Zakoni nasljeđivanja koje je uspostavio Mendel. Osnovni genetski koncepti
Obrasci nasljeđa. G. Mendelovi zakoni, njihova statistička priroda i citološki temelji
Glavne zakone nasljedstva ustanovio je izvanredni češki znanstvenik Gregor Mendel. G. Mendel je svoje istraživanje započeo monohibridnim križanjem, u kojem se roditeljske jedinke razlikuju u stanju jedne osobine. Sjemenski grašak koji je odabrao je samorezačka biljka, pa su potomci svakog pojedinca čiste linije. Zajedno, grašak se može umjetno unakrsno oprašiti, što omogućuje hibridizaciju i proizvodnju heterozigotnih (hibridnih) oblika. Kao majčinske (P), uzete su biljke čiste linije sa žutim sjemenkama, a kao roditeljske (P) - sa zelenim. Kao rezultat takvog križanja, sjeme biljaka (hibridi prve generacije - F1) pokazalo se ujednačenim - žutim. Odnosno, u fenotipu F1 hibrida pojavile su se samo dominantne osobine.
Monotonija prve hibridne generacije i identifikacija samo dominantne osobine kod hibrida naziva se zakon dominacije ili Mendelov zakon.
Dijeljenje - fenomen ispoljavanja oba stanja osobina u drugoj generaciji hibrida (F2), nastaje zbog razlike u alelnim genima koji ih određuju.
Postoje samooplodne biljke F1 sa žutim sjemenom koje daju potomstvo sa žutim i zelenim sjemenkama; recesivno svojstvo ne nestaje, već se samo privremeno potiskuje, ponovno se pojavljuje u F2 u omjeru 1/4 zelenih sjemenki i 3/4 žutih. Točno je - 3:1.
Manifestacija u fenotipu četvrtine hibrida druge generacije recesivnog svojstva, a tri četvrtine dominantnog naziva se zakon cijepanja, Mendelov II zakon.
Kasnije je G. Mendel zakomplicirao uvjete u pokusima – koristio je biljke koje su se razlikovale u različitim stanjima dvaju (dihibridno križanje) ili više svojstava (polihibridno križanje). Prilikom križanja biljaka graška s glatkim žutim sjemenom i naboranim zelenim sjemenom, svi hibridi prve generacije imali su glatko žuto sjeme - manifestacija Mendelovog zakona - ujednačenost hibrida prve generacije. Ali među hibridima F2 postojala su četiri fenotipa.
Na temelju dobivenih rezultata G. Mendel je formulirao zakon neovisne kombinacije stanja osobina (zakon neovisnog nasljeđivanja osobina). Ovo je treći Mendelov zakon. U di- ili polihibridnom križanju, cijepanje stanja svake osobine u potomstvu događa se neovisno o ostalima. Dihibridna križanja karakteriziraju se cijepanjem prema fenotipu 9:3:3:1, a pojavljuju se skupine s novim kombinacijama karaktera.
Nepotpuna dominacija je posredna priroda nasljeđivanja. Postoje aleli koji su samo djelomično dominantni nad recesivnim. Tada hibridna jedinka ima stupanj osobine u fenotipu, koji ga razlikuje od roditelja. Taj se fenomen naziva nepotpuna dominacija.
Metode provjere genotipa hibridnih jedinki
Kao što je poznato, s potpunom dominacijom, pojedinci s dominantnim i heterozigotnim skupom kromosoma fenotipski su isti. Analizom križanja moguće je odrediti njihov genotip. Temelji se na činjenici da su jedinke homozigotne za recesivno svojstvo uvijek fenotipski slične. Riječ je o križanju recesivne homozigotne jedinke s jedinkom s dominantnim svojstvom, ali nepoznatim genotipom.
Nakon primitka ujednačenog F1, svaki roditelj formira samo jednu vrstu gameta. Dakle, dominantna jedinka je homozigotna za genotip (AA).
Ako, kada se jedinka s dominantnom osobinom križa s jedinkom s recesivnom homozigotnom osobinom, rezultirajuće potomstvo ima cijepanje od 1: 1, tada je proučavana jedinka s dominantnom osobinom heterozigotna (Aa).
- Značajke metode hibridološke analize. Mendelovi zakoni.
- Vrste interakcije gena.
- Povezano nasljeđivanje osobina.
- citoplazmatsko nasljeđe.
Metoda hibridološka analiza , koji se sastoji u križanju i naknadnom obračunu rascjepa (omjera fenotipskih i genotipskih sorti potomaka), razvio je češki prirodoslovac G. Mendel (1865.). Značajke ove metode uključuju: 1) uzimanje u obzir, prilikom križanja, ne cjelokupnog raznolikog kompleksa osobina kod roditelja i potomstva, već analizu nasljeđivanja pojedinih alternativnih osobina koje je identificirao istraživač; 2) kvantitativno obračunavanje u nizu uzastopnih generacija hibridnih biljaka koje se razlikuju po pojedinačnim karakteristikama; 3) pojedinačna analiza potomstva iz svake biljke.
Radeći sa samooprašujućim biljkama vrtnog graška, G. Mendel je za pokus odabrao sorte (čiste linije) koje se međusobno razlikuju po alternativnim manifestacijama svojstava. Mendel je dobivene podatke obradio matematički, uslijed čega je otkriven jasan obrazac nasljeđivanja pojedinih osobina roditeljskih oblika od strane njihovih potomaka u nizu sljedećih generacija. Mendel je ovu pravilnost formulirao u obliku pravila nasljeđa, kasnije nazvana Mendelovi zakoni.
Križanje dvaju organizama naziva se hibridizacija. monohibrid (monogeni)) naziva se križanje dvaju organizama, u kojem se prati nasljeđivanje jednog para alternativnih manifestacija osobine (razvoj ove osobine je posljedica para alela jednog gena). Hibridi prve generacije ujednačeni su po ispitivanoj osobini. U F1 se pojavljuje samo jedna od par alternativnih varijanti svojstva boje sjemena, tzv dominantan. Ovi rezultati ilustriraju prvi Mendelov zakon – zakon uniformnosti hibrida prve generacije, kao i pravilo dominacije.
Mendelov prvi zakon može se formulirati na sljedeći način: pri križanju homozigotnih jedinki koje se razlikuju po jednom ili više parova alternativnih svojstava, svi hibridi prve generacije bit će ujednačeni po tim svojstvima. Hibridi će pokazati dominantne osobine svojih roditelja.
U drugoj generaciji utvrđeno je cijepanje prema proučavanom svojstvu
Omjer potomaka s dominantnom i recesivnom manifestacijom osobine bio je blizu ¾ do ¼. Tako, Mendelov drugi zakon može se formulirati na sljedeći način: u slučaju monohibridnog križanja heterozigotnih jedinki (F1 hibridi), u drugoj generaciji, uočava se cijepanje prema varijantama analiziranog svojstva u omjeru 3:1 prema fenotipu i 1:2: 1 prema genotipu. Kako bi objasnio raspodjelu osobina u hibridima uzastopnih generacija, G. Mendel je sugerirao da svako nasljedno svojstvo ovisi o prisutnosti u somatskim stanicama dvaju nasljednih čimbenika dobivenih od oca i majke. Do danas je utvrđeno da Mendelovi nasljedni faktori odgovaraju genima – lokusima kromosoma.
Homozigotne biljke sa žutim sjemenkama (AA) tvore gamete iste sorte s alelom A; biljke sa zelenim sjemenkama (aa) formiraju gamete s a. Dakle, koristeći modernu terminologiju, hipoteza " čistoća gameta” može se formulirati na sljedeći način: “U procesu stvaranja zametnih stanica u svaku gametu ulazi samo jedan gen iz alelnog para, jer u procesu mejoze u gametu ulazi jedan kromosom iz para homolognih kromosoma.
Križanje, u kojem se nasljeđe prati u dva para alternativnih osobina, naziva se dihibridna, za nekoliko parova znakova - polihibridni. U Mendelovim pokusima, kod križanja sorte graška sa žutim (A) i glatkim (B) sjemenom, sa sortom graška sa zelenim (a) i naboranim (b) sjemenom, hibridi F1 imali su žuto i glatko sjeme, t.j. pojavile su se dominantne osobine (hibridi su ujednačeni).
Hibridno sjeme druge generacije (F2) podijeljeno je u četiri fenotipske skupine u omjeru: 315 - s glatkim žutim sjemenkama, 101 - s naboranim žutim sjemenom, 108 - s glatkim zelenim, 32 - sa zelenim naboranim sjemenkama. Ako se broj potomaka u svakoj skupini podijeli s brojem potomaka u najmanjoj skupini, tada će u F2 omjer fenotipskih klasa biti približno 9:3:3:1. Dakle, prema Mendelov treći zakon, geni različitih alelnih parova i njihova odgovarajuća svojstva prenose se na potomstvo bez obzira na to jedni od drugih kombinirajući u svakojakim kombinacijama.
Uz potpunu dominaciju jednog alela nad drugim, heterozigoti se fenotipski ne razlikuju od onih homozigotnih za dominantni alel i mogu se razlikovati samo hibridološkom analizom, tj. potomstvom, koje se dobiva određenim tipom križanja, tzv analizirajući. Analiziranje je vrsta križanja u kojoj se testna jedinka s dominantnim svojstvom križa s jedinkom homozigotom za recesivnu jabuku.
Ako je dominantna jedinka homozigotna, potomci iz takvog križanja bit će ujednačeni i neće doći do cijepanja. U slučaju da je jedinka s dominantnom osobinom heterozigota, doći će do cijepanja u omjeru 1:1 u smislu fenotipa i genotipa.
Interakcija gena
U nekim slučajevima, djelovanje različitih gena je relativno neovisno, ali, u pravilu, manifestacija znakova je rezultat interakcije proizvoda različitih gena. Ove interakcije mogu biti povezane s alelski, tako s nealelni gena.
Interakcija između alela Geni se provode u obliku tri oblika: potpuna dominacija, nepotpuna dominacija i samostalna manifestacija (kodominacija).
Prethodno su razmatrani Mendelovi eksperimenti koji su otkrili potpunu dominaciju jednog alela i recesivnost drugog. Nepotpuna dominacija se opaža kada jedan gen iz para alela ne osigurava stvaranje proteinskog proizvoda dovoljnog za normalno očitovanje osobine. Uz ovaj oblik interakcije gena, svi heterozigoti i homozigoti se međusobno značajno razlikuju po fenotipu. Na kododominacija kod heterozigotnih organizama svaki od alelnih gena uzrokuje stvaranje osobine koju kontrolira u fenotipu. Primjer ovakvog oblika interakcije alela je nasljeđivanje ljudskih krvnih grupa prema ABO sustavu, određeno genom I. Postoje tri alela ovog gena Io, Ia, Ib, koji određuju antigene krvne grupe. Nasljeđivanje krvnih grupa također ilustrira ovaj fenomen plural alelizam: u genskim fondovima ljudskih populacija gen I postoji u obliku tri različita alela, koji se u pojedinačnih jedinki kombiniraju samo u parovima.
Interakcija nealelnih gena. U nekim slučajevima dva (ili više) para nealelnih gena mogu utjecati na jednu osobinu organizma. To dovodi do značajnih brojčanih odstupanja fenotipskih (ali ne i genotipskih) klasa od onih koje je ustanovio Mendel u dihibridnim križanjima. Interakcija nealelnih gena podijeljena je na glavne oblike: komplementarnost, epistaza, polimerizacija.
Na komplementarne interakcije, osobina se očituje samo u slučaju simultane prisutnosti dvaju dominantnih nealelnih gena u genotipu organizma. Primjer komplementarne interakcije je križanje dviju različitih sorti slatkog graška s bijelim laticama cvijeta.
Sljedeća vrsta interakcije nealelnih gena je epistaza, u kojoj gen jednog alelnog para potiskuje djelovanje gena drugog para. Gen koji potiskuje djelovanje drugog naziva se epistatski genom(ili supresor). Potisnuti gen se zove hipostatski. Epistaza može biti dominantna ili recesivna. Primjer dominantne epistaze je nasljeđivanje boje perja pilića. Gen C u svom dominantnom obliku određuje normalnu proizvodnju pigmenta, ali dominantni alel drugog gena I je njegov supresor. Kao rezultat toga, pilići koji imaju dominantni alel gena za boju u genotipu ispadaju bijeli u prisutnosti supresora. Epistatsko djelovanje recesivnog gena ilustrira nasljeđivanje boje dlake kod kućnih miševa. Agouti boju (crvenkasto-siva boja dlake) određuje dominantni gen A. Njegov recesivni alel a u homozigotnom stanju uzrokuje crnu boju. Dominantni gen drugog para C određuje razvoj pigmenta, homozigoti za recesivni alel c su albino bijele kose i crvenih očiju (nedostatak pigmenta u dlaki i šarenici).
Nasljeđivanje osobine, čiji prijenos i razvoj u pravilu dolazi zbog dva alela jednog gena, naziva se monogena. Osim toga, poznati su geni iz različitih alelnih parova (nazivaju se polimerni ili poligeni), približno isti učinak na osobinu.
Fenomen istovremenog djelovanja na osobinu više nealelnih gena istog tipa naziva se polimerizam. Iako polimerni geni nisu alelni, ali budući da određuju razvoj jedne osobine, obično se označavaju jednim slovom A (a), što označava broj alelnih parova s brojevima. Djelovanje poligena je najčešće sumativno.
Povezano nasljeđivanje
Analiza nasljeđivanja više svojstava istovremeno kod Drosophile, koju je proveo T. Morgan, pokazala je da se rezultati analize križanja F1 hibrida ponekad razlikuju od očekivanih u slučaju njihovog samostalnog nasljeđivanja. Kod potomaka takvog križanja, umjesto slobodne kombinacije svojstava iz različitih parova, uočena je tendencija nasljeđivanja pretežno roditeljskih kombinacija osobina. Ova vrsta nasljeđivanja je tzv povezan. Povezano nasljeđivanje objašnjava se položajem odgovarajućih gena na istom kromosomu. Kao dio potonjeg, oni se prenose s generacije na generaciju stanica i organizama, čuvajući kombinaciju roditeljskih alela.
Ovisnost povezanog nasljeđivanja osobina o lokalizaciji gena u jednom kromosomu daje razlog da se kromosome smatramo zasebnim grupe spojki. Analiza nasljeđivanja osobine boje očiju kod Drosophile u laboratoriju T. Morgana otkrila je neke značajke zbog kojih je bilo potrebno izdvojiti kao zasebnu vrstu nasljeđivanja osobina spolno vezano nasljeđivanje.
Ovisnost rezultata eksperimenta o tome tko je od roditelja bio nositelj dominantne varijante osobine omogućila je sugeriranje da se gen koji određuje boju očiju kod Drosophile nalazi na X kromosomu i nema homolog na Y kromosomu. Sve značajke spolno vezanog nasljeđivanja objašnjavaju se nejednakom dozom odgovarajućih gena kod predstavnika različitog - homo- i heterogametnog spola. X kromosom je prisutan u kariotipu svake individue, stoga se osobine određene genima ovog kromosoma formiraju i kod ženskih i kod muških predstavnika. Pojedinci homogametnog spola primaju ove gene od oba roditelja i prenose ih na sve potomstvo kroz svoje gamete. Pripadnici heterogametnog spola primaju jedan X kromosom od homogametnog roditelja i prenose ga na svoje homogametno potomstvo. Kod sisavaca (uključujući ljude), mužjaci primaju X-vezane gene od svojih majki i prenose ih na svoje kćeri. Istodobno, muški spol nikada ne nasljeđuje očev X-vezanu osobinu i ne prenosi je na svoje sinove.
Aktivno funkcionirajući geni Y kromosoma koji nemaju alele na X kromosomu prisutni su u genotipu samo heterogametnog spola, i to u hemizigotnom stanju. Stoga se manifestiraju fenotipski i prenose se s generacije na generaciju samo među predstavnicima heterogametnog spola. Dakle, kod ljudi se znak hipertrihoze ušne školjke ("dlakave uši") opaža isključivo kod muškaraca i nasljeđuje se s oca na sina.
Počet ćemo s predstavljanjem Mendelovih zakona, zatim ćemo govoriti o Morganu, a na kraju ćemo reći zašto je genetika danas potrebna, kako pomaže i koje su njezine metode.
1860-ih redovnik Mendel počeo je proučavati nasljeđe osobina. To je učinjeno prije njega, a prvi put se spominje u Bibliji. Stari zavjet kaže da ako je vlasnik stoke želio dobiti određenu pasminu, onda je neke ovce hranio oguljenim granama ako je htio dobiti potomstvo bijelom vunom, a neočišćenu ako je htio dobiti kožu crnog goveda. Odnosno, kako su osobine naslijeđene zabrinulo je ljude i prije nego što je Biblija napisana. Zašto prije Mendela nisu mogli pronaći zakone prijenosa osobina u generacijama?
Činjenica je da su prije njega istraživači birali skup značajki jednog pojedinca, s kojima je bilo teže nositi se nego s jednom značajkom. Prije njega se prijenos znakova često smatrao jedinstvenim kompleksom (kao - ona ima bakino lice, iako ovdje ima puno pojedinačnih znakova). I Mendel je zabilježio prijenos svake osobine posebno, bez obzira na to kako su se druge osobine prenosile na potomke.
Važno je da je Mendel odabrao znakove za studiju, čija je registracija bila krajnje jednostavna. Ovo su diskretni i alternativni znakovi:
- diskretni (diskontinuirani) znakovi: dati znak je ili prisutan ili odsutan. Na primjer, znak boje: grašak je ili zelen ili nije zelen.
- alternativne značajke: jedno stanje značajke isključuje prisutnost drugog stanja. Na primjer, stanje takve osobine kao što je boja: grašak je ili zelen ili žut. Oba stanja osobine ne mogu se pojaviti u jednom organizmu.
Mendelov pristup analizi potomaka bio je onaj koji prije nije korišten. Ovo je kvantitativna, statistička metoda analize: svi potomci s danim stanjem osobina (na primjer, zeleni grašak) spojeni su u jednu grupu i prebrojan je njihov broj, koji je uspoređen s brojem potomaka s različitim stanjem svojstva (žuti grašak).
Kao znak, Mendel je odabrao boju sjemena graška za sjetvu, čije se stanje međusobno isključivalo: boja je žuta ili zelena. Drugi znak je oblik sjemena. Alternativna stanja osobine su oblik ili naborana ili glatka. Pokazalo se da se ti znakovi stabilno reproduciraju u generacijama i pojavljuju se u jednom ili drugom stanju. Mendel je ukupno proučavao 7 parova znakova, prateći svaki posebno.
Prilikom križanja, Mendel je istraživao prijenos osobina s roditelja na njihovo potomstvo. I to je ono što je dobio. Jedan od roditelja dao je u nizu generacija tijekom samooprašivanja samo naborano sjeme, drugi roditelj - samo glatke sjemenke.
Grašak je samooprašivač. Kako bi dobio potomstvo od dva različita roditelja (hibrida), morao je paziti da se biljke ne samooprašuju. Da bi to učinio, uklonio je prašnike s jedne matične biljke i prenio pelud s druge biljke na nju. U ovom slučaju, dobiveno sjeme je bilo hibridno. Sve hibridno sjeme u prvoj generaciji bilo je isto. Svi su bili glatki. Manifestirano stanje osobine nazivamo dominantnim (značenje korijena ove riječi je dominantno). Drugo stanje osobine (naborano sjeme) nije pronađeno u hibrida. Ovo stanje osobine nazivamo recesivnim (inferiornim).
Mendel je u sebi križao biljke prve generacije i gledao oblik dobivenog graška (to je bila druga generacija potomaka križa). Većina sjemenki bila je glatka. Ali dio je bio zgužvan, potpuno isti za prvotnog roditelja (da je riječ o vlastitoj obitelji, rekli bismo da je unuk bio baš kao i njegov djed, iako tata i mama uopće nisu imali ovo stanje). Proveo je kvantitativno istraživanje koliki udio potomaka pripada jednoj klasi (glatki - dominantni), a koji drugoj klasi (naborani - recesivni). Pokazalo se da je otprilike četvrtina sjemenki bila naborana, a tri četvrtine glatke.
Mendel je izvršio ista križanja hibrida prve generacije za sva ostala svojstva: boju sjemena, boju cvijeta, itd. Vidio je da se omjer 3:1 održava.
Mendel je križao u jednom smjeru (tata s dominantnom osobinom, mama s recesivnom osobinom) iu drugom (tata s recesivnom osobinom, mama s dominantnom osobinom). Pritom su kvalitativni i kvantitativni rezultati prijenosa osobina u generacijama bili isti. Iz ovoga možemo zaključiti da i ženske i očinske sklonosti osobine daju jednak doprinos nasljeđivanju osobine u potomstvu.
To što se u prvoj generaciji očituje osobina samo jednog roditelja nazivamo zakonom ujednačenosti hibrida prve generacije ili zakonom dominacije.
Činjenica da se u drugoj generaciji ponovno pojavljuju znakovi i jednog roditelja (dominantnog) i drugog (recesivnog) omogućila je Mendelu da sugerira da nije naslijeđena osobina kao takva, već nasljeđivač njezina razvoja (ono što danas nazivamo gen). Također je sugerirao da svaki organizam sadrži par takvih sklonosti za svaku osobinu. Samo jedna od te dvije sklonosti prelazi s roditelja na dijete. Polog svake vrste (dominantni ili recesivni) s jednakom vjerojatnošću prelazi na potomka. Kada se u potomku spoje dvije različite sklonosti (dominantna i recesivna), pojavljuje se samo jedna od njih (dominantna, označava se velikim slovom A). Recesivni depozit (označen malim slovom a) ne nestaje u hibridu, jer se kao svojstvo javlja u sljedećoj generaciji.
Budući da se u drugoj generaciji pojavio potpuno isti organizam kao i roditelj, Mendel je odlučio da se talog jedne osobine „ne razmazuje“, kada se spoji s drugom, ostaje jednako čist. Naknadno je utvrđeno da se samo polovica njegovih sklonosti prenosi iz ovog organizma - zametne stanice, koje se zovu gamete, nose samo jedan od dva alternativna znaka.
Kod ljudi postoji oko 5 tisuća morfoloških i biokemijskih osobina koje se prema Mendelu prilično jasno nasljeđuju. Sudeći po rascjepu u drugoj generaciji, alternativne sklonosti jedne osobine međusobno su se kombinirale neovisno. Odnosno, dominantna osobina mogla bi se pojaviti u kombinacijama poput Ah, aa i AA, a recesivan samo u kombinaciji aa.
Ponovimo da je Mendel sugerirao da se ne nasljeđuje osobina, već sklonosti osobine (geni) i da se te sklonosti ne miješaju, pa se taj zakon naziva zakonom čistoće gameta. Proučavanjem procesa nasljeđivanja bilo je moguće izvući zaključke o nekim karakteristikama naslijeđenog materijala, odnosno da su tvorevine postojane u generacijama, zadržavaju svoja svojstva, da su nastavke diskretne, odnosno samo jedno stanje određuje se osobina, da ih ima dva, nasumično se kombiniraju itd. d.
U Mendelovo vrijeme ništa se nije znalo o mejozi, iako su već znali za nuklearnu strukturu stanice. Činjenica da jezgra sadrži tvar zvanu nuklein postalo je poznato tek nekoliko godina nakon otkrića Mendelovih zakona, a to otkriće ni na koji način nije bilo povezano s njim.
Svi zaključci gornjeg materijala mogu se formulirati na sljedeći način:
1) Svaka nasljedna osobina određena je posebnim nasljednim faktorom, depozitom; u modernom pogledu, te sklonosti odgovaraju genima;
2) Geni se čuvaju u svom čistom obliku u nizu generacija, ne gubeći svoju individualnost: to je bio dokaz temeljnog stava genetike: gen je relativno konstantan;
3) Oba spola ravnopravno sudjeluju u prijenosu svojih nasljednih svojstava na potomstvo;
4) Reduplikacija jednakog broja gena i njihova redukcija u muškim i ženskim zametnim stanicama; ovaj je položaj bio genetsko predviđanje postojanja mejoze;
5) Nasljedne sklonosti su parne, jedna je majčinska, druga očinska; jedan od njih može biti dominantan, drugi recesivan; ova odredba odgovara otkriću principa alelizma: gen je predstavljen s najmanje dva alela.
Zakoni nasljeđivanja uključuju zakon cijepanja nasljednih osobina u potomstvu hibrida i zakon neovisne kombinacije nasljednih osobina. Ova dva zakona odražavaju proces prijenosa nasljednih informacija u staničnim generacijama tijekom spolnog razmnožavanja. Njihovo otkriće bio je prvi stvarni dokaz postojanja nasljednosti kao fenomena.
Zakoni nasljeđa imaju drugačiji sadržaj, a formulirani su u sljedećem obliku:
- Prvi zakon je zakon diskretne (genetske) nasljedne determinacije osobina; ona je u osnovi teorije gena.
- Drugi zakon je zakon relativne postojanosti nasljedne jedinice – gena.
- Treći zakon je zakon alelnog stanja gena (dominacija i recesivnost).
Činjenica da su Mendelovi zakoni povezani s ponašanjem kromosoma tijekom mejoze otkrivena je početkom 20. stoljeća tijekom ponovnog otkrivanja Mendelovih zakona odjednom od strane tri skupine znanstvenika neovisno jedna o drugoj. Kao što već znate, značajka mejoze je da je broj kromosoma u stanici prepolovljen, kromosomi mogu mijenjati svoje dijelove tijekom mejoze. Ova značajka karakterizira situaciju s životnim ciklusom kod svih eukariota.
Kako bi provjerio pretpostavku nasljeđivanja sklonosti u ovom obliku, kao što smo već rekli, Mendel je križao i potomke prve generacije, koje imaju žute sjemenke s roditeljskim zelenim (recesivnim). Prelazak u recesivni organizam nazvao je analiziranjem. Kao rezultat toga, dobio je split jedan na jedan :( Ah x aa = Ah + Ah + aa + aa). Time je Mendel potvrdio pretpostavku da u organizmu prve generacije postoje sklonosti osobina svakog od roditelja u omjeru 1 prema 1. Mendel je nazvao stanje kada su obje sklonosti osobine iste homozigotne, a kada su različiti su – heterozigotni.
Mendel je uzeo u obzir rezultate dobivene na tisućama sjemenki, odnosno proveo je statističke studije koje odražavaju biološki obrazac. Sami zakoni koje je otkrio primjenjivat će se i na druge eukariote, poput gljiva. Ovdje su prikazane gljive kod kojih četiri spore koje proizlaze iz jedne mejoze ostaju u zajedničkoj ljusci. Analiziranje križanja kod takvih gljiva dovodi do činjenice da se u jednoj ljusci nalaze 2 spore s osobinom jednog roditelja i dvije s osobinom drugog. Dakle, cijepanje 1:1 u analizirajućem križanju odražava biološku pravilnost cijepanja stvaranja jedne osobine u svakoj mejozi, što će izgledati kao statistička pravilnost ako se sve spore pomiješaju.
Činjenica da su roditelji imali različita stanja jedne osobine ukazuje da se sklonosti za razvoj osobine mogu nekako promijeniti. Te se promjene nazivaju mutacije. Mutacije su neutralne: oblik kose, boja očiju itd. Neke mutacije dovode do promjena koje remete normalno funkcioniranje tijela. To su kratkonogost kod životinja (goveda, ovce i dr.), bezočnost i beskrilnost kod insekata, bezdlaka kod sisavaca, gigantizam i patuljastost.
Neke mutacije mogu biti bezopasne, poput bezdlake kod ljudi, iako svi primati imaju kosu. Ali ponekad dolazi do promjena u intenzitetu dlaka na tijelu i kod ljudi. N.I. Vavilov je ovu pojavu nazvao zakonom homoloških nizova nasljedne varijabilnosti: to jest, osobina tipična samo za jednu od dvije srodne vrste može se naći s određenom učestalošću u jedinki srodne vrste.
Ovaj slajd pokazuje da mutacije mogu biti prilično uočljive, vidimo crnačku obitelj u kojoj je rođen bijeli albino. Vjerojatnije je da će njegova djeca biti pigmentirana jer je mutacija recesivna i niska je učestalost.
Prije smo govorili o znakovima koji su potpuno očiti. Ali to nije slučaj sa svim znakovima. Na primjer, fenotip heterozigota može biti srednji između dominantne i recesivne osobine roditelja. Dakle, boja ploda kod patlidžana u prvoj generaciji mijenja se od tamnoplave do manje intenzivne ljubičaste. Istovremeno, u drugoj generaciji, cijepanje po prisutnosti boje ostalo je 3:1, ali ako uzmemo u obzir intenzitet boje, cijepanje je postalo 1:2:1 (boja je tamnoplava - AA, ljubičasta - 2 Ah i bijelo - aa, odnosno) U ovom slučaju jasno je da manifestacija osobine ovisi o dozi dominantnog alela. Segregacija prema fenotipu odgovara cijepanju po genotipu: klase AA, Ah i aa, u omjeru 1:2:1.
Još jednom ističemo ulogu Mendela u razvoju znanosti. Nitko prije njega nije pomislio da uopće mogu postojati sklonosti znakova. Vjerovalo se da u svakom od nas postoji mali čovjek, u njemu je još jedan mali čovjek itd. Začeće ima veze s njezinim izgledom, no po mehanizmu je gotov čovječuljak prisutan već od samog početka njegovog rasta. Takve su bile dominantne ideje, koje su, naravno, imale nedostatak - prema ovoj teoriji, s velikim brojem generacija, homunkulus je trebao biti manji od elementarne čestice, ali tada nisu znali za čestice J.
Kako je Mendel znao koja je osobina dominantna, a koja recesivna? Nije znao ništa od toga, jednostavno je uzeo neki princip organiziranja iskustva. Pogodno, osobine koje je uočio bile su različite: visina, veličina, boja cvijeća, boja graha itd. Nije imao apriorni model mehanizma nasljeđivanja, izvodio ga je iz promatranja prijenosa osobine u generacijama. Još jedna značajka njegove metode. Otkrio je da je udio jedinki s recesivnim svojstvom u drugoj generaciji četvrtina svih potomaka. Odnosno, vjerojatnost da je ovaj grašak zelen je 1/4. Recimo, ispalo je u prosjeku 4 graška u jednoj mahuni. Hoće li u svakoj mahuni (ovo je potomak dva i samo dva roditelja) biti 1 zelena i 3 žuta graška? Ne. Na primjer, vjerojatnost da će biti 2 zelena graška je 1/4 x 1/4 = 1/16, a da su sva četiri zelena je 1/256. Odnosno, ako uzmete grozd graha, s četiri graška u svakom, onda će svaki 256. imati sav grašak s recesivnim svojstvima, odnosno zelenim. Mendel je analizirao potomke mnogih identičnih parova roditelja. Govorilo se o križanju jer pokazuju da se Mendelovi zakoni pojavljuju kao statistički, a temelje se na biološkom obrascu - 1:1. Odnosno, gamete različitih tipova u SVAKOJ mejozi u heterozigotu nastaju u jednakom omjeru - 1:1, a obrasci se pojavljuju statistički, budući da se analiziraju potomci stotina mejoza - Mendel je analizirao više od 1000 potomaka u križanju svake vrste .
Prvo je Mendel proučavao nasljeđivanje jednog para osobina. Zatim se zapitao što bi se dogodilo kada bi se dva para znakova promatrala u isto vrijeme. Iznad na slici, s desne strane, ovakva studija ilustrirana je mišlju o parovima znakova - boji graška i obliku graška.
Roditelji jedne vrste dali su žuti i okrugli grašak tijekom samooprašivanja. Roditelji druge vrste proizveli su zeleni i naborani grašak tijekom samooprašivanja. U prvoj generaciji dobio je sav grašak žute boje, okruglog oblika. Rezultirajuće cijepanje u drugoj generaciji prikladno se razmatra korištenjem Penetove rešetke. Dobiven je split 9:3:3:1 (žuto i okruglo: žuto i naborano: zeleno i okruglo: zeleno i naborano). Podjela za svaki par značajki događa se neovisno jedno o drugom. Omjer 9zhk + 3zhm + 3bk + 1sm odgovara nezavisnoj kombinaciji rezultata dva križanja (3g + 1h) x (3k + 1m). Odnosno, sastavi znakova ovih parova (boja i oblik) se kombiniraju neovisno.
Izračunajmo koliko smo različitih fenotipskih klasa dobili. Imali smo 2 fenotipska razreda: žuti i zeleni; a po drugoj osnovi 2 fenotipska razreda: okrugli i naborani. I ukupno će biti 2*2=4 fenotipske klase, koje smo dobili gore. Ako uzmemo u obzir tri osobine, tada će postojati 2 3 = 8 klasa fenotipskih klasa. Mendel je otišao čak do dihibridnih križanja. Nastanak svih osobina, srećom Mendel, bio je u grašku na različitim kromosomima, a u grašku je bilo 7 pari kromosoma. Stoga se pokazalo da je preuzeo osobine koje su se samostalno kombinirale u potomstvu.
Ljudi imaju 23 para kromosoma. Ako uzmemo u obzir bilo koju heterozigotnu osobinu za svaki kromosom, osoba može imati 223 ~ 8*106 fenotipskih klasa u potomstvu jednog bračnog para. Kao što je spomenuto u prvom predavanju, svatko od nas sadrži oko 1 razliku na 1000 pozicija između očevih i majčinih kromosoma, odnosno ukupno oko milijun razlika između očevih i majčinih kromosoma. Odnosno, svatko od nas je potomak milijunskog hibridnog križanja, u kojem je broj fenotipskih klasa 2.100.000. U praksi se ovaj broj fenotipskih klasa u potomstvu jednog para ne ostvaruje, jer imamo samo 23 kromosoma, a ne milijun. Ispada da je 8*10 6 donja granica moguće raznolikosti u potomstvu danog para. Na temelju toga se može shvatiti da ne mogu postojati dvije apsolutno identične osobe. Vjerojatnost mutacije danog nukleotida u DNK u jednoj generaciji je oko 10 -7 - 10 -8, odnosno za cijeli genom (3 * 10 9) bit će oko 100 de novo promjena između roditelja i djeteta. A ukupne razlike između očeve polovice vašeg genoma i polovice majke su oko 1 000 000. To znači da su stare mutacije u vašem genomu mnogo češće od novonastalih (10 000 puta).
Mendel je također proveo analizu križanja - križanje s recesivnim homozigotom. Kod potomka prve generacije kombinacija gena ima oblik AaB b. Ako ga križate s predstavnikom s potpuno recesivnim skupom gena ( aabb), tada će postojati četiri moguće klase koje će biti u omjeru 1:1:1:1, za razliku od križanja o kojem smo gore govorili, kada smo dobili podjelu od 9:3:3:1.
U nastavku su prikazani neki statistički kriteriji - koje omjere brojeva treba smatrati očekivanim, recimo 3:1. Na primjer, za 3:1 - od četiri stotine graška malo je vjerojatno da će ispasti točno 300 do 100. Ako se pokaže, na primjer, 301 do 99, onda se ovaj omjer vjerojatno može smatrati jednakim 3 prema 1. A 350 prema 50 vjerojatno nije jednako 3 prema 1.
Statistički test hi-kvadrat (χ 2) koristi se za testiranje hipoteze da promatrana distribucija odgovara očekivanoj. Ovo grčko slovo se na ruskom izgovara kao "chi", a na engleskom kao "chi" (chi).
Vrijednost χ 2 izračunava se kao zbroj kvadrata odstupanja promatranih vrijednosti od očekivane vrijednosti, podijeljen s očekivanom vrijednošću. Zatim se prema posebnoj tablici za zadanu vrijednost χ 2 nađe vrijednost vjerojatnosti da je takva razlika između promatrane i očekivane vrijednosti slučajna. Ako je vjerojatnost manja od 5%, onda se odstupanje ne smatra slučajnim (broj od pet posto se bira dogovorom).
Hoće li uvijek postojati neka nasljedno unaprijed određena osobina? Naposljetku, ova zadana pretpostavka temelji se na tumačenju podataka do kojih je došao Mendel.
Ispada da to može ovisiti o mnogo razloga. Kod ljudi postoji takva naslijeđena osobina - šestoprstost. Iako mi, kao i svi kralježnjaci, inače imamo pet prstiju.
Vjerojatnost ispoljavanja depozita osobine u obliku promatrane osobine (ovdje šesteroprstost) može biti manja od 100%. Na fotografiji osoba ima 6 prstiju na obje noge. A njegov blizanac ne mora nužno pokazati ovaj znak. Udio pojedinaca s danim genotipom koji pokazuju odgovarajući fenotip nazvan je penetrantnošću (ovaj termin uveo je ruski genetičar Timofejev-Resovsky).
U nekim slučajevima, šesti nožni prst može jednostavno biti naznačen rastom kože. Timofeev-Resovsky je predložio nazvati stupanj manifestacije osobine u individualnoj ekspresivnosti.
Posebno se jasno ne može ući u trag 100% povezanosti genotipa s fenotipom u proučavanju jednojajčanih blizanaca. Njihova je genetska konstitucija jedan prema jedan, a znakovi im se u različitom stupnju podudaraju. Ispod je tablica koja prikazuje podudarnost znakova za identične i neidentične blizance. Kao znakovi u ovoj tablici uzimaju se razne bolesti.
Osobina koja je prisutna kod većine jedinki u njihovom prirodnom staništu naziva se divlji tip. Najčešća osobina često je dominantna. Takav odnos može imati adaptivnu vrijednost korisnu za vrstu. Kod ljudi dominantne osobine su npr. crna kosa, tamne oči, kovrčava kosa. Usput, budući da su odgovarajući geni na različitim kromosomima, možete dobiti kovrčavog crnca koji će biti plav - ništa to ne zabranjuje.
Zašto se događa da kod monohibridnog križanja tri genotipska razreda u potomstvu druge generacije u nekim slučajevima odgovaraju trima fenotipskim klasama (patlidžan plavoljubičasti i bijeli), a u drugom slučaju dvije klase (žuti ili zeleni grašak) ? Zašto je očitovanje dominantne osobine u jednom slučaju nepotpuno, a u drugom potpuno? Može se povući analogija s fotografskim filmom. Ovisno o količini svjetla, okvir može ispasti potpuno proziran, siv i potpuno crn. Isto je i s genima. Na primjer, kukuruz ima Y gen, koji određuje stvaranje vitamina A. Kada se doza gena Y po stanici poveća s jedan na tri, aktivnost enzima koji kodira mijenja se linearno i, u ovom slučaju, stvaranje vitamin A i povećava se boja zrna. (Kod kukuruza je glavni dio zrna endosperm. Svaka stanica endosperma ima tri genoma – dva od mame i jedan od tate). To jest, mnoge osobine kvantitativno ovise o dozi alela. Što je više kopija alela željenog tipa, to će biti veća vrijednost osobine koju on kontrolira. Takav odnos se stalno koristi u biotehnologiji.
Mendel sigurno nije mogao otkriti svoje zakone. Istraživanja na grašku omogućila su Mendelu da otkrije njegove zakone, jer je grašak samooprašujuća biljka, pa stoga homozigot bez prisile. Tijekom samooprašivanja udio heterozigota opada proporcionalno dva na potenciju broja generacije. To je bila Mendelova sreća - ako je udio heterozigota bio velik, tada se ne bi uočili nikakvi obrasci. Kada je potom uzeo križne oprašivače, obrasci su se pokvarili, što je jako uznemirilo Mendela, jer je mislio da je otkrio nešto privatno. Ispostavilo se da nije.
Gore smo govorili o nasljeđivanju kvalitativnih osobina, a obično je većina osobina kvantitativna. Njihova genetska kontrola je prilično komplicirana. Kvantitativni znakovi opisuju se kroz prosječnu vrijednost vrijednosti predznaka i raspon varijacija, koji se naziva reakcijska norma. I prosječna vrijednost i brzina reakcije su specifični pokazatelji koji ovise i o genotipu i o uvjetima okoliša. Na primjer, očekivani životni vijek osobe. Iako Biblija kaže da su proroci živjeli 800 godina, sada je jasno da nitko ne živi više od 120-150 godina. Miš, na primjer, živi dvije godine, iako je i sisavac. Naša visina, naša težina - sve su to kvantitativni znakovi. Nema ljudi visokih 3-4 metra, iako ima npr. slonova. Svaka vrsta ima svoj prosjek za svako kvantitativno svojstvo i svoj raspon varijacija.
U proučavanju kvalitativnih osobina otvoreni su obrasci nasljeđivanja.
Većina naših značajki su kvantitativne.
Vrijednosti vrijednosti osobina u reprezentativnom uzorku jedinki određene vrste karakteriziraju određeni prosjek i širina njegove varijacije, što se naziva norma reakcije i ovisi kako o genotipu tako i o uvjetima za formiranje. osobine.
Tema 4.2 Osnovni obrasci
nasljedstvo
Terminologija 1.Alternativa- Kontrastne značajke. 2. čiste linije- biljke u nizu kod kojih se ne opaža cijepanje tijekom samooprašivanja. 3. hibridna metoda- Dobivanje hibridnog potomstva i njegova analiza. 4. roditeljske osobe- R. 5. mužjaci – ♂. 6. ženki – ♀. 7. Križanje– X. 8. hibridi F 1 , F 2 , F n . devet. Monohibridni- križanje jedinki s jednom kontrastnom osobinom. Obrasci nasljeđivanja osobina Kvantitativne obrasce nasljeđivanja osobina otkrio je češki botaničar amater G. Mendel. Postavivši za cilj otkriti obrasce nasljeđivanja osobina, prije svega je skrenuo pozornost na izbor predmeta proučavanja. Za svoje pokuse G. Mendel je odabrao grašak - one njegove sorte koje su se jasno razlikovale jedna od druge na više načina. Jedna od najznačajnijih točaka u cijelom radu bila je određivanje broja znakova po kojima bi se biljke koje se križaju trebale razlikovati. G. Mendel je prvi put shvatio da se, počevši od najjednostavnijeg slučaja – razlike između roditelja u jednoj osobini i postupno komplicirajući zadatak, može nadati da će se razotkriti cijeli splet obrazaca prijenosa osobina s generacije na generaciju, t.j. njihovo nasljedstvo. Ovdje se otkrila stroga matematika njegova razmišljanja. Upravo je taj pristup omogućio G. Mendelu da jasno planira daljnje kompliciranje eksperimenata. U tom je pogledu Mendel stajao iznad svih suvremenih biologa. Druga važna značajka njegova istraživanja bila je da je za pokuse birao organizme koji pripadaju čistim linijama, t.j. takve biljke kod kojih u nizu generacija tijekom samooprašivanja nije uočeno cijepanje prema proučavanom svojstvu. Ništa manje važna je činjenica da je promatrao nasljeđivanje alternativa, t.j. kontrastne značajke. Na primjer, cvjetovi jedne biljke bili su ljubičasti, a drugi bijeli, biljka je bila visoka ili niska, grah je bio glatki ili naborani i tako dalje. Uspoređujući rezultate pokusa i teorijskih proračuna, G. Mendel je posebno istaknuo prosječnu statističku prirodu zakona koje je otkrio. Dakle, metoda križanja jedinki koje se razlikuju po alternativnim osobinama, t.j. hibridizacija, praćena strogim razmatranjem raspodjele roditeljskih osobina u potomstvu, naziva se hibridiološka. Obrasci nasljeđivanja osobina, koje je identificirao G. Mendel i koji su potvrdili mnogi biolozi na raznim objektima, trenutno se formuliraju u obliku zakona koji su univerzalne prirode. Zakon uniformnosti prve generacije hibrida Monohibridno križanje. Za ilustraciju zakona uniformnosti prve generacije - Mendelovog prvog zakona, reproducirajmo njegove pokuse na monohibridnom križanju biljaka graška. Monohibrid je križanje dvaju organizama koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih svojstava. Posljedično, takvim križanjem se prate obrasci nasljeđivanja samo dvije varijante osobine, čiji je razvoj posljedica para alelnih gena. Na primjer, znak je boja sjemena, opcije su žute ili zelene. Sve ostale značajke karakteristične za ove organizme nisu uzete u obzir. Ako križate biljke graška sa žutim i zelenim sjemenkama, tada će svi hibridni potomci dobiveni kao rezultat ovog križanja imati žuto sjeme. Ista se slika uočava i pri križanju biljaka koje imaju glatki i naborani oblik sjemena - sve će sjeme u hibridima biti glatko. Posljedično, samo jedno od svakog para alternativnih osobina pojavljuje se u hibridu prve generacije. Drugi znak, takoreći, nestaje, ne pojavljuje se. Prevlast osobine jednog od roditelja u hibridu Mendel naziva dominacija. Osobina koja se očituje kod hibrida prve generacije i potiskuje razvoj druge osobine nazivala se dominantnom, suprotnom, t.j. potisnuta osobina je recesivna. Uobičajeno je da se dominantna osobina označava velikim slovom (A), a recesivna osobina malim slovom (a). Mendel je u pokusima koristio biljke koje pripadaju različitim čistim linijama, odnosno sortama, čiji su potomci u dugom nizu generacija bili slični svojim roditeljima. Stoga su u ovim biljkama oba alelna gena ista. Dakle, ako postoje dva identična alelna gena u genotipu organizma, t.j. dva gena koja su apsolutno identična u nukleotidnom slijedu, takav se organizam naziva homozigotnim. Organizam može biti homozigot za dominantne (AA) ili recesivne (aa) gene. Ako se alelni geni međusobno razlikuju po nukleotidnom nizu, na primjer, jedan je dominantan, a drugi recesivan (Aa), takav se organizam naziva heterozigotnim. Mendelov prvi zakon naziva se i zakon dominacije ili uniformnosti, budući da svi pojedinci prve generacije imaju istu manifestaciju osobine svojstvene jednom od roditelja. Formulira se ovako: Pri križanju dvaju organizama koji pripadaju različitim čistim linijama (dva homozigota), koji se međusobno razlikuju po paru alternativnih svojstava, cijela prva generacija hibrida (F 1) bit će ujednačena i nosit će osobinu jednog roditelja. S obzirom na boju, Mendel je ustanovio da će crvena ili crna dominirati nad bijelom, s tim da su ružičasta i siva, različite zasićenosti, međuboje. Mendel je predložio grafičke simbole za znakove: P - roditelji, ♂ - muško, ♀ - žensko,, - gamete, X - križanje, F 1, F 2, F n - potomstvo. Prvi Mendelov zakon prikazan je na slici 1.
Slika 1. Mendelov prvi zakon
Svi potomci imaju istu međuboju, što nije u suprotnosti s Mendelovim prvim zakonom.
test pitanja
1. Mendelov biološki materijal. 2. Alternativne značajke u Mendelovim pokusima. 3. Čiste linije i njihova definicija. 4. Bit hibridiološke metode. 5. Monohibridno križanje. 6. Dominantne i recesivne osobine. 7. Alelni geni. 8. Prvi Mendelov zakon. Zakon uniformnosti.
Tema 4.2.1 Nepotpuna dominacija gena
Terminologija 1. alelni geni- geni koji se nalaze u istim lokusima homolognih kromosoma. 2. dominantna osobina- potiskivanje razvoja drugog. 3. recesivno svojstvo- potisnuti. 4. Homozigot Zigot koji ima iste gene. 5. heterozigot Zigot koji ima različite gene. 6. Podjela- divergencija osobina u potomstvu. 7. Prijelaz preko- križanje kromosoma. U heterozigotnom stanju dominantni gen ne potiskuje uvijek u potpunosti manifestaciju recesivnog gena. U nekim slučajevima F 1 hibrid ne reproducira u potpunosti niti jedno roditeljsko svojstvo, a izraženost osobine je srednje prirode s većim ili manjim odstupanjem prema dominantnom ili recesivnom stanju. Ali svi pojedinci ove generacije pokazuju ujednačenost u ovoj osobini. Srednja priroda nasljeđivanja u prethodnoj shemi nije u suprotnosti s Mendelovim prvim zakonom, budući da su svi potomci F 1 ujednačeni. nepotpuna dominacija je raširena pojava. Otkriveno je proučavanjem nasljeđivanja boje cvijeća kod zmajeva, strukture ptičjeg perja, boje vune kod goveda i ovaca, biokemijskih karakteristika kod ljudi itd. Višestruki alelizam. Do sada su ispitani primjeri u kojima je isti gen bio predstavljen s dva alela – dominantnim (A) i recesivnim (a). Ova dva stanja gena su posljedica mutacije. Gen može mutirati više puta. Kao rezultat, nastaje nekoliko varijanti alelnih gena. Sveukupnost ovih alelnih gena, koji određuju raznolikost opcija osobina, naziva se nizom alelnih gena. Pojava takve serije zbog ponovljene mutacije jednog gena naziva se višestruki alelizam ili višestruki alelomorfizam. Gen A može mutirati u stanje 1, a 2, a 3 i n. Gen B smješten u drugom lokusu nalazi se u stanju b 1 , b 2 , b 3 , b n . Na primjer, kod muhe Drosophila poznat je niz alela gena za boju očiju, koji se sastoji od 12 članova: crveni, koralj, trešnja, marelica itd. na bijelu, determiniranu recesivnim genom. Kunići imaju niz višestrukih alela za boju dlake. To uzrokuje razvoj čvrste boje ili nedostatak pigmentacije (albinizam). Članovi iste serije alela mogu biti u različitim dominantno-recesivnim odnosima jedni s drugima. Treba imati na umu da samo dva gena iz niza alela mogu biti u genotipu diploidnih organizama. Preostali aleli ovog gena u različitim kombinacijama uključeni su u parovima u genotipove drugih jedinki ove vrste. Dakle, multipli alelizam karakterizira raznolikost genskog fonda, t.j. ukupnost svih gena koji čine genotipove određene skupine jedinki ili cijele vrste. Drugim riječima, višestruki alelizam je osobina vrste, a ne individualna osobina. Mendelov drugi zakon - Zakon cijepanja Ako se potomci prve generacije, identični u pogledu osobine koja se proučava, križaju među sobom, tada se u drugoj generaciji osobine oba roditelja pojavljuju u određenom brojčanom omjeru: 3/4 jedinki imat će dominantnu osobinu, 1 /4 - recesivan. Prema genotipu, F 2 će sadržavati 25% jedinki homozigotnih za dominantne alele, 50% organizama bit će heterozigotnih, a 25% potomaka će biti homozigotnih za recesivne alele. Pojava u kojoj križanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomstva, od kojih neki nose dominantnu osobinu, a neki su recesivni, naziva se cijepanje. Stoga je cijepanje raspodjela dominantnih i recesivnih osobina među potomcima u određenom brojčanom omjeru. Recesivno svojstvo kod hibrida prve generacije ne nestaje, već se samo potiskuje i očituje u drugoj hibridnoj generaciji. Dakle, Mendelov drugi zakon (vidi sliku 2) može se formulirati na sljedeći način: kada se dva potomka prve generacije križaju jedan s drugim (dva heterozigota), u drugoj generaciji se uočava cijepanje u određenom brojčanom omjeru: prema fenotip 3:1, prema genotipu 1:2:1.
Slika 2. Mendelov drugi zakon
Uz nepotpunu dominaciju u potomstvu F 2 hibrida, cijepanje po genotipu i fenotipu poklapa se (1:2:1). Zakon čistoće gameta Ovaj zakon odražava bit procesa formiranja gameta u mejozi. Mendel je sugerirao da se nasljedni čimbenici (geni) ne miješaju tijekom stvaranja hibrida, već da ostaju nepromijenjeni. U tijelu hibrida F, od križanja roditelja koji se razlikuju po alternativnim osobinama, prisutna su oba čimbenika – dominantni i recesivni. U obliku osobine očituje se dominantni nasljedni faktor, dok je recesivni potisnut. Komunikacija među generacijama tijekom spolnog razmnožavanja provodi se putem zametnih stanica – gameta. Stoga se mora pretpostaviti da svaka gameta nosi samo jedan faktor para. Tada će tijekom oplodnje spajanje dviju spolnih stanica, od kojih svaka nosi recesivni nasljedni faktor, dovesti do nastanka organizma s recesivnim svojstvom koje se manifestira fenotipski. Spajanje gameta koje nose dominantni faktor, odnosno dvije gamete, od kojih jedna sadrži dominantni, a druga recesivni faktor, dovest će do razvoja organizma s dominantnim svojstvom. Dakle, do pojave u drugoj generaciji (F 2) recesivnog svojstva jednog od roditelja (P) može doći samo ako su ispunjena dva uvjeta: 1. Ako nasljedni čimbenici ostaju nepromijenjeni kod hibrida. 2. Ako zametne stanice sadrže samo jedan nasljedni faktor iz alelnog para. Dijeljenje osobina u potomstvu pri križanju heterozigotnih jedinki, Mendel je objasnio činjenicom da su gamete genetski čiste, t.j. nose samo jedan gen iz alelnog para. Zakon čistoće gameta može se formulirati na sljedeći način: tijekom stvaranja zametnih stanica u svaku gametu ulazi samo jedan gen iz alelnog para (iz svakog para alela). Citološki dokaz zakona čistoće gameta je ponašanje kromosoma u mejozi: u prvoj mejotičkoj diobi homologni kromosomi ulaze u različite stanice, a u anafazi druge kromosome kćeri, koji zbog križanja mogu sadržavati različite alela istog gena. Poznato je da u svakoj stanici tijela postoji potpuno isti diploidni skup kromosoma. Dva homologna kromosoma sadrže dva identična alelna gena. Formiranje genetski "čistih" gameta prikazano je na dijagramu na slici 3.
Slika 3. Formiranje "čistih" gameta
Kada se muške i ženske gamete spoje, nastaje hibrid koji ima diploidni skup kromosoma (vidi sliku 4).
Slika 4. Hibridna formacija
Kao što se vidi iz dijagrama, zigota prima polovicu kromosoma od očinskog organizma, a polovicu od majčinog organizma. Tijekom formiranja gameta u hibridu, homologni kromosomi također ulaze u različite stanice tijekom prve mejotičke diobe (vidi sliku 5).
Slika 5. Formiranje dvije vrste gameta
Za ovaj alelni par formiraju se dvije vrste gameta. Dakle, citološka osnova zakona čistoće gameta, kao i cijepanja svojstava u potomstvu tijekom monohibridnog križanja, je divergencija homolognih kromosoma i stvaranje haploidnih stanica u mejozi. Analizirajući križ Hibridiološka metoda koju je razvio Mendel za proučavanje nasljedstva omogućuje utvrđivanje je li organizam homozigotan ili heterozigotan ako ima dominantan fenotip za gen koji se proučava. Je li pasmina čista? Da bi se to postiglo, križaju se jedinka s nepoznatim genotipom i organizam homozigot za recesivni alel s recesivnim fenotipom. Ako je dominantna jedinka homozigotna, potomci iz takvog križanja bit će ujednačeni i neće doći do cijepanja (vidi sliku 6).
Slika 6. Križanje dominantnih jedinki.
Drugačija će se slika dobiti ako je organizam koji se proučava heterozigotan (vidi sliku 7).
Slika 7. Križanje heterozigotnih jedinki.
Cijepanje će se dogoditi u omjeru 1:1 prema fenotipu. Križanje ovog rezultata dokaz je formiranja dvije varijante gameta kod jednog od roditelja, t.j. njegova heterozigotnost nije čista pasmina (vidi sliku 8).
Slika 8. Cijepanje će se dogoditi u omjeru 1:1 prema fenotipu.
test pitanja
1. Nepotpuna dominacija i njezino očitovanje u prirodi. 2. Bit višestrukog alelizma. 3. II-Mendelov zakon. zakon cijepanja. 4. Zakon čistoće gameta. 5. Citološki dokaz za zakon čistoće gameta. 6. Analiza križanja, njegove biti i značenja.
Tema 4.2.2 III Mendelov zakon – zakon neovisnosti
kombinacija značajki
Terminologija 1. Dihibridni križ- križanje na dvije suprotne osobine. 2. Diheterozigotni organizmi- organizmi heterozigotni za dva para alelnih gena. 3. Pannet rešetka- grafička metoda za izračun rezultata križanja. 4. Rekombinacija- rekombinacija značajki. 5. Prijelaz preko- pojava novih znakova s preklapanjem kromosoma. 6. Morganida je udaljenost između gena. Dihibridna i polihibridna križanja Organizmi se međusobno razlikuju po mnogo čemu. Moguće je uspostaviti obrasce nasljeđivanja dva ili više parova alternativnih svojstava dihibridnim ili polihibridnim križanjem. Za dihibridna križanja Mendel je koristio homozigotne biljke graška koje se razlikuju po dva para osobina - boji sjemena (žuta i zelena) i obliku sjemena (glatka i naborana). Dominantni su bili žuta boja (A) i glatki oblik sjemena (B). Svaka biljka proizvodi jednu sortu gameta prema proučavanim alelima. Kada se gamete spoje, svo potomstvo će biti ujednačeno (vidi sliku 9).
Slika 9. Fuzija gameta
Organizmi koji su heterozigotni za dva para alelnih gena nazivaju se diheterozigoti. Tijekom formiranja gameta kod hibrida u gametu ulazi samo jedan od svakog para alelnih gena, dok zbog slučajne divergencije očevog i majčinog kromosoma u prvoj diobi mejoze gen A može pasti u jednu gametu s genom B ili s genom b, baš kao što se gen a može ujediniti u jednu gametu s genom B ili s genom b (vidi sliku 10).
Slika 10. Formiranje gameta u hibridu
Stol 1.
Obrada rezultata dihibridnog križanja
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Zakoni nasljeđivanja osobina G. Mendela opisuju primarne principe prijenosa nasljednih karakteristika s roditeljskih organizama na njihovu djecu; ti principi leže u osnovi klasične genetike. Te je zakone otkrio Mendel kao rezultat križanja organizama (u ovom slučaju biljaka) s različitim genotipovima. Obično opišite jedno pravilo i dva zakona.
Pravilo uniformnosti za hibride prve generacije
Prilikom križanja sjemenskog graška sa stabilnim svojstvima - ljubičastim i bijelim cvjetovima, Mendel je primijetio da su nastali hibridi svi s ljubičastim cvjetovima, među njima nije bilo niti jednog bijelog. Mendel je ponovio eksperimente više puta, koristeći druge znakove. Na primjer, ako je ukrstio grašak sa žutim i zelenim sjemenkama, potomci su imali žute sjemenke, kada je ukrstio grašak s glatkim i naboranim sjemenkama, potomci su imali glatke sjemenke. Potomci od visokih i niskih biljaka bili su visoki.
Tako, hibridi prve generacije uvijek stječu jednu od roditeljskih osobina. Jedan znak (jači, dominantni) uvijek potiskuje drugi (slabiji, recesivni). Takav fenomen se zove potpuna dominacija.
Ako gornje pravilo primijenimo na osobu, recimo, na primjeru smeđih i plavih očiju, onda se to objašnjava na sljedeći način. Ako kod jednog homozigotnog roditelja u genomu oba gena određuju smeđu boju očiju (označavamo takav genotip kao AA), a u drugom, također homozigotnom, oba gena određuju plavu boju očiju (označavamo takav genotip kao aa), tada će haploidne gamete koje proizvode uvijek nositi ili gen ALI, ili a(vidi dijagram ispod).
Shema prijenosa osobina pri križanju homozigotnih organizama
Tada će sva djeca imati genotip Ah, ali će svi imati smeđe oči jer je gen za smeđe oči dominantan nad genom za plave oči.
Sada razmislite što se događa ako se križaju heterozigotni organizmi (ili hibridi prve generacije). U ovom slučaju hoće dijeljenje značajki u određenim kvantitativnim izrazima.
Zakon cijepanja obilježja ili Mendelov prvi zakon
Ako je a heterozigotni potomci prve generacije, identični po proučavanoj osobini, križaju se među sobom, zatim se u drugoj generaciji pojavljuju osobine oba roditelja u određenom brojčanom omjeru: 3/4 jedinki imat će dominantnu osobinu, 1/4 će imati recesivnu osobinu(vidi dijagram ispod).
Shema nasljeđivanja osobina pri križanju heterozigotnih organizama
Fenomen u kojem križanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomstva, od kojih neki nose dominantnu osobinu, a neki su recesivni, tzv. cijepanje. Kako razumijemo, recesivno svojstvo kod hibrida prve generacije nije nestalo, već je samo potisnuto i pojavilo se u drugoj hibridnoj generaciji. Mendel je prvi shvatio da se tijekom formiranja hibrida nasljedni čimbenici ne miješaju i ne "zamagljuju", već ostaju nepromijenjeni. U hibridnom organizmu prisutna su oba čimbenika (geni), ali se kao osobina očituje samo dominantni nasljedni čimbenik.
Komunikacija između generacija tijekom spolnog razmnožavanja odvija se putem zametnih stanica, svaka gameta nosi samo jedan faktor iz para. Spajanje dviju gameta, od kojih svaka nosi jedan recesivni nasljedni faktor, rezultirat će organizmom s recesivnim svojstvom. Spajanje gameta, od kojih svaka nosi dominantni faktor, ili dvije gamete, od kojih jedna sadrži dominantni, a druga recesivni faktor, dovodi do razvoja organizma s dominantnom osobinom.
Mendel je cijepanje tijekom križanja heterozigotnih jedinki objasnio činjenicom da gamete nose samo jedan gen iz alelnog para ( zakon čistoće gameta). Doista, to je moguće samo ako geni ostanu nepromijenjeni, a gamete sadrže samo jedan gen iz para. Prikladno je proučavati odnose značajki koristeći takozvanu Punnettovu rešetku:
| A (0,5) | a (0,5) | |
| A (0,5) | AA (0,25) | Aa (0,25) |
| a (0,5) | Aa (0,25) | aa (0,25) |
Zbog statističke vjerojatnosti, s dovoljno velikim brojem gameta u potomstvu, 25% genotipova bit će homozigotno dominantno, 50% - heterozigotno, 25% - homozigotno recesivno, tj. utvrđen je matematički omjer AA:2Ah:1aa. U skladu s tim, prema fenotipu, potomci druge generacije tijekom monohibridnog križanja distribuiraju se u omjeru 3: 1 - 3 dijela jedinki s dominantnim svojstvom, 1 dio jedinki s recesivnim.
Ne treba zaboraviti da je raspodjela gena i njihov ulazak u gamete vjerojatnosne prirode. Mendelov pristup analizi potomaka bio je kvantitativan, statistički: svi potomci s danim stanjem osobine (na primjer, glatki ili naborani grašak) spojeni su u jednu skupinu, njihov broj je prebrojan, koji je uspoređen s brojem potomaka s različitim stanje osobina (naborani grašak). Ova analiza u paru osigurala je uspjeh njegovih zapažanja. Kod osobe može biti vrlo teško uočiti takvu raspodjelu – potrebno je da jedan roditeljski par ima barem desetak djece, što je prilično rijetka pojava u modernom društvu. Tako da se može dogoditi da se jedno jedno dijete rodi smeđookim roditeljima, i to ono plavookim, što na prvi pogled krši sve zakone genetike. U isto vrijeme, ako eksperimentirate s Drosophila ili laboratorijskim miševima, Mendelove zakone je prilično lako promatrati.
Treba reći da je Mendel u određenom smislu imao sreće - od samog početka je za predmet odabrao prikladnu biljku - grašak u boji. Kad bi naišao, na primjer, na biljke poput noćne ljepote ili zmajeva, rezultat bi bio nepredvidljiv. Činjenica je da u snapdragons heterozigotne biljke dobivene križanjem homozigotnih biljaka s crvenim i bijelim cvjetovima imaju ružičaste cvjetove. Međutim, niti jedan od alela se ne može nazvati niti dominantnim niti recesivnim. Taj se fenomen može objasniti činjenicom da složeni biokemijski procesi zbog različitog rada alela ne dovode nužno do alternativnih međusobno isključivih rezultata. Rezultat može biti srednji, ovisno o karakteristikama metabolizma u određenom organizmu, u kojem uvijek postoji mnogo opcija, ranžiranih mehanizama ili paralelnih procesa s različitim vanjskim manifestacijama.
Ovaj fenomen se zove nepotpuna dominacija ili kodominacije, prilično je česta, uključujući i kod ljudi. Primjer je sustav ljudskih krvnih grupa MN (napomenimo usput da je ovo samo jedan od sustava, postoje mnoge klasifikacije krvnih grupa). Svojedobno su Landsteiner i Levin ovaj fenomen objasnili činjenicom da eritrociti na svojoj površini mogu nositi ili jedan antigen (M), ili drugi (N), ili oba zajedno (MN). Ako je u prva dva slučaja riječ o homozigotima (MM i NN), onda se u heterozigotnom stanju (MN) očituju oba alela, dok se oba pojavljuju (dominiraju), pa otuda i naziv – kodominacija.
Zakon o neovisnom nasljeđivanju likova, ili Mendelov drugi zakon
Ovaj zakon opisuje raspodjelu obilježja pod tzv dihibridna i polihibridni križanje, tj. kada se križane jedinke razlikuju po dvije ili više karakteristika. U Mendelovim pokusima križane su biljke koje su se razlikovale po nekoliko parova osobina, kao što su: 1) bijeli i ljubičasti cvjetovi i 2) žute ili zelene sjemenke. Istovremeno, nasljeđivanje svake osobine slijedilo je prva dva zakona, a osobine su se kombinirale neovisno jedna o drugoj. Očekivano, prva generacija nakon križanja imala je dominantan fenotip u svim aspektima. Druga generacija slijedila je formulu 9:3:3:1, odnosno 9/16 primjeraka bilo je s ljubičastim cvjetovima i žutim graškom, 3/16 s bijelim cvjetovima i žutim graškom, još 3/16 s ljubičastim cvjetovima i zelenim graškom, i, konačno, 1/16 - s bijelim cvjetovima i zelenim graškom. To je bilo zato što je Mendel uspješno odabrao osobine čiji su geni bili na različitim kromosomima graška. Mendelov drugi zakon je ispunjen samo u slučajevima kada se analizirani parovi gena nalaze na različitim kromosomima. Prema pravilu frekvencije gameta, osobine se kombiniraju neovisno jedna o drugoj, a ako su na različitim kromosomima, nasljeđivanje osobina dolazi neovisno.
1. i 2. Mendelov zakon su univerzalni, ali se stalno nalaze iznimke od 3. zakona. Razlog tome postaje jasan ako se sjetimo da u jednom kromosomu ima mnogo gena (kod ljudi od nekoliko stotina do tisuću ili više). Ako su geni na istom kromosomu, onda povezano nasljeđivanje. U ovom slučaju znakovi se prenose u parovima ili skupinama. Geni koji se nalaze na istom kromosomu nazivaju se u genetici grupe spojki. Najčešće se zajedno prenose osobine određene genima koji su blizu jedan drugome na kromosomu. Takvi geni se nazivaju usko povezan. Istodobno, geni koji se nalaze daleko jedan od drugog ponekad su povezani. Razlog ovakvog različitog ponašanja gena je posebna pojava izmjena materijala između kromosoma tijekom formiranja gameta, posebno u fazi profaze prve diobe mejoze.
Ovaj fenomen je detaljno proučavala Barbara McClintock (Nobelova nagrada za fiziologiju i medicinu 1983.) i nazvana je križanjem. Prijelaz preko nije ništa drugo nego izmjena homolognih regija između kromosoma. Ispostavilo se da svaki pojedini kromosom ne ostaje nepromijenjen tijekom prijenosa s generacije na generaciju, on može "ponijeti sa sobom" homologni dio iz svog uparenog kromosoma, dajući tome, zauzvrat, dio svoje DNK.
Kod ljudi je prilično teško utvrditi povezanost gena, kao i identificirati križanje zbog nemogućnosti proizvoljnih križanja (ne možete prisiliti ljude da daju potomstvo u skladu s nekim znanstvenim zadacima!), Stoga su takvi podaci dobiveni uglavnom o biljkama, kukcima i životinjama. Ipak, zahvaljujući proučavanju velikih obitelji u kojima postoji nekoliko generacija, kod ljudi su poznati primjeri autosomnog povezivanja (tj. zajedničkog prijenosa gena smještenih na autosomima). Na primjer, postoji bliska veza između gena koji kontroliraju Rh faktor (Rh) i sustava antigena krvne grupe MNS-a. Kod ljudi su poznatiji slučajevi povezanosti određenih osobina sa spolom, odnosno u vezi sa spolnim kromosomima.
Crossing over općenito poboljšava kombinativna varijabilnost, tj. doprinosi većoj raznolikosti ljudskih genotipova. U tom smislu, ovaj proces je od velike važnosti za. Koristeći činjenicu da što su geni udaljeniji na istom kromosomu, to su više podložni križanju, Alfred Sturtevant je izgradio prve karte kromosoma Drosophile. Danas su dobivene potpune fizikalne karte svih ljudskih kromosoma, odnosno zna se u kojem se slijedu i koji se geni nalaze na njima.
Mendelovi zakoni
Shema prvog i drugog Mendelovog zakona. 1) Biljka s bijelim cvjetovima (dvije kopije recesivnog alela w) križa se s biljkom s crvenim cvjetovima (dvije kopije dominantnog alela R). 2) Sve biljke potomke imaju crvene cvjetove i isti genotip Rw. 3) Kod samooplodnje 3/4 biljaka druge generacije ima crvene cvjetove (genotipovi RR + 2Rw), a 1/4 bijele cvjetove (ww).
Mendelovi zakoni- to su principi prijenosa nasljednih osobina s roditeljskih organizama na njihove potomke, koji proizlaze iz eksperimenata Gregora Mendela. Ti su principi bili temelj klasične genetike i kasnije su objašnjeni kao posljedica molekularnih mehanizama nasljeđa. Iako se u udžbenicima na ruskom jeziku obično opisuju tri zakona, Mendel nije otkrio "prvi zakon". Među pravilnostima koje je otkrio Mendel od posebne je važnosti "hipoteza čistoće gameta".
Priča
Početkom 19. stoljeća J. Goss je eksperimentirajući s graškom pokazao da se križanjem biljaka sa zelenkasto-plavim graškom i žućkasto-bijelim, dobivaju žuto-bijele u prvoj generaciji. Međutim, tijekom druge generacije ponovno su se pojavile recesivne osobine koje se nisu pojavile u hibridima prve generacije, a kasnije ih je nazvao Mendel, a biljke s njima nisu dale cijepanje tijekom samooprašivanja.
O. Sarzhe, provodeći pokuse na dinjama, usporedio ih je prema pojedinačnim karakteristikama (pulpa, kora, itd.) Također je utvrdio odsutnost miješanja karakteristika koje nisu nestale među potomcima, već su se samo preraspodijelile među njima. S. Noden, križajući različite vrste droge, otkrio je prevlast znakova droge Datula tatula iznad Datura stramonium, a nije ovisilo o tome koja je biljka majka, a koja otac.
Tako je do sredine 19. stoljeća otkriven fenomen dominacije, ujednačenost hibrida u prvoj generaciji (svi hibridi prve generacije su međusobno slični), cijepanje i kombinatorika karaktera u drugoj generaciji. Ipak, Mendel je, visoko cijeneći rad svojih prethodnika, istaknuo da oni nisu pronašli univerzalni zakon za nastanak i razvoj hibrida, a njihovi eksperimenti nisu bili dovoljno pouzdani za određivanje brojčanih omjera. Pronalaženje tako pouzdane metode i matematička analiza rezultata, koja je pomogla u stvaranju teorije nasljeđa, glavna je Mendelova zasluga.
Metode i tijek Mendelovog rada
- Mendel je proučavao kako se nasljeđuju pojedinačne osobine.
- Mendel je od svih znakova odabrao samo alternativne - one koji su imali dvije jasno različite opcije za njegove sorte (sjeme je ili glatko ili naborano; nema međuopcija). Takvo svjesno sužavanje istraživačkog zadatka omogućilo je jasno utvrđivanje općih obrazaca nasljeđivanja.
- Mendel je planirao i izveo veliki eksperiment. Od sjemenskih kuća dobio je 34 sorte graška, od kojih je odabrao 22 "čiste" (ne cijepaju se prema proučavanim karakteristikama tijekom samooprašivanja) sorte. Zatim je izvršio umjetnu hibridizaciju sorti, a dobiveni hibridi su se međusobno križali. Proučavao je nasljeđivanje sedam osobina, proučavajući ukupno oko 20.000 hibrida druge generacije. Eksperiment je olakšan uspješnim odabirom objekta: grašak je inače samooprašivač, ali je lako izvesti umjetnu hibridizaciju.
- Mendel je bio jedan od prvih u biologiji koji je koristio precizne kvantitativne metode za analizu podataka. Na temelju svog poznavanja teorije vjerojatnosti, shvatio je potrebu analiziranja velikog broja križanja kako bi se eliminirala uloga slučajnih odstupanja.
Manifestaciju u hibridima osobine samo jednog od roditelja Mendel je nazvao dominacijom.
Zakon uniformnosti hibrida prve generacije(Prvi Mendelov zakon) - pri križanju dvaju homozigotnih organizama koji pripadaju različitim čistim linijama i koji se međusobno razlikuju u jednom paru alternativnih manifestacija osobine, cijela prva generacija hibrida (F1) bit će ujednačena i nosit će manifestaciju osobina jednog od roditelja.
Ovaj zakon je također poznat kao "zakon dominacije osobina". Njegova se formulacija temelji na konceptu čista linija u pogledu osobine koja se proučava - u suvremenom jeziku to znači homozigotnost jedinki za ovu osobinu. Mendel je, s druge strane, formulirao čistoću osobine kao odsutnost manifestacija suprotnih osobina kod svih potomaka u nekoliko generacija dane jedinke tijekom samooprašivanja.
Pri križanju čistih linija graška s ljubičastim cvjetovima i graška s bijelim cvjetovima, Mendel je primijetio da su uzašli potomci biljaka svi s ljubičastim cvjetovima, među njima nije bilo niti jednog bijelog. Mendel je ponovio eksperiment više puta, koristeći druge znakove. Ako je ukrstio grašak sa žutim i zelenim sjemenkama, svi potomci su imali žuto sjeme. Ako je ukrstio grašak s glatkim i naboranim sjemenkama, potomci su imali glatke sjemenke. Potomci od visokih i niskih biljaka bili su visoki. Dakle, hibridi prve generacije uvijek su ujednačeni po ovoj osobini i stječu osobinu jednog od roditelja. Ovaj znak (jači, dominantan), uvijek potiskuje drugo ( recesivan).
Sudominacija i nepotpuna dominacija
Neki suprotni znakovi nisu u odnosu na potpunu dominaciju (kada jedno uvijek potiskuje drugo kod heterozigotnih pojedinaca), već u odnosu na nepotpuna dominacija. Na primjer, pri križanju čistih linija zmajeva s ljubičastim i bijelim cvjetovima, pojedinci prve generacije imaju ružičaste cvjetove. Prilikom križanja čistih linija crnih i bijelih andaluzijskih pilića, sive kokoši se rađaju u prvoj generaciji. Uz nepotpunu dominaciju, heterozigoti imaju znakove srednje između onih recesivnih i dominantnih homozigota.
Pojava u kojoj križanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomstva, od kojih neki nose dominantnu osobinu, a neki su recesivni, naziva se cijepanje. Stoga je cijepanje raspodjela dominantnih i recesivnih osobina među potomcima u određenom brojčanom omjeru. Recesivno svojstvo kod hibrida prve generacije ne nestaje, već se samo potiskuje i očituje u drugoj hibridnoj generaciji.
Obrazloženje
Zakon čistoće gameta: samo jedan alel iz para alela danog gena roditeljske jedinke ulazi u svaku gametu.
Normalno, gameta je uvijek čista od drugog gena alelnog para. Ova činjenica, koja se nije mogla čvrsto utvrditi u Mendelovo vrijeme, naziva se i hipotezom čistoće gameta. Kasnije je ova hipoteza potvrđena citološkim opažanjima. Od svih obrazaca nasljeđivanja koje je ustanovio Mendel, ovaj "Zakon" je najopćenitije prirode (provodi se pod najširim rasponom uvjeta).
Zakon samostalnog nasljeđivanja osobina
Ilustracija neovisnog nasljeđivanja osobina
Definicija
Zakon o neovisnoj sukcesiji(Mendelov treći zakon) - pri križanju dviju homozigotnih jedinki koje se međusobno razlikuju po dva (ili više) para alternativnih svojstava, geni i njima odgovarajuće osobine nasljeđuju se neovisno jedan o drugom i kombiniraju se u svim mogućim kombinacijama (kao kod monohibridnog križanja ). Prilikom križanja biljaka koje se razlikuju po nekoliko karaktera, kao što su bijeli i ljubičasti cvjetovi te žuti ili zeleni grašak, nasljeđivanje svakog od znakova slijedilo je prva dva zakona, a u potomstvu su se kombinirale na način kao da je njihovo nasljeđe odvijale neovisno jedna o drugoj. Prva generacija nakon križanja imala je dominantan fenotip u svim aspektima. U drugoj generaciji uočeno je cijepanje fenotipova prema formuli 9:3:3:1, odnosno 9:16 je bilo s ljubičastim cvjetovima i žutim graškom, 3:16 s bijelim cvjetovima i žutim graškom, 3:16 s ljubičastim cvjetovima i zelenim graškom, 1 :16 s bijelim cvjetovima i zelenim graškom.
Obrazloženje
Mendel je naišao na osobine čiji su geni bili smješteni u različitim parovima homolognih kromosoma graška. Tijekom mejoze, homologni kromosomi različitih parova nasumično se kombiniraju u gametama. Ako je očinski kromosom iz prvog para ušao u gametu, tada i očinski i majčinski kromosom drugog para mogu s jednakom vjerojatnošću ući u ovu gametu. Stoga se osobine čiji se geni nalaze u različitim parovima homolognih kromosoma kombiniraju neovisno jedna o drugoj. (Naknadno se pokazalo da su od sedam parova osobina koje je Mendel proučavao u grašku, u kojima je diploidni broj kromosoma 2n = 14, geni odgovorni za jedan od parova osobina smješteni na istom kromosomu. Međutim, Mendel nije utvrdio kršenje zakona neovisnog nasljeđivanja, pa kako veza između ovih gena nije uočena zbog velike udaljenosti između njih).
Glavne odredbe Mendelove teorije nasljeđa
U suvremenom tumačenju ove odredbe su sljedeće:
- Za nasljedne osobine odgovorni su diskretni (odvojeni, nemiješajući) nasljedni čimbenici - geni (izraz "gen" predložio je 1909. W. Johannsen)
- Svaki diploidni organizam sadrži par alela danog gena odgovornog za danu osobinu; jedan od njih prima se od oca, drugi - od majke.
- Nasljedni čimbenici se prenose na potomstvo putem zametnih stanica. Tijekom formiranja gameta u svaku od njih ulazi samo jedan alel iz svakog para (gamete su “čiste” u smislu da ne sadrže drugi alel).
Uvjeti za provedbu Mendelovih zakona
Prema Mendelovim zakonima nasljeđuju se samo monogene osobine. Ako je više od jednog gena odgovorno za fenotipsko obilježje (a postoji apsolutna većina takvih osobina), on ima složeniji obrazac nasljeđivanja.
Uvjeti za ispunjenje zakona cijepanja u monohibridnom križanju
Dijeljenje 3:1 prema fenotipu i 1:2:1 prema genotipu izvodi se približno i samo pod sljedećim uvjetima.
Obrasce nasljeđivanja formulirao je 1865. Gregory Mendel u svom djelu "Pokusi na biljnim hibridima". U svojim je pokusima križao različite sorte graška (Češka / Austro-Ugarska). 1900. Correns, Čermak i Gogo de Vries su ponovno otkrili obrasce nasljeđivanja.
Prvi i drugi Mendelov zakon temelje se na monohibridnim križanjima, a treći - na di i polihibridnim. Monohibridni križanje se događa na jednom paru alternativnih osobina, dihibridna u dva para polihibridni - više od dva. Mendelov uspjeh je rezultat osobitosti primijenjene hibridološke metode:
Analiza počinje križanjem čistih linija: homozigotne osobe.
Analiziraju se zasebni alternativni znakovi koji se međusobno isključuju.
Točno kvantitativno obračunavanje potomaka s različitim kombinacijama osobina
Nasljeđivanje analiziranih osobina može se pratiti u nizu generacija.
Pravilo za ispisivanje gameta prema formuli 2n , gdje je n broj heterozigota: za monohibride - 2 vrste gameta, za dihibride - 4, za trihibride - 8.
Mendelov 1. zakon: "Zakon uniformnosti hibrida 1. generacije"
Kod križanja homozigotnih jedinki analiziranih po jednom paru alternativnih svojstava, hibridi 1. generacije pokazuju samo dominantna svojstva te se uočava uniformnost u fenotipu i genotipu.
U svojim eksperimentima, Mendel je križao čiste linije biljaka graška sa žutim (AA) i zelenim (aa) sjemenkama. Pokazalo se da su svi potomci u prvoj generaciji identični po genotipu (heterozigot) i fenotipu (žuti).
2. Mendelov zakon: "Zakon cijepanja"
Kod križanja heterozigotnih hibrida 1. generacije, analiziranih po jednom paru alternativnih svojstava, hibridi druge generacije pokazuju cijepanje prema fenotipu 3:1, a prema genotipu 1:2:1
Mendel je u svojim pokusima križao hibride dobivene u prvom pokusu (Aa) međusobno. Pokazalo se da se u drugoj generaciji ponovno pojavila potisnuta recesivna osobina. Podaci ovog pokusa svjedoče o cijepanju recesivnog svojstva: ono se ne gubi, već se ponovno pojavljuje u sljedećoj generaciji.
Citološka osnova Mendelovog 2. zakona
Citološki temelji Mendelovog 2. zakona otkrivaju se u hipoteza "čistoće gameta" . Sheme križanja pokazuju da je svako svojstvo određeno kombinacijom dvaju alelnih gena. Kada se formiraju heterozigotni hibridi, alelni geni se ne miješaju, već ostaju nepromijenjeni. Kao rezultat mejoza u gametogenezi samo 1 od para homolognih kromosoma ulazi u svaku gametu. Dakle, samo jedan iz para alelnih gena, t.j. gameta je čista u odnosu na drugi alelni gen.
Treći Mendelov zakon: "Zakon neovisne kombinacije karakteristika"
Prilikom križanja homozigotnih organizama analiziranih na dva ili više parova alternativnih svojstava, u hibridima njegove 3. generacije (dobivenih križanjem hibrida 2. generacije) uočava se neovisna kombinacija osobina i njima odgovarajućih gena različitih alelnih parova.
Proučiti obrasce nasljeđivanja bilje , koji se razlikuju u jednom paru alternativnih značajki, Mendel je koristio monohibridnog križanja . Zatim je prešao na pokuse križanja biljaka koje se razlikuju po dva para alternativnih svojstava: dihibridnog križanja , gdje je koristio homozigotne biljke graška koje se razlikuju po boji i obliku sjemena. Kao rezultat križanja glatkih (B) i žutih (A) s naboranim (b) i zelenim (a), u prvoj generaciji sve biljke su imale žuto glatke sjemenke.
Tako, zakon uniformnosti prve generacije očituje se ne samo u mono, već iu polihibridnom križanju, ako su roditeljske jedinke homozigotne.
Tijekom oplodnje nastaje diploidni zigot zbog spajanja različitih vrsta gameta. engleski genetičar Bennet kako bi se olakšao izračun opcija za njihovu kombinaciju, predložio je pisanje u obrascu rešetke - tablice s brojem redaka i stupaca prema broju tipova gameta nastalih križanjem jedinki.
Analizirajući križ
Budući da osobe s dominantnim svojstvom u fenotipu mogu imati drugačiji genotip (Aa i AA), Mendel je predložio križanje ovog organizma s recesivni homozigot .
Homozigotna osoba će dati uniforma generacija,
i heterozigot - podjela po fenotipu i genotipu 1:1.
Mogranova teorija kromosoma. Povezano nasljeđivanje
Uspostavljajući obrasce nasljeđivanja, Mendel je ukrstio biljke graška. Stoga su njegovi eksperimenti provedeni na razini organizma. Razvoj mikroskopa početkom 20. stoljeća omogućio je identifikaciju stanica - materijalnog nositelja nasljedne inf, prenoseći istraživanja na staničnu razinu. Na temelju rezultata brojnih eksperimenata s voćnim mušicama, Thomas Morgan je 1911. godine formulirao glavne odredbe kromosomske teorije nasljeđa .
Geni na kromosomu su raspoređeni na linearni način loci . Alelni geni zauzimaju iste lokuse homolognih kromosoma.
Geni smješteni na istom kromosomskom obliku grupa spojke a pretežno se nasljeđuju zajedno. Broj vezanih skupina jednak je n skupova kromosoma.
između homolognih kromosoma prelazeći preko - razmjena mjesta, što može poremetiti vezu gena. Vjerojatnost da će geni ostati povezani izravno je proporcionalna udaljenosti između njih: što su geni bliže locirani na kromosomu, veća je vjerojatnost njihovog povezivanja. Ta se udaljenost izračunava u morganidima: 1 morganid odgovara 1% formiranja križnih gameta.
Za svoje eksperimente Morgan je koristio voćne mušice koje se razlikuju u 2 para osobina: siva (B) i crna (b); duljina krila je normalna (V) i kratka (v).
1) Dihibridno križanje – prvo su križane homozigotne jedinke AABB i aabb. Tako su dobiveni rezultati slični Mendelu: sve osobe sa sivim tijelom i normalnim krilima.
2) Analizirajući križ
provedena je s ciljem oplemenjivanja genotipa hibrida 1. generacije. Diheterozigotni mužjak križan je s recesivnom dihomozigotnom ženkom. Prema Mendelovom 3. zakonu moglo se očekivati pojavu 4 fenotipa zbog neovisne kombinacije osobina: sn (BbVv), chk (bbvv), sk (Bbvv), ch (bbVv) u omjeru 1:1:1 :1. Međutim, dobivene su samo 2 kombinacije: sn (BbVv) hk (bbvv).
Dakle, u drugoj generaciji, samo originalni fenotipovi u omjeru 1:1.
Takvo odstupanje od slobodne kombinacije svojstava posljedica je činjenice da se geni koji određuju boju tijela i dužinu krila kod voćnih mušica nalaze u na istom kromosomu i nasljeđuju se na povezan način . Ispada da diheterozigotni mužjak daje samo 2 varijante neukrštanih gameta, a ne 4, kao u slučaju dihibridnog križanja organizama s nepovezanim osobinama.
3) Analiziranje recipročnog križanja - sustav križanja u kojem se genotipski različite roditeljske jedinke koriste jednom kao majčinski oblik, drugi put kao očinski oblik.
Ovaj put, Morgan je koristio diheterozigotnu ženku i homozigotnog recesivnog mužjaka. Tako su dobivena 4 fenotipa, međutim njihov omjer nije odgovarao onom uočenom kod Mendela s nezavisnom kombinacijom osobina. Broj sn i chk iznosio je 83% ukupnog potomstva, a broj sk i chk samo 17%.
Veza između gena smještenih na istom kromosomu je prekinuta kao posljedica prelazeći preko . Ako se točka loma kromosoma nalazi između povezanih gena, tada je veza prekinuta i jedan od njih prelazi u homologni kromosom. Dakle, pored dvije varijante non-crossover gamete , formiraju se još dvije varijante križne gamete u kojima su kromosomi izmijenili homologne regije. Iz njih se spajanjem razvijaju križne jedinke. Prema položaju kromosomske teorije, udaljenost između gena koji određuju boju tijela i dužinu krila kod drozofile je 17 morganida - 17% ukrštenih gameta i 83% neukrštanih.
Alelna interakcija gena
1) Nepotpuna dominacija: pri križanju homozigotnih biljaka slatkog graška s crvenim i bijelim cvjetovima, svi potomci u prvoj generaciji imaju ružičaste cvjetove - srednji oblik. U drugoj generaciji cijepanje fenotipa odgovara cijepanju genotipa u odnosu na 1cr: 2rose: 1bel.
2) Overdominacija : na dominantnom alelu u heterozigotu osobina je izraženija nego u homozigota. U isto vrijeme, heterozigotni organizam Aa ima bolju kondiciju od obje vrste homozigota.
Anemija srpastih stanica uzrokovana je alelom mutanta. U područjima gdje prevladava malarija, Ss heterozigoti su otporniji na malariju od SS homozigota.
3) Kodominacija : u fenotipu heterozigota očituju se oba alelna gena, uslijed čega nastaje nova osobina. Ali nemoguće je jedan alel nazvati dominantnim, a drugi recesivnim, jer jednako utječu na fenotip.
Formiranje 4. krvne grupe u ljudi. Alel Ia određuje prisutnost antigena a na eritrocitima, alel Ib - prisutnost antigena b. Prisutnost oba alela u genotipu uzrokuje stvaranje oba antigena na eritrocitima.
4) Više alela: postoji više od dva alelna gena u populaciji. Takvi geni nastaju kao rezultat mutacije istog lokusa kromosoma. Osim dominantnih i recesivnih gena, postoje intermedijarni aleli , koji se ponašaju kao recesivni u odnosu na dominantni, a kao dominantni u odnosu na recesivni. Svaka diploidna jedinka ne može imati više od dva alelna gena, ali njihov broj u populaciji nije ograničen. Što je više alelnih gena, to je više mogućnosti za njihove kombinacije. Svi aleli jednog gena označeni su jednim slovom s različitim indeksima: A1, A2, a3 itd.
Kod zamoraca boju dlake određuje 5 alela jednog lokusa, koji u raznim kombinacijama daju 11 opcija boja. Kod ljudi se prema vrsti višestrukih alela nasljeđuju krvne grupe prema ABO sustavu. Tri gena Io, Ia, Ib određuju nasljeđivanje 4 ljudske krvne grupe (geni Ia Ib su dominantni u odnosu na Io).
Nealelna interakcija gena
1) Pozdravni ili komplementarna interakcija gena – pojava u kojoj dva nealelna dominantni ili recesivni gen daju novi znak . Ova interakcija gena se opaža kada se oblici grebena nasljeđuju u pilića:
U obliku graška (A-cc); B- u obliku ruže (aaB-); AB orah; aavb lisnato.
Prilikom križanja pilića s češljem graška i ruže svi hibridi 1. generacije imat će češalj od oraha. Prilikom križanja dihibrida 1. generacije s češljem oraha, u 2. generaciji se pojavljuju jedinke sa svim vrstama češlja u omjeru 9op:3ruža:3gor:1 list. Međutim, za razliku od Mendelove segregacije 3. zakona, ne postoji 3:1 segregacija svakog alela. U drugim slučajevima komplementarnosti, možda 9:7 i 9:6:1.
2) epistaza ili epistatska interakcija gena - suzbijanje djelovanje gena jednog alela genima drugog. Gen supresor je supresor ili inhibitor.
Dominantna epistaza - dominantni supresorski gen: nasljeđivanje boje perja u pilića. C - sinteza pigmenta, I - supresorski gen. Bojat će se kokoši s genotipom C-II. Preostale će jedinke biti bijele boje, budući da se u prisutnosti dominantnog gena supresora ne pojavljuje potisnuti gen za boju, ili je gen odgovoran za sintezu pigmenta (ccii) odsutan. U slučaju križanja dihibrida, cijepanje u drugoj generaciji bit će 13:3 ili 12:3:1.
recesivna epistaza - genom supresora je recesivni gen, na primjer, nasljeđivanje boje miševa. B - sinteza sivog pigmenta, b - crna; A doprinosi ispoljavanju boje, i - potiskuje je. Epistaza će se pojaviti samo u slučajevima kada u genotipu postoje dva gena supresora aa. Kod križanja dihibridnih jedinki s recesivnom epistazom, cijepanje u drugoj generaciji je 9:3:4.
Bombajski fenomen očituje se u nasljeđivanju krvnih grupa prema ABO sustavu. Žena krvne grupe 1 (IoIo), koja se udala za muškarca krvne grupe 2 (IaIo), rodila je dvije djevojčice sa 4 (IaIb) i 1 (IoIo) grupom. To se objašnjava činjenicom da je njihova majka posjedovala alel Ib, ali je njegovo djelovanje potisnuto rijetkim recesivnim genom, koji je u homozigotnom stanju imao svoj epistatski učinak. Kao rezultat toga, žena je fenotipski manifestirala 1. skupinu.
3) Polimerizam - istu osobinu određuje nekoliko uličica. Istodobno, dominantni geni iz različitih alelnih parova utječu na stupanj manifestacije jedne osobine. Ovisi o broju dominantnih gena u genotipu (što je više dominantnih gena, to je svojstvo izraženije) i o utjecaju uvjeta okoline.
Polimerni geni se obično označavaju jednim slovom latinske abecede s brojčanim indeksima A 1 A 2 a 3 itd. Oni definiraju poligenske osobine . Tako se kod životinja i ljudi nasljeđuju mnoge kvantitativne i neke kvalitativne osobine: visina, težina, boja kože. Nasljeđivanje boje zrna pšenice: svaki od dominantnih gena određuje crvenu boju, recesivni geni određuju bijelu boju. S povećanjem broja dominantnih gena, povećava se intenzitet boje. I samo ako je organizam homozigotan za sve parove recesivnih gena, zrna nisu obojena. Dakle kod križanja dihibrida, cijepanje u odnosu na 15okr: 1bel.
4) Pleiotropija Jedan gen utječe na nekoliko osobina. Fenomen je opisao Mendel, koji je otkrio da nasljedni čimbenici u biljkama graška mogu odrediti nekoliko osobina: crvene cvjetove, sive sjemenke i ružičastu mrlju na dnu lišća. Često se proteže na evolucijski važne osobine: plodnost, dugovječnost, sposobnost preživljavanja u ekstremnim uvjetima okoliša.
U nekim slučajevima pleiotropni gen je dominantan u odnosu na jednu osobinu, a recesivan u odnosu na drugu. Ako je pleiotropni gen samo dominantan ili samo recesivan u odnosu na sve osobine koje definira, tada je priroda nasljeđivanja slična obrascima Mendelovih zakona.
Neka vrsta cijepanja se opaža kada je jedna od osobina recesivna ili smrtonosna (homozigot vodi do smrti). Primjerice, crnu vunu karakulske ovce i razvoj ožiljka određuje jedan gen, a sivu vunu i nerazvijeni ožiljak određuje mu alelan gen. Siva dominira nad crnom, norma nad anomalijom. Homozigotne osobe za gen nerazvijenosti ožiljka i sive boje umiru, stoga, kada se križaju heterozigoti, četvrtina potomstva (sivi homozigoti) nije održiva. Dijeljenje u omjeru 2:1.
prodornost i ekspresivnost
Genotip jedinke određuje samo potencijal za razvoj neke osobine: realizacija gena u osobinu ovisi o utjecaju drugih gena i uvjeta okoline, pa se ista nasljedna informacija različito manifestira u različitim uvjetima. Posljedično, nije naslijeđen gotov atribut, već vrsta reakcije na djelovanje okoline.
Prodornost - prodor gena u osobinu. Izražava se kao postotak broja jedinki koje nose osobinu prema ukupnom broju nositelja gena koji se potencijalno mogu realizirati u ovoj osobini. Potpuna penetrantnost (100%) - svi nositelji gena imaju fenotipsku manifestaciju osobine. Nepotpuno - djelovanje gena se ne očituje kod svih nositelja.
Ako je gen probio neku osobinu, on je prodoran, ali se može manifestirati na različite načine. izražajnost - stupanj izraženosti znaka. Gen koji uzrokuje smanjenje broja faseta oka u Drosophila ima drugačiju ekspresivnost. Homozigoti imaju različit broj aspekata, sve do njihovog potpunog odsustva.
Prodornost i ekspresivnost ovise o utjecaju drugih gena i okoline.
Varijabilnost
Varijabilnost - sposobnost stjecanja novih značajki pod utjecajem vanjskih i unutarnjih čimbenika okoliša (morfoloških, fizioloških, biokemijskih). Raznolikost jedinki iste vrste povezana je s varijabilnosti, koja služi kao materijal za evolucijske procese. Jedinstvo nasljednosti i varijabilnosti uvjet je stalne biološke evolucije. Postoji nekoliko vrsta:
1) Nasljedno, genotipsko, neodređeno, individualno
Nasljedne je prirode, a zbog rekombinacije gena u genotipu i mutacija se nasljeđuje. Postoje kombinirani i mutacijski
2) Nenasljedni, modificirani, fenotipski, grupni, specifični
Modifikacijska varijabilnost - evolucijski fiksirane adaptivne reakcije tijela kao odgovor na promjene uvjeta okoline, posljedica interakcije okoline i genotipa.Nije naslijeđena, jer ne dovodi do promjene genotipa. Za razliku od mutacija, mnoge modifikacije su reverzibilne: opekline od sunca, mliječnost krava itd.
Kratki oblik povratne informacije
UPOTREBA odjeljak: 3.5. Obrasci nasljeđa, njihova citološka osnova. Obrasci nasljeđivanja koje je ustanovio G. Mendel, njihovi citološki temelji (mono- i dihibridno križanje) ...
Mendel, provodeći pokuse na križanju različitih sorti graška, ustanovio je niz zakona nasljeđivanja koji su postavili temelje genetici. Razvio se hibridno-logička metoda analize nasljeđivanja znakovi organizama. Ova metoda uključuje križanje jedinki s alternativnim osobinama; analiza proučavanih svojstava u hibrida bez uzimanja u obzir ostalih; kvantitativno obračunavanje hibrida.
Provodeći monohibridno križanje (križanje za jedan par alternativnih svojstava), Mendel je ustanovio zakon uniformnosti prva generacija.
Osnovne odredbe hibridološka metoda
- Za križanje se uzimaju organizmi čiji preci u nizu generacija nisu dali cijepanje prema odabranim osobinama, odnosno čistim linijama.
- Organizmi se razlikuju po jednom ili dva para alternativnih svojstava.
- Provodi se individualna analiza potomaka svakog križanja.
- Koristi se statistička obrada rezultata.
■ Prvi zakon G. Mendela
Kada se križaju dvije homozigotne jedinke, koje se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih osobina, svi potomci u prvoj generaciji su ujednačeni i po fenotipu i po genotipu.
■ Drugi zakonG.mendel
Pri križanju hibrida prve generacije (dvije heterozigotne jedinke) dolazi do cijepanja od 3: 1. Uz dominantno, pojavljuje se i recesivno svojstvo.
Analizirajući križ- križanje, u kojem se jedinka s nepoznatim genotipom za utvrđivanje (AA ili Aa) križa s recesivnim homozigotom (aa). Ako će svi potomci iz ukupnog križanja biti ujednačeni, organizam koji se proučava ima AA genotip. Ako se 1:1 fenotipsko cijepanje primijeti kod potomaka Sudeta, organizam koji se proučava je heterozigotan Aa.
■ TrećizakonG.mendel
Prilikom križanja homozigotnih jedinki koje se razlikuju u dva ili više parova alternativnih osobina, svaka se osobina nasljeđuje neovisno o drugima, kombinirajući se u svim mogućim kombinacijama.
Mendel je u svojim eksperimentima koristio različite metode križanja : monohibrid, dihibrid i polihibrid. Na posljednjem križanju jedinke se razlikuju u više od dva para karaktera. U svim slučajevima poštuje se zakon uniformnosti prve generacije, zakon cijepanja karakteristika u drugoj generaciji i zakon neovisnog nasljeđivanja.
Zakon o samostalnom nasljeđivanju: svaki se par osobina nasljeđuje neovisno jedna o drugoj. U potomstvu dolazi do cijepanja prema fenotipu 3:1 za svaki par osobina. Zakon neovisnog nasljeđivanja vrijedi samo ako geni parova osobina koje se razmatraju leže u različitim parovima homolognih kromosoma. Homologni kromosomi su slični po obliku, veličini i skupinama veza gena.
Ponašanje bilo kojeg para nehomolognih kromosoma u mejozi ne ovisi jedno o drugom. Nesklad: njima do stanični stupovi je nasumično. Neovisno nasljeđivanje je od velike važnosti za evoluciju; jer je izvor kombinativnog naslijeđa.
TABLICA: svi obrasci nasljeđivanja
Ovo je sažetak iz biologije za 10.-11. razrede na tu temu “Obrasci nasljeđa. Morganovi zakoni". Odaberite sljedeću radnju:
Obratili smo pozornost na činjenicu da su nasljeđe i nasljeđivanje dvije različite pojave koje ne razlikuju svi striktno.
Nasljedstvo postoji proces materijalnog i funkcionalnog diskretnog kontinuiteta između generacija stanica i organizama. Temelji se na točnoj reprodukciji nasljedno značajnih struktura.
Nasljeđivanje - proces prijenosa nasljedno određenih znakova i svojstava organizma i stanice u procesu razmnožavanja. Proučavanje nasljeđivanja omogućuje vam da otkrijete bit nasljedstva. Stoga je potrebno strogo odvojiti ove dvije pojave.
Obrasci cijepanja i neovisne kombinacije koje smo razmatrali odnose se na proučavanje nasljeđivanja, a ne nasljedstva. Pogrešno kada " zakon cijepanja"i" zakon neovisne kombinacije gena osobina tumače se kao zakoni nasljeđa. Zakoni koje je otkrio Mendel su zakoni nasljeđivanja.
U Mendelovo vrijeme vjerovalo se da se pri križanju roditeljske osobine nasljeđuju u potomstvu zajedno („sraslo nasljeđe“) ili mozaik – neke osobine nasljeđuju se od majke, druge od oca („mješovito nasljeđe“). Takve su se ideje temeljile na uvjerenju da se u potomstvu nasljedstvo roditelja miješa, spaja i rastvara. Ova predodžba je bila pogrešna. To nije omogućilo znanstveno argumentirati teoriju prirodne selekcije, a zapravo, ako se tijekom križanja nasljedne adaptivne osobine u potomstvu ne očuvaju, već "otvore", tada bi prirodna selekcija radila uzaludno. Da bi svoju teoriju prirodne selekcije oslobodio takvih poteškoća, Darwin je iznio teoriju o nasljednom određivanju osobine po pojedinim jedinicama - teoriju pangeneze. Međutim, na pitanje nije dala točan odgovor.
Mendelov uspjeh zaslužan je za otkriće metode genetske analize pojedinih parova nasljednih osobina; Mendel se razvio metoda diskretne analize nasljeđivanja osobina i u biti stvorio znanstvene temelje genetike, otkrivši sljedeće fenomene:
- svaka nasljedna osobina određena je zasebnim nasljednim faktorom, depozitom; u modernom pogledu, ove sklonosti odgovaraju genima: "jedan gen - jedna osobina", "jedan gen - jedan enzim";
- geni se u svom čistom obliku čuvaju u nizu generacija, ne gubeći svoju individualnost: to je bio dokaz temeljnog stava genetike: gen je relativno stalan;
- oba spola jednako sudjeluju u prijenosu svojih nasljednih svojstava na potomstvo;
- reduplikacija jednakog broja gena i njihova redukcija u muškim i ženskim zametnim stanicama; ovaj je položaj bio genetsko predviđanje postojanja mejoze;
- nasljedne sklonosti su uparene, jedna je majčinska, druga očinska; jedan od njih može biti dominantan, drugi recesivan; ova odredba odgovara otkriću principa alelizma: gen je predstavljen s najmanje dva alela.
Tako je Mendel, nakon što je otkrio metodu genetske analize nasljeđivanja pojedinih parova osobina (a ne kombinacije osobina) i utvrdio zakone nasljeđivanja, prvi put postulirao i eksperimentalno dokazao princip diskretne (genetske) determinacije. nasljednih osobina.
Na temelju prethodno navedenog čini nam se korisnim razlikovati zakone koje je izravno formulirao Mendel i koji se odnose na proces nasljeđivanja, i načela nasljeđa koja proizlaze iz Mendelovog rada.
Zakoni nasljeđivanja uključuju zakon cijepanja nasljednih osobina u potomstvu hibrida i zakon neovisne kombinacije nasljednih osobina. Ova dva zakona odražavaju proces prijenosa nasljednih informacija u staničnim generacijama tijekom spolnog razmnožavanja. Njihovo otkriće bio je prvi stvarni dokaz postojanja nasljednosti kao fenomena.
Zakoni nasljeđa imaju drugačiji sadržaj, a formulirani su u sljedećem obliku:
Prvi zakon- zakon diskretne (genetske) nasljedne determinacije osobina; ona je u osnovi teorije gena.
Drugi zakon- zakon relativne postojanosti nasljedne jedinice - gen.
treći zakon- zakon alelnog stanja gena (dominacija i recesivnost).
Upravo ti zakoni predstavljaju glavni rezultat Mendelovog rada, jer upravo oni odražavaju bit nasljeđa.
Mendelovski zakoni nasljeđivanja i zakoni nasljeđa glavni su sadržaj genetike. Njihovo otkriće dalo je suvremenoj prirodnoj znanosti mjernu jedinicu životnih procesa - gen, i time stvorilo mogućnost kombiniranja prirodnih znanosti - biologije, fizike, kemije i matematike s ciljem analize bioloških procesa.
Ubuduće ćemo pri definiranju nasljedne jedinice koristiti samo pojam "gen". Pojmovi "nasljedni faktor" i "nasljedna sklonost" su glomazni, a štoviše, vjerojatno je došlo vrijeme kada treba razlikovati nasljedni faktor i gen i u svaki od ovih pojmova staviti svoj sadržaj. Pod pojmom "gen" u daljnjem tekstu podrazumijevamo nedjeljivu funkcionalno cjelovitu jedinicu nasljeđa, koja određuje nasljednu osobinu. Pojam "nasljedni faktor" treba tumačiti u širem smislu kao kompleks niza gena i citoplazmatskih utjecaja na nasljedno svojstvo.
Ako pronađete pogrešku, označite dio teksta i kliknite Ctrl+Enter.
Dvije glave i šest nogu; četiri hodaju, a dvojica mirno leže
Samopoštovanje - što je to: koncept, struktura, vrste i razine
Kasandrin put, ili Pasta Adventures Rat na Zemlji i pod zemljom