Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας. Βασικές διατάξεις

Θέμα 32. Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας. Ο νόμος του Μόργκαν

Εισαγωγή
1. T. G. Morgan - ο μεγαλύτερος γενετιστής του ΧΧ αιώνα.
2. Έλξη και απώθηση
3. Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας
4. Αμοιβαία διάταξη γονιδίων
5. Χάρτες ομάδων σύνδεσης, εντοπισμός γονιδίων στα χρωμοσώματα
6. Κυτταρολογικοί χάρτες χρωμοσωμάτων
7. Συμπέρασμα
Βιβλιογραφία

1. ΕΙΣΑΓΩΓΗ

Ο τρίτος νόμος του Μέντελ - ο κανόνας της ανεξάρτητης κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών - έχει σημαντικούς περιορισμούς.
Στα πειράματα του ίδιου του Mendel και στα πρώτα πειράματα που πραγματοποιήθηκαν μετά την εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του Mendel, γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη και ως εκ τούτου δεν βρέθηκαν αποκλίσεις με τον τρίτο νόμο του Mendel. Λίγο αργότερα, βρέθηκαν γεγονότα που έρχονται σε αντίθεση με αυτόν τον νόμο. Η σταδιακή συσσώρευση και μελέτη τους οδήγησε στη θέσπιση του τέταρτου νόμου της κληρονομικότητας, που ονομάζεται νόμος του Μόργκαν (προς τιμή του Αμερικανού γενετιστή Thomas Gent Morgan, ο οποίος τον διατύπωσε και τεκμηρίωσε πρώτος), ή των κανόνων σύνδεσης.
Το 1911, στο άρθρο «Ελεύθερη διάσπαση σε αντίθεση με την έλξη στη Μεντελική κληρονομικότητα», ο Μόργκαν έγραψε: «Αντί για ελεύθερη διάσπαση με τη Μεντελική έννοια, βρήκαμε μια «σύνδεση παραγόντων» που βρίσκεται κοντά ο ένας στον άλλον στα χρωμοσώματα. Η κυτταρολογία παρείχε τον μηχανισμό που απαιτείται από τα πειραματικά δεδομένα.
Αυτές οι λέξεις διατυπώνουν εν συντομία τις κύριες διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας που αναπτύχθηκε από τον T. G. Morgan.

1. T. G. MORGAN - Ο ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΤΟΥ 20ΟΥ ΑΙΩΝΑ

Ο Thomas Gent Morgan γεννήθηκε στις 25 Σεπτεμβρίου 1866 στο Κεντάκι (ΗΠΑ). Το 1886 αποφοίτησε από το πανεπιστήμιο αυτού του κράτους. Το 1890, ο κ. T. Morgan έλαβε το διδακτορικό του και τον επόμενο χρόνο έγινε καθηγητής στο Γυναικείο Κολλέγιο της Πενσυλβάνια. Η κύρια περίοδος της ζωής του συνδέεται με το Πανεπιστήμιο Κολούμπια, όπου από το 1904 κατείχε τη θέση του επικεφαλής του τμήματος πειραματικής ζωολογίας για 25 χρόνια. Το 1928, προσκλήθηκε να διευθύνει ένα βιολογικό εργαστήριο ειδικά κατασκευασμένο για αυτόν στο Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Καλιφόρνια, σε μια πόλη κοντά στο Λος Άντζελες, όπου εργάστηκε μέχρι το θάνατό του.
Οι πρώτες μελέτες του T. Morgan είναι αφιερωμένες στα ζητήματα της πειραματικής εμβρυολογίας.
Το 1902, ο νεαρός Αμερικανός κυτταρολόγος Walter Setton (1877-1916), ο οποίος εργάστηκε στο εργαστήριο του E. Wilson (1856-1939), πρότεινε ότι τα περίεργα φαινόμενα που χαρακτηρίζουν τη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων κατά τη γονιμοποίηση είναι, κατά πάσα πιθανότητα, μηχανισμός Μεντελικών προτύπων. Ο T. Morgan γνώριζε καλά τον ίδιο τον E. Wilson και τις εργασίες του εργαστηρίου του, και ως εκ τούτου, όταν το 1908 διαπίστωσε την παρουσία δύο ποικιλιών σπέρματος σε αρσενικά φυλλοξήρα, ένα από τα οποία είχε ένα επιπλέον χρωμόσωμα, προέκυψε αμέσως μια υπόθεση. σχετικά με τη σύνδεση των φυλετικών χαρακτηριστικών με την εισαγωγή των αντίστοιχων χρωμοσωμάτων. Έτσι ο Τ. Μόργκαν στράφηκε στα προβλήματα της γενετικής. Είχε μια υπόθεση ότι όχι μόνο το φύλο συνδέεται με τα χρωμοσώματα, αλλά, ίσως, άλλες κληρονομικές κλίσεις εντοπίζονται σε αυτά.
Ο μέτριος προϋπολογισμός του πανεπιστημιακού εργαστηρίου ανάγκασε τον Τ. Μόργκαν να αναζητήσει ένα πιο κατάλληλο αντικείμενο για πειράματα στη μελέτη της κληρονομικότητας. Από ποντίκια και αρουραίους, προχωρά στη μύγα Drosophila, η επιλογή της οποίας αποδείχθηκε εξαιρετικά επιτυχημένη. Αυτό το αντικείμενο ήταν το επίκεντρο των εργασιών της σχολής T. Morgan, και στη συνέχεια των περισσότερων άλλων γενετικών επιστημονικών ιδρυμάτων. Οι μεγαλύτερες ανακαλύψεις στη γενετική της δεκαετίας 20-30. 20ος αιώνας σχετίζεται με τη Δροσόφιλα.
Το 1910, δημοσιεύτηκε το πρώτο γενετικό έργο του T. Morgan "Sex-limited heredity in Drosophila", αφιερωμένο στην περιγραφή της μετάλλαξης στα λευκά μάτια. Η επακόλουθη, πραγματικά γιγαντιαία δουλειά του T. Morgan και των συνεργατών του κατέστησε δυνατή τη σύνδεση των δεδομένων της κυτταρολογίας και της γενετικής σε ένα ενιαίο σύνολο και κορυφώθηκε με τη δημιουργία της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας. Τα κεφαλαιώδη έργα του T. Morgan «The Structural Foundations of Heredity», «The Theory of the Gene», «Experimental Foundations of Evolution» και άλλα σηματοδοτούν την προοδευτική ανάπτυξη της γενετικής επιστήμης.
Μεταξύ των βιολόγων του εικοστού αιώνα. Ο Τ. Μόργκαν ξεχωρίζει ως λαμπρός πειραματικός γενετιστής και ως ερευνητής σε ένα ευρύ φάσμα θεμάτων.
Το 1931 ο Τ. Μόργκαν εξελέγη επίτιμο μέλος της Ακαδημίας Επιστημών της ΕΣΣΔ, το 1933 του απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ.

2. ΕΛΚΗΣΗ ΚΑΙ ΑΠΩΘΗΣΗ

Για πρώτη φορά, μια απόκλιση από τον κανόνα της ανεξάρτητης κληρονομικότητας των χαρακτήρων παρατηρήθηκε από τους Batson και Pennett το 1906 όταν μελέτησαν τη φύση της κληρονομικότητας του χρώματος των λουλουδιών και της μορφής γύρης στα γλυκά μπιζέλια. Στα γλυκά μπιζέλια, το μωβ χρώμα των λουλουδιών (που ελέγχεται από το γονίδιο Β) κυριαρχεί έναντι του κόκκινου (ανάλογα με το γονίδιο Β) και το επίμηκες σχήμα της ώριμης γύρης ("μακριά γύρη"), που σχετίζεται με την παρουσία 3 πόρων, ο οποίος ελέγχεται από το γονίδιο L, κυριαρχεί στη «στρογγυλή» γύρη με 2 πόρους, ο σχηματισμός των οποίων ελέγχεται από το γονίδιο l.
Όταν τα μωβ γλυκά μπιζέλια με μακριά γύρη διασταυρώνονται με τα κόκκινα γλυκά μπιζέλια με στρογγυλή γύρη, όλα τα φυτά της πρώτης γενιάς έχουν μοβ άνθη και μακριά γύρη.
Στη δεύτερη γενιά, μεταξύ των 6952 φυτών που μελετήθηκαν, βρέθηκαν 4831 φυτά με μοβ άνθη και μακριά γύρη, 390 με μοβ άνθη και στρογγυλή γύρη, 393 με κόκκινα άνθη και μακριά γύρη και 1338 με κόκκινα άνθη και στρογγυλή γύρη.
Αυτή η αναλογία συμφωνεί καλά με τον αναμενόμενο διαχωρισμό εάν, κατά τον σχηματισμό της πρώτης γενιάς γαμετών, τα γονίδια Β και L εμφανίζονται 7 φορές πιο συχνά στους συνδυασμούς στους οποίους βρίσκονταν στις μητρικές μορφές (BL και bl) από ό,τι στη νέα συνδυασμοί (Bl και bL) (Πίνακας 1).
Φαίνεται ότι τα γονίδια B και L, καθώς και τα b και l, έλκονται μεταξύ τους και μπορούν να διαχωριστούν το ένα από το άλλο μόνο με δυσκολία. Αυτή η συμπεριφορά των γονιδίων έχει ονομαστεί γονιδιακή έλξη. Η υπόθεση ότι οι γαμέτες με γονίδια B και L σε τέτοιους συνδυασμούς όπως παρουσιάζονταν σε μητρικές μορφές, βρίσκονται 7 φορές πιο συχνά από τους γαμέτες με νέο συνδυασμό (στην περίπτωση αυτή Bl και bL) επιβεβαιώθηκε άμεσα στα αποτελέσματα που ονομάζονται διασταυρώσεις ανάλυσης.
Κατά τη διασταύρωση υβριδίων πρώτης γενιάς (F1) (γονότυπος BbLl) με υπολειπόμενο γονέα (bbll), προέκυψε διάσπαση: 50 φυτά με μοβ άνθη και μακριά γύρη, 7 φυτά με μοβ άνθη και στρογγυλή γύρη, 8 φυτά με κόκκινα άνθη και μακριά γύρη και 47 φυτά με κόκκινα άνθη και στρογγυλεμένη γύρη, που αντιστοιχεί πολύ καλά στην αναμενόμενη αναλογία: 7 γαμέτες με παλιούς συνδυασμούς γονιδίων σε 1 γαμετή με νέους συνδυασμούς.
Σε εκείνες τις διασταυρώσεις όπου ένας από τους γονείς είχε τον γονότυπο BBll και ο δεύτερος γονότυπο bbLL, η διάσπαση στη δεύτερη γενιά είχε εντελώς διαφορετικό χαρακτήρα. Σε έναν τέτοιο σταυρό F2, βρέθηκαν 226 φυτά με μοβ άνθη και μακριά γύρη, 95 με μοβ άνθη και στρογγυλή γύρη, 97 με κόκκινα άνθη και μακριά γύρη και ένα φυτό με κόκκινα άνθη και στρογγυλή γύρη. Σε αυτή την περίπτωση, τα γονίδια B και L φαίνεται να απωθούν το ένα το άλλο. Αυτή η συμπεριφορά των κληρονομικών παραγόντων έχει ονομαστεί γονιδιακή απώθηση.
Δεδομένου ότι η έλξη και η απώθηση των γονιδίων ήταν πολύ σπάνια, θεωρούνταν κάποιο είδος ανωμαλίας και ένα είδος γενετικής περιέργειας.
Λίγο αργότερα, αρκετές ακόμη περιπτώσεις έλξης και απώθησης βρέθηκαν στα γλυκά μπιζέλια (σχήμα λουλουδιού και χρώμα μασχάλης φύλλου, χρώμα λουλουδιών και σχήμα πανιού λουλουδιών και μερικά άλλα ζεύγη χαρακτήρων), αλλά αυτό δεν άλλαξε τη γενική εκτίμηση του φαινομένου της έλξης και η απώθηση ως ανωμαλία.
Ωστόσο, η εκτίμηση αυτού του φαινομένου άλλαξε δραματικά μετά το 1910-1911. Ο T. Morgan και οι μαθητές του ανακάλυψαν πολλές περιπτώσεις έλξης και απώθησης στη μύγα Drosophila, ένα πολύ ευνοϊκό αντικείμενο για γενετική έρευνα: η καλλιέργειά του είναι φθηνή και μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εργαστηριακές συνθήκες σε πολύ μεγάλη κλίμακα, η διάρκεια ζωής είναι μικρή. και αρκετές δεκάδες μπορούν να ληφθούν σε ένα χρόνο.Γενιές, οι ελεγχόμενες διασταυρώσεις είναι εύκολο να εφαρμοστούν, υπάρχουν μόνο 4 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου ενός ζεύγους καλά διακεκριμένου φύλου.
Χάρη σε αυτό, ο Morgan και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν σύντομα έναν μεγάλο αριθμό μεταλλάξεων σε κληρονομικούς παράγοντες που καθορίζουν καλά σημαδεμένα και εύκολα στη μελέτη χαρακτηριστικά και μπόρεσαν να πραγματοποιήσουν πολυάριθμες διασταυρώσεις για να μελετήσουν τη φύση της κληρονομικότητας αυτών των χαρακτηριστικών. Ταυτόχρονα, αποδείχθηκε ότι πολλά γονίδια στη μύγα Drosophila δεν κληρονομούνται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο, αλλά έλκονται ή απωθούνται αμοιβαία και ήταν δυνατό να υποδιαιρεθούν τα γονίδια που εμφανίζουν τέτοια αλληλεπίδραση σε διάφορες ομάδες, εντός των οποίων όλα τα γονίδια έδειχναν περισσότερο ή λιγότερο έντονη αμοιβαία έλξη.ή απώθηση.
Με βάση την ανάλυση των αποτελεσμάτων αυτών των μελετών, ο T. G. Morgan πρότεινε ότι η έλξη λαμβάνει χώρα μεταξύ μη αλληλόμορφων γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα και παραμένει έως ότου αυτά τα γονίδια διαχωριστούν το ένα από το άλλο ως αποτέλεσμα θραύσης χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση της αναγωγής και την απώθηση. συμβαίνει όταν τα γονίδια που μελετήθηκαν βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα του ίδιου ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων
Από αυτό προκύπτει ότι η έλξη και η απώθηση των γονιδίων είναι διαφορετικές πτυχές μιας διαδικασίας, η υλική βάση της οποίας είναι η διαφορετική διάταξη των γονιδίων στα χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου, ο Morgan πρότεινε να εγκαταλείψει τις δύο ξεχωριστές έννοιες της «έλξης» και της «απώθησης» των γονιδίων και να την αντικαταστήσει με μια γενική έννοια της «σύνδεσης των γονιδίων», πιστεύοντας ότι εξαρτάται από τη θέση τους μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα με γραμμική σειρά.

3. ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΘΕΩΡΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ

Μετά από περαιτέρω μελέτη της γονιδιακής σύνδεσης, διαπιστώθηκε σύντομα ότι ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης στο Drosophila (4 ομάδες) αντιστοιχεί στον απλοειδή αριθμό των χρωμοσωμάτων σε αυτή τη μύγα, και όλα τα γονίδια που μελετήθηκαν με επαρκή λεπτομέρεια κατανεμήθηκαν μεταξύ αυτών των 4 ομάδων σύνδεσης. Αρχικά, η αμοιβαία διάταξη των γονιδίων μέσα στο χρωμόσωμα παρέμενε άγνωστη, αλλά αργότερα αναπτύχθηκε μια τεχνική για τον προσδιορισμό της σειράς των γονιδίων στην ίδια ομάδα σύνδεσης, με βάση τον ποσοτικό προσδιορισμό της ισχύος σύνδεσης μεταξύ τους.
Ο ποσοτικός προσδιορισμός της ισχύος σύνδεσης των γονιδίων βασίζεται στις ακόλουθες θεωρητικές υποθέσεις. Εάν δύο γονίδια Α και Β σε έναν διπλοειδή οργανισμό βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα και τα υπολειπόμενα αλλελόμορφα αυτών των γονιδίων a και b βρίσκονται στο άλλο ομόλογο με αυτό χρωμόσωμα, τότε τα γονίδια Α και Β μπορούν να διαχωριστούν το ένα από το άλλο και να εισέλθουν σε νέους συνδυασμούς με τα υπολειπόμενα αλληλομορφά τους μόνο στην περίπτωση που το χρωμόσωμα στο οποίο βρίσκονται σπάσει στην περιοχή μεταξύ αυτών των γονιδίων και στη θέση της θραύσης θα υπάρξει σύνδεση μεταξύ των τμημάτων αυτού του χρωμοσώματος και του ομόλογού του.
Τέτοια σπασίματα και νέοι συνδυασμοί τμημάτων χρωμοσωμάτων συμβαίνουν στην πραγματικότητα κατά τη σύζευξη ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση της αναγωγής. Αλλά σε αυτή την περίπτωση, ανταλλαγές θέσεων συνήθως δεν συμβαίνουν μεταξύ και των 4 χρωματιδών που αποτελούν τα χρωμοσώματα των δισθενών, αλλά μόνο μεταξύ δύο από αυτές τις 4 χρωματίδες. Επομένως, τα χρωμοσώματα που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της πρώτης διαίρεσης της μείωσης, κατά τη διάρκεια τέτοιων ανταλλαγών, αποτελούνται από δύο άνισες χρωματίδες - αμετάβλητες και ανακατασκευασμένες ως αποτέλεσμα της ανταλλαγής. Στη διαίρεση II της μείωσης, αυτές οι άνισες χρωματίδες αποκλίνουν σε αντίθετους πόλους, και λόγω αυτού, τα απλοειδή κύτταρα που προκύπτουν από τη διαίρεση αναγωγής (σπόρια ή γαμέτες) λαμβάνουν χρωμοσώματα που αποτελούνται από πανομοιότυπες χρωματίδες, αλλά μόνο τα μισά από τα απλοειδή κύτταρα λαμβάνουν ανακατασκευασμένα χρωμοσώματα. το δεύτερο ημίχρονο παραμένει αμετάβλητο.
Αυτή η ανταλλαγή τμημάτων των χρωμοσωμάτων ονομάζεται διασταύρωση. Ceteris paribus, η διασταύρωση μεταξύ δύο γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα συμβαίνει λιγότερο συχνά, όσο πιο κοντά βρίσκονται το ένα στο άλλο. Η συχνότητα διασταύρωσης μεταξύ των γονιδίων είναι ανάλογη της απόστασης μεταξύ τους.
Ο προσδιορισμός της συχνότητας της διασταύρωσης γίνεται συνήθως με τη χρήση των λεγόμενων διασταυρώσεων ανάλυσης (διασταύρωση υβριδίων F1 με υπολειπόμενο γονέα), αν και το F2 που λαμβάνεται από αυτο-γονιμοποίηση υβριδίων F1 ή διασταύρωση υβριδίων F1 μεταξύ τους μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για το σκοπό αυτό.
Μπορεί κανείς να εξετάσει έναν τέτοιο ορισμό της συχνότητας διασταύρωσης χρησιμοποιώντας το παράδειγμα της ισχύος σύνδεσης μεταξύ των γονιδίων C και S στον αραβόσιτο. Το γονίδιο C καθορίζει τον σχηματισμό έγχρωμου ενδοσπερμίου (έγχρωμοι σπόροι) και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο c προκαλεί άχρωμο ενδοσπέρμιο. Το γονίδιο S προκαλεί το σχηματισμό ενός λείου ενδοσπερμίου και το υπολειπόμενο αλληλόμορφό του καθορίζει το σχηματισμό ενός ζαρωμένου ενδοσπερμίου. Τα γονίδια C και S βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα και είναι αρκετά στενά συνδεδεμένα μεταξύ τους. Σε ένα από τα πειράματα που πραγματοποιήθηκαν για να ποσοτικοποιηθεί η ισχύς σύνδεσης αυτών των γονιδίων, ελήφθησαν τα ακόλουθα αποτελέσματα.
Ένα φυτό με έγχρωμους λείους σπόρους, ομόζυγο για τα γονίδια C και S και με τον γονότυπο CCSS (κυρίαρχος γονέας), διασταυρώθηκε με ένα φυτό με άχρωμους ρυτιδωτούς σπόρους με τον γονότυπο ccss (υπολειπόμενος γονέας). Τα υβρίδια F1 πρώτης γενιάς διασταυρώθηκαν εκ νέου με υπολειπόμενο μητρικό (διασταύρωση ανάλυσης). Έτσι, ελήφθησαν 8368 σπόροι F2, στους οποίους βρέθηκε η ακόλουθη διάσπαση σε χρώμα και ρυτίδωση: 4032 χρωματιστοί λείοι σπόροι. 149 βαμμένος ζαρωμένος· 152 άβαφο λεία; 4035 άβαφο τσαλακωμένο.
Εάν, κατά τη διάρκεια του σχηματισμού μακρο- και μικροσπορίων στα υβρίδια F1, τα γονίδια C και S κατανεμήθηκαν ανεξάρτητα το ένα από το άλλο, τότε στη διασταύρωση ανάλυσης και οι τέσσερις αυτές ομάδες σπόρων θα πρέπει να αντιπροσωπεύονται στην ίδια ποσότητα. Αλλά αυτό δεν συμβαίνει, καθώς τα γονίδια C και S βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, συνδέονται μεταξύ τους και ως εκ τούτου, σπόροι με ανασυνδυασμένα χρωμοσώματα που περιέχουν τα γονίδια Cs και cS σχηματίζονται μόνο εάν υπάρχει διασταύρωση μεταξύ των γονιδίων C και S, η οποία λαμβάνει χώρα σχετικά σπάνια.
Το ποσοστό διασταύρωσης μεταξύ των γονιδίων C και S μπορεί να υπολογιστεί χρησιμοποιώντας τον τύπο:

X \u003d a + b / n x 100%,

Όπου α είναι ο αριθμός των κόκκων διασταύρωσης της ίδιας κατηγορίας (κόκκοι με τον γονότυπο Cscs, που προέρχονται από το συνδυασμό γαμετών Cs του υβριδίου F1 με γαμέτες cs του υπολειπόμενου μητρικού)· γ - ο αριθμός των κόκκων διασταύρωσης της δεύτερης κατηγορίας (cScs). n είναι ο συνολικός αριθμός των κόκκων που ελήφθησαν ως αποτέλεσμα της ανάλυσης διασταύρωσης.
Διάγραμμα που δείχνει την κληρονομικότητα των χρωμοσωμάτων που περιέχουν συνδεδεμένα γονίδια στον αραβόσιτο (σύμφωνα με τον Hutchinson). Η κληρονομική συμπεριφορά των γονιδίων για το έγχρωμο (C) και το άχρωμο (γ) αλευρόνη, το πλήρες (S) και το ζαρωμένο (s) ενδοσπέρμιο, καθώς και τα χρωμοσώματα που φέρουν αυτά τα γονίδια όταν διασταυρώνουν δύο καθαρούς τύπους μεταξύ τους και όταν διασταυρώνουν το F1 με ένα διπλό υποδεικνύεται υπολειπόμενο.
Αντικαθιστώντας τον αριθμό των κόκκων διαφορετικών κατηγοριών που ελήφθησαν σε αυτό το πείραμα στον τύπο, λαμβάνουμε:

X \u003d a + b / n x 100% \u003d 149 + 152 / 8368 x 100% \u003d 3,6%

Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων σε ομάδες σύνδεσης εκφράζεται συνήθως ως ποσοστό διασταύρωσης ή σε μοργανίδες (μια μοργανίδη είναι μια μονάδα που εκφράζει την ισχύ του δεσμού, που ονομάστηκε μετά από πρόταση του A. S. Serebrovsky προς τιμή του T. G. Morgan, ίση με 1% του πέρασμα). Σε αυτή την περίπτωση, μπορούμε να πούμε ότι το γονίδιο C βρίσκεται σε απόσταση 3,6 μοργανιδών από το γονίδιο S.
Τώρα μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αυτόν τον τύπο για να προσδιορίσετε την απόσταση μεταξύ B και L στα γλυκά μπιζέλια. Αντικαθιστώντας τους αριθμούς που ελήφθησαν κατά τη διασταύρωση ανάλυσης και δίνονται παραπάνω στον τύπο, παίρνουμε:

X \u003d a + b / n x 100% \u003d 7 + 8 / 112 x 100% \u003d 11,6%

Στα γλυκά μπιζέλια, τα γονίδια B και L βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα σε απόσταση 11,6 μοργανιδών το ένα από το άλλο.
Με τον ίδιο τρόπο, ο T. G. Morgan και οι μαθητές του προσδιόρισαν το ποσοστό διασταύρωσης μεταξύ πολλών γονιδίων που ανήκουν στην ίδια ομάδα σύνδεσης και για τις τέσσερις ομάδες σύνδεσης Drosophila. Ταυτόχρονα, αποδείχθηκε ότι το ποσοστό της διασταύρωσης (ή η απόσταση σε μοργανίδες) μεταξύ διαφορετικών γονιδίων που αποτελούν μέρος της ίδιας ομάδας σύνδεσης αποδείχθηκε ότι ήταν πολύ διαφορετικό. Μαζί με γονίδια μεταξύ των οποίων η διασταύρωση συνέβαινε πολύ σπάνια (περίπου 0,1%), υπήρχαν επίσης γονίδια μεταξύ των οποίων δεν βρέθηκε καθόλου σύνδεση, γεγονός που έδειξε ότι ορισμένα γονίδια βρίσκονται πολύ κοντά το ένα στο άλλο, ενώ άλλα είναι πολύ κοντά το ένα στο άλλο πολύ μακριά.

4. ΣΧΕΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ

Για να μάθουμε τη θέση των γονιδίων, υποτέθηκε ότι βρίσκονται στα χρωμοσώματα με γραμμική σειρά και ότι η πραγματική απόσταση μεταξύ δύο γονιδίων είναι ανάλογη με τη συχνότητα διασταύρωσης μεταξύ τους. Αυτές οι υποθέσεις άνοιξαν τη δυνατότητα προσδιορισμού της αμοιβαίας διάταξης των γονιδίων εντός των ομάδων σύνδεσης.
Ας υποθέσουμε ότι οι αποστάσεις (% διασταύρωση) μεταξύ τριών γονιδίων A, B και C είναι γνωστές και ότι είναι 5% μεταξύ των γονιδίων A και B, 3% μεταξύ B και C και 8% μεταξύ των γονιδίων A και C.
Ας υποθέσουμε ότι το γονίδιο Β βρίσκεται στα δεξιά του γονιδίου Α. Σε ποια κατεύθυνση από το γονίδιο Β πρέπει να βρίσκεται το γονίδιο C;
Αν υποθέσουμε ότι το γονίδιο C βρίσκεται στα αριστερά του γονιδίου Β, τότε σε αυτήν την περίπτωση η απόσταση μεταξύ του γονιδίου Α και Γ πρέπει να είναι ίση με τη διαφορά στις αποστάσεις μεταξύ των γονιδίων A - B και B - C, δηλαδή 5% - 3 % = 2%. Αλλά στην πραγματικότητα, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων A και C είναι αρκετά διαφορετική και είναι ίση με 8%. Επομένως, η υπόθεση είναι λανθασμένη.
Αν τώρα υποθέσουμε ότι το γονίδιο C βρίσκεται στα δεξιά του γονιδίου Β, τότε σε αυτήν την περίπτωση η απόσταση μεταξύ των γονιδίων Α και Γ θα πρέπει να είναι ίση με το άθροισμα των αποστάσεων μεταξύ των γονιδίων A - B και των γονιδίων B - C, δηλαδή 5%. + 3% = 8 %, που αντιστοιχεί πλήρως στην απόσταση που καθορίζεται εμπειρικά. Επομένως, αυτή η υπόθεση είναι σωστή και η θέση των γονιδίων A, B και C στο χρωμόσωμα μπορεί να απεικονιστεί σχηματικά ως εξής: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Αφού προσδιοριστεί η σχετική θέση 3 γονιδίων, η θέση του τέταρτου γονιδίου σε σχέση με αυτά τα τρία μπορεί να προσδιοριστεί γνωρίζοντας την απόστασή του μόνο από 2 από αυτά τα γονίδια. Μπορούμε να υποθέσουμε ότι η απόσταση του γονιδίου D από δύο γονίδια - B και C από τα 3 γονίδια A, B και C που συζητήθηκαν παραπάνω είναι γνωστή και ότι είναι 2% μεταξύ των γονιδίων C και D και 5% μεταξύ B και D Μια προσπάθεια τοποθέτησης του γονιδίου D στα αριστερά από το γονίδιο C είναι ανεπιτυχής λόγω μιας σαφούς ασυμφωνίας μεταξύ της διαφοράς στις αποστάσεις μεταξύ των γονιδίων B - C και C - D (3% - 2% \u003d 1%) στη δεδομένη απόσταση μεταξύ των γονιδίων C και D (5%). Και, αντίθετα, η τοποθέτηση του γονιδίου D στα δεξιά του γονιδίου C δίνει πλήρη αντιστοιχία μεταξύ του αθροίσματος των αποστάσεων μεταξύ των γονιδίων B - C και των γονιδίων C - D (3% + 2% = 5%) στη δεδομένη απόσταση μεταξύ των γονιδίων B και D (5%). Μόλις καθοριστεί από εμάς η θέση του γονιδίου D σε σχέση με τα γονίδια Β και Γ, χωρίς πρόσθετα πειράματα, μπορούμε επίσης να υπολογίσουμε την απόσταση μεταξύ των γονιδίων Α και Δ, καθώς θα πρέπει να είναι ίση με το άθροισμα των αποστάσεων μεταξύ των γονιδίων Α. - Β και Β - Δ (5% + 5 % = 10%).
Στη μελέτη της σύνδεσης μεταξύ γονιδίων που ανήκουν στην ίδια ομάδα διασύνδεσης, πραγματοποιήθηκε επανειλημμένα πειραματική επαλήθευση των αποστάσεων μεταξύ τους, που υπολογίστηκε προηγουμένως με αυτόν τον τρόπο, όπως έγινε παραπάνω για τα γονίδια Α και Δ, και σε όλες τις περιπτώσεις μια πολύ καλή επιτεύχθηκε συμφωνία.
Εάν η θέση 4 γονιδίων είναι γνωστή, ας πούμε A, B, C, D, τότε το πέμπτο γονίδιο μπορεί να «προσκολληθεί» σε αυτά εάν είναι γνωστές οι αποστάσεις μεταξύ του γονιδίου Ε και οποιωνδήποτε δύο από αυτά τα 4 γονίδια και οι αποστάσεις μεταξύ το γονίδιο Ε και τα άλλα δύο γονίδια τετραπλασιάζονται μπορούν να υπολογιστούν όπως έγινε για τα γονίδια Α και Δ στο προηγούμενο παράδειγμα.

5. ΧΑΡΤΗΣ ΟΜΑΔΩΝ ΣΥΝΔΕΣΗΣ, ΕΝΤΟΠΙΣΜΟΣ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

Με τη σταδιακή σύνδεση ολοένα και περισσότερων νέων γονιδίων με την αρχική τριάδα ή τετραπλό συνδεδεμένων γονιδίων, για τα οποία είχε προηγουμένως καθιερωθεί η αμοιβαία διάταξη τους, συντάχθηκαν χάρτες των ομάδων σύνδεσης.
Κατά τη σύνταξη χαρτών ομάδων σύνδεσης, είναι σημαντικό να λάβετε υπόψη μια σειρά από χαρακτηριστικά. Ένα δισθενές μπορεί να βιώσει όχι ένα, αλλά δύο, τρία ή ακόμα περισσότερα χιασματα και διασταυρώσεις που σχετίζονται με το χίασμα. Εάν τα γονίδια βρίσκονται πολύ κοντά το ένα στο άλλο, τότε η πιθανότητα να εμφανιστούν δύο χιάσματα στο χρωμόσωμα μεταξύ τέτοιων γονιδίων και να συμβούν δύο ανταλλαγές νημάτων (δύο διασταυρώσεις) είναι αμελητέα. Εάν τα γονίδια βρίσκονται σε σχετικά απόσταση μεταξύ τους, η πιθανότητα διπλής διασταύρωσης στην περιοχή του χρωμοσώματος μεταξύ αυτών των γονιδίων στο ίδιο ζεύγος χρωματιδών αυξάνεται σημαντικά. Εν τω μεταξύ, η δεύτερη διασταύρωση στο ίδιο ζεύγος χρωματιδών μεταξύ των μελετηθέντων γονιδίων, στην πραγματικότητα, ακυρώνει την πρώτη διασταύρωση και εξαλείφει την ανταλλαγή αυτών των γονιδίων μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων. Επομένως, ο αριθμός των διασταυρούμενων γαμετών μειώνεται και φαίνεται ότι αυτά τα γονίδια βρίσκονται πιο κοντά το ένα στο άλλο από ό,τι στην πραγματικότητα.
Σχέδιο διπλής διασταύρωσης σε ένα ζεύγος χρωματιδών μεταξύ των γονιδίων Α και Β και των γονιδίων Β και Γ. I - στιγμή διασταύρωσης. II - ανασυνδυασμένες χρωματίδες AsB και aCb.
Επιπλέον, όσο πιο μακριά βρίσκονται τα γονίδια που μελετήθηκαν το ένα από το άλλο, τόσο πιο συχνά συμβαίνει μια διπλή διασταύρωση μεταξύ τους και τόσο μεγαλύτερη είναι η παραμόρφωση της πραγματικής απόστασης μεταξύ αυτών των γονιδίων που προκαλείται από διπλές διασταυρώσεις.
Εάν η απόσταση μεταξύ των γονιδίων που μελετήθηκαν υπερβαίνει τα 50 μοργανίδια, τότε είναι γενικά αδύνατο να ανιχνευθεί η σύνδεση μεταξύ τους προσδιορίζοντας άμεσα τον αριθμό των διασταυρούμενων γαμετών. Σε αυτά, καθώς και σε γονίδια σε ομόλογα χρωμοσώματα που δεν συνδέονται μεταξύ τους, κατά τη διασταύρωση ανάλυσης, μόνο το 50% των γαμετών περιέχει συνδυασμό γονιδίων που διαφέρουν από αυτά που υπήρχαν στα υβρίδια της πρώτης γενιάς.
Επομένως, όταν χαρτογραφούνται ομάδες σύνδεσης, οι αποστάσεις μεταξύ γονιδίων σε μεγάλη απόσταση προσδιορίζονται όχι με τον άμεσο προσδιορισμό του αριθμού των διασταυρούμενων γαμετών σε δοκιμαστικές διασταυρώσεις που περιλαμβάνουν αυτά τα γονίδια, αλλά αθροίζοντας τις αποστάσεις μεταξύ πολλών γονιδίων σε κοντινή απόσταση μεταξύ τους.
Αυτή η μέθοδος χαρτογράφησης ομάδων σύνδεσης καθιστά δυνατό τον ακριβέστερο προσδιορισμό της απόστασης μεταξύ σχετικά μακρινών (όχι περισσότερα από 50 morganids) εντοπισμένων γονιδίων και την αποκάλυψη της σύνδεσης μεταξύ τους εάν η απόσταση είναι μεγαλύτερη από 50 morganids. Σε αυτή την περίπτωση, η σύνδεση μεταξύ απομακρυσμένων γονιδίων καθιερώθηκε λόγω του γεγονότος ότι συνδέονται με ενδιάμεσα εντοπισμένα γονίδια, τα οποία, με τη σειρά τους, συνδέονται μεταξύ τους.
Έτσι, για γονίδια που βρίσκονται στα αντίθετα άκρα των χρωμοσωμάτων II και III της Drosophila - σε απόσταση μεγαλύτερη από 100 μοργανίδες μεταξύ τους, ήταν δυνατό να διαπιστωθεί το γεγονός της θέσης τους στην ίδια ομάδα σύνδεσης λόγω της ταυτοποίησης της σύνδεσής τους με ενδιάμεσα γονίδια και τη σύνδεση αυτών των ενδιάμεσων γονιδίων μεταξύ σας.
Οι αποστάσεις μεταξύ απομακρυσμένων γονιδίων καθορίζονται προσθέτοντας τις αποστάσεις μεταξύ πολλών ενδιάμεσων γονιδίων και μόνο γι' αυτό είναι σχετικά ακριβείς.
Σε οργανισμούς των οποίων το φύλο ελέγχεται από φυλετικά χρωμοσώματα, η διασταύρωση συμβαίνει μόνο στο ομογαμητικό φύλο και απουσιάζει στο ετερογαμητικό. Έτσι, στη Drosophila, το cross over συμβαίνει μόνο στα θηλυκά και απουσιάζει (ακριβέστερα, συμβαίνει χίλιες φορές λιγότερο συχνά) στα αρσενικά. Από αυτή την άποψη, τα γονίδια των αρσενικών αυτής της μύγας, που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, εμφανίζουν πλήρη σύνδεση ανεξάρτητα από την απόστασή τους μεταξύ τους, γεγονός που καθιστά ευκολότερο τον εντοπισμό της θέσης τους στην ίδια ομάδα σύνδεσης, αλλά καθιστά αδύνατο τον προσδιορισμό την απόσταση μεταξύ τους.
Η Drosophila έχει 4 ομάδες σύνδεσης. Μία από αυτές τις ομάδες έχει μήκος περίπου 70 μοργανίδες και τα γονίδια που περιλαμβάνονται σε αυτήν την ομάδα σύνδεσης συνδέονται σαφώς με την κληρονομικότητα του φύλου. Ως εκ τούτου, μπορεί να θεωρηθεί βέβαιο ότι τα γονίδια που περιλαμβάνονται σε αυτή την ομάδα σύνδεσης βρίσκονται στο χρωμόσωμα του φύλου Χ (σε 1 ζεύγος χρωμοσωμάτων).
Η άλλη ομάδα σύνδεσης είναι πολύ μικρή και το μήκος της είναι μόνο 3 μοργανίδες. Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι τα γονίδια που περιλαμβάνονται σε αυτή την ομάδα σύνδεσης βρίσκονται σε μικροχρωμοσώματα (το ζεύγος IX χρωμοσωμάτων). Αλλά οι άλλες δύο ομάδες σύνδεσης έχουν περίπου την ίδια τιμή (107,5 μοργανίδες και 106,2 μοργανίδες) και είναι μάλλον δύσκολο να αποφασίσουμε σε ποιο από τα ζεύγη αυτοσωμάτων (II και III ζεύγη χρωμοσωμάτων) αντιστοιχεί κάθε μία από αυτές τις ομάδες σύνδεσης.
Για να λυθεί το πρόβλημα της θέσης των ομάδων σύνδεσης σε μεγάλα χρωμοσώματα, ήταν απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί μια κυτταρογενετική μελέτη ενός αριθμού αναδιατάξεων των χρωμοσωμάτων. Με αυτόν τον τρόπο, κατέστη δυνατό να διαπιστωθεί ότι μια κάπως μεγαλύτερη ομάδα σύνδεσης (107,5 μοργανίδες) αντιστοιχεί στο δεύτερο ζεύγος χρωμοσωμάτων και μια ελαφρώς μικρότερη ομάδα σύνδεσης (106,2 μοργανίδες) βρίσκεται στο τρίτο ζεύγος χρωμοσωμάτων.
Χάρη σε αυτό, διαπιστώθηκε ποια χρωμοσώματα αντιστοιχούν σε καθεμία από τις ομάδες σύνδεσης στο Drosophila. Αλλά ακόμη και μετά από αυτό, παρέμεινε άγνωστο πώς βρίσκονται οι ομάδες σύνδεσης των γονιδίων στα αντίστοιχα χρωμοσώματα τους. Είναι, για παράδειγμα, το δεξί άκρο της πρώτης ομάδας σύνδεσης στο Drosophila βρίσκεται κοντά στην κινητική συστολή του χρωμοσώματος Χ ή στο αντίθετο άκρο αυτού του χρωμοσώματος; Το ίδιο ισχύει για όλες τις άλλες ομάδες σύνδεσης.
Το ερώτημα του βαθμού στον οποίο οι αποστάσεις μεταξύ των γονιδίων, που εκφράζονται σε μοργανίδες (σε % της διασταύρωσης), αντιστοιχούν στις πραγματικές φυσικές αποστάσεις μεταξύ τους στα χρωμοσώματα, παρέμεινε επίσης ανοιχτό.
Για να διαπιστωθούν όλα αυτά, ήταν απαραίτητο, τουλάχιστον για ορισμένα γονίδια, να εδραιωθεί όχι μόνο η σχετική θέση στις ομάδες σύνδεσης, αλλά και η φυσική τους θέση στα αντίστοιχα χρωμοσώματα.
Αποδείχθηκε ότι ήταν δυνατό να πραγματοποιηθεί αυτό μόνο αφού, ως αποτέλεσμα κοινής έρευνας του γενετιστή G. Meller και του κυτταρολόγου G. Paynter, διαπιστώθηκε ότι υπό την επίδραση ακτίνων Χ στη Drosophila (όπως σε όλους τους ζωντανούς οργανισμών) υπάρχει μεταφορά (μετατόπιση) τμημάτων ενός χρωμοσώματος σε άλλο. Όταν μια συγκεκριμένη περιοχή ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε ένα άλλο, όλα τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτήν την περιοχή χάνουν τη σύνδεσή τους με τα γονίδια που βρίσκονται στο υπόλοιπο χρωμόσωμα δότη και αποκτούν σύνδεση με τα γονίδια στο χρωμόσωμα δέκτη. (Αργότερα διαπιστώθηκε ότι με τέτοιες αναδιατάξεις χρωμοσωμάτων, όχι μόνο μεταφέρεται ένα τμήμα από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο, αλλά μια αμοιβαία μεταφορά ενός τμήματος του πρώτου χρωμοσώματος στο δεύτερο, και από αυτό, ένα τμήμα του δεύτερου χρωμοσώματος μεταφέρεται στη θέση του διαχωρισμένου τμήματος στο πρώτο).
Σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου μια θραύση χρωμοσώματος κατά τον διαχωρισμό μιας περιοχής που μεταφέρεται σε άλλο χρωμόσωμα συμβαίνει μεταξύ δύο γονιδίων που βρίσκονται το ένα κοντά στο άλλο, η θέση αυτής της ρήξης μπορεί να προσδιοριστεί με μεγάλη ακρίβεια τόσο στον χάρτη της ομάδας σύνδεσης όσο και στο χρωμόσωμα. Στον χάρτη σύνδεσης, η θέση της διακοπής είναι στην περιοχή μεταξύ των ακραίων γονιδίων, από τα οποία το ένα παραμένει στην παλιά ομάδα σύνδεσης και το άλλο περιλαμβάνεται στη νέα. Στο χρωμόσωμα, ο τόπος της θραύσης καθορίζεται από κυτταρολογικές παρατηρήσεις με μείωση του μεγέθους του χρωμοσώματος δότη και από αύξηση του μεγέθους του χρωμοσώματος δέκτη.
Μετατόπιση τομών από το χρωμόσωμα 2 στο χρωμόσωμα 4 (σύμφωνα με τον Morgan). Το επάνω μέρος του σχήματος δείχνει τις ομάδες σύνδεσης, το μεσαίο μέρος δείχνει τα χρωμοσώματα που αντιστοιχούν σε αυτές τις ομάδες σύνδεσης και το κάτω μέρος δείχνει τις πλάκες μεταφάσεως της σωματικής μίτωσης. Οι αριθμοί υποδεικνύουν τους αριθμούς των ομάδων σύνδεσης και των χρωμοσωμάτων. Α και Β - το "κατώτερο" τμήμα του χρωμοσώματος έχει μετακινηθεί στο χρωμόσωμα 4. B - το «άνω» τμήμα του χρωμοσώματος 2 έχει μετακινηθεί στο χρωμόσωμα 4. Οι γενετικοί χάρτες και οι πλάκες χρωμοσωμάτων είναι ετερόζυγες για μετατοπίσεις.
Ως αποτέλεσμα της μελέτης ενός μεγάλου αριθμού διαφορετικών μετατοπίσεων, που πραγματοποιήθηκαν από πολλούς γενετιστές, καταρτίστηκαν οι λεγόμενοι κυτταρολογικοί χάρτες των χρωμοσωμάτων. Οι θέσεις όλων των διαλειμμάτων που μελετήθηκαν σημειώνονται στα χρωμοσώματα και χάρη σε αυτό, για κάθε διάλειμμα, καθορίζεται η θέση δύο γειτονικών γονιδίων δεξιά και αριστερά από αυτό.
Οι κυτταρολογικοί χάρτες των χρωμοσωμάτων κατέστησαν πρώτα απ 'όλα δυνατό να καθοριστεί ποια άκρα των χρωμοσωμάτων αντιστοιχούν στα "δεξιά" και "αριστερά" άκρα των αντίστοιχων ομάδων σύνδεσης.
Η σύγκριση των «κυτταρολογικών» χαρτών χρωμοσωμάτων με «γενετικές» (ομάδες σύνδεσης) παρέχει ουσιαστικό υλικό για την αποσαφήνιση της σχέσης μεταξύ των αποστάσεων μεταξύ γειτονικών γονιδίων, που εκφράζονται σε μοργανίδες, και των φυσικών αποστάσεων μεταξύ των ίδιων γονιδίων στα χρωμοσώματα, όταν αυτά τα χρωμοσώματα μελετώνται υπό ένα μικροσκόπιο.
Σύγκριση «γενετικών χαρτών» των χρωμοσωμάτων I, II και III της Drosophila melanogaster με «κυτταρολογικούς χάρτες» αυτών των χρωμοσωμάτων σε μεταφάση με βάση δεδομένα μετατόπισης (σύμφωνα με τον Levitsky). Sp - ο τόπος στερέωσης των νημάτων του άξονα. Τα υπόλοιπα είναι διαφορετικά γονίδια.
Λίγο αργότερα, πραγματοποιήθηκε μια τριπλή σύγκριση της θέσης των γονιδίων στους «γενετικούς χάρτες» της σύνδεσης, στους «κυτταρολογικούς χάρτες» των συνηθισμένων σωματικών χρωμοσωμάτων και στους «κυτταρολογικούς χάρτες» των γιγάντιων σιελογόνων αδένων.
Εκτός από το Drosophila, έχουν συνταχθεί αρκετά λεπτομερείς «γενετικοί χάρτες» ομάδων σύνδεσης για ορισμένα άλλα είδη του γένους Drosophila. Αποδείχθηκε ότι σε όλα τα είδη που μελετήθηκαν με επαρκή λεπτομέρεια, ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με τον απλοειδές αριθμό των χρωμοσωμάτων. Έτσι, στη Drosophila, η οποία έχει τρία ζεύγη χρωμοσωμάτων, βρέθηκαν 3 ομάδες σύνδεσης, στη Drosophila με πέντε ζεύγη χρωμοσωμάτων - 5, και στη Drosophila με έξι ζεύγη χρωμοσωμάτων - 6 ομάδες σύνδεσης.
Μεταξύ των σπονδυλωτών, το ποντίκι του σπιτιού έχει μελετηθεί καλύτερα από άλλα, στο οποίο έχουν ήδη δημιουργηθεί 18 ομάδες σύνδεσης, ενώ υπάρχουν 20 ζεύγη χρωμοσωμάτων.Σε άτομο με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, είναι γνωστές 10 ομάδες σύνδεσης. Ένα κοτόπουλο με 39 ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει μόνο 8 ομάδες σύνδεσης. Αναμφίβολα, με περαιτέρω γενετική μελέτη αυτών των αντικειμένων, ο αριθμός των αναγνωρισμένων ομάδων σύνδεσης σε αυτά θα αυξηθεί και, πιθανώς, θα αντιστοιχεί στον αριθμό των ζευγών των χρωμοσωμάτων.
Μεταξύ των ανώτερων φυτών, το καλαμπόκι είναι γενετικά το πιο καλά μελετημένο. Έχει 10 ζεύγη χρωμοσωμάτων και έχουν βρεθεί 10 αρκετά μεγάλες ομάδες σύνδεσης. Με τη βοήθεια πειραματικά ληφθέντων μετατοπίσεων και ορισμένων άλλων χρωμοσωμικών ανακατατάξεων, όλες αυτές οι ομάδες σύνδεσης περιορίζονται σε αυστηρά καθορισμένα χρωμοσώματα.
Σε ορισμένα ανώτερα φυτά, μελετημένα με επαρκή λεπτομέρεια, διαπιστώθηκε επίσης πλήρης αντιστοιχία μεταξύ του αριθμού των ομάδων σύνδεσης και του αριθμού των ζευγών των χρωμοσωμάτων. Έτσι, το κριθάρι έχει 7 ζεύγη χρωμοσωμάτων και 7 ομάδες σύνδεσης, η ντομάτα έχει 12 ζεύγη χρωμοσωμάτων και 12 ομάδες σύνδεσης, τα snapdragon έχουν απλοειδή αριθμό χρωμοσωμάτων 8 και έχουν δημιουργηθεί 8 ομάδες σύνδεσης.
Μεταξύ των κατώτερων φυτών, ο μαρσιποφόρος μύκητας έχει μελετηθεί γενετικά πιο διεξοδικά. Έχει απλοειδή αριθμό χρωμοσωμάτων ίσο με 7 και έχουν δημιουργηθεί 7 ομάδες σύνδεσης.
Είναι πλέον γενικά αποδεκτό ότι ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης σε όλους τους οργανισμούς είναι ίσος με τον απλοειδές αριθμό των χρωμοσωμάτων τους, και εάν σε πολλά ζώα και φυτά ο αριθμός των γνωστών ομάδων σύνδεσης είναι μικρότερος από τον απλοειδές αριθμό των χρωμοσωμάτων τους, τότε αυτό εξαρτάται μόνο από το γεγονός ότι έχουν μελετηθεί ακόμη γενετικά δεν επαρκεί και, ως αποτέλεσμα, μόνο ένα μέρος των υφιστάμενων ομάδων σύνδεσης εντοπίστηκε σε αυτά.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Ως αποτέλεσμα, μπορούμε να παραθέσουμε αποσπάσματα από τα έργα του T. Morgan:
»… Εφόσον λαμβάνει χώρα η σύνδεση, αποδεικνύεται ότι η διαίρεση της κληρονομικής ουσίας είναι σε κάποιο βαθμό περιορισμένη. Για παράδειγμα, περίπου 400 νέοι τύποι μεταλλαγμένων είναι γνωστοί στη μύγα Drosophila, τα χαρακτηριστικά της οποίας αποτελούν μόνο τέσσερις ομάδες σύνδεσης ...
... Τα μέλη μιας ομάδας σύνδεσης μπορεί μερικές φορές να μην είναι τόσο πλήρως συνδεδεμένα μεταξύ τους ... ορισμένα από τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά μιας σειράς μπορεί να αντικατασταθούν από χαρακτήρες άγριου τύπου μιας άλλης σειράς. Ωστόσο, ακόμη και σε αυτήν την περίπτωση, εξακολουθούν να θεωρούνται συνδεδεμένα, επειδή παραμένουν συνδεδεμένα μεταξύ τους συχνότερα από ό,τι παρατηρείται μια τέτοια ανταλλαγή μεταξύ σειρών. Αυτή η ανταλλαγή ονομάζεται διασταύρωση (CROSS-ING-OVER) - crossover. Αυτός ο όρος σημαίνει ότι μεταξύ δύο αντίστοιχων σειρών συνδέσμων μπορεί να υπάρξει σωστή ανταλλαγή των μερών τους, στην οποία συμμετέχει μεγάλος αριθμός γονιδίων ...
Η θεωρία του γονιδίου καθιερώνει ότι τα χαρακτηριστικά ή οι ιδιότητες ενός ατόμου είναι συνάρτηση ζευγαρωμένων στοιχείων (γονιδίων) που είναι ενσωματωμένα στην κληρονομική ουσία με τη μορφή ορισμένου αριθμού ομάδων σύνδεσης. Επίσης, καθορίζει ότι τα μέλη κάθε ζεύγους γονιδίων, όταν ωριμάζουν τα γεννητικά κύτταρα, διαχωρίζονται σύμφωνα με τον πρώτο νόμο του Mendel, και ότι επομένως κάθε ώριμο γεννητικό κύτταρο περιέχει μόνο μία ποικιλία από αυτά. ορίζει επίσης ότι τα μέλη που ανήκουν σε διαφορετικές ομάδες δεσμών κατανέμονται ανεξάρτητα στην κληρονομιά, σύμφωνα με τον δεύτερο νόμο του Mendel. Με τον ίδιο τρόπο, διαπιστώνει ότι μερικές φορές υπάρχει μια κανονική διασταύρωση - μεταξύ στοιχείων δύο ομάδων σύνδεσης που αντιστοιχούν μεταξύ τους. Τέλος, διαπιστώνει ότι η συχνότητα της διασταύρωσης παρέχει δεδομένα που αποδεικνύουν τη γραμμική διάταξη των στοιχείων μεταξύ τους ... "

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

1. Γενική γενετική. Μόσχα: Ανώτερο σχολείο, 1985.
2. Ανθολογία για τη γενετική. Εκδοτικός Οίκος του Πανεπιστημίου Καζάν, 1988.
3. Petrov D. F. Γενετική με τα βασικά της επιλογής, Μόσχα: Ανώτατο σχολείο, 1971.
4. Βιολογία. Μ.: Μιρ, 1974.

Κεφάλαιο 13 Η προέλευση της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας. (V.N. Soifer)

Η γενετική - η επιστήμη της κληρονομικότητας και η μεταβλητότητά της - αναπτύχθηκε στις αρχές του 20ου αιώνα, αφού οι ερευνητές επέστησαν την προσοχή στους νόμους του G. Mendel, που ανακαλύφθηκαν το 1865, αλλά αγνοήθηκαν για 35 χρόνια. Σε σύντομο χρονικό διάστημα, η γενετική έχει εξελιχθεί σε μια διακλαδισμένη βιολογική επιστήμη με ένα ευρύ φάσμα πειραματικών μεθόδων και κατευθύνσεων. Η ταχεία ανάπτυξή του οφειλόταν τόσο στις απαιτήσεις της γεωργίας, η οποία χρειαζόταν μια λεπτομερή ανάπτυξη των προβλημάτων της κληρονομικότητας στα φυτά και τα ζώα, όσο και στην επιτυχία βιολογικών κλάδων, όπως η μορφολογία, η εμβρυολογία, η κυτταρολογία, η φυσιολογία και η βιοχημεία, που άνοιξαν την τρόπος για μια σε βάθος μελέτη των νόμων της κληρονομικότητας και των υλικών φορέων.κληρονομικοί παράγοντες. Το όνομα γενετική προτάθηκε για τη νέα επιστήμη από τον Άγγλο επιστήμονα W. Batson το 1906.

Πειράματα υβριδισμού φυτών. Συσσώρευση πληροφοριών σχετικά με κληρονομικά χαρακτηριστικά

Απόπειρες κατανόησης της φύσης της μετάδοσης χαρακτηριστικών με κληρονομικότητα από τους γονείς στα παιδιά έγιναν στην αρχαιότητα. Στοχασμοί για αυτό το θέμα βρίσκονται στα γραπτά του Ιπποκράτη, του Αριστοτέλη και άλλων στοχαστών. Τον 17ο - 18ο αιώνα, όταν οι βιολόγοι άρχισαν να κατανοούν τη διαδικασία της γονιμοποίησης και να αναζητούν αν το μυστήριο της γονιμοποίησης συνδέθηκε με την αρχή - αρσενικό ή θηλυκό, οι διαφωνίες για τη φύση της κληρονομικότητας ξεκίνησαν ξανά με ανανεωμένο σθένος. Ο περίφημος αγώνας μεταξύ των προφορμιστών ("ζωοπαθείς" και "οβιιστές") έκανε πολλά για να διαλευκάνει τη φύση αυτής της διαδικασίας στα ζώα. Στα φυτά, η σεξουαλική διαφοροποίηση ανακαλύφθηκε από τον R. Ya. Kammerarius (1694), ο οποίος ανακάλυψε σε πειράματα με σπανάκι, κάνναβη και καλαμπόκι ότι η επικονίαση είναι απαραίτητη για την καρπόδεση.

Έτσι, μέχρι τα τέλη του XVII αιώνα. προετοιμάστηκε το επιστημονικό έδαφος για την έναρξη πειραμάτων υβριδισμού φυτών. Οι πρώτες επιτυχίες προς αυτή την κατεύθυνση σημειώθηκαν στις αρχές του 18ου αιώνα. Πιστεύεται ότι ο Άγγλος T. Fairchild έλαβε το πρώτο μεσοειδικό υβρίδιο όταν διασταύρωσε τα γαρίφαλα Dianthus barbatus και D. caryophyllus. Με την παραγωγή άλλων υβριδίων, η πρακτική του υβριδισμού άρχισε να επεκτείνεται, αλλά οι βοτανολόγοι εξακολουθούσαν να θεωρούν το ζήτημα της παρουσίας δύο φύλων στα φυτά και τη συμμετοχή τους στη γονιμοποίηση ως αμφιλεγόμενο. Το 1759, η Ακαδημία Επιστημών της Αγίας Πετρούπολης ανακοίνωσε μάλιστα ειδικό διαγωνισμό για να διευκρινίσει αυτό το ζήτημα. Το 1760, ο C. Linnaeus τιμήθηκε με το βραβείο για το έργο του "Study of sex in plants" ("Disquisitio de sexu plantarum"), ο οποίος έλαβε ένα διαειδικό υβρίδιο κατσικίσιων γενειάδων (Tragopogon), το οποίο παράγει εύκολα υβρίδια σε φυσικές συνθήκες. Ωστόσο, ο Linnaeus δεν κατάλαβε την ουσία του υβριδισμού και τον ρόλο της γύρης στη διασταύρωση. Μια επιστημονικά τεκμηριωμένη λύση σε αυτό το ζήτημα επιτεύχθηκε στα πειράματα ενός μέλους της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών, του I. G. Kelreiter.

Το 1760, ο Kellreuter ξεκίνησε τα πρώτα προσεκτικά μελετημένα πειράματα για τη μελέτη της μεταφοράς χαρακτήρων κατά τη διασταύρωση φυτών. Το 1761 - 1766, σχεδόν ένα τέταρτο του αιώνα πριν από τον L. Spallanzani, ο οποίος μελέτησε το πρόβλημα της διασταύρωσης σε ζωικά αντικείμενα, ο Kelreuter, σε πειράματα με καπνό, ντόπα και γαρίφαλο, έδειξε ότι μετά τη μεταφορά της γύρης ενός φυτού στο ύπερο άλλου φυτού που διαφέρει στα μορφολογικά του χαρακτηριστικά, τα φυτά σχηματίζονται ωοθήκες και σπόροι, παράγοντας φυτά με ιδιότητες ενδιάμεσες και για τους δύο γονείς. Ως αποτέλεσμα, ο Kölreuter κατέληξε σε ένα συμπέρασμα θεμελιώδους σημασίας: και οι δύο γονικοί οργανισμοί συμμετέχουν στο σχηματισμό των απογόνων και στη μετάδοση των χαρακτηριστικών που εντοπίζονται στους απογόνους. Ο Kellreuter εισήγαγε επίσης τη μέθοδο του backcrossing με έναν από τους αρχικούς γονείς, χάρη στην οποία μπόρεσε να αποδείξει την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών και την ισότητα των αρσενικών και θηλυκών στοιχείων στο σχηματισμό θυγατρικών ατόμων. Η ακριβής μέθοδος διασταύρωσης που αναπτύχθηκε από τον Kölreuter οδήγησε σε ταχεία πρόοδο στη μελέτη της κληρονομικής μετάδοσης των χαρακτηριστικών.

Στα τέλη του XVIII - αρχές του XIX αιώνα. Ο Άγγλος εκτροφέας φυτών T. E. Knight, ενώ διασταύρωνε διαφορετικές ποικιλίες, βρέθηκε αντιμέτωπος με το πρόβλημα του συνδυασμού των χαρακτηριστικών των γονέων στους απογόνους. Επιλέγοντας διαφορετικά ζεύγη για σταυρούς, διαπίστωσε ότι κάθε ποικιλία χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα μικρών χαρακτηριστικών που είναι εγγενείς σε αυτήν. Ο αριθμός των χαρακτήρων με τους οποίους δύο ποικιλίες διαφέρουν μεταξύ τους, όσο μεγαλύτερος, τόσο χαμηλότερος είναι ο βαθμός της σχέσης τους. Το σημαντικό συμπέρασμα του Knight ήταν η ανακάλυψη του αδιαίρετου των μικρών χαρακτηριστικών σε διάφορους σταυρούς. Η διακριτικότητα του κληρονομικού υλικού, που διακηρύχθηκε στην αρχαιότητα, έλαβε την πρώτη επιστημονική αιτιολόγηση στην έρευνά του. Ο Knight πιστώνεται με την ανακάλυψη των «στοιχειωδών κληρονομικών χαρακτηριστικών».

Περαιτέρω σημαντικές επιτυχίες στην ανάπτυξη της μεθόδου διασταύρωσης συνδέονται με τη γαλλική σχολή κτηνοτρόφων, ειδικά με τους πιο εξέχοντες εκπροσώπους της - τους O. Sazhre και C. Naudin. Τα ενδιαφέροντα και των δύο επιστημόνων διαμορφώθηκαν υπό την άμεση επιρροή των Kelreuter και Knight. Έκαναν ένα βήμα μπροστά όσον αφορά την επιλογή των ερευνητικών αντικειμένων, πηγαίνοντας εξ ολοκλήρου σε πειράματα με σχετικά γρήγορα αναπτυσσόμενα φυτά (λαχανοκομικές καλλιέργειες), των οποίων ο κύκλος βλάστησης περιορίζεται σε μερικούς μήνες. Οι εκπρόσωποι της οικογένειας κολοκύθας έγιναν τα αγαπημένα αντικείμενα του Sazhre και του Naudin.

Το μεγαλύτερο επίτευγμα του Sazhre ήταν η ανακάλυψη του φαινομένου της κυριαρχίας. Όταν διασταύρωνε ποικιλίες που διαφέρουν ως προς τις κληρονομικές κλίσεις, συχνά παρατηρούσε την καταστολή του χαρακτηριστικού του ενός γονέα από το χαρακτηριστικό του άλλου. Αυτό το φαινόμενο εκδηλώθηκε στο μέγιστο βαθμό στην πρώτη γενιά μετά τη διασταύρωση, και στη συνέχεια τα καταπιεσμένα χαρακτηριστικά αποκαλύφθηκαν ξανά σε ορισμένους από τους απογόνους των επόμενων γενεών. Έτσι, ο Sazhre επιβεβαίωσε ότι τα στοιχειώδη κληρονομικά χαρακτηριστικά δεν εξαφανίζονται κατά τη διάρκεια διασταυρώσεων. Ο Naudin κατέληξε στο ίδιο συμπέρασμα εντελώς ανεξάρτητα το 1852-1869. Αλλά ο Naudin προχώρησε ακόμη παραπέρα, ξεκινώντας μια ποσοτική μελέτη του ανασυνδυασμού των κληρονομικών κλίσεων κατά τη διάρκεια διασταυρώσεων. Προφανώς, γνώριζε ότι ήταν ακριβώς η ποσοτική περιγραφή των αποτελεσμάτων των διασταυρώσεων που θα μπορούσε να δώσει στους ερευνητές το νήμα που θα επέτρεπε να κατανοήσουν την ουσία των διαδικασιών που εκτυλίσσονταν κατά τη διάρκεια του υβριδισμού. Ωστόσο, ο Naudin απογοητεύτηκε στην πορεία. Μια λανθασμένη μεθοδολογική τεχνική -η ταυτόχρονη μελέτη μεγάλου αριθμού χαρακτηριστικών- οδήγησε σε τέτοια σύγχυση στα αποτελέσματα που αναγκάστηκε να εγκαταλείψει την προσπάθειά του. Μια σημαντική ποσότητα αβεβαιότητας στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων εισήχθη επίσης από τα αντικείμενα που χρησιμοποιούσε ο Naudin: ακόμα δεν μπορούσε να κατανοήσει τον ρόλο των αυτοεπικονιαστών στη διεξαγωγή τέτοιων πειραμάτων. Οι ελλείψεις που ήταν εγγενείς στα πειράματα του Naudin και των προκατόχων του εξαλείφθηκαν στο έργο του G. Mendel.

Η ανάπτυξη της πρακτικής του υβριδισμού οδήγησε σε περαιτέρω συσσώρευση πληροφοριών σχετικά με τη φύση των σταυρών. Σημαντικές παρατηρήσεις σχετικά με συνδυασμούς χαρακτήρων σε διασταυρώσεις άρχισαν να συσσωρεύονται ως αποτέλεσμα των δραστηριοτήτων κηπουρών και βοτανολόγων. Η πρακτική απαιτούσε την επίλυση του ζητήματος της διατήρησης των ιδιοτήτων των "καλών" φυτών αμετάβλητες, καθώς και την εξεύρεση τρόπων συνδυασμού των απαραίτητων χαρακτηριστικών που είναι εγγενείς σε πολλούς γονείς σε ένα φυτό. Παρόμοια καθήκοντα έθεταν και οι κτηνοτρόφοι, αλλά πάντα κρέμονταν στον αέρα, επειδή στηρίζονταν στην άγνοια των νόμων μετάδοσης των κληρονομικών χαρακτηριστικών. Δεν έχει καταστεί ακόμη δυνατό να λυθεί αυτό το πρόβλημα πειραματικά. Κάτω από τέτοιες συνθήκες, προέκυψαν διάφορες εικασιακές υποθέσεις για τη φύση της κληρονομικότητας.

Εικαστικές υποθέσεις για τη φύση της κληρονομικότητας

Η πιο θεμελιώδης υπόθεση αυτού του είδους, που σε κάποιο βαθμό χρησίμευσε ως πρότυπο για παρόμοιες κατασκευές άλλων βιολόγων, ήταν η «προσωρινή υπόθεση της πανγένεσης» του C. Darwin, που διατυπώθηκε στο τελευταίο κεφάλαιο του έργου του «Change in Domestic Ζώα και Καλλιεργημένα Φυτά» (1868). Εδώ ο Δαρβίνος συνόψισε ολόκληρη τη βιβλιογραφία για τους σταυρούς και τα φαινόμενα της κληρονομικότητας*.

* (Λίγο νωρίτερα, μια ανάλυση των φαινομένων της κληρονομικότητας στον άνθρωπο είχε γίνει από τον P. Luke στην εκτενή μονογραφία του Traite philosophique et physiologique de l «heredite naturelle» (1847-1850).)

Σύμφωνα με τις ιδέες του, σε κάθε κύτταρο οποιουδήποτε οργανισμού, σχηματίζονται σε μεγάλους αριθμούς ειδικά σωματίδια - πετράδια, τα οποία έχουν την ικανότητα να εξαπλώνονται σε όλο το σώμα και να συγκεντρώνονται (συγκεντρώνονται) σε κύτταρα που χρησιμεύουν για σεξουαλική ή βλαστική αναπαραγωγή (ωάρια, σπερματοζωάρια, μπουμπούκια φυτών). Κατά τη γονιμοποίηση, τα gemmules των δύο γεννητικών κυττάρων συντήκονται για να σχηματίσουν έναν ζυγώτη. Μερικά από τα gemmules δημιουργούν στη συνέχεια νέα κύτταρα (παρόμοια με αυτά από τα οποία σχηματίστηκαν) και μερικά παραμένουν σε ανενεργή κατάσταση και μπορούν να περάσουν στις επόμενες γενιές. Ο Δαρβίνος υπέθεσε ότι τα gemmules των μεμονωμένων κυττάρων θα μπορούσαν να αλλάξουν κατά την οντογένεση κάθε ατόμου και να δημιουργήσουν αλλοιωμένους απογόνους. Έτσι, εντάχθηκε στους υποστηρικτές της κληρονομιάς των επίκτητων χαρακτηριστικών. Επιπλέον, πίστευε ότι εφόσον το σύμπλεγμα των κληρονομικών χαρακτηριστικών αποτελείται από διακριτούς παράγοντες κληρονομικότητας (gemules), τότε, κατά συνέπεια, ο οργανισμός δεν δημιουργεί το δικό του είδος ως σύνολο, αλλά κάθε μεμονωμένη μονάδα δημιουργεί το δικό της είδος» * .

* (Γ. Δαρβίνος. Σοχ., τ. 4. Μ., Εκδοτικός Οίκος της Ακαδημίας Επιστημών της ΕΣΣΔ, 1951, σελ. 758.)

Η υπόθεση του Δαρβίνου για την κληρονομικότητα των επίκτητων χαρακτηριστικών διαψεύστηκε πειραματικά από τον F. Galton (1871). Με την ανάληψη μετάγγισης αίματος από μαύρα κουνέλια σε λευκά. Ο Galton δεν βρήκε καμία αλλαγή στα χαρακτηριστικά στους απογόνους. Σε αυτή τη βάση, υποστήριξε με τον Δαρβίνο, υποστηρίζοντας ότι οι πολύτιμοι λίθοι συγκεντρώνονται μόνο στα γεννητικά κύτταρα των φυτών και των ζώων και στους οφθαλμούς των φυτικά πολλαπλασιαζόμενων φυτών, και ότι οι πολύτιμοι λίθοι δεν ρέουν από τα φυτικά προς τα γενετικά μέρη. Ο Galton κατέφυγε σε μια αναλογία, συγκρίνοντας τα γεννητικά όργανα με το ρίζωμα ορισμένων φυτών, δίνοντας κάθε χρόνο νέους πράσινους βλαστούς, από τους οποίους η υπόθεσή του ονομάστηκε «υπόθεση του ριζώματος».

Μια εικαστική υπόθεση για τη φύση της κληρονομικότητας προτάθηκε από τον βοτανολόγο Κ. Ναεγέλη στο έργο του «Μηχανική-Φυσιολογική Θεωρία της Εξέλιξης» (1884). Ο Naegeli, αναλογιζόμενος την αντίφαση μεταξύ της ίσης συμβολής πατέρα και μητέρας στο σχηματισμό απογόνων και των σημαντικά διαφορετικών μεγεθών σπερματοζωαρίων και ωαρίων, πρότεινε ότι οι κληρονομικές κλίσεις μεταδίδονται μόνο από ένα μέρος της κυτταρικής ουσίας, το οποίο ονόμασε ιδιοπλάσμα. Το υπόλοιπο (στερεόπλασμα), σύμφωνα με την άποψή του, δεν φέρει κληρονομικά χαρακτηριστικά. Ο Naegeli πρότεινε επίσης ότι το γεννητικό πλάσμα αποτελείται από μόρια συνδεδεμένα μεταξύ τους σε μεγάλες νηματοειδείς δομές - μικκύλια, ομαδοποιημένα σε δέσμες και σχηματίζοντας ένα δίκτυο που διεισδύει σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Ο συγγραφέας δεν γνώριζε τα γεγονότα που υποστηρίζουν το μοντέλο του. Κατά τη διάρκεια αυτών των χρόνων, η προσοχή δεν είχε επιστραφεί ακόμη στα χρωμοσώματα ως φορείς κληρονομικών πληροφοριών και η υπόθεση του Naegeli αποδείχθηκε προφητική με μια ορισμένη έννοια. Προετοίμασε βιολόγους για την ιδέα της δομημένης φύσης των υλικών φορέων της κληρονομικότητας. Διάσημη ήταν και η υπόθεση της ενδοκυτταρικής πανγένεσης του G. de Vries.

Για πρώτη φορά, η ιδέα της διαφοροποίησης (άνισων κληρονομικών) διαιρέσεων των πυρήνων των κυττάρων ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου εκφράστηκε από τον V. Roux το 1883. Τα συμπεράσματα του Roux είχαν μεγάλη επιρροή στον A. Weisman. Του χρησίμευσαν ως αφετηρία για τη δημιουργία της θεωρίας του βλαστικού πλάσματος, η οποία οριστικοποιήθηκε το 1892. Ο Weisman έδειξε ξεκάθαρα τον φορέα των κληρονομικών παραγόντων - τα χρωμοσώματα. Πίστευε ότι στους πυρήνες των κυττάρων υπάρχουν ειδικά σωματίδια του βλαστικού πλάσματος - βιοφόρα, καθένα από τα οποία καθορίζει μια ξεχωριστή ιδιότητα των κυττάρων. Τα βιοφόρα, σύμφωνα με τον Weisman, ομαδοποιούνται σε καθοριστικούς παράγοντες - σωματίδια που καθορίζουν την εξειδίκευση του κυττάρου. Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι κυττάρων στο σώμα, οι καθοριστικοί παράγοντες ενός τύπου ομαδοποιούνται σε δομές υψηλότερης τάξης (ids) και οι τελευταίες σχηματίζουν χρωμοσώματα (ή idants, κατά την ορολογία του Weismann).

Πρώτα ο Ru (1883) και μετά ο Weisman πρότειναν μια γραμμική διάταξη κληρονομικών παραγόντων στα χρωμοσώματα (κόκκοι χρωματίνης, σύμφωνα με τον Ru, και id, σύμφωνα με τον Weisman) και τη διαμήκη διάσπασή τους κατά τη μίτωση, η οποία προέβλεπε σε μεγάλο βαθμό τη μελλοντική χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας.

Αναπτύσσοντας την ιδέα της άνισης διαίρεσης, ο Weisman κατέληξε λογικά στο συμπέρασμα ότι υπάρχουν δύο σαφώς οριοθετημένες κυτταρικές γραμμές στο σώμα - η βλαστική σειρά (κύτταρα της βλαστικής οδού) και η σωματική. Οι πρώτοι, διασφαλίζοντας τη συνέχεια της μετάδοσης κληρονομικών πληροφοριών, είναι «δυνητικά αθάνατοι» και ικανοί να γεννήσουν έναν νέο οργανισμό. Οι τελευταίοι δεν έχουν αυτή την ιδιότητα. Η αναγνώριση δύο κατηγοριών κυττάρων είχε μεγάλη θετική σημασία για τη μετέπειτα ανάπτυξη της γενετικής. Ειδικότερα, ήταν η αρχή της θεωρητικής διάψευσης της ιδέας της κληρονομικότητας των επίκτητων χαρακτηριστικών. Ταυτόχρονα, η θεωρία της κληρονομικότητας του Weismann περιείχε επίσης τη λανθασμένη υπόθεση ότι το πλήρες σύνολο των καθοριστικών παραγόντων περιέχεται μόνο στα γεννητικά κύτταρα.

Οι εργασίες αυτών των βιολόγων έπαιξαν εξαιρετικό ρόλο στην προετοιμασία της επιστημονικής σκέψης για τη διαμόρφωση της γενετικής ως επιστήμης. Μέχρι τα τέλη του XIX αιώνα. χάρη στην εργασία των κυτταρολόγων που ανακάλυψαν χρωμοσώματα και μελέτησαν μιτωτικά (I. D. Chistyakov, 1872· A. Schneider, 1873· E. Strasburger, 1875· Schleicher, 1878· V. Flemming, 1892· και άλλοι) και van meiotic , 1883· T. Boveri, O. Hertwig, 1884) πυρηνική διαίρεση, προετοιμάστηκε το έδαφος για την κατανόηση της ανακατανομής του κληρονομικού υλικού μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων κατά τη διαίρεση τους. Ο W. Waldeyer το 1888 πρότεινε τον όρο χρωμόσωμα. Η διαδικασία της γονιμοποίησης σε ζώα και φυτά μελετήθηκε λεπτομερώς (O. Gertwig, 1876; N. N. Gorozhankin, 1880; E. Strasburger, 1884; και άλλοι). Το έργο των βοτανολόγων και των κτηνοτρόφων άνοιξε το δρόμο για την ταχεία αναγνώριση των νόμων του G. Mendel μετά την εκ νέου ανακάλυψή τους το 1900.

Η ανακάλυψη των νόμων της κληρονομικότητας από τον G. Mendel

Η τιμή της ανακάλυψης των ποσοτικών μοτίβων που συνοδεύουν τον σχηματισμό των υβριδίων ανήκει στον Τσέχο ερασιτέχνη βοτανολόγο Johann Gregor Mendel. Στα έργα του, που πραγματοποιήθηκαν την περίοδο από το 1856 έως το 1863, αποκαλύφθηκαν τα θεμέλια των νόμων της κληρονομικότητας.

Ο Μέντελ διατύπωσε το πρόβλημα της έρευνάς του ως εξής. «Μέχρι τώρα», σημείωσε στις «Εισαγωγικές Σημειώσεις» του έργου του, «δεν ήταν δυνατό να θεσπιστεί ένας παγκόσμιος νόμος για τον σχηματισμό και την ανάπτυξη υβριδίων» και συνέχισε: «Η τελική λύση σε αυτό το ζήτημα μπορεί να επιτευχθεί μόνο όταν εκτελούνται λεπτομερή πειράματα σε διάφορα εργοστάσια Όποιος αναθεωρήσει την εργασία σε αυτόν τον τομέα θα πειστεί ότι μεταξύ των πολυάριθμων πειραμάτων, κανένα δεν διεξήχθη σε τέτοιο όγκο και με τέτοιο τρόπο ώστε να είναι δυνατός ο προσδιορισμός του αριθμού των διαφορετικών μορφές στις οποίες εμφανίζονται οι απόγονοι των υβριδίων, για να διανείμουν αυτές τις μορφές με βεβαιότητα μεταξύ των επιμέρους γενεών και να καθιερώσουν τις αμοιβαίες αριθμητικές τους σχέσεις» * .

* (Γ. Μέντελ. Πειράματα σε υβρίδια φυτών. Μ., «Νάουκα», 1965, σσ. 9 - 10.)

Το πρώτο πράγμα στο οποίο τράβηξε την προσοχή ο Mendel ήταν η επιλογή του αντικειμένου. Για την έρευνά του, ο Mendel επέλεξε το μπιζέλι Pisum sativum L. Ο λόγος για αυτήν την επιλογή ήταν, πρώτον, ότι ο αρακάς είναι αυστηρός αυτογονιμοποιητής και αυτό μείωσε απότομα την πιθανότητα εισαγωγής ανεπιθύμητης ξένης γύρης. δεύτερον, εκείνη την εποχή υπήρχε επαρκής αριθμός ποικιλιών μπιζελιού που διέφεραν σε ένα, δύο, τρία και τέσσερα κληρονομικά χαρακτηριστικά.

Ο Mendel έλαβε 34 ποικιλίες μπιζελιών από διάφορες φάρμες σπόρων. Επί δύο χρόνια, έλεγχε εάν οι ποικιλίες που προέκυψαν ήταν προσβεβλημένες, εάν διατηρούν τα χαρακτηριστικά τους αναλλοίωτα όταν πολλαπλασιάζονται χωρίς διασταύρωση. Μετά από αυτό το είδος επαλήθευσης, επέλεξε 22 ποικιλίες για πειράματα.

Ίσως το πιο σημαντικό πράγμα σε όλο το έργο ήταν ο προσδιορισμός του αριθμού των χαρακτήρων σύμφωνα με τους οποίους θα πρέπει να διαφέρουν τα διασταυρωμένα φυτά. Ο Μέντελ συνειδητοποίησε για πρώτη φορά ότι μόνο ξεκινώντας από την πιο απλή περίπτωση - τις διαφορές μεταξύ των γονέων σε ένα μόνο χαρακτηριστικό - και περιπλέκοντας σταδιακά το πρόβλημα, μπορεί κανείς να ελπίζει ότι θα ξετυλίξει το κουβάρι των γεγονότων. Τα αυστηρά μαθηματικά της σκέψης του ήρθαν στο φως εδώ με ιδιαίτερη δύναμη. Ήταν αυτή η προσέγγιση για τη δημιουργία πειραμάτων που επέτρεψε στον Mendel να σχεδιάσει ξεκάθαρα την περαιτέρω περιπλοκή των αρχικών δεδομένων. Όχι μόνο προσδιόρισε με ακρίβεια σε ποιο στάδιο της εργασίας έπρεπε να μετακινηθεί, αλλά και προέβλεψε αυστηρά μαθηματικά το μελλοντικό αποτέλεσμα. Από αυτή την άποψη, ο Μέντελ στάθηκε πάνω από όλους τους σύγχρονους βιολόγους που μελέτησαν τα φαινόμενα της κληρονομικότητας ήδη από τον 20ό αιώνα.

Ο Mendel ξεκίνησε με πειράματα για τη διασταύρωση ποικιλιών μπιζελιού που διαφέρουν σε ένα χαρακτηριστικό (μονοϋβριδική διασταύρωση). Σε όλα τα πειράματα ανεξαιρέτως με 7 ζεύγη ποικιλιών, επιβεβαιώθηκε το φαινόμενο της κυριαρχίας στην πρώτη γενιά υβριδίων, που ανακάλυψαν οι Sazhre και Naudin. Ο Mendel εισήγαγε την έννοια των κυρίαρχων και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών, ορίζοντας κυρίαρχα γνωρίσματα που περνούν στα υβριδικά φυτά εντελώς αμετάβλητα ή σχεδόν αμετάβλητα και υπολειπόμενα εκείνα που γίνονται λανθάνοντα κατά τον υβριδισμό. Τότε ο Mendel μπόρεσε για πρώτη φορά να ποσοτικοποιήσει τις συχνότητες εμφάνισης υπολειπόμενων μορφών μεταξύ του συνολικού αριθμού των απογόνων για περιπτώσεις μονο-, δι-, τρι-υβριδικών και πιο πολύπλοκων διασταυρώσεων. Ο Μέντελ τόνισε ιδιαίτερα τη μέση φύση του μοτίβου που ανακάλυψε.

Για περαιτέρω ανάλυση της κληρονομικής φύσης των υβριδίων που προέκυψαν, ο Mendel μελέτησε αρκετές ακόμη γενιές υβριδίων που διασταυρώθηκαν μεταξύ τους. Ως αποτέλεσμα, οι ακόλουθες γενικεύσεις θεμελιώδους σημασίας έχουν λάβει μια σταθερή επιστημονική αιτιολόγηση:

1. Το φαινόμενο της μη ισοδυναμίας κληρονομικών στοιχειωδών χαρακτηριστικών (κυρίαρχων και υπολειπόμενων), σημειώθηκε από τους Sazhre και Naudin.

2. Το φαινόμενο της διάσπασης των χαρακτηριστικών των υβριδικών οργανισμών ως αποτέλεσμα των επακόλουθων διασταυρώσεων τους. Καθιερώθηκαν ποσοτικά πρότυπα διάσπασης.

3. Ανίχνευση όχι μόνο ποσοτικών προτύπων διάσπασης σύμφωνα με εξωτερικά, μορφολογικά χαρακτηριστικά, αλλά και προσδιορισμός της αναλογίας κυρίαρχων και υπολειπόμενων κλίσεων μεταξύ μορφών που δεν διακρίνονται από τις κυρίαρχες, αλλά είναι μικτής (ετερόζυγης) φύσης. Ο Μέντελ επιβεβαίωσε την ορθότητα της τελευταίας θέσης, επιπλέον, με οπισθοδρομική διασταύρωση με γονικές φόρμες.

Έτσι, ο Μέντελ έφτασε κοντά στο πρόβλημα της σχέσης μεταξύ των κληρονομικών κλίσεων (κληρονομικοί παράγοντες) και των χαρακτηριστικών του οργανισμού που καθορίζονται από αυτές.

Η εμφάνιση ενός οργανισμού (φαινότυπος, στην ορολογία του W. Johannsen, 1909) εξαρτάται από τον συνδυασμό κληρονομικών κλίσεων (το άθροισμα των κληρονομικών κλίσεων ενός οργανισμού έγινε, με την πρόταση του Johannsen, ονομάστηκε γονότυπος, 1909). Αυτό το συμπέρασμα, που αναπόφευκτα προέκυψε από τα πειράματα του Μέντελ, εξετάστηκε αναλυτικά από τον ίδιο στην ενότητα «Τα εμβρυϊκά κύτταρα των υβριδίων» της ίδιας εργασίας «Πειράματα σε υβρίδια φυτών». Ο Μέντελ ήταν ο πρώτος που διατύπωσε με σαφήνεια την έννοια της διακριτής κληρονομικής κλίσης, ανεξάρτητης στην έκφανσή της από άλλες κλίσεις * . Αυτές οι κλίσεις συγκεντρώνονται, σύμφωνα με τον Mendel, σε βλαστικά κύτταρα (ωάριο) και γύρη (γαμήτες). Κάθε γαμέτης φέρει μία κατάθεση. Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, οι γαμέτες συντήκονται για να σχηματίσουν έναν ζυγώτη. ταυτόχρονα, ανάλογα με την ποικιλία των γαμετών, ο ζυγώτης που έχει προκύψει από αυτούς θα λάβει ορισμένες κληρονομικές κλίσεις. Λόγω του ανασυνδυασμού των κλίσεων κατά τις διασταυρώσεις, σχηματίζονται ζυγώτες που φέρουν έναν νέο συνδυασμό κλίσεων, ο οποίος καθορίζει τις διαφορές μεταξύ των ατόμων. Αυτή η διάταξη αποτέλεσε τη βάση του θεμελιώδους νόμου του Mendel - του νόμου της καθαρότητας των γαμετών. Η υπόθεσή του για την παρουσία στοιχειωδών κληρονομικών κλίσεων - γονιδίων επιβεβαιώθηκε από ολόκληρη την μετέπειτα εξέλιξη της γενετικής και αποδείχθηκε από έρευνα σε διαφορετικά επίπεδα - οργανικά (μέθοδοι διασταύρωσης), υποκυτταρικά (μέθοδοι κυτταρολογίας) και μοριακές (φυσικοχημικές μέθοδοι). Με πρόταση του W. Batson (1902), οι οργανισμοί που περιείχαν τις ίδιες κλίσεις άρχισαν να αποκαλούνται ομόζυγοι και αυτοί που περιείχαν διαφορετικές κλίσεις του αντίστοιχου χαρακτηριστικού ονομάστηκαν ετερόζυγοι για αυτό το χαρακτηριστικό.

* (Στη συνέχεια, ο W. Johannsen (1909) ονόμασε αυτές τις κλίσεις γονίδια.)

Οι πειραματικές μελέτες και η θεωρητική ανάλυση των αποτελεσμάτων των διασταυρώσεων, που πραγματοποιήθηκαν από τον Mendel, ξεπέρασαν την ανάπτυξη της επιστήμης για περισσότερο από ένα τέταρτο του αιώνα. Εκείνη την εποχή, σχεδόν τίποτα δεν ήταν γνωστό για τους υλικούς φορείς της κληρονομικότητας, τους μηχανισμούς αποθήκευσης και μετάδοσης γενετικών πληροφοριών και το εσωτερικό περιεχόμενο της διαδικασίας γονιμοποίησης. Ακόμη και οι εικασιακές υποθέσεις σχετικά με τη φύση της κληρονομικότητας που συζητήθηκαν παραπάνω διατυπώθηκαν αργότερα. Αυτό εξηγεί γιατί το έργο του Μέντελ δεν έλαβε καμία αναγνώριση στην εποχή του και παρέμεινε άγνωστο μέχρι τη δεύτερη εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ από τους K. Correns, K. Cermak και G. de Vries το 1900.

Ανάπτυξη βιομετρικών μεθόδων για τη μελέτη της κληρονομικότητας

Οι ατομικές διαφορές, ακόμη και μεταξύ στενά συγγενών οργανισμών, δεν σχετίζονται απαραίτητα με διαφορές στη γενετική δομή αυτών των ατόμων. μπορεί να προκληθούν από διαφορετικές συνθήκες διαβίωσης. Επομένως, είναι δυνατό να εξαχθούν συμπεράσματα σχετικά με τις γενετικές διαφορές μεταξύ ειδών, ποικιλιών, ποικιλιών και γραμμών μόνο με βάση την ανάλυση μεγάλου αριθμού ατόμων. Ο πρώτος που επέστησε την προσοχή στα μαθηματικά πρότυπα στην ατομική μεταβλητότητα ήταν ο Βέλγος μαθηματικός και ανθρωπολόγος A. Catlet. Ήταν ένας από τους ιδρυτές της στατιστικής και της θεωρίας πιθανοτήτων. Ο Catle έδωσε ιδιαίτερη προσοχή στη μελέτη των αποκλίσεων, σε μια σειρά παρόμοιων ατόμων, από το μέσο ποσοτικό χαρακτηριστικό του υπό μελέτη χαρακτηριστικού. Ωστόσο, από γενετικής άποψης, το ζήτημα της πιθανότητας κληρονομικότητας αποκλίσεων από το μέσο ποσοτικό χαρακτηριστικό ενός χαρακτηριστικού που παρατηρείται σε μεμονωμένα άτομα παρέμεινε το πιο σημαντικό. Η σημασία αυτού του ζητήματος έγινε ιδιαίτερα εμφανής μετά τη δημιουργία της θεωρίας της φυσικής επιλογής από τον Δαρβίνο. Για καθαρά πρακτικούς σκοπούς, ήταν απαραίτητο να διαπιστωθεί εάν και σε ποιο βαθμό αυτές οι μεμονωμένες αλλαγές που παρατηρούνται συχνά στην πρακτική αναπαραγωγής σε μεμονωμένα φυτά θα κληρονομηθούν και εάν μπορούν να διορθωθούν στους απογόνους.

Αρκετοί ερευνητές έχουν ασχοληθεί με αυτό το ζήτημα. Το έργο του Galton, ο οποίος συνέλεξε δεδομένα για την κληρονομικότητα του ύψους στους ανθρώπους, ξεχώρισε στη σημασία του. Ανέλυσε το ύψος 204 ζευγαριών και 928 ενήλικων παιδιών τους. Στη συνέχεια, ο Galton μελέτησε την κληρονομικότητα του μεγέθους της στεφάνης λουλουδιών στα γλυκά μπιζέλια και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι μόνο ένα μικρό μέρος των αποκλίσεων που παρατηρήθηκαν στους γονείς μεταδίδονται στους απογόνους. Ο Galton προσπάθησε να δώσει στην παρατήρησή του μια μαθηματική έκφραση, ξεκινώντας έτσι μια μεγάλη σειρά εργασιών για τα μαθηματικά και στατιστικά θεμέλια της κληρονομικότητας.

Ο οπαδός του Galton C. Pearson συνέχισε αυτό το έργο σε μεγαλύτερη κλίμακα. Μια ομάδα ερευνητών σχηματίστηκε γρήγορα γύρω από τον Pearson και ίδρυσε το περιοδικό Biometrics (1902).

Η συλλογιστική των Άγγλων βιομετρικών για τη φύση της ανάμειξης των γονικών χαρακτηριστικών κατά τη διέλευση, υποστηριζόμενη από μαθηματικούς υπολογισμούς, αλλά χωρίς να λαμβάνεται υπόψη, κατά κανόνα, η βιολογική ουσία των φαινομένων της κληρονομικότητας, χτυπήθηκε από τη δεύτερη ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ. . Η πιο σοβαρή και κλασική μελέτη των ερωτημάτων που έθεσαν οι Galton, Pearson και οι οπαδοί τους πραγματοποιήθηκε το 1903-1909. V. Johannsen, ο οποίος έδωσε την κύρια προσοχή στη μελέτη του γενετικά ομοιογενούς υλικού (απόγονοι από ενδογαμία, που ο Johannsen ονόμασε καθαρή γραμμή). Η ανάλυση που πραγματοποιήθηκε από τον Johannsen του επέτρεψε να καταλήξει σε μια αληθινή κατανόηση του ρόλου των κληρονομούμενων (γονοτυπικών) και των μη κληρονομικών συστατικών στην ατομική μεταβλητότητα. Με βάση τα αποτελέσματα που προέκυψαν, ο Johannsen έδωσε έναν ακριβή ορισμό του γονότυπου και του φαινοτύπου και έθεσε τα θεμέλια για τη σύγχρονη κατανόηση του ρόλου της ατομικής μεταβλητότητας. Τα συμπεράσματα του Johannsen, που προέκυψαν σε πειράματα με φυτά, επιβεβαιώθηκαν σύντομα από ζωολογικό υλικό.

Κυτταρολογικά θεμέλια της γενετικής

Οι προβλέψεις του Μέντελ επιβεβαιώθηκαν επίσης σε εντελώς διαφορετικό επίπεδο έρευνας. Στη δεκαετία του '70 - 80 του XIX αιώνα. η μίτωση και η συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση έχουν περιγραφεί, υποδηλώνοντας ότι αυτές οι δομές είναι υπεύθυνες για τη μετάδοση κληρονομικών δυνάμεων από το μητρικό κύτταρο στα θυγατρικά κύτταρα. Η διαίρεση του υλικού των χρωμοσωμάτων σε δύο ίσα μέρη ήταν η καλύτερη απόδειξη υπέρ της υπόθεσης ότι η γενετική μνήμη συγκεντρώνεται στα χρωμοσώματα. Αυτή η άποψη ενισχύθηκε περαιτέρω μετά την περιγραφή των διεργασιών που προηγήθηκαν της ωρίμανσης των γεννητικών κυττάρων και της γονιμοποίησης (βλ. Κεφάλαιο 26). Η μελέτη των χρωμοσωμάτων σε ζώα και φυτά οδήγησε στο συμπέρασμα ότι κάθε είδος έμβιων όντων χαρακτηρίζεται από έναν αυστηρά καθορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Αυτός ο αριθμός έχει γίνει ένα αξιόπιστο συστηματικό χαρακτηριστικό.

Ανακαλύφθηκε από τον E. van Beneden (1883), το γεγονός ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του σώματος (σωματικά κύτταρα) είναι διπλάσιος από ό,τι στα γεννητικά κύτταρα θα μπορούσε εύκολα να εξηγηθεί με απλό σκεπτικό: αφού κατά τη γονιμοποίηση, οι πυρήνες των γεννητικών κυττάρων συγχωνεύονται (και, επομένως, σε ένα χρωμοσώματα αυτών των πυρήνων ενώνονται στον πυρήνα) και δεδομένου ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στα σωματικά κύτταρα παραμένει σταθερός, ο συνεχής διπλασιασμός του αριθμού των χρωμοσωμάτων κατά τις διαδοχικές γονιμοποιήσεις πρέπει να αντισταθεί με μια διαδικασία που οδηγεί σε μείωση στον αριθμό τους σε γαμέτες ακριβώς κατά το ήμισυ. Μια ακριβής περιγραφή της διαδικασίας αναγωγικής διαίρεσης (μείωση), που πραγματοποιήθηκε τη δεκαετία του '90 του 19ου αιώνα, κατέστη δυνατή ήδη στις αρχές του 20ού αιώνα. αξιολογήσει σωστά τα πρότυπα κληρονομικότητας που καθιέρωσε ο Μέντελ.

Το 1900, ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο, τρεις βοτανολόγοι - ο K. Korrens στη Γερμανία, ο G. de Vries στην Ολλανδία και ο E. Chermak στην Αυστρία ανακάλυψαν στα πειράματά τους τις κανονικότητες που ανακάλυψε νωρίτερα ο Mendel και, έχοντας συναντήσει το έργο του, το αναδημοσίευσαν στο 1.901 Αυτή η δημοσίευση προκάλεσε βαθύ ενδιαφέρον για τα ποσοτικά πρότυπα κληρονομικότητας. Οι κυτταρολόγοι έχουν ανακαλύψει δομές υλικού των οποίων ο ρόλος και η συμπεριφορά θα μπορούσαν να συνδέονται μοναδικά με τα Μεντελικά πρότυπα. Το 1903, ο W. Setton, νεαρός συνεργάτης του διάσημου Αμερικανού κυτταρολόγου E. Wilson, είδε μια τέτοια σύνδεση. Οι υποθετικές ιδέες του Mendel για τους κληρονομικούς παράγοντες, για την παρουσία ενός μόνο συνόλου παραγόντων στους γαμέτες και ενός διπλού συνόλου παραγόντων στους ζυγώτες, τεκμηριώθηκαν σε μελέτες χρωμοσωμάτων. Ο T. Boveri (1902) παρουσίασε στοιχεία υπέρ της συμμετοχής των χρωμοσωμάτων στις διαδικασίες κληρονομικής μετάδοσης, δείχνοντας ότι η φυσιολογική ανάπτυξη του αχινού είναι δυνατή μόνο εάν υπάρχουν όλα τα χρωμοσώματα.

Διαπιστώνοντας το γεγονός ότι είναι τα χρωμοσώματα που φέρουν κληρονομικές πληροφορίες, οι Setton και Boveri έθεσαν τα θεμέλια για μια νέα κατεύθυνση στη γενετική - τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας.

Τεκμηρίωση της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας

Σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, η εκδήλωση κάθε κληρονομικού παράγοντα δεν εξαρτάται από άλλους παράγοντες. Η ανάλυσή του των μονο-, δι- και τρι-υβριδικών διασταυρώσεων επιβεβαίωσε πειραματικά αυτό το συμπέρασμα.

Μετά την εκ νέου ανακάλυψη των μεντελιανών κανονικοτήτων, άρχισε η μελέτη αυτών των κανονικοτήτων σε όλα τα είδη των ζωικών και φυτικών ειδών. Μία από τις φαινομενικές αποτυχίες συνέβη στους W. Batson και R. Pennett, οι οποίοι το 1906 μελέτησαν την κληρονομικότητα του χρώματος της στεφάνης και του σχήματος της γύρης στα γλυκά μπιζέλια. Σύμφωνα με τον Mendel, η κατανομή των φαινοτύπων σε διυβριδικές διασταυρώσεις θα πρέπει να υπακούει στην αναλογία 9:3:3:1. Αντίθετα, οι Batson και Pennet κατέγραψαν ένα split 35:3:3:10. Δημιουργήθηκε η εντύπωση ότι οι παράγοντες του μωβ χρωματισμού και της ρυτιδωμένης γύρης τείνουν να παραμένουν μαζί κατά τον ανασυνδυασμό κλίσεων. Οι συγγραφείς ονόμασαν αυτό το φαινόμενο «αμοιβαία έλξη παραγόντων», αλλά δεν κατάφεραν να ανακαλύψουν τη φύση του.

Το 1909, ο T. G. Morgan ξεκίνησε μια λεπτομερή μελέτη αυτού του ζητήματος. Πρώτα από όλα διατύπωσε ξεκάθαρα την αρχική υπόθεση. Τώρα, όταν ήταν ήδη γνωστό ότι οι κληρονομικές κλίσεις βρίσκονται στα χρωμοσώματα, ήταν φυσικό να απαντηθεί το ερώτημα, θα εκπληρώνονται πάντα οι αριθμητικοί νόμοι που καθόρισε ο Μέντελ; Ο Μέντελ πολύ σωστά πίστευε ότι τέτοιες κανονικότητες θα ήταν αληθινές εάν και μόνο εάν οι παράγοντες που μελετήθηκαν συνδυάζονταν ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο στο σχηματισμό ζυγωτών. Τώρα, με βάση τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας, θα πρέπει να αναγνωριστεί ότι αυτό είναι δυνατό μόνο όταν τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Επειδή όμως ο αριθμός των τελευταίων είναι μικρός σε σύγκριση με τον αριθμό των γονιδίων, ήταν αναμενόμενο ότι τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα θα περνούσαν από τους γαμέτες στους ζυγώτες μαζί. Επομένως, τα αντίστοιχα γνωρίσματα θα κληρονομηθούν από ομάδες.

Αυτή η υπόθεση επαληθεύτηκε από τον Morgan και τους συναδέλφους του K. Bridges και A. Sturtevant σε μελέτες με τη μύγα Drosophila (Drosophila melanogaster). Η επιλογή αυτού του αντικειμένου για πολλούς λόγους μπορεί να θεωρηθεί μεγάλη επιτυχία. Πρώτον, το Drosophila έχει πολύ σύντομη περίοδο ανάπτυξης (μόνο 10 - 12 ημέρες). Δεύτερον, λόγω της υψηλής γονιμότητάς του, καθιστά δυνατή την εργασία με τεράστιους πληθυσμούς. Τρίτον, μπορεί εύκολα να καλλιεργηθεί στο εργαστήριο. Τέλος, έχει μόνο τέσσερα ζεύγη χρωμοσωμάτων.

Σύντομα, ένας μεγάλος αριθμός από διάφορες μεταλλάξεις ανακαλύφθηκε στη Drosophila, δηλαδή μορφές που χαρακτηρίζονται από διάφορα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Στην κανονική ή, όπως λένε οι γενετιστές, άγριου τύπου Drosophila, το χρώμα του σώματος είναι γκριζωπό-κιτρινωπό, τα φτερά είναι γκρι, τα μάτια είναι σκούρο κόκκινο τούβλο, οι πλάκες που καλύπτουν το σώμα και οι φλέβες στα φτερά έχουν μια καλά καθορισμένη διάταξη. . Στις μεταλλαγμένες μύγες που βρέθηκαν κατά καιρούς, αυτά τα σημάδια άλλαζαν: το σώμα, για παράδειγμα, ήταν μαύρο, τα μάτια ήταν λευκά ή άλλα χρωματιστά, τα φτερά ήταν υποτυπώδη κ.λπ. Μερικά άτομα έφεραν όχι μία, αλλά πολλές μεταλλάξεις με τη μία; για παράδειγμα, μια μύγα με μαύρο σώμα θα μπορούσε, επιπλέον, να έχει στοιχειώδη φτερά. Η ποικιλία των μεταλλάξεων επέτρεψε στον Morgan να ξεκινήσει γενετικά πειράματα. Πρώτα απ 'όλα, απέδειξε ότι τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα μεταδίδονται μαζί κατά τις διασταυρώσεις, δηλαδή συνδέονται μεταξύ τους. Μία ομάδα σύνδεσης γονιδίων βρίσκεται σε ένα χρωμόσωμα. Ο Morgan έλαβε επίσης ισχυρή επιβεβαίωση της υπόθεσης της σύνδεσης γονιδίων στα χρωμοσώματα στη μελέτη της λεγόμενης φυλοσύνδετης κληρονομικότητας.

Χάρη σε κυτταρολογικά και γενετικά πειράματα (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910), κατέστη δυνατό να διαπιστωθεί η συμμετοχή ορισμένων χρωμοσωμάτων στον προσδιορισμό του φύλου. Στη Drosophila, για παράδειγμα, μαζί με τρία ζεύγη χρωμοσωμάτων (αυτοσώματα) που δεν σχετίζονται με τον προσδιορισμό του φύλου, βρέθηκε ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τα φυλετικά χρωμοσώματα, με τη σειρά τους, αποδείχτηκαν δύο τύπων - μακρά χρωμοσώματα Χ σε σχήμα ράβδου και μικρά κυρτά χρωμοσώματα Υ. Οι συνδυασμοί τους καθορίζουν το φύλο της μύγας. Περαιτέρω πειράματα έδειξαν ότι στη Drosophila, όπως στα περισσότερα θηλαστικά (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων), στα αμφίβια, στα ψάρια και στα περισσότερα φυτά, η είσοδος δύο χρωμοσωμάτων Χ στο ζυγώτη οδηγεί στον σχηματισμό ενός θηλυκού ατόμου, ενώ η ένωση ενός χρωμοσώματος Χ και ένα χρωμόσωμα Υ δημιουργεί ένα αρσενικό *. Επομένως, όλοι οι θηλυκοί γαμέτες είναι ίδιοι - φέρουν ένα χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά άτομα δίνουν δύο τύπους γαμετών: το μισό περιέχει το χρωμόσωμα Χ και το μισό το χρωμόσωμα Υ. Επομένως, κατά τη γονιμοποίηση, οι μισοί από τους ζυγώτες λαμβάνουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων XX και οι μισοί - XY και η αναλογία φύλων είναι 1:1.

* (Στα περισσότερα πουλιά, έντομα και μέρη φυτών, ο προσδιορισμός του φύλου γίνεται με διαφορετικό τρόπο: το αρσενικό φύλο λαμβάνεται από το συνδυασμό δύο χρωμοσωμάτων Χ. το γυναικείο φύλο χαρακτηρίζεται από συνδυασμό χρωμοσωμάτων Χ και Υ)

Καθορίζοντας ότι το γονίδιο χρώματος ματιών Drosophila βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και παρακολουθώντας τη συμπεριφορά των γονιδίων στους απογόνους ορισμένων αρσενικών και θηλυκών, ο Morgan και οι συνεργάτες του έλαβαν πειστική υποστήριξη για την υπόθεση της γονιδιακής σύνδεσης.

Έτσι, δύο σημαντικά στάδια μπορούν να διακριθούν στην ανάπτυξη της γενετικής. Η πρώτη, βασισμένη σε υβριδολογικές μελέτες, σχετίζεται με την ανακάλυψη του Mendel - απόδειξη της παρουσίας στοιχειωδών κληρονομικών παραγόντων, καθιερώνοντας τη φύση της αλληλεπίδρασης αυτών των παραγόντων (τον κανόνα της κυριαρχίας - υπολειπιμότητας) και διευκρινίζοντας ποσοτικά πρότυπα στη διάσπαση των χαρακτήρες κατά τις διασταυρώσεις. Το δεύτερο στάδιο, που συνδέεται με την επιτυχία των κυτταρολογικών μελετών, τελείωσε με την απόδειξη ότι τα χρωμοσώματα είναι φορείς κληρονομικών παραγόντων. Ο Morgan διατύπωσε και απέδειξε πειραματικά τη θέση σχετικά με τη σύνδεση των γονιδίων στα χρωμοσώματα. Συγκεκριμένα, τέσσερις ομάδες σύνδεσης βρέθηκαν στο Drosophila melanogaster με γενετικές μεθόδους, οι οποίες συνέπεσαν με τα δεδομένα των κυτταρολογικών μελετών. Επόμενο στη σειρά ήταν το ζήτημα της σειράς με την οποία τα γονίδια είναι διατεταγμένα στα χρωμοσώματα.

Το πρόβλημα του ενδοχρωμοσωμικού εντοπισμού των γονιδίων

Η προσεκτική ανάλυση της εμφάνισης μεταλλάξεων στο Drosophila κατέστησε δυνατή την ανακάλυψη ενός μεγάλου αριθμού διαφορετικών κληρονομικών αλλαγών και αποδείχθηκε ότι κάθε γονίδιο μπορεί να προκαλέσει σημαντικό αριθμό μεταλλάξεων. Για παράδειγμα, βρέθηκαν μεταλλαγμένα με κόκκινα, λευκά, μοβ, ηωσίνη, γρανάτη, ελεφαντόδοντο, κόκκινα, γαλακτώδη, κιννάβαρα μάτια. Άλλα γονίδια χαρακτηρίζονται από παρόμοια μεταβλητότητα.

Καθώς ανακαλύφθηκαν όλο και περισσότερες νέες μεταλλάξεις, τόσο ο όγκος των πληροφοριών για. εντοπισμός μεμονωμένων γονιδίων σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Το κλειδί για την επίλυση του ζητήματος της θέσης των γονιδίων κατά μήκος του χρωμοσώματος ήταν η μελέτη του Morgan για τα φαινόμενα διακοπής της γονιδιακής σύζευξης ως αποτέλεσμα της ανταλλαγής τμημάτων μεταξύ χρωμοσωμάτων (από ένα σε πολλά γονίδια σε μήκος), τα οποία ονομάζεται crossover (στα αγγλικά, crossover).

Ένα ουσιαστικό βήμα στη μελέτη της διασταύρωσης ήταν η διαπίστωση του γεγονότος ότι ορισμένα γονίδια μετακινούνται από χρωμόσωμα σε χρωμόσωμα με μια συγκεκριμένη συχνότητα για αυτά. Ο Morgan πρότεινε ότι όσο πιο μακριά βρίσκονται τα γονίδια κατά μήκος του χρωμοσώματος, τόσο πιο εύκολα μπορεί να συμβεί διασταύρωση μεταξύ τους, γιατί για να διαχωριστούν στενά τα γονίδια, είναι απαραίτητο να περάσει το κενό μεταξύ τους. Η πιθανότητα ενός τέτοιου κενού είναι προφανώς μικρή. Και αν ναι, τότε το ποσοστό των ατόμων στα οποία σημειώθηκε η διασταύρωση από τον συνολικό αριθμό των ατόμων που μελετήθηκαν μπορεί να χρησιμεύσει ως μέτρο της απόστασης μεταξύ των γονιδίων στο χρωμόσωμα. Για εξαιρετική δουλειά στον τομέα της γενετικής, ο Morgan τιμήθηκε με το Νόμπελ του 1933.

Το 1913, ο Sturtevant συνέταξε τον πρώτο χάρτη του χρωμοσώματος του φύλου Drosophila X, που χτίστηκε με βάση αριθμητικά δεδομένα σχετικά με τη σύνδεση και τη διασταύρωση που παρατηρήθηκαν σε έξι γονίδια που συνδέονται με το φύλο. Μέχρι το 1916, εκατοντάδες γονίδια είχαν ήδη μελετηθεί στη Drosophila και χαρτογραφήθηκαν και στα τέσσερα χρωμοσώματα. Η μέθοδος γενετικής χαρτογράφησης που αναπτύχθηκε στο Drosophila έχει μεταφερθεί σε φυτά (καλαμπόκι, snapdragons) και ζώα (ποντίκια).

Η σύνταξη γενετικών χαρτών είναι μια πολύ επίπονη διαδικασία. Οι γονιδιακές δομές των χρωμοσωμάτων μπορούν εύκολα να αποκρυπτογραφηθούν σε αυτούς τους οργανισμούς που πολλαπλασιάζονται γρήγορα. Αυτή η τελευταία περίπτωση είναι ο κύριος λόγος για τον οποίο υπάρχουν οι πιο λεπτομερείς χάρτες για τη Drosophila, μια σειρά από βακτήρια και βακτηριοφάγους, και οι λιγότερο λεπτομερείς για τα φυτά. Η χαρτογράφηση για μακρόβιους οργανισμούς (ζώα, πολυετή) είναι θέμα του μέλλοντος.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι αμιγώς γενετικές μέθοδοι για τον προσδιορισμό του εντοπισμού των γονιδίων στα χρωμοσώματα, με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, παρείχαν μόνο έμμεσες αποδείξεις για τη θεωρία της κληρονομικότητας των χρωμοσωμάτων και ορισμένοι γενετιστές συνέχισαν να αμφισβητούν την τελευταία (για παράδειγμα, R. Goldschmidt, 1917 ). Τα φαινόμενα της μη αποσύνδεσης των φυλετικών χρωμοσωμάτων (1913, 1916) και της απώλειας του τέταρτου χρωμοσώματος (1921) που ανακαλύφθηκαν από τον C. Bridges στη Drosophila χρησίμευσαν ως άμεση απόδειξη αυτής της θεωρίας. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γενετικές προβλέψεις που βασίζονται σε διασταυρώσεις επιβεβαιώθηκαν με την εξέταση καρυοτύπων στο μικροσκόπιο.

Τέλος, ελήφθησαν άμεσα κυτταρολογικά στοιχεία για την ύπαρξη διασταύρωσης στη Δροσόφιλα. Πίσω στο 1909, ο Βέλγος ερευνητής F. Janssens συνάντησε ένα περίεργο γεγονός. Στην πρόφαση της πρώτης μειοτικής διαίρεσης, τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα πλησίαζαν το ένα το άλλο, παρατάσσονταν παράλληλα και στη συνέχεια, αγγίζοντας τα άκρα, έκλεισαν γρήγορα.

Παρά την πλήρη επαφή μεταξύ των χρωμοσωμάτων των σαλαμάνδρων με τις οποίες δούλευε ο Janssens, τα περιγράμματα καθενός από τα χρωμοσώματα ήταν καθαρά ορατά. Χάρη σε αυτό, ήταν δυνατό να παρατηρηθεί ότι κατά τη συστροφή των χρωμοσωμάτων στον τόπο της συμπλέξεώς τους, τον οποίο ονόμασε χίασμα, υπήρξε ανταλλαγή τεμαχίων χρωμοσωμάτων.

Ωστόσο, δεν ήταν δυνατό να επιβεβαιωθεί η παρουσία ανταλλαγής με βεβαιότητα με κυτταρολογικές μεθόδους έως ότου ο Γερμανός ερευνητής K. Stern (1931) χρησιμοποίησε το λεγόμενο φαινόμενο μετατόπισης, δηλαδή τη μεταφορά ενός αποσπασμένου κομματιού ενός χρωμοσώματος σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Με τη βοήθεια της μετατόπισης, κατάφερε να μεταφέρει ένα κομμάτι του χρωμοσώματος Υ Drosophila στο χρωμόσωμα Χ, μετά από το οποίο το τελευταίο μπορούσε εύκολα να ανιχνευθεί σε κυτταρολογικά σκευάσματα. Επιπλέον, η προκύπτουσα σειρά μυγών έφερε δύο γενετικές διαφορές (το χρωμόσωμα Χ τους είχε δύο εύκολα ανιχνεύσιμα φαινοτυπικά λεγόμενα υπολειπόμενα γονίδια σήμανσης).

Το δεύτερο στάδιο της εργασίας ήταν η επιλογή μιας γραμμής δύο μυγών με μια διαφορετική μετατόπιση. Σε αυτή την περίπτωση, οι παρατηρήσεις έγιναν στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο σχίστηκε στη μέση και μετά το ένα από τα μισά του ενώθηκε με το μικρό χρωμόσωμα Υ. Το υπόλοιπο κομμάτι του χρωμοσώματος Χ ήταν και πάλι καλά διακριτό τόσο κυτταρολογικά όσο και γενετικά - τα γονίδια σήμανσής του ήταν κυρίαρχα.

Έτσι, το Stern είχε δύο γραμμές Drosophila, που ξεχώριζαν σαφώς μεταξύ τους από τα χρωμοσώματα Χ. Έχοντας συνδέσει και τα δύο σημειωμένα χρωμοσώματα Χ στον ζυγώτη ενός θηλυκού, περίμενε τη διασταύρωση, αναγνωρίζοντάς το από τη φύση της έκφρασης των γονιδίων. Αναλύοντας κυτταρολογικά τα κύτταρα των απογόνων της μύγας που προέκυψαν από τη διασταύρωση, μπόρεσε να ανιχνεύσει το αποτέλεσμα της διασταύρωσης σε οπτική μορφή κάτω από ένα μικροσκόπιο: το μακρύ χρωμόσωμα Χ αντάλλαξε το μεγάλο του τμήμα με ένα μικρό κομμάτι από το κοντό χρωμόσωμα Χ. με αποτέλεσμα και τα δύο χρωμοσώματα να έχουν πλέον περίπου το ίδιο μήκος. Αργότερα, ένα παρόμοιο πείραμα στο καλαμπόκι πραγματοποιήθηκε από τον B. McClintock (1944).

Τεχνητή λήψη μεταλλάξεων

Το μεγαλύτερο επίτευγμα της πειραματικής γενετικής ήταν η ανακάλυψη της δυνατότητας τεχνητής πρόκλησης μεταλλάξεων χρησιμοποιώντας μια ποικιλία φυσικών και χημικών παραγόντων. Οι G. A. Nadson και G. S. Filippov (1925) έλαβαν μεταλλάξεις σε ζυμομύκητες υπό τη δράση ραδίου και ακτίνων Χ. G. Möller * (1927) - με τη βοήθεια ακτίνων Χ στη Drosophila, και L. Stadler (1928) - μέσω της έκθεσης στις ίδιες ακτίνες στο καλαμπόκι.

* (Για τη μελέτη των φαινομένων της σύνδεσης και της διασταύρωσης, καθώς και για την ανακάλυψη της τεχνητής μεταλλαξιογένεσης, ο G. Möller τιμήθηκε με το βραβείο Νόμπελ το 1946.)

Μια νέα, εξαιρετικά γόνιμη περίοδος ξεκίνησε στη μελέτη του προβλήματος της μεταβλητότητας. Σε σύντομο χρονικό διάστημα, η μεταλλαξιογόνος επίδραση της ακτινοβολίας μελετήθηκε σε πολλά αντικείμενα. Διαπιστώθηκε ότι υπό την επίδραση της ακτινοβολίας, μπορούν να συμβούν μεταλλάξεις οποιουδήποτε τύπου. Ταυτόχρονα, για τη μελέτη του προβλήματος της επίδρασης της ακτινοβολούμενης ενέργειας στα βιολογικά συστήματα, καθοριστική σημασία είχε η αποσαφήνιση της μεταλλαξογόνου δράσης διαφόρων τύπων ακτινοβολίας. Αποδείχθηκε ότι όλοι οι γνωστοί τύποι ακτινοβολίας είναι ικανοί να προκαλέσουν κληρονομικές αλλαγές. Στα μέσα της δεκαετίας του 1930, διατυπώθηκε μια θεωρία που περιγράφει τις κινητικές εξαρτήσεις των αδρανοποιητικών και μεταλλαξογόνων επιδράσεων της ιονίζουσας ακτινοβολίας - η λεγόμενη «θεωρία στόχου». Τα σημαντικότερα πειράματα, που αποτέλεσαν τη βάση αυτής της θεωρίας, πραγματοποιήθηκαν την περίοδο 1931-1937. N. V. Timofeev-Resovsky, M. Delbryuk, R. Zimmer και άλλοι ερευνητές.

Ένα σημαντικό επίτευγμα στον δρόμο προς την τεχνητή παραγωγή μεταλλάξεων ήταν το έργο των V. V. Sakharov (1932, 1938) και M. E. Lobashev (1934, 1935) σχετικά με τη χημική μεταλλαξιογένεση. Ο Ζαχάρωφ έδειξε τη μεταλλαξιογόνο δράση του ιωδίου και ο Lobashev - του αμμωνίου. Ένα νέο στάδιο στη μελέτη του ρόλου των χημικών παραγόντων στη διαδικασία των μεταλλάξεων ανακαλύφθηκε από τους I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) και S. Auerbach (1943), οι οποίοι επεσήμαναν την ισχυρή μεταλλαξιογόνο δράση ορισμένων χημικών ουσιών.

Επί του παρόντος, είναι γνωστός ένας μεγάλος αριθμός ουσιών που ενισχύουν τη διαδικασία μετάλλαξης. Αναπτύχθηκε μια θεωρία της δράσης μεταλλαξιογόνων ενώσεων σε κληρονομικές δομές και αναπτύσσονται εντατικά προβλήματα εξειδίκευσης της δράσης μεταλλαξιγόνων.

Ταξινόμηση μετάλλαξης

Η μεγάλη ποσότητα υλικού που έχει συσσωρευτεί στο πεδίο της μελέτης της κληρονομικής μεταβλητότητας κατέστησε δυνατή τη δημιουργία μιας ταξινόμησης τύπων μεταλλάξεων.

Διαπιστώθηκε η ύπαρξη τριών κατηγοριών μεταλλάξεων - γονιδιακής, χρωμοσωμικής και γονιδιωματικής. Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει αλλαγές που επηρεάζουν μόνο ένα γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση, είτε διαταράσσεται πλήρως το έργο του γονιδίου και, κατά συνέπεια, ο οργανισμός χάνει μία από τις λειτουργίες του, είτε αλλάζει η λειτουργία του. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, δηλαδή οι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων, με τη σειρά τους, χωρίζονται σε διάφορους τύπους. Εκτός από τις μετατοπίσεις που συζητήθηκαν παραπάνω, μπορεί να συμβεί διπλασιασμός, τριπλασιασμός κ.λπ. μεμονωμένων τμημάτων του χρωμοσώματος. Τέτοιες μεταλλάξεις ονομάζονται διπλασιασμοί. Μερικές φορές ένα σπασμένο κομμάτι χρωμοσώματος μπορεί να παραμείνει στο ίδιο χρωμόσωμα, αλλά θα είναι ανάποδα. σε αυτή την περίπτωση, η σειρά των γονιδίων στο χρωμόσωμα αλλάζει. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης ονομάζεται αναστροφή. Εάν ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος χαθεί, ονομάζεται διαγραφή ή έλλειψη. Όλοι αυτοί οι τύποι χρωμοσωμικών αναδιατάξεων ενώνονται κάτω από τον γενικό όρο - χρωμοσωμικές εκτροπές.

Τέλος, οι μεταλλάξεις μπορούν να εκφραστούν σε μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Τέτοιες μεταλλάξεις ονομάζονται γονιδιωματικές. Αποδείχθηκε ότι τα μεμονωμένα χρωμοσώματα μπορεί να διπλασιαστούν ή να χαθούν, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό ετεροπλοειδών. Πιο συχνά, το σύνολο των χρωμοσωμάτων αυξάνεται πολλαπλάσια και προκύπτουν πολυπλοειδή, δηλαδή κύτταρα ή ολόκληροι οργανισμοί με περίσσεια σετ χρωμοσωμάτων.

Η μελέτη συνόλων χρωμοσωμάτων (καρυοτύπων) διαφόρων ειδών αποκάλυψε την ευρεία επικράτηση της πολυπλοειδίας στη φύση, ιδιαίτερα μεταξύ των φυτών, για πολλά από τα οποία έχει περιγραφεί μεγάλος αριθμός πολυπλοειδών σειρών. Για παράδειγμα, οι εκπρόσωποι του γένους Triticum είναι διατεταγμένοι σε μια τέτοια σειρά - το Triticum toposossite έχει 14 χρωμοσώματα (διπλοειδή). Tr. turgidum, Tr. σκληρό φέρει 28 χρωμοσώματα (τετραπλοειδή). στο Τρ. vulgare και Tr. spelta, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 42 (εξαπλοειδή). Στο γένος Solanum, έχει εντοπιστεί η ακόλουθη σειρά: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 χρωμοσώματα (ο απλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων σε αυτό το γένος μπορεί να πολλαπλασιαστεί έως και 24 φορές). Το γένος Rosa χαρακτηρίζεται από έναν αριθμό: 14, 21, 28, 35, 42, 56 χρωμοσωμάτων. Οι σειρές πολυπλοειδών δεν περιέχουν απαραίτητα μέλη με διπλάσια, τετραπλασιασμένα, εξαπλάσια, κ.λπ. σύνολα χρωμοσωμάτων. Έτσι, στο γένος Crepis, παρατηρείται έντονη πολυπλοειδία, αλλά ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στη σειρά αυξάνεται ως εξής: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. Υπάρχουν πολλά τέτοια γένη στο φυτικό βασίλειο.

Τεχνητή παραγωγή πολυπλοειδών

Μετά την ανακάλυψη των φυσικών πολυπλοειδών, ήταν δυνατή η τεχνητή λήψη πολυπλοειδών διαφόρων οργανισμών. Αυτή η ανακάλυψη ήταν το πιο σημαντικό επίτευγμα της πειραματικής γενετικής.

Ένα από τα πρώτα τεχνητά πολυπλοοειδή ήταν οι ντομάτες και το νυχτικό με τετραπλά σετ χρωμοσωμάτων, που λήφθηκαν από τον G. Winkler το 1916. Με την ανακάλυψη πολυπλοειδογόνων ουσιών (αλκαλοειδές κολχικίνη, προϊόν εξάχνωσης ελαίου - ακεταναφθένιο κ.λπ.), κατέστη δυνατή η ασυνήθιστη επιτάχυνση την παραγωγή πολυπλοειδών και, στη βάση τους, να ξεκινήσει η επιλογή νέων, υψηλής απόδοσης ποικιλιών φυτών.

Το 1927, ο G.D. Karpechenko δημιούργησε για πρώτη φορά στον κόσμο έναν νέο οργανισμό, που δεν βρίσκεται στη φύση, που ονομάζεται Raphanobrassica, στον οποίο τα χρωμοσώματα του ραπανιού (Raphanus) συνδυάζονται με τα χρωμοσώματα του λάχανου (Brassica) με τη μέθοδο της πολυπλοειδίας. Ανάλογα με την περιεκτικότητα των χρωμοσωμάτων του ενός ή του άλλου είδους στα κύτταρα ενός νέου φυτού, το σχήμα των καρπών του άλλαξε. Έτσι, με ίσο αριθμό από αυτά και άλλα χρωμοσώματα, ο καρπός ήταν μισός σπάνιος, μισός λάχανος. με συνδυασμό 9 σπάνιων χρωμοσωμάτων και 18 χρωμοσωμάτων λάχανου, ήταν τα δύο τρίτα λάχανο και το ένα τρίτο σπάνιο κ.λπ. Αξιολογώντας το έργο του, ο Karpechenko σημείωσε ότι μπορεί να θεωρηθεί ως πειραματική τεκμηρίωση της θεωρίας της υβριδικής προέλευσης του πολυπλοειδούς είδος. Ο Σουηδός γενετιστής A. Müntzing (1930), χρησιμοποιώντας τη μέθοδο των διασταυρώσεων, κατάφερε να αποκτήσει ένα τρίτο - 32-χρωμοσωμικό είδος - G. tetrahit (1932) από δύο είδη pikulnik με 16 χρωμοσώματα (Galeopsis speciosa, G. pubescens).

Αργότερα διαπιστώθηκε ότι η πολυπλοειδία δεν περιορίζεται στον φυτικό κόσμο. Χρησιμοποιώντας την ίδια μέθοδο πολυπλοειδοποίησης, ο B. L. Astaurov πέτυχε τη δεκαετία του '40 την παραγωγή γόνιμων υβριδίων διασταυρώνοντας μεταξοσκώληκες δύο ειδών Bombux mori και B. mandarina.

Μελέτη της γενετικής βάσης της εξέλιξης

Η απόδειξη της θέσης σχετικά με τη μη εξαφάνιση των υπολειπόμενων χαρακτηριστικών κατά τη διασταύρωση οργανισμών, που προτάθηκε από τον Mendel, αποδείχθηκε πολύ σημαντική για την ανάπτυξη του εξελικτικού δόγματος. Αυτή η διάταξη επέτρεψε να ξεπεραστεί η αντίρρηση που εξέφρασε ο Άγγλος μαθηματικός F. Jenkin, ότι οι κληρονομικές αλλαγές που προκύπτουν στη φύση και πάλι δεν μπορούν να εξαπλωθούν στη φύση λόγω της «διάλυσης» μεταξύ της μάζας των κανονικών αμετάβλητων ατόμων που τις περιβάλλουν. Μετά την εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ και την απόδειξη ότι οι παράγοντες που καθορίζουν την ανάπτυξη των κληρονομικών χαρακτηριστικών μεταβιβάζονται στους απογόνους χωρίς κατακερματισμό, ο «εφιάλτης του Τζένκιπ» διαλύθηκε. Έγινε σαφές ότι όλες οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν φυσικά δεν εξαφανίζονται, αλλά περνούν είτε σε υπολειπόμενη κατάσταση είτε παραμένουν κυρίαρχες (βλ. επίσης Κεφάλαιο 17).

Το 1904, ο K. Pearson τεκμηρίωσε τον λεγόμενο νόμο της σταθεροποιητικής διέλευσης, σύμφωνα με τον οποίο, υπό συνθήκες ελεύθερης διέλευσης, για οποιαδήποτε αρχική αναλογία του αριθμού των ομόζυγων και ετερόζυγων γονικών μορφών, ως αποτέλεσμα της πρώτης διέλευσης, η κατάσταση ισορροπίας δημιουργείται μέσα στην κοινότητα. Το 1908, ο Άγγλος μαθηματικός G. Hardy κατέληξε στο συμπέρασμα ότι σε απείρως μεγάλους πληθυσμούς παρουσία ελεύθερης διέλευσης, ελλείψει πίεσης μεταλλάξεων, μεταναστεύσεων και επιλογής, ο σχετικός αριθμός ομόζυγων (και κυρίαρχων και υπολειπόμενων) και ετερόζυγων Τα άτομα θα παραμείνουν σταθερά υπό την προϋπόθεση ισότητα του γινομένου του αριθμού των ομόζυγων (κυρίαρχων από υπολειπόμενα) άτομα στο τετράγωνο του μισού του αριθμού των ετερόζυγων μορφών. Έτσι, σύμφωνα με το νόμο του Hardy (συχνά αποκαλούμενος και νόμος Hardy-Weiberg), σε έναν πληθυσμό παρουσία ελεύθερης διέλευσης, πρέπει να υπάρχει μια πλήρως καθορισμένη και ισορροπημένη κατανομή των μεταλλαγμένων μορφών. Πρέπει να τονιστεί ότι αν και η μαθηματικά αυστηρή μορφή αυτών των κανονικοτήτων έδωσε μια αρκετά σαφή ιδέα για τα γενετικά θεμέλια της εξελικτικής διαδικασίας, αυτές οι κανονικότητες δεν αναγνωρίστηκαν από τους εξελικτικούς βιολόγους για μεγάλο χρονικό διάστημα. Υπήρχε μια άβυσσος μεταξύ του Δαρβινισμού και της γενετικής, και η εργασία σε έναν τομέα εκτελούνταν σε πλήρη απομόνωση από την εργασία σε έναν άλλο.

Μόνο το 1926, ο S. S. Chetverikov δημοσίευσε ένα μεγάλο έργο, το οποίο για πρώτη φορά επέστησε την προσοχή στη γενική βιολογική σημασία των υπολογισμών των Pearson, Hardy και άλλων. Ο Chetverikov εξέτασε λεπτομερώς τα βιολογικά και γενετικά θεμέλια της εξέλιξης (ο ρόλος των μεταλλάξεων, ή γονιδιακές παραλλαγές, στην ορολογία του, η εξάπλωση των μεταλλάξεων συνθήκες ελεύθερης διασταύρωσης, ο ρόλος της φυσικής επιλογής και απομόνωσης, ο ρόλος του γονοτυπικού περιβάλλοντος) και έθεσε τα θεμέλια μιας νέας επιστημονικής πειθαρχίας - πληθυσμιακής γενετικής. Η περαιτέρω ανάπτυξη της πληθυσμιακής γενετικής συνδέθηκε με τα έργα των S. Wright, R. Fisher, N. P. Dubinin, F. G. Dobzhansky και άλλων.

Ο Chetverikov και οι μαθητές του N.K. Belyaev, S.M. Gershenzon, P.F. Rokitsky και D.D. Romashov ήταν οι πρώτοι που πραγματοποίησαν μια πειραματική γενετική ανάλυση των φυσικών πληθυσμών της Drosophila, η οποία επιβεβαίωσε πλήρως τον κορεσμό τους με υπολειπόμενες μεταλλάξεις. Παρόμοια αποτελέσματα λήφθηκαν από τους E. A. και N. V. Timofeev-Resovsky στη μελέτη των πληθυσμών Drosophila (1927 - 1931), καθώς και από άλλους ερευνητές.

Οι ιδέες του Chetverikov χρησίμευσαν ως βάση για περαιτέρω μελέτη της γενετικής του πληθυσμού. Οι κανονικότητες που προέκυψαν από τους Pearson και Hardy ίσχυαν μόνο για «ιδανικούς» πληθυσμούς. Η μεταγενέστερη ανάλυση των συμπερασμάτων αυτών των συγγραφέων έδειξε ότι ισχύουν μόνο για έναν αφηρημένο πληθυσμό χωρίς περιορισμό μεγέθους. σε πραγματικούς πληθυσμούς, υπάρχει απόκλιση της πραγματικής συχνότητας των μεταλλάξεων από την αναμενόμενη. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται σύμφωνα με πιθανολογικούς νόμους και οδηγεί σε μια απότομη αναδιάρθρωση της γενετικής δομής του πληθυσμού. Δεδομένου ότι μόνο δύο άτομα από το σύνολο των απογόνων οποιουδήποτε ζεύγους γονέων φτάνουν στην εφηβεία και δίνουν απογόνους κατά μέσο όρο, η πιθανότητα διατήρησης μιας νεοεμφανιζόμενης μετάλλαξης στον πληθυσμό εξαρτάται από πολλούς παράγοντες (η πιθανότητα του θανάτου της, η συχνότητα της επανεμφάνισης την ίδια μετάλλαξη· διαφορές στον αριθμό των απογόνων που απομένουν από διαφορετικούς γονείς, τον βαθμό απομόνωσης στον πληθυσμό κ.λπ.).

Διαπιστώθηκε ότι η εμμονή και η εξάπλωση των μεταλλάξεων σε έναν πληθυσμό καθορίζεται από γενετικές-αυτόματες διαδικασίες. Μια λεπτομερής ανάλυση αυτών των διαδικασιών πραγματοποιήθηκε από τους Romashov (1931), Dubinin (1931) και Wright (1921, 1931). Ο τελευταίος τα ονόμασε «φαινόμενο μετατόπισης γονιδίων σε έναν πληθυσμό», και ο Τσετβερίκοφ - «γενετικό-στοχαστικό», τονίζοντας τον πιθανο-στατιστικό χαρακτήρα τους. Η στατιστική ανάλυση, υποστηριζόμενη από πειράματα σε πραγματικούς πληθυσμούς, έδειξε ότι, κατά μέσο όρο, από 104 διαφορετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν ταυτόχρονα, μετά από 100 γενιές, παραμένουν περίπου 150 μεταλλάξεις και μετά από 500 γενιές, μόνο 40*. Έτσι, ως αποτέλεσμα γενετικών-αυτόματων διεργασιών, πολλές αναδυόμενες μεταλλάξεις καταστρέφονται και λίγες μόνο φέρονται σε επίπεδο αξιοσημείωτων συγκεντρώσεων. Δεδομένου ότι η επιλογή σε έναν πληθυσμό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις μέσες συγκεντρώσεις των αλληλόμορφων, μια αύξηση στον αριθμό των μεμονωμένων μεταλλάξεων λόγω γενετικά αυτόματων διεργασιών θα πρέπει να οδηγήσει σε απότομη αύξηση του ρυθμού επιλογής στον πληθυσμό. Λόγω της πιθανολογικής φύσης των γενετικά αυτόματων διεργασιών, μπορούν είτε να εξαλείψουν μεμονωμένες μεταλλάξεις είτε να αυξήσουν τον αριθμό τους, επιτρέποντας στην επιλογή να πραγματοποιήσει τον μηχανισμό «δοκιμής και σφάλματος». Οι γενετικές-αυτόματες διεργασίες φέρνουν συνεχώς σπάνιες μεταλλάξεις στο επίπεδο της δράσης επιλογής και έτσι βοηθούν τους τελευταίους να «αναθεωρήσουν» γρήγορα νέες παραλλαγές μεταλλαγμένων. Εάν η επιλογή απορρίψει τις μεταλλάξεις, πηγαίνουν γρήγορα στη ζώνη χαμηλών συγκεντρώσεων ή εξαφανίζονται εντελώς από τον πληθυσμό. Εάν συλλεχθούν με επιλογή, εξαπλώνονται γρήγορα στον πληθυσμό, παρακάμπτοντας τη μακρά φάση χαμηλής συγκέντρωσης που είναι απρόσιτη για την επιλογή. Έτσι, οι γενετικά αυτόματες διεργασίες επιταχύνουν την εξέλιξη νέων μεταλλάξεων μειώνοντας τα πρώιμα στάδια αναπαραγωγής των νεοεμφανιζόμενων μεταλλάξεων.

* (I. P. Dubinin. Εξέλιξη του πληθυσμού και ακτινοβολία. Μ., Atomizdat, 1966.)

Μια λεπτομερής μελέτη της γενετικής δομής των φυσικών πληθυσμών και του ρυθμού διάδοσης μεταλλάξεων στη φύση έχει γίνει πλέον ένα πεδίο της βιολογίας που αναπτύχθηκε ενεργά με βάση μαθηματικές μεθόδους. Μεγάλη σημασία για την ανάπτυξη αυτού του πεδίου έχουν πειράματα μοντέλων στα οποία μελετάται η τύχη των πειραματικά δημιουργημένων πληθυσμών και καθορίζεται ο ρόλος των διαφόρων μορφών απομόνωσης και επιλογής.

Το πρόβλημα του κατακερματισμού των γονιδίων

Στις αρχές της δεκαετίας του '30 του ΧΧ αιώνα. τα θεμέλια της θεωρίας του γονιδίου. Ήδη τα πρώτα επιτεύγματα της υβριδολογικής ανάλυσης έθεσαν το πρόβλημα της διακριτικότητας του κληρονομικού υλικού. Στα πειράματα του Mendel, αυτή η ιδέα έλαβε αξιόπιστη πειραματική επιβεβαίωση. Πιστεύεται ότι το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού και μεταδίδεται κατά τις διασταυρώσεις ως αδιαίρετο σύνολο. Η ανακάλυψη μεταλλάξεων και η διασταύρωση αρχικά επιβεβαίωσαν επίσης το αδιαίρετο των γονιδίων. Έτσι, ο A. Catell απέκτησε άλλα μεταλλαγμένα από μεταλλαγμένες (κίτρινες) μύγες φρούτων, αλλά οποιαδήποτε νέα μετάλλαξη κατέλαβε ολόκληρο το γονίδιο. Ο N. V. Timofeev-Resovsky (1925-1929), ο G. Möller (1928) και ο M. Demerets (1928), έχοντας λάβει τις λεγόμενες αντίστροφες μεταλλάξεις (δηλαδή μετατροπή μεταλλαγμένων μυγών σε κανονικές), φρόντισαν ώστε μια κατάσταση του γονίδιο αντικαθίσταται πλήρως από ένα νέο. Κατά τη μελέτη της διασταύρωσης, διαπιστώθηκε επίσης ότι κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, μπορούν να μεταφερθούν κομμάτια χρωμοσωμάτων διαφορετικού μήκους, αλλά το ελάχιστο μεταφερόμενο τμήμα αντιστοιχεί σε ένα γονίδιο. Δεν έχουν παρατηρηθεί ποτέ διακοπές στο γονίδιο. Ως αποτέλεσμα της γενίκευσης όλων αυτών των δεδομένων, ο ορισμός ενός γονιδίου έχει λάβει την ακόλουθη διατύπωση: ένα γονίδιο είναι μια στοιχειώδης μονάδα κληρονομικότητας, που χαρακτηρίζεται από μια καλά καθορισμένη λειτουργία, που μεταλλάσσεται κατά τη διασταύρωση ως σύνολο. Με άλλα λόγια, ένα γονίδιο είναι μια μονάδα γενετικής λειτουργίας, μετάλλαξης και διασταύρωσης.

Το 1928, αυτή η φαινομενικά καθιερωμένη θεωρία του αδιαίρετου του γονιδίου υπέστη τον πρώτο της περιορισμό. Αμέσως μετά την ανακάλυψη της μεταλλαξιογόνου δράσης των ακτίνων Χ, χρησιμοποιήθηκαν σε πολλά εργαστήρια σε όλο τον κόσμο για τη λήψη μεταλλάξεων. Τέτοιες εργασίες πραγματοποιήθηκαν στο εργαστήριο του A. S. Serebrovsky στο Βιολογικό Ινστιτούτο. K. A. Timiryazev. Το 1928, στο ίδιο εργαστήριο, ο N.P. Dubinin άρχισε να ερευνά την επίδραση των ακτίνων Χ στη Drosophila και ανακάλυψε μια ασυνήθιστη μετάλλαξη. Ο σχηματισμός τριχών στο σώμα των μυγών ελέγχεται από ένα ειδικό γονίδιο scute. Η λεπτή γονιδιακή μετάλλαξη, που ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό γενετιστή Payne (1920), έχει συμβεί επανειλημμένα σε πειράματα και όταν εμφανίζεται, η ανάπτυξη εννέα τριχών καταστέλλεται. Η λεπτή μετάλλαξη που εντοπίστηκε από τον Dubinin κατέστειλε την ανάπτυξη μόνο τεσσάρων σετ. Δεδομένου ότι η έννοια μιας ολόκληρης γονιδιακής μετάλλαξης ήταν γενικά αποδεκτή, η εμφάνιση μιας τέτοιας μετάλλαξης φαινόταν εντελώς ακατανόητη. Στο επόμενο πείραμα, βρέθηκε μια μετάλλαξη που επηρέασε όχι 4 ή 9, αλλά 18 τρίχες στο σώμα της μύγας. Με άλλα λόγια, ήταν σαν να είχαν καταστραφεί δύο γονίδια ταυτόχρονα. Ο Dubinin χαρακτήρισε αυτές τις μεταλλάξεις ως scute-1, scute-2 και scute-3. Έγινε σαφές ότι το γονίδιο δεν είναι μια αδιαίρετη γενετική δομή, αλλά είναι μια περιοχή του χρωμοσώματος, μεμονωμένα τμήματα του οποίου μπορούν να μεταλλαχθούν ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Αυτό το φαινόμενο ονομάστηκε διαβαθμισμένος αλλομορφισμός Serebrovsky.

Μετά τον N.P. Dubinin, ο I.I. Agol βρήκε την τέταρτη μετάλλαξη - scute-4, η οποία δεν συνέπεσε με τις πρώτες τρεις. A. E. Gaisinovich - scute-5; τότε ο A. S. Serebrovsky ανακάλυψε τη μετάλλαξη scute-b. S. G. Levit - scute-7; B. N. Sidorov - scute-8; N. P. Dubinin - scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17 μεταλλάξεις; H. I. Shapiro - scute-12; L. V. Ferry - scute-14. Έτσι, τελικά αποδείχθηκε το φαινόμενο του κατακερματισμού των γονιδίων.

Ένα από τα κύρια πλεονεκτήματα της εργασίας για τη μελέτη των βαθμιδωτών αλληλομορφών ήταν η ποσοτική μέθοδος μέτρησης μεταλλαγμένων. Έχοντας αναπτύξει ένα σύστημα που κατέστησε δυνατή την ποσοτικοποίηση του αποτελέσματος κάθε μετάλλαξης, ο Serebrovsky, ο Dubinin και άλλοι συγγραφείς ανακάλυψαν ταυτόχρονα το φαινόμενο της προσθήκης ενός μεταλλαγμένου γονιδίου σε ένα άλλο. Σε αυτή την περίπτωση, η διαταραγμένη λειτουργία ενός γονιδίου διορθώθηκε από τη φυσιολογική λειτουργία ενός άλλου γονιδίου. Το δεύτερο γονίδιο, με τη σειρά του, θα μπορούσε να είναι ελαττωματικό σε άλλη περιοχή, φυσιολογική στο πρώτο γονίδιο. Αυτό το φαινόμενο στη συνέχεια ανακαλύφθηκε ξανά σε μικροοργανισμούς και ονομάστηκε συμπλήρωση. Για μια σειρά εργασιών σχετικά με τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας και τη θεωρία των μεταλλάξεων, ο Dubinin τιμήθηκε με το Βραβείο Λένιν το 1966.

Έχοντας δείξει τη μετάλλαξη διάσπαση του γονιδίου, ο Serebrovsky και το προσωπικό του εργαστηρίου του, ωστόσο, για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν μπορούσαν να επιβεβαιώσουν τη διάσπαση του γονιδίου χρησιμοποιώντας crossing over. Γεγονός είναι ότι η διακριτική ικανότητα της διέλευσης σε σχέση με τα χρωμοσώματα ανώτερων οργανισμών είναι πολύ περιορισμένη. Προκειμένου να ανιχνευθεί μια γονιδιακή διάσπαση, ήταν απαραίτητο να δοκιμαστεί ένας τεράστιος αριθμός μυγών. Ένα τέτοιο πείραμα οργανώθηκε μόλις το 1938, όταν οι N. P. Dubinin, N. N. Sokolov και G. G. Tinyakov μπόρεσαν να σπάσουν το γονίδιο και να δοκιμάσουν το αποτέλεσμά τους κυτταρολογικά στα γιγάντια χρωμοσώματα των σιελογόνων αδένων Drosophila. Η τελική λύση στο ερώτημα εάν το γονίδιο διαιρείται όχι μόνο με μετάλλαξη, αλλά και μηχανικά, επιτεύχθηκε στα έργα των M. Green (1949), E. Lewis (1951) και G. Pontecorvo (1952). Τελικά διαπιστώθηκε ότι είναι λάθος να θεωρείται το γονίδιο ως μια ασυνήθιστα σταθερή, περαιτέρω αδιαίρετη δομή. Ήρθε η ώρα να αναπτυχθεί μια νέα θεωρία για το γονίδιο, για να προσδιοριστούν οι συγκεκριμένες φυσικές δομές που είναι υπεύθυνες για την υλοποίηση διαφόρων γενετικών λειτουργιών. Λόγω καθαρά τεχνικών δυσκολιών, δεν ήταν δυνατό να λυθούν αυτά τα προβλήματα σε πολύπλοκους πολυκύτταρους οργανισμούς, γιατί γι 'αυτό ήταν απαραίτητο να μελετηθούν δεκάδες και εκατοντάδες χιλιάδες μύγες. Οι μικροοργανισμοί ήρθαν στη διάσωση.

Η μετάβαση στη γενετική έρευνα για τους μικροοργανισμούς ήταν ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στη μελέτη των γενετικών προβλημάτων. Τα νέα αντικείμενα μελέτης είχαν το πλεονέκτημα ότι έδιναν τεράστιους πληθυσμούς, πολλαπλασιάζονταν εξαιρετικά γρήγορα, είχαν μια εξαιρετικά απλή γενετική συσκευή (τα χρωμοσώματά τους αποτελούνται από ένα μόνο μόριο DNA), είχαν καθαρά, καλά επιλεγμένα μεταλλάγματα. Με την ανάπτυξη των πειραμάτων σε μικροοργανισμούς, η γενετική πέρασε στο μοριακό επίπεδο της έρευνας, που έφερε τη λύση πολλών μυστικών της οργάνωσης των ζωντανών όντων.

Και γονιμοποίηση. Αυτές οι παρατηρήσεις αποτέλεσαν τη βάση για την υπόθεση ότι τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Ωστόσο, πειραματική απόδειξη του εντοπισμού συγκεκριμένων γονιδίων σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα ελήφθη μόνο το έτος από τον Αμερικανό γενετιστή T. Morgan, ο οποίος τα επόμενα χρόνια (-) τεκμηρίωσε τη θεωρία της κληρονομικότητας των χρωμοσωμάτων. Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, η μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών σχετίζεται με χρωμοσώματα, στα οποία τα γονίδια εντοπίζονται γραμμικά, σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία. Έτσι, είναι τα χρωμοσώματα που αποτελούν την υλική βάση της κληρονομικότητας.

Ο σχηματισμός της θεωρίας των χρωμοσωμάτων διευκολύνθηκε από τα δεδομένα που ελήφθησαν στη μελέτη της γενετικής του φύλου, όταν διαπιστώθηκαν διαφορές στο σύνολο των χρωμοσωμάτων σε οργανισμούς διαφορετικών φύλων.

Γενετική του Φύλου

Μια παρόμοια μέθοδος προσδιορισμού του φύλου (τύπου XY) είναι εγγενής σε όλα τα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, των οποίων τα κύτταρα περιέχουν 44 αυτοσώματα και δύο χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες ή χρωμοσώματα XY στους άνδρες.

Με αυτόν τον τρόπο, Προσδιορισμός φύλου τύπου XY, ή ο τύπος της Δροσοφίλης και του ανθρώπου, - ο πιο συνηθισμένος τρόπος προσδιορισμού του φύλου, χαρακτηριστικό των περισσότερων σπονδυλωτών και ορισμένων ασπόνδυλων. Ο τύπος Χ0 βρίσκεται στα περισσότερα ορθόπτερα, ζωύφια, σκαθάρια, αράχνες, που δεν έχουν καθόλου χρωμόσωμα Υ, επομένως το αρσενικό έχει τον γονότυπο Χ0 και το θηλυκό έχει ΧΧ.

Σε όλα τα πτηνά, στις περισσότερες πεταλούδες και σε ορισμένα ερπετά, τα αρσενικά είναι ομογαματικά φύλο, ενώ τα θηλυκά είναι ετερογαματικά (τύπου XY ή τύπου XO). Τα φυλετικά χρωμοσώματα σε αυτά τα είδη συμβολίζονται με τα γράμματα Z και W, προκειμένου να τονιστεί αυτός ο τρόπος προσδιορισμού του φύλου. ενώ το σύνολο των αρσενικών χρωμοσωμάτων συμβολίζεται με το σύμβολο ZZ, και τα θηλυκά - με το σύμβολο ZW ή Z0.

Η απόδειξη ότι τα φυλετικά χρωμοσώματα καθορίζουν το φύλο ενός οργανισμού ελήφθησαν μελετώντας τη μη διάσπαση των φυλετικών χρωμοσωμάτων στο Drosophila. Εάν και τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα εμπίπτουν σε έναν από τους γαμέτες και κανένα στον άλλο, τότε όταν τέτοιοι γαμέτες συγχωνεύονται με κανονικούς, μπορούν να ληφθούν άτομα με ένα σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων XXX, XO, XXY κ.λπ.. Αποδείχθηκε ότι σε Drosophila, τα άτομα με ένα σύνολο XO είναι αρσενικά και με ένα σύνολο XXY - θηλυκά (στους ανθρώπους - αντίστροφα). Τα άτομα με το σύνολο XXX έχουν υπερτροφικά γυναικεία χαρακτηριστικά (υπερθηλυκά). (Τα άτομα με όλες αυτές τις χρωμοσωμικές εκτροπές είναι στείρα στη Drosophila.) Αργότερα αποδείχθηκε ότι στη Drosophila, το φύλο καθορίζεται από την αναλογία (ισορροπία) μεταξύ του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ και του αριθμού των συνόλων αυτοσωμάτων.

Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο

Στην περίπτωση που τα γονίδια που ελέγχουν το σχηματισμό ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού εντοπίζονται σε αυτοσώματα, η κληρονομικότητα συμβαίνει ανεξάρτητα από το ποιος από τους γονείς (μητέρα ή πατέρας) είναι ο φορέας του υπό μελέτη χαρακτηριστικού. Εάν τα γονίδια βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, η φύση της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών αλλάζει δραματικά. Για παράδειγμα, στη Drosophila, τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, κατά κανόνα, δεν έχουν αλληλόμορφα στο χρωμόσωμα Υ. Για το λόγο αυτό, τα υπολειπόμενα γονίδια στο χρωμόσωμα Χ του ετερογαματικού φύλου εμφανίζονται σχεδόν πάντα στον ενικό.

Τα γνωρίσματα των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα ονομάζονται χαρακτηριστικά που συνδέονται με το φύλο. Το φαινόμενο της φυλοσύνδετης κληρονομικότητας ανακαλύφθηκε από τον Τ. Μόργκαν στη Δροσόφιλα.

Τα χρωμοσώματα Χ και Υ στον άνθρωπο έχουν μια ομόλογη (ψευδοαυτοσωματική) περιοχή, όπου εντοπίζονται γονίδια, η κληρονομικότητα των οποίων δεν διαφέρει από την κληρονομικότητα των αυτοσωμικών γονιδίων.

Εκτός από τις ομόλογες περιοχές, τα χρωμοσώματα Χ και Υ έχουν μη ομόλογες περιοχές. Η μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Υ, εκτός από τα γονίδια που καθορίζουν το αρσενικό φύλο, περιέχει τα γονίδια για πλέγμα μεταξύ των δακτύλων των ποδιών και των τριχωτών αυτιών στον άνθρωπο. Παθολογικά χαρακτηριστικά που συνδέονται με μια μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Υ μεταδίδονται σε όλους τους γιους, αφού λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους.

Η μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Χ περιέχει έναν αριθμό γονιδίων σημαντικά για τη ζωή των οργανισμών. Δεδομένου ότι το ετερογαμικό φύλο (XY) έχει το χρωμόσωμα Χ στον ενικό αριθμό, τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από τα γονίδια του μη ομόλογου τμήματος του χρωμοσώματος Χ θα εμφανιστούν ακόμη και αν είναι υπολειπόμενα. Αυτή η κατάσταση των γονιδίων ονομάζεται ημίζυγη. Ένα παράδειγμα αυτού του είδους υπολειπόμενων χαρακτηριστικών που συνδέονται με το Χ στους ανθρώπους είναι η αιμορροφιλία, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η ατροφία του οπτικού νεύρου, η αχρωματοψία (αχρωματοψία) κ.λπ.

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια κατά την οποία το αίμα χάνει την ικανότητά του να πήζει. Μια πληγή, ακόμα και μια γρατσουνιά ή μώλωπας, μπορεί να προκαλέσει άφθονη εξωτερική ή εσωτερική αιμορραγία, η οποία συχνά καταλήγει σε θάνατο. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται, με σπάνιες εξαιρέσεις, μόνο στους άνδρες. Και οι δύο από τις πιο κοινές μορφές αιμορροφιλίας (αιμορροφιλία Α και αιμορροφιλία Β) έχει βρεθεί ότι προκαλούνται από υπολειπόμενα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες ετερόζυγες για αυτά τα γονίδια (φορείς) έχουν φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη πήξη του αίματος.

Η φαινοτυπική εκδήλωση της αιμορροφιλίας στα κορίτσια θα παρατηρηθεί εάν η μητέρα του κοριτσιού είναι φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας και ο πατέρας είναι αιμορροφιλικός. Ένα παρόμοιο πρότυπο κληρονομικότητας είναι επίσης χαρακτηριστικό και άλλων υπολειπόμενων, φυλοσύνδετων χαρακτηριστικών.

Συνδεδεμένη κληρονομιά

Ο ανεξάρτητος συνδυασμός χαρακτηριστικών (τρίτος νόμος του Mendel) πραγματοποιείται με την προϋπόθεση ότι τα γονίδια που καθορίζουν αυτά τα χαρακτηριστικά βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Επομένως, σε κάθε οργανισμό, ο αριθμός των γονιδίων που μπορούν να συνδυαστούν ανεξάρτητα στη μείωση περιορίζεται από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, σε έναν οργανισμό, ο αριθμός των γονιδίων υπερβαίνει σημαντικά τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, πριν από την εποχή της μοριακής βιολογίας, περισσότερα από 500 γονίδια μελετήθηκαν στο καλαμπόκι, περισσότερα από 1.000 στη μύγα Drosophila και περίπου 2.000 γονίδια στον άνθρωπο, ενώ έχουν 10, 4 και 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αντίστοιχα. Το γεγονός ότι ο αριθμός των γονιδίων σε ανώτερους οργανισμούς είναι αρκετές χιλιάδες ήταν ήδη σαφές στον W. Setton στις αρχές του 20ου αιώνα. Αυτό έδωσε λόγο να υποθέσουμε ότι πολλά γονίδια εντοπίζονται σε κάθε χρωμόσωμα. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα σχηματίζουν μια ομάδα σύνδεσης και κληρονομούνται μαζί.

Ο T. Morgan πρότεινε να ονομαστεί η κοινή κληρονομικότητα των γονιδίων συνδεδεμένη κληρονομικότητα. Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης αντιστοιχεί στον απλοειδή αριθμό των χρωμοσωμάτων, αφού η ομάδα σύνδεσης αποτελείται από δύο ομόλογα χρωμοσώματα στα οποία εντοπίζονται τα ίδια γονίδια. (Σε άτομα του ετερογαματικού φύλου, για παράδειγμα, στα αρσενικά θηλαστικά, υπάρχει στην πραγματικότητα μία ακόμη ομάδα σύνδεσης, αφού τα χρωμοσώματα Χ και Υ περιέχουν διαφορετικά γονίδια και αντιπροσωπεύουν δύο διαφορετικές ομάδες σύνδεσης. Έτσι, οι γυναίκες έχουν 23 ομάδες σύνδεσης και στους άνδρες - 24).

Ο τρόπος κληρονομικότητας των συνδεδεμένων γονιδίων διαφέρει από την κληρονομικότητα των γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Έτσι, εάν, με ανεξάρτητο συνδυασμό, ένα διετερόζυγο άτομο σχηματίζει τέσσερις τύπους γαμετών (AB, Ab, aB και ab) σε ίσες ποσότητες, τότε με συνδεδεμένη κληρονομικότητα (ελλείψει διασταύρωσης), ο ίδιος διετερόζυγος σχηματίζει μόνο δύο τύπους γαμετών. γαμέτες: (ΑΒ και αβ) επίσης σε ίσες ποσότητες. Οι τελευταίοι επαναλαμβάνουν τον συνδυασμό γονιδίων στο χρωμόσωμα του γονέα.

Διαπιστώθηκε, ωστόσο, ότι εκτός από τους συνηθισμένους (μη διασταυρούμενους) γαμέτες, προκύπτουν και άλλοι (διασταυρούμενοι) γαμέτες με νέους συνδυασμούς γονιδίων - Ab και aB, που διαφέρουν από τους συνδυασμούς γονιδίων στα χρωμοσώματα του γονέα. Ο λόγος για την εμφάνιση τέτοιων γαμετών είναι η ανταλλαγή τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων ή η διασταύρωση.

Η διασταύρωση λαμβάνει χώρα στην προφάση Ι της μείωσης κατά τη σύζευξη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Αυτή τη στιγμή, μέρη δύο χρωμοσωμάτων μπορούν να διασταυρωθούν και να ανταλλάξουν τα μέρη τους. Ως αποτέλεσμα, προκύπτουν ποιοτικά νέα χρωμοσώματα που περιέχουν τμήματα (γονίδια) τόσο των μητρικών όσο και των πατρικών χρωμοσωμάτων. Τα άτομα που λαμβάνονται από τέτοιους γαμέτες με νέο συνδυασμό αλληλόμορφων ονομάζονται διασταυρούμενα ή ανασυνδυασμένα.

Η συχνότητα (ποσοστό) της διασταύρωσης μεταξύ δύο γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα είναι ανάλογη της απόστασης μεταξύ τους. Η διασταύρωση μεταξύ δύο γονιδίων συμβαίνει λιγότερο συχνά όσο πιο κοντά είναι μεταξύ τους. Καθώς η απόσταση μεταξύ των γονιδίων αυξάνεται, η πιθανότητα η διασταύρωση να τα χωρίσει σε δύο διαφορετικά ομόλογα χρωμοσώματα αυξάνεται όλο και περισσότερο.

Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων χαρακτηρίζει τη δύναμη της σύνδεσής τους. Υπάρχουν γονίδια με υψηλό ποσοστό σύνδεσης και εκείνα όπου η σύνδεση σχεδόν δεν ανιχνεύεται. Ωστόσο, με τη συνδεδεμένη κληρονομικότητα, η μέγιστη συχνότητα διασταύρωσης δεν υπερβαίνει το 50%. Εάν είναι υψηλότερο, τότε υπάρχει ένας ελεύθερος συνδυασμός μεταξύ ζευγών αλληλόμορφων, που δεν διακρίνεται από την ανεξάρτητη κληρονομικότητα.

Η βιολογική σημασία της διασταύρωσης είναι εξαιρετικά υψηλή, καθώς ο γενετικός ανασυνδυασμός σας επιτρέπει να δημιουργήσετε νέους, προηγουμένως ανύπαρκτους συνδυασμούς γονιδίων και έτσι να αυξήσετε την κληρονομική μεταβλητότητα, γεγονός που παρέχει άφθονες ευκαιρίες στον οργανισμό να προσαρμοστεί σε διάφορες περιβαλλοντικές συνθήκες. Ένα άτομο διεξάγει ειδικά υβριδισμό προκειμένου να αποκτήσει τους απαραίτητους συνδυασμούς για χρήση σε εργασίες αναπαραγωγής.

Η έννοια του γενετικού χάρτη

Ο T. Morgan και οι συνεργάτες του C. Bridges, A. G. Sturtevant και G. J. Meller έδειξαν πειραματικά ότι η γνώση των φαινομένων της σύνδεσης και της διασταύρωσης επιτρέπει όχι μόνο τον καθορισμό της ομάδας σύνδεσης των γονιδίων, αλλά και τη δημιουργία γενετικών χαρτών χρωμοσωμάτων, που υποδεικνύουν σειρά γονιδίων διάταξης σε ένα χρωμόσωμα και οι σχετικές αποστάσεις μεταξύ τους.

Ένας γενετικός χάρτης χρωμοσωμάτων είναι ένα διάγραμμα της αμοιβαίας διάταξης των γονιδίων που βρίσκονται στην ίδια ομάδα σύνδεσης. Τέτοιοι χάρτες καταρτίζονται για κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Η δυνατότητα μιας τέτοιας χαρτογράφησης βασίζεται στη σταθερότητα του ποσοστού διασταύρωσης μεταξύ ορισμένων γονιδίων. Γενετικοί χάρτες χρωμοσωμάτων έχουν συνταχθεί για πολλούς τύπους οργανισμών: έντομα (δροζόφιλα, κουνούπια, κατσαρίδες κ.λπ.), μύκητες (ζύμες, ασπέργιλλοι), βακτήρια και ιούς.

Η παρουσία ενός γενετικού χάρτη υποδηλώνει υψηλό βαθμό μελέτης ενός συγκεκριμένου τύπου οργανισμού και παρουσιάζει μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον. Ένας τέτοιος οργανισμός είναι ένα εξαιρετικό αντικείμενο για περαιτέρω πειραματική εργασία, που έχει όχι μόνο επιστημονική αλλά και πρακτική σημασία. Ειδικότερα, η γνώση των γενετικών χαρτών καθιστά δυνατό τον προγραμματισμό εργασιών για την απόκτηση οργανισμών με ορισμένους συνδυασμούς χαρακτηριστικών, κάτι που χρησιμοποιείται πλέον ευρέως στην πρακτική αναπαραγωγής. Έτσι, η δημιουργία στελεχών μικροοργανισμών ικανών να συνθέσουν πρωτεΐνες, ορμόνες και άλλες πολύπλοκες οργανικές ουσίες απαραίτητες για τη φαρμακολογία και τη γεωργία είναι δυνατή μόνο με βάση τις μεθόδους γενετικής μηχανικής, οι οποίες, με τη σειρά τους, βασίζονται στη γνώση των γενετικών χαρτών του αντίστοιχους μικροοργανισμούς.

Οι ανθρώπινοι γενετικοί χάρτες μπορεί επίσης να αποδειχθούν χρήσιμοι στην υγειονομική περίθαλψη και την ιατρική. Η γνώση σχετικά με τον εντοπισμό ενός γονιδίου σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα χρησιμοποιείται στη διάγνωση ορισμένων σοβαρών ανθρώπινων κληρονομικών ασθενειών. Ήδη τώρα υπάρχει η ευκαιρία για γονιδιακή θεραπεία, δηλαδή διόρθωση της δομής ή της λειτουργίας των γονιδίων.

Οι κύριες διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας

Η ανάλυση των φαινομένων της συνδεδεμένης κληρονομικότητας, η διασταύρωση, η σύγκριση γενετικών και κυτταρολογικών χαρτών μας επιτρέπουν να διατυπώσουμε τις κύριες διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας:

• Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Επιπλέον, διαφορετικά χρωμοσώματα περιέχουν άνισο αριθμό γονιδίων. Επιπλέον, το σύνολο των γονιδίων για κάθε ένα από τα μη ομόλογα χρωμοσώματα είναι μοναδικό.
• Τα αλληλόμορφα γονίδια καταλαμβάνουν τους ίδιους τόπους στα ομόλογα χρωμοσώματα.
• Τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα με γραμμική αλληλουχία.
• Τα γονίδια ενός χρωμοσώματος σχηματίζουν μια ομάδα σύνδεσης, δηλαδή κληρονομούνται κυρίως συνδεδεμένα (από κοινού), λόγω της οποίας συμβαίνει η συνδεδεμένη κληρονομικότητα ορισμένων χαρακτηριστικών. Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με τον απλοειδές αριθμό των χρωμοσωμάτων ενός δεδομένου είδους (στο ομογαμικό φύλο) ή περισσότερο από 1 (στο ετερογαματικό φύλο).
• Η σύνδεση σπάει ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης, η συχνότητα της οποίας είναι ευθέως ανάλογη με την απόσταση μεταξύ των γονιδίων στο χρωμόσωμα (επομένως, η ισχύς της σύνδεσης σχετίζεται αντιστρόφως με την απόσταση μεταξύ των γονιδίων).
• Κάθε βιολογικό είδος χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο σύνολο χρωμοσωμάτων - καρυότυπο.

Πηγές

• N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov "Εγχειρίδιο βιολογίας για υποψήφιους στα πανεπιστήμια"

Σημειώσεις

Ίδρυμα Wikimedia. 2010 .

Ο ιδρυτής της θεωρίας, Thomas Gent Morgan, ένας Αμερικανός γενετιστής, βραβευμένος με Νόμπελ, διατύπωσε μια υπόθεση σχετικά με τον περιορισμό των νόμων του Μέντελ.

Στα πειράματά του, χρησιμοποίησε τη μύγα Drosophila, η οποία έχει ιδιότητες σημαντικές για γενετικά πειράματα: ανεπιτήδευτο, γονιμότητα, μικρό αριθμό χρωμοσωμάτων (τέσσερα ζεύγη) και πολλά διαφορετικά εναλλακτικά χαρακτηριστικά.

Ο Morgan και οι μαθητές του καθιέρωσαν τα ακόλουθα:

1. Τα σημεία και οι ιδιότητες ενός οργανισμού καθορίζονται από τα γονίδια. Τα γονίδια εντοπίζονται στα χρωμοσώματα και βρίσκονται εκεί γραμμικά σε μια ορισμένη απόσταση το ένα από το άλλο.

2. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί ή συνδέονται, σχηματίζοντας ομάδες σύνδεσης. Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων: 4 στη μύγα - Drosophila, 23 - στον άνθρωπο.

3. Ανάμεσα στα ομόλογα χρωμοσώματα, μπορεί να συμβεί ανταλλαγή θέσεων (διασταύρωση) κατά τη διάρκεια της μείωσης. Ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης, προκύπτουν γαμέτες, τα χρωμοσώματα των οποίων περιέχουν νέους συνδυασμούς γονιδίων.

4. Με τη συχνότητα της διασταύρωσης μπορεί κανείς να κρίνει την απόσταση και τη σειρά των γονιδίων στο χρωμόσωμα. Όσο μεγαλύτερη είναι η απόσταση, τόσο μεγαλύτερη είναι η συχνότητα διασταύρωσης. Για μια μονάδα απόστασης μεταξύ των γονιδίων, λαμβάνεται 1 morganid (1% της διασταύρωσης) ή το ποσοστό εμφάνισης ατόμων crossover. Με μια τιμή αυτής της τιμής των 10 morganids, μπορεί να υποστηριχθεί ότι η συχνότητα διασταύρωσης χρωμοσωμάτων στα σημεία εντοπισμού αυτών των γονιδίων είναι 10% και ότι νέοι γενετικοί συνδυασμοί θα αποκαλυφθούν στο 10% των απογόνων.

5. Για να προσδιοριστεί η φύση της θέσης των γονιδίων στα χρωμοσώματα και να προσδιοριστεί η συχνότητα διασταύρωσης μεταξύ τους, κατασκευάζονται γενετικοί χάρτες. Ο χάρτης αντικατοπτρίζει τη σειρά των γονιδίων στο χρωμόσωμα και την απόσταση μεταξύ των γονιδίων στο ίδιο χρωμόσωμα.

Οι κανονικότητες που ανακαλύφθηκαν από τη σχολή Morgan, και στη συνέχεια επιβεβαιώθηκαν σε πολλά αντικείμενα, είναι γνωστές με τη γενική ονομασία της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας. . Οι κύριες διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας είναι οι εξής:

1. Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα είναι

ομάδα γονιδιακής σύνδεσης. Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης σε κάθε είδος είναι ίσος με τον απλοειδές αριθμό των χρωμοσωμάτων.

2. Κάθε γονίδιο στο χρωμόσωμα καταλαμβάνει μια συγκεκριμένη θέση (τόπος).

Τα γονίδια είναι διατεταγμένα γραμμικά στα χρωμοσώματα.

3. Μπορεί να συμβεί ανταλλαγή μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων

αλληλόμορφα γονίδια.

4. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα είναι ανάλογη του ποσοστού

περνώντας ανάμεσά τους.

Η λειτουργία των νόμων της θεωρίας της κληρονομικότητας επεκτείνεται και στον άνθρωπο.

Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο

Το χρωμοσωμικό σύνολο κυττάρων ενός συγκεκριμένου ατόμου (καρυότυπος) αποτελείται από δύο τύπους χρωμοσωμάτων: αυτοσώματα (τα ίδια χρωμοσώματα και για τα δύο φύλα) και φυλετικά χρωμοσώματα (Χ- και Υ-χρωμοσώματα, στα οποία διαφέρουν τα αρσενικά και τα θηλυκά). Ο συνδυασμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο ενός συγκεκριμένου ατόμου. Στους περισσότερους οργανισμούς (ιδιαίτερα στους ανθρώπους), το γυναικείο φύλο αντιστοιχεί σε ένα σύνολο χρωμοσωμάτων XX (δηλαδή, όλα τα σχηματισμένα ωάρια περιέχουν κανονικά ένα χρωμόσωμα Χ) και το αρσενικό φύλο αντιστοιχεί σε χρωμοσώματα XY (κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης, σχηματίζουν το 50% των σπερματοζωαρίων που περιέχουν το χρωμόσωμα Χ και το 50% του σπέρματος που περιέχει το χρωμόσωμα Υ). Ένα φύλο που έχει δύο χρωμοσώματα Χ ονομάζεται ομογαμικόςκαι XY - ετερογαμικός

Ωστόσο, στη φύση υπάρχουν ορισμένες εξαιρέσεις σε αυτό το ζήτημα. Έτσι, για παράδειγμα, σε ορισμένα έντομα, αμφίβια, πουλιά, κ.λπ., ο αρσενικός οργανισμός θα έχει δύο χρωμοσώματα Χ και ο θηλυκός οργανισμός θα έχει XY. στα ορθόπτερα, το γυναικείο φύλο είναι ομογαμικό (ΧΧ), και το αρσενικό είναι ετερογαμητικό (Χ0), δηλ. χωρίς χρωμόσωμα Υ. Συνήθως, σε αυτές τις περιπτώσεις, το χρωμόσωμα Χ συμβολίζεται με Z και το χρωμόσωμα Υ συμβολίζεται με W.

σημάδια, των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα ονομάζονταισυνδεδεμένο με το δάπεδο. Τα χρωμοσώματα Χ και Υ έχουν κοινές ομόλογες περιοχές. Περιέχουν γονίδια που καθορίζουν χαρακτηριστικά που κληρονομούνται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.

Εκτός από τις ομόλογες περιοχές, τα χρωμοσώματα Χ και Υ έχουν μη ομόλογες περιοχές, ενώ η μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Χ περιέχει γονίδια που υπάρχουν μόνο στο χρωμόσωμα Χ και η μη ομόλογη περιοχή του χρωμοσώματος Υ περιέχει γονίδια που υπάρχουν μόνο στο χρωμόσωμα Υ. Οι μη ομόλογες περιοχές του χρωμοσώματος Χ περιέχουν έναν αριθμό γονιδίων. Για παράδειγμα, στους ανθρώπους, ασθένειες όπως η αιμορροφιλία, η ατροφία του οπτικού νεύρου, ο σακχαρώδης διαβήτης, η αχρωματοψία μεταδίδονται μέσω αυτών των περιοχών και στις μύγες Drosophila, για παράδειγμα, το χρώμα του σώματος και το χρώμα των ματιών

Το κληρονομικό πρότυπο της αιμορροφιλίας στους ανθρώπους:

X H - γονίδιο υπεύθυνο για την κανονική πήξη του αίματος.

X h - ένα γονίδιο που προκαλεί δυσπηκτικότητα του αίματος (αιμορροφιλία).

R X N X h Ο X N Y

υγιής φορέας γονιδίων

αιμοφιλία

G X N, X h X N, Y

F 1 H Н H Н, H Н H h, H N Y, H h Y

υγιής φορέας - υγιής άρρωστος

Το γονίδιο που ελέγχει την πήξη του αίματος (H) είναι κυρίαρχο και το αλληλόμορφο αιμορροφιλικό του αλληλόμορφο (h) είναι υπολειπόμενο, επομένως εάν μια γυναίκα είναι ετερόζυγη για αυτό το γονίδιο (X H X h), δεν θα αναπτύξει αιμορροφιλία. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και αν έχει το γονίδιο της αιμορροφιλίας (h), τότε ο άνδρας έχει αιμορροφιλία.

Ένα κορίτσι που πάσχει από αιμορροφιλία μπορεί να γεννηθεί μόνο από το γάμο μιας γυναίκας ετερόζυγης για αιμορροφιλία με έναν άνδρα που πάσχει από αυτή την ασθένεια, αλλά τέτοιες περιπτώσεις είναι σπάνιες.

Σε άτομα του ετερογαματικού φύλου (XY), ένας αριθμός αλληλόμορφων που εντοπίζονται σε μη ομόλογες περιοχές δεν σχηματίζουν αλληλικά ζεύγη. φέρουν μόνο ένα ζεύγος αλληλόμορφων. Μια τέτοια κατάσταση, όταν μια δεδομένη περιοχή του χρωμοσώματος και τα αλληλόμορφα που εντοπίζονται σε αυτό, παρουσιάζονται στον ενικό, ονομάζεται ημιζυγωτία. Η ημιζυγωτία υπάρχει σε μικρό αριθμό αλληλόμορφων που εντοπίζονται σε μη ομόλογες περιοχές του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ. Η μετάδοσή τους γίνεται αποκλειστικά μέσω της ανδρικής γραμμής και τα ίδια τα ζώδια ονομάζονται ολλανδικά. Έτσι, για παράδειγμα, η ανάπτυξη πρωτογενών και δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών του ανδρικού φύλου, τριχοφυΐα του αυτιού (υπερτρίχωση) κ.λπ.