamow и A. Down в средата на ХХ век. Те описват, че нуклеотидната последователност, отговорна за синтеза на определена аминокиселина, съдържа най-малко три връзки. По-късно доказват точния брой от три нуклеотида (това е единица от генетичния код), който се нарича триплет или кодон. Има общо шестдесет и четири нуклеотида, тъй като киселинната молекула, където се намира РНК, се състои от остатъци от четири различни нуклеотида.

Какво представлява генетичният код

Методът за кодиране на протеиновата последователност на аминокиселините, дължащ се на последователността на нуклеотидите, е характерен за всички живи клетки и организми. Това е генетичният код.
В ДНК има четири нуклеотида:

аденин - А;
гуанин - G;
цитозин - С;
тимин - Т.

Те се обозначават с главни букви на латински или (в рускоезичната литература) руски.
РНК също има четири нуклеотида, но един от тях е различен от ДНК:

аденин - А;
гуанин - G;
цитозин - С;
урацил - U.

Всички нуклеотиди се подреждат във вериги, като в ДНК се получава двойна спирала, а в РНК е единична.
Протеините са изградени от двадесет аминокиселини, където те, разположени в определена последователност, определят неговите биологични свойства.

Свойства на генетичния код

Тройност. Единицата на генетичния код се състои от три букви, тя е триплет. Това означава, че съществуващите двадесет аминокиселини са кодирани от три специфични нуклеотида, наречени кодони или трипети. Има шестдесет и четири комбинации, които могат да бъдат създадени от четири нуклеотида. Това количество е повече от достатъчно за кодиране на двадесет аминокиселини.
Дегенерация. Всяка аминокиселина съответства на повече от един кодон, с изключение на метионин и триптофан.
Еднозначност. Един кодон кодира една аминокиселина. Например, в гена на здрав човек с информация за бета целта на хемоглобина, триплетът от GAG и GAA кодира A при всеки, който има сърповидноклетъчна анемия, един нуклеотид е променен.
Колинеарност. Аминокиселинната последователност винаги съответства на нуклеотидната последователност, която генът съдържа.
Генетичният код е непрекъснат и компактен, което означава, че няма "препинателни знаци". Тоест, започвайки от определен кодон, има непрекъснато четене. Например AUGGUGTSUUAAAUGUG ще се чете като: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Но не AUG, UGG и т.н. или по друг начин.
Универсалност. Такава е за абсолютно всички земни организми, от хората до рибите, гъбите и бактериите.

Таблица

Не всички налични аминокиселини присъстват в представената таблица. Хидроксипролин, хидроксилизин, фосфосерин, йодопроизводни на тирозин, цистин и някои други отсъстват, тъй като те са производни на други аминокиселини, кодирани от иРНК и образувани след протеинова модификация в резултат на транслация.
От свойствата на генетичния код е известно, че един кодон може да кодира една аминокиселина. Изключение прави генетичният код, който изпълнява допълнителни функции и кодира валин и метионин. РНК, която е в началото с кодон, прикрепя t-РНК, която носи формил метион. След завършване на синтеза, той се отделя и взема формилния остатък със себе си, превръщайки се в метионинов остатък. По този начин, горните кодони са инициаторите на синтеза на верига от полипептиди. Ако не са в началото, значи не са по-различни от другите.

генетична информация

Това понятие означава програма от свойства, която се предава от предците. Тя е заложена в наследствеността като генетичен код.
Реализиран по време на протеиновия синтез генетичен код:

информация и РНК;
рибозомна рРНК.

Информацията се предава чрез директна комуникация (ДНК-РНК-протеин) и обратна (среда-протеин-ДНК).
Организмите могат да го приемат, съхраняват, пренасят и използват най-ефективно.
Предавайки се по наследство, информацията определя развитието на организма. Но поради взаимодействието с околната среда реакцията на последната е изкривена, поради което се извършва еволюция и развитие. Така в тялото се полага нова информация.

Изчисляването на законите на молекулярната биология и откриването на генетичния код илюстрират необходимостта от съчетаване на генетиката с теорията на Дарвин, на базата на която възниква синтетична теория за еволюцията - некласическата биология.
Наследствеността, изменчивостта и естественият подбор на Дарвин се допълват от генетично обусловен подбор. Еволюцията се осъществява на генетично ниво чрез случайни мутации и унаследяване на най-ценните черти, които са най-адаптирани към околната среда.

Дешифриране на човешкия код

През 90-те години стартира проектът за човешкия геном, в резултат на който през 2000-те години бяха открити фрагменти от генома, съдържащи 99,99% от човешките гени. Фрагменти, които не участват в протеиновия синтез и не са кодирани, остават неизвестни. Ролята им все още е неизвестна.

Хромозома 1, открита за последно през 2006 г., е най-дългата в генома. Повече от триста и петдесет болести, включително рак, се появяват в резултат на нарушения и мутации в него.

Ролята на подобни изследвания трудно може да бъде надценена. Когато откриха какъв е генетичният код, стана известно какви модели се развиват, как се формират морфологичната структура, психиката, предразположението към определени заболявания, метаболизма и пороците на индивидите.

Благодарение на процеса на транскрипция в клетката, информацията се прехвърля от ДНК към протеин: ДНК - i-RNA - протеин. Генетичната информация, съдържаща се в ДНК и иРНК, се съдържа в последователността на нуклеотидите в молекулите. Как става преводът на информацията от „езика” на нуклеотидите на „езика” на аминокиселините? Този превод се извършва с помощта на генетичния код. Код или шифър е система от символи за превод на една форма на информация в друга. Генетичният код е система за запис на информация за последователността на аминокиселините в протеините, използвайки последователността на нуклеотидите в информационната РНК. Колко важна е последователността от едни и същи елементи (четири нуклеотида в РНК) за разбирането и запазването на смисъла на информацията може да се види с един прост пример: чрез пренареждане на буквите в кода на думата, ние получаваме дума с различно значение - док. Какви са свойствата на генетичния код?

1. Кодът е триплет. РНК се състои от 4 нуклеотида: A, G, C, U. Ако се опитаме да обозначим една аминокиселина с един нуклеотид, тогава 16 от 20 аминокиселини ще останат некриптирани. Двубуквен код би кодирал 16 аминокиселини (от четири нуклеотида могат да се направят 16 различни комбинации, всяка от които има по два нуклеотида). Природата е създала код от три букви или триплет. Това означава, че всяка от 20-те аминокиселини е кодирана от последователност от три нуклеотида, наречена триплет или кодон. От 4 нуклеотида можете да създадете 64 различни комбинации от по 3 нуклеотида всяка (4*4*4=64). Това е повече от достатъчно, за да кодира 20 аминокиселини и, изглежда, 44 кодона са излишни. Обаче не е така.

2. Кодът е изроден. Това означава, че всяка аминокиселина е кодирана от повече от един кодон (два до шест). Изключение правят аминокиселините метионин и триптофан, всяка от които е кодирана само от един триплет. (Това се вижда от таблицата на генетичния код.) Фактът, че метионинът е кодиран от един триплет OUT има специално значение, което ще ви стане ясно по-късно (16).

3. Кодът е недвусмислен. Всеки кодон кодира само една аминокиселина. При всички здрави хора в гена, който носи информация за бета веригата на хемоглобина, триплетът GAA или GAG, I, който е на шесто място, кодира глутаминовата киселина. При пациенти със сърповидноклетъчна анемия вторият нуклеотид в този триплет се заменя с U. Както се вижда от таблицата, триплетите GUA или GUG, които се образуват в този случай, кодират аминокиселината валин. До какво води такава подмяна, вече знаете от раздела за ДНК.

4. Между гените има "препинателни знаци". В печатен текст в края на всяка фраза има точка. Няколко свързани фрази съставляват абзац. На езика на генетичната информация такъв параграф е оперон и неговата комплементарна иРНК. Всеки ген в оперона кодира една полипептидна верига - фраза. Тъй като в редица случаи няколко различни полипептидни вериги се създават последователно по шаблона на иРНК, те трябва да бъдат разделени една от друга. За това в генетичния код има три специални триплета - UAA, UAG, UGA, всеки от които показва спирането на синтеза на една полипептидна верига. Така тези тройки изпълняват функцията на препинателни знаци. Те са в края на всеки ген. Вътре в гена няма "препинателни знаци". Тъй като генетичният код е като език, нека анализираме това свойство, като използваме примера на такава фраза, съставена от тризнаци: котката живееше тихо, тази котка ми беше ядосана. Смисълът на написаното е ясен, въпреки липсата на препинателни знаци. Ако премахнем една буква в първата дума (един нуклеотид в гена), но четем и тройки букви, тогава получаваме глупост: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from възниква, когато един или два нуклеотида липсват в гена. Протеинът, който ще бъде прочетен от такъв повреден ген, няма да има нищо общо с протеина, който е кодиран от нормалния ген.

6. Кодът е универсален. Генетичният код е един и същ за всички същества, живеещи на Земята. При бактериите и гъбичките, пшеницата и памука, рибите и червеите, жабите и хората същите триплети кодират едни и същи аминокиселини.