Cấu trúc và chức năng của hạt nhân. Những tiến bộ của khoa học tự nhiên hiện đại

TRÒ CHƠI HẠT NHÂN Người ta đã ghi nhận rằng Hoa Kỳ, ngoài kế hoạch hiện có cách đây một thế kỷ, đã phát triển hai kịch bản mới. Đặt lại bom nguyên tử vào Nhật Bản và nghiên cứu hậu quả môi trường của các cuộc tấn công nguyên tử, Hoa Kỳ đã phát triển các kế hoạch cho các cuộc tấn công như vậy vào

Vũ khí hạt nhân

Đạn hạt nhân Đạn hạt nhân, đầu đạn tên lửa, ngư lôi, bom máy bay (độ sâu), đạn pháo, mìn có hạt nhân. Được thiết kế để tấn công nhiều mục tiêu khác nhau, phá hủy công sự, công trình kiến ​​trúc và các nhiệm vụ khác. Hành động Ya.b. dựa trên

Mô hình hạt nhân

Vỏ hạt nhân

Phản ứng hạt nhân

Nhân tế bào là một trong những thành phần chính của tất cả các tế bào thực vật và động vật, gắn bó chặt chẽ với sự trao đổi, truyền tải thông tin di truyền, v.v..

Hình dạng của nhân tế bào thay đổi tùy theo loại tế bào. Có hình bầu dục, hình cầu và hình dạng không đều- nhân tế bào hình móng ngựa hoặc nhiều thùy (ở bạch cầu), nhân tế bào hình hạt (ở một số loài trùng lông mao), nhân tế bào phân nhánh (ở tế bào tuyến của côn trùng), v.v. Kích thước của nhân tế bào khác nhau, nhưng thường là liên quan đến thể tích của tế bào chất. Vi phạm tỷ lệ này trong quá trình phát triển của tế bào dẫn đến sự phân chia tế bào. Số lượng nhân tế bào cũng khác nhau - hầu hết các tế bào đều có một nhân, mặc dù cũng có tế bào hai nhân và đa nhân (ví dụ, một số tế bào gan và tủy xương). Vị trí của nhân trong tế bào là đặc trưng của từng loại tế bào. Trong tế bào mầm, nhân thường nằm ở trung tâm tế bào, nhưng có thể di chuyển khi tế bào phát triển và các khu vực chuyên biệt được hình thành trong tế bào chất hoặc các chất dự trữ được lắng đọng trong đó.

Trong nhân tế bào, các cấu trúc chính được phân biệt: 1) màng nhân (màng nhân), thông qua các lỗ mà sự trao đổi diễn ra giữa nhân tế bào và tế bào chất [có bằng chứng chỉ ra rằng màng nhân (bao gồm hai lớp) ) liên tục đi vào màng của lưới nội chất (xem) và phức hợp Golgi]; 2) nước ép hạt nhân, hay karyoplasm, một khối plasma bán lỏng, nhuộm màu yếu, lấp đầy tất cả các nhân tế bào và chứa các thành phần còn lại của nhân; 3) (xem), trong hạt nhân không phân hạch chỉ có thể nhìn thấy được khi có sự trợ giúp phương pháp đặc biệt kính hiển vi (trên phần nhuộm màu của một tế bào không phân chia, nhiễm sắc thể thường trông giống như một mạng lưới không đều gồm các sợi và hạt sẫm màu, được gọi chung là); 4) một hoặc nhiều vật thể hình cầu - nucleoli, là một phần chuyên biệt của nhân tế bào và có liên quan đến quá trình tổng hợp axit ribonucleic và protein.

Nhân tế bào có một tổ chức hóa học phức tạp, trong đó vai trò quan trọng nhất của nucleoprotein, sản phẩm của sự kết hợp với protein. Có hai giai đoạn chính trong cuộc đời của tế bào: giai đoạn xen kẽ, hay còn gọi là trao đổi chất, và giai đoạn phân bào, hay giai đoạn phân chia. Cả hai thời kỳ đều được đặc trưng chủ yếu bởi những thay đổi trong cấu trúc của nhân tế bào. Trong kỳ trung gian, nhân tế bào ở trạng thái nghỉ và tham gia tổng hợp protein, điều hòa hình thành hình dạng, quá trình bài tiết và các chức năng quan trọng khác của tế bào. Trong thời kỳ phân chia, nhân tế bào xảy ra những thay đổi dẫn đến sự phân bố lại nhiễm sắc thể và hình thành nhân tế bào con; Do đó thông tin di truyền được truyền qua cấu trúc hạt nhân thế hệ tế bào mới.

Nhân tế bào chỉ sinh sản bằng cách phân chia và trong hầu hết các trường hợp, chính tế bào cũng phân chia. Thông thường, người ta phân biệt giữa: phân chia trực tiếp nhân tế bào bằng cách thắt - amitosis và cách phân chia nhân tế bào phổ biến nhất - phân chia gián tiếp điển hình, hoặc nguyên phân (xem).

Tác động của bức xạ ion hóa và một số yếu tố khác có thể làm thay đổi thông tin di truyền chứa trong nhân tế bào, dẫn đến những thay đổi khác nhau trong bộ máy hạt nhân, đôi khi có thể dẫn đến cái chết của chính tế bào hoặc gây ra những bất thường về di truyền ở con cái (xem phần Di truyền). Do đó, việc nghiên cứu cấu trúc và chức năng của tế bào nhân, đặc biệt là mối liên hệ giữa các mối quan hệ nhiễm sắc thể và sự di truyền của các tính trạng, được xử lý bằng phương pháp tế bào học, có tầm quan trọng thực tiễn đáng kể đối với y học (xem).

Xem thêm Di động.

Nhân tế bào là quan trọng nhất thành phần mọi tế bào thực vật và động vật.

Một tế bào thiếu nhân hoặc nhân bị tổn thương sẽ không thể thực hiện các chức năng của nó một cách bình thường. Nhân tế bào, hay chính xác hơn là axit deoxyribonucleic (DNA) được tổ chức trong nhiễm sắc thể của nó (xem), là vật mang thông tin di truyền quyết định tất cả các đặc điểm của tế bào, mô và toàn bộ sinh vật, sự hình thành bản thể của nó và các chỉ tiêu phản ứng của cơ thể. tới những ảnh hưởng của môi trường. Thông tin di truyền chứa trong nhân được mã hóa trong các phân tử DNA tạo nên nhiễm sắc thể bằng một chuỗi gồm bốn bazơ nitơ: adenine, thymine, guanine và cytosine. Trình tự này là ma trận xác định cấu trúc của protein được tổng hợp trong tế bào.

Ngay cả những rối loạn nhỏ nhất trong cấu trúc của nhân tế bào cũng dẫn đến những thay đổi không thể đảo ngược về đặc tính của tế bào hoặc dẫn đến cái chết của tế bào. Sự nguy hiểm của bức xạ ion hóa và nhiều chất hóa học đối với tính di truyền (xem) và đối với phát triển bình thường Thai nhi dựa trên sự tổn thương nhân trong tế bào mầm của cơ thể trưởng thành hoặc trong tế bào soma của phôi đang phát triển. Sự biến đổi của một tế bào bình thường thành tế bào ác tính cũng dựa trên những rối loạn nhất định trong cấu trúc của nhân tế bào.

Kích thước và hình dạng của nhân tế bào cũng như tỷ lệ thể tích của nó với thể tích của toàn bộ tế bào là đặc điểm của các mô khác nhau. Một trong những đặc điểm chính để phân biệt các thành phần của máu trắng và máu đỏ là hình dạng và kích thước hạt nhân của chúng. Nhân bạch cầu có thể có hình dạng không đều: hình xúc xích cong, hình móng vuốt hoặc hình hạt; V. trường hợp sau mỗi phần của lõi được kết nối với phần lân cận bằng một dây nối mỏng. Trong tế bào mầm nam trưởng thành (tinh trùng), nhân tế bào chiếm phần lớn tổng thể tích tế bào.

Hồng cầu trưởng thành (xem) của con người và động vật có vú không có nhân, vì chúng mất nhân trong quá trình biệt hóa. Chúng có tuổi thọ hạn chế và không thể sinh sản. Các tế bào của vi khuẩn và tảo xanh lam thiếu nhân rõ ràng. Tuy nhiên, chúng chứa đựng tất cả các đặc điểm của nhân tế bào chất hóa học, được phân bố trong quá trình phân chia giữa các tế bào con với tính quy luật giống như trong tế bào của các sinh vật đa bào bậc cao. Ở virus và phage, nhân được đại diện bởi một phân tử DNA duy nhất.

Khi kiểm tra một tế bào đang nghỉ (không phân chia) dưới kính hiển vi ánh sáng, nhân tế bào có thể trông giống như một túi không có cấu trúc với một hoặc một số nhân. Nhân tế bào được nhuộm tốt bằng thuốc nhuộm hạt nhân đặc biệt (hematoxylin, xanh methylene, safranin, v.v.), thường được sử dụng trong thực hành trong phòng thí nghiệm. Bằng cách sử dụng thiết bị tương phản pha, nhân tế bào có thể được kiểm tra trong cơ thể. TRONG những năm trướcĐể nghiên cứu các quá trình xảy ra trong nhân tế bào, phương pháp vi điện ảnh, đánh dấu các nguyên tử C14 và H3 (chụp ảnh tự động) và đo quang phổ vi mô được sử dụng rộng rãi. Phương pháp thứ hai đặc biệt được sử dụng thành công để nghiên cứu thay đổi về lượng DNA trong nhân trong suốt vòng đời của tế bào. Kính hiển vi điện tử tiết lộ chi tiết cấu trúc tốt nhân của một tế bào đang nghỉ ngơi, không thể phát hiện được dưới kính hiển vi quang học (Hình 1).

Cơm. 1. Sơ đồ hiện đại về cấu trúc tế bào, dựa trên quan sát dưới kính hiển vi điện tử: 1 - tế bào chất; 2 - Bộ máy Golgi; 3 - trung thể; 4 - mạng lưới nội chất; 5 - ty thể; 6 - màng tế bào; 7 - vỏ lõi; 8 - hạch nhân; 9 - cốt lõi.

Trong quá trình phân chia tế bào - karyokinesis hoặc nguyên phân (xem) - nhân tế bào trải qua một loạt các biến đổi phức tạp (Hình 2), trong đó các nhiễm sắc thể của nó trở nên rõ ràng. Trước khi phân chia tế bào, mỗi nhiễm sắc thể của nhân tổng hợp một nhiễm sắc thể tương tự từ các chất có trong nhựa nhân, sau đó nhiễm sắc thể mẹ và nhiễm sắc thể con sẽ phân kỳ về hai cực đối diện của tế bào đang phân chia. Kết quả là, mỗi tế bào con nhận được bộ nhiễm sắc thể giống như tế bào mẹ và cùng với đó là thông tin di truyền chứa trong đó. Nguyên phân đảm bảo sự phân chia chính xác lý tưởng của tất cả các nhiễm sắc thể của nhân thành hai phần bằng nhau.

Nguyên phân và giảm phân (xem) là những cơ chế quan trọng nhất đảm bảo các mô hình của hiện tượng di truyền. Ở một số sinh vật đơn giản, cũng như trong các trường hợp bệnh lý ở tế bào của động vật có vú và người, nhân tế bào phân chia bằng sự co thắt đơn giản, hay còn gọi là amitosis. Trong những năm gần đây, người ta đã chứng minh rằng ngay cả trong quá trình amit hóa, các quá trình vẫn xảy ra đảm bảo sự phân chia nhân tế bào thành hai phần bằng nhau.

Bộ nhiễm sắc thể trong nhân tế bào của một cá thể được gọi là kiểu nhân (xem). Kiểu nhân trong tất cả các tế bào của một cá thể nhất định thường giống nhau. Nhiều dị tật và dị tật bẩm sinh (hội chứng Down, Klinefelter, Turner-Shereshevsky, v.v.) là do các rối loạn nhiễm sắc thể khác nhau phát sinh hoặc giai đoạn đầu quá trình tạo phôi, hoặc trong quá trình trưởng thành của tế bào mầm mà từ đó cá thể bất thường phát sinh. Những bất thường về phát triển liên quan đến những rối loạn có thể nhìn thấy được trong cấu trúc nhiễm sắc thể của nhân tế bào được gọi là bệnh nhiễm sắc thể (xem phần 2). Bệnh di truyền). Các tổn thương nhiễm sắc thể khác nhau có thể được gây ra do tác động của các chất gây đột biến vật lý hoặc hóa học (Hình 3). Hiện nay, các phương pháp có thể xác định nhanh chóng và chính xác kiểu nhân của một người được sử dụng để chẩn đoán sớm các bệnh nhiễm sắc thể và làm rõ nguyên nhân của một số bệnh.

Cơm. 2. Các giai đoạn nguyên phân trong tế bào nuôi cấy mô người (chủng HEp-2 có thể cấy ghép): 1 - kỳ đầu sớm; 2 - lời tiên tri muộn (sự biến mất Màng nhân); 3 - metaphase (giai đoạn sao mẹ), nhìn từ trên xuống; 4 - siêu hình, nhìn từ bên; 5 - anaphase, sự khởi đầu của sự phân kỳ nhiễm sắc thể; 6 - phản vệ, nhiễm sắc thể đã tách ra; 7 - telophase, giai đoạn của cuộn con; 8 - telophase và sự phân chia của cơ thể tế bào.

Cơm. 3. Tổn thương nhiễm sắc thể do bức xạ ion hóa và các tác nhân gây đột biến hóa học: 1 - telophase bình thường; 2-4 - telophase có cầu nối và mảnh vỡ trong nguyên bào sợi phôi người được chiếu xạ bằng tia X với liều 10 r; 5 và 6 - giống nhau ở tế bào tạo máu chuột bạch; 7 - cầu nối nhiễm sắc thể trong biểu mô giác mạc của chuột được chiếu xạ với liều 25 r; 8 - sự phân mảnh của nhiễm sắc thể trong nguyên bào sợi phôi người do tiếp xúc với nitrosoethylurea.

Một cơ quan quan trọng của nhân tế bào - nucleolus - là sản phẩm của hoạt động sống còn của nhiễm sắc thể. Nó tạo ra axit ribonucleic (RNA), là chất trung gian thiết yếu trong quá trình tổng hợp protein do mọi tế bào sản xuất.

Nhân tế bào được ngăn cách với tế bào chất xung quanh (xem) bằng một màng, độ dày của màng là 60-70 Å.

Thông qua các lỗ trên màng, các chất được tổng hợp trong nhân đi vào tế bào chất. Khoảng không gian giữa vỏ nhân và tất cả các bào quan của nó chứa đầy nhân chất, bao gồm các chất cơ bản và protein có tính axit, enzym, nucleotit, muối vô cơ và các hợp chất phân tử thấp khác cần thiết cho quá trình tổng hợp nhiễm sắc thể con trong quá trình phân chia nhân tế bào.

Trong quá trình tiến hóa, chúng đã trải qua một số thay đổi. Sự xuất hiện của các bào quan mới xảy ra trước sự biến đổi trong khí quyển và thạch quyển của hành tinh trẻ. Một trong những thương vụ mua lại quan trọng là nhân tế bào. Các sinh vật nhân chuẩn, nhờ sự hiện diện của các bào quan riêng biệt, đã có được những lợi thế đáng kể so với sinh vật nhân sơ và nhanh chóng chiếm ưu thế.

Nhân tế bào, cấu trúc và chức năng hơi khác nhau ở các mô và cơ quan khác nhau, đã cải thiện chất lượng sinh tổng hợp RNA và truyền thông tin di truyền.

Nguồn gốc

Cho đến nay, có hai giả thuyết chính về sự hình thành tế bào nhân chuẩn. Theo lý thuyết cộng sinh, các bào quan (chẳng hạn như roi hoặc ty thể) từng là sinh vật nhân sơ riêng biệt. Tổ tiên của sinh vật nhân chuẩn hiện đại đã hấp thụ chúng. Kết quả là một sinh vật cộng sinh được hình thành.

Nhân được hình thành do sự nhô ra vào vùng tế bào chất và là sự thu nhận cần thiết trên con đường phát triển một phương pháp dinh dưỡng mới của tế bào, quá trình thực bào. Việc thu giữ thức ăn đi kèm với sự gia tăng mức độ di chuyển của tế bào chất. Genophores, vốn là vật liệu di truyền Các tế bào nhân sơ và bám vào thành tế bào rơi vào vùng có “dòng điện” mạnh và cần được bảo vệ. Kết quả là sự xâm lấn sâu của một phần màng chứa các genophores đính kèm đã được hình thành. Giả thuyết này được ủng hộ bởi thực tế là lớp vỏ lõi được liên kết chặt chẽ với màng tế bào chất tế bào.

Có một phiên bản khác về sự phát triển của các sự kiện. Theo giả thuyết virus về nguồn gốc của nhân, nó được hình thành do sự lây nhiễm của một tế bào cổ xưa. Một loại virus DNA đã xâm nhập vào nó và dần dần giành được quyền kiểm soát hoàn toàn các quá trình sống. Các nhà khoa học cho rằng lý thuyết này đúng hơn đã đưa ra rất nhiều lập luận ủng hộ nó. Tuy nhiên, cho đến nay không có bằng chứng toàn diện nào cho bất kỳ giả thuyết nào hiện có.

Một hoặc nhiều

Hầu hết các tế bào nhân chuẩn hiện đại đều có nhân. Phần lớn chúng chỉ chứa một cơ quan như vậy. Tuy nhiên, có những tế bào bị mất nhân do một số đặc điểm chức năng nhất định. Chúng bao gồm, ví dụ, các tế bào hồng cầu. Ngoài ra còn có những tế bào có hai (ciliates) và thậm chí một số nhân.

Cấu trúc của nhân tế bào

Bất kể đặc điểm của sinh vật là gì, cấu trúc của nhân được đặc trưng bởi một tập hợp các bào quan điển hình. Nó được ngăn cách với không gian bên trong của tế bào bằng màng kép. Các lớp bên trong và bên ngoài của nó hợp nhất ở một số nơi, tạo thành các lỗ chân lông. Chức năng của chúng là trao đổi chất giữa tế bào chất và nhân.

Không gian của cơ quan chứa đầy karyoplasm, còn được gọi là nước ép hạt nhân hoặc nucleoplasm. Nó chứa chất nhiễm sắc và nucleolus. Đôi khi cơ quan cuối cùng được đặt tên của nhân tế bào không có trong một bản sao duy nhất. Ngược lại, ở một số sinh vật không có nucleoli.

Màng

Lớp vỏ hạt nhân được hình thành bởi lipid và bao gồm hai lớp: bên ngoài và bên trong. Về cơ bản, đây là màng tế bào giống nhau. Nhân giao tiếp với các kênh của mạng lưới nội chất thông qua khoang quanh nhân, một khoang được hình thành bởi hai lớp màng.

Màng ngoài và màng trong có đặc điểm cấu trúc riêng nhưng nhìn chung chúng khá giống nhau.

Gần tế bào chất nhất

Lớp ngoài đi vào màng của mạng lưới nội chất. Sự khác biệt chính của nó so với cái sau là nó nhiều hơn nồng độ cao protein trong cấu trúc. Màng tiếp xúc trực tiếp với tế bào chất của tế bào, được bao phủ bởi một lớp ribosome ở bên ngoài. Nó được kết nối với màng bên trong bằng nhiều lỗ chân lông, là những phức hợp protein khá lớn.

Lớp bên trong

Màng đối diện với nhân tế bào, không giống như lớp bên ngoài, mịn và không được bao phủ bởi ribosome. Nó hạn chế karyoplasm. Một đặc điểm đặc trưng của màng trong là lớp màng nhân lót ở mặt tiếp xúc với nhân tế bào. Cấu trúc protein đặc biệt này duy trì hình dạng của vỏ, tham gia vào quá trình điều hòa biểu hiện gen và cũng tạo điều kiện cho chất nhiễm sắc gắn vào màng nhân.

Sự trao đổi chất

Sự tương tác giữa nhân và tế bào chất xảy ra thông qua chúng khá cấu trúc phức tạp, được hình thành bởi 30 protein. Số lượng lỗ chân lông trên một lõi có thể khác nhau. Nó phụ thuộc vào loại tế bào, cơ quan và sinh vật. Như vậy, ở người, nhân tế bào có thể có từ 3 đến 5 nghìn lỗ chân lông, ở một số loài ếch con số này lên tới 50.000.

Chức năng chính của lỗ chân lông là trao đổi chất giữa nhân và phần còn lại của tế bào. Một số phân tử thâm nhập qua lỗ chân lông một cách thụ động mà không tiêu tốn thêm năng lượng. Chúng có kích thước nhỏ. Việc vận chuyển các phân tử lớn và phức hợp siêu phân tử đòi hỏi phải tiêu tốn một lượng năng lượng nhất định.

Các phân tử RNA được tổng hợp trong nhân đi vào tế bào từ nhân tế bào. TRONG hướng ngược lại các protein cần thiết cho các quá trình nội hạt nhân được vận chuyển.

Nucleoplasm

Cấu trúc của nhựa hạt nhân thay đổi tùy thuộc vào trạng thái của tế bào. Có hai trong số chúng - tĩnh tại và phát sinh trong thời kỳ phân chia. Đầu tiên là đặc điểm của interphase (thời gian giữa các lần phân chia). Đồng thời, nước ép hạt nhân được phân biệt bằng sự phân bố đồng đều của axit nucleic và các phân tử DNA không có cấu trúc. Trong thời kỳ này, vật chất di truyền tồn tại ở dạng chất nhiễm sắc. Sự phân chia nhân tế bào đi kèm với sự biến đổi chất nhiễm sắc thành nhiễm sắc thể. Tại thời điểm này, cấu trúc của nhân chất thay đổi: vật chất di truyền có được một cấu trúc nhất định, màng nhân bị phá hủy và nhân chất trộn lẫn với tế bào chất.

Nhiễm sắc thể

Chức năng chính của cấu trúc nucleoprotein của chất nhiễm sắc được biến đổi trong quá trình phân chia là lưu trữ, thực hiện và truyền thông tin di truyền có trong nhân tế bào. Nhiễm sắc thể có đặc điểm một hình thức nhất định: Được chia thành các phần hoặc nhánh bởi điểm thắt sơ cấp, còn được gọi là coelomer. Dựa vào vị trí của chúng, ba loại nhiễm sắc thể được phân biệt:

• hình que hoặc hướng tâm: chúng được đặc trưng bởi vị trí của các thể tế bào gần như ở cuối, một cánh tay rất nhỏ;
• nhiều nhánh hoặc cận tâm có vai có chiều dài không bằng nhau;
• đều hoặc lệch tâm.

Tập hợp các nhiễm sắc thể trong một tế bào được gọi là karyotype. Đối với mỗi loại nó được cố định. Trong trường hợp này, các tế bào khác nhau của cùng một sinh vật có thể chứa một bộ lưỡng bội (kép) hoặc đơn bội (đơn). Tùy chọn đầu tiên là điển hình cho các tế bào soma, chủ yếu tạo nên cơ thể. Bộ đơn bội là đặc quyền của tế bào mầm. Tế bào soma của con người chứa 46 nhiễm sắc thể, tế bào sinh dục - 23.

Các nhiễm sắc thể của bộ lưỡng bội xếp thành cặp. Cấu trúc nucleoprotein giống hệt nhau trong một cặp được gọi là allelic. Họ có cấu trúc tương tự và thực hiện các chức năng tương tự.

Đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể là gen. Nó là một phần của phân tử DNA mã hóa cho một loại protein cụ thể.

nhân

Nhân tế bào có thêm một cơ quan - nucleolus. Nó không được ngăn cách với nhân tế bào bằng màng nhưng rất dễ nhận thấy khi kiểm tra tế bào bằng kính hiển vi. Một số hạt nhân có thể có nhiều nucleoli. Cũng có những cơ quan trong đó các bào quan như vậy hoàn toàn không có.

Hình dạng của nucleolus giống như một quả cầu và có kích thước khá nhỏ. Nó chứa nhiều loại protein khác nhau. Chức năng chính của nucleolus là tổng hợp RNA ribosome và chính các ribosome. Chúng cần thiết để tạo ra chuỗi polypeptide. Nucleoli được hình thành xung quanh các vùng đặc biệt của bộ gen. Chúng được gọi là chất tổ chức hạt nhân. Nó chứa các gen RNA ribosome. Nhân, trong số những thứ khác, là nơi có nồng độ protein cao nhất trong tế bào. Một số protein cần thiết để thực hiện các chức năng của cơ quan.

Hạt nhân bao gồm hai thành phần: hạt và fibrillar. Đầu tiên đại diện cho các tiểu đơn vị ribosome trưởng thành. Ở trung tâm sợi, thành phần hạt bao quanh thành phần sợi, nằm ở trung tâm của nhân.

Nhân tế bào và chức năng của nó

Vai trò của hạt nhân gắn bó chặt chẽ với cấu trúc của nó. Các cấu trúc bên trong của cơ quan cùng thực hiện quá trình quan trọng trong một cái lồng. Thông tin di truyền nằm ở đây, nó quyết định cấu trúc và chức năng của tế bào. Hạt nhân chịu trách nhiệm lưu trữ và truyền thông tin di truyền, xảy ra trong quá trình nguyên phân và giảm phân. Trong trường hợp đầu tiên, tế bào con nhận được một bộ gen giống hệt của mẹ. Kết quả của quá trình giảm phân là các tế bào mầm với bộ nhiễm sắc thể đơn bội được hình thành.

Một chức năng quan trọng không kém khác của nhân là điều hòa các quá trình nội bào. Nó được thực hiện như là kết quả của việc kiểm soát quá trình tổng hợp protein chịu trách nhiệm về cấu trúc và hoạt động của các yếu tố tế bào.

Tác động lên quá trình tổng hợp protein còn có một biểu hiện khác. Nhân, kiểm soát các quá trình bên trong tế bào, hợp nhất tất cả các bào quan của nó thành một hệ thống duy nhất với cơ chế vận hành hoạt động tốt. Thất bại trong đó thường dẫn đến chết tế bào.

Cuối cùng, nhân là nơi tổng hợp các tiểu đơn vị ribosome, chịu trách nhiệm hình thành cùng loại protein từ các axit amin. Ribosome rất cần thiết trong quá trình phiên mã.

Nó là một cấu trúc hoàn hảo hơn cấu trúc của sinh vật nhân sơ. Sự xuất hiện của các bào quan có màng riêng giúp tăng hiệu quả của các quá trình nội bào. Sự hình thành nhân được bao quanh bởi lớp vỏ lipid kép đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hóa này. Việc bảo vệ thông tin di truyền bằng màng cho phép người xưa làm chủ được sinh vật đơn bào những cách sống mới. Trong số đó có hiện tượng thực bào, theo một phiên bản, đã dẫn đến sự xuất hiện của một sinh vật cộng sinh, sinh vật này sau này trở thành tổ tiên của tế bào nhân chuẩn hiện đại với tất cả các bào quan đặc trưng của nó. Nhân tế bào, cấu trúc và chức năng của một số cấu trúc mới giúp có thể sử dụng oxy trong quá trình trao đổi chất. Hậu quả của việc này là sự thay đổi cơ bản trong sinh quyển Trái đất, đặt nền móng cho sự hình thành và phát triển của các sinh vật đa bào. Ngày nay, các sinh vật nhân chuẩn, bao gồm cả con người, thống trị hành tinh và không có dấu hiệu thay đổi nào về vấn đề này.

Nhân (hạt nhân Latin) là một trong những thành phần cấu trúc của tế bào nhân chuẩn, chứa thông tin di truyền (phân tử DNA) và thực hiện các chức năng sau:

1) lưu trữ và tái tạo thông tin di truyền

2) điều hòa các quá trình trao đổi chất xảy ra trong tế bào

Hình dạng của hạt phụ thuộc hầu hết tùy thuộc vào hình dạng của tế bào, nó có thể hoàn toàn không đều. Có hạt hình cầu và có nhiều thùy. Sự xâm lấn và phát triển của màng nhân làm tăng đáng kể bề mặt của nhân và do đó tăng cường sự kết nối giữa các cấu trúc và chất của hạt nhân và tế bào chất.

Cấu trúc cốt lõi

Lõi được bao quanh bởi một lớp vỏ, bao gồm hai màng có cấu trúc điển hình. Màng nhân bên ngoài trên bề mặt tiếp xúc với tế bào chất được bao phủ bởi ribosome, màng bên trong nhẵn.

Vỏ hạt nhân là một phần của hệ thống màng tế bào. Sự phát triển của màng nhân bên ngoài kết nối với các kênh của mạng lưới nội chất, tạo thành một hệ thống kênh thông tin duy nhất. Sự trao đổi chất giữa nhân và tế bào chất xảy ra theo hai cách chính. Đầu tiên, lớp vỏ nhân bị xuyên qua bởi nhiều lỗ thông qua đó các phân tử được trao đổi giữa nhân và tế bào chất. Thứ hai, các chất từ ​​nhân vào tế bào chất và ngược lại có thể xâm nhập do sự giải phóng sự xâm lấn và phát triển của màng nhân. Mặc dù có sự trao đổi tích cực giữa nhân và tế bào chất, lớp vỏ nhân vẫn hạn chế hàm lượng hạt nhân từ tế bào chất, do đó đảm bảo sự khác biệt về thành phần hóa học của dịch hạt nhân và tế bào chất, cần thiết cho hoạt động bình thường của các cấu trúc hạt nhân.

Nội dung của hạt nhân được chia thành nước ép hạt nhân, chất nhiễm sắc và nucleolus.

Trong tế bào sống, nhựa nhân xuất hiện dưới dạng khối không có cấu trúc, lấp đầy khoảng trống giữa các cấu trúc của nhân. Nước ép hạt nhân chứa nhiều loại protein khác nhau, bao gồm hầu hết các enzyme hạt nhân, protein nhiễm sắc và protein ribosome. Nước ép hạt nhân cũng chứa các nucleotide tự do cần thiết cho việc xây dựng các phân tử DNA và RNA, axit amin, tất cả các loại RNA, cũng như các sản phẩm hoạt động của nucleolus và chromatin, sau đó được vận chuyển từ nhân đến tế bào chất.

Chromatin (tiếng Hy Lạp sắc độ - màu sắc, màu sắc) là tên được đặt cho các khối, hạt và cấu trúc dạng mạng của hạt nhân, được nhuộm màu đậm bằng một số thuốc nhuộm và có hình dạng khác với hạt nhân. Chất nhiễm sắc chứa DNA và protein và đại diện cho các phần nhiễm sắc thể được xoắn ốc và nén chặt. Các phần nhiễm sắc thể xoắn ốc không hoạt động về mặt di truyền.

Vai trò cụ thể của chúng - truyền thông tin di truyền - chỉ có thể được thực hiện bằng các đoạn nhiễm sắc thể không xoắn, do độ dày nhỏ nên không thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi ánh sáng.

Đặc điểm cấu trúc thứ ba của tế bào là nucleolus. Đó là một cơ thể tròn trịa dày đặc ngâm trong nước hạt nhân. Trong nhân của các tế bào khác nhau cũng như trong nhân của cùng một tế bào, tùy thuộc vào trạng thái chức năng số lượng nucleoli có thể thay đổi từ 1 đến 5-7 hoặc nhiều hơn. Số lượng nucleoli có thể vượt quá số lượng nhiễm sắc thể trong bộ; điều này xảy ra do sự sao chép có chọn lọc của các gen chịu trách nhiệm tổng hợp rRNA. Nucleoli chỉ hiện diện trong các hạt nhân không phân chia, trong quá trình nguyên phân, chúng biến mất do sự xoắn ốc của nhiễm sắc thể và giải phóng tất cả các ribosome được hình thành trước đó vào tế bào chất, và sau khi hoàn thành quá trình phân chia, chúng lại xuất hiện.

Hạt nhân không phải là cấu trúc độc lập của hạt nhân. Nó được hình thành xung quanh vùng nhiễm sắc thể trong đó cấu trúc rRNA được mã hóa. Phần nhiễm sắc thể này - gen - được gọi là tổ chức hạt nhân (NO) và quá trình tổng hợp r-RNA xảy ra trên đó.

Ngoài sự tích lũy r-RNA, các tiểu đơn vị ribosome được hình thành trong nhân, sau đó di chuyển vào tế bào chất và kết hợp với sự tham gia của các cation Ca2+, tạo thành các ribosome tích hợp có khả năng tham gia sinh tổng hợp protein.

Do đó, nucleolus là sự tích tụ của r-RNA và ribosome ở các giai đoạn hình thành khác nhau, dựa trên một phần của nhiễm sắc thể mang gen - tổ chức nucleol, chứa thông tin di truyền về cấu trúc của r-RNA.

Hạt nhân, cấu trúc và vai trò sinh học của nó.

Cốt lõi bao gồm 1) bề mặt của bộ máy lõi(nó chứa: 2 màng, không gian hạt nhân, phức hợp lỗ chân lông, lamina.) 2) nhân tế bào(nhân tế bào) 3) chất nhiễm sắc(nó chứa euchromatin và heterochromatin) 4) hạch nhân(thành phần dạng hạt và dạng sợi.)

Nhân là cấu trúc tế bào thực hiện chức năng lưu trữ và truyền thông tin, đồng thời điều hòa mọi hoạt động Quy trình sống tế bào. Hạt nhân mang thông tin di truyền (di truyền) dưới dạng DNA. Hạt nhân thường có hình cầu hoặc hình trứng. Hạt nhân được bao quanh bởi một lớp vỏ hạt nhân. Lớp vỏ hạt nhân được thấm qua các lỗ hạt nhân. Thông qua chúng, nhân trao đổi chất với tế bào chất (môi trường bên trong tế bào). Màng ngoài đi vào mạng lưới nội chất và có thể được đính các ribosome. Tỷ lệ kích thước của nhân và tế bào phụ thuộc vào hoạt động chức năng của tế bào. Hầu hết các tế bào là đơn nhân. Tế bào cơ tim có thể được nhân đôi. Ciliates luôn có hai nhân. Chúng được đặc trưng bởi thuyết nhị nguyên hạt nhân (nghĩa là các hạt nhân khác nhau về cấu trúc và chức năng). Hạt nhân nhỏ (thế hệ) là lưỡng bội. Nó chỉ cung cấp quá trình tình dục ở ớt. Nhân lớn (sinh dưỡng) là đa bội. Nó điều chỉnh tất cả các quá trình sống khác. Tế bào của một số tế bào động vật nguyên sinh và cơ xương có nhiều nhân.

CHI TRẢ. hoặc karyoteka ) có độ dày hiển vi và do đó có thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi ánh sáng. Bộ máy bề ngoài của hạt nhân bao gồm:

a) màng nhân, hay nhân tế bào; b) phức hợp hơi nước; c) lamina densa ngoại vi (LPD), hoặc lamina .

(1) Vỏ hạt nhân (karyolemma). bao gồm 2 màng - bên ngoài và bên trong, được ngăn cách bởi không gian hạt nhân. Cả hai màng đều có cấu trúc khảm chất lỏng giống như màng sinh chất và khác nhau về tập hợp protein. Trong số các protein này có enzyme, chất vận chuyển và thụ thể. Màng nhân bên ngoài là sự tiếp nối của màng GR và có thể được đính các ribosome, trên đó xảy ra quá trình tổng hợp protein. Về phía tế bào chất, màng ngoài được bao quanh bởi mạng lưới các chất trung gian (vi-mentin) sợi. Giữa màng ngoài và màng trong có một không gian hạt nhân - một khoang rộng 15-40nm, nội dung của nó giao tiếp với các khoang của kênh EPS. Thành phần của không gian hạt nhân gần với hyaloplasm và có thể chứa các protein được tổng hợp bởi ribosome. trang chủ chức năng nhân quả - Phân lập hyaloplasm từ karyoplasm. Các protein đặc biệt của màng nhân nằm trong vùng lỗ nhân thực hiện chức năng vận chuyển. Lớp vỏ nhân được xuyên qua bởi các lỗ nhân, qua đó nhân tế bào và hyaloplasm giao tiếp với nhau. Để điều chỉnh sự giao tiếp như vậy, các lỗ chân lông chứa (2) phức hợp lỗ chân lông. Chúng chiếm 3-35% bề mặt của lớp vỏ hạt nhân. Số lượng lỗ hạt nhân với phức hợp lỗ rỗng có giá trị thay đổi và phụ thuộc vào hoạt động của hạt nhân. Trong khu vực lỗ nhân, màng nhân bên ngoài và bên trong hợp nhất. Tập hợp các cấu trúc liên kết với lỗ nhân được gọi là phức hợp lỗ rỗng hạt nhân. Một phức hợp lỗ chân lông điển hình là một cấu trúc protein phức tạp - chứa hơn 1000 phân tử protein. Ở trung tâm lỗ chân lông nằm cầu protein trung tâm(hạt), từ đó các sợi mỏng mở rộng xuyên tâm đến các hạt protein ngoại vi, tạo thành màng ngăn lỗ chân lông. Dọc theo ngoại vi của lỗ nhân có hai cấu trúc vòng song song có đường kính 80-120 nm (một trên mỗi bề mặt của nhân nhân), mỗi cấu trúc được hình thành. 8 hạt protein(hạt cầu).

Các hạt protein của phức hợp lông vũ được chia thành trung tâm Và ngoại vi . Bằng cách sử dụng các hạt ngoại vi các đại phân tử được vận chuyển từ nhân đến hyaloplasm. (được cố định trong màng bằng một protein tích hợp đặc biệt. Từ những hạt này chúng hội tụ về phía trung tâm sợi protein, hình thành một phân vùng - màng lỗ chân lông)

Nó liên quan đến các protein đặc biệt của các hạt ngoại vi - nucleoporin. Các hạt ngoại vi chứa một loại protein đặc biệt - chất mang các phân tử t-RNA

Cầu trung tâm chuyên vận chuyển mRNA từ nhân đến hyalopdasm. Nó chứa các enzyme liên quan đến việc biến đổi hóa học của mRNA - nó xử lý.

Các hạt của phức hợp lỗ chân lông có cấu trúc liên kết với các protein của màng nhân, tham gia vào quá trình tổ chức của chúng

Chức năng của phức hợp lỗ chân lông hạt nhân:

1. Đảm bảo quy định về vận chuyển có chọn lọc giữa tế bào chất và nhân.

2. Chuyển khoản tích cực V. lõi protein

3. Vận chuyển các tiểu đơn vị ribosome vào tế bào chất

(3) PPP hoặc lamina

lớp dày 80-300nm. tiếp giáp từ bên trong đến màng nhân bên trong. Màng nhân bên trong nhẵn, các protein tích hợp của nó được liên kết với lamina (lamina densa ngoại vi). Các lamina bao gồm các protein lamin đan xen đặc biệt tạo thành bộ xương nhân ngoại vi. Protein lamin thuộc nhóm sợi trung gian (sợi xương). Ở động vật có vú, 4 loại protein này được biết đến: lomimas A, B, B 2 và C. Những protein này đi vào nhân từ tế bào chất. Các loại lamin khác nhau tương tác và tạo thành mạng lưới protein dưới màng trong của vỏ hạt nhân. Với sự trợ giúp của lamins “B”, PPP được kết nối với phần tích hợp đặc biệt của màng nhân protein. Các protein của các holobule ngoại vi “bên trong vòng” của phức hợp lỗ chân lông cũng tương tác với PPP. Các phần telomeric của nhiễm sắc thể được gắn vào lớp “A”.

Chức năng của lamina: 1) duy trì hình dạng của lõi. (ngay cả khi màng bị phá hủy, lõi, nhờ có lớp màng, vẫn giữ được hình dạng và các phức hợp lỗ chân lông vẫn giữ nguyên.

2) phục vụ như một thành phần của bộ xương nhân

3) tham gia vào quá trình lắp ráp màng nhân (hình thành nhân tế bào) trong quá trình phân chia tế bào.

4) trong nhân xen kẽ, chất nhiễm sắc được gắn vào lamina. Do đó, lamina đảm bảo chức năng cố định chất nhiễm sắc trong nhân (đảm bảo sự sắp xếp có trật tự của chất nhiễm sắc, tham gia vào tổ chức không gian của chất nhiễm sắc trong nhân xen kẽ). Lớp A tương tác với các vùng nhiễm sắc thể telomeric.

5) cung cấp các cấu trúc với sự tổ chức của các phức hợp lỗ chân lông.

nhập khẩu và xuất khẩu protein.

Đến cốt lõi thông qua các lỗ nhân, đi vào: các protein enzyme được tổng hợp bởi các ribosome tế bào chất tham gia vào quá trình sao chép và sửa chữa (sửa chữa những tổn thương trong DNA); protein enzyme tham gia vào quá trình phiên mã; protein ức chế điều hòa quá trình phiên mã; protein histone (được liên kết với phân tử DNA và tạo thành chất nhiễm sắc); các protein tạo nên các tiểu đơn vị ribosome: các protein ma trận hạt nhân hình thành nên bộ xương nhân; nucleotide; ion của muối khoáng, đặc biệt là ion Ca và Mg.

Từ cốt lõi mARN được giải phóng vào tế bào chất. tRNA và tiểu đơn vị ribosome, là các hạt ribonucleoprotein (rRNA liên kết với protein).

5. Thành phần hóa học và tổ chức cấu trúc của chất nhiễm sắc. mức độ nén. nhiễm sắc thể của con người, cấu trúc và phân loại của chúng.

Trong nhân tế bào, các hạt nhỏ và khối vật liệu được nhuộm bằng thuốc nhuộm cơ bản.

Chromatin là một deoxyribonucleoprotein (DNP) và bao gồm DNA liên kết với protein mi-histone hoặc protein không chứa histone. Histones và DNA được kết hợp thành các cấu trúc gọi là nucleosome. Chất nhiễm sắc tương ứng với nhiễm sắc thể, trong nhân xen kẽ được biểu thị bằng các sợi xoắn dài và không thể phân biệt được như cấu trúc riêng lẻ. Mức độ xoắn ốc của mỗi nhiễm sắc thể không giống nhau dọc theo chiều dài của chúng. Việc thực hiện thông tin di truyền được thực hiện bởi các phần nhiễm sắc thể bị khử xoắn.

Phân loại chất nhiễm sắc:

1) chất nhiễm sắc trung tính(hoạt động khử xoắn ốc. Quá trình đọc Inf (phiên mã) xảy ra trên đó. Trong nhân, nó được biểu hiện dưới dạng các vùng sáng hơn gần tâm nhân hơn) Người ta cho rằng DNA có hoạt tính di truyền trong kỳ trung gian tập trung ở đó. Euchromatin tương ứng với các đoạn nhiễm sắc thể bị mất tinh thần Và mở để phiên âm.

2) dị nhiễm sắc(không hoạt động xoắn ốc, cô đặc, nhỏ gọn hơn. Trong lõi, nó lộ ra dưới dạng cục ở ngoại vi.) chia:cấu thành (luôn không hoạt động, không bao giờ chuyển thành euchromatin) và Không bắt buộc (trong những điều kiện nhất định hoặc ở những giai đoạn nhất định của chu kỳ miễn dịch, nó có thể biến thành euchromatin). nằm gần vỏ lõi hơn, gọn hơn. Một ví dụ về sự tích tụ của chất dị nhiễm sắc là thể Barr - một nhiễm sắc thể X bất hoạt ở động vật có vú cái, cuộn chặt và không hoạt động trong kỳ trung gian.

Như vậy, dựa trên đặc điểm hình thái của nhân (dựa trên tỷ lệ giữa hàm lượng eu- và chất dị nhiễm sắc), có thể đánh giá hoạt động của các quá trình phiên mã và từ đó đánh giá được chức năng tổng hợp của tế bào.

Nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể là deoxyribonucleoprotein (DNP), nhưng nhiễm sắc thể là trạng thái không cuộn và nhiễm sắc thể là trạng thái cuộn. Không có nhiễm sắc thể trong nhân xen kẽ; nhiễm sắc thể xuất hiện khi màng nhân bị phá hủy (trong quá trình phân chia).

Cấu trúc nhiễm sắc thể:

nhiễm sắc thể là trạng thái chứa nhiều chất nhiễm sắc nhất.

Trong nhiễm sắc thể có co thắt sơ cấp (tâm động), chia nhiễm sắc thể thành hai nhánh. Điểm thắt sơ cấp là phần ít xoắn ốc nhất của nhiễm sắc thể; các sợi trục chính được gắn vào nó trong quá trình phân chia tế bào. Một số nhiễm sắc thể có chiều sâu sự co thắt thứ cấp, tách các phần nhỏ của nhiễm sắc thể gọi là vệ tinh. Trong vùng giới hạn thứ cấp có các gen mã hóa thông tin về r-RNA, do đó các giới hạn thứ cấp của nhiễm sắc thể được gọi là tổ chức nucleol.

Tùy thuộc vào vị trí của tâm động, ba loại nhiễm sắc thể được phân biệt:

1) trung tâm (có vai có kích thước bằng hoặc gần bằng nhau);

2) cận tâm (có vai có kích thước không bằng nhau);

3) hướng tâm (có hình que với cánh tay thứ hai ngắn, gần như vô hình);

Các đầu của nhánh nhiễm sắc thể được gọi là telomere

Mức độ tích tụ chất nhiễm sắc:

1. Nucleosome- Hai lượt rưỡi xoắn kép DNA (146-200 cặp bazơ) được quấn quanh bên ngoài lõi protein, tạo thành một nucleosome. Mỗi histone được đại diện bởi hai phân tử. DNA được quấn quanh bên ngoài lõi, tạo thành hai vòng rưỡi. Đoạn DNA giữa các nucleosome được gọi là đoạn liên kết và có chiều dài khoảng 50-60 cặp nucleotide. Độ dày của sợi nucleosome là 8-11 nm.

2. Hạt nhân. Cấu trúc nucleosome xoắn lại tạo thành một siêu xoắn. Một protein histone HI khác, nằm giữa các nhiễm sắc thể và liên kết với trình liên kết, tham gia vào quá trình hình thành nó. Một phân tử histone HI được gắn vào mỗi cầu nối. Các phân tử HI trong phức hợp có các trình liên kết tương tác với nhau và gây ra siêu xoắn fibril nucleosome.

Kết quả là một fibril nhiễm sắc được hình thành, độ dày của nó là 30 nm (DNA được nén 40 lần). Siêu xoắn xảy ra theo hai cách. 1) một sợi nucleosome có thể tạo thành chuỗi xoắn bậc hai, có hình dạng như một cuộn dây điện từ; 2) 8-10 nucleosome tạo thành một cấu trúc nhỏ gọn lớn - nucleome. Mức độ này không cho phép tổng hợp RNA với DNA nucleomeric (không xảy ra phiên mã).

3. Nhiễm sắc thể(cấu trúc vòng lặp). Các sợi nhiễm sắc tạo thành các vòng được liên kết với nhau bằng cách sử dụng các protein không chứa histone đặc biệt hoặc trung tâm vòng - nhiễm sắc thể. Độ dày 300nm.

4. Què- được hình thành do sự hội tụ của các nhiễm sắc thể dọc theo chiều dài. Chromonema chứa một phân tử DNA khổng lồ phức tạp với protein, tức là fibril deoxyribonucleoprotein - DNP (400 nm).

5. Nhiễm sắc thể- Nhiễm sắc thể gấp nhiều lần tạo thành thân nhiễm sắc (700 nm). Sau khi sao chép DNA, nhiễm sắc thể chứa 2 nhiễm sắc thể.

6. Nhiễm sắc thể(1400nm). Gồm hai nhiễm sắc thể. Các crômatit được nối với nhau bằng tâm động. Khi một tế bào phân chia, các nhiễm sắc thể tách ra và kết thúc ở các tế bào con khác nhau.

nhiễm sắc thể của con người

Karyotype là tập hợp các đặc điểm (số lượng, kích thước, hình dạng, v.v.) trọn bộ nhiễm sắc thể vốn có trong tế bào của một loài sinh học nhất định ( loài karyotype), sinh vật này ( kiểu nhân riêng lẻ) hoặc dòng (bản sao) của ô.

Đối với quy trình xác định kiểu nhân, có thể sử dụng bất kỳ quần thể tế bào đang phân chia nào; để xác định kiểu nhân của con người, hoặc là bạch cầu đơn nhân được chiết xuất từ ​​mẫu máu, sự phân chia của chúng được kích thích bằng cách bổ sung các tác nhân phân bào, hoặc nuôi cấy tế bào nhanh chóng. phân chia bình thường (nguyên bào sợi da, tế bào tủy xương) được sử dụng.

kiểu nhân – bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, đặc trưng của tế bào soma của các sinh vật thuộc một loài nhất định, là một đặc điểm của loài và được đặc trưng bởi một số lượng và cấu trúc nhất định của nhiễm sắc thể.

Bộ nhiễm sắc thể của hầu hết các tế bào là lưỡng bội (2n) - điều này có nghĩa là mỗi nhiễm sắc thể có một cặp, tức là. nhiễm sắc thể tương đồng. Thông thường, một bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) được hình thành tại thời điểm thụ tinh (một trong cặp nhiễm sắc thể từ bố, một từ mẹ). Một số tế bào là tam bội (Tp), ví dụ như tế bào nội nhũ.

Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong kiểu nhân của một người có thể dẫn đến nhiều bệnh khác nhau. Chung nhất bệnh nhiễm sắc thể một người có Hội chứng Down, gây ra bởi trisomy (một nhiễm sắc thể khác giống hệt, thêm một nhiễm sắc thể vào một cặp nhiễm sắc thể bình thường) trên nhiễm sắc thể thứ 21. Hội chứng này xảy ra với tần suất 1-2 trên 1000.

Trisomy trên nhiễm sắc thể 13 được biết đến - hội chứng Patau, cũng như trên nhiễm sắc thể thứ 18 - hội chứng Edwards, trong đó khả năng sống sót của trẻ sơ sinh giảm mạnh. Chúng chết trong những tháng đầu đời do nhiều khiếm khuyết về phát triển.
Khá thường xuyên, sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở người. Trong số đó, monosomy X được biết đến (chỉ có một trong cặp nhiễm sắc thể (X0)) - đây là Hội chứng Shereshevsky-Turner. Trisomy X ít phổ biến hơn và Hội chứng klinefelter(ХХУ, ХХХУ, ХУУ, v.v.)

6. Hyaloplasm. Organelles, phân loại của họ. Màng sinh học.

hyaloplasm là một phần của tế bào chất của động vật và tế bào thực vật, không chứa các cấu trúc có thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi ánh sáng.

hyaloplasma(hyaloplasma; từ hyalinos của Hy Lạp - trong suốt) chiếm khoảng 53-55% tổng thể tích tế bào chất (cytoplasma), tạo thành một khối đồng nhất thành phần phức tạp. Hyaloplasm chứa protein, polysaccharides, axit nucleic, enzym. Với sự tham gia của ribosome, protein được tổng hợp trong hyaloplasm và xảy ra các phản ứng trao đổi chất trung gian khác nhau. Hyaloplasm cũng chứa các bào quan, thể vùi và nhân tế bào.

Vai trò chính của hyaloplasm là đoàn kết tất cả cấu trúc tế bào liên quan đến họ tương tác hóa học và đảm bảo các quá trình sinh hóa vận chuyển.

Bào quan (organellae) là các cấu trúc vi mô bắt buộc đối với tất cả các tế bào thực hiện các chức năng quan trọng nhất định. Phân biệt bào quan có màng và không có màng.

ĐẾN bào quan màng , được phân cách với hyaloplasm xung quanh bằng màng, bao gồm mạng lưới nội chất, phức hợp Golgi, lysosome, peroxisome và ty thể.

Lưới nội chấtđại diện cho một cấu trúc liên tục duy nhất, được hình thành bởi hệ thống bể chứa, ống và túi dẹt. Trong ảnh vi điện tử, mạng lưới nội chất dạng hạt (thô, dạng hạt) và không dạng hạt (mịn, không dạng hạt) được phân biệt. Mặt ngoài của mạng lưới dạng hạt được bao phủ bởi các ribosome, mặt không dạng hạt không có ribosome. Mạng lưới nội chất dạng hạt tổng hợp (trên ribosome) và vận chuyển protein. Mạng lưới không hạt tổng hợp lipid và carbohydrate và tham gia vào quá trình trao đổi chất của chúng (ví dụ, hormone steroid ở vỏ thượng thận và tế bào Leydig (tế bào nuôi dưỡng) của tinh hoàn; glycogen trong tế bào gan). Một trong những chức năng quan trọng nhất của mạng lưới nội chất là tổng hợp protein màng và lipid cho tất cả các bào quan của tế bào.

phức hợp Golgi là một tập hợp các túi, túi, bể chứa, ống, tấm, có giới hạn màng sinh học. Các thành phần của phức hợp Golgi được kết nối với nhau bằng các kênh hẹp. Trong cấu trúc của phức hợp Golgi, xảy ra quá trình tổng hợp và tích lũy các polysaccharide và phức hợp protein-carbohydrate, được loại bỏ khỏi tế bào. Đây là cách các hạt bài tiết được hình thành. Phức hợp Golgi có mặt trong tất cả các tế bào của con người, ngoại trừ hồng cầu và vảy sừng của lớp biểu bì. Trong hầu hết các tế bào, phức hợp Golgi nằm xung quanh hoặc gần nhân; trong các tế bào ngoại tiết, nó nằm phía trên nhân, ở phần đỉnh của tế bào. Bề mặt lồi bên trong của các cấu trúc phức hợp Golgi đối diện với mạng lưới nội chất và bề mặt lõm bên ngoài đối diện với tế bào chất.

Các màng của phức hợp Golgi được hình thành bởi mạng lưới nội chất dạng hạt và được vận chuyển bằng các túi vận chuyển. Từ ngoài Trong khu phức hợp Golgi, các túi tiết liên tục nảy chồi và màng chứa của nó liên tục được đổi mới. Các túi tiết cung cấp vật liệu màng cho màng tế bào và glycocalyx. Điều này đảm bảo sự đổi mới của màng plasma.

Lysosome là các túi có đường kính 0,2-0,5 micron, chứa khoảng 50 loại enzyme thủy phân khác nhau (protease, lipase, phospholipase, nuclease, glycosidase, phosphatase). Enzym lysosomal được tổng hợp trên ribosome của lưới nội chất dạng hạt, từ đó chúng được vận chuyển bằng các túi vận chuyển đến phức hợp Golgi. Lysosome sơ cấp nảy chồi từ các túi phức hợp Golgi. Được duy trì trong lysosome môi trường axit, độ pH của nó dao động từ 3,5 đến 5,0. Màng lysosome có khả năng chống lại các enzyme có trong chúng và bảo vệ tế bào chất khỏi hoạt động của chúng. Vi phạm tính thấm của màng lysosomal dẫn đến kích hoạt các enzym và gây tổn thương nghiêm trọng cho tế bào, bao gồm cả cái chết của tế bào.

Trong lysosome thứ cấp (trưởng thành) (phagolysosome), các polyme sinh học được tiêu hóa thành các monome. Loại thứ hai được vận chuyển qua màng lysosomal vào hyaloplasm của tế bào. Các chất không tiêu hóa vẫn còn trong lysosome, do đó lysosome biến thành cái gọi là cơ thể dư thừa có mật độ electron cao.

ty thể(ty thể), là “trạm năng lượng của tế bào”, tham gia vào quá trình hô hấp tế bào và chuyển đổi năng lượng thành các dạng có sẵn để tế bào sử dụng. Chức năng chính của chúng là oxy hóa các chất hữu cơ và tổng hợp axit adenosine triphosphoric (ATP). Có nhiều ty thể lớn trong tế bào cơ tim và các sợi cơ của cơ hoành. Chúng nằm thành từng nhóm giữa các sợi cơ, được bao quanh bởi các hạt glycogen và các thành phần của mạng lưới nội chất không hạt. Ty thể là bào quan có màng kép (mỗi màng dày khoảng 7 nm). Giữa màng trong và ngoài ty thể có một khoảng gian màng rộng 10-20 nm.

Để không màng Các bào quan bao gồm trung tâm tế bào của tế bào nhân chuẩn và ribosome, hiện diện trong tế bào chất của cả tế bào nhân chuẩn và tế bào nhân sơ.

riboxom là một hạt ribonucleoprotein tròn có đường kính 20-30 nm. Nó bao gồm các tiểu đơn vị nhỏ và lớn, sự kết hợp của chúng xảy ra với sự có mặt của RNA thông tin (mRNA). Một phân tử mRNA thường liên kết nhiều ribosome lại với nhau giống như một chuỗi hạt. Cấu trúc này được gọi là polysome. Polysome nằm tự do trong chất chính của tế bào chất hoặc gắn vào màng của mạng lưới tế bào chất thô. Trong cả hai trường hợp, chúng đóng vai trò là nơi tổng hợp protein hoạt động.

Ribosome 70S được tìm thấy ở sinh vật nhân sơ, lục lạp và ty thể của sinh vật nhân chuẩn. Ribosome 8OS, lớn hơn một chút, được tìm thấy trong tế bào chất của sinh vật nhân chuẩn. Trong quá trình tổng hợp protein, ribosome di chuyển dọc theo mRNA. Quá trình này sẽ hiệu quả hơn nếu không phải một mà là một số ribosome di chuyển dọc theo mRNA. Những chuỗi ribosome như vậy trên mARN được gọi là polyribosome, hoặc polysome.

MÃ:

tất cả các màng tạo thành màng lipoprotein; có lớp lipid kép.

Các màng chứa tới 20% nước. lipid.

Màng bao gồm ba loại lipid: phospholipid, glycolipids và cholesterol. Phospholipid và glycolipids bao gồm hai đuôi hydrocarbon kỵ nước dài được nối với một đầu ưa nước tích điện. Cholesterol tạo độ cứng cho màng bằng cách chiếm không gian tự do giữa các đuôi kỵ nước của lipid và ngăn không cho chúng bị uốn cong. Do đó, màng có hàm lượng cholesterol thấp sẽ linh hoạt hơn, trong khi màng có hàm lượng cholesterol cao thì cứng và dễ vỡ hơn.

Màng tế bào thường không đối xứng, nghĩa là các lớp khác nhau về thành phần lipid, sự chuyển đổi của một phân tử riêng lẻ từ lớp này sang lớp khác (gọi là dep Lê) khó. Thành phần và định hướng của protein màng khác nhau.

Một trong những điều quan trọng nhất chức năng màng sinh học - rào cản. Ví dụ, màng peroxisome bảo vệ tế bào chất khỏi peroxit gây nguy hiểm cho tế bào.

Khác tài sản quan trọng màng sinh học - tính thấm chọn lọc.