Хромосомна теорія спадковості. Основні положення

Тема 32. Хромосомна теорія спадковості. Закон Моргана

Вступ
1. Т. Г. Морган – найбільший генетик XX ст.
2. Притягнення та відштовхування
3. Хромосомна теорія спадковості
4. Взаємне розташування генів
5. Карти груп зчеплення, локалізація генів у хромосомах
6. Цитологічні карти хромосом
7. Висновок
Список літератури

1. ВВЕДЕННЯ

Третій закон Менделя – правило незалежного спадкування ознак – має суттєві обмеження.
У дослідах самого Менделя й у перших дослідах, проведених після вторинного відкриття законів Менделя, вивчення були включені гени, які у різних хромосомах, і внаслідок цього був виявлено жодних розбіжностей із третім законом Менделя. Дещо пізніше знайдено факти, що суперечать цьому закону. Поступове накопичення та вивчення їх призвело до встановлення четвертого закону спадковості, який отримав назву закону Моргана (на честь американського генетика Томаса Гента Моргана, який першим сформулював та обґрунтував його), або правила зчеплення.
У 1911 р. у статті «Вільне розщеплення на противагу тяжінню у менделівській спадковості» Морган писав: «Замість вільного розщеплення у менделівському сенсі ми знайшли «асоціацію факторів», локалізованих у хромосомах близько один від одного. Цитологія дала механізм, необхідний експериментальними даними.
У цих словах коротко сформульовані основні тези хромосомної теорії спадковості, розробленої Т. Г. Морганом.

1. Т. Г. МОРГАН - НАЙВЕЛИКИЙ ГЕНЕТИК ХХ ст.

Томас Гент Морган народився 25 вересня 1866 р. у штаті Кентуккі (США). У 1886 році він закінчив університет цього штату. У 1890 р. Т. Морган отримав ступінь доктора філософії, а наступного року став професором жіночого коледжу в Пенсільванії. Головний період його життя пов'язаний з Колумбійським університетом, де він з 1904 р. протягом 25 років обіймав посаду завідувача кафедри експериментальної зоології. У 1928 р. його запросили керувати спеціально для нього побудованою біологічною лабораторією в Каліфорнійському технологічному інституті, в містечку поблизу Лос-Анджелеса, де він працював аж до смерті.
Перші дослідження Т. Моргана присвячені питанням експериментальної ембріології.
У 1902 р. молодий американський цитолог Уолтер Сеттон (1877-1916), який працював у лабораторії Е. Вільсона (1856-1939), висловив припущення, що своєрідні явища, що характеризують поведінку хромосом при заплідненні, являють собою, ймовірно, . Т. Морган був добре знайомий і з самим Е. Вільсоном, і з роботами його лабораторії, і тому, коли в 1908 р. він встановив у самців філоксери наявність двох сортів сперматозоїдів, один з яких мав додаткову хромосому, відразу ж виникло припущення про зв'язок ознак підлоги із привнесенням відповідних хромосом. Так Т. Морган перейшов до проблем генетики. У нього виникло припущення, що не тільки підлога пов'язана з хромосомами, але, можливо, й інші спадкові задатки локалізовані в них.
Скромний бюджет університетської лабораторії змусив Т. Моргана зайнятися пошуками більш відповідного об'єкта дослідів із вивчення спадковості. Від мишей та щурів він переходить до плодової мушки дрозофіли, вибір якої виявився надзвичайно вдалим. У цьому об'єкті зосередилася робота школи Т. Моргана, та був більшості інших генетичних наукових установ. Найбільші відкриття генетики 20-30-х гг. ХХ ст. пов'язані з дрозофілою.
У 1910 р. була опублікована перша генетична робота Т. Моргана «Обмежена статтю спадковість у дрозофіли», присвячена опису мутації білоокості. Наступна, воістину гігантська робота Т. Моргана та його співробітників дозволила ув'язати в єдине ціле дані цитології та генетики та завершилася створенням хромосомної теорії спадковості. Капітальні праці Т. Моргана "Структурні основи спадковості", "Теорія гена", "Експериментальні основи еволюції" та інші знаменують собою поступальний розвиток генетичної науки.
Серед біологів ХХ ст. Т. Морган виділяється як блискучий генетик-експериментатор і як дослідник кола питань.
У 1931 р. Т. Морган був обраний почесним членом Академії наук СРСР, у 1933 р. йому було присуджено Нобелівську премію.

2. УВАГА І ВІДТАЛЮВАННЯ

Вперше відхилення від правила незалежного успадкування ознак було помічено Бетсоном і Пеннетом в 1906 р. щодо характеру успадкування забарвлення квіток і форми пилку у запашного горошку. У запашного горошку фіолетове забарвлення квіток (контрольована геном В) домінує над червоною (залежною від гена в), а довга форма зрілого пилку («довгий пилок»), пов'язана з наявністю 3 пір, яку контролює ген L, домінує над «округлим» пилком з двома порами, освіту якої контролює ген l.
При схрещуванні пурпурового запашного горошку з довгим пилком і червоного з округлим пилком усі рослини першого покоління мають пурпурові квітки та довгий пилок.
У другому поколінні серед 6952 вивчених рослин було знайдено 4831 рослину з пурпуровими квітками та довгим пилком, 390 з пурпуровими квітками та округлим пилком, 393 з червоними квітками та довгим пилком та 1338 з червоними квітками та круглим пилком.
Це співвідношення добре відповідає розщепленню, яке очікується в тому випадку, якщо при утворенні гамет першого покоління гени В і L зустрічаються в 7 разів частіше в тих поєднаннях, в яких вони перебували у батьківських форм (L і bl), ніж у нових поєднаннях (Вl та bL) (табл. 1).
Складається враження, що гени В і L, а також b і l притягуються один до одного і тільки важко можуть бути відокремлені один від одного. Така поведінка генів була названа тяжінням генів. Припущення про те, що гамети з генами В і L у таких поєднаннях, в яких вони були представлені у батьківських форм, зустрічаються в 7 разів частіше, ніж гамети з новим поєднанням (в даному випадку Вl і bL), отримало пряме підтвердження результатів так званих аналізуючих схрещувань.
При схрещуванні гібридів першого покоління (F1) (генотип BbLl) з рецесивним батьком (bbll) було отримано розщеплення: 50 рослин з пурпуровими квітами і довгим пилком, 7 рослин з пурпуровими квітками і округлим пилком, 8 рослин з червоними квітками і довго рослин з червоними квітками та округлим пилком, що дуже добре відповідає очікуваному співвідношенню: 7 гамет зі старими поєднаннями генів до 1 гамети з новими поєднаннями.
У тих схрещуваннях, де один із батьків мав генотип BBll, а другий генотип bbLL, розщеплення у другому поколінні мало зовсім інший характер. В одному з таких схрещувань у F2 було знайдено 226 рослин з пурпуровими квітками та довгим пилком, 95 з пурпуровими квітками та округлим пилком, 97 з червоними квітками та довгим пилком та одна рослина з червоними квітками та округлим пилком. І тут створюється враження, що гени B і L відштовхуються друг від друга. Така поведінка спадкових факторів була названа відштовхуванням генів.
Оскільки тяжіння та відштовхування генів зустрічалося дуже рідко, воно вважалося якоюсь аномалією і своєрідним генетичним курйозом.
Дещо пізніше у запашного горошку було виявлено ще кілька випадків тяжіння та відштовхування (форма квітки та забарвлення листової пазухи, забарвлення квітки та форма вітрила квітки та деякі інші пари ознак), але це не змінило загальної оцінки явища тяжіння та відштовхування як аномалії.
Проте оцінка цього явища різко змінилася по тому, як і 1910-1911 гг. Т. Морган та його учні виявили численні випадки тяжіння та відштовхування у плодової мушки дрозофіли, дуже сприятливого об'єкта для генетичних досліджень: культивування її коштує дешево і може здійснюватися в лабораторних умовах у дуже широких масштабах, термін життя невеликий і за один рік можна отримати кілька десятків поколінь, контрольовані схрещування легко здійсненні, є всього 4 пари хромосом, у тому числі пара добре відмінних один від одного статевих.
Завдяки цьому Морган та його співробітники досить швидко виявили велику кількість мутацій спадкових факторів, що визначають добре помітні та зручні для вивчення ознаки, та змогли провести численні схрещування для вивчення характеру спадкування цих ознак. При цьому з'ясувалося, що багато генів у мушки дрозофіли успадковуються незалежно один від одного, а взаємно притягуються або відштовхуються, причому гени, що показують таку взаємодію, виявилося можливим поділити на кілька груп, в межах яких всі гени показували більш-менш сильно виражене взаємне тяжіння або відштовхування.
На підставі аналізу результатів цих досліджень Т. Г. Морган висловив припущення, що тяжіння має місце між неалеломорфними генами, розташованими в одній хромосомі, і зберігається до тих пір, поки ці гени не будуть відокремлені один від одного в результаті розриву хромосом під час редукційного поділу , А відштовхування має місце в тих випадках, коли гени, що вивчаються, розташовані в різних хромосомах однієї і тієї ж пари гомологічних хромосом
Звідси випливає, що тяжіння та відштовхування генів - різні сторони одного процесу, матеріальною основою якого є різне розташування генів у хромосомах. Тому Морган запропонував відмовитися від двох окремих понять «тяжіння» та «відштовхування» генів і замінити його одним загальним поняттям «зчеплення генів», вважаючи, що воно залежить від їхнього розташування в межах однієї хромосоми в лінійному порядку.

3. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДЩОСТІ

При подальшому вивченні зчеплення генів незабаром було встановлено, що кількість груп зчеплення у дрозофіли (4 групи) відповідає гаплоїдному числу хромосом у цієї мухи, і всі досить докладно вивчені гени були розподілені за цими 4 груп зчеплення. Спочатку взаємне розташування генів у межах хромосоми залишалося невідомим, але пізніше була розроблена методика визначення порядку розташування генів, що входять до однієї групи зчеплення, заснована на кількісному визначенні сили зчеплення між ними.
Кількісне визначення сили зчеплення генів ґрунтується на наступних теоретичних передумовах. Якщо два гени А і В у диплоїдного організму розташовані в одній хромосомі, а в гомологічній їй іншій хромосомі розташовані рецесивні алеломорфи цих генів а і в, то відокремитися один від одного і вступити в нові поєднання зі своїми рецесивними алеломорф гени А і В можуть тільки в у тому випадку, якщо хромосома, в якій вони розташовані, буде розірвана на ділянці між цими генами і в місці розриву відбудеться з'єднання між ділянками цієї хромосоми та її гомолога.
Такі розриви та нові поєднання ділянок хромосом дійсно відбуваються при кон'югації гомологічних хромосом під час редукційного поділу. Але при цьому обміни ділянками зазвичай відбуваються не між усіма 4 хроматидами, з яких складаються хромосоми бівалентів, а між двома з цих 4 хроматид. Тому хромосоми, що утворюються в результаті I поділу мейозу, за таких обмінів складаються з двох неоднакових хроматид - незміненої та реконструйованої в результаті обміну. У II розподілі мейозу ці неоднакові хроматиди розходяться до протилежних полюсів, і завдяки цьому гаплоїдні клітини, що виникають в результаті редукційного поділу (спори або гамети), отримують хромосоми, що складаються з однакових хроматид, але при цьому тільки половині гаплоїдних клітин дістаються реконструйовані. половина отримує незмінені.
Такий обмін ділянками хромосом називається кросинговером. За інших рівних умов кросинговер між двома генами, розташованими в одній хромосомі, відбувається тим рідше, чим ближче один до одного вони розташовані. Частота кросинговера між генами пропорційна відстані між ними.
Визначення частоти кросинговеру зазвичай проводиться за допомогою так званих аналізованих схрещування (схрещування гібридів F1 з рецесивним батьком), хоча для цієї мети можна використовувати і F2, що отримується від самозапилення гібридів F1 або схрещування гібридів F1 між собою.
Можна розглянути таке визначення частоти кросинговеру на прикладі сили зчеплення між генами С та S у кукурудзи. Ген С визначає утворення забарвленого ендосперму (забарвленого насіння), а його рецесивний аллель зумовлює незабарвлений ендосперм. Ген S викликає утворення гладкого ендосперму, яке рецесивний аллель s визначає утворення зморшкуватого ендосперму. Гени С та S розташовані в одній хромосомі і досить сильно зчеплені один з одним. В одному з дослідів, проведених для кількісного визначення сили зчеплення цих генів, було отримано такі результати.
Рослина з пофарбованим гладким насінням, гомозиготна за генами С і S і що мала генотип ССSS (домінантний батько), була схрещена з рослиною з незабарвленим зморшкуватим насінням з генотипом SSSS (рецесивний батько). Гібриди першого покоління F1 були знову схрещені з рецесивним батьком (аналізуюче схрещування). Таким чином було отримано 8368 насіння F2, у яких за забарвленням і зморшкуватістю було виявлено наступне розщеплення: 4032 пофарбованого гладкого насіння; 149 пофарбованих зморшкуватих; 152 незабарвлених гладких; 4035 незабарвлених зморшкуватих.
Якби при утворенні макро- та мікроспор у гібридів F1 гени С і S розподілялися незалежно один від одного, то в аналізуючому схрещуванні всі ці чотири групи насіння повинні бути представлені в однаковій кількості. Але цього немає, тому що гени С і S розташовані в одній хромосомі, зчеплені один з одним, і внаслідок цього суперечки з рекомбінованими хромосомами, що містять гени Сs і сS, утворюються тільки за наявності кросинговера між генами С і S, що має місце порівняно рідко.
Відсоток кросинговера між генами С та S можна обчислити за формулою:

Х = а + в / n х 100%,

Де а - кількість кросинговерних зерен одного класу (зерен із генотипом Сscs, що походять від з'єднання гамет Сs гібриду F1 з гаметами cs рецесивного батька); в - кількість кросинговірних зерен другого класу (сScs); n - загальна кількість зерен, отриманих в результаті схрещування, що аналізує.
Схема, що показує успадкування хромосом, що містять зчеплені гени у кукурудзи (за Гетчинсоном). Вказано спадкову поведінку генів пофарбованого (С) і безбарвного (с) алейрону, повного (S) і зморшкуватого (s) ендосперму, а також хромосом, що несуть ці гени, при схрещуванні двох чистих типів між собою і при зворотному схрещуванні F1 з подвійним рецесивом.
Підставляючи кількість зерен різних класів, отриману в цьому досвіді, у формулу отримуємо:

Х = а + в / n х 100% = 149 + 152 / 8368 х 100% = 3,6%

Відстань між генами в групах зчеплення зазвичай виражається у відсотках кросинговеру, або в морганідах (морганіда - одиниця, що виражає силу зчеплення, названа на пропозицію А. С. Серебровського на честь Т. Г. Моргана, дорівнює 1% кросинговеру). В даному випадку можна сказати, що ген знаходиться на відстані 3,6 морганіди від гена S.
Тепер можна визначити за допомогою цієї формули відстань між В і L у запашного горошку. Підставляючи числа, отримані при схрещуванні, що аналізує, і наведені вище, у формулу, отримуємо:

Х = а + в / n х 100% = 7 + 8 / 112 х 100% = 11,6%

У запашного горошку гени і L знаходяться в одній хромосомі на відстані 11,6 морганіди один від одного.
Таким же шляхом Т. Г. Морган його учні визначили відсоток кросинговера між багатьма генами, що входять в одну й ту саму групу зчеплення, для всіх чотирьох груп зчеплення дрозофіли. При цьому з'ясувалося, що відсоток кросинговера (або відстань у морганідах) між різними генами, що входять до складу однієї групи зчеплення, виявився різним. Поряд з генами, між якими кросинговер відбувався дуже рідко (близько 0,1%), були й такі гени, між якими зовсім не було виявлено зчеплення, що говорило про те, що одні гени розташовані дуже близько один від одного, а інші дуже далеко.

4. ВЗАЄМНЕ РОЗМІЩЕННЯ ГЕНІВ

Щоб з'ясувати розташування генів, було припущено, що в хромосомах вони розташовані в лінійному порядку і справжня відстань між двома генами пропорційна частоті кросинговеру між ними. Ці припущення відкрили можливість визначення взаємного розташування генів у межах груп зчеплення.
Припустимо, відомі відстані (% кросинговера) між трьома генами А, В і С і що вони рівні 5% між генами А і В, 3% між В і С і 8% між генами А і С.
Припустимо, що ген розташований праворуч від гена А. В яку сторону від гена В при цьому повинен бути розташований ген С?
Якщо припустити, що ген розташований ліворуч від гена В, то в цьому випадку відстань між геном А і С повинна бути дорівнює різниці відстаней між генами А - В і В - С, тобто 5% - 3% = 2%. Але насправді відстань між генами А і С зовсім інша і дорівнює 8%. Отже, припущення неправильне.
Якщо припустити тепер, що ген С розташований праворуч від гена В, то в цьому випадку відстань між генами А і С повинна дорівнювати сумі відстаней між генами А - В і генами В - С, тобто 5% + 3% = 8 %, що повністю відповідає відстані, встановленій дослідним шляхом. Отже, це правильне припущення, і розташування генів А, В і С в хромосомі схематично можна зобразити наступним чином: А - 5%, B - 3%, C - 8%.
Після встановлення взаємного розташування 3 генів розташування четвертого гена стосовно цим трьом можна визначити, знаючи його відстань лише від 2 з цих генів. Можна припустити, що відома відстань гена Д від двох генів - В і С із числа 3 вище розглянутих генів А, В і С і що вона дорівнює 2% між генами С і Д і 5% між В і Д. Спроба помістити ген Д зліва від гена С виявляється невдалою через явну невідповідність різниці відстаней між генами В - С і С - Д (3% - 2% = 1%) заданій відстані між генами В і Д (5%). І, навпаки, розміщення гена Д праворуч від гена С дає повну відповідність між сумою відстаней між генами В - С та генами С - Д (3% + 2% = 5%) заданій відстані між генами В і Д (5%). Як тільки розташування гена Д щодо генів В і С нами встановлено, без додаткових дослідів можна вирахувати і відстань між генами А і Д, тому що вона повинна дорівнювати сумі відстаней між генами А - В і В -Д (5 % + 5 % = 10%).
При вивченні зчеплення між генами, що входять в одну групу зчеплення, неодноразово була проведена дослідна перевірка відстаней між ними, попередньо обчислених таким шляхом, як це зроблено вище для генів А і Д, і у всіх випадках отримано дуже хорошу відповідність.
Якщо відомо розташування 4 генів, скажімо А, В, С, Д, то «прив'язати» до них п'ятий ген можна, якщо відомі відстані між геном Е і якимись двома з цих 4 генів, причому відстані між геном Е та двома іншими генами четвірки можуть бути обчислені так, як це зроблено для генів А та Д у попередньому прикладі.

5. КАРТИ ГРУП ЗЧЕПЛЕННЯ, ЛОКАЛІЗАЦІЯ ГЕНІВ У ХРОМОСОМАХ

Шляхом поступового прив'язування нових і нових генів до вихідної трійці чи четвірці зчеплених генів, котрим раніше встановлено їх взаємне розташування, було складено карти груп зчеплення.
При складанні карт груп зчеплення важливо враховувати низку особливостей. У бівалента може виникнути не одна, а дві, три і навіть ще більше хіазм і пов'язаних із хіазмами кросоверів. Якщо гени розташовані дуже близько один від одного, то ймовірність, що на хромосомі між такими генами виникнуть дві хіазми і відбудуться два обміни нитками (два кросовери), мізерна мала. Якщо гени розташовані порівняно далеко один від одного, ймовірність подвійного кросинговеру на ділянці хромосоми між цими генами в однієї і тієї ж пари хроматид значно збільшується. А тим часом другий кросовер у тій же парі хроматид між генами, що вивчаються, по суті справи, анулює перший кросовер і усуває обмін цими генами між гомологічними хромосомами. Тому кількість кросоверних гамет зменшується і складається враження, що ці гени розташовані ближче один до одного, ніж це є насправді.
Схема подвійного кросинговеру в одній парі хроматид між генами А і В і генами В і С. I - момент кросинговеру; II - рекомбіновані хроматиди АсВ та аСb.
При цьому чим далі розташовані один від одного гени, що вивчаються, тим частіше між ними відбувається подвійний кросинговер і тим більше виявляється спотворення істинної відстані між цими генами, що викликається подвійними кросинговерами.
Якщо відстань між генами, що вивчаються, перевищує 50 морганід, то виявити зчеплення між ними шляхом безпосереднього визначення кількості кросоверних гамет взагалі неможливо. У них, як і в генів у гомологічних хромосомах, не зчеплених один з одним, при аналізі схрещування тільки 50% гамет укладають поєднання генів, відмінних від тих, які були у гібридів першого покоління.
Тому при складанні карт груп зчеплення відстані між далеко розташованими генами визначаються не шляхом безпосереднього визначення кількості кросоверних гамет в аналізованих схрещування, що включають ці гени, а шляхом складання відстаней між багатьма близько розташованими один від одного генами, що знаходяться між ними.
Такий спосіб складання карт груп зчеплення дозволяє точніше визначити відстань між порівняно далеко (не більше 50 морганідів) розташованими генами і виявити зчеплення між ними, якщо відстань більше 50 морганідів. У цьому випадку зчеплення між далеко розташованими генами було встановлено завдяки тому, що вони зчеплені з проміжно розташованими генами, які, у свою чергу, зчеплені між собою.
Так, для генів, що знаходяться на протилежних кінцях II і III хромосом дрозофіли - на відстані один від одного більше 100 морганід, встановити факт їхнього розташування в одній і тій же групі зчеплення виявилося можливим завдяки виявленню їх зчеплення з проміжними генами і зчеплення цих проміжних генів між собою.
Відстань між далеко розташованими генами визначено шляхом складання відстаней між багатьма проміжними генами, і лише завдяки цьому вони встановлені порівняно точно.
У організмів, стать яких контролюється статевими хромосомами, кросинговер відбувається тільки у гомогаметної статі і відсутня у гетерогаметної. Так, у дрозофіли кросинговер відбувається тільки у самок і відсутня (точніше, відбувається в тисячу разів рідше) у самців. У зв'язку з цим гени самців цієї мухи, розташовані в одній хромосомі, показують повне зчеплення незалежно від їхньої відстані один від одного, що полегшує виявлення їхнього розташування в одній групі зчеплення, але унеможливлює визначення відстані між ними.
У дрозофіли встановлені 4 групи зчеплення. Одна з цих груп має довжину близько 70 морганідів, і гени, що входять до цієї групи зчеплення, явно пов'язані з успадкуванням статі. Тому можна вважати безперечним, що гени, що входять до цієї групи зчеплення, розташовані в статевій Х-хромосомі (в 1 парі хромосом).
Інша група зчеплення дуже мала, і довжина її дорівнює всього 3 морганідів. Не викликає сумнівів, що гени, що входять до цієї групи зчеплення, розташовані в мікрохромосомах (IХ пара хромосом). Але дві інші групи зчеплення мають приблизно однакову величину (107,5 морганіди і 106,2 морганіди) і вирішити, який з пар аутосом (II та III пари хромосом) кожна з цих груп зчеплення відповідає досить важко.
Для вирішення питання розташування груп зчеплення у великих хромосомах довелося використовувати цитогенетичне вивчення низки перебудов хромосом. Таким шляхом вдалося встановити, що дещо більша група зчеплення (107,5 морганіди) відповідає ІІ парі хромосом, а дещо менша група зчеплення (106,2 морганіди) розташована в ІІІ парі хромосом.
Завдяки цьому було встановлено, яким хромосом відповідає кожна з груп зчеплення у дрозофіли. Але й після цього залишалося невідомим, як групи зчеплення генів розташовуються у відповідних їм хромосомах. Чи є, наприклад, правий кінець першої групи зчеплення у дрозофіли поблизу кінетичної перетяжки Х-хромосоми або на протилежному кінці цієї хромосоми? Те саме стосується і всіх інших груп зчеплення.
Відкритим залишалося й питання, якою мірою відстані між генами, виражені в морганідах (в % кросинговера), відповідають справжнім фізичним відстаням між ними в хромосомах.
Щоб з'ясувати все це, потрібно було принаймні для деяких генів встановити не тільки взаємне розташування в групах зчеплення, але і їх фізичне положення у відповідних хромосомах.
Здійснити це виявилося можливим лише після того, як в результаті спільних досліджень генетика Г. Меллера та цитолога Г. Пайнтера було встановлено, що під впливом Х-променів у дрозофіли (як і у всіх живих організмів) відбувається перенесення (транслокація) ділянок однієї хромосоми на іншу. При перенесенні певної ділянки однієї хромосоми на іншу всі гени, розташовані в цій ділянці, втрачають зчеплення з генами, розташованими в решті хромосоми-донора, і набувають зчеплення з генами в хромосомі-реципієнті. (Пізніше було встановлено, що при таких перебудовах хромосом відбувається не просто перенесення ділянки з однієї хромосоми на іншу, а взаємне перенесення ділянки першої хромосоми на другу, а з неї на місце відділеної ділянки в першій переноситься ділянка другої хромосоми).
У тих випадках, коли розрив хромосоми при відділенні ділянки, що переноситься на іншу хромосому, відбувається між двома генами, розташованими близько один від одного, місце цього розриву може бути визначено досить точно як на карті групи зчеплення, так і на хромосомі. На карті зчеплення місце розриву знаходиться на ділянці між крайніми генами, з яких один залишається в колишній групі зчеплення, а інший включається до нової. На хромосомі місце розриву визначається шляхом цитологічних спостережень щодо зменшення розмірів хромосоми-донора та збільшення - хромосоми-реципієнта.
Транслокація ділянок з хромосоми 2 на хромосому 4 (Морган). У верхній частині малюнка показані групи зчеплення, на середній відповідні цим групам зчеплення хромосоми і внизу метафазні пластинки соматичного мітозу. Цифри позначають номери груп зчеплення та хромосом. А і Б - нижня частина хромосоми перемістилася в хромосому 4; В - «верхня» частина хромосоми 2 перемістилася в хромосому 4. Генетичні карти та платівки хромосом гетерозиготні транслокаціям.
Через війну вивчення великої кількості різних транслокацій, проведеного багатьма генетиками, було складено звані цитологічні карти хромосом. На хромосоми нанесені місця розташування всіх вивчених розривів і завдяки цьому встановлено для кожного розриву розташування двох сусідніх генів праворуч і ліворуч від нього.
Цитологічні карти хромосом передусім дозволили встановити, яким кінцям хромосом відповідають правий і лівий кінці відповідних груп зчеплення.
Зіставлення «цитологічних» карт хромосом з «генетичними» (групами зчеплення) дає істотний матеріал для з'ясування відношення відстаней між сусідніми генами, вираженими в морганидах, і фізичними відстанями між тими ж генами в хромосомах щодо цих хромосом під мікроскопом.
Порівняння «генетичних карт» І, ІІ та ІІІ хромосом Drosophila melanogaster з «цитологічними картами» цих хромосом у метафазі на основі даних з транслокацій (за Левитським). Sp – місце прикріплення ниток веретена. Іншими позначені різні гени.
Дещо пізніше було виконано потрійне зіставлення розташування генів на «генетичних картах» зчеплення, «цитологічних картах» звичайних соматичних хромосом та «цитологічних картах» гігантських слинних залоз.
Крім дрозофіли, досить докладні «генетичні карти» груп зчеплення було складено і деяких інших видів роду Дрозофіла. При цьому виявилося, що у всіх досить докладно вивчених видів кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом. Так, у дрозофіли, що має три пари хромосом, виявлено 3 групи зчеплення, у дрозофіли з п'ятьма парами хромосом - 5, а у дрозофіли з шістьма парами хромосом - 6 груп зчеплення.
Серед хребетних тварин краще за інших вивчена домова миша, у якої вже встановлено 18 груп зчеплення, тоді як пар хромосом 20. У людини, яка має 23 пари хромосом, відомо 10 груп зчеплення. У курки з 39 парами хромосом лише 8 груп зчеплення. Безперечно, що при подальшому генетичному вивченні цих об'єктів кількість виявлених груп зчеплення у них збільшиться і, ймовірно, буде відповідати числу пар хромосом.
Серед вищих рослин генетично найбільш добре вивчена кукурудза. У неї 10 пар хромосом і виявлено 10 великих груп зчеплення. За допомогою експериментально отриманих транслокацій та деяких інших хромосомних перебудов всі ці групи зчеплення приурочені до певних хромосом.
У деяких вищих рослин, вивчених досить докладно, також було встановлено повну відповідність між числом груп зчеплення та числом пар хромосом. Так, ячмінь має 7 пар хромосом і 7 ​​груп зчеплення, томат - 12 пар хромосом і 12 груп зчеплення, левовий зів - гаплоїдна кількість хромосом 8 і встановлено 8 груп зчеплення.
Серед нижчих рослин генетично найдокладніше вивчений сумчастий гриб. У нього гаплоїдна кількість хромосом дорівнює 7 і встановлено 7 груп зчеплення.
В даний час вважається загальновизнаним, що число груп зчеплення у всіх організмів дорівнює їхньому гаплоїдному числу хромосом, і якщо у багатьох тварин і рослин число відомих груп зчеплення менше, ніж їх гаплоїдна кількість хромосом, то це залежить тільки від того, що вони генетично вивчені ще недостатньо і, внаслідок цього, у них виявлено лише частину наявних груп зчеплення.

ВИСНОВОК

Як наслідок можна навести уривки з праць Т. Моргана:
»… Оскільки зчеплення має місце, виявляється, що поділ спадкової речовини є певною мірою обмеженим. Наприклад, у плодової мухи дрозофіли відомо близько 400 нових типів мутантів, особливості яких становлять лише чотири групи зчеплення.
… Члени групи зчеплення можуть іноді виявитися не так повно зчепленими один з одним, деякі з рецесивних ознак однієї серії можуть виявитися заміненими ознаками дикого типу з іншої серії. Однак навіть і в цьому випадку вони все-таки вважаються зчепленими, тому що з'єднаними разом залишаються частіше, ніж спостерігається такий обмін між серіями. Цей обмін називається перехрестом (CROSS-ING-OVER) – кросинговером. Термін цей означає, що між двома відповідними серіями зчеплення може відбуватися правильний обмін їх частинами, в якому бере участь велика кількість генів.
Теорія гена встановлює, що ознаки чи властивості особини є функцією з'єднаних у пари елементів (генів), закладених у спадковій речовині у вигляді певної кількості груп зчеплення; вона встановлює потім, що члени кожної пари генів, коли статеві клітини дозрівають, поділяються відповідно до першого закону Менделя і, отже, кожна зріла клітина статі містить тільки один асортимент їх; вона встановлює також, що члени, що належать до різних груп зчеплення, розподіляються при наслідуванні незалежно, відповідно до другого закону Менделя; і вона встановлює, що іноді має місце закономірний взаємообмін-перехрест - між відповідними один одному елементами двох груп зчеплення; нарешті, вона встановлює, що частота перехрестя доставляє дані, що доводять лінійне розташування елементів стосовно один одного...»

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ

1. Загальна генетика. М: Вища школа, 1985.
2. Хрестоматія з генетики. Вид-во Казанського ун-ту, 1988.
3. Петров Д. Ф. Генетика з основами селекції, М: Вища школа, 1971.
4. Біологія. М.: Світ, 1974.

Розділ 13. Генетика. Зародження хромосомної теорії спадковості. (В. Н. Сойфер)

Генетика - наука про спадковість та її мінливість - отримала розвиток на початку XX ст., Після того як дослідники звернули увагу на закони Г. Менделя, відкриті в 1865 р., але залишалися поза увагою протягом 35 років. У короткий термін генетика виросла у розгалужену біологічну науку з широким колом експериментальних методів та напрямків. Її бурхливий розвиток було обумовлено як запитами сільського господарства, що потребувало детальної розробки проблем спадковості у рослин і тварин, так і успіхами біологічних дисциплін, таких як морфологія, ембріологія, цитологія, фізіологія та біохімія, що підготували ґрунт для поглибленого вивчення законів спадкоємності. спадкових факторів. Назва генетика було запропоновано для нової науки англійським ученим У. Бетсоном у 1906 р.

Досліди щодо гібридизації рослин. Накопичення відомостей про успадковані ознаки

Спроби зрозуміти природу передачі ознак у спадок від батьків дітям робилися ще в давнину. Роздуми на цю тему зустрічаються у творах Гіппократа, Аристотеля та інших мислителів. У XVII – XVIII ст., коли біологи почали розбиратися в процесі запліднення та шукати, з яким початком – чоловічим чи жіночим – пов'язана таємниця запліднення, суперечки про природу спадковості відновилися з новою силою. Знаменита боротьба преформістів ("анімалькулістів" та "овістів") чимало сприяла з'ясуванню природи цього процесу у тварин. У рослин статева диференціація була відкрита Р. Я. Каммераріусом (1694), який виявив у дослідах зі шпинатом, коноплею та кукурудзою, що для зав'язування плодів необхідне запилення.

Тим самим було до кінця XVII в. було підготовлено науковий ґрунт для початку дослідів із гібридизації рослин. Перших успіхів у цьому напрямі було досягнуто на початку XVIII ст. Вважають, перший міжвидовий гібрид отримав англієць Т. Фейрчайлд при схрещуванні гвоздик Dianthus barbatus і D. caryophyllus. З отриманням інших гібридів практика гібридизації стала розширюватися, але ботаніки ще продовжували вважати спірним питання про наявність двох статей у рослин та їх участь у заплідненні. У 1759 р. Петербурзька Академія наук з'ясування цього питання оголосила навіть спеціальний конкурс. Премії за роботу "Дослідження статі у рослин" ("Disquisitio de sexu plantarum") був удостоєний в 1760 р. К. Лінней, який отримав міжвидовий гібрид козлобородників (Tragopogon), що легко дають помісі в природних умовах. Однак суті гібридизації та ролі пилку у схрещуванні Лінней не зрозумів. Науково обґрунтоване вирішення цього питання було досягнуто у дослідах члена Російської Академії наук І. Г. Кельрейтера.

У 1760 р. Кельрейтер розпочав перші ретельно продумані досліди з вивчення передачі ознак при схрещуванні рослин. У 1761 - 1766 рр., майже за чверть століття до Л. Спалланцані, який вивчав проблему схрещування на тваринних об'єктах, Кельрейтер у дослідах з тютюном, дурманом і гвоздиками показав, що після перенесення пилку однієї рослини на маточка іншої рослини, що відрізняється за своїми морфологічними ознаками, утворюються зав'язі та насіння, що дають рослини з властивостями, проміжними по відношенню до обох батьків. У результаті Кельрейтер дійшов висновку фундаментальної важливості: у формуванні потомства та передачі ознак, що простежуються у нащадків, беруть участь обидва батьківські організми. Кельрейтер ввів також метод зворотних схрещувань з одним із вихідних батьків, завдяки чому йому вдалося довести успадкування ознак та рівноправність чоловічих та жіночих елементів у формуванні дочірніх особин. Точний метод схрещування, розроблений Кельрейтером, зумовив швидкий прогрес вивчення спадкової передачі ознак.

Наприкінці XVIII – на початку XIX ст. англійський селекціонер-рослинник Т. Е. Найт, проводячи схрещування різних сортів, зіткнувся з проблемою поєднання ознак батьків у нащадків. Підбираючи різні пари для схрещувань, він виявив, кожен сорт характеризується комплексом властивих йому дрібних ознак. Число ознак, якими два сорти відрізняються один від одного, тим більше, чим менше ступінь їх спорідненості. Важливим висновком Найта стало виявлення неподільності дрібних ознак при різних схрещуваннях. Дискретність спадкового матеріалу, проголошена ще в давнину, отримала у його дослідженнях перше наукове обґрунтування. Найту належить заслуга відкриття "елементарних спадкових ознак".

Подальші суттєві успіхи у розвитку методу схрещувань пов'язані з французькою школою селекціонерів, особливо з її найяскравішими представниками – О. Сажере та Ш. Ноденом. Інтереси обох вчених формувалися під безпосереднім впливом Кельрейтера та Найта. Вони зробили крок уперед щодо підбору об'єктів досліджень, повністю перейшовши до дослідів з відносно швидко розвиваються (овочевими культурами), вегетаційний цикл яких обмежується кількома місяцями. Улюбленими об'єктами Сажере та Нодена стали представники сімейства гарбузових.

Найбільшим досягненням Сажере стало виявлення феномена домінантності. При схрещуванні сортів, що відрізняються спадковими задатками, він нерідко спостерігав придушення ознаки одного з батьків ознакою іншого. Це явище максимально проявлялося в першому поколінні після схрещування, а потім пригнічені ознаки знову виявлялися у частини нащадків наступних поколінь. Тим самим Сажере підтвердив, що елементарні спадкові ознаки при схрещування не зникають. Цього ж висновку цілком самостійно дійшов Ноден в 1852 - 1869 рр. . Але Ноден пішов ще далі, розпочавши кількісне вивчення перекомбінації спадкових задатків при схрещуваннях. Мабуть, він усвідомлював, що саме кількісний опис результатів схрещувань може дати до рук дослідників ту нитку, яка дозволить розібратися в суті процесів, що розгортаються під час гібридизації. Однак на цьому шляху Нодена чекало розчарування. Неправильний методичний прийом – одночасне вивчення великої кількості ознак – призвів до такої плутанини в результатах, що він змушений був відмовитися від своєї спроби. Чималу частку невизначеності в трактування отриманих результатів внесли й об'єкти, що використовували Ноден: він ще не зміг усвідомити роль самозапилювачів у проведенні таких дослідів. Недоліки, властиві дослідам Нодена та її попередників, було усунуто у роботі Р. Менделя.

Розвиток практики гібридизації призвело до подальшого накопичення відомостей про природу схрещувань. Важливі спостереження про поєднання ознак при схрещування стали накопичуватися в результаті діяльності садівників і ботаніків. Практика вимагала вирішення питання про збереження постійними якостей "гарних" рослин, а також з'ясування методів поєднання в одній рослині необхідних ознак, властивих кільком батькам. Подібні завдання ставилися і тваринниками, але незмінно повисали повітря, оскільки упиралися в незнання законів передачі спадкових ознак. Експериментально вирішити цю проблему не було ще можливим. У таких умовах виникли різні умоглядні гіпотези про природу спадковості.

Умоглядні гіпотези про природу спадковості

Найбільш фундаментальною гіпотезою такого роду, що послужила певною мірою зразком для аналогічних побудов інших біологів, стала "тимчасова гіпотеза пангенези" Ч. Дарвіна, викладена в останньому розділі його праці "Зміна свійських тварин і культурних рослин" (1868). Тут Дарвін узагальнив всю літературу про схрещування і явища спадковості * .

* (Дещо раніше аналіз явищ спадковості у людини був зроблений П. Люком у його великій монографії "Traite philosophique et physiologique de l"heredite naturelle" (1847-1850).)

Згідно з його уявленнями, у кожній клітині будь-якого організму утворюються у великому числі особливі частки - геммули, які мають здатність поширюватися по організму і збиратися (концентруватися) у клітинах, що служать для статевого або вегетативного розмноження (яйцеклітини, сперматозоїди, нирки рослин). При заплідненні геммули двох статевих клітин зливаються, утворюючи зиготу. Частина геммул дає потім початок новим клітинам (подібним до тих, з яких вони сформувалися), а частина зберігається в недіяльному стані і може бути передана наступним поколінням. Дарвін припускав, що геммули окремих клітин можуть змінюватися в ході онтогенезу кожного індивідуума і давати початок зміненим нащадкам. Тим самим він приєднався до прихильників наслідування набутих ознак. Крім того, він вважав, що оскільки комплекс спадкових ознак складається з дискретних факторів спадковості (геммул), то, отже, організм не породжує собі подібного загалом, але кожна окрема одиниця породжує собі подібну "*".

* (Ч. Дарвін. Соч., т. 4. M., Вид-во АН СРСР, 1951, стор 758.)

Припущення Дарвіна про успадкування набутих ознак експериментально спростовано Ф. Гальтоном (1871). Зробивши переливання крові від чорних кроликів білим. Гальтон не виявив жодної зміни ознак у нащадків. На цій підставі він сперечався з Дарвіном, стверджуючи, що геммули зосереджені тільки в статевих клітинах рослин і тварин і нирках рослин, що вегетативно розмножуються, і що перетікання геммул від вегетативних частин до генеративних не відбувається. Гальтон вдавався при цьому до аналогії, порівнюючи генеративні органи з кореневищем деяких рослин, які щороку дають нові зелені пагони, звідки його гіпотеза отримала назву "гіпотези кореневища".

Умоглядна гіпотеза про природу спадковості була запропонована ботаніком К. Негелі у роботі "Механіко-фізіологічна теорія еволюції" (1884). Негелі, задумавшись над протиріччям між рівним внеском батька і матері у формування потомства та суттєво різним розміром сперматозоїдів та яйцеклітин, висловив припущення, що спадкові задатки передаються лише частиною речовини клітини, названої їм ідіоплазмою. Решта (стереоплазма), згідно з його поданням, спадкових ознак не несе. Негелі висловив також припущення, що ідіоплазма складається з молекул, з'єднаних один з одним у великі ниткоподібні структури - міцели, що групуються в пучки і утворюють мережу, що пронизує всі клітини організму. Автор не знав фактів, які б підтверджували його модель. У ці роки ще не було привернуто увагу до хромосом як носіїв спадкової інформації, і гіпотеза Негелі виявилася у відомому сенсі пророчою. Вона підготовляла біологів до думки про структурованість матеріальних носіїв спадковості. Популярністю користувалася також гіпотеза внутрішньоклітинного пангенези Г. де Фріза.

Вперше ідея про диференціюючих (нерівноспадкових) поділах ядер клітин зародка, що розвивається, була висловлена ​​В. Ру в 1883 р. Висновки Ру справили великий вплив на А. Вейсмана. Вони послужили йому відправною точкою до створення теорії зародкової плазми, що отримала остаточне оформлення 1892 р. Вейсман чітко вказав на носія спадкових чинників - хромосоми. Він думав, що у ядрах клітин існують спеціальні частки зародкової плазми - біофори, кожна з яких визначає окрему властивість клітин. Біофори, згідно з Вейсманом, групуються в детермінанти - частки, що визначають спеціалізацію клітини. Оскільки в організмі багато різних типів клітин, то детермінанти одного типу групуються до структур вищого порядку (іди), а останні формують хромосоми (або іданти, за термінологією Вейсмана).

Спочатку Ру (1883), а потім Вейсман висловили припущення про лінійне розташування в хромосомах спадкових факторів (хроматинових зерен, по Ру, і ід, по Вейсману) та їх поздовжньому розщепленні під час мітозу, чим багато в чому передбачили майбутню хром.

Розвиваючи ідею про нерівноспадковий поділ, Вейсман логічно дійшов висновку про існування в організмі двох чітко розмежованих клітинних ліній - зародкових (клітин зародкового шляху) та соматичних. Перші, забезпечуючи безперервність передачі спадкової інформації, "потенційно безсмертні" та здатні дати початок новому організму. Другі цією властивістю не мають. Виділення двох категорій клітин мало велике позитивне значення для подальшого розвитку генетики. Воно, зокрема, було початком теоретичного спростування ідеї спадкування набутих ознак. Водночас теорія спадковості Вейсмана містила й хибне припущення, ніби повний набір детермінант міститься лише у статевих клітинах.

Роботи зазначених біологів зіграли визначну роль підготовці наукової думки до формування генетики як науки. До кінця ХІХ ст. завдяки роботам цитологів, які відкрили хромосоми, що вивчили мітотичне (І. Д. Чистяков, 1872; А. Шнейдер, 1873; Е. Страсбургер, 1875; Шлейхер, 1878; Ст Флеммінг, 1892; та ін) і мейот Бенеден, 1883; Т. Бовері, О. Гертвіг, 1884) поділ ядра, був підготовлений грунт для розуміння перерозподілу спадкового матеріалу по дочірнім клітинам в ході їх поділу. В. Вальдейєр у 1888 р. запропонував термін хромосома. Був ґрунтовно вивчений процес запліднення у тварин і рослин (О. Гертвіг, 1876; Н. Н. Горожанкін, 1880; Е. Страсбургер, 1884; та ін). Роботи ботаніків та тваринників підготували ґрунт для швидкого визнання законів Г. Менделя після їх перевідкриття у 1900 р.

Відкриття Г. Менделем законів наслідування

Честь відкриття кількісних закономірностей, що супроводжують формування гібридів, належить чеському ботаніку-аматору Йоганну Грегору Менделю. У його роботах, що виконувались у період із 1856 по 1863 р., було розкрито основи законів спадковості.

Мендель так формулював завдання свого дослідження. "Досі,- зазначав він у "Вступних зауваженнях" до своєї роботи,- не вдалося встановити загального закону освіти та розвитку гібридів" і продовжував: "Остаточне вирішення цього питання може бути досягнуто тільки тоді, коли будуть зроблені детальні досліди в різних рослинних Хто перегляне роботи в цій галузі, той переконається, що серед численних дослідів жоден не був зроблений у тому обсязі і таким чином, щоб можна було визначити кількість різних форм, в яких з'являються нащадки гібридів, з достовірністю розподілити ці форми по окремих поколіннях. та встановити їх взаємні чисельні відносини"*.

* (Р. Мендель. Досліди над рослинними гібридами. М., " Наука " , 1965, стор 9 - 10.)

Перше, на що Мендель звернув увагу, це вибір об'єкта. Для своїх досліджень Мендель обрав горох Pisum sativum L. Підставою для такого вибору послужило, по-перше, те, що горох - суворий самозапилювач, і це різко знижувало можливість занесення небажаного стороннього пилку; по-друге, на той час було достатньо сортів гороху, що відрізнялися за однією, двома, трьома і чотирма успадкованими ознаками.

Мендель отримав від різних насінницьких ферм 34 сорти гороху. Протягом двох років він перевіряв, чи не засмічені отримані сорти, чи зберігають свої ознаки незмінними при розмноженні без схрещувань. Після такого роду перевірки він відібрав для експериментів 22 сорти.

Чи не найістотнішим у всій роботі було визначення числа ознак, за якими повинні відрізнятися рослини, що схрещуються. Мендель вперше усвідомив, що тільки почавши з найпростішого випадку - відмінності батьків за однією-єдиною ознакою - і поступово ускладнюючи завдання, можна сподіватися розплутати клубок фактів. Сувора математичність його мислення виявилася тут із особливою силою. Саме такий підхід до постановки дослідів дозволив Менделю чітко планувати подальше ускладнення вихідних даних. Він лише точно визначав, якого етапу роботи слід перейти, а й математично суворо передбачав майбутній результат. У цьому плані Мендель стояв вище всіх сучасних йому біологів, вивчали явища спадковості вже у XX в.

Мендель почав з дослідів з схрещування сортів гороху, що відрізняються за однією ознакою (моногібридне схрещування). У всіх без винятку дослідах із 7 парами сортів було підтверджено явище домінування у першому поколінні гібридів, виявлене Сажере та Ноденом. Мендель ввів поняття домінантної та рецесивної ознак, визначивши домінантними ознаки, які переходять у гібридні рослини абсолютно незмінними або майже незмінними, а рецесивними ті, що стають при гібридизації прихованими. Потім Мендель вперше зумів дати кількісну оцінку частотам появи рецесивних форм серед загальної кількості нащадків для випадків моно-, ді-, тригібридного та складніших схрещувань. Мендель особливо наголошував на середньостатистичному характері відкритої їм закономірності.

Для подальшого аналізу спадкової природи одержаних гібридів Мендель вивчив ще кілька поколінь гібридів, що схрещуються між собою. В результаті отримали міцне наукове обґрунтування такі узагальнення фундаментальної ваги:

1. Явище нерівнозначності спадкових елементарних ознак (домінантних та рецесивних), відзначене Сажре та Ноденом.

2. Явище розщеплення ознак гібридних організмів внаслідок їх подальших схрещувань. Було встановлено кількісні закономірності розщеплення.

3. Виявлення як кількісних закономірностей розщеплення за зовнішніми, морфологічними ознаками, а й визначення співвідношення домінантних і рецесивних задатків серед форм, на вигляд не відмінних від домінантних, але є змішаними (гетерозиготними) за своєю природою. Правильність останнього становища Мендель підтвердив, ще, шляхом зворотних схрещувань із батьківськими формами.

Таким чином, Мендель впритул підійшов до проблеми співвідношення між спадковими задатками (спадковими факторами) і ознаками організму, що визначаються ними.

Зовнішній вигляд організму (фенотип, за термінологією В. Йоганнсена, 1909) залежить від поєднання спадкових задатків (сума спадкових задатків організму стала, на пропозицію Йоганнсена, іменуватися генотипом, 1909). Цей висновок, який неминуче випливав з експериментів Менделя, був докладно розглянутий у розділі "Зачаткові клітини гібридів" тієї ж роботи "Досліди над рослинними гібридами". Мендель вперше чітко сформулював поняття дискретного спадкового задатку, який у своєму прояві з інших задатків * . Ці задатки зосереджені, на думку Менделя, у зародкових (яйцевих) та пилкових клітинах (гаметах). Кожна гамета несе по одному завдатку. Під час запліднення гамети зливаються, формуючи зиготу; при цьому в залежності від сорту гамет, зигота, що виникла з них, отримає ті чи інші спадкові задатки. За рахунок перекомбінації задатків при схрещування утворюються зиготи, що несуть нове поєднання задатків, чим і зумовлюються відмінності між індивідуумами. Це становище лягло основою фундаментального закону Менделя - закону чистоти гамет. Його припущення про наявність елементарних спадкових задатків – генів було підтверджено всім подальшим розвитком генетики та було доведено дослідженнями на різних рівнях – організмовому (методами схрещувань), субклітинному (методами цитології) та молекулярному (фізико-хімічними методами). За пропозицією У. Бетсона (1902), організми, що містять однакові задатки, стали називати гомозиготними, а різні задатки, що містять, відповідної ознаки - гетерозиготними за цією ознакою.

* (Згодом ці задатки В. Йоганнсен (1909) назвав генами.)

Експериментальні дослідження та теоретичний аналіз результатів схрещувань, виконані Менделем, випередили розвиток науки більш як на чверть століття. Про матеріальні носії спадковості, механізми зберігання та передачі генетичної інформації та внутрішній зміст процесу запліднення тоді майже нічого ще не було відомо. Навіть умоглядні гіпотези про природу спадковості, про які йшлося вище, були сформульовані пізніше. Цим пояснюється те, що Менделя не отримала свого часу ніякого визнання і залишалася невідомою аж до вторинного перевідкриття законів Менделя К. Корренсом, К. Чермаком і Г. де Фрізом в 1900 р.

Розвиток біометричних методів вивчення спадковості

Індивідуальні відмінності навіть між близькими організмами зовсім не обов'язково пов'язані з відмінностями в генетичній структурі цих особин; вони можуть бути викликані різними умовами життя. Тому робити висновки про генетичні відмінності між видами, різновидами, сортами та лініями можна лише на підставі аналізу великої кількості особин. Першим, хто привернув увагу до математичних закономірностей в індивідуальній мінливості, був бельгійський математик та антрополог А. Кетле. Він став одним із засновників статистики та теорії ймовірностей. Кетле звернув особливу увагу вивчення відхилень, у ряді подібних індивідуумів від середньої кількісної характеристики досліджуваного ознаки. Однак у генетичному плані найважливішим залишалося питання можливості передачі у спадок ухилень від середньої кількісної характеристики ознаки, що спостерігаються в окремих індивідуумів. Значимість цього питання стала особливо очевидною після створення Дарвін теорії природного відбору. Для суто практичних цілей необхідно було з'ясувати, чи й якою мірою успадковуватимуться ті індивідуальні зміни, які спостерігаються часто в селекційній практиці в окремих рослин, і чи можна їх закріпити в потомстві.

З'ясуванням цього питання зайнялися кілька дослідників. За своєю значимістю виділилися роботи Гальтона, який зібрав дані про успадкування зростання в людини. Він проаналізував зростання 204 сімейних пар та 928 їх дорослих дітей. Потім Гальтон вивчив успадкування величини віночка квітки у запашного горошку і дійшов висновку, що потомству передається лише невелика частина ухилень, які у батьків. Гальтон спробував надати своєму спостереженню математичний вираз, започаткувавши цим початок великої серії робіт з математико-статистичних основ спадкування.

Послідовник Гальтона К. Пірсон продовжив цю роботу у ширших масштабах. Навколо Пірсона швидко створилася група дослідників, які заснували журнал "Біометрика" (1902).

Міркування англійських біометриків про характер змішування ознак батьків при схрещуваннях, підкріплених математичними викладками, але не враховували, як правило, біологічної сутності явищ спадковості, було завдано удару вторинним відкриттям законів Менделя. Найсерйозніше і що стало класичним дослідження питань, що порушувалися Гальтоном, Пірсоном та його послідовниками, було виконано 1903 - 1909 гг. В. Йоганнсена, який звернув головну увагу на вивчення генетично однорідного матеріалу (нащадки від близькоспорідненого схрещування, названого Йоганнсена чистою лінією). Аналіз, проведений Йоганнсеном, дозволив йому підійти до справжнього розуміння ролі успадкованого (генотипного) та неуспадкованого компонентів в індивідуальній мінливості. Виходячи з отриманих результатів, Йоганнсен дав точне визначення генотипу та фенотипу та заклав основи сучасного розуміння ролі індивідуальної мінливості. Висновки Йоганнсена, отримані в дослідах із рослинами, незабаром були підтверджені і на зоологічному матеріалі.

Цитологічні основи генетики

Передбачення Менделя отримали також підтвердження на зовсім іншому рівні досліджень. У 70 – 80-х роках XIX ст. були описані мітоз і поведінка хромосом під час поділу клітини, що навело на думку. що ці структури відповідальні за передачу спадкових потенцій від материнської клітини дочірнім. Розподіл матеріалу хромосом на дві рівні частини якнайкраще свідчив на користь гіпотези, що саме в хромосомах зосереджена генетична пам'ять. Ця думка ще більше зміцнилася після опису процесів, що передують дозріванню статевих клітин та запліднення (див. розділ 26). Вивчення хромосом у тварин і рослин привело до висновку, що кожен вид живих істот характеризується певним числом хромосом. Це число стало надійною систематичною ознакою.

Відкритий Е. ван Бенеденом (1883) факт, що число хромосом у клітинах тіла (соматичних клітинах) удвічі більше, ніж у статевих клітинах, можна було легко пояснити простою міркуванням: оскільки при заплідненні ядра статевих клітин зливаються (і, тим самим, в одному ядрі об'єднуються хромосоми цих ядер) і оскільки число хромосом у соматичних клітинах залишається константним, то постійного подвоєння числа хромосом при послідовних заплідненнях повинен протистояти процес, що призводить до скорочення їх числа в гаметах рівно вдвічі. Точний опис процесу редукційного поділу (мейозу), здійснений у 90-х роках ХІХ ст., дозволив уже на початку XX ст. належним чином оцінити встановлені Менделем закономірності спадковості.

У 1900 р. незалежно один від одного троє ботаніків - К. Корренс у Німеччині, Г. де Фріз у Голландії та Е. Чермак в Австрії виявили у своїх дослідах відкриті раніше Менделем закономірності і, натрапивши на його роботу, знову опублікували її в 1.901 Ця публікація викликала глибокий інтерес до кількісних закономірностей спадковості. Цитологи виявили матеріальні структури, роль та поведінка яких могли бути однозначно пов'язані з менделівськими закономірностями. Такий зв'язок побачив у 1903 р. В. Сеттон – молодий співробітник відомого американського цитолога Е. Вільсона. Гіпотетичні уявлення Менделя про спадкові фактори, наявність одинарного набору факторів у гаметах і подвійного - в зиготах отримали обґрунтування в дослідженнях хромосом. Т. Бовері (1902) надав докази на користь участі хромосом у процесах спадкової передачі, показавши, що нормальний розвиток морського їжака можливий лише за наявності всіх хромосом.

Встановленням того факту, що саме хромосоми несуть спадкову інформацію, Сеттон і Бовері започаткували новий напрям генетики - хромосомну теорію спадковості.

Обґрунтування хромосомної теорії спадковості

Відповідно до законів Менделя, прояв кожного спадкового чинника залежить від інших чинників. Його аналіз моно-, ді- та тригібридного схрещування експериментально підтвердив цей висновок.

Після перевідкриття Менделівських закономірностей розгорнулося вивчення цих закономірностей у різних видів тварин і рослин. Одна з невдач, що здаються, спіткала У. Бетсона і Р. Пеннета, які вивчали в 1906 р. успадкування забарвлення віночка і форми пилку у запашного горошку. Згідно з Менделем, розподіл фенотипів при дигібридному схрещуванні має підпорядковуватися відношенню 9:3:3:1. Натомість Бетсон і Пеннет зареєстрували розщеплення щодо 35:3:3:10. Складалося враження, що фактори пурпурового забарвлення та зморщеного пилку мають тенденцію при перекомбінаціях задатків залишатися разом. Це явище автори назвали "взаємним тяжінням чинників", але природу його їм з'ясувати не вдалося.

У 1909 р до детального вивчення цього питання приступив Т. Г. Морган. Насамперед він чітко сформулював вихідну гіпотезу. Тепер, коли вже було відомо, що спадкові задатки перебувають у хромосомах, закономірно було відповісти на запитання, чи завжди виконуватимуться чисельні закономірності, встановлені Менделем? Мендель цілком справедливо вважав, що такі закономірності будуть вірні тоді і тільки тоді, коли фактори, що вивчаються, будуть комбінуватися при утворенні зигот незалежно один від одного. Тепер, на підставі хромосомної теорії спадковості, слід визнати, що це можливо лише в тому випадку, коли гени розташовані в різних хромосомах. Але оскільки кількість останніх у порівнянні з кількістю генів невелика, слід було очікувати, що гени, розташовані в одній хромосомі, будуть переходити з гамет в зиготи спільно. Отже, відповідні ознаки успадковуватимуться групами.

Перевірку цього припущення здійснили Морган та його співробітники К. Бріджес та А. Стертевант у дослідженнях з плодовою мушкою – дрозофілою (Drosophila melanogaster). Вибір цього об'єкта з багатьох причин вважатимуться великим успіхом. По-перше, дрозофіла має дуже невеликий період розвитку (всього 10 – 12 днів); по-друге, завдяки високій плідності дає можливість вести роботу з величезними популяціями; по-третє, може легко культивуватися у лабораторних умовах; нарешті, вона має лише чотири пари хромосом.

Незабаром у дрозофіли виявили велику кількість різноманітних мутацій, тобто форм, що характеризуються різними спадковими ознаками. У нормальних або, як кажуть генетики, дрозофіл дикого типу колір тіла сірувато-жовтий, крила сірі, очі темного цегляно-червоного кольору, щетинки, що покривають тіло, і жилки на крилах мають цілком певне розташування. У мутантних мух, що виявлялися час від часу, ці ознаки були змінені: тіло, наприклад, було чорне, очі білі або інакше забарвлені, крила зачаткові і т. д. Частина особин несла не одну, а відразу кілька мутацій; наприклад, муха з чорним тілом могла, крім того, мати зародкові крила. Різноманітність мутацій дозволило Моргану розпочати генетичні досліди. Насамперед він довів, що гени, що у одній хромосомі, передаються при схрещуваннях разом, т. е. зчеплені друг з одним. Одна група зчеплення генів розташована в одній хромосомі. Значне підтвердження гіпотези про зчеплення генів у хромосомах Морган отримав також щодо так звані зчепленого зі статтю спадкування.

Завдяки цитолого-генетичним експериментам (А, Стертевант, К. Бріджес, Г. Дж. Меллер, 1910) вдалося встановити участь деяких хромосом у визначенні статі. У дрозофіли, наприклад, поряд з трьома парами хромосом (аутосом), що не мають відношення до визначення статі, було виявлено пару статевих хромосом. Статеві хромосоми, у свою чергу, виявилися двох типів - довгі паличкоподібні Х-хромосоми і маленькі вигнуті Y-хромосоми. Їх поєднаннями і визначається стать мухи. Подальші експерименти показали, що у дрозофіли, як і у більшості ссавців (у тому числі людини), амфібій, риб і більшості рослин попадання в зиготу двох Х-хромосом призводить до формування жіночої особини, об'єднання однієї Х-хромосоми і однієї Y-хромосоми дає початок чоловічої особини*. Отже, всі жіночі гамети однакові – вони несуть по одній Х-хромосомі; чоловічі особини дають гамети двох типів: половина містить Х-хромосому, половина – Y-хромосому. Тому при заплідненні половина зигот одержує набір хромосом XX, а половина - XY, і відношення підлог дорівнює 1:1.

* (У більшості птахів, комах та частини рослин визначення статі відбувається іншим чином: чоловіча стать виходить від поєднання двох Х-хромосом; жіноча стать характеризується поєднанням Х- та Y-хромосом.)

Визначивши, що ген забарвлення очей дрозофіли локалізований Х-хромосомі, і простеживши за поведінкою генів у потомстві певних самців і самок, Морган та її співробітники отримали переконливе підтвердження припущення про зчеплення генів.

Таким чином, у розвитку генетики виділяються два важливі етапи. Перший, що базується на гібридологічних дослідженнях, пов'язаний з відкриттям Менделя – доказом наявності елементарних спадкових факторів, встановленням характеру взаємодії цих факторів (правило домінантності – рецесивності) та з'ясуванням кількісних закономірностей у розщепленні ознак при схрещуваннях. Другий етап, пов'язані з успіхами цитологічних досліджень, завершився доказом, що носіями спадкових чинників є хромосоми. Морган сформулював та експериментально довів положення про зчеплення генів у хромосомах. Зокрема, генетичними методами було виявлено чотири групи зчеплення у Drosophila melanogaster, що збігалося з даними цитологічних досліджень. На черзі стояло питання про порядок розташування генів у хромосомах.

Проблема внутрішньохромосомної локалізації генів

Ретельний аналіз виникнення мутацій у дрозофіли дозволив виявити велику кількість різноманітних спадкових змін, з'ясувалося, що кожен ген може давати значну кількість мутацій. Наприклад, були виявлені мутанти з червоними, білими, пурпуровими, еозиновими, гранатовими, кольорами слонової кістки, рудими, молочними, кіноварними очима. Подібною мінливістю характеризуються інші гени.

У міру виявлення нових і нових мутацій збільшувався обсяг відомостей про. локалізації окремих генів у тій чи іншій хромосомі. Ключем для вирішення питання про розташування генів за довжиною хромосоми послужило вивчення Морганом явищ порушення зчеплення генів в результаті обміну ділянками між хромосомами (довжиною від одного до декількох генів), названого кросинговером (англійською, перехрест).

Істотним етапом у вивченні кросинговеру стало встановлення того факту, що певні гени переміщаються з хромосоми в хромосому з певною специфічною для них частотою. Морган висловив припущення, що чим далі один від одного по довжині хромосоми розташовані гени, тим легше може статися кросинговер між ними, бо для поділу генів, що близько лежать, необхідно, щоб розрив пройшов між ними. Імовірність такого розриву, мабуть, мала. А якщо це так, то відсоток особин, у яких здійснився кросинговер, від загальної кількості досліджених особин може бути мірою відстані між генами в хромосомі. За видатні роботи у галузі генетики Морган був удостоєний 1933 р. Нобелівської премії.

У 1913 р. Стертевант склав першу карту статевої Х-хромосоми дрозофіли, побудовану на підставі чисельних даних зі зчеплення та кросинговеру, що спостерігаються у шести зчеплених зі статтю генів. До 1916 р. у дрозофіли вже була вивчена локалізація в хромосомах сотень генів, і вони були картовані за всіма чотирма хромосомами. Метод складання генетичних карт, розроблений на дрозофілі, був перенесений на рослини (кукурудза, левовий зів) та тварини (миші).

Упорядкування генетичних карт - процедура дуже трудомістка. Генні структури хромосом піддаються легкому розшифруванню в організмів, які швидко розмножуються. Остання обставина є основною причиною того, що найдокладніші карти існують для дрозофіли, низки бактерій та бактеріофагів, а найменш докладні для рослин. Складання карт для довгоживучих організмів (тварини, багаторічні рослини) – справа майбутнього.

Слід зазначити, що суто генетичні методи визначення локалізації генів у хромосомах так чи інакше давали лише непрямі докази хромосомної теорії спадковості та останню продовжували заперечувати деякі генетики (наприклад, Р. Гольдшмідт, 1917). Прямим доказом цієї теорії послужили виявлені К. Бріджес у дрозофіли явища нерозбіжності статевих хромосом (1913, 1916) і випадання четвертої хромосоми (1921). У таких випадках генетичні прогнози, засновані на схрещуваннях, підтвердилися щодо каріотипів під мікроскопом.

Нарешті, було отримано прямі цитологічні докази існування кросинговера у дрозофіли. Ще 1909 р. бельгійський дослідник Ф. Янсенс натрапив на цікавий факт. У профазі першого мейотичного поділу парні хромосоми підходили один до одного, вишиковувалися паралельно, а потім, торкнувшись кінцями, швидко стулялися.

Незважаючи на повний контакт між хромосомами саламандр, з якими працював Янсенс, контури кожної з хромосом було видно досить чітко. Завдяки цьому вдалося зауважити, що під час перекручування хромосом у місці їхнього переплетення, яке він назвав хіазмою, відбувся обмін шматками хромосом.

Однак з достовірністю підтвердити методами цитології наявність обміну не вдавалося доти, поки німецький дослідник К. Штерн (1931) не використовував так зване явище транслокації, тобто перенесення шматка, що відірвався, однієї хромосоми на іншу хромосому. Йому вдалося за допомогою транслокації перенести шматок Y-хромосоми дрозофіли до Х-хромосоми, після чого останню легко можна було виявити на цитологічних препаратах. Крім того, лінія мух, що при цьому виникла, несла дві генетичні відмінності (їх Х-хромосома мала дві легко виявлені фенотипно так звані маркуючі рецесивні гени).

Другим етапом роботи був відбір лінії двох мух із транслокацією іншого роду. У цьому випадку спостереження велися над Х-хромосомою, що розірвалася навпіл, після чого одна з її половин приєдналася до маленької Y-хромосоми. Шматок Х-хромосоми, що залишився, знову-таки був добре відмінним як цитологічно, так і генетично - маркуючі гени у неї були домінантними.

Таким чином, у Штерна виявилися дві лінії дрозофіл, що чітко відрізнялися один від одного Х-хромосомами. Поєднавши обидві марковані Х-хромосоми в зиготі однієї самки, він дочекався кросинговера, розпізнавши його характером прояви генів. Цитологічно проаналізувавши клітини потомства мухи, отриманої в результаті кросинговеру, він зміг виявити результат кросинговера в наочній формі під мікроскопом: довга Х-хромосома обмінялася своєю великою ділянкою з маленьким шматком короткої Х-хромосоми, внаслідок чого обидві хромосоми мали тепер приблизно однакову довжину. Пізніше аналогічний експеримент на кукурудзі зробила Б. Мак-Клінток (1944).

Штучне одержання мутацій

Найбільшим досягненням експериментальної генетики було виявлення можливості штучно викликати мутації за допомогою різноманітних фізичних та хімічних агентів. Г. А. Надсон і Г. С. Філіппов (1925) отримали мутації у дріжджів під дією радію та рентгенових променів; Г. Меллер * (1927) - за допомогою рентгенових променів у дрозофіли, а Л. Стадлер (1928) - за допомогою впливу цими ж променями у кукурудзи.

* (За вивчення явищ зчеплення та кросинговера, а також відкриття штучного мутагенезу Г. Меллеру було присуджено у 1946 р. Нобелівську премію.)

У вивченні проблеми мінливості розпочався новий, винятково плідний період. У короткий термін мутагенний ефект опромінення було досліджено на багатьох об'єктах. Було встановлено, що під дією опромінення можуть виникати будь-які мутації типів. Разом про те вивчення проблеми впливу променистої енергії на біологічні системи вирішальне значення мало з'ясування мутагенної активності різних пологів випромінювань. Виявилося, що це відомі види випромінювань здатні викликати спадкові зміни. В середині 30-х років була сформульована теорія, що описує кінетичні залежності інактивуючого та мутагенного ефекту іонізуючих випромінювань - так звана "теорія мішені". Найважливіші експерименти, що стали основою цієї теорії, були виконані в період 1931 – 1937 рр. М. В. Тимофеєвим-Ресовським, М. Дельбрюком, Р. Циммером та іншими дослідниками.

Важливим досягненням шляху до штучному отриманню мутацій стали роботи У. У. Сахарова (1932, 1938) і М. Є. Лобашева (1934, 1935) з хімічного мутагенезу. Сахаров показав мутагенну дію йоду, а Лобашев – амонію. Новий етап вивчення ролі хімічних чинників у процесі мутацій було відкрито І. А. Рапопортом (1943, 1946, 1947) та Ш. Ауербах (1943), які вказали на потужну мутагенну дію деяких хімічних речовин.

В даний час відома велика кількість речовин, що посилюють мутаційний процес. Розроблено теорію дії мутагенних сполук на спадкові структури, інтенсивно розробляються проблеми специфічності дії мутагенів.

Класифікація мутацій

Великий матеріал, що накопичився у сфері вивчення спадкової мінливості, дозволив створити класифікацію типів мутацій.

Було встановлено існування трьох класів мутацій – генних, хромосомних та геномних. До першого класу відносяться зміни, що зачіпають лише один ген. У цьому випадку або повністю порушується робота гена і, отже, організм втрачає одну з функцій або змінюється його функція. Хромосомні мутації, т. е. зміни у структурі хромосом, своєю чергою, поділяються кілька типів. Крім транслокацій, про які йшлося вище, може статися подвоєння, потроєння і т. д. окремих ділянок хромосоми. Такі мутації називають дуплікацією. Шматок хромосоми, що іноді відірвався, може залишитися в тій же хромосомі, але опиниться в перевернутому вигляді; при цьому порядок розташування генів у хромосомі змінюється. Цей тип мутацій називають інверсією. Якщо втрачається ділянка хромосоми, говорять про делецію, або нестачу. Усі ці типи хромосомних перебудов об'єднують під загальним терміном – хромосомні аберації.

Нарешті, мутації можуть виражатися зміні числа хромосом. Такі мутації називають геномними. Виявилося, що окремі хромосоми можуть подвоюватись або губитися, внаслідок чого утворюються гетероплоїди. Найчастіше набір хромосом збільшується в кратне число разів і виникають поліплоїди, тобто клітини або цілі організми з надмірними наборами хромосом.

Вивчення наборів хромосом (каріотипів) різних видів виявило широку поширеність поліплоїдії в природі, особливо серед рослин, для багатьох з яких описано велику кількість поліплоїдних рядів. Наприклад, представники роду Triticum розташовуються в такий ряд - Triticum топососит має 14 хромосом (диплоїди); Tr. turgidum, Tr. durum несуть 28 хромосом (тетраплоїди); у Tr. vulgare та Tr. spelta число хромосом дорівнює 42 (гексаплоїди). У роді Solanum простежений ряд: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 хромосом (гаплоїдна кількість хромосом у цьому роді може множитися до 24 разів). Рід Rosa характеризується поряд: 14, 21, 28, 35, 42, 56 хромосом. Поліплоїдні ряди не обов'язково містять члени з подвоєними, вчетверенними, ушестереними і т. д. наборами хромосом. Так, у роді Crepis спостерігається чітко виражена поліплоїдія, але число хромосом у ряду зростає так: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. Таких пологів у рослинному царстві багато.

Штучне отримання поліплоїдів

Після виявлення природних поліплоїдів вдалося штучно одержати поліплоїди різних організмів. Це відкриття стало найважливішим досягненням експериментальної генетики.

Одними з перших штучних поліплоїдів виявилися томати і паслін з вченими наборами хромосом, отримані Г. Вінклером в 1916 р. З відкриттям поліплоїдогенних речовин (алкалоїд колхіцин, продукт сублімації нафти - ацетанафтен та ін) стало можливим надзвичайно прискорити отримання поліплоїдів. селекцію нових, високоврожайних сортів рослин

У 1927 р. Г. Д. Карпеченко методом поліплоїдії вперше у світі створив новий організм, що не зустрічається в природі, названий Raphanobrassica, в якому хромосоми редьки (Raphanus) об'єдналися з хромосомами капусти (Brassica). Залежно від вмісту хромосом тієї чи іншої у клітинах нової рослини змінювалася форма його плодів. Так, при рівній кількості тих та інших хромосом плід був наполовину рідкісним, наполовину капустяним; при поєднанні 9 редисових хромосом і 18 капустяних він на дві третини був капустяним і на третину рідинним і т.д. Шведський генетик А. Мюнтцинг (1930), застосувавши метод схрещувань, зумів з двох 16-хромосомних видів пікульника (Galeopsis speciosa, G. pubescens) отримати третій – 32-хромооомний – G. tetrahit (1932).

Надалі було з'ясовано, що поліплоїдія не обмежується світом рослин. Застосувавши той самий метод поліплоїдизації, Б. Л. Астауров досяг у 40-х роках отримання плідних гібридів при схрещуванні шовкопрядів двох видів Воmbух mori та В. mandarina.

Вивчення генетичних засад еволюції

p align="justify"> Доказ положення про незникнення рецесивних ознак при схрещуванні організмів, висунутого Менделем, виявилося дуже важливим для розвитку еволюційного вчення. Це становище дозволило подолати заперечення, висловлене англійським математиком Ф. Дженкіном, ніби спадкові зміни, що виникають у природі, не можуть поширюватися в природі через "розчинення" серед навколишньої маси нормальних незмінних особин. Після перевідкриття законів Менделя і докази, що фактори, що визначають розвиток успадкованих ознак, передаються нащадкам не дроблячись, "кошмар Джен-кіпа" був розвіяний. Стало ясно, що всі мутації, що виникають у природних умовах, не зникають, а переходять або в рецесивний стан, або залишаються домінантними (див. розділ 17).

У 1904 р. К. Пірсон обґрунтував так званий закон стабілізуючого схрещування, згідно з яким в умовах вільного схрещування за будь-якого вихідного співвідношення чисельності гомозиготних і гетерозиготних батьківських форм у результаті першого ж схрещування всередині спільноти встановлюється стан рівноваги. У 1908 р. англійський математик Г. Харді дійшов висновку, що в необмежено великих популяціях за наявності вільного схрещування, за відсутності тиску мутацій, міграцій і відбору відносна чисельність гомозиготних (як домінантних, так і рецесивних) і гетерозиг рівності добутку числа гомозиготних (домінантних на рецесивних) особин квадрату половини числа гетерозиготних форм. Таким чином, згідно із законом Харді (називається часто також законом Харді - Вейберга), у популяції за наявності вільного схрещування має існувати певний і рівноважно підтримуваний розподіл мутантних форм. Слід наголосити, що хоча математично строга форма зазначених закономірностей давала цілком чітке уявлення про генетичні основи еволюційного процесу, ці закономірності тривалий час не були визнані біологами-еволюціоністами. Між дарвінізмом та генетикою існувала прірва, а роботи в одній області велися у повному відриві від робіт в іншій.

Лише в 1926 р. С. С. Четвериковим була опублікована велика робота, що вперше привернула увагу до загальнобіологічного значення викладок Пірсона, Харді та ін. умовах вільного схрещування, роль природного відбору та ізоляції, роль генотипного середовища) та заклав основи нової наукової дисципліни - популяційної генетики. Подальший розвиток популяційної генетики було з роботами З. Райта, Р. Фішера, М. П. Дубініна, Ф. Р. Добжанського та інших.

Четвериков та її учні М. До. Бєляєв, З. М. Гершензон, П. Ф. Рокицький і Д. Д. Ромашов вперше здійснили експериментально-генетичний аналіз природних популяцій дрозофіли, який повністю підтвердив їхню насиченість рецесивними мутаціями. Аналогічні результати були отримані Е. А. і Н. В. Тимофєєвими-Ресовськими при вивченні популяцій дрозофіли (1927 – 1931), а також іншими дослідниками.

Ідеї ​​Четверикова послужили основою подальшого вивчення генетики популяцій. Закономірності, виведені Пірсоном і Харді, були справедливі лише " ідеальних " популяцій. Подальший аналіз висновків цих авторів показав, що вони придатні лише абстрактної, не обмеженою за чисельністю популяції; у реальних популяціях спостерігається відхилення фактичної частоти збереження мутацій від очікуваної. Цей процес здійснюється згідно з імовірнісними законами і призводить до різкої перебудови генетичної структури популяції. Оскільки з усього потомства будь-якої пари батьків досягають статевої зрілості і дають потомство в середньому тільки дві особи, то можливість збереження в популяції новоствореної мутації залежить від багатьох причин (ймовірності її загибелі; частоти повторного виникнення такої ж мутації; відмінностей у чисельності нащадків, що залишаються від різних батьків, ступеня ізоляції в популяції тощо).

Було встановлено, що збереження та поширення мутацій у популяції визначається генетико-автоматичними процесами. Детальний аналіз цих процесів було проведено Ромашовим (1931), Дубініним (1931) та Райтом (1921, 1931). Останній назвав їх " явищем дрейфу генів у популяції " , а Четвериков - " генетико-стохастическими " , підкресливши їх вероятностно-статистическую природу. Статистичний аналіз, підкріплений експериментами в реальних популяціях, показав, що в середньому із 104 різних одночасно виниклих мутацій через 100 поколінь залишається близько 150 мутацій, а через 500 поколінь - лише 40*. Таким чином, в результаті генетико-автоматичних процесів знищується безліч мутацій, що виникають, і лише деякі доводяться до рівня помітних концентрацій. Оскільки відбір у популяції сильно залежить від середніх концентрацій алелей, підвищення чисельності окремих мутацій з допомогою генетико-автоматичних процесів має призводити до різкого збільшення швидкості відбору популяції. В силу імовірнісної природи генетико-автоматичних процесів вони можуть усувати окремі мутації, то піднімати їх чисельність, дозволяючи добору здійснювати механізм "проб і помилок". Генетико-автоматичні процеси постійно виносять рідкісні мутації рівня дії відбору і цим допомагають останньому швидко "переглянути" нові варіанти мутантів. Якщо відбір бракує мутації, вони швидко йдуть у зону низьких концентрацій чи зовсім зникають із популяції; якщо відбір їх підхоплює, вони швидко поширюються популяції, минаючи довгу фазу перебування в низькій концентрації, недоступну добору. Таким чином, генетико-автоматичні процеси прискорюють еволюцію нових мутацій за рахунок скорочення ранніх етапів розмноження новостворених мутацій.

* (І. П. Дубінін. Еволюція популяцій та радіація. М., Атоміздат, 1966.)

Детальне вивчення генетичної структури природних популяцій та швидкості поширення мутацій у природі перетворилося нині на область біології, активно розроблювану з урахуванням математичних методів. p align="justify"> Велике значення для розвитку цієї області мають модельні експерименти, в яких досліджується доля експериментально створених популяцій і визначається роль різних форм ізоляції та відбору.

Проблема подрібнення гена

На початку 1930-х XX в. склалися основи теорії гена. Вже перші здобутки гібридологічного аналізу поставили проблему дискретності спадкового матеріалу. У дослідах Менделя це уявлення отримало надійне експериментальне підтвердження. Вважалося, що ген відповідає за розвиток однієї ознаки і передається при схрещування як неподільне ціле. Відкриття мутацій та кросинговера спочатку також підтверджували неподільність генів. Так, А. Кател отримав з мутантних (жовтих) дрозофіл інших мутантів, але при цьому будь-яка нова мутація захоплювала весь ген. Н. В. Тимофєєв-Ресовський (1925-1929), Г. Меллер (1928) і М. Демерець (1928), отримавши так звані зворотні мутації (тобто перетворивши мутантних мух на нормальних), переконалися, що один стан гена повністю змінюється новим. При вивченні кросинговера було також встановлено, що під час цього процесу можуть передаватися шматки хромосом різної довжини, але мінімальна ділянка, що передається, відповідає одному гену. Розривів у межах гена ніколи не спостерігали. В результаті узагальнення всіх цих даних визначення гена отримало таке формулювання: ген - це елементарна одиниця спадковості, що характеризується цілком певною функцією, що мутує під час кросинговеру як ціле. Інакше висловлюючись, ген - одиниця генетичної функції, мутації і кросинговера.

У 1928 р. ця, здавалося, цілком усталена теорія неподільності гена зазнала перше обмеження. Відразу після виявлення мутагенної дії рентгенових променів вони були використані у багатьох лабораторіях світу для одержання мутацій. Така робота велася й у лабораторії А. С. Серебровського у Біологічному інституті ім. К. А. Тімірязєва. У 1928 р. у тій же лабораторії Н. П. Дубінін почав досліджувати дію рентгенових променів на дрозофіл та виявив незвичайну мутацію. Утворення щетинок на тілі мух контролюється спеціальним геном scute. Мутація гена scute, вперше виявлена ​​американським генетиком Пейном (1920), неодноразово виникала експериментах, і за її появі придушувався розвиток дев'яти щетинок. Мутація scute, виявлена ​​Дубініним, придушувала розвиток лише чотирьох щетинок. Оскільки загальноприйнятим було уявлення про цілісне мутування гена, поява такої мутації здавалося абсолютно незрозумілою. У наступному експерименті було знайдено мутацію, що зачіпала вже не 4 або 9, а 18 щетинок на тілі мухи. Іншими словами, було пошкоджено ніби одразу два гени. Дубінін позначив ці мутації символами scute-1, scute-2 та scute-3. Стало ясно, що ген не є неподільною генетичною структурою, а є область хромосоми, окремі ділянки якої можуть мутувати незалежно один від одного. Це було названо Серебровським ступінчастим алеломорфізмом.

Слідом за Н. П. Дубініним І. І. Агол знайшов четверту мутацію - scute-4, що не збігалася з першими трьома; А. Є. Гайсинович – scute-5; потім А. С. Серебровський виявив мутацію scute-б; С. Г. Левіт – scute-7; Б. Н. Сидоров – scute-8; Н. П. Дубінін - мутації scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17; H. І. Шапіро - scute-12; Л. Ст Феррі - scute-14. Тим самим було явище подрібнення гена було остаточно доведено.

Однією з великих переваг робіт з вивчення ступінчастих алеломорфів був кількісний метод обліку мутантів. Розробивши систему, що дозволяла кількісно оцінювати результат кожної мутації, Серебровський, Дубінін та інші автори тоді розкрили явище доповнення одного мутантного гена іншим. У цьому порушена функція одного гена виправлялася нормальної функцією іншого гена. Другий ген, своєю чергою, міг бути дефектний у іншому ділянці, нормальному в першого гена. Це явище було згодом перевідкрите на мікроорганізмах і отримало назву комплементації. За цикл робіт з хромосомної теорії спадковості та теорії мутацій Дубінін був удостоєний 1966 р. Ленінської премії.

Показавши мутаційну дробність гена, Серебровський і його лабораторії, проте, тривалий час було неможливо підтвердити дробимість гена з допомогою кросинговера. Справа в тому, що роздільна здатність кросинговеру щодо хромосом вищих організмів дуже обмежена. Щоб виявити розрив гена, потрібно перевірити величезну кількість мух. Організувати такий експеримент вдалося лише у 1938 р., коли М. П. Дубінін, Н. Н. Соколов та Г. Г. Тиняков змогли розірвати ген scute та перевірити свій результат цитологічно на гігантських хромосомах слинних залоз дрозофіли. Остаточне вирішення питання, чи ділимо ген як мутаційно, а й механічно, було досягнуто роботах М. Гріна (1949), Еге. Льюїса (1951) і Р. Понтекорво (1952). Було остаточно встановлено, що вважати ген надзвичайно стійкою, далі неподільною структурою неправильно. Настав час розробити нову теорію гена, визначити конкретні фізичні структури, відповідальні реалізацію різних генетичних функцій. Вирішити ці проблеми на складних багатоклітинних організмах через суто технічні труднощі було неможливо, бо цього необхідно було досліджувати десятки і сотні тисяч мух. На допомогу прийшли мікроорганізми.

Перехід до генетичних досліджень на мікроорганізмах став найбільшим кроком уперед у вивченні генетичних проблем. Нові об'єкти дослідження мали ту перевагу, що вони давали величезні популяції, надзвичайно швидко розмножувалися, мали гранично простий генетичний апарат (їх хромосоми складаються з однієї молекули ДНК), у них були чіткі, добре селекціоновані мутанти. З розвитком експериментів на мікроорганізмах генетика перейшла молекулярний рівень досліджень, які принесли розгадку багатьох таємниць організації живого.

І запліднення. Ці спостереження стали основою припущення, що гени розташовані в хромосомах. Проте експериментальний доказ локалізації конкретних генів у конкретних хромосомах було отримано лише у р. американським генетиком Т. Морганом, який у наступні роки (-) обгрунтував хромосомну теорію спадковості. Згідно з цією теорією, передача спадкової інформації пов'язана з хромосомами, в яких лінійно, у певній послідовності, локалізовані гени. Таким чином, саме хромосоми є матеріальною основою спадковості.

Формуванню хромосомної теорії сприяли дані, отримані щодо генетики статі, коли було встановлено розбіжності у наборі хромосом в організмів різних статей.

Генетика статі

Подібний метод визначення статі (XY-тип) притаманний всім ссавцям, зокрема і людині, клітини якого містять 44 аутосоми і дві X-хромосоми в жінок чи XY-хромосоми в чоловіків.

Таким чином, XY-тип визначення статі, або тип дрозофіли та людини, - найпоширеніший спосіб визначення статі, характерний більшості хребетних і деяких безхребетних . Х0-тип зустрічається у більшості прямокрилих, клопів, жуків, павуків, у яких Y-хромосоми немає зовсім, тому самець має генотип Х0, а самка - XX.

У всіх птахів, більшості метеликів і деяких плазунів самці є гомогаметною статтю, а самки - гетерогаметною (типу XY або типу ХО). Статеві хромосоми у цих видів позначають літерами Z і W, щоб виділити таким чином даний спосіб визначення статі; при цьому набір хромосом самців позначають символом ZZ, а самки символом ZW або Z0.

Докази того, що статеві хромосоми визначають стать організму, були отримані при вивченні нерозбіжності статевих хромосом у дрозофіли. Якщо в одну з гамет потраплять обидві статеві хромосом, а в іншу - жодної, то при злитті таких гамет з нормальними можуть вийти особини з набором статевих хромосом ХХХ, ХО, ХХУ та ін. З'ясувалося, що у дрозофіли особини з набором ХО - самці , а з набором ХХУ – самки (у людини – навпаки). Особи з набором ХХХ мають гіпертрофовані ознаки жіночої статі (надсамки). (Особи з усіма цими хромосомними абераціями у дрозофіли стерильні). Надалі було доведено, що у дрозофіли стать визначається співвідношенням (балансом) між числом X-хромосом і числом наборів аутосом.

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

У тому випадку, коли гени, що контролюють формування тієї чи іншої ознаки, локалізовані в аутосомах, успадкування здійснюється незалежно від того, хто з батьків (мати чи батько) є носієм ознаки, що вивчається. Якщо гени перебувають у статевих хромосомах, характер успадкування ознак різко змінюється. Наприклад, у дрозофіли гени, локалізовані в X-хромосомі, як правило, не мають алелів в У-хромосомі. З цієї причини рецесивні гени в X-хромосомі гетерогаметної статі практично завжди виявляються, будучи в однині.

Ознаки, гени яких локалізовані у статевих хромосомах, називаються ознаками, зчепленими зі статтю. Явище успадкування, зчепленого зі статтю, було відкрито Т. Морганом у дрозофіли.

Х- і У-хромосоми у людини мають гомологічний (псевдоаутосомний) ділянку, де локалізовані гени, успадкування яких не відрізняється від успадкування аутосомних генів.

Крім гомологічних ділянок, X-і У-хромосоми мають негомологічні ділянки. Негомологічна ділянка У-хромосоми, крім генів, що визначають чоловічу стать, містить гени перетинок між пальцями ніг і волохатих вух у людини. Патологічні ознаки, зчеплені з негомологічною ділянкою У-хромосоми, передаються всім синам, оскільки вони отримують від батька У-хромосому.

Негомологічна ділянка X-хромосоми містить у своєму складі низку важливих для життєдіяльності організмів генів. Оскільки у гетерогаметної статі (ХУ) X-хромосома представлена ​​в однині, то ознаки, що визначаються генами негомологічної ділянки X-хромосоми, будуть проявлятися навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Такий стан генів називається гемізиготним. Прикладом такого роду X-зчеплених рецесивних ознак у людини є гемофілія, м'язова дистрофія Дюшена, атрофія зорового нерва, дальтонізм (колірна сліпота) та ін.

Гемофілія - ​​це спадкова хвороба, коли кров втрачає здатність згортатися. Поранення, навіть подряпина або забій, можуть викликати рясні зовнішні або внутрішні кровотечі, які нерідко закінчуються смертю. Це захворювання зустрічається, за рідкісними винятками, тільки у чоловіків. Було встановлено, що обидві найбільш поширені форми гемофілії (гемофілія А та гемофілія В) обумовлена ​​рецесивними генами, локалізованими у X-хромосомі. Гетерозиготні за даними генами жінки (носійки) мають нормальну або дещо знижену згортання крові.

Фенотипічний прояв гемофілії у дівчаток спостерігатиметься у тому випадку, якщо мати дівчинки є носієм гена гемофілії, а батько – гемофіліком. Подібна закономірність успадкування характерна і для інших рецесивних, зчеплених зі статтю ознак.

Зчеплене успадкування

Незалежне комбінування ознак (третій закон Менделя) здійснюється за умови, що гени, що визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах гомологічних хромосом. Отже, у кожного організму кількість генів, здатних незалежно комбінуватися в мейозі, обмежена кількістю хромосом. Однак у організмі кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Наприклад, у кукурудзи до ери молекулярної біології було вивчено понад 500 генів, у мухи дрозофіли – понад 1 тис., а у людини – близько 2 тис. генів, тоді як хромосом у них 10, 4 та 23 пари відповідно. Те, що кількість генів у вищих організмів становить кілька тисяч, було зрозуміло вже У. Сеттон на початку XX століття. Це дало підставу припустити, що у кожній хромосомі локалізовано безліч генів. Гени, локалізовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення та успадковуються разом.

Спільне успадкування генів Т. Морган запропонував назвати зчепленим успадкуванням. Число груп зчеплення відповідає гаплоїдному числу хромосом, оскільки групу зчеплення становлять дві гомологічні хромосоми, в яких локалізовані однакові гени. (У особин гетерогаметної статі, наприклад, у самців ссавців, груп зчеплення насправді на одну більше, так як X-і У-хромосоми містять різні гени і являють собою дві різні групи зчеплення. Таким чином, у жінок 23 групи зчеплення, а у чоловіків – 24).

Спосіб успадкування зчеплених генів відрізняється від успадкування генів, локалізованих у різних парах гомологічних хромосом. Так, якщо при незалежному комбінуванні дигетерозиготна особина утворює чотири типи гамет (АВ, Ab, аВ і ab) в рівних кількостях, то при зчепленому успадкування (без кросинговера) така ж дигетерозигота утворює тільки два типи гамет: (АВ і ab) теж в рівних кількостях. Останні повторюють комбінацію генів у хромосомі батька.

Було встановлено, однак, що крім звичайних (некросоверних) гамет виникають інші (кросоверні) гамети з новими комбінаціями генів - Ab і аВ, що відрізняються від комбінацій генів у хромосомах батька. Причиною виникнення таких гамет є обмін ділянками гомологічних хромосом, або кросинговер.

Кросинговер відбувається у профазі I мейозу під час кон'югації гомологічних хромосом. У цей час частини двох хромосом можуть перехрещуватися та обмінюватися своїми ділянками. В результаті виникають якісно нові хромосоми, що містять ділянки (гени) як материнських, так і батьківських хромосом. Особи, які виходять з таких гамет з новим поєднанням алелів, отримали назву кросинговірних або рекомбінантних.

Частота (відсоток) перехреста між двома генами, які розташовані в одній хромосомі, пропорційна відстані між ними. Кросинговер між двома генами відбувається тим рідше, чим ближче один до одного вони розташовані. У міру збільшення відстані між генами дедалі більше зростає ймовірність того, що кросинговер розведе їх за двома різними гомологічними хромосомами.

Відстань між генами характеризує силу їхнього зчеплення. Є гени з високим відсотком зчеплення і такі, де зчеплення майже виявляється. Однак при зчепленому наслідуванні максимальна частота кросинговеру не перевищує 50%. Якщо ж вона вища, то спостерігається вільне комбінування між парами алелів, що не відрізняється від незалежного спадкування.

Біологічне значення кросинговера надзвичайно велике, оскільки генетична рекомбінація дозволяє створювати нові, що раніше не існували комбінації генів і тим самим підвищувати спадкову мінливість, яка дає широкі можливості адаптації організму в різних умовах середовища. Людина спеціально проводить гібридизацію з метою отримання необхідних варіантів комбінацій для використання у селекційній роботі.

Поняття про генетичну карту

Т. Морган та його співробітники К. Бріджес, А. Г. Стертевант та Г. Дж. Меллер експериментально показали, що знання явищ зчеплення та кросинговера дозволяє не тільки встановити групу зчеплення генів, але й побудувати генетичні карти хромосом, на яких вказано порядок розташування генів у хромосомі та відносні відстані між ними.

Генетичною картою хромосом називають схему взаємного розташування генів, що у одній групі зчеплення. Такі карти складаються кожної пари гомологічних хромосом.

Можливість подібного картування заснована на сталості відсотка кросинговеру між певними генами. Генетичні карти хромосом складено багатьом видів організмів: комах (дрозофіла, комар, тарган та інших.), грибів (дріжджі, аспергілл), для бактерій і вірусів.

Наявність генетичної карти свідчить про високий рівень вивченості того чи іншого виду організму і становить великий науковий інтерес. Такий організм є чудовим об'єктом щодо подальших експериментальних робіт, мають не лише наукове, а й практичне значення. Зокрема, знання генетичних карт дозволяє планувати роботи з одержання організмів із певними поєднаннями ознак, що тепер широко використовується у селекційній практиці. Так, створення штамів мікроорганізмів, здатних синтезувати необхідні для фармакології та сільського господарства білки, гормони та інші складні органічні речовини, можливе лише на основі методів генної інженерії, які, у свою чергу, базуються на знанні генетичних карток відповідних мікроорганізмів.

Генетичні карти людини також можуть виявитися корисними у охороні здоров'я та медицині. Знання про локалізації гена у певній хромосомі використовуються при діагностиці низки важких спадкових захворювань людини. Вже тепер з'явилася можливість генної терапії, тобто виправлення структури чи функції генів.

Основні положення хромосомної теорії спадковості

Аналіз явищ зчепленого наслідування, кросинговера, порівняння генетичної та цитологічної карт дозволяють сформулювати основні положення хромосомної теорії спадковості:

• Гени локалізовані у хромосомах. При цьому різні хромосоми містять неоднакове число генів. Крім того, набір генів кожної з негомологічних хромосом унікальний.
• Алельні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах.
• Гени розташовані в хромосомі у лінійній послідовності.
• Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, тобто успадковуються переважно зчеплено (спільно), завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом даного виду (у гомогаметної статі) або більше на 1 (у гетерогаметної статі).
• Зчеплення порушується в результаті кросинговера, частота якого прямо пропорційна відстані між генами в хромосомі (тому сила зчеплення знаходиться у зворотній залежності від відстані між генами).
• Кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом-каріотипом.

Джерела

• Н. А. Лемеза Л. В. Камлюк Н. Д. Лісов «Посібник з біології для вступників до ВНЗ»

Примітки

Wikimedia Foundation. 2010 .

Засновник теорії Томас Гент Морган, американський генетик, нобелівський лауреат, висунув гіпотезу про обмеження законів Менделя.

В експериментах він використовував плодову мушку-дрозо-філу, що має важливі для генетичних експериментів якості: невибагливість, плодючість, невелику кількість хромосом (чотири пари), безліч чітко виражених альтернативних ознак.

Морган та його учні встановили таке:

1. Ознаки та властивості організму визначаються генами. Гени локалізовані в хромосомах та розташовані там лінійно на певній відстані один від одного.

2. Гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються спільно або зчеплено, утворюючи групи зчеплення. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом: 4 - у мушки - дрозофіли, 23 - у людини.

3. Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін ділянками (кросинговер) під час мейозу; в результаті кросин-говер виникають гамети, хромосоми яких містять нові комбінації генів.

4. За частотою кросинговера можна будувати висновки про відстані і порядку розташування генів у хромосомі. Чим відстань більша, тим вища частота кросинговера. За одиницю відстані між генами приймають 1 морганіду (1% кросинговеру) або відсоток появи кросоверних особин. При значенні цієї величини 10 морганід можна стверджувати, що частота перехрестя хромосом у точках розташування даних генів дорівнює 10% і що в 10% потомства будуть виявлені нові генетичні комбінації.

5. Для з'ясування характеру розташування генів у хромосомах та визначення частоти кросинговера між ними будують генетичні карти. Карта відображає порядок розташування генів у хромосомі та відстань між генами однієї хромосоми.

Закономірності, відкриті школою Моргана, а потім підтверджені на численних об'єктах, відомі під загальною назвою хромосомної теорії спадковості . Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:

1. Гени перебувають у хромосомах. Кожна хромосома є

групу зчеплення генів Число груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

2. Кожен ген у хромосомі займає певне місце (локус).

Гени у хромосомах розташовані лінійно.

3. Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін

алельними генами.

4. Відстань між генами в хромосомі пропорційно відсотку

кросинговера між ними.

Дія законів теорії спадковості поширюється і людини.

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

Хромосомний набір клітин конкретної особини (каріотип) складається з двох типів хромосом: автосом (однакові в обох статей хромосоми) і статевих хромосом (Х- та Y-хромосоми, за якими відрізняються самці та самки). Поєднання статевих хромосом визначає стать конкретної особини. У більшості організмів (зокрема, у людини) жіночій статі відповідає набір ХХ хромосом (тобто всі яйцеклітини, що утворюються, в нормі містять по одній Х-хромосомі), а чоловічому - ХY хромосом (при сперматогенезі у них утворюється 50% сперматозоїдів, що містять Х-хромосому та 50% сперматозоїдів, що містять У-хромосому). Підлога, що має дві Х-хромосоми називають гомогаметним, а ХY - гетерогаметним

Однак у природі є низка винятків із цього питання. Так, наприклад, у деяких комах, земноводних, птахів та ін. чоловічий організм матиме дві Х-хромосоми, а жіночий – ХY; у прямокрилих жіноча стать гомогаметен (ХХ), а чоловіча – гетерогаметен (Х0), тобто. позбавлений У-хромосоми. Зазвичай у зазначених випадках Х-хромосома позначається через Z, а У-хромосома позначається через W.

Ознаки, гени яких локалізовані у статевих хромосомах, називаютьсязчепленими зі підлогою. Х- та Y-хромосоми мають загальні гомологічні ділянки. Вони розташовані гени, визначальні ознаки, які успадковуються однаково як в чоловіків, і у жінок.

Крім гомологічних ділянок, Х-і Y-хромосоми мають негомологічні ділянки, при цьому, негомологічний ділянку Х-хромосоми містить гени, наявні тільки в Х-хромосомі, а негомологічний ділянку У-хромосоми містить гени, наявні тільки в У-хромосомі. Негомологічні ділянки Х-хромосоми містять у своєму складі цілу низку генів. Наприклад, у людини через ці ділянки передаються такі захворювання як гемофілія, атрофія зорового нерва, цукровий діабет, дальтонізм, а у мухи дрозофіли, наприклад забарвлення тіла та колір очей

Схема успадкування гемофілії у людини:

Х Н - ген, що зумовлює нормальну згортання крові;

Х h - ген, що зумовлює незсідання крові (гемофілію).

Р Х Н Х h Ο  Х Н Y

носій гена здоровий

гемофілії

Р Х Н, Х h Х Н, Y

F 1 Х Н Х Н, Х Н Х h , Х Н Y, Х h Y

здорова носій-здоровий хворий

Ген, що контролює згортання крові (H) домінантний, а його аллель-ген гемофілії (h) рецесивний, тому, якщо жінка гетерозиготна за цим геном (X Н X h) гемофілія у неї не проявиться. У чоловіків лише одна X-хромосома і якщо вона має ген гемофілії (h), то чоловік страждає на гемофілію.

Дівчинка, яка страждає на гемофілію, може народитися лише від шлюбу жінки, гетерозиготної по гемофілії, з чоловіком, який страждає на це захворювання, проте такі випадки рідкісні.

У особин гетерогаметної статі (ХУ) ряд алелів, локалізованих у негомологічних ділянках, не утворюють алельних пар, тобто. несуть лише по одному алелі пар. Такий стан, коли ця ділянка хромосоми і локалізовані в ньому алелі представлені в однині, називається гемізиготністю. Гемізиготність є у невеликої кількості аллелей, локалізованих в негомологічних ділянках У-хромосоми людини. Їх передача йде виключно по чоловічій лінії, а самі ознаки звуться голандричними. Так, наприклад, успадковується розвиток первинних та вторинних статевих ознак чоловічої статі, оволосіння вушної раковини (гіпертрихоз) ін.