Законите за наследяване, установени от Мендел. Основни генетични понятия
Модели на наследственост. Законите на Г. Мендел, тяхната статистическа природа и цитологични основи
Основните закони на наследствеността са установени от изключителния чешки учен Грегор Мендел. Г. Мендел започва изследването си с монохибридно кръстосване, при което родителските индивиди се различават по състоянието на един признак. Избраният от него семенен грах е саморазрязващо се растение, така че потомците на всеки индивид са чисти линии. Заедно грахът може да бъде изкуствено кръстосано опрашван, което позволява хибридизация и производство на хетерозиготни (хибридни) форми. Като майка (P) са взети растения от чиста линия с жълти семена, а като родител (P) - със зелени. В резултат на такова кръстосване семената на растенията (хибриди от първо поколение - F1) се оказаха еднакви - жълти. Тоест във фенотипа на F1 хибридите се появяват само доминантни черти.
Монотонността на първото хибридно поколение и идентифицирането само на доминиращ признак при хибридите се нарича закон на доминирането или закон на Мендел.
Разделяне - феноменът на проявлението на двете състояния на признаците във второ поколение хибриди (F2), се дължи на разликата в алелните гени, които ги определят.
Има самоопрашващи се растения F1 с жълти семена, които произвеждат потомство с жълти и зелени семена; рецесивният признак не изчезва, а само временно се потиска, появява се отново във F2 в съотношение 1/4 от зелените семена и 3/4 от жълтите. Точно така - 3:1.
Проявата във фенотипа на една четвърт от хибридите от второ поколение на рецесивен признак и три четвърти на доминантен признак се нарича закон на разделяне, закон на Мендел II.
По-късно Г. Мендел усложнява условията в опитите - използва растения, които се различават по различни състояния на два (дихибридно кръстосване) или повече признаци (полихибридно кръстосване). При кръстосване на грахови растения с гладки жълти семена и набръчкани зелени семена, всички хибриди от първо поколение са имали гладки жълти семена - проява на закона на Мендел - еднаквост на хибридите от първо поколение. Но сред хибридите F2 имаше четири фенотипа.
Въз основа на получените резултати Г. Мендел формулира закона за независимото съчетаване на състоянията на чертите (законът за независимото наследяване на чертите). Това е третият закон на Мендел. При ди- или полихибридно кръстосване разделянето на състоянията на всеки признак в потомството става независимо от другите. Дихибридните кръстоски се характеризират с разделяне според фенотипа 9:3:3:1 и се появяват групи с нови комбинации от признаци.
Непълното доминиране е междинен характер на наследяването. Има алели, които са само частично доминиращи над рецесивните. Тогава хибридният индивид има степен на признак във фенотипа, който го отличава от родителя. Това явление се нарича непълно доминиране.
Методи за проверка на генотипа на хибридни индивиди
Както е известно, при пълно доминиране индивидите с доминиращ и хетерозиготен набор от хромозоми са фенотипно еднакви. Възможно е да се определи техният генотип чрез анализиране на кръстоски. Основава се на факта, че индивиди, хомозиготни за рецесивен признак, винаги са фенотипно подобни. Това е кръстосването на рецесивен хомозиготен индивид с индивид с доминантна черта, но неизвестен генотип.
При получаване на единен F1 всеки родител образува само един тип гамета. И така, доминиращият индивид е хомозиготен за генотипа (AA).
Ако, когато индивид с доминантна черта се кръстоса с индивид с рецесивен хомозиготен признак, полученото потомство има разделяне 1: 1, тогава изследваният индивид с доминантна черта е хетерозиготен (Aa).
- Характеристики на метода на хибридологичния анализ. Закони на Мендел.
- Видове взаимодействие на гените.
- Свързано унаследяване на белези.
- цитоплазмено наследство.
Метод хибридологичен анализ , състоящ се в кръстосване и последващо отчитане на разделянето (съотношения на фенотипни и генотипни разновидности на потомци), е разработено от чешкия натуралист Г. Мендел (1865). Характеристиките на този метод включват: 1) отчитане при кръстосване не на целия разнообразен комплекс от признаци на родители и потомство, а анализ на наследството на отделни алтернативни признаци, идентифицирани от изследователя; 2) количествено отчитане в серия от последователни поколения хибридни растения, които се различават по индивидуални характеристики; 3) индивидуален анализ на потомството от всяко растение.
Работейки със самоопрашващи се градински грахови растения, Г. Мендел избра за експеримент сортове (чисти линии), които се различават един от друг по алтернативни прояви на признаци. Мендел обработва математически получените данни, в резултат на което се разкрива ясен модел на наследяване на отделни черти на родителските форми от техните потомци в редица следващи поколения. Мендел формулира тази закономерност под формата на правилата за наследствеността, наречени по-късно Законите на Мендел.
Кръстосването на два организма се нарича хибридизация. монохибриден (моногенен)) се нарича кръстосването на два организма, при което се проследява наследяването на една двойка алтернативни прояви на черта (развитието на тази черта се дължи на двойка алели на един ген). Хибридите от първо поколение са еднородни по отношение на изследвания признак. Във F1 се появява само един от чифт алтернативни варианти на цветната черта на семената, наречена доминантен.Тези резултати илюстрират първия закон на Мендел – закона за еднаквостта на хибридите от първо поколение, както и правилото за доминиране.
Първият закон на Менделможе да се формулира по следния начин: при кръстосване на хомозиготни индивиди, които се различават по една или повече двойки алтернативни признаци, всички хибриди от първото поколение ще бъдат еднакви по тези признаци. Хибридите ще покажат доминиращи черти на своите родители.
Във второто поколение се установява разцепване по изследвания признак
Съотношението на потомците с доминантно и рецесивно проявление на признака е близо до ¾ към ¼. По този начин, Втори закон на Менделможе да се формулира по следния начин: в случай на монохибридно кръстосване на хетерозиготни индивиди (F1 хибриди), във второто поколение се наблюдава разделяне според вариантите на анализирания признак в съотношение 3:1 по фенотип и 1:2: 1 по генотип. За да обясни разпределението на чертите в хибридите от последователни поколения, Г. Мендел предполага, че всяка наследствена черта зависи от наличието в соматичните клетки на два наследствени фактора, получени от бащата и майката. Към днешна дата е установено, че наследствените фактори на Мендел съответстват на гени - локуси на хромозоми.
Хомозиготни растения с жълти семена (AA) образуват гамети от същия сорт с алел А; растения със зелени семена (аа) образуват гамети с а. Така, използвайки съвременната терминология, хипотезата " чистота на гаметите” може да се формулира по следния начин: „В процеса на образуване на зародишни клетки във всяка гамета влиза само един ген от алелна двойка, тъй като в процеса на мейоза една хромозома от двойка хомоложни хромозоми влиза в гаметата.
Нарича се кръстосване, при което наследяването се проследява в две двойки алтернативни черти дихибриден, за няколко двойки знаци - полихибриден. В експериментите на Мендел при кръстосване на сорт грах с жълти (А) и гладки (В) семена, със сорт грах със зелени (а) и набръчкани (б) семена, хибридите F1 имат жълти и гладки семена, т.е. се появиха доминиращи черти (хибридите са еднородни).
Хибридните семена от второ поколение (F2) бяха разделени на четири фенотипни групи в съотношение: 315 - с гладки жълти семена, 101 - с набръчкани жълти, 108 - с гладки зелени, 32 - със зелени набръчкани семена. Ако броят на потомството във всяка група се раздели на броя на потомството в най-малката група, тогава във F2 съотношението на фенотипните класове ще бъде приблизително 9:3:3:1. Така, според Третият закон на Мендел, гени от различни алелни двойки и съответните им черти се предават на потомството независимо от товаедин от друг комбинираневъв всякакви комбинации.
При пълното доминиране на един алел над другия, хетерозиготните индивиди са фенотипно неразличими от тези, хомозиготни за доминантния алел и могат да бъдат разграничени само с помощта на хибридологичен анализ, т.е. чрез потомство, което се получава от определен вид кръстосване, т.нар анализирам. Анализирането е вид кръстосване, при което тестовият индивид с доминантна черта се кръстосва с индивид, хомозиготен за рецесивната ябълка.
Ако доминиращият индивид е хомозиготен, потомството от такова кръстосване ще бъде еднакво и няма да настъпи разделяне. В случай, че индивид с доминантна черта е хетерозиготен, разделянето ще настъпи в съотношение 1: 1 по отношение на фенотип и генотип.
Генно взаимодействие
В някои случаи действието на различни гени е относително независимо, но като правило проявата на признаци е резултат от взаимодействието на продукти от различни гени. Тези взаимодействия може да са свързани с алелен, така че с неалеленгени.
Взаимодействие между алелитеГените се осъществяват под формата на три форми: пълно доминиране, непълно доминиране и независимо проявление (кодоминиране).
Преди това бяха разгледани експериментите на Мендел, които разкриха пълното доминиране на единия алел и рецесивността на другия. Непълно доминиране се наблюдава, когато един ген от двойка алели не осигурява образуването на протеинов продукт, достатъчен за нормалното проявление на даден признак. С тази форма на генно взаимодействие всички хетерозиготи и хомозиготи се различават значително по фенотип един от друг. При кододоминиранепри хетерозиготни организми всеки от алелните гени причинява образуването на контролирана от него черта във фенотипа. Пример за тази форма на взаимодействие на алелите е унаследяването на човешките кръвни групи по системата ABO, определени от ген I. Има три алела на този ген Io, Ia, Ib, които определят антигените на кръвната група. Унаследяването на кръвните групи също илюстрира феномена множествено числоалелизъм: в генофондите на човешките популации ген I съществува под формата на три различни алела, които се комбинират в отделните индивиди само по двойки.
Взаимодействие на неалелни гени. В някои случаи две (или повече) двойки неалелни гени могат да повлияят на една черта на даден организъм. Това води до значителни числени отклонения на фенотипните (но не и генотипните) класове от тези, установени от Мендел при дихибридни кръстоски. Взаимодействието на неалелните гени се разделя на основни форми: комплементарност, епистаза, полимеризация.
При допълващи севзаимодействие, признакът се проявява само в случай на едновременно присъствие на два доминиращи неалелни гена в генотипа на организма. Пример за взаимно допълващо се взаимодействие е кръстосването на два различни сорта сладък грах с бели цветни венчелистчета.
Следващият вид взаимодействие на неалелни гени е епистазата, при която генът на една алелна двойка потиска действието на гена на друга двойка. Ген, който потиска действието на друг, се нарича епистатичен геном(или супресор).Потиснатият ген се нарича ипостасен.Епистазата може да бъде доминираща или рецесивна. Пример за доминантна епистаза е унаследяването на цвета на оперението на пилетата. Ген С в своята доминантна форма определя нормалното производство на пигмента, но доминантният алел на друг ген I е негов супресор. В резултат на това пилетата, които имат доминантен алел на цветния ген в генотипа, се оказват бели в присъствието на супресора. Епистатичното действие на рецесивния ген илюстрира унаследяването на цвета на козината при домашни мишки. Цветът на агути (червеникаво-сив цвят на козината) се определя от доминантния ген А. Неговият рецесивен алел а в хомозиготно състояние причинява черен цвят. Доминантният ген на другата двойка C определя развитието на пигмента, хомозиготи за рецесивния алел c са албиноси с бяла коса и червени очи (липса на пигмент в козината и ириса).
Наследяването на черта, чието предаване и развитие по правило се дължи на два алела на един ген, се нарича моногенен. Освен това са известни гени от различни алелни двойки (те се наричат полимерни или полигени), приблизително същият ефект върху чертата.
Феноменът на едновременното действие върху един признак на няколко неалелни гена от един и същи тип се нарича полимеризъм. Въпреки че полимерните гени не са алелни, но тъй като те определят развитието на една черта, те обикновено се обозначават с една буква A (a), показваща броя на алелните двойки с числа. Действието на полигените най-често е сумативно.
Свързано наследство
Анализът на наследяването на няколко признака едновременно при Drosophila, извършен от Т. Морган, показа, че резултатите от анализиращото кръстосване на F1 хибриди понякога се различават от тези, които се очакват в случай на тяхното независимо наследяване. В потомството на такова кръстосване, вместо свободна комбинация от признаци от различни двойки, се наблюдава тенденция към наследяване предимно на родителски комбинации от признаци. Този тип наследяване се нарича свързани.Свързаното наследяване се обяснява с местоположението на съответните гени на една и съща хромозома. Като част от последните, те се предават от поколение на поколение клетки и организми, запазвайки комбинацията от родителски алели.
Зависимостта на свързаното наследяване на признаци от локализацията на гените в една хромозома дава основание да се разглеждат хромозомите като отделни групи съединители.Анализът на наследяването на чертата на цвета на очите при Drosophila в лабораторията на Т. Морган разкрива някои характеристики, които налагат отделянето на отделен тип наследяване на черти унаследяване, свързано с пола.
Зависимостта на резултатите от експеримента от това кой от родителите е бил носител на доминиращия вариант на признака, позволи да се предположи, че генът, който определя цвета на очите на Drosophila, се намира на Х-хромозомата и няма хомолог върху Y хромозомата. Всички особености на наследяването, свързано с пола, се обясняват с нееднаквата доза на съответните гени при представители на различен - хомо- и хетерогаметичен пол. Х-хромозомата присъства в кариотипа на всеки индивид, следователно чертите, определени от гените на тази хромозома, се формират както при женски, така и при мъжки представители. Индивидите от хомогаметния пол получават тези гени от двамата родители и ги предават на всички потомци чрез своите гамети. Членовете на хетерогаметния пол получават една Х хромозома от хомогаметен родител и я предават на своите хомогаметни потомци. При бозайниците (включително хората) мъжките получават Х-свързани гени от своите майки и ги предават на своите дъщери. В същото време мъжкият пол никога не наследява бащината Х-свързана черта и не я предава на синовете си.
Активно функциониращите гени на Y хромозомата, които нямат алели на X хромозомата, присъстват в генотипа само на хетерогаметния пол и в хемизиготно състояние. Следователно те се проявяват фенотипно и се предават от поколение на поколение само сред представителите на хетерогаметния пол. Така че, при хората признак на хипертрихоза на ушната мида („космати уши“) се наблюдава изключително при мъжете и се предава по наследство от баща на син.
Ще започнем с представянето на законите на Мендел, след това ще говорим за Морган и накрая ще кажем защо е необходима генетиката днес, как помага тя и какви са нейните методи.
През 1860 г. монахът Мендел започва да изучава наследяването на черти. Това е направено преди него и за първи път се споменава в Библията. В Стария завет се казва, че ако собственикът на добитък искаше да получи определена порода, тогава той хранеше няколко овце с обелени клони, ако искаше да получи потомство с бяла вълна, и нечисти, ако искаше да получи кожата на черни говеда. Тоест как се наследяват чертите тревожеше хората още преди да бъде написана Библията. Защо преди Мендел не са могли да намерят законите за предаване на чертите в поколенията?
Факт е, че преди него изследователите избираха набор от характеристики на един индивид, с които беше по-трудно да се справят, отколкото с една черта. Преди него предаването на знаци често се разглеждаше като един комплекс (като - тя има лице на баба, въпреки че тук има много отделни знаци). И Мендел записва предаването на всяка черта поотделно, независимо как другите черти се предават на потомците.
Важно е, че Мендел избра знаци за изследването, чиято регистрация беше изключително проста. Това са дискретни и алтернативни знаци:
- дискретни (прекъснати) знаци: даден знак присъства или отсъства. Например знак за цвят: грахът или е зелен, или не е зелен.
- алтернативни характеристики: едно състояние на характеристика изключва наличието на друго състояние. Например състоянието на такава черта като цвят: грахът е зелен или жълт. И двете състояния на една черта не могат да се появят в един организъм.
Подходът на Мендел към анализа на потомците е такъв, който не е бил използван преди. Това е количествен, статистически метод за анализ: всички потомци с дадено състояние на признак (например зелен грах) бяха комбинирани в една група и техният брой беше преброен, който беше сравнен с броя на потомците с различно състояние на признак (жълто грах).
Като знак Мендел избра цвета на семената на сеитбен грах, чието състояние е взаимно изключващо се: цветът е жълт или зелен. Друг признак е формата на семената. Алтернативните състояния на чертата са форма, набръчкана или гладка. Оказа се, че тези знаци се възпроизвеждат стабилно в поколенията и се появяват или в едно, или в друго състояние. Общо Мендел изучава 7 двойки знаци, като проследява всеки един поотделно.
При кръстосването Мендел изследва предаването на черти от родителите на тяхното потомство. И това получи. Един от родителите даде в поредица от поколения по време на самоопрашване само набръчкани семена, другият родител - само гладки семена.
Грахът е самоопрашител. За да получи потомство от двама различни родители (хибриди), той трябваше да се увери, че растенията не се самоопрашват. За да направи това, той премахна тичинките от едно родителско растение и прехвърли към него прашец от друго растение. В този случай получените семена са хибридни. Всички хибридни семена в първото поколение бяха еднакви. Всички те бяха гладки. Доминантно наричаме проявеното състояние на чертата (значението на корена на тази дума е доминантно). Друго състояние на признака (набръчкани семена) не е открито при хибридите. Това състояние на признака наричаме рецесивно (непълноценно).
Мендел кръстоса растенията от първото поколение вътре в себе си и погледна формата на получения грах (това беше второто поколение на потомството на кръста). Повечето семена бяха гладки. Но частта беше набръчкана, абсолютно същата за първоначалния родител (ако говорим за собственото си семейство, бихме казали, че внукът беше точно като дядо си, въпреки че татко и мама изобщо не са имали това състояние). Той проведе количествено изследване каква част от потомството принадлежи към един клас (гладки - доминиращи) и кои към друг клас (набръчкани - рецесивни). Оказа се, че около една четвърт от семената са набръчкани, а три четвърти са гладки.
Мендел извършва същите кръстоски на хибриди от първо поколение за всички други признаци: цвят на семената, цвят на цветя и т.н. Той вижда, че съотношението 3:1 се поддържа.
Мендел се кръстоса в едната посока (баща с доминантна черта, майка с рецесивен белег) и в другата (баща с рецесивен белег, майка с доминантна черта). В същото време качествените и количествените резултати от предаването на признаци в поколенията са еднакви. От това можем да заключим, че както женските, така и бащините наклонности на признака имат еднакъв принос за унаследяването на признака в потомството.
Фактът, че в първото поколение се проявява белегът само на единия родител, наричаме закон за еднаквост на хибридите от първо поколение или закон за доминиране.
Фактът, че във второто поколение признаците както на единия родител (доминиращ), така и на другия (рецесивен) се появяват отново, позволи на Мендел да предположи, че не чертата като такава се наследява, а депозитът от нейното развитие (това, което сега наричаме генът). Той също така предположи, че всеки организъм съдържа двойка такива наклонности за всяка черта. Само едната от двете наклонности преминава от родител на дете. Депозитът от всеки тип (доминиращ или рецесивен) преминава към потомъка с еднаква вероятност. Когато две различни наклонности (доминираща и рецесивна) се комбинират в потомък, се появява само една от тях (доминираща, тя се обозначава с главна буква А). Рецесивният налеп (обозначава се с малка буква а) не изчезва в хибрида, тъй като се появява като признак в следващото поколение.
Тъй като във второто поколение се появи точно същият организъм като родителя, Мендел реши, че депозитът на един признак „не се размазва“, когато се комбинира с друг, той остава също толкова чист. Впоследствие се установи, че само половината от неговите наклонности се предават от този организъм - зародишните клетки, те се наричат гамети, носят само един от два алтернативни знака.
При хората има около 5 хиляди морфологични и биохимични черти, които се наследяват съвсем ясно според Мендел. Съдейки по разделянето във второто поколение, алтернативните наклонности на една черта се комбинират независимо един с друг. Тоест доминиращата черта може да се появи в комбинации като ах, ааи АА, а рецесивен само в комбинация аа.
Нека повторим, че Мендел предполага, че не се наследява чертата, а наклонностите на чертата (гените) и че тези наклонности не се смесват, затова този закон се нарича закон за чистотата на гаметите. Чрез изучаването на наследствения процес беше възможно да се направят изводи за някои характеристики на наследствения материал, тоест, че заложбите са стабилни в поколенията, запазват свойствата си, че заложбите са дискретни, тоест само едно състояние на белегът се определя, че са два, съчетават се на случаен принцип и т.н. d.
По времето на Мендел не се знае нищо за мейозата, въпреки че те вече знаеха за ядрената структура на клетката. Фактът, че ядрото съдържа вещество, наречено нуклеин, стана известен само няколко години след откриването на законите на Мендел и това откритие по никакъв начин не беше свързано с него.
Всички изводи от горния материал могат да бъдат формулирани по следния начин:
1) Всяка наследствена черта се определя от отделен наследствен фактор, депозит; в съвременния възглед тези наклонности съответстват на гените;
2) Гените се запазват в чист вид в редица поколения, без да губят своята индивидуалност: това беше доказателство за основното положение на генетиката: генът е относително постоянен;
3) Двата пола участват еднакво в предаването на своите наследствени свойства на потомството;
4) Редупликация на еднакъв брой гени и тяхната редукция в мъжки и женски зародишни клетки; тази позиция е генетична прогноза за съществуването на мейоза;
5) Наследствените наклонности са сдвоени, едната е по майчина линия, другата е по бащина линия; един от тях може да бъде доминиращ, другият рецесивен; тази разпоредба съответства на откриването на принципа на алелизма: един ген е представен от поне два алела.
Законите за наследяване включват закона за разделяне на наследствените черти в потомството на хибрид и закона за независимото съчетаване на наследствени черти. Тези два закона отразяват процеса на предаване на наследствената информация в клетъчните поколения по време на половото размножаване. Тяхното откритие е първото реално доказателство за съществуването на наследствеността като феномен.
Законите на наследствеността имат различно съдържание и са формулирани в следната форма:
- Първият закон е законът за дискретното (генетично) наследствено определяне на признаците; тя е в основата на теорията за ген.
- Вторият закон е законът за относителното постоянство на наследствената единица – гена.
- Третият закон е законът за алелното състояние на гена (доминиране и рецесивност).
Фактът, че законите на Мендел са свързани с поведението на хромозомите по време на мейозата, беше открит в началото на 20 век по време на преоткриването на законите на Мендел наведнъж от три групи учени, независимо един от друг. Както вече знаете, особеност на мейозата е, че броят на хромозомите в клетката е наполовина, хромозомите могат да променят своите части по време на мейозата. Тази особеност характеризира ситуацията с жизнения цикъл при всички еукариоти.
За да провери предположението за наследяване на наклонностите в тази форма, както вече казахме, Мендел кръстосва и потомците от първото поколение, които имат жълти семена с родителско зелено (рецесивно). Преминаването към рецесивен организъм той нарече анализиране. В резултат на това той получи разделяне едно към едно :( ахх аа = ах + ах + аа + аа). По този начин Мендел потвърди предположението, че в организма на първото поколение има наклонности на чертите на всеки от родителите в съотношение 1 към 1. Мендел нарече състоянието, когато и двете наклонности на чертата са еднакви, хомозиготни и когато са различни, хетерозиготни.
Мендел взе предвид резултатите, получени върху хиляди семена, тоест той проведе статистически изследвания, които отразяват биологичен модел. Самите закони, които той откри, ще се прилагат и за други еукариоти, като гъбите. Тук са показани гъби, при които четирите спори, получени в резултат на една мейоза, остават в обща обвивка. Анализът на кръстосването при такива гъби води до факта, че в една черупка има 2 спори с признака на единия родител и две с признака на другия. По този начин, разделянето 1:1 в анализиращото кръстосване отразява биологичната закономерност на разделянето на характеристиките на един признак във всяка мейоза, което ще изглежда като статистическа закономерност, ако всички спори са смесени.
Фактът, че родителите са имали различни състояния на една черта, показва, че наклонностите за развитие на чертата могат по някакъв начин да се променят. Тези промени се наричат мутации. Мутациите са неутрални: форма на косата, цвят на очите и др. Някои мутации водят до промени, които нарушават нормалното функциониране на тялото. Това са късокраката при животните (говеда, овце и др.), безокостта и безкрилостта при насекомите, безкосместта при бозайниците, гигантизмът и нанизмът.
Някои мутации може да са безвредни, като липсата на коса при хората, въпреки че всички примати имат коса. Но понякога има промени в интензивността на окосмяването по тялото и при хората. Н. И. Вавилов нарече това явление закона за хомоложните серии на наследствената променливост: т.е. черта, типична само за един от два родствени вида, може да се открие с известна честота при индивиди от родствен вид.
Този слайд показва, че мутациите могат да бъдат доста забележими, виждаме семейство негри, в което е роден бял албинос. Децата му са по-склонни да бъдат пигментирани, тъй като мутацията е рецесивна и честотата й е ниска.
И преди сме говорили за знаци, които са напълно изявени. Но това не е така за всички знаци. Например, фенотипът на хетерозиготите може да бъде междинен между доминантната и рецесивната черта на родителите. И така, цветът на плода в патладжана в първото поколение се променя от тъмно син до по-малко интензивен лилав. В същото време, във второто поколение, разделянето по наличие на цвят остава 3:1, но ако вземем предвид интензитета на цвета, разделянето става 1:2:1 (цветът е тъмно син - АА, лилаво - 2 ахи бяло - аа, съответно) В този случай е ясно, че проявата на признака зависи от дозата на доминантния алел. Сегрегацията по фенотип съответства на разцепването по генотип: класове АА, ахи аа, в съотношение 1:2:1.
Още веднъж подчертаваме ролята на Мендел в развитието на науката. Никой преди него не е предполагал, че изобщо може да има наклонности на знаци. Вярвало се е, че във всеки от нас има малко човече, вътре в него има друго малко човече и т.н. Зачатието има отношение към появата му, но според механизма готовият човечец е налице още от самото начало на израстването му. Такива бяха доминиращите идеи, които, разбира се, имаха недостатък - според тази теория, с голям брой поколения, хомункулусът трябваше да се окаже по-малък по размер от елементарна частица, но тогава те все още не знаеха за частиците Дж.
Как Мендел знае коя черта е доминираща и коя е рецесивна? Той не знаеше нищо подобно, той просто взе някакъв принцип на организиране на опита. За удобство белезите, които наблюдаваше, бяха разнообразни: височина, размер, цвят на цветя, цвят на боб и т.н. Той не е имал априорен модел на механизма на наследяване, той го е извел от наблюдението на предаването на даден признак в поколенията. Друга особеност на неговия метод. Той установи, че делът на индивидите с рецесивен белег във второ поколение е една четвърт от цялото потомство. Тоест вероятността този грах да е зелен е 1/4. Да кажем, че се оказа средно 4 грахови зърна в една шушулка. Ще има ли във всяка шушулка (това е потомството на двама и само двама родители) 1 зелен и 3 жълти грахчета? Не. Например вероятността да има 2 зелени граха е 1/4 x 1/4 = 1/16, а и четирите да са зелени е 1/256. Тоест, ако вземете връзка боб, с четири грахови зърна във всяка, тогава всеки 256-ти ще има всички грахови зърна с рецесивни черти, тоест зелени. Мендел анализира потомството на много идентични двойки родители. За кръстосване се заговори, защото те показват, че законите на Мендел изглеждат като статистически и са базирани на биологичен модел - 1:1. Тоест гамети от различни типове във ВСЯКА мейоза в хетерозигота се образуват в еднакво съотношение - 1:1, а моделите се появяват статистически, тъй като се анализират потомците на стотици мейози - Мендел анализира повече от 1000 потомци при кръстосване на всеки тип .
Първо, Мендел изучава унаследяването на една двойка черти. След това се чудеше какво би се случило, ако две двойки знаци се наблюдават едновременно. По-горе на фигурата, от дясната страна, такова изследване е илюстрирано чрез мисълта за двойки знаци - цвета на грах и формата на грах.
Родителите от един тип дадоха жълт и кръгъл грах по време на самоопрашване. Родителите от друг тип произвеждат зелен и набръчкан грах по време на самоопрашване. В първото поколение той получи целия грах с жълто и кръгла форма. Полученото разделяне във второто поколение е удобно да се разглежда с помощта на решетката на Penet. Получи се разделяне 9:3:3:1 (жълто и кръгло: жълто и набръчкано: зелено и кръгло: зелено и набръчкано). Разделянето за всяка двойка функции се извършва независимо една от друга. Съотношението 9zhk + 3zhm + 3bk + 1sm съответства на независима комбинация от резултатите от два кръста (3g + 1h) x (3k + 1m). Тоест съставът на знаците на тези двойки (цвят и форма) се комбинира независимо.
Нека изчислим колко различни фенотипни класове имаме. Имахме 2 фенотипни класа: жълто и зелено; и на друга основа 2 фенотипни класа: кръгли и набръчкани. И общо ще има 2*2=4 фенотипни класа, които получихме по-горе. Ако разгледаме три черти, тогава ще има 2 3 = 8 класа фенотипни класове. Мендел стигна до дихибридни кръстоски. Създаването на всички черти, за щастие на Мендел, беше в граха на различни хромозоми, а в граха имаше 7 двойки хромозоми. Следователно се оказа, че той е взел черти, които се комбинират независимо в потомството.
Хората имат 23 двойки хромозоми. Ако разгледаме която и да е хетерозиготна черта за всяка хромозома, човек може да има 223 ~ 8*106 фенотипни класа в потомството на една семейна двойка. Както беше споменато в първата лекция, всеки от нас съдържа около 1 разлика на 1000 позиции между хромозомите на бащата и майката, тоест общо около милион разлики между хромозомите на бащата и майката. Тоест всеки от нас е потомък на милионно хибридно кръстосване, в което броят на фенотипните класове е 2 100 000. На практика този брой фенотипни класове в потомството на една двойка не се реализира, защото имаме само 23 хромозоми, а не милион. Оказва се, че 8*10 6 е долната граница на възможното разнообразие в потомството на дадена двойка. Въз основа на това може да се разбере, че не може да има двама абсолютно еднакви хора. Вероятността за мутация на даден нуклеотид в ДНК в едно поколение е около 10 -7 - 10 -8, тоест за целия геном (3 * 10 9) ще има около 100 de novo промени между родител и дете. А общите разлики в бащината половина от вашия геном спрямо тази на майката са около 1 000 000. Това означава, че старите мутации във вашия геном са много по-чести от новопоявилите се (10 000 пъти).
Мендел също извършва анализиране на кръстове - кръстосване с рецесивен хомозигот. При потомък от първо поколение комбинацията от гени има формата AaB b. Ако го кръстосвате с представител с напълно рецесивен набор от гени ( aabb), тогава ще има четири възможни класа, които ще бъдат в съотношение 1:1:1:1, за разлика от кръстосването, обсъдено по-горе, когато получихме разделяне 9:3:3:1.
По-долу са показани някои статистически критерии - кои съотношения на числата трябва да се считат за очаквани, да речем 3:1. Например за 3:1 - от четиристотин грах е малко вероятно да се получат точно 300 към 100. Ако се окаже, например, 301 към 99, тогава това съотношение вероятно може да се счита за равно на 3 към 1. А 350 към 50 вероятно не е равно на 3 към 1.
Статистическият тест хи-квадрат (χ 2) се използва за проверка на хипотезата, че наблюдаваното разпределение съвпада с очакваното. Тази гръцка буква се произнася на руски като "чи", а на английски като "чи" (чи).
Стойността на χ 2 се изчислява като сумата от квадратите на отклоненията на наблюдаваните стойности от очакваната стойност, разделена на очакваната стойност. След това, съгласно специална таблица за дадена стойност на χ 2, се установява стойността на вероятността, че такава разлика между наблюдаваната и очакваната стойност е случайна. Ако вероятността е по-малка от 5%, тогава отклонението не се счита за случайно (цифрата от пет процента се избира по споразумение).
Винаги ли ще има някаква наследствено предопределена черта? В крайна сметка това предположение по подразбиране е в основата на интерпретацията на данните, получени от Мендел.
Оказва се, че това може да зависи от много причини. Има такава наследствена черта при хората - шестопръстност. Въпреки че ние, като всички гръбначни, обикновено имаме пет пръста.
Вероятността за проявление на депозита на черта под формата на наблюдавана черта (тук, шест пръста) може да бъде по-малка от 100%. На снимката човек има 6 пръста на двата крака. И неговият близнак не показва непременно този знак. Делът на индивидите с даден генотип, които проявяват съответния фенотип, се нарича пенетрантност (този термин е въведен от руския генетик Тимофеев-Ресовски).
В някои случаи шестият пръст на крака може просто да бъде показан от някакво израстване на кожата. Тимофеев-Ресовски предложи да се нарече степента на проявление на черта в индивидуална изразителност.
Особено ясно не 100% връзка на генотипа с фенотипа може да се проследи при изследването на еднояйчни близнаци. Тяхната генетична конституция е едно към едно, а признаците им съвпадат в различна степен. По-долу има таблица, която показва съвпадението на знаците за еднояйчни и неидентични близнаци. Като признаци в тази таблица са взети различни заболявания.
Характеристика, която присъства при повечето индивиди в естествената им среда, се нарича див тип. Най-честата черта често е доминираща. Такава връзка може да има адаптивна стойност, полезна за вида. При хората доминиращи черти са например черна коса, тъмни очи, къдрава коса. Между другото, тъй като съответните гени са на различни хромозоми, можете да получите къдрав черен мъж, който ще бъде рус - нищо не забранява това.
Защо се получава така, че при монохибридно кръстосване трите генотипни класа в поколението от второ поколение съответстват в някои случаи на три фенотипни класа (синьо виолетов и бял патладжан), а в друг случай на два класа (жълт или зелен грах) ? Защо в единия случай проявата на доминантния белег е непълна, а в другия – пълна? Може да се направи аналогия с фотографския филм. В зависимост от количеството светлина, рамката може да бъде напълно прозрачна, сива и напълно черна. Същото е и с гените. Например, царевицата има Y ген, който определя образуването на витамин А. Когато дозата на Y гена на клетка се увеличи от едно на три, активността на ензима, който кодира, се променя линейно и в този случай образуването на витамин А и цвета на зърното се увеличават. (При царевицата основната част от зърното е ендосперма. Всяка клетка от ендосперма има три генома – два от мама и един от татко). Тоест, много черти зависят количествено от дозата на алела. Колкото повече копия на алела от желания тип, толкова по-голяма ще бъде стойността на контролирания от него белег. Такава връзка се използва постоянно в биотехнологиите.
Мендел можеше спокойно да не е открил своите закони. Изследванията върху граха позволиха на Мендел да открие своите закони, тъй като грахът е самоопрашващо се растение и следователно хомозиготен без принуда. По време на самоопрашването делът на хетерозиготите намалява пропорционално на две на степен на числото на поколението. Това беше късметът на Мендел - ако делът на хетерозиготите беше голям, тогава нямаше да се наблюдават модели. Когато след това взел кръстосани опрашители, моделите се развалили, което силно разстроило Мендел, защото той смятал, че е открил нещо лично. Оказа се, че не.
По-горе говорихме за унаследяване на качествени признаци и обикновено повечето от признаците са количествени. Техният генетичен контрол е доста сложен. Количествените признаци се описват чрез средната стойност на стойността на знака и диапазона на вариация, който се нарича норма на реакция. Както средната стойност, така и скоростта на реакцията са специфични за вида показатели, които зависят както от генотипа, така и от условията на околната среда. Например продължителността на живота на човек. Въпреки че Библията казва, че пророците са живели 800 години, но сега е ясно, че никой не живее повече от 120-150 години. Една мишка например живее две години, въпреки че също е бозайник. Нашият ръст, нашето тегло - това са все количествени признаци. Няма хора по 3-4 метра, въпреки че има слонове например. Всеки вид има своя собствена средна стойност за всеки количествен признак и свой собствен диапазон на вариация.
Моделите на наследяване са открити при изучаването на качествените черти.
Повечето от нашите характеристики са количествени.
Стойностите на стойностите на чертите в представителна извадка от индивиди от даден вид се характеризират с определена средна стойност и широчина на нейното изменение, което се нарича норма на реакция и зависи както от генотипа, така и от условията за формиране на чертата.
Тема 4.2 Основни модели
наследственост
Терминология 1.алтернатива- Контрастни характеристики. 2. чисти линии- растения в ред, при които не се наблюдава разцепване при самоопрашване. 3. хибриден метод- Получаване на хибридно потомство и неговия анализ. четири. родителски лица- Р. 5. мъже – ♂. 6. женски – ♀. 7. Кръстосване– X. 8. хибриди F 1 , F 2 , F n . 9. Монохибриден- кръстосване на индивиди с една контрастна черта. Модели на наследяване на признациКоличествените модели на наследяване на признаци са открити от чешкия любител ботаник Г. Мендел. След като си постави за цел да открие моделите на наследяване на черти, той на първо място обърна внимание на избора на обекта на изследване. За експериментите си Г. Мендел избира грах – тези от неговите сортове, които ясно се различават един от друг по редица признаци. Един от най-важните моменти в цялата работа беше определянето на броя на признаците, по които растенията, които трябва да се кръстосват, трябва да се различават. Г. Мендел осъзнава за първи път, че започвайки с най-простия случай - разликите между родителите в една единствена черта и постепенно усложнявайки задачата, може да се надяваме да разплетем цялата плетеница от модели на предаване на черти от поколение на поколение, т.е. тяхното наследство. Тук се разкрива строгата математика на неговото мислене. Именно този подход позволи на Г. Мендел ясно да планира по-нататъшното усложняване на експериментите. В това отношение Мендел стоеше над всички съвременни биолози. Друга важна характеристика на неговите изследвания е, че той избира организми, принадлежащи към чисти линии за експерименти, т.е. такива растения, в редица поколения от които по време на самоопрашване не се наблюдава разделяне по изследвания признак. Не по-малко важен е фактът, че той наблюдава наследяването на алтернативите, т.е. контрастиращи характеристики. Например, цветята на едното растение са лилави, а другото бели, растението е високо или ниско, зърната са гладки или набръчкани и т.н. Сравнявайки резултатите от експериментите и теоретичните изчисления, Г. Мендел особено подчертава средностатистическия характер на откритите от него закони. По този начин методът за кръстосване на индивиди, които се различават по алтернативни признаци, т.е. хибридизацията, последвана от стриктно отчитане на разпределението на родителските черти в потомството, се нарича хибридиологична. Моделите на наследяване на признаци, идентифицирани от Г. Мендел и потвърдени от много биолози върху различни обекти, в момента се формулират под формата на закони, които са универсални по природа. Законът за еднообразието на първото поколение хибридиМонохибридно кръстосване. За да илюстрираме закона за еднообразието на първото поколение - първия закон на Мендел, нека възпроизведем неговите експерименти върху монохибридно кръстосване на грахови растения. Монохибридът е кръстосването на два организма, които се различават един от друг по една двойка алтернативни признаци. Следователно при такова кръстосване се проследяват моделите на наследяване само на два варианта на чертата, чието развитие се дължи на двойка алелни гени. Например, знакът е цветът на семената, опциите са жълти или зелени. Всички други характеристики, характерни за тези организми, не се вземат предвид. Ако кръстосвате грахови растения с жълти и зелени семена, тогава всички хибридни потомци, получени в резултат на това кръстосване, ще имат жълти семена. Същата картина се наблюдава при кръстосване на растения, които имат гладка и набръчкана форма на семена - всички семена в хибридите ще бъдат гладки. Следователно само една от всяка двойка алтернативни черти се появява в хибрида от първото поколение. Вторият знак, така да се каже, изчезва, не се появява. Преобладаването на признака на един от родителите в хибрида Мендел нарича господство. Белег, който се проявява в хибрид от първо поколение и потиска развитието на друг белег, се наричаше доминиращ, противоположен, т.е. потиснатият признак е рецесивен. Обичайно е да се обозначава доминантна черта с главна буква (A), рецесивна черта с малка буква (a). Мендел използва в експерименти растения, принадлежащи към различни чисти линии или сортове, чиито потомци в дълга поредица от поколения са подобни на своите родители. Следователно в тези растения и двата алелни гена са еднакви. Така, ако в генотипа на един организъм има два еднакви алелни гена, т.е. два гена, които са абсолютно идентични в нуклеотидната последователност, такъв организъм се нарича хомозиготен. Един организъм може да бъде хомозиготен за доминантни (AA) или рецесивни (aa) гени. Ако алелните гени се различават един от друг в нуклеотидната последователност, например единият е доминиращ, а другият е рецесивен (Аа), такъв организъм се нарича хетерозиготен. Първият закон на Мендел се нарича още закон за доминиране или еднообразие, тъй като всички индивиди от първото поколение имат една и съща проява на черта, присъща на един от родителите. Формулира се така:При кръстосване на два организма, принадлежащи към различни чисти линии (два хомозигота), различаващи се един от друг по двойка алтернативни признаци, цялото първо поколение хибриди (F 1) ще бъде еднородно и ще носи признака на единия родител. По отношение на цвета Мендел установява, че червеното или черното ще доминират над бялото, като розовото и сивото с различна наситеност са междинни цветове. Мендел предложи графични символи за знаци: P - родители, ♂ - мъжки, ♀ - женски,, - гамети, X - кръстосване, F 1, F 2, F n - потомство. Първият закон на Мендел е показан на фигура 1.
Фигура 1. Първи закон на Мендел
Всички потомци имат еднакъв междинен цвят, което не противоречи на първия закон на Мендел.
тестови въпроси
1. Биологичен материал на Мендел. 2. Алтернативни характеристики в опитите на Мендел. 3. Чисти линии и тяхното дефиниране. 4. Същност на хибридиологичния метод. 5. Монохибридно кръстосване. 6. Доминантни и рецесивни признаци. 7. Алелни гени. 8. Първият закон на Мендел. Законът за еднообразието.
Тема 4.2.1 Непълно генно доминиране
Терминология 1. алелни гени- гени, разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми. 2. доминантна черта- потискане развитието на друг. 3. рецесивен белег- репресиран. четири. ХомозиготенЗигота, която има същите гени. 5. хетерозиготаЗигота, която има различни гени. 6. Сплит- разминаване на признаците в потомството. 7. Преминаване- кръстосване на хромозомата. В хетерозиготно състояние доминантният ген не винаги напълно потиска проявата на рецесивния ген. В редица случаи хибридът F 1 не възпроизвежда напълно нито един от родителските признаци, а проявата на признака има междинен характер с по-голямо или по-малко отклонение към доминантно или рецесивно състояние. Но всички индивиди от това поколение показват еднаквост в тази черта. Междинният характер на наследяването в предишната схема не противоречи на първия закон на Мендел, тъй като всички потомци на F 1 са еднакви. непълно господствое широко разпространено явление. Открито е при изучаване на унаследяването на цвета на цветята при щраканите, структурата на перата на птиците, цвета на вълната при говедата и овцете, биохимичните характеристики при хората и др. Множествен алелизъм.Досега са разгледани примери, в които един и същ ген е представен от два алела - доминантен (А) и рецесивен (а). Тези две състояния на гена се дължат на мутация. Един ген може да мутира многократно. В резултат на това възникват няколко варианта на алелни гени. Съвкупността от тези алелни гени, които определят разнообразието от опции за признаци, се нарича серия от алелни гени. Появата на такава серия поради повтаряща се мутация на един ген се нарича множествен алелизъм или множествен алеломорфизъм. Ген А може да мутира в състояние 1, 2, 3 и n. Ген B, разположен в друг локус, е в състояние b 1 , b 2 , b 3 , b n . Например при мухата Drosophila е известна поредица от алели за гена за цвета на очите, състояща се от 12 члена: червено, корал, череша, кайсия и др. до бяло, обусловено от рецесивния ген. Зайците имат серия от множество алели за цвета на козината. Това причинява развитие на плътен цвят или липса на пигментация (албинизъм). Членовете на една и съща поредица от алели могат да бъдат в различни доминантно-рецесивни връзки един с друг. Трябва да се помни, че само два гена от поредица от алели могат да бъдат в генотипа на диплоидните организми. Останалите алели на този ген в различни комбинации са включени по двойки в генотипите на други индивиди от този вид. По този начин множественият алелизъм характеризира разнообразието на генофонда, т.е. съвкупността от всички гени, които изграждат генотипа на определена група индивиди или цял вид. С други думи, множественият алелизъм е черта на вида, а не индивидуална черта. Вторият закон на Мендел - Законът за разделянетоАко потомците от първото поколение, идентични по отношение на изследваната черта, се кръстосват помежду си, тогава във второто поколение чертите на двамата родители се появяват в определено числено съотношение: 3/4 индивида ще имат доминантна черта, 1 /4 - рецесивен. По генотип F 2 ще съдържа 25% от индивидите, хомозиготни за доминантни алели, 50% от организмите ще бъдат хетерозиготни и 25% от потомството ще бъде хомозиготно за рецесивни алели. Феноменът, при който кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантен белег, а други са рецесивни, се нарича разделяне. Следователно разделянето е разпределението на доминантни и рецесивни черти сред потомството в определено числено съотношение. Рецесивният признак при хибридите от първо поколение не изчезва, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение. По този начин вторият закон на Мендел (виж фиг. 2) може да се формулира по следния начин: когато две потомци от първото поколение се кръстосват едно с друго (две хетерозиготи), във второто поколение се наблюдава разделяне в определено числово съотношение: според фенотип 3: 1, според генотип 1: 2: 1.
Фигура 2. Втори закон на Мендел
При непълно доминиране в потомството на F 2 хибриди, разделянето по генотип и фенотип съвпада (1: 2: 1). Законът за чистотата на гаметитеТози закон отразява същността на процеса на образуване на гамети в мейозата. Мендел предполага, че наследствените фактори (гени) не се смесват по време на образуването на хибриди, а остават непроменени. В тялото на хибрида F, от кръстосване на родители, които се различават по алтернативни признаци, присъстват и двата фактора - доминантен и рецесивен. Под формата на черта се проявява доминиращият наследствен фактор, докато рецесивният се потиска. Комуникацията между поколенията по време на половото размножаване се осъществява чрез полови клетки - гамети. Следователно трябва да се приеме, че всяка гамета носи само един фактор от двойката. След това, по време на оплождането, сливането на две гамети, всяка от които носи рецесивен наследствен фактор, ще доведе до образуването на организъм с рецесивен признак, който се проявява фенотипно. Сливането на гамети, които носят доминантен фактор, или две гамети, едната от които съдържа доминантен, а другата рецесивен фактор, ще доведе до развитието на организъм с доминантна черта. По този начин появата във второто поколение (F 2) на рецесивен признак на един от родителите (P) може да се осъществи само ако са изпълнени две условия: 1. Ако наследствените фактори останат непроменени в хибридите. 2. Ако зародишните клетки съдържат само един наследствен фактор от алелна двойка. Разделянето на чертите в потомството при кръстосване на хетерозиготни индивиди Мендел обяснява с факта, че гаметите са генетично чисти, т.е. носят само един ген от алелна двойка. Законът за чистотата на гаметите може да се формулира по следния начин: по време на образуването на зародишни клетки във всяка гамета влиза само един ген от алелна двойка (от всяка алелна двойка). Цитологичното доказателство за закона за чистотата на гаметите е поведението на хромозомата в мейозата: при първото мейотично делене хомоложните хромозоми навлизат в различни клетки, а в анафазата на втората дъщерни хромозоми, които поради кръстосване могат да съдържат различни алели на един и същи ген. Известно е, че във всяка клетка на тялото има абсолютно същия диплоиден набор от хромозоми. Две хомоложни хромозоми съдържат два идентични алелни гена. Образуването на генетично "чисти" гамети е показано на диаграмата на фигура 3.
Фигура 3. Образуване на "чисти" гамети
Когато мъжките и женските гамети се слеят, се образува хибрид, който има диплоиден набор от хромозоми (виж Фиг. 4).
Фигура 4. Хибридна формация
Както може да се види от диаграмата, зиготата получава половината от хромозомите от бащиния организъм и половината от майчиния организъм. По време на образуването на гамети в хибрид, хомоложните хромозоми също навлизат в различни клетки по време на първото мейотично делене (виж фиг. 5).
Фигура 5. Образуване на две разновидности на гамети
За тази алелна двойка се образуват две разновидности на гамети. По този начин цитологичната основа на закона за чистотата на гаметите, както и разделянето на черти в потомството по време на монохибридно кръстосване, е дивергенцията на хомоложните хромозоми и образуването на хаплоидни клетки в мейозата. Анализиращ кръстХибридиологичният метод, разработен от Мендел за изследване на наследствеността, позволява да се установи дали даден организъм е хомозиготен или хетерозиготен, ако има доминиращ фенотип за изследвания ген. Породата чиста ли е? За целта се кръстосват индивид с неизвестен генотип и организъм, хомозиготен за рецесивен алел с рецесивен фенотип. Ако доминиращият индивид е хомозиготен, потомството от такова кръстосване ще бъде еднакво и няма да настъпи разделяне (виж Фиг. 6).
Фигура 6. Кръстосване на доминантни индивиди.
Ще се получи различна картина, ако изследваният организъм е хетерозиготен (виж фиг. 7).
Фигура 7. Кръстосване на хетерозиготни индивиди.
Разцепването ще се случи в съотношение 1:1 по фенотип. Пресичането на този резултат е доказателство за образуването на две разновидности на гамети в един от родителите, т.е. неговата хетерозиготност не е чиста порода (виж фиг. 8).
Фигура 8. Разцепването ще се случи в съотношение 1:1 по фенотип.
тестови въпроси
1. Непълно доминиране и проявата му в природата. 2. Същност на множествения алелизъм. 3. II-закон на Мендел. закон за разделяне. 4. Законът за чистотата на гаметите. 5. Цитологични доказателства за закона за чистотата на гаметите. 6. Анализиране на кръстосването, неговата същност и значение.
Тема 4.2.2 III Закон на Мендел - закон за независимостта
комбинация от функции
Терминология 1. Дихибридно кръстосване- кръстосване по два контрастни признака. 2. Дихетерозиготни организми- организми, хетерозиготни за две двойки алелни гени. 3. Панетна решетка- графичен метод за изчисляване на резултатите от кръстосването. четири. Рекомбинация- рекомбинация на функции. 5. Преминаване- появата на нови признаци с припокриване на хромозоми. 6. Морганидае разстоянието между гените. Дихибридни и полихибридни кръстоскиОрганизмите се различават един от друг по много начини. Възможно е да се установят модели на унаследяване на две или повече двойки алтернативни белези чрез дихибридно или полихибридно кръстосване. За дихибридни кръстоски Мендел използва хомозиготни грахови растения, които се различават по две двойки признаци - цвят на семената (жълто и зелено) и форма на семената (гладка и набръчкана). Доминиращите са жълт цвят (A) и гладка форма на семена (B). Всяко растение произвежда една разновидност на гамети според изследваните алели. Когато гаметите се слеят, цялото потомство ще бъде еднакво (виж Фиг. 9).
Фигура 9. Сливане на гамети
Организми, които са хетерозиготни за две двойки алелни гени, се наричат дихетерозиготни. По време на образуването на гамети в хибрид, само един от всяка двойка алелни гени влиза в гаметата, докато поради случайното разминаване на бащините и майчините хромозоми при първото делене на мейозата, ген А може да попадне в една гамета с ген В или с ген b, точно както ген a може да се обедини в една гамета с ген B или с ген b (виж фиг. 10).
Фигура 10. Образуване на гамети в хибрид
Маса 1.
Обработка на резултатите от дихибридно кръстосване
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Аб | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| аб | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Законите за наследяване на признаци от Г. Мендел описват основните принципи на прехвърляне на наследствени характеристики от родителските организми към техните деца; тези принципи са в основата на класическата генетика. Тези закони са открити от Мендел в резултат на кръстосване на организми (в случая растения) с различни генотипове. Обикновено описват едно правило и два закона.
Правило за еднаквост за първо поколение хибриди
При кръстосването на посевен грах със стабилни характеристики - лилави и бели цветя, Мендел забеляза, че появилите се хибриди са всички с лилави цветя, сред тях няма нито един бял. Мендел повтори експериментите повече от веднъж, използвайки други знаци. Например, ако кръстосва грах с жълти и зелени семена, потомството има жълти семена, когато кръстосва грах с гладки и набръчкани семена, потомството има гладки семена. Потомството от високи и ниски растения беше високо.
Така, хибридите от първо поколение винаги придобиват един от родителските признаци. Един знак (по-силен, доминиращ) винаги потиска друг (по-слаб, рецесивен). Такова явление се нарича пълно господство.
Ако приложим горното правило към човек, да речем, като използваме примера с кафяви и сини очи, то се обяснява по следния начин. Ако в един хомозиготен родител в генома и двата гена определят кафявия цвят на очите (обозначаваме такъв генотип като АА), а в другия, също хомозиготен, и двата гена определят синия цвят на очите (обозначаваме такъв генотип като аа), тогава произведените от тях хаплоидни гамети винаги ще носят или гена НО, или а(вижте диаграмата по-долу).
Схема на предаване на признаци при кръстосване на хомозиготни организми
Тогава всички деца ще имат генотипа ах, но всеки ще има кафяви очи, защото генът на кафявите очи е доминиращ над гена на сините очи.
Сега помислете какво се случва, ако се кръстосат хетерозиготни организми (или хибриди от първо поколение). В този случай ще стане разделяне на характеристикитев определено количествено отношение.
Законът за разделянето на характеристиките или първият закон на Мендел
Ако хетерозиготнипотомци от първото поколение, идентични по отношение на изследваната черта, се кръстосват помежду си, след което във второто поколение чертите на двамата родители се появяват в определено числено съотношение: 3/4 индивида ще имат доминираща черта, 1/4 ще имат рецесивна черта(вижте диаграмата по-долу).
Схемата за наследяване на признаци при кръстосване на хетерозиготни организми
Феноменът, при който кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантна черта, а други са рецесивни, се нарича разделяне. Както разбираме, рецесивният признак при хибридите от първото поколение не е изчезнал, а само е бил потиснат и се е появил във второто хибридно поколение. Мендел беше първият, който разбра, че при образуването на хибриди наследствените фактори не се смесват и не се „размиват“, а остават непроменени. В хибриден организъм присъстват и двата фактора (гени), но само доминиращият наследствен фактор се проявява като признак.
Комуникацията между поколенията по време на половото размножаване се осъществява чрез зародишни клетки, всяка гамета носи само един фактор от двойка. Сливането на две гамети, всяка от които носи един рецесивен наследствен фактор, ще доведе до организъм с рецесивен белег. Сливането на гамети, всяка от които носи доминантен фактор, или две гамети, едната от които съдържа доминантен, а другата рецесивен фактор, води до развитието на организъм с доминантен признак.
Мендел обяснява разделянето по време на кръстосването на хетерозиготни индивиди с факта, че гаметите носят само един ген от алелна двойка ( закон за чистотата на гаметите). Всъщност това е възможно само ако гените останат непроменени и гаметите съдържат само един ген от двойка. Удобно е да се изучават връзките на характеристиките, като се използва така наречената решетка на Punnett:
| А (0,5) | а (0,5) | |
| А (0,5) | AA (0,25) | Аа (0,25) |
| а (0,5) | Аа (0,25) | аа (0,25) |
Поради статистическата вероятност, при достатъчно голям брой гамети в потомството, 25% от генотипите ще бъдат хомозиготни доминиращи, 50% - хетерозиготни, 25% - хомозиготни рецесивни, т.е. установено е математическо съотношение АА:2ах:1аа. Съответно, според фенотипа, потомството от второ поколение по време на монохибридно кръстосване се разпределя в съотношение 3: 1 - 3 части от индивиди с доминантна черта, 1 част от индивиди с рецесивен.
Не трябва да се забравя, че разпределението на гените и тяхното навлизане в гаметите има вероятностен характер. Подходът на Мендел към анализа на потомците беше количествен, статистически: всички потомци с дадено състояние на черта (например гладък или набръчкан грах) бяха комбинирани в една група, броят им беше преброен, който беше сравнен с броя на потомците с различен черта състояние (набръчкан грах). Този анализ по двойки гарантира успеха на неговите наблюдения. В случай на човек може да бъде много трудно да се наблюдава такова разпределение - необходимо е една двойка родители да има поне дузина деца, което е доста рядко явление в съвременното общество. Така че може да се случи едно дете да се роди от родители с кафяви очи и това със сини очи, което на пръв поглед нарушава всички закони на генетиката. В същото време, ако експериментирате с дрозофила или лабораторни мишки, законите на Мендел са доста лесни за спазване.
Трябва да се каже, че в известен смисъл Мендел имаше късмет - още в началото той избра подходящо растение за обект - цветен грах. Ако попадне например на такива растения като нощна красавица или снапдрагон, тогава резултатът ще бъде непредсказуем. Факт е, че при snapdragon хетерозиготни растения, получени чрез кръстосване на хомозиготни растения с червени и бели цветя, имат розови цветя. Въпреки това нито един от алелите не може да се нарече доминиращ или рецесивен. Това явление може да се обясни с факта, че сложните биохимични процеси, дължащи се на различна работа на алелите, не водят непременно до алтернативни взаимно изключващи се резултати. Резултатът може да бъде междинен, в зависимост от особеностите на метаболизма в даден организъм, в който винаги има много варианти, шунтиращи механизми или паралелни процеси с различни външни прояви.
Това явление се нарича непълно господствоили кодоминиране, то е доста често срещано, включително при хората. Пример за това е системата за човешки кръвни групи MN (мимоходом имайте предвид, че това е само една от системите, има много класификации на кръвни групи). По едно време Ландщайнер и Левин обясниха това явление с факта, че еритроцитите могат да носят на повърхността си или единия антиген (М), или другия (N), или и двата заедно (MN). Ако в първите два случая имаме работа с хомозиготи (MM и NN), тогава в хетерозиготно състояние (MN) се проявяват и двата алела, докато и двата се появяват (доминират), откъдето идва и името - кодоминиране.
Законът за независимото наследяване на характерите, или вторият закон на Мендел
Този закон описва разпределението на признаците по т.нар дихибридени полихибриденкръстосване, т.е. когато кръстосаните индивиди се различават по две или повече характеристики. В експериментите на Мендел бяха кръстосани растения, които се различаваха по няколко двойки признаци, като: 1) бели и лилави цветя и 2) жълти или зелени семена. В същото време наследяването на всяка черта следваше първите два закона и чертите бяха комбинирани независимо една от друга. Както се очакваше, първото поколение след кръстосването имаше доминиращ фенотип във всички отношения. Второто поколение следваше формулата 9:3:3:1, тоест 9/16 копия бяха с лилави цветя и жълт грах, 3/16 с бели цветя и жълт грах, други 3/16 с лилави цветя и зелен грах, и накрая 1/16 - с бели цветя и зелен грах. Това беше така, защото Мендел успешно избра черти, чиито гени бяха на различни хромозоми на грах. Вторият закон на Мендел е изпълнен само в случаите, когато анализираните двойки гени са разположени на различни хромозоми. Според правилото за честотата на гаметите чертите се комбинират независимо една от друга и ако са на различни хромозоми, тогава чертите се наследяват независимо.
Първият и вторият закон на Мендел са универсални, но постоянно се срещат изключения от третия закон. Причината за това става ясна, ако си спомним, че в една хромозома има много гени (при хората от няколкостотин до хиляди или повече). Ако гените са на една и съща хромозома, тогава свързано наследство. В този случай знаците се предават по двойки или групи. Гените, разположени на една и съща хромозома, се наричат в генетиката групи съединители. Най-често чертите, определени от гени, които са близки един до друг на хромозомата, се предават заедно. Такива гени се наричат тясно свързани. В същото време гените, разположени далеч един от друг, понякога са свързани заедно. Причината за това различно поведение на гените е специален феномен обмен на материал между хромозомитепо време на образуването на гамети, по-специално на етапа на профаза на първото разделение на мейозата.
Това явление е подробно изследвано от Барбара Макклинток (Нобелова награда за физиология или медицина през 1983 г.) и е наречено кросингоувър. Преминаванене е нищо повече от обмен на хомоложни области между хромозомите. Оказва се, че всяка отделна хромозома не остава непроменена по време на предаване от поколение на поколение, тя може да „вземе със себе си“ хомоложен участък от своята сдвоена хромозома, давайки на този участък от своята ДНК.
В случая с хората е доста трудно да се установи връзката на гените, както и да се идентифицира кръстосването поради невъзможността за произволни кръстосвания (не можете да принудите хората да дадат потомство в съответствие с някои научни задачи!), Следователно такива данни са получени главно върху растения, насекоми и животни. Въпреки това, благодарение на изследването на големи семейства, в които има няколко поколения, са известни примери за автозомно свързване (т.е. съвместно предаване на гени, разположени върху автозоми) при хората. Например, има тясна връзка между гените, които контролират Rh фактора (Rh) и антигенната система на кръвната група на MNS. При хората случаите на свързване на определени черти с пола, т.е. във връзка с половите хромозоми, са по-известни.
Преминаването като цяло подобрява комбинативна изменчивост, т.е. допринася за по-голямо разнообразие от човешки генотипове. В тази връзка този процес е от голямо значение за. Използвайки факта, че колкото по-отдалечени са гените на една и съща хромозома, толкова повече те са обект на кръстосване, Алфред Стъртевант изгражда първите карти на хромозомите на Drosophila. Днес са получени пълни физически карти на всички човешки хромозоми, тоест е известно в каква последователност и кои гени са разположени върху тях.
Законите на Мендел
Схема на първия и втория закон на Мендел. 1) Растение с бели цветя (две копия на рецесивния алел w) се кръстосва с растение с червени цветя (две копия на доминантния алел R). 2) Всички потомствени растения имат червени цветя и един и същ Rw генотип. 3) При самооплождане 3/4 от растенията от второ поколение са с червени цветове (RR + 2Rw генотипове) и 1/4 с бели цветове (ww).
Законите на Мендел- това са принципите на предаване на наследствените белези от родителските организми към техните потомци, произтичащи от експериментите на Грегор Мендел. Тези принципи са в основата на класическата генетика и впоследствие са обяснени като следствие от молекулярните механизми на наследствеността. Въпреки че в учебниците на руски език обикновено се описват три закона, „първият закон“ не е открит от Мендел. От особено значение сред закономерностите, открити от Мендел, е „хипотезата за чистотата на гаметите“.
История
В началото на 19 век Дж. Гос, експериментирайки с грах, показа, че при кръстосване на растения със зеленикаво-син грах и жълтеникаво-бял грах, в първото поколение се получават жълто-бели. Въпреки това, по време на второто поколение, рецесивните черти, които не се появяват в хибридите от първото поколение и по-късно наречени от Мендел, се появяват отново и растенията с тях не дават разделяне по време на самоопрашване.
О. Сарже, провеждайки експерименти с пъпеши, ги сравнява според индивидуалните характеристики (пулпа, кора и т.н.), също установява липсата на смесване на характеристики, които не изчезват сред потомците, а само се преразпределят между тях. С. Ноден, кръстосвайки различни видове дрога, открива преобладаването на признаци на дрога Датула татулапо-горе Datura stramonium, и не зависеше от това кое растение е майката и кое е бащата.
Така до средата на 19 век са открити феноменът на доминиране, еднородността на хибридите в първото поколение (всички хибриди от първото поколение са подобни един на друг), разделянето и комбинаториката на героите във второто поколение. Въпреки това Мендел, високо оценявайки работата на своите предшественици, посочи, че те не са намерили универсален закон за образуването и развитието на хибридите и техните експерименти не са имали достатъчна надеждност за определяне на числените съотношения. Намирането на такъв надежден метод и математическият анализ на резултатите, които помогнаха за създаването на теорията за наследствеността, е основната заслуга на Мендел.
Методи и ход на работата на Мендел
- Мендел изучава как се наследяват индивидуалните черти.
- Мендел избра от всички знаци само алтернативни - тези, които имаха две ясно различни опции за неговите сортове (семената са или гладки, или набръчкани; няма междинни опции). Такова съзнателно стесняване на изследователската задача направи възможно ясното установяване на общите модели на наследяване.
- Мендел планира и провежда мащабен експеримент. Той получи 34 сорта грах от компании за семена, от които избра 22 "чисти" (неразделящи се според изследваните характеристики при самоопрашване) сорта. След това той извършва изкуствена хибридизация на сортове и получените хибриди се кръстосват един с друг. Той изучава унаследяването на седем признака, изучавайки общо около 20 000 хибрида от второ поколение. Експериментът беше улеснен от успешния избор на обект: грахът обикновено е самоопрашител, но е лесно да се извърши изкуствена хибридизация.
- Мендел е един от първите в биологията, който използва прецизни количествени методи за анализ на данни. Въз основа на познанията си по теория на вероятностите, той осъзна необходимостта от анализ на голям брой кръстове, за да елиминира ролята на случайните отклонения.
Проявата в хибридите на чертата само на един от родителите Мендел нарича доминиране.
Законът за еднаквост на хибридите от първо поколение(Първи закон на Мендел) - при кръстосване на два хомозиготни организма, принадлежащи към различни чисти линии и различаващи се един от друг по една двойка алтернативни прояви на признака, цялото първо поколение хибриди (F1) ще бъде еднакво и ще носи проявата на черта на един от родителите.
Този закон е известен още като "законът за доминирането на чертата". Неговата формулировка се основава на концепцията чиста линияпо отношение на изследвания признак - на съвременен език това означава хомозиготност на индивидите по този признак. Мендел, от друга страна, формулира чистотата на признака като липса на прояви на противоположни признаци във всички потомци в няколко поколения на даден индивид по време на самоопрашване.
При кръстосването на чисти линии грах с лилави цветя и грах с бели цветя, Мендел забеляза, че всички възнесени потомци на растенията са с лилави цветя, сред които няма нито едно бяло. Мендел повтори експеримента повече от веднъж, използвайки други знаци. Ако кръстосваше грах с жълти и зелени семена, всички потомци имаха жълти семена. Ако кръстосваше грах с гладки и набръчкани семена, потомството имаше гладки семена. Потомството от високи и ниски растения беше високо. И така, хибридите от първо поколение винаги са еднакви по този признак и придобиват признака на един от родителите. Този знак (по-силен, доминантен), винаги потиска другия ( рецесивен).
Кодоминиране и непълно доминиране
Някои противоположни признаци не са във връзка с пълното доминиране (когато единият винаги потиска другия при хетерозиготни индивиди), а във връзка с непълно господство. Например, при пресичане на чисти линии на snapdragon с лилави и бели цветя, индивидите от първо поколение имат розови цветя. При кръстосване на чисти линии на черни и бели андалуски пилета, сивите пилета се раждат в първото поколение. При непълно доминиране хетерозиготите имат признаци, междинни между тези на рецесивните и доминантните хомозиготи.
Феноменът, при който кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантен белег, а други са рецесивни, се нарича разделяне. Следователно разделянето е разпределението на доминантни и рецесивни черти сред потомството в определено числено съотношение. Рецесивният признак при хибридите от първо поколение не изчезва, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение.
Обяснение
Законът за чистотата на гаметите: само един алел от двойка алели на даден ген на родителския индивид влиза във всяка гамета.
Обикновено гаметата винаги е чиста от втория ген на алелната двойка. Този факт, който не може да бъде твърдо установен по времето на Мендел, се нарича още хипотеза за чистотата на гаметите. По-късно тази хипотеза е потвърдена от цитологични наблюдения. От всички модели на наследяване, установени от Мендел, този "Закон" е най-общ по своята същност (извършва се при най-широк диапазон от условия).
Закон за независимото наследяване на белези
Илюстрация на наследяване на независима черта
Определение
Закон за независимото наследяване(трети закон на Мендел) - при кръстосване на два хомозиготни индивида, които се различават един от друг по две (или повече) двойки алтернативни признаци, гените и съответните им признаци се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации (както при монохибридното кръстосване ). Когато се кръстосват растения, които се различават по няколко признака, като бели и лилави цветя и жълт или зелен грах, унаследяването на всеки от признаците следва първите два закона, а в потомството те се комбинират по такъв начин, сякаш тяхното наследство възникнали независимо един от друг. Първото поколение след кръстосването има доминиращ фенотип във всички отношения. Във второто поколение се наблюдава разделяне на фенотипове по формулата 9:3:3:1, тоест 9:16 са с лилави цветя и жълт грах, 3:16 с бели цветя и жълт грах, 3:16 с лилави цветя и зелен грах, 1:16 с бели цветя и зелен грах.
Обяснение
Мендел се натъква на черти, чиито гени са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми на грах. По време на мейозата хомоложни хромозоми от различни двойки се комбинират в гамети на случаен принцип. Ако бащината хромозома на първата двойка попадне в гаметата, тогава и бащината, и майчината хромозома на втората двойка могат да попаднат в тази гамета с еднаква вероятност. Следователно черти, чиито гени са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми, се комбинират независимо един от друг. (Впоследствие се оказа, че от седемте двойки черти, изследвани от Мендел при грах, в които диплоидният брой хромозоми е 2n = 14, гените, отговорни за една от двойките черти, са на една и съща хромозома. Мендел обаче не откриха нарушение на закона за независимото наследяване, така че как връзката между тези гени не се наблюдава поради голямото разстояние между тях).
Основните положения на теорията на Мендел за наследствеността
В съвременната интерпретация тези разпоредби са както следва:
- Дискретни (отделни, несмесващи се) наследствени фактори - гени - са отговорни за наследствените черти (терминът "ген" е предложен през 1909 г. от W. Johannsen)
- Всеки диплоиден организъм съдържа двойка алели на даден ген, отговорен за дадена черта; единият от тях е получен от бащата, другият - от майката.
- Наследствените фактори се предават на потомството чрез зародишните клетки. По време на образуването на гамети само един алел от всяка двойка попада във всяка от тях (гаметите са „чисти“ в смисъл, че не съдържат втория алел).
Условия за прилагане на законите на Мендел
Според законите на Мендел се наследяват само моногенни признаци. Ако повече от един ген е отговорен за фенотипна черта (и има абсолютно мнозинство от такива черти), той има по-сложен модел на наследяване.
Условия за изпълнение на закона за разделяне при монохибридно кръстосване
Разделянето 3:1 по фенотип и 1:2:1 по генотип се извършва приблизително и само при следните условия.
Моделите на наследяване са формулирани през 1865 г. от Грегъри Мендел в неговия труд "Опити върху растителни хибриди". В експериментите си той кръстосва различни сортове грах (Чехия / Австро-Унгария). През 1900 г. моделите на наследяване са преоткрити от Correns, Cermak и Gogo de Vries.
Първият и вторият закон на Мендел се основават на монохибридни кръстоски, а третият - на ди и полихибридни. Монохибриден кръстосването става на една двойка алтернативни признаци, дихибриден по два чифта полихибриден - повече от две. Успехът на Мендел се дължи на особеностите на прилагания хибридологичен метод:
Анализът започва с пресичане на чисти линии: хомозиготни индивиди.
Анализират се отделни алтернативни взаимно изключващи се знаци.
Точно количествено отчитане на потомците с различни комбинации от признаци
Унаследяването на анализираните признаци може да се проследи в редица поколения.
Правилото за изписване на гамети по формулата 2n , където n е броят на хетерозиготите: за монохибриди - 2 разновидности на гамети, за дихибриди - 4, за трихибриди - 8.
1-вият закон на Мендел: "Законът за еднаквост на хибридите от 1-во поколение"
При кръстосване на хомозиготни индивиди, анализирани за една двойка алтернативни признаци, хибридите от 1-во поколение показват само доминантни признаци и се наблюдава еднаквост във фенотипа и генотипа.
В експериментите си Мендел кръстосва чисти линии грахови растения с жълти (AA) и зелени (aa) семена. Оказа се, че всички потомци в първото поколение са еднакви по генотип (хетерозиготни) и фенотип (жълти).
2-ри закон на Мендел: "Законът за разделянето"
При кръстосване на хетерозиготни хибриди от 1-во поколение, анализирани по една двойка алтернативни признаци, хибридите от второ поколение показват разделение по фенотип 3:1, а по генотип 1:2:1
В своите опити Мендел кръстосва хибридите, получени в първия опит (Аа) един с друг. Оказа се, че във второто поколение потиснатият рецесивен белег се появява отново. Данните от този експеримент свидетелстват за разцепването на рецесивния признак: той не се губи, а се появява отново в следващото поколение.
Цитологични основи на 2-ри закон на Мендел
Цитологичните основи на 2-рия закон на Мендел са разкрити в хипотеза за "чистотата на гаметите" . Схемите за кръстосване показват, че всеки признак се определя от комбинация от два алелни гена. Когато се образуват хетерозиготни хибриди, алелните гени не се смесват, а остават непроменени. Като резултат мейоза в гаметогенезата само 1 от двойка хомоложни хромозоми влиза във всяка гамета. Следователно само един от двойката алелни гени, т.е. гаметата е чиста спрямо друг алелен ген.
3-ти закон на Мендел: "Законът за независима комбинация от характеристики"
При кръстосване на хомозиготни организми, анализирани за две или повече двойки алтернативни признаци, в хибриди от 3-то поколение (получени чрез кръстосване на хибриди от 2-ро поколение) се наблюдава независима комбинация от признаци и съответните им гени от различни алелни двойки.
Да се изследват моделите на наследяване растения , различаващи се по една двойка алтернативни характеристики, използвани от Мендел монохибридно кръстосване . След това той премина към експерименти за кръстосване на растения, които се различават по две двойки алтернативни черти: дихибридно кръстосване , където използва хомозиготни грахови растения, които се различават по цвят и форма на семена. В резултат на кръстосването на гладки (B) и жълти (A) с набръчкани (b) и зелени (a), в първото поколение всички растения са с жълти гладки семена.
По този начин, законът за еднаквост на първото поколение се проявява не само при моно, но и при полихибридно кръстосване, ако родителските индивиди са хомозиготни.
По време на оплождането се образува диплоидна зигота поради сливането на различни разновидности на гамети. английски генетик Бенет за да се улесни изчисляването на опциите за тяхната комбинация, той предложи писане във формуляра решетки - таблици с броя на редовете и колоните според броя на видовете гамети, образувани при кръстосване на индивиди.
Анализиращ кръст
Тъй като индивидите с доминантна черта във фенотипа могат да имат различен генотип (Аа и АА), Мендел предложи кръстосването на този организъм с рецесивен хомозигот .
Хомозиготен индивид ще даде униформа поколение,
и хетерозиготни - разделяне по фенотип и генотип 1:1.
Хромозомната теория на Могран. Свързано наследство
Установявайки модели на наследяване, Мендел кръстосва грахови растения. Така неговите експерименти са проведени на ниво организми. Развитието на микроскопа в началото на 20-ти век направи възможно идентифицирането на клетките - материалния носител на наследствената инф., пренасяйки изследванията на клетъчно ниво. Въз основа на резултатите от многобройни експерименти с плодови мушици, през 1911 г. Томас Морган формулира основните разпоредбите на хромозомната теория за наследствеността .
Гените на хромозомата са подредени линейно локуси . Алелните гени заемат едни и същи локуси на хомоложни хромозоми.
Формират се гени, разположени на една и съща хромозома група съединител и се наследяват предимно заедно. Броят на групите на свързване е равен на n комплекта хромозоми.
между хомоложни хромозоми пресичане - обмен на сайтове, които могат да нарушат връзката на гените. Вероятността гените да останат свързани е право пропорционална на разстоянието между тях: колкото по-близо са разположени гените в хромозомата, толкова по-голяма е вероятността за тяхното свързване. Това разстояние се изчислява в морганиди: 1 морганид съответства на 1% от образуването на кръстосани гамети.
За своите експерименти Морган използва плодови мушици, които се различават по 2 двойки признаци: сиви (B) и черни (b); дължината на крилата е нормална (V) и къса (v).
1) Дихибридно кръстосване – първо бяха кръстосани хомозиготни индивиди на AABB и aabb. Така са получени резултати, подобни на Мендел: всички индивиди със сиво тяло и нормални крила.
2) Анализиращ кръст
е проведено с цел отглеждане на генотипа на хибриди от 1-во поколение. Дихетерозиготен мъжки беше кръстосан с рецесивна дихомозиготна женска. Според 3-тия закон на Мендел може да се очаква появата на 4 фенотипа поради независима комбинация от признаци: sn (BbVv), chk (bbvv), sk (Bbvv), ch (bbVv) в съотношение 1:1:1 :1. Получават се обаче само 2 комбинации: sn (BbVv) hk (bbvv).
Така през второто поколение, само оригинални фенотипове в съотношение 1:1.
Такова отклонение от свободната комбинация от признаци се дължи на факта, че гените, които определят цвета на тялото и дължината на крилата при плодовите мухи, се намират в на една и съща хромозома и се унаследяват по свързан начин . Оказва се, че дихетерозиготен мъж дава само 2 разновидности на некръстосани гамети, а не 4, както в случая на дихибридно кръстосване на организми с несвързани черти.
3) Анализиране на реципрочно кръстосване - система от кръстосвания, при която генотипно различни родителски индивиди се използват веднъж като майчина форма, друг път като бащина форма.
Този път Морган използва дихетерозиготна жена и хомозиготен рецесивен мъж. По този начин бяха получени 4 фенотипа, но съотношението им не съответстваше на това, наблюдавано при Мендел с независима комбинация от признаци. Броят на sn и chk е 83% от общото потомство, а броят на sk и chk е само 17%.
Връзката между гените, разположени на една и съща хромозома, се прекъсва в резултат на пресичане . Ако точката на прекъсване на хромозомата се намира между свързани гени, тогава връзката се прекъсва и един от тях преминава в хомоложна хромозома. Така че, в допълнение към две разновидности некръстосани гамети , се формират още две разновидности кръстосани гамети в които хромозомите са разменили хомоложни области. При сливането от тях се развиват кръстосани индивиди. Според позицията на хромозомната теория разстоянието между гените, които определят цвета на тялото и дължината на крилата при Drosophila, е 17 морганиди - 17% от кръстосаните гамети и 83% от некръстосаните.
Алелно взаимодействие на гените
1) Непълно господство: при кръстосване на хомозиготни растения сладък грах с червени и бели цветя, всички потомци в първото поколение имат розови цветя - междинна форма. Във второто поколение фенотипното разделяне съответства на генотипното разделяне по отношение на 1cr: 2rose: 1bel.
2) Свръхдоминиране : при доминантния алел в хетерозигота чертата е по-силно изразена, отколкото при хомозигота. В същото време хетерозиготният организъм Аа има по-добра годност от двата вида хомозиготи.
Сърповидноклетъчната анемия се причинява от мутантен s алел. В области, където маларията е разпространена, Ss хетерозиготите са по-устойчиви на малария от SS хомозиготите.
3) Кодоминиране : във фенотипа на хетерозиготите се проявяват и двата алелни гена, в резултат на което се формира нов признак. Но е невъзможно да се нарече един алел доминантен, а другият рецесивен, тъй като те еднакво засягат фенотипа.
Образуване на 4-та кръвна група при хората. Алел Ia определя наличието на антиген а върху еритроцитите, алел Ib - наличието на антиген b. Наличието на двата алела в генотипа обуславя образуването на двата антигена върху еритроцитите.
4) Множество алели: има повече от два алелни гена в една популация. Такива гени възникват в резултат на мутация на същия локус на хромозомата. В допълнение към доминантните и рецесивните гени има междинни алели , които се държат като рецесивни по отношение на доминантния и като доминиращ по отношение на рецесивния. Всеки диплоиден индивид може да има не повече от два алелни гена, но броят им в една популация не е ограничен. Колкото повече алелни гени, толкова повече възможности за техните комбинации. Всички алели на един ген се обозначават с една буква с различни индекси: A1, A2, a3 и т.н.
При морските свинчета цветът на козината се определя от 5 алела на един локус, които в различни комбинации дават 11 цветови опции. При хората, според вида на множествените алели, кръвните групи се наследяват по системата ABO. Три гена Io, Ia, Ib определят унаследяването на 4 човешки кръвни групи (гени Ia Ib са доминиращи по отношение на Io).
Неалелно взаимодействие на гени
1) Безплатно или комплементарно взаимодействие на гените – явление, при което две неалелни доминантен или рецесивен ген дават нова функция . Това взаимодействие на гените се наблюдава, когато формите на гребена се наследяват при пилета:
A с форма на грах (A-cc); B- с форма на роза (aaB-); AB орех; aavb листен.
При кръстосване на пилета с грахови и розови гребени, всички хибриди от 1-во поколение ще имат орехов гребен. При кръстосване на дихибриди от 1-во поколение с орехови пити, във 2-ро поколение се появяват индивиди с всички видове пити в съотношение 9оп:3роза:3гор:1 лист. Въпреки това, за разлика от сегрегацията по 3-тия закон на Мендел, няма сегрегация 3:1 на всеки алел. В други случаи на допълване, може би 9:7 и 9:6:1.
2) епистазаили епистатично взаимодействие на гени - потискане действието на гените на един алел от гените на друг. Супресорният ген е супресор или инхибитор.
Доминантна епистаза - доминантен супресорен ген: унаследяване на цвета на перата при пилета. C - синтез на пигменти, I - супресорен ген. Пилетата с генотип C-II ще бъдат боядисани. Останалите индивиди ще бъдат бели, тъй като в присъствието на доминантен супресорен ген, потиснатият цветен ген не се появява или генът, отговорен за синтеза на пигмент (ccii), отсъства. В случай на кръстосване на дихибриди, разделянето във второ поколение ще бъде 13:3 или 12:3:1.
рецесивен епистаза - супресорният геном е рецесивен ген, например наследяването на цвета на мишките. B - синтез на сив пигмент, b - черен; А допринася за проявлението на цвета и - го потиска. Епистаза ще се появи само в случаите, когато в генотипа има два аа супресорни гена. При кръстосване на дихибридни индивиди с рецесивен епистаза, разделянето във второ поколение е 9:3:4.
Феноменът на Бомбай проявява се в унаследяването на кръвните групи по системата АВО. Жена с кръвна група 1 (IoIo), която се омъжи за мъж с кръвна група 2 (IaIo), роди две момичета с 4 (IaIb) и 1 (IoIo) група. Това се обяснява с факта, че майка им е притежавала алел Ib, но действието му е потиснато от рядък рецесивен ген, който в хомозиготно състояние проявява своя епистатичен ефект. В резултат на това жената фенотипно проявява 1-ва група.
3) Полимеризъм - една и съща черта се определя от няколко алеи. В същото време доминиращите гени от различни алелни двойки влияят върху степента на проявление на един признак. Зависи от броя на доминантните гени в генотипа (колкото повече доминантни гени, толкова по-изразен е признакът) и от влиянието на условията на средата.
Полимерните гени обикновено се обозначават с една буква от латинската азбука с цифрови индекси A 1 A 2 a 3 и т.н. Те определят полигенни черти . Така се унаследяват много количествени и някои качествени признаци при животните и хората: ръст, тегло, цвят на кожата. Унаследяване на цвета на пшеничните зърна: всеки от доминантните гени определя червения цвят, рецесивните гени определят белия цвят. С увеличаване на броя на доминантните гени, интензивността на цвета се увеличава. И само ако организмът е хомозиготен за всички двойки рецесивни гени, зърната не са оцветени. Така че при кръстосване на дихибриди, разделяне по отношение на 15okr: 1bel.
4) ПлейотропияЕдин ген засяга няколко признака. Феноменът е описан от Мендел, който открива, че наследствените фактори в граховите растения могат да определят няколко черти: червени цветя, сиви семена и розово петно в основата на листата. Често се простира до еволюционно важни черти: плодовитост, дълголетие, способност за оцеляване в екстремни условия на околната среда.
В някои случаи плейотропният ген е доминиращ по отношение на един признак и рецесивен по отношение на друг. Ако плейотропният ген е само доминантен или само рецесивен по отношение на всички признаци, които определя, тогава природата на наследяването е подобна на моделите на законите на Мендел.
Един вид разделяне се наблюдава, когато един от признаците е рецесивен или летален (хомозиготното води до смърт). Например, черната вълна на каракулската овца и развитието на белега се определят от един ген, а сивата вълна и недоразвитият белег се определят от алелния към него ген. Сивото доминира над черното, нормата над аномалия. Хомозиготни индивиди за гена на недоразвитие на белега и сивия цвят умират, следователно, когато се кръстосват хетерозиготни индивиди, една четвърт от потомството (сиви хомозиготи) не е жизнеспособна. Разделяне в съотношение 2:1.
проникновение и изразителност
Генотипът на индивида определя само потенциала за развитие на черта: реализацията на ген в черта зависи от влиянието на други гени и условията на околната среда, така че една и съща наследствена информация се проявява по различен начин при различни условия. Следователно не се наследява готов признак, а типът реакция към действието на околната среда.
Проникване - проникване на ген в признак. Изразява се като процент от броя на индивидите, носещи черта, към общия брой генни носители, потенциално способни да се реализират в тази черта. Пълна пенетрантност (100%) – всички носители на гена имат фенотипна изява на признака. Непълно - действието на гена не се проявява при всички носители.
Ако генът е проникнал в черта, той е проникващ, но може да се прояви по различни начини. изразителност - степента на изразеност на признака. Ген, който причинява намаляване на броя на фасетите на окото при Drosophila, има различна експресивност. Хомозиготите имат различен брой фасети, до пълното им отсъствие.
Проникването и експресивността зависят от влиянието на други гени и околната среда.
Променливост
Променливост - способността за придобиване на нови характеристики под въздействието на външни и вътрешни фактори на околната среда (морфологични, физиологични, биохимични). Разнообразието от индивиди от един и същи вид е свързано с променливостта, която служи като материал за еволюционните процеси. Единството на наследственост и изменчивост е условие за протичаща биологична еволюция. Има няколко вида:
1) Наследствени, генотипни, неопределени, индивидуални
Тя е наследствена по природа и се дължи на рекомбинацията на гени в генотипа и мутациите, се предава по наследство. Има комбинирани и мутационни
2) Ненаследствени, модификационни, фенотипни, групови, специфични
Модификационна изменчивост - еволюционно фиксирани адаптивни реакции на организма в отговор на промени в условията на околната среда, следствие от взаимодействието на околната среда и генотипа.Не се наследява, тъй като не води до промяна в генотипа. За разлика от мутациите, много модификации са обратими: слънчево изгаряне, млечност на крави и др.
Кратка форма на обратна връзка
Раздел USE: 3.5. Модели на наследственост, тяхната цитологична основа. Моделите на наследяване, установени от Г. Мендел, техните цитологични основи (моно- и дихибридно кръстосване) ...
Мендел, провеждайки експерименти за кръстосване на различни сортове грах, той установи редица закони на наследяване, които поставиха основата на генетиката. Той се разви хибридно-логически метод за анализ на наследството признаци на организми. Този метод включва кръстосване на индивиди с алтернативни черти; анализ на изследваните признаци при хибриди без отчитане на останалите; количествено отчитане на хибридите.
Провеждане на монохибридно кръстосване (кръстосване за една двойка алтернативни черти), установено от Мендел закон за еднаквостпърво поколение.
Ключови точки хибридологичен метод
- За кръстосване се вземат организми, чиито предци в редица поколения не са дали разделяне според избрани признаци, тоест чисти линии.
- Организмите се различават по една или две двойки алтернативни черти.
- Извършва се индивидуален анализ на потомството от всяко кръстосване.
- Използва се статистическа обработка на резултатите.
■ Първият закон на Г. Мендел
Когато се кръстосат два хомозиготни индивида, които се различават един от друг по една двойка алтернативни белези, всички потомци в първото поколение са еднакви както по фенотип, така и по генотип.
■ Второ законЖ.Мендел
Когато се кръстосват хибриди от първо поколение (два хетерозиготни индивида), във второто се получава разделяне 3: 1. Заедно с доминантния се появява и рецесивен признак.
Анализиращ кръст- кръстосване, при което индивид с неизвестен генотип за установяване (АА или Аа) се кръстосва с рецесивен хомозигот (аа). Ако цялото потомство от общото кръстосване е еднакво, тогава изследваният организъм има генотип АА. Ако се наблюдава фенотипно разделяне 1:1 в потомството на Sudet, изследваният организъм е хетерозиготен Aa.
■ третозаконЖ.Мендел
При кръстосване на хомозиготни индивиди, които се различават по две или повече двойки алтернативни признаци, всеки признак се наследява независимо от останалите, като се комбинира във всички възможни комбинации.
В експериментите си Мендел използва различни методи на кръстосване : монохибридни, дихибридни и полихибридни. При последното пресичане индивидите се различават по повече от две двойки знаци. Във всички случаи се спазват законът за еднаквост на първото поколение, законът за разделяне на характеристиките във второто поколение и законът за независимото наследяване.
Закон за независимото наследяване:всяка двойка белези се наследява независимо една от друга. В потомството има разделяне според фенотипа 3: 1 за всяка двойка признаци. Законът за независимото наследяване е валиден само ако гените на двойките разглеждани белези се намират в различни двойки хомоложни хромозоми. Хомоложните хромозоми са подобни по форма, размер и групи на генно свързване.
Поведението на двойки нехомоложни хромозоми в мейозата не зависи едно от друго. Несъответствие: ги към клетъчни стълбовее случаен. Независимото наследяване е от голямо значение за еволюцията; тъй като е източникът на комбинираната наследственост.
ТАБЛИЦА: всички модели на наследяване
Това е реферат по биология за 10-11 клас по темата „Модели на наследствеността. законите на Морган". Изберете следващо действие:
Обърнахме внимание на факта, че наследствеността и унаследяването са две различни явления, които не всеки прави стриктна разлика.
Наследственостима процес на материална и функционална дискретна приемственост между поколения клетки и организми. Основава се на точното възпроизвеждане на наследствено значими структури.
Наследство - процесът на предаване на наследствено определени признаци и свойства на организъм и клетка в процеса на възпроизвеждане. Изследването на наследството ви позволява да разкриете същността на наследствеността. Ето защо е необходимо тези две явления да бъдат строго разделени.
Моделите на разделяне и независима комбинация, които разгледахме, са свързани с изучаването на наследството, а не с наследствеността. грешно, когато " закон за разделяне" и " закон за независима комбинация от гени на признацисе тълкуват като законите на наследствеността. Законите, открити от Мендел, са законите на наследството.
По времето на Мендел се е смятало, че при кръстосването родителските черти се наследяват в потомството заедно („слято наследство“) или мозаично – някои черти се наследяват от майката, други от бащата („смесено наследство“). Такива идеи се основават на убеждението, че в потомството наследствеността на родителите се смесва, слива и разпада. Тази представа беше погрешна. Това не даде възможност да се аргументира научно теорията за естествения подбор и всъщност, ако по време на кръстосването наследствените адаптивни черти в потомството не се запазят, а се „разтворят“, тогава естественият подбор ще работи напразно. За да освободи теорията си за естествения подбор от подобни трудности, Дарвин излага теорията за наследственото определяне на даден признак от отделни единици - теорията за пангенезиса. Тя обаче не даде точен отговор на въпроса.
Успехът на Мендел се дължи на откриването на метод за генетичен анализ на отделни двойки наследствени черти; Мендел разви метод за дискретен анализ на наследяването на чертии по същество създава научните основи на генетиката, откривайки следните явления:
- всеки наследствен признак се определя от отделен наследствен фактор, депозит; в съвременната гледна точка тези наклонности съответстват на гени: „един ген - една черта“, „един ген - един ензим“;
- гените се запазват в чист вид в редица поколения, без да губят своята индивидуалност: това беше доказателство за основната позиция на генетиката: генът е относително постоянен;
- двата пола участват еднакво в предаването на своите наследствени свойства на потомството;
- редупликация на еднакъв брой гени и тяхната редукция в мъжки и женски зародишни клетки; тази позиция е генетична прогноза за съществуването на мейоза;
- наследствените наклонности са сдвоени, едната е по майчина линия, другата е по бащина линия; един от тях може да бъде доминиращ, другият рецесивен; тази разпоредба съответства на откриването на принципа на алелизма: един ген е представен от поне два алела.
Така Мендел, след като откри метода за генетичен анализ на наследяването на отделни двойки признаци (а не комбинация от признаци) и установи законите на наследяването, за първи път постулира и експериментално докаже принципа на дискретна (генетична) детерминация на наследствените белези.
Въз основа на гореизложеното ни се струва полезно да разграничим законите, директно формулирани от Мендел и свързани с процеса на наследяване, и принципите на наследствеността, които произтичат от работата на Мендел.
Законите за наследяване включват закона за разделяне на наследствените черти в потомството на хибрид и закона за независимото съчетаване на наследствени черти. Тези два закона отразяват процеса на предаване на наследствената информация в клетъчните поколения по време на половото размножаване. Тяхното откритие е първото реално доказателство за съществуването на наследствеността като феномен.
Законите на наследствеността имат различно съдържание и са формулирани в следната форма:
Първи закон- законът за дискретно (генетично) наследствено определяне на чертите; тя е в основата на теорията за ген.
Втори закон- законът за относителното постоянство на наследствената единица - ген.
трети закон- законът за алелното състояние на гена (доминиране и рецесивност).
Именно тези закони представляват основния резултат от работата на Мендел, тъй като именно те отразяват същността на наследствеността.
Менделските закони за наследяване и законите за наследствеността са основното съдържание на генетиката. Тяхното откритие даде на съвременната естествена наука единица за измерване на жизнените процеси - гена, и по този начин създаде възможността за комбиниране на природните науки - биология, физика, химия и математика с цел анализ на биологичните процеси.
В бъдеще, когато определяме наследствената единица, ще използваме само термина "ген". Понятията "наследствен фактор" и "наследствен депозит" са тромави, освен това вероятно е дошло времето, когато наследственият фактор и генът трябва да бъдат разграничени и във всяко от тези понятия да се вложи собствено съдържание. Под понятието "ген" по-нататък разбираме неделима функционално интегрална единица на наследствеността, която определя наследствена черта. Терминът "наследствен фактор" трябва да се тълкува в по-широк смисъл като комплекс от редица гени и цитоплазмени влияния върху наследствения признак.
Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.
Сюжетът на чичо ваня. „Чичо Иван. Отношение към професора на др
Малкият Цахес, по прякор Цинобър
Майков, Аполон Николаевич - кратка биография