Закони успадкування встановлені менделем. Основні генетичні поняття

Закономірність спадковості. Закони Г. Менделя, їх статистичний характер та цитологічні основи

Основні закономірності спадковості встановив видатний чеський вчений Грегор Мендель. Свої дослідження Г. Мендель почав із моногібридного схрещування, при якому батьківські особини відрізняються за станом однієї ознаки. Вибраний ним горох посівний - самозапильна рослина, тому нащадки кожної особини є чистими лініями. Водночас горох можна штучно перехресно запилити, що уможливлює гібридизацію та отримання гетерозиготних (гібридних) форм. Як материнські (Р) були взяті рослини чистої лінії із жовтим кольором насіння, а батьківської (Р) – із зеленим кольором. В результаті такого схрещування насіння рослин (гібридів першого покоління – F1) виявилося одноманітним – жовтого кольору. Тобто у фенотипі гібридів F1 проявилися лише домінантні ознаки.

Одноманітність першого гібридного покоління та виявлення у гібридів лише домінантної ознаки називається законом домінування або І законом Менделя.

Розщеплення - явище прояву обох станів ознаки у другому поколінні гібридів (F2), зумовлене різницею алельних генів, що їх визначають.

Є самозапильні рослини F1 з жовтим насінням дають потомства з жовтим і з зеленим насінням; рецесивна ознака не зникає, а лише тимчасово пригнічується, знову з'являється у F2 у співвідношенні 1/4 частина зеленого насіння та 3/4 – жовтого. Тобто точно – 3:1.

Прояв у фенотипі чверті гібридів другого покоління рецесивної ознаки, а трьох четвертих - домінантної, отримав назву закону розщеплення, II закону Менделя.

Надалі Г. Мендель ускладнив умови в дослідах - використовував рослини, які відрізнялися різними станами двох (дигібридне схрещування) або більшої кількості ознак (полігібридне схрещування). При схрещуванні рослин гороху з жовтим гладким насінням і зморшкуватим зеленим - всі гібриди першого покоління мали гладке жовте насіння - прояв І закону Менделя - однаковості гібридів першого покоління. Але серед гібридів F2 виявилося чотири фенотипи.

З отриманих результатів Р. Мендель сформулював закон незалежного комбінування станів ознак (закон незалежного успадкування ознак). Це ІІІ закон Менделя. При ди-або полігібридному схрещуванні розщеплення станів кожної ознаки у нащадків відбувається незалежно від інших. Для дигібридного схрещування характерне розщеплення за фенотипом 9:3:3:1, причому з'являються групи з новим поєднанням ознак.

Неповне домінування – проміжний характер успадкування. Існують алелі, які лише частково домінують над рецесивними. Тоді гібридна особина має ступінь ознаки у фенотипі, що відрізняє її від батьківських. Це явище отримало назву неповного домінування.

Методи перевірки генотипу гібридних особин

Як відомо, при повному домінуванні особини з домінантним та гетерозиготним набором хромосом фенотипно однакові. Визначити їхній генотип можливо за допомогою аналізуючого схрещування. Воно базується на тому, що особини, гомозиготні за рецесивною ознакою, завжди подібні до фенотипів. Це схрещування рецесивної гомозиготної особини з особиною з домінантною ознакою, але невідомим генотипом.

При отриманні одноманітної F1 кожна батьківська особина утворює лише один тип гамет. Отже, домінантна гомозиготна особина за генотипом (АА).

Якщо при схрещуванні особини з домінантною ознакою з особиною з рецесивною гомозиготною ознакою отримане потомство має розщеплення 1:1, то особина, що досліджується, з домінантною ознакою гетерозиготна (Аа).

1. Особливості методу гібридологічного аналізу. Закони Менделя.
2. Типи взаємодії генів.
3. Зчеплене успадкування ознак.
4. Цитоплазматичне наслідування.

Метод гібридологічного аналізу , що полягає у схрещуванні та подальшому обліку розщеплень (співвідношень фенотипічних та генотипічних різновидів нащадків), був розроблений чеським натуралістом Г. Менделем (1865). До особливостей цього відносять: 1) облік при схрещуванні як різноманітного комплексу ознак в батьків і нащадків, а аналіз успадкування окремих, виділених дослідником альтернативних ознак ; 2) кількісний облік у ряді послідовних поколінь гібридних рослин, що відрізняються за окремими ознаками; 3) індивідуальний аналіз потомства кожного рослини.

Працюючи з рослинами гороху садового, що самозапиляються, Г. Мендель вибрав для експерименту сорти (чисті лінії), що відрізняються один від одного альтернативними проявами ознак. Отримані дані Мендель обробив математично, у результаті розкрилася чітка закономірність успадкування окремих ознак батьківських форм їх нащадками у низці наступних поколінь. Цю закономірність Мендель сформулював як правил спадковості, які отримали пізню назву законів Менделя.

Схрещування двох організмів називають гібридизацією. Моногібридним (моногенним) називають схрещування двох організмів, у якому простежують успадкування однієї пари альтернативних проявів якогось ознаки (розвиток цієї ознаки обумовлено парою алелей одного гена). Гібриди першого покоління є однаковими за досліджуваною ознакою. У F1 проявляється лише один із пари альтернативних варіантів ознаки кольору насіння, названий домінантним.Ці результати ілюструють перший закон Менделя - закон однаковості гібридів першого покоління, і навіть правило домінування.

Перший закон Менделяможна сформулювати наступним чином: при схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються однією або декількома парами альтернативних ознак, усі гібриди першого покоління виявляться за цими одноманітними ознаками. У гібридів виявляться домінантні ознаки батьків.

У другому поколінні виявилося розщеплення за досліджуваною ознакою

Співвідношення нащадків з домінантним та рецесивним проявом ознаки виявилося близько до ¼ до ¼. Таким чином, другий закон Менделяможна сформулювати наступним чином: при моногібридному схрещуванні гетерозиготних особин (гібридів F1) у другому поколінні спостерігається розщеплення за варіантами аналізованої ознаки щодо 3:1 за фенотипом та 1:2:1 за генотипом. Щоб пояснити розподіл ознак у гібридів послідовних поколінь, Г. Мендель припустив, що кожна спадкова ознака залежить від наявності у соматичних клітинах двох спадкових факторів, отриманих від батька та матері. На цей час встановлено, що спадкові чинники Менделя відповідають генам - локусам хромосом.

Гомозиготні рослини з жовтим насінням (АА) утворюють гамети одного сорту з алелем А; рослини із зеленим насінням (аа) утворюють гамети з а. Таким чином, користуючись сучасною термінологією, гіпотезу « чистоти гамет» можна сформулювати наступним чином: "У процесі утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє тільки один ген з алельної пари, тому що в процесі мейозу в гамету потрапляє одна хромосома з пари гомологічних хромосом.

Схрещування, при якому простежується успадкування за двома парами альтернативних ознак, називають дигібридним, за кількома парами ознак- полігібридним. У дослідах Менделя при схрещуванні сорту гороху, що мав жовте (А) і гладке (В) насіння, з сортом гороху із зеленим (а) і зморшкуватим (Ь) насінням, гібриди F1 мали жовте та гладке насіння, тобто. виявилися домінантні ознаки (гібриди однакові).

Гібридне насіння другого покоління (F2) розподілилося на чотири фенотипічні групи у співвідношенні: 315 - з гладким жовтим насінням, 101 - з зморшкуватим жовтим, 108 - з гладким зеленим, 32 - з зеленим зморшкуватим насінням. Якщо число нащадків у кожній групі розділити на число нащадків у найменшій групі, то F2 співвідношення фенотипічних класів складе приблизно 9:3:3:1. Отже, згідно третьому закону Менделя, гени різних алельних пар та відповідні їм ознаки передаються потомству незалежноодин від одного, комбінуючисьу всіляких поєднаннях.

При повному домінуванні одного алелі над іншим гетерозиготні особини фенотипно не відрізняються від гомозиготних за домінантним алелем і розрізнити їх можна лише за допомогою гібридологічного аналізу, тобто. за потомством, яке виходить від певного типу схрещування, що отримало назву аналізуючого. Аналізуючим є такий тип схрещування, при якому випробувану особину з домінантною ознакою схрещують з особиною, гомозиготною за рецесивним аплелем.

Якщо домінантна особина гомозиготна, потомство від такого схрещування буде одноманітним і не буде розщеплення. У разі, якщо особина з домінантним ознакою гетерозиготна, розщеплення відбудеться у відношенні 1:1 по фенотипу і генотипу.

Взаємодія генів

В окремих випадках дія різних генів щодо незалежно, але, як правило, прояв ознак є результатом взаємодії продуктів різних генів. Ці взаємодії можуть бути пов'язані як з алельними, так і з неалельнимигенами.

Взаємодія між алельнимигенами здійснюється у вигляді трьох форм: повне домінування, неповне домінування та незалежний прояв (кодомінування).

Раніше були розглянуті досліди Менделя, які виявили повне домінування одного алеля та рецесивність іншого. Неповне домінування спостерігається в тому випадку, коли один ген з пари алелів не забезпечує утворення в достатній для нормального прояву ознаки його білкового продукту. При цій формі взаємодії генів усі гетерозиготи та гомозиготи значно відрізняються за фенотипом один від одного. При кодомініруванняу гетерозиготних організмів кожен із алельних генів викликає формування у фенотипі контрольованого їм ознаки. Прикладом цієї форми взаємодії алелів служить успадкування груп крові людини за системою АВО, що детермінуються геном I. Існує три алелі цього гена Iо, Iа, IЬ, що визначають антигени груп крові. Спадкування груп крові ілюструє також явище множиниаллелизма: в генофондах популяцій людини ген I існує як трьох різних алелей, які комбінуються в окремих індивідуумів лише попарно.

Взаємодія неалельних генів. У ряді випадків на одну ознаку організму можуть впливати дві (або більше) пари неалельних генів. Це призводить до значних чисельних відхилень фенотипічних (але не генотипних) класів від встановлених Менделем при дигібридному схрещуванні. Взаємодія неалельних генів поділяють на основні форми: комплементарність, епістаз, полімерію.

При комплементарномувзаємодії ознака проявляється лише у разі одночасної присутності в генотипі організму двох домінантних неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії може бути схрещування двох різних сортів запашного горошку з білими пелюстками квіток.

Наступним видом взаємодії неалельних генів є епістаз, при якому ген однієї алельної пари пригнічує дію гена іншої пари. Ген, який пригнічує дію іншого, називається епістатичним геном(або супресором).Пригнічений ген називається гіпостатичного.Епістаз може бути домінантним та рецесивним. Прикладом домінантного епістазу є спадкування забарвлення оперення курей. Ген С у домінантній формі визначає нормальну продукцію пігменту, але домінантний алель іншого гена I є його супресором. Внаслідок цього кури, що мають у генотипі домінантний алель гена забарвлення, у присутності супресора виявляються білими. Епістатична дія рецесивного гена ілюструє успадкування забарвлення вовни у будинкових мишей. Забарвлення агуті (рудувато-сіре забарвлення вовни) визначається домінантним геном А. Його рецесивний аллель а в гомозиготному стані зумовлює чорне забарвлення. Домінантний ген іншої пари С визначає розвиток пігменту, гомозиготи за рецесивним алелем є альбіносами з білою вовною і червоними очима (відсутність пігменту в шерсті і райдужній оболонці очей).

Спадкування ознаки, передача та розвиток якого, обумовлені, як правило, двома алелями одного гена, називають моногенним. Крім того відомі гени з різних алельних пар (їх називають полімерними або полігенами), приблизно однаково впливають ознака.

Явище одночасного на ознака кількох неалельных однотипних генів отримало назву полімерії. Хоча полімерні гени є алельними, але оскільки визначають розвиток однієї ознаки, їх зазвичай позначають однією літерою А (а), цифрами вказуючи число алельних пар. Дія полігенів найчастіше буває підсумовуючим.

Зчеплене успадкування

Аналіз успадкування одночасно кількох ознак у дрозофіли, проведений Т. Морганом, показав, що результати аналізуючого схрещування гібридів F1 іноді відрізняються від очікуваних у разі їхнього незалежного успадкування. У нащадків такого схрещування замість вільного комбінування ознак різних пар спостерігали тенденцію до успадкування переважно батьківських поєднань ознак. Таке наслідування ознак було названо зчепленим.Зчеплене наслідування пояснюється розташуванням відповідних генів в одній і тій же хромосомі. У складі останньої вони передаються з покоління до покоління клітин та організмів, зберігаючи поєднання алелів батьків.

Залежність зчепленого наслідування ознак від локалізації генів в одній хромосомі дає підставу розглядати хромосоми як окремі групи зчеплення.Аналіз успадкування ознаки забарвлення очей у дрозофіли в лабораторії Т. Моргана виявив деякі особливості, що змусили виділити як окремий тип успадкування ознак зчеплене зі статтю успадкування.

Залежність результатів експерименту від того, хто з батьків був носієм домінантного варіанта ознаки, дозволила висловити припущення, що ген, що визначає забарвлення очей у дрозофіли, розташований у Х-хромосомі та не має гомолога в У-хромосомі. Всі особливості зчепленого зі статтю спадкування пояснюються неоднаковою дозою відповідних генів у представників різної - гомо-і гетерогаметної статі. Х-хромосома присутня в каріотипі кожної особини, тому ознаки, що визначаються генами цієї хромосоми, формуються у представників як жіночої, так і чоловічої статі. Особини гомогаметної статі отримують ці гени від обох батьків і через свої гамети передають їх усім нащадкам. Представники гетерогаметної статі отримують єдину X-хромосому від гомогаметного батька та передають її своєму гомогаметному потомству. У ссавців (зокрема і людини) чоловіча стать отримує Х-зчеплені гени від матері і передає їх дочкам. При цьому чоловіча стать ніколи не успадковує батьківського Х-зчепленого ознаки і не передає його своїм синам

Активно функціонуючі гени У-хромосоми, що не мають алелів у Х-хромосомі, присутні в генотипі тільки гетерогаметної статі, причому в гемізиготному стані. Тому вони проявляються фенотипно і передаються з покоління до покоління лише у представників гетерогаметної статі. Так, у людини ознака гіпертрихозу вушної раковини («волосаті вуха») спостерігається виключно у чоловіків і успадковується від батька до сина.

Ми почнемо з викладу законів Менделя, потім поговоримо про Моргана, і в кінці скажемо, навіщо генетика потрібна сьогодні, чим вона допомагає та які її методи.

У 1860-х роках чернець Мендель зайнявся дослідженням успадкування ознак. Цим займалися і до нього, і вперше про це йдеться у Біблії. У Старому завіті йдеться про те, що якщо власник худоби хотів отримати певну породу, то він одних овець годував гілками очищеними, якщо хотів отримати потомство з білою шерстю, і неочищеними, якщо хотів отримати шкуру худоби чорної. Тобто як успадковуються ознаки хвилювало людей ще до написання Біблії. Чому ж до Менделя не могли знайти закони передачі ознак у поколіннях?

Справа в тому, що до нього дослідники обирали сукупність ознак одного індивіда, з якими було складніше розбиратися, ніж з однією ознакою. До нього передача ознак розглядалася найчастіше як єдиний комплекс (типу - в неї обличчя бабусине, хоча окремих ознак тут дуже багато). Мендель реєстрував передачу кожної ознаки окремо, незалежно від того, як передалися нащадкам інші ознаки.

Важливо, що Мендель вибрав дослідження ознаки, реєстрація яких була гранично простою. Це ознаки дискретні та альтернативні:

1. дискретні (переривчасті) ознаки: ця ознака або присутня, або відсутня. Наприклад, ознака кольору: горошина або зелена, або зелена.
2. альтернативні ознаки: один стан ознаки унеможливлює наявність іншого стану. Наприклад, стан такої ознаки як колір: горошина або зелена або жовта. Обидва стани ознаки в одному організмі не можуть проявитися.

Підхід до аналізу нащадків був у Менделя такий, що його не застосовували. Це кількісний, статистичний метод аналізу: всі нащадки з цим станом ознаки (наприклад - зелені горошини) об'єднувалися в одну групу і підраховувалося їх число, яке порівнювали з числом нащадків з іншим станом ознаки (горошини жовті).

Як ознака Мендель вибрав колір насіння посівного гороху, стан якого був взаємовиключним: колір або жовтий або зелений. Інша ознака – форма насіння. Альтернативні стани ознаки - форма чи зморшкувата чи гладка. Виявилося, що ці ознаки стабільно відтворюються в поколіннях і виявляються або в одному стані або в іншому. Загалом Мендель досліджував 7 пар ознак, стежачи за кожною окремо.

При схрещуванні Мендель досліджував передачу ознак батьків до їхніх нащадків. І ось що він одержав. Один із батьків давав у низці поколінь при самозапиленні тільки зморшкувате насіння, інший - лише гладке насіння.

Горох - самозапилювач. Для того, щоб отримати потомство від двох різних батьків (гібриди), йому потрібно було зробити так, щоб рослини не самозапилювалися. Для цього він видаляв у однієї батьківської рослини тичинки, і переносив на нього пилок з іншої рослини. У цьому випадку насіння, що утворилося, було гібридним. Все гібридне насіння в першому поколінні виявилося однаковим. Усі вони виявилися гладкими. Стан ознаки, що виявився, ми називаємо домінантним (значення кореня цього слова - панівний). Інший стан ознаки (зморшкувате насіння) у гібридів не виявлялося. Такий стан ознаки ми називаємо рецесивним (що поступається).

Мендель схрестив рослини першого покоління всередині себе і подивився на форму горошин (це було друге покоління нащадків схрещування). Основна частина насіння виявилася гладкою. Але частина була зморшкуватою, такою ж у вихідного батька (якби ми говорили про власну родину, то сказали б, що онук був точно в дідуся, хоч у тата з мамою цього стану ознаки не було зовсім). Він провів кількісне дослідження того, яка частка нащадків відноситься до одного класу (гладкі – домінантні), а яка до іншого класу (зморшкуваті – рецесивні). Виявилося, що зморшкуватого насіння вийшла приблизно чверть, а три чверті - гладких.

Мендель провів такі ж схрещування гібридів першого покоління за іншими ознаками: кольору насіння, забарвлення квітки та інших. Він побачив, що співвідношення 3:1 зберігається.

Мендель провів схрещування і в одному напрямку (тато з домінантною ознакою, мама – з рецесивною) та в іншому (тато з рецесивною ознакою, мама з домінантною). При цьому якісні та кількісні результати передачі ознак у поколіннях були однаковими. З цього можна дійти невтішного висновку, як і жіночі і батьківські задатки ознаки роблять однаковий внесок у успадкування ознаки в потомства.

Те, що в першому поколінні проявляється ознака лише одного з батьків, ми називаємо законом одноманітності гібридів першого покоління або законом домінування.

Те, що в другому поколінні знову з'являються ознаки й одного з батьків (домінантний) та іншого (рецесивний) дозволило Менделю припустити, що успадковується не ознака як така, а задаток його розвитку (те, що ми зараз називаємо геном). Він також припустив, що кожен організм містить кілька таких задатків для кожної ознаки. Від батька до нащадка переходить лише один із двох задатків. Завдаток кожного типу (домінантний чи рецесивний) переходить до нащадка з ймовірністю. При об'єднанні у нащадка двох різних задатків (домінантний та рецесивний) проявляється лише один із них (домінантний, він позначається великою літерою А). Рецесивний завдаток (він позначається малою літерою а) у гібрида не зникає, оскільки проявляється як ознака в наступному поколінні.

Так як у другому поколінні з'явився такий самий організм, як і батьківський, Мендель вирішив, що завдаток однієї ознаки «не замазується», при поєднанні з іншим, він залишається таким же чистим. Згодом було з'ясовано те, що від даного організму передається лише половина його задатків - статеві клітини, вони називаються гаметами, несуть лише одну з двох альтернативних ознак.

У людини налічується близько 5 тис. морфологічних та біохімічних ознак, які успадковуються досить чітко за Менделем. Судячи з розщеплення у другому поколінні, альтернативні задатки однієї ознаки комбінувалися незалежно незалежно. Тобто домінантна ознака могла проявитися при комбінаціях типу Аа, аАі АА, а рецесивний лише у комбінації аа.

Повторимо, що Мендель припустив, що успадковується не ознака, а задатки ознаки (гени) і ці задатки не змішуються, тому цей закон називається законом чистоти гамет. Через дослідження процесу успадкування можна було зробити висновки про деякі характеристики успадкованого матеріалу, тобто задатки стабільні в поколіннях, зберігають свої властивості, що задатки дискретні, тобто визначаються тільки один стан ознаки, те, що їх два, вони випадково комбінуються і т.п. буд.

За часів Менделя ще нічого не було відомо про мейоз, хоч про ядерну будову клітини вже знали. Те, що в ядрі міститься речовина, названа нуклеїном, стало відомо лише через кілька років після відкриття законів Менделя, причому це відкриття з ним не було пов'язане.

Усі висновки вищевикладеного матеріалу можна сформулювати так:

1) Кожна спадкова ознака визначається окремим спадковим фактором, завдатком; у сучасному уявленні ці задатки відповідають генам;

2) Гени зберігаються у чистому вигляді у ряді поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності: це було доказом основного становища генетики: ген щодо постійний;

3) Обидві статі однаково беруть участь у передачі своїх спадкових властивостей потомству;

4) Редуплікація рівного числа генів та їх редукція у чоловічих та жіночих статевих клітинах; це становище стало генетичним передбаченням існування мейозу;

5) Спадкові задатки є парними, один – материнський, інший – батьківський; один із них може бути домінантним, інший – рецесивним; це положення відповідає відкриттю принципу алелізму: ген представлений мінімум двома алелями.

До законів спадкування належать закон розщеплення спадкових ознак у потомстві гібрида та закон незалежного комбінування спадкових ознак. Ці два закони відбивають процес передачі спадкової інформації у клітинних поколіннях при статевому розмноженні. Їх відкриття стало першим фактичним доказом існування спадковості як явища.

Закони спадковості мають інший зміст, і вони формулюються у такому вигляді:

• Перший закон – закон дискретної (генної) спадкової детермінації ознак; він є основою теорії гена.
• Другий закон – закон відносної сталості спадкової одиниці – гена.
• Третій закон - закон алельного стану гена (домінантність та рецесивність).

Те, що закони Менделя пов'язані з поведінкою хромосом при мейозі, виявили на початку ХХ століття під час повторного відкриття законів Менделя відразу трьома групами вчених незалежно друг від друга. Як вам вже відомо, особливість мейозу полягає в тому, що число хромосом у клітині зменшується вдвічі, хромосоми можуть змінюватись своїми частинами при мейозі. Така особливість характеризує ситуацію з життєвим циклом у всіх еукаріотів.

Для того, щоб перевірити припущення про успадкування задатків у такому вигляді, як ми вже говорили, Мендель провів також схрещування нащадків першого покоління, що має жовте насіння з батьківським зеленим (рецесивним). Схрещування на рецесивний організм назвав аналізуючим. В результаті він отримав розщеплення один до одного: ( Аах аа = Аа + Аа + аа + аа). Таким чином, Мендель підтвердив припущення, що в організмі першого покоління є задатки ознак кожного з батьків у співвідношенні 1 до 1. Стан, коли обидва задатки ознаки однакові, Мендель назвав гомозиготним, а коли різні – гетерозиготним.

Мендель враховував результати, отримані на тисячах насіння, тобто він проводив статистичні дослідження, що відбивають біологічну закономірність. Відкриті їм самі закони діятимуть і інших еукаріотах, наприклад грибах. Тут показані гриби, у яких чотири суперечки, які одержуються в результаті одного мейозу, залишаються в загальній оболонці. Аналізуючий схрещування у таких грибів призводить до того, в одній оболонці присутні 2 суперечки з ознакою одного з батьків і дві з ознакою іншого. Таким чином, розщеплення 1:1 в схрещуванні, що аналізує, відображає біологічну закономірність розщеплення задатків однієї ознаки в кожному мейозі, яка буде виглядати як закономірність статистична, якщо всі суперечки змішати.

Те, що в батьків були різні стани однієї ознаки, говорить про те, що задатки до розвитку ознаки можуть змінюватися. Ці зміни називаються мутаціями. Мутації бувають нейтральними: форма волосся, колір очей та ін. Деякі мутації призводять до змін, що порушують нормальне функціонування організму. Це коротконогость у тварин (велика рогата худоба, вівці та ін), безокість і безкрилість у комах, безшерстність у ссавців, гігантизм і карликовість.

Деякі мутації можуть бути і нешкідливими, наприклад безшерсті у людей, хоча всі примати мають волосяний покрив. Але іноді зустрічаються зміни інтенсивності волосяного покриву на тілі та у людей. Н.І.Вавілов назвав таке явище законом гомологічних рядів спадкової мінливості: тобто ознака, типова тільки для одного з двох споріднених видів, може бути виявлена ​​з якоюсь частотою і в особин спорідненого вигляду.

На цьому слайді показано те, що мутації можуть бути досить помітними, бачимо негритянську сім'ю, в якій народився білий негр - альбінос. У нього діти, швидше за все, будуть пігментованими, оскільки ця мутація рецесивна, а частота її народження низька.

Ми говорили раніше про ознаки, які виявляються повністю. Але це для всіх ознак так. Наприклад, фенотип гетерозигот може бути проміжним між домінантною та рецесивною ознакою батьків. Так, забарвлення плоду у баклажан у першому поколінні змінюється з темно-синім на менш інтенсивне фіолетове. При цьому у другому поколінні розщеплення за наявності забарвлення залишилося 3:1, але якщо враховувати інтенсивність забарвлення, розщеплення стало 1:2:1 (колір темно-синій - АА, фіолетовий - 2 Ааі білий - аа, відповідно) У разі видно, що прояв ознаки залежить від дози домінантного аллеля. Розщеплення за фенотипом відповідає розщепленню за генотипом: класи АА, Ааі аа, у співвідношенні 1:2:1.

Ще раз виділимо роль Менделя у розвитку науки. Ніхто до нього не думав, що взагалі можуть існувати задатки ознак. Вважалося, що в кожному з нас сидить маленький чоловічок, усередині його ще маленький чоловічок і т.д. Зачаття має до його появи якесь відношення, але за механізмом готовий маленький чоловічок вже присутній з самого початку свого зростання. Такими були домінуючі уявлення, у яких, безумовно, був недолік - за цією теорією, при великій кількості поколінь гомункулус мав вийти за розміром меншим за елементарну частинку, але тоді про частинки ще не знали J.

Звідки Мендель знав, яка ознака є домінантною, а якою є рецесивною? Нічого він не знав, просто взяв деякий принцип організації досвіду. Зручно, що ознаки, за якими він спостерігав, були різні: зріст, розмір, колір квітки, колір боба тощо. Він не мав апріорної моделі механізму спадкування, він вивів її зі спостереження за передачею ознаки в поколіннях. Ще одна особливість його методу. Він отримав, що частка особин із рецесивною ознакою у другому поколінні становить чверть від усього потомства. Тобто ймовірність того, що ця горошина зелена – 1/4. Допустимо вийшло в середньому по 4 горошини в одному стручці. Чи буде в кожному стручці (це потомство від двох і тільки двох батьків) 1 горошина зелена і 3 жовтих? Ні. Наприклад, ймовірність того, що там буде 2 зелені горошини дорівнює 1/4 х 1/4 = 1/16, а того, що всі чотири зелені - 1/256. Тобто, якщо взяти купу бобів, з чотирма горошинами в кожному, то у кожної 256-ї всі горошини будуть з рецесивними ознаками, тобто зеленими. Мендель аналізував потомство безлічі однакових пар батьків. Про схрещування було розказано, тому що вони показують, що закони Менделя проявляються як статистичні, а в основі мають біологічну закономірність – 1:1. Тобто гамети різних типів у КОЖНОМУ мейозі у гетерозиготи утворюються в рівному співвідношенні – 1:1, а закономірності проявляється статистично, оскільки аналізуються нащадки сотень мейозів – Мендель аналізував понад 1000 нащадків у схрещуванні кожного типу.

Спочатку Мендель досліджував спадкування однієї пари ознак. Потім він поставив питання, що відбуватиметься, якщо одночасно спостерігати за двома парами ознак. Вище на малюнку, у правій частині проілюстровано таке дослідження по дум парам ознак - кольору горошин та формі горошин.

Батьки одного типу давали при самозапиленні горошини жовті та круглої форми. Батьки іншого типу давали при самозапиленні горошини зелені та зморшкуватої форми. У першому поколінні він отримав всі горошини жовті, а формою - круглі. Розщеплення, що вийшло, у другому поколінні зручно розглянути за допомогою решітки Пенета. Отримали розщеплення за ознаками 9:3:3:1 (жовті та круглі: жовті та зморшкуваті: зелені та круглі: зелені та зморшкуваті). Розщеплення за кожною парою ознак відбувається незалежно один від одного. Співвідношення 9жк + 3жм + 3зк + 1зм відповідає незалежній комбінації результатів двох схрещувань (3ж + 1з) х (3к + 1 м). Тобто і задатки ознак цих пар (колір та форма) комбінуються незалежно.

Вважаємо, скільки різних фенотипічних класів ми отримали. У нас було 2 фенотипічні класи: жовті та зелені; і за іншою ознакою 2 фенотипічні класи: круглі та зморшкуваті. А всього буде 2 * 2 = 4 фенотипічних класу, що ми і отримали вище. Якщо розглядати три ознаки, то фенотипних класів буде 23 = 8 класів. Мендель доходив до дігібридних схрещувань. Задатки всіх ознак, на щастя Менделя, перебували біля гороху різних хромосомах, а всього хромосом у гороху - 7 пар. Тому виявилося, що він взяв ознаки, які комбінувалися незалежно в потомстві.

Людина має 23 пари хромосом. Якщо розглянути якусь одну гетерозиготну ознаку для кожної хромосоми, може у людини може спостерігатися 2 23 ~ 8*10 6 фенотипічних класів у потомстві однієї подружньої пари. Як згадувалося на першій лекції, кожен з нас містить між татовими та маминими хромосомами порядку 1 відмінності на 1000 позицій, тобто всього близько мільйона відмінностей між татовими та маминими хромосомами. Тобто кожен з нас є нащадком мільйонногібридного схрещування, при якому кількість фенотипічних класів становить 2 1000000 . Практично це число фенотипічних класів у нащадках однієї пари не реалізується, тому що хромосом у нас всього 23, а не мільйон. Виходить, що 8*10 6 - це нижня межа величини можливого розмаїття у потомстві цієї подружжя. Виходячи з цього можна зрозуміти, що не може бути двох абсолютно однакових людей. Імовірність мутації даного нуклеотиду в ДНК за одне покоління становить близько 10 -7 - 10 -8 , тобто на весь геном (3 * 109) вийде близько 100 змін de novo між батьком і дитиною. А всього відмінностей у татовій половинці вашого геному від маминої половинки - близько 1 000 000. Це означає, що старі мутації у вашому геномі набагато частіші, ніж нові (у 10 000 разів).

Також Мендель проводив аналізуючий схрещування - схрещування з рецесивною гомозиготою. У нащадка першого покоління комбінація генів має вигляд АаВ b. Якщо схрестити його з представником з повністю рецесивним набором генів ( aabb), то вийде чотири можливі класи, які будуть знаходитися у співвідношенні 1:1:1:1, на відміну від розглянутого вище схрещування, коли ми отримали розщеплення 9:3:3:1.

Нижче показані деякі статистичні критерії – які співвідношення чисел слід вважати відповідними очікуваним, скажімо, 3:1. Наприклад, для 3:1 - з чотирьохсот горошин навряд чи вийде точно 300 до 100. Якщо вийде, наприклад, 301 до 99, то це відношення напевно вважатимуться рівним 3 до 1. А 350 до 50 вже, напевно, не дорівнює 3 до 1.

Статистичний тест хі-квадрат (χ 2) використовується для перевірки гіпотези відповідності розподіленого очікуваного очікуваного. Вимовляється ця грецька літера у російській мові як «хі», а англійською - як «чи» (chi).

Розмір χ 2 розраховується як сума квадратів відхилень спостережуваних величин від очікуваної, поділених на очікувану величину. Потім по спеціальній таблиці для даного значення 2 знаходять величину ймовірності того, що така відмінність між спостерігається і очікуваною величиною є випадковим. Якщо ймовірність виявляється менше 5%, то відхилення вважається не випадковим (цифра в п'ять відсотків обрана за домовленістю).

Чи завжди буде проявлятися якась спадково визначена ознака? Адже це припущення за умовчанням є основою інтерпретації даних отриманих Менделем.

Виявляється, це може залежати від багатьох причин. Є така успадкована риса у людини – шестипалість. Хоча у нас, як і у всіх хребетних, пальців у нормі п'ять.

Імовірність прояву задатку ознаки у вигляді спостережуваної ознаки (тут - шестипалість) може бути меншою за 100%. На фото у людини на обох ногах по 6 пальців. А у його близнюка ця ознака не обов'язково виявиться. Частка індивідів з цим генотипом, у яких проявляється відповідний фенотип, було названо пенетрантністю (цей термін запровадив російський генетик Тимофєєв-Ресовський).

У деяких випадках шостий палець може бути позначений деяким шкірним приростом. Ступінь виразності ознаки у індивіда Тимофєєв-Ресовський запропонував називати експресивністю.

Особливо ясно не 100% зв'язок генотипу з фенотипом простежується щодо ідентичних близнюків. Генетична конституція в них один на один, а ознаки у них збігаються різною мірою. Нижче представлена ​​табличка, в якій представлено збіг ознак для близнюків ідентичних та неідентичних. Як ознаки в цій таблиці взяті різні хвороби.

Ознака, яка є у більшості особин у природних умовах проживання, називається диким типом. Найбільш поширена ознака часто виявляється домінантною. Такий зв'язок може мати пристосувальне значення, корисне для вигляду. У людини домінантними ознаками є, наприклад, чорне волосся, темні очі, кучеряве волосся. До речі, оскільки відповідні гени знаходяться на різних хромосомах, то може вийти кучерявий негр, який буде блондином – це ніщо не забороняє.

Чому так виходить, що при моногібридному схрещуванні трьом генотипічним класам у потомстві другого покоління відповідає в деяких випадках три фенотипові класи (баклажани сині фіолетові та білі), а в іншому випадку - два класи (жовта або зелена горошина)? Чому в одному випадку прояв домінантної ознаки неповний, а в іншому – повний? Можна провести аналогію з фотоплівкою. Залежно кількості світла, кадр може вийти дуже прозорим, сірим і дуже чорним. Те саме - з генами. Наприклад, є у кукурудзи ген Y, який визначає утворення вітаміну А. Коли доза гена Y на клітину зростає від одного до трьох, лінійно змінюється активність ферменту, який він кодує і, в даному випадку, посилюється утворення вітаміну А і забарвлення зерна. (У кукурудзи основна частина зерна - ендосперм. У кожній клітині ендосперму три геноми - два від мами та один від тата). Тобто багато ознак залежать від дози алелю кількісно. Чим більше копій аллеля потрібного типу, тим більше буде величина контрольованого ознаки. Такий зв'язок постійно використовується у біотехнології.

Мендель міг благополучно свої закони і відкрити. Дослідження на гороху дозволили Менделю відкрити свої закони, тому що горох - самозапильна рослина, а тому без примусу - гомозиготний. При самозапиленні частка гетерозигот зменшується пропорційно двом ступенем номера покоління. У цьому полягало везіння Менделя - якби частка гетерозигот була великою, то ніяких закономірностей не спостерігалося б. Коли він потім узяв перехресні запилювачі, то закономірності порушилися, що сильно засмутило Менделя, бо подумав, що відкрив щось приватне. Виявилось, що ні.

Вище було розказано про успадкування ознак якісних, а зазвичай більшість ознак – кількісні. Їхній генетичний контроль досить складний. Кількісні ознаки описуються через середню величину значення ознаки та розмахом варіювання, яка називається нормою реакції. І величина середньої, і норма реакції - це видоспецифічні показники, які залежать як від генотипу, так і умов середовища. Наприклад, тривалість життя. Хоч у Біблії написано, що пророки жили по 800 років, але зараз ясно, що більше 120-150 років ніхто не живе. А миша, наприклад, живе два роки, хоча вона теж ссавець. Наше зростання, наша вага – це всі кількісні ознаки. Немає людей 3-4 метрового зросту, хоча слони, наприклад, є. У кожного виду своя середня за кожною кількісною ознакою та свій розмах його варіювання.

Закономірності успадкування відкриті щодо якісних ознак.

Більшість наших ознак – кількісні.

Величини значень ознак у представницькій вибірці особин даного виду характеризуються певною середньою та широтою її варіювання, яка називається нормою реакції та залежить як від генотипу, так і від умов формування ознаки.

Тема 4.2 Основні закономірності

спадковості

Термінологія 1.Альтернативні– контрастні ознаки. 2. Чисті лінії– рослини, у яких при самозапиленні немає розщеплення. 3. Гібридіологічний метод- Отримання гібридного потомства та його аналіз. 4. Батьківські особини- Р. 5. Чоловічі особини – ♂. 6. Жіночі особини – ♀. 7. Схрещування- X. 8. Гібриди F 1, F 2, F n. 9. Моногібридне– схрещування особин з однією контрастною ознакою. Закономірності успадкування ознакКількісні закономірності успадкування ознак відкрив чеський ботанік-аматор Г. Мендель. Поставивши за мету з'ясувати закономірності успадкування ознак, він, перш за все, звернув увагу на вибір об'єкта дослідження. Для своїх дослідів Г. Мендель вибрав горох – ті його сорти, які чітко відрізнялися один від одного за цілою низкою ознак. Одним з найістотніших моментів у всій роботі було визначення числа ознак, за якими повинні відрізнятися рослини, що схрещуються. Г. Мендель вперше усвідомив, що почавши з найпростішого випадку – відмінності батьків за однією-єдиною ознакою і поступово ускладнюючи завдання, можна сподіватися розплутати весь клубок закономірностей передачі ознак із покоління до покоління, тобто. їх успадкування. Тут виявилася сувора математичність його мислення. Саме такий підхід дозволив Г. Менделю чітко планувати подальше ускладнення експериментів. Щодо цього Мендель стояв вище за всіх сучасних йому біологів. Іншою важливою особливістю його досліджень було те, що він обрав для експериментів організми, які стосуються чистих ліній, тобто. такі рослини, у ряді поколінь яких при самозапиленні не спостерігалося розщеплення за ознакою, що вивчається. Так само важливо й те, що він спостерігав за успадкуванням альтернативних, тобто. контрастних ознак. Наприклад, квітки однієї рослини були пурпурові, а іншої – білими, ріст рослини високий чи низький, боби гладкі чи зморшкуваті тощо. Порівнюючи результати дослідів та теоретичні розрахунки, Г. Мендель особливо підкреслював середньостатистичний характер відкритих їм закономірностей. Отже, метод схрещування особин, які відрізняються альтернативними ознаками, тобто. гібридизації, з наступним суворим врахуванням розподілу батьківських ознак у нащадків, отримав назву гібридіологічного. Закономірності успадкування ознак, виявлення Г. Менделем і підтвердження багатьма біологами на різних об'єктах, в даний час формулюють у вигляді законів, що носять загальний характер. Закон одноманітності першого покоління гібридівМоногібридне схрещування. Для ілюстрації закону однаковості першого покоління – першого закону Менделя, відтворимо його досліди щодо моногібридного схрещування рослин гороху. Моногібридним називається схрещування двох організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак. Отже, за такого схрещування простежуються закономірності успадкування лише двох варіантів ознаки, розвиток якого обумовлено парою алельних генів. Наприклад, ознака – колір насіння, варіанти – жовтий чи зелений. Всі інші ознаки, властиві цим організмам, до уваги не беруться. Якщо схрестити рослини гороху з жовтим і зеленим насінням, то у всіх отриманих в результаті цього схрещування нащадків – гібридів насіння буде жовтим. Така ж картина спостерігається при схрещуванні рослин, що мають гладку і зморшкувату форму насіння - все насіння у гібридів буде гладким. Отже, у гібрида першого покоління з кожної пари альтернативних ознак виявляється лише одна. Друга ознака як би зникає, не проявляється. Переважання гібрида ознаки одного з батьків Мендель назвав домінуванням. Ознака, що проявляється у гібрида першого покоління і пригнічує розвиток іншої ознаки, було названо домінантним, протилежним, тобто. пригнічуваний ознака – рецесивним. Домінантну ознаку прийнято позначати великою літерою (А), рецесивний – малою (а). Мендель використовував у дослідах рослини, що стосуються різних чистих ліній, або сортів, нащадки яких у довгому ряду поколінь були подібні до батьків. Отже, у цих рослин обидва алельні гени однакові. Отже, якщо у генотипі організму є два однакових алельних гена, тобто. два абсолютно ідентичні за послідовністю нуклеотиди гена, такий організм називається гомозиготним. Організм може бути гомозиготним за домінантними (АА) або рецесивними (аа) генами. Якщо аллельні гени відрізняються один від одного за послідовністю нуклеотидів, наприклад, один домінантний, а інший рецесивний (Аа) такий організм називається гетерозиготним. Перший закон Менделя називають також законом домінування чи одноманітності, оскільки всі особи першого покоління мають однаковий прояв ознаки, властивого одному з батьків. Формулюється він так:При схрещуванні двох організмів, що відносяться до різних чистих ліній (двох гомозигот), що відрізняються один від одного за парою альтернативних ознак, все перше покоління гібридів (F 1) виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків. Щодо забарвлення Мендель встановив, що червоний чи чорний колір домінуватиме над білим, проміжними кольорами будуть рожевий та сірий, різної насиченості. Мендель запропонував графічні позначення ознак: Р – батьки, ♂ – чоловіча особина, ♀ – жіноча особина,
, - Гамети, X - схрещування, F 1 , F 2 , F n - потомство. Перший закон Менделя представлений малюнку 1.

Рисунок 1. Перший закон Менделя

Все потомство має однакове проміжне забарвлення, що суперечить першому закону Менделя.

Контрольні питання

1. Біологічний матеріал Менделя. 2. Альтернативні ознаки у дослідах Менделя. 3. Чисті лінії та їх визначення. 4. Сутність гібридіологічного методу. 5. Моногібридне схрещування. 6. Домінантні та рецесивні ознаки. 7. Алельні гени. 8. Перший закон Менделя. Закон однаковості.

Тема 4.2.1 Неповне домінування генів

Термінологія 1. Алельні гени– гени, розташовані у однакових локусах гомологічних хромосом. 2. Домінантна ознака- Переважний розвиток іншого. 3. Рецесивна ознака- Пригнічений. 4. Гомозигота- Зигота має однакові гени. 5. Гетерозигота- Зигота має різні гени. 6. Розщеплення- Розбіжність ознак у потомстві. 7. Кросинговер– перехльостує хромосоми. У гетерозиготному стані домінантний ген який завжди повністю пригнічує прояв рецесивного гена. У ряді випадків гібрид F 1 не відтворює повністю жодної з батьківських ознак і вираз ознаки носить проміжний характер з більшим або меншим ухиленням до домінантного або рецесивного стану. Але всі особини цього покоління виявляють однаковість за даною ознакою. Проміжний характер успадкування у попередній схемі не суперечить першому закону Менделя, оскільки всі нащадки F1 однакові. Неповне домінування- Широко поширене явище. Воно виявлено щодо успадкування забарвлення квітки у левиного зіва, будови пір'я птахів, забарвлення вовни великої рогатої худоби і овець, біохімічних ознак людини і т.д. Множинний алелізм.До цього часу розбиралися приклади, у яких і той ж ген був представлений двома алелями – домінантної (А) і рецесивної (а). Ці два стани гена виникають унаслідок мутування. Ген може неодноразово мутувати. В результаті виникає кілька варіантів аллельних генів. Сукупність цих алельних генів, що визначають різноманіття варіантів ознаки, називається серією алельних генів. Виникнення такої серії внаслідок неодноразового мутування одного гена називається множинним алелізмом або множинним алеломорфізмом. Ген А може мутувати стан а 1 , а 2 , а 3 , а n . Ген В, що знаходиться в іншому локусі - стан b 1 , b 2 , b 3 , b n . Наприклад, у мухи дрозофіли відома серія алелів за геном забарвлення очей, що складається з 12 членів: червона, коралова, вишнева, абрикосова і т.д. до білої, що визначається рецесивним геном . У кроликів існує серія множинних алелів по фарбуванню вовни. Це зумовлює розвиток суцільного забарвлення чи відсутність пігментації (альбінізм). Члени однієї серії алелів можуть бути в різних домінантно-рецесивних відносинах один з одним. Слід пам'ятати, що в генотипі диплоїдних організмів можуть бути лише два гени з серії алелів. Інші алелі даного гена у різних поєднаннях попарно входять у генотипи інших особин цього виду. Отже, множинний алелізм характеризує різноманітність генофонду, тобто. сукупність всіх генів, що входять до складу генотипів певної групи особин чи цілого виду. Інакше кажучи, множинний алелізм є видовим, а чи не індивідуальним ознакою. Другий закон Менделя – Закон розщепленняЯкщо нащадків першого покоління, однакових за ознакою, що вивчається, схрестити між собою, то в другому поколінні ознаки обох батьків з'являються в певному числовому співвідношенні: 3/4 особин матимуть домінантну ознаку, 1/4 – рецесивну. За генотипом у F 2 виявиться 25% особин, гомозиготних за домінантними алелями, 50% організмів будуть гетерозиготними і 25% потомства складуть гомозиготні за рецесивними алелями організми. Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина – рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення – це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні. Таким чином, другий закон Менделя (див. рис.2) можна сформулювати наступним чином: при схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою (двох гетерозигот) у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому співвідношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1: 2:1.

Рисунок 2. Другий закон Менделя

При неповному домінуванні в потомстві гібридів F 2 розщеплення по генотипу і фенотипу збігається (1:2:1). Закон чистоти гаметЦей закон відбиває сутність процесу освіти гамет у мейозі. Мендель припустив, що спадкові фактори (гени) при утворенні гібридів не поєднуються, а зберігаються в постійному вигляді. У тілі гібрида F, від схрещування батьків, які відрізняються за альтернативними ознаками, присутні обидва фактори – домінантний та рецесивний. У вигляді ознаки проявляється домінантний спадковий фактор, а рецесивний пригнічується. Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини – гамети. Отже, необхідно припустити, що кожна гамета несе лише один фактор із пари. Тоді при заплідненні злиття двох гамет, кожна з яких несе спадковий рецесивний фактор, буде призводити до утворення організму з рецесивною ознакою, що проявляється фенотипно. Злиття ж гамет, що несуть за домінантним фактором, або двох гамет, одна з яких містить домінантний, а інша рецесивний фактор, буде призводити до розвитку організму з домінантною ознакою. Таким чином, поява у другому поколінні (F 2) рецесивної ознаки одного з батьків (Р) може мати місце лише за дотримання двох умов: 1. Якщо у гібридів спадкові фактори зберігаються у незмінному вигляді. 2. Якщо статеві клітини містять лише один спадковий фактор з алельної пари. Розщеплення ознак у потомстві при схрещуванні гетерозиготних особин, Мендель пояснив тим, що гамети генетично чисті, тобто. несуть лише один ген з алельної пари. Закон чистоти гамет можна сформулювати наступним чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один ген із алельної пари (з кожної алельної пари). Цитологічним доказом закону чистоти гамет є поведінка хромосоми в мейозі: у першому мейотичному розподілі в різні клітини потрапляють гомологічні хромосоми, а в анафазі другого – дочірні хромосоми, які внаслідок кросинговеру можуть містити різні алелі одного гена. Відомо, що у кожній клітині організму є абсолютно однаковий диплоїдний набір хромосом. Дві гомологічні хромосоми містять два однакові алельні гени. Утворення генетично «чистих» гамет показано на схемі малюнку 3.

Малюнок 3. Освіта «чистих» гамет

При злитті чоловічих та жіночих гамет утворюється гібрид, що має диплоїдний набір хромосом (див. рис.4).

Рисунок 4. Утворення гібрида

Як видно зі схеми, половину хромосом зигота одержує від батьківського організму, половину – від материнського. У процесі утворення гамет у гібрида гомологічні хромосоми під час першого мейотичного розподілу також потрапляють у різні клітини (див. рис.5).

Малюнок 5. Освіта двох сортів гамет

Утворюється два сорти гамет по даній алельній парі. Таким чином, цитологічною основою закону чистоти гамет, а так само розщеплення ознак у потомства при моногібридному схрещуванні є розбіжність гомологічних хромосом та утворення гаплоїдних клітин у мейозі. Аналізуючий схрещуванняРозроблений Менделем гібридіологічний метод вивчення спадковості дозволяє встановити, гомозиготен або гетерозиготний організм, що має домінантний фенотип за досліджуваним геном. Чи чиста порода? Для цього схрещують особину з невідомим генотипом та організм, гомозиготний за рецесивною алелею, що має рецесивний фенотип. Якщо домінантна особина гомозиготна, потомство від такого схрещування буде одноманітним і не буде розщеплення (див. рис.6).

Рисунок 6. Схрещування домінантних особин.

Інша картина вийде, якщо досліджуваний організм гетерозиготний (див. рис.7).

Малюнок 7. Схрещування гетерозиготених особин.

Розщеплення відбудеться у відношенні 1:1 за фенотипом. Такий результат схрещуючи – доказ освіти в однієї з батьків двох сортів гамет, тобто. його гетерозиготність – не чиста порода (див. рис. 8).

Малюнок 8. Розщеплення відбудеться 1:1 за фенотипом.

Контрольні питання

1. Неповне домінування та його прояв у природі. 2. Сутність множинного алелізму. 3. ІІ-закон Менделя. Закон розщеплення. 4. Закон чистоти гамет. 5. Цитологічні докази закону чистоти гамет. 6. Аналізуюче схрещування, його сутність та значення.

Тема 4.2.2 III закон Менделя – закон незалежного

комбінування ознак

Термінологія 1. Дигібритне схрещування– схрещування за двома контрастними ознаками. 2. Дігетерозиготні організми- Гетерозиготні організми по двох парах алельних генів. 3. Грати Панета– графічний метод підрахунку результатів схрещування. 4. Рекомбінація- Перекомбінування ознак. 5. Кросинговер- Поява нових ознак при перехльості хромосом. 6. Морганіда- Відстань між генами. Дигібридне та полігібридне схрещуванняОрганізми відрізняються один від одного за багатьма ознаками. Встановити закономірності успадкування двох і більше пар альтернативних ознак можна шляхом дигібридного чи полігібридного схрещування. Для дигібридного схрещування, Мендель використовував гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за двома парами ознак – забарвлення насіння (жовте та зелене) та формі насіння (гладке та зморшкувате). Домінантними були жовте забарвлення (А) і гладка форма насіння (В). Кожна рослина утворює один сорт гамет по алелях, що вивчаються. При злитті гамет все потомство буде одноманітним (див. рис.9).

Малюнок 9. Злиття гамет

Організми, гетерозиготні за двома парами алельних генів, називаються дигетерозиготними. При утворенні гамет у гібрида з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє лише один, при цьому внаслідок випадковості розбіжності батьківських і материнських хромосом у першому поділі мейозу, ген А може потрапити в одну гамету з геном або геном b, так само, як ген а може об'єднатися в одній гаметі з геном або з геном b (див. рис.10).

Малюнок 10. Освіта гамет у гібрида

Таблиця 1.

Обробка результатів дигібридного схрещування

AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

↓ → А – жовте забарвлення. а – зелене забарвлення. В – кругла форма. b – зморшкувата форма. Оскільки в кожному організмі утворюється багато статевих клітин, через статистичні закономірності у гібрида утворюється чотири сорти гамет в однаковій кількості (по 25%) АВ, Аb, аВ, аb. Під час запліднення, кожна з чотирьох типів гамет одного організму випадково зустрічається з будь-якою гаметою іншого організму. Всі можливі поєднання чоловічих та жіночих гамет можна легко встановити за допомогою ґрати Паннета. По вертикалі та горизонталі виписані гамети батьків. У квадратах - генотипи зигот, що утворюються при злитті гамет. Видно, що за фенотипом потомство ділиться на чотири групи: 9 жовтих гладких, 3 жовтих зморшкуватих, 3 зелених гладких, 1 жовта зморшкувата. Якщо враховувати результати розщеплення по кожній парі ознак окремо, то вийде, що відношення числа гладких до зморшок для кожної пари дорівнює 3:1. Отже, в дигибридном схрещуванні кожна пара ознак при розщепленні у потомстві поводиться як і, як і моногибридном схрещуванні, тобто. незалежно від іншої пари ознак. При заплідненні гамети поєднуються за правилами випадкових поєднань, але з рівною ймовірністю для кожної. У зиготах, що утворюються, виникають різні комбінації генів. Незалежний розподіл генів у потомстві та виникнення різних комбінацій цих генів при дигібридному схрещуванні можливий лише в тому випадку, якщо пари алельних генів розташовані в різних парах гомологічних хромосом. Третій закон Менделя, або закон незалежного комбінування, можна сформулювати наступним чином: при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох парах альтернативних ознак, гени та відповідні ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях. Третій закон застосуємо лише до успадкування алельних пар, що у різних парах гомологічних хромосом. На законах Менделя заснований аналіз розщеплення й у складніших випадках – за відмінності особин за трьом і більше парам ознак. Якщо батьківські особини різняться по одній парі ознак, у другому поколінні спостерігається розщеплення ознак щодо 3:1, для схрещування дигібриду це буде (3:1) 2 або 9:3:3:1, для тригібридного (3:1) 3 і і т.д. Можна також розрахувати число сортів гамет, що утворюються у гібридів, за формулою 2 n , де n – число пар генів, якими різняться батьківські особини.

Закони успадкування ознак Г. Менделя описують первинні принципи передачі спадкових показників від батьківських організмів до дітей; ці принципи є основою класичної генетики. Ці закони були відкриті Менделем в результаті схрещування організмів (у даному випадку рослин) з різними генотипами. Зазвичай описують одне правило і два закони.

Правило одноманітності гібридів першого покоління

При схрещуванні посівного гороху зі стійкими ознаками - пурпуровими і білими квітками, Мендель зауважив, що гібриди, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досліди, використовував інші ознаки. Наприклад, якщо він схрещував горох з жовтим і зеленим насінням, у нащадків насіння було жовтим, при схрещуванні гороху з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих та низьких рослин було високим.

Отже, гібриди першого покоління завжди набувають однієї з батьківських ознак. Одна ознака (сильніша, домінантна) завжди пригнічує іншу (слабший, рецесивніший). Таке явище називається повним домінуванням.

Якщо застосувати вищезазначене правило до людини, скажімо, з прикладу карих і блакитних очей , воно пояснюється так. Якщо в одного гомозиготного батька в геномі обидва гени визначають карий колір очей (позначимо такий генотип як АА), а в іншого, теж гомозиготного, обидва гени визначають блакитний колір очей (позначимо такий генотип як аа), то гаплоїдні гамети, що продукуються ними, завжди будуть нести або ген А, або а(Див. схему нижче).

Схема передачі ознак при схрещуванні гомозиготних організмів

Тоді всі діти матимуть генотип АаАле у всіх очі будуть карі, оскільки ген карих очей домінує над геном блакитних очей.

Тепер розглянемо, що станеться, якщо схрещуються гетерозиготні організми (або гібриди першого покоління). У цьому випадку станеться розщеплення ознаку певних кількісних відносинах.

Закон розщеплення ознак, або Перший закон Менделя

Якщо гетерозиготнихнащадків першого покоління, однакових за ознакою, що вивчається, схрестити між собою, то в другому поколінні ознаки обох батьків з'являються в певному чисельному співвідношенні: 3/4 особин матимуть домінантну ознаку, 1/4 – рецесивну(Див. схему нижче).

Схема успадкування ознак при схрещуванні гетерозиготних організмів

Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Як ми розуміємо, рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникла, а була лише пригнічена і проявилася в другому гібридному поколінні. Мендель першим зрозумів, що з освіті гібридів спадкові чинники не змішуються і «розмиваються», а зберігаються у незмінному вигляді. У гібридному організмі присутні обидва фактори (гени), але у вигляді ознаки виявляє себе лише домінантний спадковий фактор.

Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини, кожна гамета несе лише один чинник із пари. Злиття двох гамет, кожна з яких несе один спадковий рецесивний фактор, призведе до появи організму з рецесивною ознакою. Злиття гамет, кожна з яких несе домінантний фактор, або двох гамет, одна з яких містить домінантний, а інша рецесивний фактор, призводить до розвитку організму з домінантною ознакою.

Розщеплення при схрещуванні гетерозиготних особин Мендель пояснив тим, що гамети несуть лише один ген з алельної пари ( закон чистоти гамет). Справді, таке можливе лише якщо гени залишаються незмінними і гамети містять лише по одному гену з пари. Вивчати співвідношення ознак зручно за допомогою так званих ґрат Пеннета:

	А (0,5)	а (0,5)
А (0,5)	АА (0,25)	Аа (0,25)
а (0,5)	Аа (0,25)	аа (0,25)

В силу статистичної ймовірності при досить великій кількості гамет у потомстві 25% генотипів будуть гомозиготними домінантними, 50% - гетерозиготними, 25% - рецесивними гомозиготними, тобто встановлюється математичне співвідношення 1 АА:2Аа:1аа. Відповідно, за фенотипом потомство другого покоління при моногібридному схрещуванні розподіляється щодо 3:1 - 3 частини особин з домінантною ознакою, 1 частина особин з рецесивною.

Не слід забувати, що розподіл генів та їх потрапляння до гамет носить імовірнісний характер. Підхід до аналізу нащадків був у Менделя кількісний, статистичний: всі нащадки з цим станом ознаки (наприклад - горошини гладкі або зморшкуваті) об'єднувалися в одну групу, підраховувалося їхнє число, яке порівнювали з числом нащадків з іншим станом ознаки (горошини зморшкуваті). Такий попарний аналіз забезпечив успіх його спостережень. У випадку з людиною спостерігати такий розподіл буває дуже складно - потрібно, щоб одна пара батьків мала хоча б дюжину дітей, що буває досить рідкісним явищем у сучасному суспільстві. Так що цілком може статися, що у карооких батьків народжується одна єдина дитина, і та блакитноока, що, на перший погляд, порушує всі закони генетики. У той же час, якщо експериментувати з дрозофілою або лабораторними мишами, закони Менделя спостерігати досить легко.

Слід сказати, що у певному сенсі Менделю пощастило – він із самого початку обрав як об'єкт відповідну рослину – кольоровий горошок. Якби йому попалися, наприклад, такі рослини як нічна красуня або левова зіва, то результат був би непередбачуваним. Справа в тому, що у левового зіва гетерозиготні рослини, отримані при схрещуванні гомозиготних рослин з червоними та білими квітками, мають рожеві квітки. У цьому жоден з алелів може бути названий ні домінантним, ні рецесивним. Таке явище можна пояснити тим, що складні біохімічні процеси, зумовлені різною роботою алелів, не обов'язково призводять до альтернативних результатів, що взаємовиключають. Результат може бути і проміжним, залежно від особливостей обміну речовин у даному організмі, в якому завжди є безліч варіантів, шунтуючих механізмів або паралельно існуючих процесів із різними зовнішніми проявами.

Це явище називається неповним домінуваннямабо кодомінування, воно досить часто зустрічається, у тому числі й у людини. Прикладом є система груп крові людини MN (зауважимо принагідно, що це лише одна із систем, існує безліч класифікацій груп крові). У свій час Ландштейнер і Левін пояснили це явище тим, що еритроцити можуть нести на своїй поверхні або один антиген (М) або інший (N) або обидва разом (МN). Якщо у двох перших випадках ми маємо справу з гомозиготами (ММ і NN), то при гетерозиготному стані (МN) проявляють себе обидва алелі, при цьому обидва проявляються (домінують), звідси і назва - кодомінування.

Закон незалежного наслідування ознак, або Другий закон Менделя

Цей закон описує розподіл ознак за так званого дигібридномуі полігібридномусхрещуванні, т. е. коли особи, що схрещуються, відрізняються за двома і більше ознаками. У дослідах Менделя схрещувалися рослини, що відрізняються за кількома парами ознак, таким як: 1) білі та пурпурові квіти, і 2) жовте або зелене насіння. При цьому успадкування кожної ознаки було першим двом законам, і ознаки комбінувалися незалежно один від одного. Як і належить, перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. Друге покоління слідувало формулі 9:3:3:1, тобто 9/16 екземплярів були з пурпуровими квітами та жовтими горошинами, 3/16 - з білими квітами та жовтими горошинами, ще 3/16 - з пурпуровими квітами та зеленими горошинами та, нарешті, 1/16 - з білими квітами та зеленими горошинами. Це тому, що Мендель вдало вибрав ознаки, гени яких перебували різних хромосомах гороху. Другий закон Менделя виконується лише у випадках, коли аналізовані пари генів розташовані різних хромосомах. За правилом частоти гамет ознаки комбінуються незалежно друг від друга, і якщо вони перебувають у різних хромосомах, те й успадкування ознак відбувається незалежно.

1-й та 2-й закони Менделя універсальні, а ось із 3-го закону постійно зустрічаються винятки. Причина цього стає зрозумілою, якщо згадати, що в одній хромосомі є безліч генів (у людини – від кількох сотень до тисячі і більше). Якщо ж гени знаходяться на одній і тій же хромосомі, то може мати місце зчеплене успадкування. І тут ознаки передаються попарно чи групами. Гени, що є на одній хромосомі, отримали в генетиці назву групи зчеплення. Найчастіше разом передаються ознаки, що визначаються генами, що знаходяться на хромосомі близько один до одного. Такі гени називаються тісно зчепленими. У той самий час, іноді зчеплено успадковуються гени, розташовані далеко друг від друга. Причиною такої різної поведінки генів є особливе явище обміну матеріалом між хромосомамипід час гаметоутворення, зокрема, на стадії профази першого поділу мейозу.

Це явище було детально вивчено Барбарою Мак-Клінток (Нобелівська премія з фізіології та медицини в 1983 р.) і отримало назву кросинговера. Кросинговер- це не що інше, як обмін гомологічними ділянками між хромосомами. Виходить, що кожна конкретна хромосома при передачі з покоління в покоління не залишається незмінною, вона може «прихопити із собою» гомологічний ділянку зі своєї парної хромосоми, віддавши тій, своєю чергою, ділянку своєї ДНК.

У випадку людини досить важко буває встановити зчеплення генів, а також виявити кросинговер через неможливість довільних схрещувань (не можна ж змусити людей давати потомство відповідно до якихось наукових завдань!), тому такі дані отримані в основному на рослинах, комах і тварин . Проте, завдяки дослідженню багатодітних сімей, у яких є кілька поколінь, відомі приклади аутосомного зчеплення (тобто. спільної передачі генів, розташованих на аутосомах) і в людини. Наприклад, існує тісне зчеплення між генами, що контролюють резус-фактор (Rh) та систему антигенів груп крові MNS. У людини більш відомі випадки зчеплення тих чи інших ознак зі статтю, тобто у зв'язку зі статевими хромосомами.

Кросинговер загалом посилює комбінативну мінливість, Т. е. сприяє більшому різноманіттю людських генотипів. У зв'язку з цим, цей процес має велике значення для. Використовуючи той факт, що чим далі один від одного розташовані на одній хромосомі гени, тим більше вони піддаються кросинговеру, Альфред Стертевант побудував перші карти дрозофіли хромосом. Сьогодні отримані повні фізичні карти всіх людських хромосом, тобто відомо, в якій послідовності та які гени на них розташовані.

Закони Менделя

Схема першого та другого закону Менделя. 1) Рослина з білими квітками (дві копії рецесивного алелю w) схрещується з рослиною з червоними квітками (дві копії домінантного алелю R). 2) У всіх рослин-нащадків квіти червоні та однаковий генотип Rw. 3) При самозаплідненні у 3/4 рослин другого покоління квітки червоні (генотипи RR + 2Rw) та у 1/4 – білі (ww).

Закони Менделя- це принципи передачі спадкових ознак від батьківських організмів до їхніх нащадків, які з експериментів Грегора Менделя . Ці принципи послужили основою класичної генетики і згодом пояснили як наслідок молекулярних механізмів спадковості. Хоча у російськомовних підручниках зазвичай описують три закони, «перший закон» був відкритий Менделем. Особливого значення з відкритих Менделем закономірностей має «гіпотеза чистоти гамет».

Історія

На початку XIX століття Дж. Госс, експериментуючи з горохом, показав, що при схрещуванні рослин із зеленувато-блакитними горошинами та з жовтувато-білими в першому поколінні виходили жовто-білі. Однак, при другому поколінні, які не проявляються у гібридів першого покоління, і названі пізніше Менделем рецесивними ознаки знову виявлялися, причому рослини з ними не давали розщеплення при самозапиленні.

О. Сарже, проводячи досліди на динях порівнював їх за окремими ознаками (м'якуш, шкірка тощо) також встановив відсутність змішування ознак, які не зникали у нащадків, а лише перерозподілялися серед них. Ш. Ноден, схрещуючи різні види дурману, виявив переважання ознак дурману Datula tatulaнад Datura stramonium, причому це залежало від цього, яке рослина материнське, яке - батьківське .

Таким чином до середини XIX століття було відкрито явище домінантності, однаковість гібридів у першому поколінні (усі гібриди першого покоління схожі один на одного), розщеплення та комбінаторику ознак у другому поколінні. Тим не менш, Мендель, високо оцінюючи роботи попередників, вказував, що загального закону освіти і розвитку гібридів ними не було знайдено, і їх досліди не мають достатньої достовірності для визначення чисельних співвідношень. Знаходження такого достовірного методу та математичний аналіз результатів, що допомогли створити теорію спадковості, є головною заслугою Менделя.

Методи та хід роботи Менделя

• Мендель вивчав, як успадковуються окремі ознаки.
• Мендель вибрав з усіх ознак лише альтернативні - такі, які мали у його сортів два чітко різняться варіанти (насіння або гладкі, або зморшкуваті; проміжних варіантів не буває). Таке свідоме звуження завдання дослідження дозволило чітко встановити загальні закономірності наслідування.
• Мендель спланував та провів масштабний експеримент. Їм було отримано від насінницьких фірм 34 сорти гороху, з яких він відібрав 22 «чистих» (що не дають розщеплення за ознаками, що вивчаються при самозапиленні) сорту. Потім він проводив штучну гібридизацію сортів, а отримані гібриди схрещував між собою. Він вивчив успадкування семи ознак, вивчивши загалом близько 20 000 гібридів другого покоління. Експеримент полегшувався вдалим вибором об'єкта: горох у нормі - самозапилювач, але легко проводити штучну гібридизацію.
• Мендель одним із перших у біології використовував точні кількісні методи для аналізу даних. На основі знання теорії ймовірностей він зрозумів необхідність аналізу великої кількості схрещувань для усунення ролі випадкових відхилень.

Прояв у гібридів ознаки лише з батьків Мендель назвав домінуванням.

Закон однаковості гібридів першого покоління(перший закон Менделя) - при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних проявів ознаки, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і буде виявляти ознаку одного з батьків.

Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лініїщодо досліджуваного ознаки - сучасною мовою це означає гомозиготність особин за цією ознакою. Мендель формулював чистоту ознаки як відсутність проявів протилежних ознак у всіх нащадків у кількох поколіннях цієї особи при самозапиленні.

При схрещуванні чистих ліній гороху з пурпуровими квітками і гороху з білими квітками Мендель зауважив, що нащадки рослин, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досвід, використовував інші ознаки. Якщо він схрещував горох з жовтим і зеленим насінням, у всіх нащадків насіння було жовтим. Якщо він схрещував горох з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих та низьких рослин було високим. Отже, гібриди першого покоління завжди однакові за цією ознакою і набувають ознак одного з батьків. Ця ознака (сильніша, домінантний), завжди пригнічував інший ( рецесивний).

Кодомінування та неповне домінування

Деякі протилежні ознаки знаходяться не щодо повного домінування (коли один завжди пригнічує інший у гетерозиготних особин), а щодо неповного домінування. Наприклад, при схрещуванні чистих ліній левового зіва з пурпуровими та білими квітками особини першого покоління мають рожеві квітки. При схрещуванні чистих ліній андалузьких курей чорного та білого забарвлення у першому поколінні народжуються кури сірого забарвлення. При неповному домінуванні гетерозиготи мають ознаки, проміжні між ознаками рецесивної та домінантної гомозигот.

Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.

Пояснення

Закон чистоти гамет: у кожну гамету потрапляє лише одна алель з пари алелей даного гена батьківської особи.

У нормі гамета завжди чиста від другого гена алельної пари. Цей факт, який за часів Менделя було твердо встановлено, називають також гіпотезою чистоти гамет. Надалі ця гіпотеза була підтверджена цитологічними спостереженнями. З усіх закономірностей успадкування, встановлених Менделем, цей «Закон» має найбільш загальний характер (виконується за ширшому колі умов).

Закон незалежного наслідування ознак

Ілюстрація незалежного успадкування ознак

Визначення

Закон незалежного наслідування(третій закон Менделя) - при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного за двома (і більше) парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному схрещуванні). Коли схрещувалися рослини, що відрізняються за декількома ознаками, такими як білі та пурпурові квіти і жовті або зелені горошини, спадкування кожної з ознак було першим двом законам і в потомстві вони комбінувалися таким чином, ніби їхнє успадкування відбувалося незалежно один від одного. Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1, тобто 9:16 були з пурпуровими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з білими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з пурпуровими квітами та зеленими горошинами, :16 з білими квітами та зеленими горошинами.

Пояснення

Менделю попалися ознаки, гени яких перебували у різних парах гомологічних хромосом гороху. При мейозі гомологічні хромосоми різних пар комбінуються у гаметах випадково. Якщо в гамету потрапила батьківська хромосома першої пари, то з ймовірністю в цю гамету може потрапити як батьківська, так і материнська хромосома другої пари. Тому ознаки, гени яких у різних парах гомологічних хромосом, комбінуються незалежно друг від друга. (Згодом з'ясувалося, що з досліджених Менделем семи пар ознак у гороху, у якого диплоїдна кількість хромосом 2n=14, гени, що відповідають за одну з пар ознак, знаходилися в одній і тій же хромосомі. Однак Мендель не виявив порушення закону незалежного спадкування, так як зчеплення між цими генами не спостерігалося через велику відстань між ними).

Основні положення теорії спадковості Менделя

У сучасній інтерпретації ці положення такі:

• За спадкові ознаки відповідають дискретні (окремі, які не змішуються) спадкові фактори - гени (термін «ген» запропонований у 1909 р. В. Іоганнсеном)
• Кожен диплоїдний організм містить пару алелей даного гена, які відповідають за цю ознаку; один із них отриманий від батька, інший - від матері.
• Спадкові чинники передаються нащадкам через статеві клітини. При формуванні гамет у кожну з них потрапляє лише по одному алелі з кожної пари (гамети «чисті» в тому сенсі, що не містять другого алелю).

Умови виконання законів Менделя

Відповідно до законів Менделя успадковуються лише моногенні ознаки. Якщо за фенотипову ознаку відповідає більше одного гена (а таких ознак абсолютна більшість), він має складніший характер спадкування.

Умови виконання закону розщеплення при моногібридному схрещуванні

Розщеплення 3: 1 за фенотипом і 1: 2: 1 за генотипом виконується приблизно і лише за наступних умов.

Закономірності успадкування були сформульовані в 1865 р. Грегорі Менделем у роботі "Досліди над рослинними гібридами". У своїх експериментах він проводив схрещування різних сортів гороху (Чехія/Австро-Угорщина). У 1900 р. закономірності успадкування перевідкриті Корренсем, Чермаком і Гого де Фрізом.

Перший і другий закони Менделя засновані на моногібридному схрещуванні, а третій - на ді і полігібридному. Моногібридне схрещування йде за однією парою альтернативних ознак, дигібридне по двох парах, полігібридне - Більше двох. Успіх Менделя обумовлений особливостями застосованого гібридлогічного методу:

Аналіз починається зі схрещування чистих ліній: гомозиготних особин.

Аналізуються окремі альтернативні взаємовиключні ознаки.

Точний кількісний облік нащадків із різною комбінацією ознак

Спадкування аналізованих ознак простежується у ряді поколінь.

Правило виписування гамет за формулою 2n , де n – кількість гетерозигот: для моногібридів – 2 сорти гамет, для дигібридів – 4, для тригібридів – 8.

1-ий закон Менделя: "Закон одноманітності гібридів 1-го покоління"

При схрещуванні гомозиготних особин, аналізованих по одній парі альтернативних ознак, у гібридів 1-го покоління виявляються лише домінантні ознаки та спостерігається однаковість щодо фенотипу та генотипу.

У своїх дослідах Мендель схрещував чисті лінії рослин гороху з жовтим (АА) та зеленим (аа) насінням. Виявилося, що всі нащадки в першому поколінні однакові за генотипом (гетерозиготним) і фенотипом (жовті).

2 ой закон Менделя: "Закон розщеплення"

При схрещуванні гетерозиготних гібридів 1-го покоління, аналізованих по одній парі альтернативних ознак, у гібридів другого покоління спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і генотипом 1:2:1

У своїх дослідах Мендель схрестив отримані у першому досвіді гібриди (Аа) між собою. Виявилося, що в другому поколінні рецесивна ознака з'явилася знову. Дані цього досвіду свідчать про вищепленні рецесивної ознаки: він не втрачається, а проявляється знову в наступному поколінні.

Цитологічні основи 2 закону Менделя

Цитологічні основи 2 ого закону Менделя розкриваються в гіпотезі "чистоти гамет" . Зі схем схрещування видно, що кожна ознака визначається поєднанням двох алельних генів. При утворенні гетерозиготних гібридів аллельні гени не змішуються, а залишаються в незмінному вигляді. В результаті мейоза у гаметогенезі, у кожну гамету потрапляє лише одна з пари гомологічних хромосом. Отже, лише з пари алельних генів, тобто. гамета чиста щодо іншого аллельного гена.

Третій закон Менделя: "Закон незалежного комбінування ознак"

При схрещуванні гомозиготних організмів, аналізованих за двома і більше парами альтернативних ознак, у гібридів 3 його покоління (отримані при схрещуванні гібридів 2-го покоління) спостерігається незалежне комбінування ознак і відповідних генів різних алельних пар.

Для вивчення закономірності наслідування рослин , що відрізнялися за однією парою альтернативних ознак, Мендель використав моногібридне схрещування . Далі він перейшов до дослідів з схрещування рослин, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак: дигібридне схрещування , де використовував гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за кольором та формою насіння. В результаті схрещування гладких (В) і жовтих (А) з зморшкуватим (в) і зеленим (а), у першому поколінні всі рослини були з жовтим гладким насінням.

Таким чином, закон однаковості першого покоління проявляється не тільки за моно, а й за полігібридного схрещування, якщо батьківські особини гомозиготні.

При заплідненні утворюється диплоїдна зигота внаслідок злиття різних сортів гамет. Англійський генетик Беннет для полегшення розрахунку варіантів їхнього поєднання запропонував запис у вигляді грати - таблиці з числом рядків і стовпців за кількістю типів гамет, утворених схрещуються особинами.

Аналізуючий схрещування

Оскільки особини з домінантною ознакою у фенотипі можуть мати різний генотип (Аа та АА), Мендель запропонував схрещувати цей організм з рецесивною гомозиготою .

Гомозиготна особина дасть єдине покоління,

а геторозиготна - розщеплення по фенотипу та генотипу 1:1.

Хромосомна теорія Могран. Зчеплене успадкування

Встановлюючи закономірності спадкування, Мендель схрещував рослини гороху. Таким чином, його досліди проводились на організмовому рівні. Розвиток мікроскопа на початку 20 століття дозволило виявити клітини - матеріальний носій спадкової інформації, перевівши дослідження на клітинний рівень. Грунтуючись на результатах численних дослідів з мошками-дрозофілами, в 1911 Томас Морган сформулював основні положення хромосомної теорії спадковості .

Гени в хромосомі розташовані лінійно у певних локусах . Алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом.

Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і успадковуються переважно разом. Число груп зчеплення дорівнює n набору хромосом.

Між гомологічними хромосомами можливий кросинговер - обмін ділянками, що може порушити зчеплення генів. Імовірність того, що гени залишаться зчеплені прямо пропорційна відстані між ними: чим ближче розташовані гени в хромосомі, тим вища ймовірність їх зчеплення. Ця відстань обчислюється в морганідах: 1 морганіді відповідає 1% утворення кросоверних гамет.

Для своїх експериментів Морган використовував плодових мушок, що розрізняються по 2 парам ознак: колір сірий (В) і чорний (b); довжина крил норма(V) та короткі(v).

1) Дигібридне схрещування – спочатку схрещували гомозиготні особини ААВВ та ааbb. Таким чином були отримані аналогічні результати Менделю: всі особини з сірим тілом і нормальними крилами.

2) Аналізуюче схрещування проводилося з метою виведення генотипу гібридів першого покоління. Дигетерозиготний самець був схрещений із рецесивною дигомозиготною самкою. Відповідно до 3 йому закону Менделя, можна було очікувати поява 4 фенотипів через незалежну комбінацію ознак: сн (BbVv), чк (bbvv), cк (Bbvv), чн (bbVv) у співвідношенні 1:1:1:1. Однак було отримано лише 2 комбінації: сн (BbVv) чк (bbvv).

Таким чином, у другому поколінні спостерігалися тільки вихідні фенотипи у співвідношенні 1:1.

Таке відхилення від вільного комбінування ознак обумовлено тим, що гени, що визначають колір тіла і довжину крил у мушок, дрозофіл розташовані в одній хромосомі і успадковуються зчеплено . Виходить, що дигетерозиготний самець дає лише 2 сорти некросоверних гамет, а не 4, як при дигібридному схрещуванні організмів із незчепленими ознаками.

3) Аналізуюче рецепроктне схрещування - система схрещувань, при якій генотипно різні батьківські особини використовуються один раз як материнська форма, інший раз як батьківська.

Цього разу Морган використовував дигетерозиготну самку та гомозиготного рецесивного самця. Так було отримано 4 фенотипи, проте їх співвідношення не відповідало тому, що спостерігалося у Менделя при незалежному комбінуванні ознак. Число сничк склало 83% від усього потомства, а число скінч - всього 17%.

Зчеплення між генами, локалізованими в одній хромосомі, порушується в результаті кросинговера . Якщо точка розриву хромосом лежить між зчепленими генами, то зчеплення порушується, і з них перетворюється на гомологічну хромосому. Так, крім двох сортів некросоверних гамет , утворюються ще два сорти кросоверних гамет , у яких хромосоми обмінялися гомологічними ділянками З них при злитті розвиваються кросоверні особини. Відповідно до положення хромосомної теорії, відстань між генами, що визначають колір тіла і довжину крил у дрозофіл - 17 морганід - 17% кросоверних гамет та 83% некросоверних.

Алельна взаємодія генів

1) Неповне домінування: при схрещуванні гомозиготних рослин запашного горошку з червоними та білими квітками, все потомство у першому поколінні має рожеві квітки – проміжна форма. У другому поколінні розщеплення за фенотипом відповідає розщепленню за генотипом щодо 1кр: 2роз: 1біл.

2) Наддомінування : у домінантного алелю у гетерозиготі ознака виражена сильніше, ніж у гомозиготі. При цьому гетерозиготний організм Аа має кращу пристосованість, ніж обидва типи гомозигот.

Серпоподібна анемія клітин обумовлена ​​мутантним алелем s. У районах, де поширена малярія, гетерозиготи Ss стійкіші до неї, ніж гомозиготи SS.

3) Кодомінування : у фенотипі гетерозигот проявляються обидва алельні гени, в результаті чого формується новий ознака. Але назвати один аллель домінантним, а інший рецесивним не можна, тому що вони однаково впливають на фенотип.

Формування 4-ої групи крові у людини. Алель Ia визначає присутність на еритроцитах антигену а, алель Ib - присутність антигену b. Присутність у генотипі обох алелей зумовлює освіту на еритроцитах обох антигенів.

4) Множинні алелі: у популяції виявляється більше двох алельних генів. Такі гени виникають в результаті мутації одного і того ж локусу хромосоми. Крім домінантного та рецесивного генів, з'являються проміжні алелі , які по відношенню до домінанти поводяться як рецесивні, а по відношенню до рецесиви - як домінантні. У кожної диплоїдної особини алельних генів може бути не більше двох, але в популяції їх кількість не обмежена. Чим більше алельних генів, тим більше варіантів їх комбінацій. Усі алелі одного гена позначаються однією літерою з різними індексами: А1, А2, а3 тощо.

У морських свинок забарвлення вовни визначається 5 алеями одного локусу, які в різних поєднаннях дають 11 варіантів забарвлення. У людини на кшталт множинних алелей успадковуються групи крові за системою АВО. Три гени Io, Ia, Ib визначають успадкування 4 груп крові людини (гени Ia Ib домінантні по відношенню до Io).

Неалельна взаємодія генів

1) Компліментарність або компліментарна взаємодія генів - явище, за якого два неалельні домінантних або рецесивних генів дають нова ознака . Така взаємодія генів спостерігається при наслідуванні форм гребеня у курей:

А горохові (А-вв); В-рожевидний (ааВ-); АВ горіхоподібний; аавв листоподібний.

При схрещуванні курей з горохоподібним і рожевим гребенями, у всіх гібридів 1-го покоління буде горіховий гребінь. При схрещуванні дигібридів 1-го покоління з горіховими гребенями, у 2-му поколінні з'являються особини з усіма видами гребенів у співвідношенні 9ор: 3роз: 3гор: 1лист. Однак, на відміну від розщеплення при 3-му законі Менделя, тут відсутнє розщеплення кожного алеля щодо 3:1. В інших випадках компліментарності, можливо 9:7 та 9:6:1.

2) Епістазабо епістатична взаємодія генів - придушення дії генів одного аллеля генами іншого. Переважний ген є супресером чи інгібітором.

Домінантний епістаз - ген-супресор домінантний: успадкування забарвлення пір'я курей. С – синтез пігменту, I – ген-пригнічувач. Кури з генотипом С-ІІ будуть забарвлені. Інші особини будуть білі, тому що в присутності домінантного гена-супресора пригнічений ген забарвлення не проявляється, або відсутній ген, який відповідає за синтез пігменту (ссii). У разі схрещування дигібридів розщеплення у другому поколінні буде 13:3 або 12:3:1.

Рецесивний епістаз - геном пригнічувачем є рецесивний ген, наприклад успадкування забарвлення мишей. В – синтез сірого пігменту, b – чорного; А сприяє прояву кольоровості, а – пригнічує її. Епістаз виявлятиметься лише в тих випадках, де в генотипі будуть два гени-супресори аа. При схрещуванні дигібридних особин при рецесивному епістазі розщеплення у другому поколінні 9:3:4.

Бомбейський феномен проявляється у наслідуванні груп крові за системою АВО. Жінка з 1 групою крові (IoIo), яка вийшла заміж за чоловіка з 2 групою (IaIo), народила двох дівчаток з 4 (IaIb) та 1 (IoIo) групами. Це тим, що їх мати мала алелем Ib, та його дія пригнічувалася рідкісним рецесивним геном, який у гомозиготному стані надав свою эпистатическое дію. В результаті у жінки фенотипно виявлялася 1 група.

3) Полімерія - один і той самий ознака визначається декількома алеями. При цьому домінантні гени різних алельних пар впливають на ступінь прояву однієї ознаки. Вона залежить від кількості домінантних генів у генотипі (що більше домінантних генів, тим сильніше виражена ознака) та від впливів умов середовища.

Полімерні гени прийнято позначає однією літерою латинського алфавіту з цифровими індексами А1А2А3 і тд. Ними визначаються полігенні ознаки . Так успадковуються багато кількісні та деякі якісні ознаки у тварин і людини: ріст, вага, колір шкіри. Успадкування кольору зерен пшениці: кожен із домінантних генів визначає червоний колір, рецесивні гени - білий колір. Зі збільшенням кількості домінантних генів інтенсивність фарбування підвищується. І тільки якщо організм гомозиготен по всіх парах рецесивних генів, зерна не пофарбовані. Так при схрещуванні дигібридів розщеплення щодо 15окр: 1бел.

4) Плейотропія- один ген впливає кілька ознак. Явище було описано Менделем, який виявив, що спадковий фактор у рослин гороху може визначати кілька ознак: червоне забарвлення квіток, сіре забарвлення насіння та рожеву пляму біля основи листя. Часто поширюється на еволюційно важливі ознаки: плодючість, тривалість життя, здатність виживати за крайніх умов середовища.

У деяких випадках плеєтропний ген є по відношенню до однієї ознаки домінантним, а по відношенню до іншої – рецесивним. Якщо плеєтропний ген лише домінантний або лише рецесивний по відношенню до всіх визначуваних їм ознак, то характер успадкування аналогічний закономірностям законів Менделя.

Своєрідне розщеплення спостерігається тоді, коли одна з ознак рецесивна або летальна (гомозигота веде до смерті). Наприклад чорна шерсть каракульських овець та розвиток рубця визначаються одним геном, а сіра вовна та недорозвинений рубець визначаються алельними йому геном. Сірий домінує над чорним, норма над аномалією. Гомозиготні особини за геном недорозвинення рубця та сірого кольору гинуть, тому при схрещуванні гетерозиготних особин четверта частина потомства (сірі гомозиготи) виявляються нежиттєздатними. Розщеплення у співвідношенні 2:1.

Пенетрантність та експресивність

Генотип особини визначає лише потенційну можливість розвитку ознаки: реалізація гена в ознаку залежить від впливу інших генів та умов середовища, тому одна й та сама спадкова інформація в різних умовах проявляється по-різному. Отже, успадковується не готова ознака, а тип реакції на дію середовища.

Пенетрантність - Пробиваність гена в ознаку. Виражається у відсотках числа особин, що несуть ознаку, до загального числа носіїв гена, потенційно здатного реалізуватися в цю ознаку. Повна пенетрантність (100%) – у всіх носіїв гена є фенотипний прояв ознаки. Неповна – дія гена проявляється не у всіх носіїв.

Якщо ген побився в ознаку, він пенетрантен, але виявлятися може по-різному. Експресивність - Ступінь вираженості ознаки. Різну експресивність має ген, що викликає зменшення числа фасеток ока у дрозофіл. У гомозигот спостерігається різна кількість фасеток, аж до повної їх відсутності.

Пенетрантність та експресивність залежать від впливу інших генів та зовнішнього середовища.

Мінливість

Мінливість - здатність набувати нових ознак під впливом зовнішніх і внутрішніх чинників середовища (морфологічні, фізіологічні, біохімічні). З мінливістю пов'язана різноманітність особин одного виду, що є матеріалом для еволюційних процесів. Єдність спадковості та мінливості - умова безперервної біологічної еволюції. Розрізняють кілька видів:

1) Спадкова, генотипічна, невизначена, індивідуальна

Носить спадковий характер, і обумовлена ​​рекомбінацією генів у генотипі та мутаціями, передається у спадок. Буває комбінативна та мутаційна

2) Неспадкова, модифікаційна, фенотипічна, групова, певна

Модифікаційна мінливість – еволюційно закріплені адаптивні реакції організму у відповідь на зміну умов зовнішнього середовища, наслідок взаємодії середовища та генотипу. Не передається у спадок, тк не призводить до зміни генотипу. На відміну від мутацій, багато модифікацій оборотні: засмага, удойность корів тощо.

Коротка форма зворотного зв'язку

Розділ ЄДІ: 3.5. Закономірності спадковості, їх цитологічні засади. Закономірності успадкування, встановлені Г. Менделем, їх цитологічні основи (моно- та дигібридне схрещування).

Мендель, проводячи досліди з схрещування різних сортів гороху, встановив ряд законів успадкування, які започаткували генетику. Він розробив гібридно-логічний метод аналізу наслідування ознак організмами. Цей метод передбачає схрещування особин із альтернативними ознаками; аналіз досліджених ознак у гібридів не враховуючи інших; кількісний облік гібридів

Проводячи моногібридне схрещування (схрещування за однією парою альтернативних ознак), Мендель встановив закон однаковостіпершого покоління.

Основні положення гібридологічного методу

• Для схрещування беруться організми, предки яких у ряді поколінь не давали розщеплення за обраними ознаками, тобто чисті лінії.
• Організми відрізняються за однією або двома парами альтернативних ознак.
• Проводиться індивідуальний аналіз потомства кожного схрещування.
• Використовується статистична обробка результатів.

■ Перший закон Г. Менделя

При схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного однією парою альтернативних ознак, все потомство в першому поколінні однаково як за фенотипом, так і генотипом.

■ Другий законр.Менделя

При схрещуванні гібридів першого покоління (двох гетерозиготних особин) у другому відбувається розщеплення 3:1. Поруч із домінантним утворюється і рецесивний ознака.

Аналізуючий схрещуваннясхрещування, при якому особина з невідомим генотипом, який потрібно встановити (АА або Аа), схрещується з рецесивною гомозиготою (аа). Якщо все потомство від всього схрещування буде однаковим, досліджуваний організм має генотип АА. Якщо в нащадках судить спостерігатися розщеплення за фенотипом 1: 1, досліджуваний організм - гетерозиготний Аа.

■ Третійзаконр.Менделя

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються двома парами альтернативних ознак або більше, кожна ознака успадковується незалежно від інших, комбінуючись у всіх можливих поєднаннях.

У дослідах Мендель використав різні способи схрещування : моногібридна, дигібридна та полігібридна. При останньому схрещуванні особини відрізняються більш як по двох парах ознак. У всіх випадках дотримується закон однаковості першого покоління, закон розщеплення ознак у другому поколінні та закон незалежного наслідування.

Закон незалежного наслідування:кожна пара ознак успадковується незалежно друг від друга. У потомстві йде розщеплення за фенотипом 3:1 за кожною парою ознак. Закон незалежного успадкування справедливий лише тому випадку, якщо гени аналізованих пар ознак лежать у різних парах гомологічних хромосом. Гомологічні хромосоми подібні за формою, розмірами та групами зчеплення генів.

Поведінка будь-яких пар негомологічних хромосом у мейозі залежить друг від друга. Розбіжність: їх до полюсам клітининосить випадковий характер. Незалежне успадкування має велике значення для еволюції; оскільки є джерелом комбінативної спадковості.

ТАБЛИЦЯ: всі закономірності наслідування

Це конспект з біології для 10-11 класів на тему «Закономірності спадковості. Закони Моргана». Виберіть подальшу дію:

Ми звертали увагу, що спадковість і успадкування - два різних явища, які все суворо розрізняють.

Спадковістьє процес матеріальної та функціональної дискретної наступності між поколіннями клітин та організмів. В її основі лежить точна репродукція спадково значущих структур.

Спадкування - процес передачі спадково детермінованих ознак та властивостей організму та клітини в процесі розмноження. Вивчення успадкування дозволяє розкривати суть спадковості. Тому слід суворо розділяти зазначені два явища.

Розглянуті нами закономірності розщеплення та незалежного комбінування належать до вивчення успадкування, а не спадковості. Невірно, коли « закон розщеплення» та « закон незалежного комбінування ознак-генівтрактуються як закони спадковості. Відкриті Менделем закони є законами наслідування.

За часів Менделя вважали, що при схрещуванні батьківські ознаки успадковуються в потомстві разом («злитна спадковість») або мозаїчно - одні ознаки успадковуються від матері, інші від батька («змішана спадковість»). В основі таких уявлень лежало переконання, що в потомстві спадковість батьків поєднується, зливається, розчиняється. Така вистава була помилковою. Воно не давало можливості науково аргументувати теорію природного відбору, і насправді, якби при схрещуванні спадкові пристосувальні ознаки у потомстві не зберігалися, а «розчинялися», то природний відбір працював би вхолосту. Щоб звільнити свою теорію природного відбору від подібних труднощів, Дарвін висунув теорію спадкового визначення ознаки окремими одиницями – теорію пангенезу. Однак вона не дала правильного вирішення питання.

Успіх Менделя обумовлений відкриттям методу генетичного аналізу окремих пар спадкових ознак; Мендель розробив метод дискретного аналізу успадкування ознакі сутнісно створив наукові основи генетики, відкривши такі явища:

1. кожна спадкова ознака визначається окремим спадковим фактором, завдатком; у сучасному уявленні ці задатки відповідають генам: «один ген – одна ознака», «один ген – один фермент»;
2. гени зберігаються у чистому вигляді у ряді поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності: це було доказом основного становища генетики: ген щодо постійний;
3. обидві статі однаково беруть участь у передачі своїх спадкових властивостей потомству;
4. редуплікація рівного числа генів та їх редукція у чоловічих та жіночих статевих клітинах; це становище стало генетичним передбаченням існування мейозу;
5. спадкові задатки є парними, один – материнський, інший – батьківський; один із них може бути домінантним, інший – рецесивним; це положення відповідає відкриттю принципу алелізму: ген представлений мінімум двома алелями.

Таким чином, Мендель, відкривши метод генетичного аналізу успадкування окремих пар ознак (а не сукупності ознак) та встановивши закони успадкування, вперше постулював та експериментально довів принцип дискретної (генної) детермінації спадкових ознак.

На підставі викладеного нам представляється корисним розрізняти закони, безпосередньо сформульовані Менделем і які стосуються процесу спадкування, і принципи спадковості, які з роботи Менделя.

До законів спадкування належать закон розщеплення спадкових ознак у потомстві гібрида та закон незалежного комбінування спадкових ознак. Ці два закони відбивають процес передачі спадкової інформації у клітинних поколіннях при статевому розмноженні. Їх відкриття стало першим фактичним доказом існування спадковості як явища.

Закони спадковості мають інший зміст, і вони формулюються у такому вигляді:

Перший закон- Закон дискретної (генної) спадкової детермінації ознак; він є основою теорії гена.

Другий закон- Закон відносної сталості спадкової одиниці – гена.

Третій закон- Закон аллельного стану гена (домінантність та рецесивність).

Саме ці закони є головним результатом робіт Менделя, оскільки саме вони відбивають сутність спадковості.

Менделівські закони спадкування та закони спадковості є основним змістом генетики. Їхнє відкриття дало сучасному природознавству одиницю виміру життєвих процесів - ген і тим самим створило можливості об'єднання природничих наук - біології, фізики, хімії та математики з метою аналізу біологічних процесів.

Надалі щодо спадкової одиниці ми вживатимемо лише термін «ген». Поняття «спадковий фактор» і «спадковий задаток» громіздкі, і, крім того, мабуть, настав час, коли спадковий фактор і ген слід розрізняти і вкласти у кожне з цих понять свій зміст. Під поняттям «ген» ми поки що матимемо на увазі далі неподільну функціонально цілісну одиницю спадковості, що визначає спадкову ознаку. Термін «спадковий фактор» слід тлумачити у більш широкому значенні як комплекс низки генів та цитоплазматичних впливів на спадкову ознаку.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.