Mendeli kehtestatud pärimisseadused. Geneetilised põhimõisted
Pärilikkuse mustrid. G. Mendeli seadused, nende statistiline olemus ja tsütoloogilised alused
Peamised pärilikkuse seadused kehtestas silmapaistev Tšehhi teadlane Gregor Mendel. G. Mendel alustas oma uurimistööd monohübriidse ristamisega, mille puhul vanemad indiviidid erinevad ühe tunnuse seisundi poolest. Tema valitud seemnehernes on iselõikev taim, seega on iga isendi järeltulijad puhtad liinid. Koos saab herneid kunstlikult risttolmleda, võimaldades hübridiseerumist ja heterosügootsete (hübriidsete) vormide tootmist. Kollaste seemnetega puhta liini taimed võeti emaks (P) ja vanemaks (P) rohelise värvusega taimed. Sellise ristamise tulemusena osutusid taimede (esimese põlvkonna hübriidid - F1) seemned ühtlaseks - kollaseks. See tähendab, et F1 hübriidide fenotüübis ilmnesid ainult domineerivad tunnused.
Esimese hübriidpõlvkonna monotoonsust ja hübriidides ainult domineeriva tunnuse tuvastamist nimetatakse domineerimise seaduseks või Mendeli seaduseks.
Lõhestumine - tunnuste mõlema oleku avaldumise nähtus hübriidide teise põlvkonna (F2) korral on tingitud neid määravate alleelsete geenide erinevusest.
On kollaste seemnetega isetolmlevaid F1 taimi, mis toodavad kollaste ja roheliste seemnetega järglasi; retsessiivne tunnus ei kao, vaid on ainult ajutiselt alla surutud, ilmub uuesti F2-s vahekorras 1/4 rohelistest ja 3/4 kollastest seemnetest. Täpselt nii – 3:1.
Retsessiivse tunnuse teise põlvkonna hübriidide veerandi ja domineeriva tunnuse kolme neljandiku fenotüübi avaldumist nimetatakse lõhenemisseaduseks, Mendeli II seaduseks.
Hiljem muutis G. Mendel katsetes tingimusi keerulisemaks – ta kasutas taimi, mis erinesid kahe (dihübriidne ristumine) või enama tunnuse (polühübriidne ristumine) erinevates olekutes. Siledate kollaste seemnete ja kortsusroheliste seemnetega hernetaimede ristamise korral olid kõigil esimese põlvkonna hübriididel siledad kollased seemned - Mendeli seaduse ilming - esimese põlvkonna hübriidide ühtlus. Kuid F2 hübriidide hulgas oli neli fenotüüpi.
Saadud tulemuste põhjal sõnastas G. Mendel tunnuste seisundite sõltumatu kombinatsiooni seaduse (tunnuste sõltumatu pärimise seaduse). See on Mendeli kolmas seadus. Di- või polühübriidsel ristumisel toimub iga tunnuse seisundite lõhenemine järglastes teistest sõltumatult. Dihübriidseid ristandeid iseloomustab 9:3:3:1 fenotüübi järgi jagunemine ja tekivad uute märgikombinatsioonidega rühmad.
Mittetäielik domineerimine on pärimise vahepealne olemus. On alleele, mis on retsessiivsete suhtes ainult osaliselt domineerivad. Siis on hübriidisendil fenotüübis teatud tunnusjoon, mis eristab teda vanemast. Seda nähtust nimetatakse mittetäielikuks domineerimiseks.
Hübriidsete isendite genotüübi kontrollimise meetodid
Teatavasti on täieliku domineerimise korral domineeriva ja heterosügootse kromosoomikomplektiga isikud fenotüüpiliselt samad. Nende genotüüpi on võimalik määrata ristandite analüüsimise abil. See põhineb asjaolul, et retsessiivse tunnuse suhtes homosügootsed isikud on fenotüüpiliselt alati sarnased. See on retsessiivse homosügootse isendi ristumine domineeriva tunnusega, kuid tundmatu genotüübiga isendiga.
Vormi F1 kättesaamisel moodustab iga vanem ainult ühte tüüpi sugurakke. Seega on domineeriv indiviid genotüübi (AA) suhtes homosügootne.
Kui domineeriva tunnusega isendi ristamisel retsessiivse homosügootse tunnusega isendiga on saadud järglaste jagunemine 1:1, siis on domineeriva tunnusega uuritav isend heterosügootne (Aa).
- Hübridoloogilise analüüsi meetodi tunnused. Mendeli seadused.
- Geenide interaktsiooni tüübid.
- Tunnuste seotud pärand.
- tsütoplasmaatiline pärand.
meetod hübridoloogiline analüüs , mis seisneb ristamises ja sellele järgnevas lõhede arvestamises (järglaste fenotüübiliste ja genotüüpsete sortide suhted), töötas välja Tšehhi loodusteadlane G. Mendel (1865). Selle meetodi tunnuste hulka kuuluvad: 1) ristamisel mitte kogu vanemate ja järglaste mitmekülgse tunnuste kompleksi arvestamine, vaid uurija tuvastatud üksikute alternatiivsete tunnuste pärilikkuse analüüs; 2) kvantitatiivne arvestus hübriidtaimede järjestikuste põlvkondade seerias, mis erinevad individuaalsete omaduste poolest; 3) iga taime järglaste individuaalne analüüs.
Töötades isetolmlevate aedhernetaimedega, valis G. Mendel katseks sordid (puhtad jooned), mis erinevad üksteisest tunnuste alternatiivsete ilmingute poolest. Mendel töötles saadud andmeid matemaatiliselt, mille tulemusel ilmnes selge muster vanemlike vormide individuaalsete tunnuste pärandumises nende järeltulijate poolt mitmel järgneval põlvkonnal. Mendel sõnastas selle seaduspärasuse pärilikkuse reeglite kujul, mida hiljem nimetati Mendeli seadused.
Kahe organismi ristumist nimetatakse hübridisatsioon. monohübriid (monogeenne)) nimetatakse kahe organismi ristumiseks, mille puhul jälgitakse ühe tunnuse alternatiivsete ilmingute paari pärandumist (selle tunnuse areng on tingitud ühe geeni alleelide paarist). Esimese põlvkonna hübriidid on uuritava tunnuse poolest ühtsed. F1-s ilmub seemnevärvi tunnuse alternatiivsete variantide paarist ainult üks, nn domineeriv. Need tulemused illustreerivad Mendeli esimest seadust – esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadust, aga ka domineerimise reeglit.
Mendeli esimene seadus võib sõnastada järgmiselt: ristades homosügootseid isendeid, mis erinevad ühe või mitme alternatiivsete tunnuste paari poolest, on kõik esimese põlvkonna hübriidid nende tunnuste poolest ühtsed. Hübriidid näitavad oma vanemate domineerivaid jooni.
Teises põlvkonnas leiti lõhenemist uuritud tunnuse järgi
Selle tunnuse domineeriva ja retsessiivse ilminguga järeltulijate suhe oli ¾ kuni ¼. Seega Mendeli teine seadus võib sõnastada järgmiselt: heterosügootsete isendite (F1 hübriidid) monohübriidse ristamise korral täheldatakse teises põlvkonnas lõhenemist vastavalt analüüsitava tunnuse variantidele fenotüübi järgi vahekorras 3:1 ja 1:2: 1 genotüübi järgi. Et selgitada tunnuste jaotumist järjestikuste põlvkondade hübriidides, pakkus G. Mendel välja, et iga pärilik tunnus sõltub isalt ja emalt saadud kahe päriliku teguri olemasolust somaatilistes rakkudes. Praeguseks on kindlaks tehtud, et Mendeli pärilikud tegurid vastavad geenidele - kromosoomide lookustele.
Kollaste seemnetega (AA) homosügootsed taimed moodustavad A-alleeliga sama sordi sugurakke; roheliste seemnetega taimed (aa) moodustavad sugurakke koos a. Seega, kasutades kaasaegset terminoloogiat, on hüpotees " sugurakkude puhtus” võib sõnastada järgmiselt: „Idurakkude moodustumise protsessis siseneb igasse sugurakku ainult üks geen alleelsest paarist, sest meioosi käigus satub sugurakku üks kromosoom homoloogsete kromosoomide paarist.
Nimetatakse ristumist, mille puhul pärandit jälgitakse kahe alternatiivsete tunnuste paarina dihübriid, mitme märgipaari jaoks - polühübriid. Mendeli katsetes hernesordi ristamisel kollaste (A) ja siledate (B) seemnetega, roheliste (a) ja kortsus (b) seemnetega hernesordiga olid F1 hübriididel kollased ja siledad seemned, s.o. ilmnesid domineerivad tunnused (hübriidid on ühtlased).
Teise põlvkonna hübriidseemned (F2) jaotati nelja fenotüübilise rühma suhtes: 315 - siledate kollaste seemnetega, 101 - kortsuskollaste seemnetega, 108 - siledate roheliste seemnetega, 32 - roheliste kortsustega seemnetega. Kui iga rühma järglaste arv jagada väikseima rühma järglaste arvuga, siis F2-s on fenotüübiliste klasside suhe ligikaudu 9:3:3:1. Niisiis, vastavalt Mendeli kolmas seadus, kanduvad järglastele edasi erinevate alleelipaaride geenid ja neile vastavad tunnused sõltumataüksteiselt kombineerides kõikvõimalikes kombinatsioonides.
Ühe alleeli täieliku domineerimise korral teise üle ei ole heterosügootsed isendid fenotüüpiliselt eristatavad domineeriva alleeli suhtes homosügootsetest indiviididest ja neid saab eristada vaid hübridoloogilise analüüsi abil, s.t. järglaste poolt, mis saadakse teatud tüüpi ristumisest, nn analüüsides. Analüüsimine on ristamise tüüp, mille käigus domineeriva tunnusega testindiviid ristatakse retsessiivse õuna suhtes homosügootse isendiga.
Kui domineeriv isend on homosügootne, on sellise ristamise järeltulijad ühtlased ja lõhenemist ei toimu. Juhul, kui domineeriva tunnusega indiviid on heterosügootne, toimub jagunemine fenotüübi ja genotüübi suhtes 1:1.
Geeni interaktsioon
Mõnel juhul on erinevate geenide toime suhteliselt sõltumatu, kuid reeglina on märkide avaldumine erinevate geenide produktide koosmõju tulemus. Need koostoimed võivad olla seotud alleelne, nii ka mittealleelne geenid.
Interaktsioon alleelide vahel Geenid viiakse läbi kolmel kujul: täielik domineerimine, mittetäielik domineerimine ja iseseisev ilming (kodominantsus).
Varem käsitleti Mendeli katseid, mis paljastasid ühe alleeli täieliku domineerimise ja teise retsessiivsuse. Mittetäielikku domineerimist täheldatakse siis, kui üks alleelipaarist pärit geen ei taga valguprodukti moodustumist, mis oleks piisav selle valguprodukti tunnuse normaalseks avaldumiseks. Selle geenide interaktsiooni vormi korral erinevad kõik heterosügootid ja homosügootid üksteisest fenotüübi poolest oluliselt. Kell kooddominant heterosügootsetes organismides põhjustab iga alleelgeen fenotüübis tema poolt kontrollitava tunnuse moodustumist. Sellise alleelide interaktsiooni vormi näiteks on inimese veregruppide pärand ABO süsteemi järgi, mis on määratud geeniga I. Selle geeni Io, Ia, Ib alleeli on kolm, mis määravad veregrupi antigeene. Nähtust ilmestab ka veregruppide pärand mitmuses alleelism: inimpopulatsioonide genofondides eksisteerib geen I kolme erineva alleeli kujul, mis on üksikutel indiviididel kombineeritud vaid paarikaupa.
Mittealleelsete geenide interaktsioon. Mõnel juhul võivad kaks (või enam) mittealleelsete geenide paari mõjutada ühte organismi tunnust. See toob kaasa fenotüübiliste (kuid mitte genotüübiliste) klasside märkimisväärsed arvulised kõrvalekalded Mendeli poolt dihübriidsete ristamise korral kehtestatud klassidest. Mittealleelsete geenide interaktsioon jaguneb põhivormideks: komplementaarsus, epistaas, polümerisatsioon.
Kell täiendavad interaktsiooni, tunnus avaldub ainult kahe domineeriva mittealleelse geeni samaaegse esinemise korral organismi genotüübis. Täiendava koostoime näide on kahe erineva magusa hernesordi ristamine valgete õie kroonlehtedega.
Järgmine mittealleelsete geenide interaktsiooni tüüp on epistaas, mille puhul ühe alleelse paari geen surub alla teise paari geeni toime. Geeni, mis pärsib teise tegevust, nimetatakse epistaatiline genoom(või summutaja). Allasurutud geeni nimetatakse hüpostaatiline. Epistaas võib olla domineeriv või retsessiivne. Domineeriva epistaasi näide on kanade sulestiku värvi pärand. Geen C oma domineerival kujul määrab pigmendi normaalse tootmise, kuid teise geeni I domineeriv alleel on selle supressor. Selle tulemusena osutuvad kanad, kellel on genotüübis domineeriv värvigeeni alleel, supressori juuresolekul valgeks. Retsessiivse geeni epistaatiline toime illustreerib karvkatte värvi pärilikkust koduhiirtel. Agouti värvuse (punakashall karvkatte värvus) määrab domineeriv geen A. Selle retsessiivne alleel a homosügootses olekus põhjustab musta värvi. Teise paari C domineeriv geen määrab pigmendi arengu, retsessiivse alleeli c homosügootid on valgete juuste ja punaste silmadega albiinod (pigmendi puudumine karvkattes ja iirises).
Tunnuse pärandumist, mille edasikandumine ja areng on reeglina tingitud ühe geeni kahest alleelist, nimetatakse nn. monogeenne. Lisaks on teada erinevatest alleelpaaridest pärit geene (neid nimetatakse polümeerseteks või polügeenid), ligikaudu sama mõju tunnusele.
Samaaegset toimet mitme sama tüüpi mittealleelse geeni tunnusele nimetatakse polümerismiks. Kuigi polümeersed geenid ei ole alleelsed, kuid kuna need määravad ühe tunnuse väljakujunemise, tähistatakse neid tavaliselt ühe tähega A (a), mis näitab alleelsete paaride arvu numbritega. Polügeenide toime on enamasti kokkuvõtlik.
Seotud pärand
T. Morgani poolt läbi viidud mitme tunnuse üheaegse pärandumise analüüs Drosophilas näitas, et F1 hübriidide ristandite analüüsimise tulemused erinevad mõnikord nende iseseisva pärandumise korral eeldatust. Sellise ristamise järglastel täheldati erinevate paaride tunnuste vaba kombinatsiooni asemel tendentsi pärida valdavalt vanemlikud tunnuste kombinatsioonid. Seda tüüpi pärandit on kutsutud lingitud. Seotud pärandit seletatakse vastavate geenide paiknemisega samas kromosoomis. Viimase osana antakse neid rakkude ja organismide põlvest põlve, säilitades vanemate alleelide kombinatsiooni.
Tunnuste seotud pärilikkuse sõltuvus geenide lokaliseerimisest ühes kromosoomis annab põhjust käsitleda kromosoome eraldiseisvatena. sidurirühmad. Drosophila silmavärvi tunnuse pärilikkuse analüüs T. Morgani laboris paljastas mõned tunnused, mis tingisid vajaduse välja tuua eraldiseisva tunnuste pärilikkuse tüübina. sooga seotud pärand.
Katse tulemuste sõltuvus sellest, kumb vanematest oli tunnuse domineeriva variandi kandja, võimaldas oletada, et Drosophila silmade värvi määrav geen asub X-kromosoomis ja sellel puudub homoloog. Y-kromosoomil. Kõik sooga seotud pärimise tunnused on seletatavad vastavate geenide ebavõrdse annusega erineva - homo- ja heterogameetilise soo esindajatel. X-kromosoom esineb iga indiviidi karüotüübis, seetõttu kujunevad selle kromosoomi geenide poolt määratud tunnused nii nais- kui ka meessoost esindajatel. Homogameetilise soo esindajad saavad need geenid mõlemalt vanemalt ja edastavad need sugurakkude kaudu kõigile järglastele. Heterogameetilise soo esindajad saavad homogameetiliselt vanemalt ühe X-kromosoomi ja annavad selle edasi oma homogameetilisele järglastele. Imetajatel (sealhulgas inimestel) saavad isased X-seotud geenid oma emadelt ja annavad need edasi oma tütardele. Samas ei päri meessugu kunagi isapoolset X-seotud tunnust ega anna seda edasi oma poegadele.
Aktiivselt töötavad Y-kromosoomi geenid, millel ei ole X-kromosoomis alleele, esinevad ainult heterogameetilise soo genotüübis ja hemisügootses olekus. Seetõttu avalduvad nad fenotüüpiliselt ja kanduvad põlvest põlve edasi ainult heterogameetilise soo esindajate seas. Niisiis täheldatakse inimestel kõrvaklapi hüpertrichoosi (“karvased kõrvad”) märki eranditult meestel ja see pärandub isalt pojale.
Alustuseks tutvustame Mendeli seadusi, seejärel räägime Morganist ja lõpuks räägime, miks geneetikat tänapäeval vaja on, kuidas see aitab ja millised on selle meetodid.
1860. aastatel hakkas munk Mendel uurima tunnuste pärilikkust. Seda tehti enne teda ja esimest korda mainitakse seda Piiblis. Vana Testament ütleb, et kui karja omanik tahtis saada teatud tõugu, siis ta toitis mõnda lammast kooritud okstega, kui ta tahtis järglasi saada valge villaga, ja puhastamata, kui soovis saada musta veise nahka. See tähendab, kuidas iseloomuomadused on päritud, muretsesid inimesed juba enne Piibli kirjutamist. Miks ei suutnud nad enne Mendelit leida tunnuste põlvkondade kaupa edasikandumise seadusi?
Fakt on see, et enne teda valisid teadlased välja ühe inimese tunnuste komplekti, millega oli keerulisem toime tulla kui ühe tunnusega. Enne teda peeti märkide edastamist sageli üheks kompleksiks (nagu - tal on vanaema nägu, kuigi siin on palju üksikuid märke). Ja Mendel registreeris iga tunnuse edasikandumise eraldi, olenemata sellest, kuidas teised tunnused järglastele edasi kandusid.
Oluline on, et Mendel valis uuringuks märgid, mille registreerimine oli ülimalt lihtne. Need on diskreetsed ja alternatiivsed märgid:
- diskreetsed (katkestavad) tunnused: antud tunnus on kas olemas või puudub. Näiteks värvimärk: hernes on kas roheline või mitte roheline.
- alternatiivsed tunnused: tunnuse üks olek välistab teise oleku olemasolu. Näiteks sellise tunnuse seisund nagu värvus: hernes on kas roheline või kollane. Tunnuse mõlemad seisundid ei saa ilmneda ühes organismis.
Mendeli lähenemine järglaste analüüsile oli selline, mida varem ei kasutatud. Tegemist on kvantitatiivse, statistilise analüüsimeetodiga: kõik teatud tunnuse seisundiga järglased (näiteks rohelised herned) liideti ühte rühma ja loendati nende arv, mida võrreldi erineva tunnuse seisundiga (kollane) järglaste arvuga. herned).
Märgiks valis Mendel külviherneste seemnete värvi, mille olek oli üksteist välistav: värvus on kas kollane või roheline. Teine märk on seemnete kuju. Tunnuse alternatiivsed seisundid on kuju või kortsus või sile. Selgus, et need märgid reprodutseeritakse stabiilselt põlvkondade kaupa ja ilmuvad kas ühes või teises olekus. Kokku uuris Mendel 7 paari märke, jälgides igaüks neist eraldi.
Ristamisel uuris Mendel tunnuste ülekandumist vanematelt nende järglastele. Ja seda ta saigi. Üks vanematest andis isetolmlemise ajal põlvkondade kaupa ainult kortsus seemneid, teine vanem - ainult siledaid seemneid.
Herned on isetolmlejad. Kahelt erinevalt vanemalt (hübriidilt) järglaste saamiseks pidi ta jälgima, et taimed isetolmlema ei hakkaks. Selleks eemaldas ta ühelt vanemtaimel tolmukad ja teisaldas sellele teise taime õietolmu. Sel juhul olid saadud seemned hübriidsed. Kõik esimese põlvkonna hübriidseemned olid ühesugused. Kõik need olid siledad. Tunnuse avalduvat seisundit nimetame domineerivaks (selle sõna tüve tähendus on domineeriv). Teist tunnuse seisundit (kortsus seemned) hübriididel ei leitud. Nimetame seda tunnuse seisundit retsessiivseks (alaväärtuslikuks).
Mendel ristas enda sees esimese põlvkonna taimed ja vaatas tekkinud herneste kuju (see oli risti järglase teine põlvkond). Enamik seemneid olid siledad. Aga osa oli kortsus, algse vanema jaoks täpselt sama (kui me oma perest räägiksime, siis ütleks, et pojapoeg oli täpselt nagu tema vanaisa, kuigi isal ja emal polnud seda haigust üldse). Ta viis läbi kvantitatiivse uuringu, milline osa järglastest kuulub ühte klassi (sile – domineeriv) ja milline teise klassi (kortsus – retsessiivne). Selgus, et umbes veerand seemnetest olid kortsus, kolmveerand aga siledad.
Mendel viis läbi samad esimese põlvkonna hübriidide ristamised kõigi teiste tunnuste jaoks: seemnevärv, õievärv jne. Ta nägi, et suhe 3:1 säilis.
Mendel ristus ühes suunas (dominantse tunnusega isa, retsessiivse tunnusega ema) ja teises (retsessiivse tunnusega isa, domineeriva tunnusega ema). Samas olid tunnuste põlvkondade kaupa ülekandmise kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed tulemused samad. Sellest võime järeldada, et tunnuse nii naissoost kui isapoolsed kalduvused annavad samasuguse panuse tunnuse pärandumisse järglastel.
Seda, et esimeses põlvkonnas avaldub vaid ühe vanema tunnus, nimetame esimese põlvkonna hübriidide ühetaolisuse seaduseks või domineerimise seaduseks.
Asjaolu, et teises põlvkonnas ilmuvad uuesti nii ühe vanema (dominantne) kui ka teise (retsessiivne) märgid, võimaldas Mendelil oletada, et mitte tunnus kui selline ei ole päritud, vaid selle arengu lade (mida me praegu nimetame). geen). Ta soovitas ka, et iga organism sisaldab iga tunnuse jaoks paari selliseid kalduvusi. Ainult üks kahest kalduvusest läheb vanemalt lapsele. Iga tüübi (dominantne või retsessiivne) hoius läheb järglasele üle võrdse tõenäosusega. Kui järglases on kombineeritud kaks erinevat kalduvust (dominantne ja retsessiivne), ilmub neist ainult üks (dominantne, seda tähistatakse suure tähega A). Retsessiivne lade (seda tähistatakse väikese tähega a) ei kao hübriidis, kuna see ilmneb tunnusena järgmises põlvkonnas.
Kuna teises põlvkonnas ilmnes täpselt sama organism, mis vanem, otsustas Mendel, et ühe tunnuse ladestus "ei määri", teisega kombineerituna jääb see sama puhtaks. Seejärel leiti, et sellest organismist edastatakse ainult pooled selle kalduvustest - sugurakud, mida nimetatakse sugurakkudeks, kannavad ainult ühte kahest alternatiivsest märgist.
Inimestel on umbes 5 tuhat morfoloogilist ja biokeemilist tunnust, mis on Mendeli järgi üsna selgelt päritud. Otsustades teise põlvkonna jagunemise järgi, kombineeriti ühe tunnuse alternatiivsed kalded üksteisega iseseisvalt. See tähendab, et domineeriv tunnus võib ilmneda sellistes kombinatsioonides nagu Ah, aa ja AA, ja retsessiivne ainult kombinatsioonis aa.
Kordame üle, et Mendel pakkus välja, et mitte tunnus ei ole päritud, vaid tunnuse (geenide) kalded ja et need kalduvused ei segune, seetõttu nimetatakse seda seadust sugurakkude puhtuse seaduseks. Pärandumisprotsessi uurimise kaudu oli võimalik teha järeldusi pärandmaterjali mõningate omaduste kohta, st et teosed on põlvkondade kaupa stabiilsed, säilitavad oma omadused, et tegemised on diskreetsed, st ainult ühes olekus. tunnus määratakse, et neid on kaks, need on kombineeritud juhuslikult jne. d.
Mendeli ajal ei teatud meioosist midagi, kuigi nad teadsid juba raku tuumastruktuurist. See, et tuum sisaldab ainet nimega nukleiin, sai teatavaks alles paar aastat pärast Mendeli seaduste avastamist ja see avastus ei olnud temaga kuidagi seotud.
Kõik ülaltoodud materjali järeldused võib sõnastada järgmiselt:
1) Iga päriliku tunnuse määrab eraldi pärilik tegur, ladestus; kaasaegses vaates vastavad need kalduvused geenidele;
2) Geenid säilivad puhtal kujul mitme põlvkonna jooksul, kaotamata oma individuaalsust: see oli tõestus geneetika põhipositsioonist: geen on suhteliselt konstantne;
3) Mõlemad sugupooled osalevad võrdselt oma pärilike omaduste ülekandmisel järglastele;
4) Võrdse arvu geenide redutseerimine ja nende vähenemine meeste ja naiste sugurakkudes; see positsioon oli meioosi olemasolu geneetiline ennustus;
5) Pärilikud kalduvused on paarilised, üks on ema, teine isapoolne; üks neist võib olla domineeriv, teine retsessiivne; see säte vastab alleelsuse printsiibi avastamisele: geeni esindab vähemalt kaks alleeli.
Pärimisseadused hõlmavad hübriidi järglaste pärilike tunnuste lõhenemise seadust ja pärilike tunnuste iseseisva kombinatsiooni seadust. Need kaks seadust peegeldavad päriliku teabe edastamise protsessi rakupõlvkondades sugulise paljunemise ajal. Nende avastus oli esimene tegelik tõend pärilikkuse kui nähtuse olemasolust.
Pärilikkuse seadustel on erinev sisu ja need on sõnastatud järgmisel kujul:
- Esimene seadus on tunnuste diskreetse (geneetilise) päriliku määramise seadus; see on geeniteooria aluseks.
- Teine seadus on päriliku üksuse – geeni – suhtelise püsivuse seadus.
- Kolmas seadus on geeni alleelse seisundi seadus (dominantsus ja retsessiivsus).
Selle, et Mendeli seadused on seotud kromosoomide käitumisega meioosi ajal, avastasid 20. sajandi alguses Mendeli seaduste taasavastamise käigus kolm teadlaste rühma korraga, üksteisest sõltumatult. Nagu te juba teate, on meioosi tunnuseks see, et kromosoomide arv rakus väheneb poole võrra, kromosoomid võivad meioosi käigus oma osi vahetada. See omadus iseloomustab olukorda kõigi eukarüootide elutsükliga.
Et kontrollida kalduvuste pärilikkuse oletust sellisel kujul, nagu me juba ütlesime, ristas Mendel ka esimese põlvkonna järeltulijaid, kellel on kollased seemned vanemroheliste (retsessiivsete) seemnetega. Ta nimetas retsessiivsesse organismi ristumist analüüsimiseks. Selle tulemusena sai ta üks-ühele jagamise :( Ah X aa = Ah + Ah + aa + aa). Seega kinnitas Mendel oletust, et esimese põlvkonna organismis on iga vanema tunnuste kalded vahekorras 1:1. Mendel nimetas seisundit, mil tunnuse mõlemad kalded on samad homosügootsed ja kui nad on erinevad – heterosügootsed.
Mendel võttis arvesse tuhandete seemnete kohta saadud tulemusi, see tähendab, et ta viis läbi statistilisi uuringuid, mis peegeldavad bioloogilist mustrit. Tema avastatud seadused kehtivad ka teiste eukarüootide, näiteks seente kohta. Siin on näidatud seened, milles ühest meioosist tekkinud neli spoori jäävad ühisesse kesta. Selliste seente ristamise analüüsimine toob kaasa asjaolu, et ühes kestas on 2 ühe vanema tunnusega spoori ja kaks teise vanema tunnusega spoori. Seega peegeldab 1:1 jaotus analüüsimisel ristumisel igas meioosis ühe tunnuse eraldumise bioloogilist seaduspärasust, mis kõigi eoste segunemisel näeb välja statistilise seaduspärasuse moodi.
Asjaolu, et vanematel olid ühe tunnuse erinevad seisundid, viitab sellele, et kalduvused tunnuse arendamiseks võivad kuidagi muutuda. Neid muutusi nimetatakse mutatsioonideks. Mutatsioonid on neutraalsed: juuste kuju, silmade värv jne. Mõned mutatsioonid põhjustavad muutusi, mis häirivad organismi normaalset toimimist. Nendeks on loomadel (veised, lambad jt) lühijalgsus, putukatel silma- ja tiibade puudumine, imetajate karvutus, gigantism ja kääbus.
Mõned mutatsioonid võivad olla kahjutud, näiteks inimeste karvutus, kuigi kõigil primaatidel on karv. Kuid mõnikord on keha ja inimeste karvade intensiivsus muutunud. N.I. Vavilov nimetas seda nähtust päriliku varieeruvuse homoloogilise jada seaduseks: see tähendab, et mõne sugulasliigi isenditel võib teatud sagedusega leida ainult ühele kahest sugulasliigist tüüpilist tunnust.
See slaid näitab, et mutatsioonid võivad olla üsna märgatavad, näeme neegrite perekonda, kuhu sündis valge albiino. Tema lapsed on tõenäolisemalt pigmenteerunud, kuna mutatsioon on retsessiivne ja selle sagedus madal.
Oleme varem rääkinud märkidest, mis ilmnevad täielikult. Kuid see ei kehti kõigi märkide puhul. Näiteks võib heterosügootide fenotüüp olla vanemate domineeriva ja retsessiivse tunnuse vahepealne. Niisiis muutub esimese põlvkonna baklažaani viljade värvus tumesinisest vähem intensiivseks lillaks. Samal ajal jäi teises põlvkonnas lõhenemine värvi olemasolu järgi 3:1, kuid kui võtta arvesse värvi intensiivsust, siis jagunes 1: 2: 1 (värv on tumesinine - AA, lilla - 2 Ah ja valge - aa, vastavalt) Sel juhul on selge, et tunnuse avaldumine sõltub domineeriva alleeli annusest. Segregatsioon fenotüübi järgi vastab lõhustumisele genotüübi järgi: klassid AA, Ah ja aa, vahekorras 1:2:1.
Veel kord tõstame esile Mendeli rolli teaduse arengus. Keegi enne teda ei arvanud, et märkide kalduvusi üldse olla võib. Usuti, et igaühes meist on väike mees, tema sees on veel üks väike mees jne. Viljastumine on kuidagi seotud selle välimusega, kuid mehhanismi järgi on valmis väikemees kohal juba oma kasvu algusest peale. Sellised olid domineerivad ideed, millel oli muidugi ka puudus - selle teooria järgi oleks homunkulus pidanud suure põlvkondade arvu korral osutuma elementaarosakesest väiksemaks, kuid siis nad ei teadnud sellest. osakesed J.
Kuidas Mendel teadis, milline omadus on domineeriv ja milline retsessiivne? Ta ei teadnud midagi sellist, ta lihtsalt võttis mingi organiseerimiskogemuse. Mugavalt olid tema täheldatud tunnused erinevad: kõrgus, suurus, õievärv, oa värvus jne. Tal puudus pärandumismehhanismi a priori mudel, ta tuletas selle mingi tunnuse põlvkondade kaupa edasikandumise vaatlusest. Veel üks tema meetodi tunnusjoon. Ta leidis, et retsessiivse tunnusega isendite osakaal teises põlvkonnas on veerand kõigist järglastest. See tähendab, et tõenäosus, et see hernes on roheline, on 1/4. Oletame, et ühes kaunas tuli keskmiselt 4 hernest. Kas igas kaunas (see on kahe ja ainult kahe vanema järglane) on 1 roheline ja 3 kollast hernest? Ei. Näiteks tõenäosus, et seal on 2 rohelist hernest, on 1/4 x 1/4 = 1/16 ja et kõik neli on rohelised, on 1/256. See tähendab, et kui võtta hunnik ube, igaühes neli hernest, siis on igal 256. kohal kõik retsessiivsete tunnustega herned, st rohelised. Mendel analüüsis paljude identsete vanematepaaride järglasi. Ristamisest räägiti, sest need näitavad, et Mendeli seadused näivad olevat statistilised ja põhinevad bioloogilisel mustril – 1:1. See tähendab, et heterosügoodi IGA meioosi erinevat tüüpi sugurakud moodustuvad võrdses vahekorras - 1: 1 ja mustrid ilmnevad statistiliselt, kuna analüüsitakse sadade meiooside järeltulijaid - Mendel analüüsis iga tüübi ristamisel enam kui 1000 järeltulijat. .
Esiteks uuris Mendel ühe tunnusepaari pärilikkust. Seejärel mõtles ta, mis juhtuks, kui korraga jälgitaks kahte paari märke. Üleval joonisel paremal pool illustreerib sellist uurimust mõte paaridest märgidest - herneste värvus ja herneste kuju.
Ühe tüübi vanemad andsid isetolmlemisel kollaseid ja ümaraid herneid. Teist tüüpi vanemad andsid isetolmlemise käigus rohelisi ja kortsus herneid. Esimeses põlvkonnas sai ta kõik herned kollaseks ja ümara kujuga. Saadud poolitamist teises põlvkonnas kaalutakse mugavalt Peneti võre abil. Saadi 9:3:3:1 jaotus (kollane ja ümmargune: kollane ja kortsus: roheline ja ümmargune: roheline ja kortsus). Iga tunnuspaari jagamine toimub üksteisest sõltumatult. Suhe 9zhk + 3zhm + 3bk + 1sm vastab kahe ristamise (3g + 1h) x (3k + 1m) tulemuste sõltumatule kombinatsioonile. See tähendab, et nende paaride märkide omadused (värv ja kuju) kombineeritakse iseseisvalt.
Arvutame välja, mitu erinevat fenotüübiklassi saime. Meil oli 2 fenotüübiklassi: kollane ja roheline; ja teisel alusel 2 fenotüübilist klassi: ümarad ja kortsus. Ja kokku saab olema 2*2=4 fenotüübiklassi, mille saime eespool. Kui arvestada kolme tunnust, siis on 2 3 = 8 fenotüübiklassi klassi. Mendel läks dihübriidristideni välja. Kõik tunnused, õnneks Mendel, olid hernestes erinevates kromosoomides ja hernestes oli 7 paari kromosoome. Seetõttu selgus, et ta võttis tunnused, mis ühinesid järglastes iseseisvalt.
Inimesel on 23 paari kromosoome. Kui arvestada iga kromosoomi ühe heterosügootse tunnusega, võib inimesel olla ühe abielupaari järglastes 2 23 ~ 8 * 10 6 fenotüübiklassi. Nagu esimeses loengus mainitud, sisaldab igaüks meist umbes 1 erinevust 1000 positsiooni kohta isa ja ema kromosoomide vahel, see tähendab kokku umbes miljon erinevust isa ja ema kromosoomide vahel. See tähendab, et igaüks meist on miljonihübriidse ristumise järeltulija, milles fenotüübiliste klasside arv on 2 100 000. Praktikas ei realiseeru see fenotüübiklasside arv ühe paari järglastes, sest meil on ainult 23 kromosoomi, mitte miljon. Selgub, et 8*10 6 on antud paari järglaste võimaliku mitmekesisuse alumine piir. Selle põhjal võib aru saada, et kahte absoluutselt identset inimest ei saa olla. Teatud nukleotiidi mutatsiooni tõenäosus DNA-s ühe põlvkonna jooksul on umbes 10–7–10–8, see tähendab, et kogu genoomis (3 * 10 9) toimub vanema ja lapse vahel umbes 100 de novo muutust. Ja teie genoomi isa poole erinevused ema omast on kokku umbes 1 000 000. See tähendab, et teie genoomis esinevad vanad mutatsioonid palju sagedamini kui uued (10 000 korda).
Mendel viis läbi ka ristamise analüüsi – retsessiivse homosügootiga ristamise. Esimese põlvkonna järeltulijatel on geenide kombinatsioonil vorm AaB b. Kui ristate selle täiesti retsessiivse geenikomplektiga esindajaga ( aabb), siis on neli võimalikku klassi, mis on vahekorras 1:1:1:1, erinevalt ülalkirjeldatud ristumisest, kui saime jaotuse 9:3:3:1.
Allpool on toodud mõned statistilised kriteeriumid – milliseid arvude suhteid tuleks pidada ootuspäraseks, näiteks 3:1. Näiteks 3:1 puhul - neljasajast hernest on ebatõenäoline, et tuleb täpselt 300 kuni 100. Kui selgub näiteks 301 kuni 99, siis võib selle suhte ilmselt lugeda võrdseks 3 vastu 1. Ja 350 kuni 50 ei ole tõenäoliselt võrdne 3:1.
Hii-ruut (χ 2) statistilist testi kasutatakse hüpoteesi kontrollimiseks, et vaadeldud jaotus vastab eeldatavale. Seda kreeka tähte hääldatakse vene keeles kui "chi" ja inglise keeles kui "chi" (chi).
Väärtus χ 2 arvutatakse vaadeldud väärtuste ja eeldatava väärtuse ruutude kõrvalekallete summana, jagatuna eeldatava väärtusega. Seejärel leitakse antud väärtuse χ 2 jaoks spetsiaalse tabeli järgi tõenäosusväärtus, et selline erinevus vaadeldava ja oodatava väärtuse vahel on juhuslik. Kui tõenäosus on väiksem kui 5%, siis hälvet juhuslikuks ei peeta (viie protsendi arv valitakse kokkuleppel).
Kas alati on mõni pärilikult ettemääratud omadus? Lõppude lõpuks on see vaikimisi oletus Mendeli saadud andmete tõlgendamise aluseks.
Selgub, et see võib sõltuda paljudest põhjustest. Inimesel on selline pärilik omadus – kuuesõrmelisus. Kuigi meil, nagu kõigil selgroogsetel, on tavaliselt viis sõrme.
Tunnuse ladestumise ilmnemise tõenäosus vaadeldava tunnuse kujul (siinkohal kuuesõrmelisus) võib olla väiksem kui 100%. Fotol on inimesel mõlemal jalal 6 sõrme. Ja tema kaksik ei pruugi seda märki näidata. Antud genotüübiga indiviidide osakaalu, kellel on vastav fenotüüp, nimetati läbitungimiseks (selle termini võttis kasutusele vene geneetik Timofejev-Resovski).
Mõnel juhul võib kuuendale varbale viidata lihtsalt mingi nahakasv. Timofejev-Resovski tegi ettepaneku nimetada tunnuse avaldumise astet individuaalseks ekspressiivsuseks.
Eriti selgelt ei ole identsete kaksikute uurimisel võimalik jälgida genotüübi 100% seost fenotüübiga. Nende geneetiline konstitutsioon on üks ühele ja nende märgid langevad erineval määral kokku. Allpool on tabel, mis näitab identsete ja mitteidentsete kaksikute märkide kokkulangevust. Selles tabelis võetakse märkidena mitmesuguseid haigusi.
Seda tunnust, mis esineb enamikul isenditel nende looduslikus elupaigas, nimetatakse metsiktüübiks. Kõige tavalisem tunnus on sageli domineeriv. Sellisel suhtel võib olla liigile kasulik kohanemisväärtus. Inimestel on domineerivad jooned näiteks mustad juuksed, tumedad silmad, lokkis juuksed. Muide, kuna vastavad geenid on erinevates kromosoomides, siis võib saada lokkis musta mehe, kellest saab blond - miski ei keela seda.
Miks juhtub nii, et monohübriidse ristamise korral vastavad teise põlvkonna järglaste kolm genotüübiklassi mõnel juhul kolmele fenotüübiklassile (baklažaani sinine violetne ja valge), teisel juhul aga kahele klassile (kollased või rohelised herned) ? Miks on domineeriva tunnuse avaldumine ühel juhul puudulik, teisel juhul täielik? Analoogia võib tuua fotofilmiga. Sõltuvalt valguse hulgast võib raam osutuda täiesti läbipaistvaks, halliks ja üleni mustaks. Sama on geenidega. Näiteks maisil on geen Y, mis määrab A-vitamiini moodustumise. Kui Y-geeni annus raku kohta suureneb ühelt kolmele, muutub selles kodeeritava ensüümi aktiivsus lineaarselt ja sel juhul muutub geeni moodustumine. A-vitamiin ja tera värvus suurenevad. (Maisil moodustab tera põhiosa endosperm. Igal endospermi rakul on kolm genoomi – kaks emalt ja üks isalt). See tähendab, et paljud tunnused sõltuvad kvantitatiivselt alleeli annusest. Mida rohkem koopiaid soovitud tüüpi alleelist, seda suurem on selle poolt kontrollitava tunnuse väärtus. Sellist suhet kasutatakse biotehnoloogias pidevalt.
Mendel oleks võinud julgelt oma seadusi avastamata jätta. Herneste uurimine võimaldas Mendelil avastada oma seadused, sest hernes on isetolmlev taim ja seetõttu ilma sundimiseta homosügootne. Isetolmlemise käigus väheneb heterosügootide osakaal võrdeliselt kahe võrra põlvkonnaarvu võimsusega. See oli Mendeli õnn – kui heterosügootide osakaal oleks suur, siis mustreid ei täheldatud. Kui ta seejärel risttolmlejaid võttis, läksid mustrid katki, mis häiris Mendelit suuresti, sest ta arvas, et on avastanud midagi privaatset. Selgus, et mitte.
Eespool oli juttu kvalitatiivsete tunnuste pärilikkusest ja tavaliselt on enamus tunnustest kvantitatiivsed. Nende geneetiline kontroll on üsna keeruline. Kvantitatiivseid tunnuseid kirjeldatakse tunnuse väärtuse keskmise väärtuse ja variatsioonivahemiku kaudu, mida nimetatakse reaktsiooninormiks. Nii keskmine väärtus kui ka reaktsioonikiirus on liigispetsiifilised näitajad, mis sõltuvad nii genotüübist kui ka keskkonnatingimustest. Näiteks inimese oodatav eluiga. Kuigi piibel ütleb, et prohvetid elasid 800 aastat, siis nüüd on selge, et keegi ei ela üle 120-150 aasta. Näiteks hiir elab kaks aastat, kuigi on ka imetaja. Meie pikkus, kaal – need kõik on kvantitatiivsed märgid. 3-4 meetri pikkuseid inimesi pole, kuigi on näiteks elevante. Igal liigil on iga kvantitatiivse tunnuse jaoks oma keskmine ja oma variatsioonivahemik.
Kvalitatiivsete tunnuste uurimisel on pärimise mustrid avatud.
Enamik meie funktsioone on kvantitatiivsed.
Tunnuste väärtuste väärtusi antud liigi isendite esinduslikus valimis iseloomustab selle variatsiooni teatav keskmine ja laius, mida nimetatakse reaktsiooninormiks ja mis sõltub nii genotüübist kui ka moodustumise tingimustest. tunnusest.
Teema 4.2 Põhimustrid
pärilikkus
Terminoloogia 1.Alternatiivne- Kontrastsed omadused. 2. puhtad jooned- reas olevad taimed, mille lõhenemist isetolmlemise ajal ei täheldata. 3. hübriidmeetod- Hübriidjärglaste saamine ja selle analüüs. 4. vanemad isikud- R. 5. Isased – ♂. 6. emased – ♀. 7. Ristamist– X. 8. hübriidid F 1 , F 2 , F n . üheksa. Monohübriid- ühe kontrastse tunnusega isendite ristamine. Tunnuste pärimise mustrid Tunnuste pärilikkuse kvantitatiivsed mustrid avastas Tšehhi amatöörbotaanik G. Mendel. Olles seadnud eesmärgiks välja selgitada tunnuste pärilikkuse mustrid, juhtis ta ennekõike tähelepanu uurimisobjekti valikule. G. Mendel valis oma katseteks herned – oma sortidest need, mis erinesid üksteisest mitmel viisil. Üks olulisemaid punkte kogu töö juures oli märkide arvu määramine, mille võrra ristatavad taimed peaksid erinema. G. Mendel mõistis esimest korda, et alustades kõige lihtsamast juhtumist - vanemate erinevustest ühes üksikus tunnuses ja tehes ülesannet järk-järgult keerulisemaks, võib loota kogu tunnuste põlvest põlve edasikandumise mustrite sasipundar lahti harutamist, s.o. nende pärand. Siin ilmnes tema mõtlemise range matemaatika. Just selline lähenemine võimaldas G. Mendelil selgelt planeerida katsete edasist keerukust. Selles osas seisis Mendel kõigist kaasaegsetest bioloogidest kõrgemal. Tema uurimistöö oluliseks tunnuseks oli ka see, et ta valis katseteks puhastesse liinidesse kuuluvad organismid, s.o. sellised taimed, mille mitmel põlvkonnal isetolmlemise käigus uuritavale tunnusele vastavat lõhenemist ei täheldatud. Vähem oluline pole ka asjaolu, et ta jälgis alternatiivide pärandumist, s.o. kontrastsed omadused. Näiteks ühe taime õied olid lillad ja teise valged, taim oli kõrge või lühike, oad siledad või kortsus jne. Eksperimentide ja teoreetiliste arvutuste tulemusi võrreldes rõhutas G. Mendel eriti enda avastatud seaduste keskmist statistilist olemust. Seega on alternatiivsete tunnuste poolest erinevate isendite ristamise meetod, s.o. hübridisatsiooni, millele järgneb vanemlike tunnuste jaotumise range arvestamine järglastel, nimetatakse hübridioloogiliseks. Tunnuste pärimise mustrid, mille G. Mendel tuvastas ja mida paljud bioloogid erinevatel objektidel kinnitasid, formuleeritakse praegu oma olemuselt universaalsete seaduste kujul. Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus Monohübriidne rist. Illustreerimaks esimese põlvkonna ühtsuse seadust – Mendeli esimest seadust, korrakem tema katseid hernetaimede monohübriidse ristamise kohta. Monohübriid on kahe organismi ristumine, mis erinevad üksteisest ühe alternatiivsete tunnuste paari poolest. Järelikult jälgitakse sellise ristamise korral ainult kahe tunnuse variandi pärilikkuse mustreid, mille areng on tingitud alleelsete geenide paarist. Näiteks märgiks on seemnete värv, valikud on kollane või roheline. Kõiki muid neile organismidele iseloomulikke tunnuseid ei võeta arvesse. Kui ristate hernetaimi kollaste ja roheliste seemnetega, on kõigil selle ristamise tulemusel saadud hübriidjärglastel kollased seemned. Sama pilti täheldatakse sileda ja kortsus seemnekujuga taimede ristamisel - kõik hübriidide seemned on siledad. Järelikult esineb esimese põlvkonna hübriidis igast alternatiivsete tunnuste paarist ainult üks. Teine märk justkui kaob, ei ilmu. Ühe vanema tunnuse domineerimist hübriidses Mendelis nimetatakse domineerimiseks. Tunnus, mis avaldub esimese põlvkonna hübriidis ja pärsib teise tunnuse arengut, nimetati domineerivaks, vastandlikuks, s.o. allasurutud tunnus on retsessiivne. Domineerivat tunnust on tavaks tähistada suure tähega (A), retsessiivset tunnust väikese tähega (a). Mendel kasutas katsetes erinevatesse puhastesse liinidesse või sortidesse kuuluvaid taimi, mille järeltulijad olid paljudes põlvkondades sarnased oma vanematega. Seetõttu on nendes taimedes mõlemad alleelsed geenid samad. Seega, kui organismi genotüübis on kaks identset alleelset geeni, s.o. kaks geeni, mis on nukleotiidjärjestuselt absoluutselt identsed, nimetatakse sellist organismi homosügootseks. Organism võib olla domineerivate (AA) või retsessiivsete (aa) geenide suhtes homosügootne. Kui alleelsed geenid erinevad üksteisest nukleotiidjärjestuse poolest, näiteks üks on domineeriv ja teine retsessiivne (Aa), nimetatakse sellist organismi heterosügootseks. Mendeli esimest seadust nimetatakse ka domineerimise või ühetaolisuse seaduseks, kuna kõigil esimese põlvkonna indiviididel on ühele vanemale omane tunnus samasugune ilming. See on sõnastatud järgmiselt: Kahe erinevasse puhasliini kuuluva organismi (kaks homosügooti) ristamisel, mis erinevad üksteisest alternatiivsete tunnuste paari poolest, on kogu esimene hübriidide põlvkond (F 1) ühtlane ja kannab ühe vanema tunnust. Seoses värviga tegi Mendel kindlaks, et punane või must domineerib valge üle, kusjuures roosa ja hall on vahelduva küllastusega. Mendel pakkus välja märkide graafilised sümbolid: P - vanemad, ♂ - mees, ♀ - naine,, - sugurakud, X - ristumine, F 1, F 2, F n - järglased. Esimene Mendeli seadus on näidatud joonisel 1.
Joonis 1. Mendeli esimene seadus
Kõigil järglastel on sama vahevärv, mis ei ole vastuolus Mendeli esimese seadusega.
testi küsimused
1. Mendeli bioloogiline materjal. 2. Alternatiivsed tunnused Mendeli katsetes. 3. Puhtad jooned ja nende määratlus. 4. Hübridioloogilise meetodi olemus. 5. Monohübriidne ristumine. 6. Domineerivad ja retsessiivsed tunnused. 7. Alleelsed geenid. 8. Mendeli esimene seadus. Ühtsuse seadus.
Teema 4.2.1 Mittetäielik geenide domineerimine
Terminoloogia 1. alleelsed geenid- geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide samades lookustes. 2. domineeriv omadus- teise arengu mahasurumine. 3. retsessiivne tunnus- represseeritud. 4. Homosügoot Sügoot, millel on samad geenid. 5. heterosügoot Sügoot, millel on erinevad geenid. 6. Lõhestatud- järglaste tunnuste lahknemine. 7. Üleminek- kromosoomi ristumine. Heterosügootses olekus domineeriv geen ei suru alati täielikult alla retsessiivse geeni avaldumist. Mõnel juhul ei reprodutseeri F 1 hübriid täielikult ühtki vanemlikku tunnust ja tunnuse väljendus on vahepealse iseloomuga suurema või väiksema hälbega domineeriva või retsessiivse seisundi suunas. Kuid kõik selle põlvkonna isikud näitavad selle tunnuse ühtsust. Pärimise vahepealne olemus eelmises skeemis ei ole vastuolus Mendeli esimese seadusega, kuna kõik F 1 järglased on ühtsed. mittetäielik domineerimine on laialt levinud nähtus. See avastati, kui uuriti õievärvi pärilikkust snapdraakonitel, lindude sulgede ehitust, veiste ja lammaste villa värvust, inimese biokeemilisi omadusi jne. Mitmekordne alleelism. Siiani on uuritud näiteid, kus sama geen on esindatud kahe alleeliga – dominantne (A) ja retsessiivne (a). Need kaks geeni olekut on tingitud mutatsioonist. Geen võib muteeruda mitu korda. Selle tulemusena tekivad mitmed alleelsete geenide variandid. Nende alleelsete geenide kogumit, mis määravad ära tunnuste valiku, nimetatakse alleelsete geenide seeriaks. Sellise seeria esinemist ühe geeni korduva mutatsiooni tõttu nimetatakse mitmekordseks alleelismiks või mitmekordseks allelomorfismiks. Geen A võib muteeruda, et saada 1, 2, 3 ja n. Teises lookuses asuv geen B on olekus b 1 , b 2 , b 3 , b n . Näiteks Drosophila kärbsel on teada silmade värvi geeni alleelide seeria, mis koosneb 12 liikmest: punane, korall, kirss, aprikoos jne. valgeks, määrab retsessiivne geen. Küülikutel on karvkatte värvi jaoks mitu alleeli. See põhjustab ühevärvilise värvuse või pigmentatsiooni puudumise (albinism). Sama alleelide seeria liikmed võivad olla üksteisega erinevates dominant-retsessiivsetes suhetes. Tuleb meeles pidada, et diploidsete organismide genotüübis võivad olla ainult kaks geeni alleelide seeriast. Selle geeni ülejäänud alleelid erinevates kombinatsioonides sisalduvad paarikaupa selle liigi teiste isendite genotüüpides. Seega iseloomustab mitmekordne alleelism genofondi mitmekesisust, s.o. kõigi geenide kogum, mis moodustavad teatud isendirühma või terve liigi genotüübid. Teisisõnu, mitmekordne alleelism on liigiomadus, mitte individuaalne tunnus. Mendeli teine seadus – poolitamise seadus Kui esimese põlvkonna järglased, uuritava tunnuse poolest identsed, ristatakse omavahel, siis teises põlvkonnas ilmnevad mõlema vanema tunnused kindlas arvulises vahekorras: 3/4 isenditel on domineeriv tunnus, 1 /4 - retsessiivne. Genotüübi järgi sisaldab F 2 25% domineerivate alleelide suhtes homosügootseid isendeid, 50% organismidest on heterosügootsed ja 25% järglastest on retsessiivsete alleelide suhtes homosügootsed. Nähtust, mille puhul heterosügootsete isendite ristumine viib järglaste moodustumiseni, millest osad kannavad domineerivat tunnust ja osad on retsessiivsed, nimetatakse lõhenemiseks. Seetõttu on splitting domineerivate ja retsessiivsete tunnuste jaotumine järglaste vahel teatud arvulises suhtes. Esimese põlvkonna hübriidide retsessiivne tunnus ei kao, vaid on ainult allasurutud ja avaldub teises hübriidpõlvkonnas. Seega võib Mendeli teise seaduse (vt. joon. 2) sõnastada järgmiselt: kui esimese põlvkonna kaks järglast ristatakse omavahel (kaks heterosügooti), siis teises põlvkonnas täheldatakse lõhenemist teatud arvulises suhtes: vastavalt fenotüüp 3: 1, vastavalt genotüübile 1: 2: 1.
Joonis 2. Mendeli teine seadus
F 2 hübriidide järglaste mittetäieliku domineerimise korral langeb genotüübi ja fenotüübi järgi jagunemine kokku (1:2:1). Sugurakkude puhtuse seadus See seadus peegeldab meioosis sugurakkude moodustumise protsessi olemust. Mendel pakkus välja, et pärilikud tegurid (geenid) ei segune hübriidide moodustumisel, vaid jäävad muutumatuks. Hübriidi F kehas esinevad alternatiivsete tunnuste poolest erinevate vanemate ristamisel mõlemad tegurid - domineeriv ja retsessiivne. Tunnuse kujul avaldub domineeriv pärilik tegur, samas kui retsessiivne on allasurutud. Suhtlus põlvkondade vahel sugulise paljunemise ajal toimub sugurakkude - sugurakkude kaudu. Seetõttu tuleb eeldada, et iga sugurakk kannab endas ainult ühte paari tegurit. Seejärel viib viljastamise käigus kahe suguraku, millest kumbki kannab retsessiivset pärilikku faktorit, ühinemine retsessiivse tunnusega organismi moodustumiseni, mis avaldub fenotüüpiliselt. Domineerivat faktorit kandvate sugurakkude või kahe suguraku, millest üks sisaldab domineerivat ja teine retsessiivset faktorit, ühinemine viib domineeriva tunnusega organismi arenguni. Seega saab ühe vanema (P) retsessiivse tunnuse ilmnemine teises põlvkonnas (F 2) toimuda ainult siis, kui on täidetud kaks tingimust: 1. Kui pärilikud tegurid jäävad hübriidides muutumatuks. 2. Kui sugurakud sisaldavad ainult ühte pärilikku faktorit alleelpaarist. Tunnuste lõhenemist järglastel heterosügootsete isendite ristamise korral selgitas Mendel sellega, et sugurakud on geneetiliselt puhtad, s.o. kannavad alleelpaarist ainult ühte geeni. Sugurakkude puhtuse seadust saab sõnastada järgmiselt: sugurakkude moodustumise käigus siseneb igasse sugurakku ainult üks geen alleelpaarist (igast alleelpaarist). Tsütoloogiliseks tõestuseks sugurakkude puhtuse seadusest on kromosoomi käitumine meioosi korral: esimeses meiootilises jagunemises satuvad homoloogsed kromosoomid erinevatesse rakkudesse ja teise anafaasis tütarkromosoomid, mis võivad ristumise tõttu sisaldada erinevaid. sama geeni alleelid. On teada, et igas keharakus on täpselt sama diploidne kromosoomide komplekt. Kaks homoloogset kromosoomi sisaldavad kahte identset alleelset geeni. Geneetiliselt "puhaste" sugurakkude moodustumine on näidatud joonisel 3 oleval diagrammil.
Joonis 3. "Puhaste" sugurakkude moodustumine
Isaste ja emaste sugurakkude ühinemisel moodustub hübriid, millel on diploidne kromosoomide komplekt (vt joonis 4).
Joonis 4. Hübriidi teke
Nagu diagrammil näha, saab sigoot pooled kromosoomidest isaorganismilt ja pooled emaorganismilt. Hübriidis sugurakkude moodustumisel sisenevad homoloogsed kromosoomid ka esimese meiootilise jagunemise käigus erinevatesse rakkudesse (vt joon. 5).
Joonis 5. Sugurakkude kahe sorti moodustumine
Selle alleelpaari jaoks moodustub kaks sorti sugurakke. Seega on sugurakkude puhtuse seaduse tsütoloogiliseks aluseks, aga ka tunnuste lõhenemisel järglastel monohübriidse ristumise käigus, homoloogsete kromosoomide lahknemine ja haploidsete rakkude teke meioosis. Risti analüüsimine Mendeli poolt välja töötatud hübridioloogiline meetod pärilikkuse uurimiseks võimaldab kindlaks teha, kas organism on homosügootne või heterosügootne, kui tal on uuritava geeni suhtes domineeriv fenotüüp. Kas tõug on puhas? Selleks ristatakse tundmatu genotüübiga isend ja retsessiivse fenotüübiga retsessiivse alleeli suhtes homosügootne organism. Kui domineeriv isend on homosügootne, on sellise ristamise järeltulijad ühtlased ja lõhenemist ei toimu (vt joonis 6).
Joonis 6. Domineerivate isendite ristumine.
Erineva pildi saab siis, kui uuritav organism on heterosügootne (vt joonis 7).
Joonis 7. Heterosügootsete isendite ristamine.
Lõhustumine toimub fenotüübi järgi vahekorras 1:1. Selle tulemuse ristamine on tõend kahe suguraku sorti moodustumisest ühel vanemal, s.o. tema heterosügootsus ei ole puhast tõugu (vt joon. 8).
Joonis 8. Lõhustumine toimub fenotüübi järgi vahekorras 1:1.
testi küsimused
1. Mittetäielik domineerimine ja selle avaldumine looduses. 2. Mitmekordse alleelsuse olemus. 3. II-Mendeli seadus. lõhestav seadus. 4. Sugurakkude puhtuse seadus. 5. Tsütoloogilised tõendid sugurakkude puhtuse seaduse kohta. 6. Ületamise, selle olemuse ja tähenduse analüüsimine.
Teema 4.2.2 III Mendeli seadus – sõltumatuse seadus
funktsioonide kombinatsioon
Terminoloogia 1. Dihübriidne rist- kahe vastandliku tunnuse ristumine. 2. Diheterosügootsed organismid- kahe alleelse geenipaari suhtes heterosügootsed organismid. 3. Pannet rest- graafiline meetod ületamise tulemuste arvutamiseks. 4. Rekombinatsioon- funktsioonide rekombinatsioon. 5. Üleminek- uute märkide ilmnemine koos kromosoomide kattumisega. 6. Morganida on geenide vaheline kaugus. Dihübriid- ja polühübriidsed ristandid Organismid erinevad üksteisest mitmel viisil. Dihübriidse või polühübriidse ristamise teel on võimalik luua kahe või enama alternatiivsete tunnuste paari pärimise mustreid. Dihübriidsete ristamise jaoks kasutas Mendel homosügootseid hernetaimi, mis erinevad kahe tunnusepaari poolest – seemne värvus (kollane ja roheline) ning seemne kuju (sile ja kortsus). Domineerivad olid kollane värv (A) ja sile seemnekuju (B). Iga taim toodab ühte sorti sugurakke vastavalt uuritud alleelidele. Kui sugurakud ühinevad, on kõik järglased ühtlased (vt joonis 9).
Joonis 9. Sugurakkude sulandumine
Organisme, mis on heterosügootsed kahe alleelse geenipaari suhtes, nimetatakse diheterosügootseteks. Sugurakkude moodustumisel hübriidis satub sugurakku vaid üks igast alleeligeenide paarist, samas kui meioosi esimeses jagunemises isa ja ema kromosoomide juhusliku lahknemise tõttu võib geen A sattuda ühte sugurakku geeniga B või geeniga b, nii nagu geen a võib ühineda üheks sugurakuks geeniga B või geeniga b (vt joonis 10).
Joonis 10. Sugurakkude teke hübriidis
Tabel 1.
Dihübriidse ristamise tulemuste töötlemine
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
G. Mendeli tunnuste pärimise seadused kirjeldavad peamisi põhimõtteid pärilike tunnuste ülekandmisel vanemorganismidelt nende lastele; need põhimõtted on klassikalise geneetika aluseks. Need seadused avastas Mendel erinevate genotüüpidega organismide (antud juhul taimede) ristamise tulemusena. Tavaliselt kirjeldage ühte reeglit ja kahte seadust.
Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse reegel
Stabiilsete tunnustega - lillade ja valgete õitega seemneherneid ristates märkas Mendel, et tekkinud hübriidid olid kõik lillade õitega, nende hulgas polnud ainsatki valget. Mendel kordas katseid rohkem kui üks kord, kasutades muid märke. Näiteks kui ta ristas herneid kollaste ja roheliste seemnetega, olid järglastel kollased seemned, kui ta ristas herneid siledate ja kortsustega seemnetega, olid järglased siledad seemned. Kõrgete ja madalate taimede järglased olid kõrged.
Niisiis, esimese põlvkonna hübriidid omandavad alati ühe vanemliku tunnuse. Üks märk (tugevam, domineeriv) surub alati teise (nõrgema, retsessiivse) alla. Sellist nähtust nimetatakse täielik domineerimine.
Kui rakendame ülaltoodud reeglit inimesele, näiteks pruunide ja siniste silmade näitel, siis selgitatakse seda järgmiselt. Kui genoomis ühes homosügootses vanemas määravad mõlemad geenid silmade pruuni värvi (tähistame sellist genotüüpi nagu AA) ja teises, samuti homosügootses, määravad mõlemad geenid silmade sinise värvuse (tähistame sellist genotüüpi nagu aa), siis nende toodetud haploidsed sugurakud kannavad alati kas geeni AGA, või a(vt joonist allpool).
Homosügootsete organismide ristamisel tunnuste ülekandmise skeem
Siis on kõigil lastel genotüüp Ah, kuid kõigil on pruunid silmad, sest pruunide silmade geen on siniste silmade geeni suhtes domineeriv.
Nüüd mõelge, mis juhtub heterosügootsete organismide (või esimese põlvkonna hübriidide) ristamise korral. Sel juhul saab funktsioonide jagamine teatud kvantitatiivses mõttes.
Tunnuste poolitamise seadus ehk Mendeli esimene seadus
Kui a heterosügootne Esimese põlvkonna järglased, uuritud tunnuse poolest identsed, ristatakse omavahel, siis teises põlvkonnas ilmnevad mõlema vanema tunnused teatud arvulises vahekorras: 3/4 isenditel on domineeriv tunnus, 1/4 on retsessiivne tunnus(vt joonist allpool).
Tunnuste pärimise skeem heterosügootsete organismide ristamisel
Nähtust, kus heterosügootsete isendite ristumine viib järglaste moodustumiseni, millest osad kannavad domineerivat tunnust ja osad on retsessiivsed, nimetatakse nn. poolitamine. Nagu me mõistame, ei kadunud esimese põlvkonna hübriidide retsessiivne tunnus, vaid see ainult suruti alla ja ilmnes teises hübriidpõlvkonnas. Mendel sai esimesena aru, et hübriidide moodustumisel pärilikud tegurid ei segune ega “häguse”, vaid jäävad muutumatuks. Hübriidorganismis on mõlemad tegurid (geenid) olemas, kuid tunnusena avaldub ainult domineeriv pärilik tegur.
Põlvkondadevaheline suhtlus sugulisel paljunemisel toimub sugurakkude kaudu, iga suguraku paarist on kaasas vaid üks tegur. Kahe suguraku liitmisel, millest kumbki on üks retsessiivne pärilik tegur, tekib retsessiivse tunnusega organism. Sugurakkude, millest igaüks kannab domineerivat faktorit, või kahe suguraku, millest üks sisaldab dominantset ja teine retsessiivset faktorit, ühinemine viib domineeriva tunnusega organismi arenguni.
Mendel selgitas heterosügootsete indiviidide ristamise käigus tekkinud lõhenemist asjaoluga, et sugurakud kannavad ainult ühte alleelse paari geeni ( sugurakkude puhtuse seadus). Tõepoolest, see on võimalik ainult siis, kui geenid jäävad muutumatuks ja sugurakud sisaldavad ainult ühte paarist pärit geeni. Tunnuste seoseid on mugav uurida nn Punnetti võre abil:
| A (0,5) | a (0,5) | |
| A (0,5) | AA (0,25) | Aa (0,25) |
| a (0,5) | Aa (0,25) | aa (0,25) |
Statistilise tõenäosuse tõttu on järglastes piisavalt suure sugurakkude arvu korral 25% genotüüpidest homosügootsed dominantsed, 50% - heterosügootsed, 25% - homosügootsed retsessiivsed, s.t. kehtestatakse matemaatiline suhe. AA:2Ah:1aa. Vastavalt fenotüübile jagunevad teise põlvkonna järglased monohübriidse ristamise ajal suhtega 3: 1 - 3 osa domineeriva tunnusega isendeid, 1 osa retsessiivseid isendeid.
Ei maksa unustada, et geenide levik ja nende sisenemine sugurakkudesse on tõenäosuslikku laadi. Mendeli lähenemine järglaste analüüsile oli kvantitatiivne, statistiline: kõik teatud tunnuse seisundiga (näiteks siledad või kortsulised herned) järglased koondati ühte rühma, loendati nende arv, mida võrreldi erineva järglaste arvuga. tunnusseisund (kortsus herned). See paaripõhine analüüs tagas tema vaatluste edu. Inimese puhul võib sellise jaotuse jälgimine olla väga keeruline - vaja on, et ühel vanematepaaril oleks vähemalt kümmekond last, mis on tänapäeva ühiskonnas üsna harv nähtus. Nii võib juhtuda, et pruunisilmsetele vanematele sünnib üks üksik laps ja see sinisilmne, mis esmapilgul rikub kõiki geneetika seadusi. Samal ajal, kui katsetada Drosophila või laborihiirtega, on Mendeli seadusi üsna lihtne jälgida.
Olgu öeldud, et teatud mõttes Mendelil vedas - ta valis algusest peale esemeks sobiva taime - värvilised herned. Kui ta puutuks kokku näiteks selliste taimedega nagu öökaunitar või snapdragon, siis oleks tulemus ettearvamatu. Fakt on see, et snapdraakonitel on heterosügootsetel taimedel, mis on saadud homosügootsete taimede ristamisel punaste ja valgete õitega, roosad õied. Ühtegi alleeli ei saa aga nimetada domineerivaks ega retsessiivseks. Seda nähtust võib seletada asjaoluga, et alleelide erinevast tööst tingitud keerulised biokeemilised protsessid ei pruugi viia alternatiivsete üksteist välistavate tulemusteni. Tulemus võib olla vahepealne, olenevalt ainevahetuse iseärasustest antud organismis, milles on alati palju valikuvõimalusi, šunteerimismehhanisme või paralleelseid protsesse erinevate väliste ilmingutega.
Seda nähtust nimetatakse mittetäielik domineerimine või kodominantsus, on see üsna tavaline, sealhulgas inimestel. Näiteks võib tuua inimese veregrupisüsteemi MN (märkige möödaminnes, et see on vaid üks süsteemidest, veregruppide klassifikatsioone on palju). Kunagi selgitasid Landsteiner ja Levin seda nähtust asjaoluga, et erütrotsüüdid võivad oma pinnal kanda kas ühte antigeeni (M) või teist (N) või mõlemat koos (MN). Kui kahel esimesel juhul on tegu homosügootidega (MM ja NN), siis heterosügootses olekus (MN) avalduvad mõlemad alleelid, samas ilmnevad (domineerivad) mõlemad, sellest ka nimi - kodominants.
Tähemärkide iseseisva pärimise seadus ehk Mendeli teine seadus
See seadus kirjeldab tunnuste jaotust nn dihübriid ja polühübriid ristamine, st kui ristatud isendid erinevad kahe või enama tunnuse poolest. Mendeli katsetes ristati taimi, mis erinesid mitme tunnuspaari poolest, näiteks: 1) valged ja lillad õied ning 2) kollased või rohelised seemned. Samal ajal järgis iga tunnuse pärandumine kahte esimest seadust ja tunnused ühendati üksteisest sõltumatult. Ootuspäraselt oli esimesel põlvkonnal pärast ristamist kõigis aspektides domineeriv fenotüüp. Teine põlvkond järgis valemit 9:3:3:1, see tähendab, et 9/16 eksemplari olid lillade lillede ja kollaste hernestega, 3/16 valgete lillede ja kollaste hernestega, veel 3/16 lillade lillede ja roheliste hernestega, ja lõpuks 1/16 - valgete lillede ja roheliste hernestega. Selle põhjuseks oli asjaolu, et Mendel valis edukalt tunnused, mille geenid olid erinevates hernekromosoomides. Mendeli teine seadus on täidetud vaid juhtudel, kui analüüsitavad geenipaarid asuvad erinevates kromosoomides. Sugurakkude sageduse reegli järgi kombineeritakse tunnused üksteisest sõltumatult ja kui need on erinevates kromosoomides, siis tunnuste pärandumine toimub iseseisvalt.
Mendeli 1. ja 2. seadus on universaalsed, kuid 3. seadusest leitakse pidevalt erandeid. Selle põhjus selgub, kui meenutame, et ühes kromosoomis on palju geene (inimesel mitmesajast kuni tuhandeni või rohkemgi). Kui geenid on samas kromosoomis, siis seotud pärand. Sel juhul edastatakse märke paaride või rühmadena. Geneetikas nimetatakse geene, mis asuvad samas kromosoomis sidurirühmad. Kõige sagedamini kanduvad koos edasi kromosoomis lähestikku paiknevate geenide poolt määratud tunnused. Selliseid geene nimetatakse tihedalt seotud. Samal ajal on teineteisest kaugel asuvad geenid mõnikord omavahel seotud. Geenide erineva käitumise põhjuseks on eriline nähtus materjalivahetus kromosoomide vahel sugurakkude moodustumise ajal, eriti meioosi esimese jagunemise profaasi staadiumis.
Seda nähtust uuris üksikasjalikult Barbara McClintock (1983. aasta Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhind) ja seda nimetati ristumiseks. Üleminek pole midagi muud kui homoloogsete piirkondade vahetamine kromosoomide vahel. Selgub, et iga konkreetne kromosoom ei jää põlvest põlve edasikandmisel muutumatuks, ta võib oma paariskromosoomist homoloogse lõigu “kaasa võtta”, andes sellele omakorda osa oma DNA-st.
Inimese puhul on geenide seotuse tuvastamine, aga ka ristumise tuvastamine suvalise ristumise võimatuse tõttu üsna keeruline (mingi teadusliku ülesande kohaselt ei saa inimesi sundida järglasi andma!), Seetõttu saadi sellised andmed peamiselt taimede, putukate ja loomade kohta. Sellegipoolest on tänu suurperede uurimisele, kus on mitu põlvkonda, autosomaalse sideme (st autosoomidel paiknevate geenide ühise ülekandumise) näiteid inimestel. Näiteks Rh-faktorit (Rh) kontrollivate geenide ja MNS-i veregrupi antigeenisüsteemi vahel on tihe seos. Inimestel on teatud tunnuste seos sooga, st seoses sugukromosoomidega, paremini teada.
Ületamine üldiselt suurendab kombineeriv varieeruvus st aitab kaasa inimese genotüüpide suuremale mitmekesisusele. Sellega seoses on sellel protsessil suur tähtsus. Alfred Sturtevant koostas Drosophila kromosoomide esimesed kaardid, kasutades tõsiasja, et mida kaugemal asuvad geenid samas kromosoomis, seda rohkem nad üle lähevad. Tänaseks on saadud kõigi inimese kromosoomide täielikud füüsilised kaardid ehk on teada, mis järjestuses ja millised geenid neil asuvad.
Mendeli seadused
Mendeli esimese ja teise seaduse skeem. 1) Valgete õitega taim (retsessiivse alleeli w kaks koopiat) ristatakse punaste õitega taimega (dominantse alleeli R kaks koopiat). 2) Kõigil järglastel on punased õied ja sama Rw genotüüp. 3) Iseviljastumisel on 3/4 teise põlvkonna taimedest punaste õitega (RR + 2Rw genotüübid) ja 1/4 valgete õitega (ww).
Mendeli seadused- need on Gregor Mendeli katsetest tulenevad põhimõtted pärilike tunnuste ülekandmiseks vanemorganismidelt nende järglastele. Need põhimõtted moodustasid klassikalise geneetika aluse ja hiljem selgitati neid pärilikkuse molekulaarsete mehhanismide tagajärjena. Kuigi venekeelsetes õpikutes kirjeldatakse tavaliselt kolme seadust, siis "esimest seadust" Mendel ei avastanud. Mendeli avastatud seaduspärasuste hulgas on erilise tähtsusega sugurakkude puhtuse hüpotees.
Lugu
19. sajandi algul näitas J. Goss hernestega katsetades, et rohekassinise hernesega ja kollakasvalgetega taimede ristamise korral saadi esimeses põlvkonnas kollakasvalged. Teise põlvkonna ajal ilmnesid aga uuesti retsessiivsed tunnused, mida esimese põlvkonna hübriidides ei ilmnenud ja mida hiljem nimetas Mendel, ja nendega koos taimed ei andnud isetolmlemise ajal lõhenemist.
O. Sarzhe, kes tegi melonitega katseid, võrdles neid vastavalt individuaalsetele omadustele (pulp, koor jne), tuvastas ka selliste omaduste segunemise puudumise, mis järglaste seas ei kadunud, vaid jaotusid nende vahel ümber. S. Noden, ületades erinevaid dopingutüüpe, avastas dopingutunnuste ülekaalu Datula tatula eespool Datura stramonium, ja see ei sõltunud sellest, milline taim on ema ja milline isa.
Nii avastati 19. sajandi keskpaigaks domineerimise fenomen, hübriidide ühetaolisus esimeses põlvkonnas (kõik esimese põlvkonna hübriidid on üksteisega sarnased), lõhenemine ja tegelaste kombinatoorika teises põlvkonnas. Sellegipoolest märkis Mendel, hinnates kõrgelt oma eelkäijate tööd, et nad ei leidnud hübriidide tekkeks ja arendamiseks universaalset seaduspärasust ning nende katsed ei olnud arvuliste suhete määramiseks piisavalt usaldusväärsed. Sellise usaldusväärse meetodi leidmine ja tulemuste matemaatiline analüüs, mis aitas luua pärilikkuse teooriat, on Mendeli peamine teene.
Mendeli töö meetodid ja käik
- Mendel uuris, kuidas individuaalsed tunnused päranduvad.
- Mendel valis kõigi märkide hulgast ainult alternatiivsed - need, millel oli tema sortide jaoks kaks selgelt erinevat varianti (seemned on kas siledad või kortsus; vahepealseid variante pole). Selline teadlik uurimisülesande kitsendamine võimaldas selgelt paika panna üldised pärimise mustrid.
- Mendel kavandas ja viis läbi tohutu eksperimendi. Ta sai seemnefirmadelt 34 sorti hernest, millest valis välja 22 "puhast" (isetolmlemisel uuritud tunnuste järgi lõhenemist mitte andvat) sorti. Seejärel viis ta läbi sortide kunstliku hübridiseerimise ja saadud hübriidid ristati üksteisega. Ta uuris seitsme tunnuse pärandumist, uurides kokku umbes 20 000 teise põlvkonna hübriidi. Katsele aitas kaasa edukas objekti valik: hernes on tavaliselt isetolmleja, kuid kunstlikku hübridisatsiooni on lihtne läbi viia.
- Mendel oli üks esimesi bioloogias, kes kasutas andmete analüüsimiseks täpseid kvantitatiivseid meetodeid. Tõenäosusteooria teadmistele tuginedes mõistis ta vajadust analüüsida suurt hulka ristumisi, et kõrvaldada juhuslike kõrvalekallete roll.
Ainult ühe vanema Mendeli tunnuse avaldumist hübriidides nimetas domineerimiseks.
Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus(Mendeli esimene seadus) - kui ristatakse kahte homosügootset organismi, mis kuuluvad erinevatesse puhasliinidesse ja erinevad üksteisest tunnuse ühe paari alternatiivsete ilmingute poolest, on kogu esimene hübriidide põlvkond (F1) ühtlane ja kannab endas selle tunnuse ilmingut. ühe vanema omadus.
Seda seadust tuntakse ka kui "omaduste domineerimise seadust". Selle sõnastus põhineb kontseptsioonil puhas joon mis puudutab uuritavat tunnust – tänapäeva keeles tähendab see indiviidide homosügootsust selle tunnuse suhtes. Mendel seevastu sõnastas tunnuse puhtuse kui vastandlike tunnuste ilmingute puudumise kõigis järglastes antud isendi mitme põlvkonna jooksul isetolmlemise ajal.
Lillakate õitega ja valgete õitega herneste puhtaid jooni ristades märkas Mendel, et taimede ülestõusnud järglased on kõik lillade õitega, nende hulgas polnud ainsatki valget. Mendel kordas katset rohkem kui üks kord, kasutades muid märke. Kui ta ristas herneid kollaste ja roheliste seemnetega, olid kõigil järglastel kollased seemned. Kui ta ristas herneid siledate ja kortsustega seemnetega, olid järglastel siledad seemned. Kõrgete ja madalate taimede järglased olid kõrged. Seega on esimese põlvkonna hübriidid selle tunnuse poolest alati ühtlased ja omandavad ühe vanema tunnuse. See märk (tugevam, domineeriv), surus alati teise maha ( retsessiivne).
Kaasdominants ja mittetäielik domineerimine
Mõned vastandlikud märgid ei ole seotud täieliku domineerimisega (kui üks alati surub teist alla heterosügootsetel isikutel), vaid seoses mittetäielik domineerimine. Näiteks ristumisel puhaste snapdragon joonte lillade ja valgete õitega on esimese põlvkonna isenditel roosad õied. Mustade ja valgete Andaluusia kanade puhaste joonte ületamisel sünnivad hallid kanad esimeses põlvkonnas. Mittetäieliku domineerimise korral on heterosügootidel märke, mis jäävad retsessiivsete ja domineerivate homosügootide omade vahele.
Nähtust, mille puhul heterosügootsete isendite ristumine viib järglaste moodustumiseni, millest osad kannavad domineerivat tunnust ja osad on retsessiivsed, nimetatakse lõhenemiseks. Seetõttu on splitting domineerivate ja retsessiivsete tunnuste jaotumine järglaste vahel teatud arvulises suhtes. Esimese põlvkonna hübriidide retsessiivne tunnus ei kao, vaid on ainult allasurutud ja avaldub teises hübriidpõlvkonnas.
Selgitus
Sugurakkude puhtuse seadus: igasse sugurakku siseneb ainult üks alleel vanemindiviidi antud geeni alleelide paarist.
Tavaliselt on sugurakk alati puhas alleelse paari teisest geenist. Seda asjaolu, mida Mendeli ajal ei suudetud kindlalt kindlaks teha, nimetatakse ka sugurakkude puhtuse hüpoteesiks. Hiljem kinnitati seda hüpoteesi tsütoloogiliste vaatlustega. Kõigist Mendeli kehtestatud pärimisseadustest on see "seadus" oma olemuselt kõige üldisem (seda rakendatakse kõige laiemates tingimustes).
Tunnuste iseseisva pärimise seadus
Iseseisva tunnuse pärimise illustratsioon
Definitsioon
Iseseisva pärimise seadus(Mendeli kolmas seadus) - kahe homosügootse isendi ristamise korral, mis erinevad üksteisest kahe (või enama) alternatiivsete tunnuste paari poolest, päranduvad geenid ja neile vastavad tunnused üksteisest sõltumatult ning kombineeritakse kõigis võimalikes kombinatsioonides (nagu monohübriidse ristamise korral). ). Kui ristati mitmete tunnuste poolest erinevaid taimi, nagu valged ja lillad õied ning kollased või rohelised herned, järgis iga märgi pärand kahte esimest seadust ja järglastes ühendati need nii, nagu oleks nende pärand. toimusid üksteisest sõltumatult. Esimesel põlvkonnal pärast ristamist oli kõigis aspektides domineeriv fenotüüp. Teises põlvkonnas täheldati fenotüüpide lõhenemist vastavalt valemile 9:3:3:1, see tähendab, et 9:16 olid lillad lilled ja kollased herned, 3:16 valged lilled ja kollased herned, 3:16 lillade lillede ja roheliste hernestega, 1 :16 valgete lillede ja roheliste hernestega.
Selgitus
Mendel puutus kokku tunnustega, mille geenid paiknesid erinevates homoloogsete hernekromosoomide paarides. Meioosi ajal ühinevad erinevate paaride homoloogsed kromosoomid sugurakkudes juhuslikult. Kui esimese paari isakromosoom sattus sugurakku, siis teise paari isa- ja emakromosoom võivad sellesse sugurakku sattuda võrdse tõenäosusega. Seetõttu kombineeritakse tunnused, mille geenid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides, üksteisest sõltumatult. (Hiljem selgus, et Mendeli poolt herneste uuritud seitsmest tunnuspaarist, mille kromosoomide diploidne arv on 2n = 14, paiknesid ühe tunnuspaari eest vastutavad geenid samas kromosoomis. Mendel ei leidnud iseseisva pärimise seaduse rikkumist, seega ei täheldatud nende geenide vahelist seost nendevahelise suure vahemaa tõttu).
Mendeli pärilikkuse teooria põhisätted
Kaasaegses tõlgenduses on need sätted järgmised:
- Diskreetsed (eraldi, mittesegunevad) pärilikud tegurid – geenid – vastutavad pärilike tunnuste eest (mõiste "geen" pakkus välja 1909. aastal W. Johannsen)
- Iga diploidne organism sisaldab antud geeni alleelide paari, mis vastutavad antud tunnuse eest; üks neist on saadud isalt, teine - emalt.
- Pärilikud tegurid kanduvad sugurakkude kaudu edasi järglastele. Sugurakkude moodustumisel satub igasse paari ainult üks alleel (sugurakud on "puhtad" selles mõttes, et nad ei sisalda teist alleeli).
Mendeli seaduste rakendamise tingimused
Mendeli seaduste järgi päritakse ainult monogeensed tunnused. Kui fenotüübilise tunnuse eest vastutab rohkem kui üks geen (ja selliseid tunnuseid on absoluutne enamus), on sellel keerulisem pärimismuster.
Monohübriidsel ristumisel lõhestamise seaduse täitmise tingimused
Jagamine 3:1 fenotüübi järgi ja 1:2:1 genotüübi järgi toimub ligikaudu ja ainult järgmistel tingimustel.
Pärimisseadused sõnastas 1865. aastal Gregory Mendel oma teoses "Taimehübriidide katsed". Oma katsetes ristas ta erinevaid hernesorte (Tšehhi/Austria-Ungari). 1900. aastal avastasid Correns, Cermak ja Gogo de Vries uuesti pärimisseadused.
Mendeli esimene ja teine seadus põhinevad monohübriidsel ristumisel ja kolmas - di- ja polühübriidil. Monohübriid ristumine toimub ühel alternatiivsete tunnuste paaril, dihübriid kahes paaris polühübriid - rohkem kui kaks. Mendeli edu taga on kasutatud hübridoloogilise meetodi iseärasused:
Analüüs algab puhaste joonte ületamisega: homosügootsed isikud.
Analüüsitakse eraldi alternatiivseid üksteist välistavaid märke.
Erinevate tunnuste kombinatsioonidega järglaste täpne kvantitatiivne arvestus
Analüüsitud tunnuste pärandumist saab jälgida mitme põlvkonna jooksul.
Sugurakkude väljakirjutamise reegel valemi järgi 2n , kus n on heterosügootide arv: monohübriidide puhul - 2 sugurakke, dihübriidide puhul - 4, trihübriidide puhul - 8.
Mendeli 1. seadus: "Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus"
Ühe alternatiivsete tunnuste paari järgi analüüsitud homosügootsete isendite ristamise korral näitavad 1. põlvkonna hübriidid ainult domineerivaid tunnuseid ning täheldatakse fenotüübi ja genotüübi ühtlust.
Oma katsetes ristas Mendel hernetaimede puhtaid jooni kollaste (AA) ja roheliste (aa) seemnetega. Selgus, et kõik esimese põlvkonna järglased on genotüübilt (heterosügootselt) ja fenotüübilt (kollased) identsed.
2. Mendeli seadus: "Lõhkumise seadus"
1. põlvkonna heterosügootsete hübriidide ristamisel, mida analüüsitakse ühe alternatiivsete tunnuste paari järgi, ilmnevad teise põlvkonna hübriidid jagunemine fenotüübi järgi 3:1 ja genotüübi järgi 1:2:1.
Oma katsetes ristas Mendel omavahel esimeses katses saadud hübriide (Aa). Selgus, et teises põlvkonnas ilmus allasurutud retsessiivne tunnus uuesti. Selle katse andmed annavad tunnistust retsessiivse tunnuse lõhenemisest: see ei kao, vaid ilmneb uuesti järgmises põlvkonnas.
Mendeli 2. seaduse tsütoloogiline alus
Mendeli 2. seaduse tsütoloogilised alused paljastatakse aastal hüpotees "sugurakkude puhtus" . Ristumisskeemid näitavad, et iga tunnuse määrab kahe alleelse geeni kombinatsioon. Heterosügootsete hübriidide moodustumisel alleelsed geenid ei segune, vaid jäävad muutumatuks. Tulemusena meioos gametogeneesis siseneb igasse sugurakku ainult 1 homoloogsete kromosoomide paarist. Seetõttu on alleelsete geenide paarist ainult üks, s.o. sugurakk on teise alleelse geeni suhtes puhas.
Kolmas Mendeli seadus: tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seadus
Kahe või enama alternatiivsete tunnuste paari analüüsitud homosügootsete organismide ristamisel täheldatakse selle 3. põlvkonna hübriidides (saadud 2. põlvkonna hübriidide ristamise teel) tunnuste ja neile vastavate erinevate alleelpaaride geenide sõltumatut kombinatsiooni.
Pärimismustrite uurimine taimed , mis erineb ühe alternatiivsete funktsioonide paari poolest, kasutas Mendel monohübriidne rist . Seejärel jätkas ta katsetega ristata taimi, mis erinevad kahe paari alternatiivsete tunnuste poolest: dihübriidne rist , kus ta kasutas homosügootseid hernetaimi, mis erinevad seemnete värvi ja kuju poolest. Sileda (B) ja kollase (A) ristamise tulemusena kortsus (b) ja rohelisega (a) olid esimeses põlvkonnas kõik taimed kollaste siledate seemnetega.
Seega esimese põlvkonna ühetaolisuse seadus ei avaldu mitte ainult mono-, vaid ka polühübriidses ristumises, kui vanemad on homosügootsed.
Viljastumise käigus moodustub erinevate sugurakkude sortide ühinemise tõttu diploidne sügoot. Inglise geneetik Bennet et hõlbustada nende kombineerimise võimaluste arvutamist, tegi ta ettepaneku vormi kirjutada restid - tabelid ridade ja veergude arvuga vastavalt isendite ristumisel moodustunud sugurakkude tüüpide arvule.
Risti analüüsimine
Kuna fenotüübis domineeriva tunnusega indiviididel võib olla erinev genotüüp (Aa ja AA), tegi Mendel ettepaneku ristada see organism retsessiivne homosügoot .
Homosügootne isend annab ühtlane põlvkond,
ja heterosügootne - poolitatud fenotüübi ja genotüübi järgi 1:1.
Mograni kromosoomiteooria. Seotud pärand
Pärimismustreid kehtestades ristas Mendel hernetaimi. Seega viidi tema katsed läbi organismi tasandil. Mikroskoobi areng 20. sajandi alguses võimaldas tuvastada rakke - päriliku infi materiaalset kandjat, kandes uurimistöö üle rakutasandile. Arvukate puuviljakärbestega tehtud katsete tulemuste põhjal sõnastas Thomas Morgan 1911. pärilikkuse kromosoomiteooria sätted .
Kromosoomi geenid on paigutatud lineaarselt loci . Alleelsed geenid hõivavad homoloogsete kromosoomide samu lookusi.
Samal kromosoomil asuvad geenid sidurigrupp ja on valdavalt päritud koos. Aheldusrühmade arv võrdub n kromosoomikomplektiga.
homoloogsete kromosoomide vahel üle minemine - kohtade vahetus, mis võib häirida geenide seost. Tõenäosus, et geenid jäävad seotuks, on otseselt võrdeline nendevahelise kaugusega: mida lähemal geenid kromosoomis paiknevad, seda suurem on nende sideme tekkimise tõenäosus. See kaugus arvutatakse morganiidides: 1 morganiid vastab 1% ristsugurakkude moodustumisest.
Morgan kasutas oma katseteks äädikakärbseid, mis erinevad 2 paari tunnuste poolest: hallid (B) ja mustad (b); tiibade pikkus on normaalne (V) ja lühike (v).
1) Dihübriidrist – esiteks ristati AABB ja aabb homosügootsed isendid. Nii saadi Mendeliga sarnased tulemused: kõik halli keha ja normaalsete tiibadega isendid.
2) Risti analüüsimine
viidi läbi eesmärgiga aretada 1. põlvkonna hübriidide genotüüp. Diheterosügootne isane ristati retsessiivse dihomosügootse emasega. Mendeli 3. seaduse kohaselt võis sõltumatu tunnuste kombinatsiooni tõttu eeldada 4 fenotüübi ilmnemist: sn (BbVv), chk (bbvv), ck (Bbvv), ch (bbVv) vahekorras 1:1:1 :1. Siiski saadi ainult 2 kombinatsiooni: sn (BbVv) hk (bbvv).
Seega teises põlvkonnas ainult originaalsed fenotüübid vahekorras 1:1.
Selline kõrvalekalle tunnuste vabast kombinatsioonist tuleneb sellest, et äädikakärbestel paiknevad kehavärvi ja tiiva pikkuse määravad geenid. samas kromosoomis ja on päritud omavahel seotud viisil . Selgub, et diheterosügootne isane annab ainult 2 sorti mitteristuvaid sugurakke, mitte aga 4, nagu seostumata tunnustega organismide dihübriidsel ristumisel.
3) Vastastikuse ristumise analüüsimine – ristamise süsteem, milles genotüüpiliselt erinevaid vanemlikke indiviide kasutatakse kord emavormina, teine kord isavormina.
Seekord kasutas Morgan diheterosügootset emast ja homosügootset retsessiivset isast. Seega saadi 4 fenotüüpi, kuid nende suhe ei vastanud sõltumatu tunnuste kombinatsiooniga Mendelis täheldatule. Sn ja chk arv moodustas 83% järglaste koguarvust ning sk ja chk arv vaid 17%.
Side samas kromosoomis paiknevate geenide vahel katkeb selle tagajärjel üle minemine . Kui kromosoomi murdepunkt asub seotud geenide vahel, siis side katkeb ja üks neist läheb homoloogseks kromosoomiks. Niisiis, lisaks kahte sorti mitte-ristuvad sugurakud , moodustub veel kaks sorti ristuvad sugurakud milles kromosoomid on vahetanud homoloogseid piirkondi. Nendest arenevad ühinemisel ristsed isendid. Kromosoomiteooria seisukoha järgi on Drosophilas kehavärvi ja tiibade pikkust määravate geenide vaheline kaugus 17 morganiidi - 17% ristsuguratest ja 83% mitteristuvatest sugurakkudest.
Geenide alleelne interaktsioon
1) Mittetäielik domineerimine: punaste ja valgete õitega homosügootsete magushernetaimede ristamisel on kõigil esimese põlvkonna järglastel roosad õied - vahevorm. Teises põlvkonnas vastab fenotüübi lõhenemine genotüübi lõhenemisele 1kr: 2roos: 1bel suhtes.
2) Üledomineerimine : domineerival alleelil heterosügoodis tunnus on rohkem väljendunud kui homosügootidel. Samas on heterosügootsel organismil Aa parem sobivus kui mõlemat tüüpi homosügootidel.
Sirprakuline aneemia on põhjustatud mutandi alleelidest. Piirkondades, kus malaaria on levinud, on Ss heterosügootid malaaria suhtes resistentsemad kui SS homosügootid.
3) Kaasdominantsus : heterosügootide fenotüübis avalduvad mõlemad alleelsed geenid, mille tulemusena moodustub uus tunnus. Kuid ühte alleeli on võimatu nimetada domineerivaks ja teist retsessiivseks, kuna need mõjutavad fenotüüpi võrdselt.
4. veregrupi moodustumine inimestel. Alleel Ia määrab antigeeni a olemasolu erütrotsüütidel, alleel Ib - antigeeni b olemasolu. Mõlema alleeli olemasolu genotüübis põhjustab mõlema antigeeni moodustumist erütrotsüütidel.
4) Mitu alleeli: populatsioonis on rohkem kui kaks alleelset geeni. Sellised geenid tekivad kromosoomi sama lookuse mutatsiooni tulemusena. Lisaks domineerivatele ja retsessiivsetele geenidele on olemas vahepealsed alleelid , mis käituvad domineeriva suhtes retsessiivsena ja retsessiivse suhtes domineerivana. Igal diploidsel isendil võib olla kuni kaks alleeligeeni, kuid nende arv populatsioonis ei ole piiratud. Mida rohkem alleelgeene, seda rohkem on nende kombinatsioonide võimalusi. Kõik ühe geeni alleelid on tähistatud ühe tähega erinevate indeksitega: A1, A2, a3 jne.
Merisigadel määrab karvavärvi ühe lookuse 5 alleeli, mis erinevates kombinatsioonides annavad 11 värvivalikut. Inimestel päritakse veregrupid vastavalt mitme alleeli tüübile ABO süsteemi järgi. Kolm geeni Io, Ia, Ib määravad inimese 4 veregrupi pärilikkuse (Io suhtes domineerivad geenid Ia Ib).
Geenide mittealleelne interaktsioon
1) Tasuta või geenide komplementaarne interaktsioon – nähtus, milles kaks mittealleelset dominantne või retsessiivne geen annab uus märk . Seda geenide koostoimet täheldatakse siis, kui kanadel on päritud hari:
hernekujuline (A-cc); B- roosikujuline (aaB-); AB pähkel; aavb leht.
Kanade ristamise korral herne- ja roosikärbega saavad kõik 1. põlvkonna hübriidid pähklikammi. 1. põlvkonna dihübriide ristates kreeka pähkli kammidega, ilmuvad 2. põlvkonnas igat tüüpi kammidega isendid vahekorras 9op: 3roos: 3gor: 1 leht. Erinevalt Mendeli 3. seaduse segregatsioonist ei ole aga iga alleeli 3:1 segregatsiooni. Muudel vastastikuse täiendavuse juhtudel võib-olla 9:7 ja 9:6:1.
2) epistaas või geenide epistaatiline interaktsioon - mahasurumine ühe alleeli geenide toime teise alleeli geenide poolt. Supressorgeen on supressor või inhibiitor.
Domineeriv epistaas - domineeriv supressorgeen: kanade sulgede värvuse pärand. C - pigmendi süntees, I - supressorgeen. C-II genotüübiga kanad värvitakse. Ülejäänud isikud on valged, kuna domineeriva supressorgeeni juuresolekul allasurutud värvigeen ei ilmu või pigmendi sünteesi eest vastutav geen (ccii) puudub. Dihübriidide ristamise korral on teises põlvkonnas jagunemine 13:3 või 12:3:1.
retsessiivne epistaas - supressorgenoom on retsessiivne geen, näiteks hiirte värvuse pärand. B - halli pigmendi süntees, b - must; A aitab kaasa värvi ilmnemisele ja - pärsib seda. Epistaas tekib ainult juhtudel, kui genotüübis on kaks aa supressorgeeni. Retsessiivse epistaasiga dihübriidsete indiviidide ristamisel on teise põlvkonna jagunemine 9:3:4.
Bombay fenomen avaldub veregruppide pärandumises ABO süsteemi järgi. 1. veregrupiga (IoIo) naine, kes abiellus 2. veregrupiga (IaIo) mehega, sünnitas kaks tüdrukut 4 (IaIb) ja 1 (IoIo) rühmaga. Seda seletatakse asjaoluga, et nende emal oli Ib alleel, kuid selle toime pärssis haruldane retsessiivne geen, mis homosügootses olekus avaldas epistaatilist toimet. Selle tulemusena ilmnes naisel fenotüüpselt 1. rühm.
3) Polümerism - sama tunnuse määravad mitmed alleed. Samal ajal mõjutavad erinevate alleelipaaride domineerivad geenid ühe tunnuse avaldumisastet. See sõltub domineerivate geenide arvust genotüübis (mida rohkem domineerivaid geene, seda rohkem väljendub tunnus) ja keskkonnatingimuste mõjust.
Polümeersed geenid on tavaliselt tähistatud ladina tähestiku ühe tähega numbriindeksitega A 1 A 2 a 3 jne. Nad määratlevad polügeensed omadused . Nii on loomadel ja inimestel päritud palju kvantitatiivseid ja mõningaid kvalitatiivseid tunnuseid: pikkus, kaal, nahavärv. Nisuterade värvuse pärilikkus: iga domineeriv geen määrab punase värvuse, retsessiivsed geenid määravad valge värvuse. Domineerivate geenide arvu suurenemisega suureneb värvi intensiivsus. Ja ainult siis, kui organism on homosügootne kõigi retsessiivsete geenide paaride suhtes, ei ole terad värvitud. Seega dihübriidide ületamisel poolitamine 15okri suhtes: 1bel.
4) PleiotroopiaÜks geen mõjutab mitut tunnust. Nähtust kirjeldas Mendel, kes leidis, et pärilikud tegurid hernetaimedel võivad määrata mitmeid tunnuseid: punased õied, hallid seemned ja roosa laik lehtede aluses. Sageli laieneb see evolutsiooniliselt olulistele tunnustele: viljakus, pikaealisus, võime ellu jääda ekstreemsetes keskkonnatingimustes.
Mõnel juhul on pleiotroopne geen ühe tunnuse suhtes domineeriv ja teise suhtes retsessiivne. Kui pleiotroopne geen on ainult domineeriv või ainult retsessiivne kõigi selles määratletud tunnuste suhtes, siis on pärimise olemus sarnane Mendeli seaduste mustritega.
Teatavat lõhenemist täheldatakse siis, kui üks tunnustest on retsessiivne või letaalne (homosügootne viib surmani). Näiteks karakuli lamba musta villa ja armi väljakujunemist määrab üks geen ning halli villa ja vähearenenud armi määrab sellele alleel geen. Hall domineerib musta üle, norm anomaalia üle. Armi vähearenenud ja halli värvuse geeni homosügootsed isendid surevad, seetõttu ei ole heterosügootsete isendite ristamise korral veerand järglastest (hallid homosügootid) elujõulised. Jagamine vahekorras 2:1.
läbitungivus ja väljendusvõime
Isendi genotüüp määrab ainult tunnuse väljakujunemise potentsiaali: geeni realiseerumine tunnuseks oleneb teiste geenide mõjust ja keskkonnatingimustest, seega avaldub sama pärilik informatsioon erinevates tingimustes erinevalt. Järelikult ei ole päritud mitte valmis atribuut, vaid reaktsiooni tüüp keskkonna tegevusele.
Läbitungimine - geeni tungimine tunnusesse. Seda väljendatakse protsendina tunnust kandvate isendite arvust geenikandjate koguarvust, mis on potentsiaalselt võimelised selles tunnuses realiseeruma. Täielik läbitungimine (100%) – kõigil geeni kandjatel on tunnuse fenotüübiline ilming. Mittetäielik - geeni toime ei avaldu kõigis kandjates.
Kui geen on mõne tunnuse sisse murdnud, on see läbitungiv, kuid see võib avalduda erineval viisil. väljendusrikkus - märgi väljendusaste. Geenil, mis põhjustab Drosophila silma tahkude arvu vähenemist, on erinev väljendusvõime. Homosügootidel on erinev arv tahke kuni nende täieliku puudumiseni.
Läbitungimine ja ekspressiivsus sõltuvad teiste geenide ja keskkonna mõjust.
Muutlikkus
Variatiivsus - võime omandada uusi tunnuseid välis- ja sisekeskkonna tegurite (morfoloogiliste, füsioloogiliste, biokeemiliste) mõjul. Sama liigi isendite mitmekesisus on seotud muutlikkusega, mis on evolutsiooniprotsesside materjaliks. Pärilikkuse ja muutlikkuse ühtsus on pideva bioloogilise evolutsiooni tingimus. Neid on mitut tüüpi:
1) Pärilik, genotüüpne, määramatu, individuaalne
See on oma olemuselt pärilik ja on tingitud geenide rekombinatsioonist genotüübis ja mutatsioonides, on päritav. On kombineeritud ja mutatsioonilised
2) Mittepärilik, modifikatsioon, fenotüüpne, rühm, spetsiifiline
Modifikatsiooni varieeruvus - organismi evolutsiooniliselt fikseeritud adaptiivsed reaktsioonid vastuseks keskkonnatingimuste muutumisele, keskkonna ja genotüübi koosmõju tagajärg.See ei ole päritav, kuna ei too kaasa genotüübi muutust. Erinevalt mutatsioonidest on paljud modifikatsioonid pöörduvad: päikesepõletus, lehmade piimatoodang jne.
Tagasiside lühivorm
KASUTAMISE jaotis: 3.5. Pärilikkuse mustrid, nende tsütoloogiline alus. G. Mendeli loodud pärandumise mustrid, nende tsütoloogilised alused (mono- ja dihübriidne ristumine) ...
Mendel, tehes katseid erinevate hernesortide ristamise kohta, kehtestas ta rea pärimisseadusi, mis pani aluse geneetikale. Ta arenes pärandianalüüsi hübriid-loogiline meetod organismide tunnused. See meetod hõlmab alternatiivsete tunnustega indiviidide ristamist; uuritud tunnuste analüüs hübriidides ülejäänuid arvestamata; hübriidide kvantitatiivne arvestus.
Mendel kehtestas monohübriidse ristamise (ristumine ühe alternatiivsete tunnuste paari jaoks). ühtsuse seadus esimene põlvkond.
Põhisätted hübridoloogiline meetod
- Ristamiseks võetakse organisme, kelle esivanemad ei ole mitme põlvkonna jooksul eraldanud valitud tunnuste, st puhaste joonte järgi.
- Organismid erinevad ühe või kahe alternatiivsete tunnuste paari poolest.
- Iga ristandi järglaste kohta tehakse individuaalne analüüs.
- Kasutatakse tulemuste statistilist töötlemist.
■ G. Mendeli esimene seadus
Kui ristatakse kaks homosügootset isendit, kes erinevad üksteisest ühe alternatiivsete tunnuste paari poolest, on kõik esimese põlvkonna järglased ühtsed nii fenotüübi kui ka genotüübi poolest.
■ Teiseks seadusG.mendel
Esimese põlvkonna hübriidide (kaks heterosügootset isendit) ristamise korral toimub teises lõhenemine 3: 1. Koos dominandiga ilmneb ka retsessiivne tunnus.
Risti analüüsimine- ristamine, mille käigus ristatakse tundmatu määratava genotüübiga (AA või Aa) isend retsessiivse homosügootiga (aa). Kui kõik kogu ristamise järeltulijad on ühtlased, on uuritaval organismil AA genotüüp. Kui sudeedi järglastel täheldatakse 1:1 fenotüübi lõhenemist, on uuritav organism heterosügootne Aa.
■ KolmasseadusG.mendel
Ristades homosügootseid isendeid, kes erinevad kahe või enama alternatiivsete tunnuste paari poolest, pärandub iga tunnus teistest sõltumatult, kombineerides kõiki võimalikke kombinatsioone.
Oma katsetes kasutas Mendel erinevaid ületamise meetodid : monohübriid, dihübriid ja polühübriid. Viimasel ristumisel erinevad isendid rohkem kui kahe märgipaari poolest. Kõikidel juhtudel järgitakse esimese põlvkonna ühetaolisuse seadust, teise põlvkonna märkide jagunemise seadust ja iseseisva pärimise seadust.
Iseseisva pärimise seadus: iga tunnuste paar pärineb üksteisest sõltumatult. Järglastes toimub fenotüübi 3:1 järgi jagunemine iga tunnuste paari kohta. Sõltumatu pärimise seadus kehtib ainult siis, kui vaadeldavate tunnuste paaride geenid asuvad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides. Homoloogsed kromosoomid on kuju, suuruse ja geenide sidemete rühmade poolest sarnased.
Mittehomoloogsete kromosoomipaaride käitumine meioosis ei sõltu üksteisest. Lahknevus: neile raku poolused on juhuslik. Iseseisev pärand on evolutsiooni jaoks väga oluline; sest see on kombineeritud pärilikkuse allikas.
TABEL: kõik pärimismustrid
See on bioloogia kokkuvõte 10.–11. klassile sellel teemal “Pärilikkuse mustrid. Morgani seadused". Valige järgmine toiming:
Pöörasime tähelepanu asjaolule, et pärilikkus ja pärilikkus on kaks erinevat nähtust, mida igaüks rangelt ei erista.
Pärilikkus toimub materiaalse ja funktsionaalse diskreetse järjepidevuse protsess rakkude ja organismide põlvkondade vahel. See põhineb pärilikult oluliste struktuuride täpsel reprodutseerimisel.
Pärand - organismi ja raku pärilikult määratud märkide ja omaduste ülekandmine paljunemisprotsessis. Pärilikkuse uurimine võimaldab paljastada pärilikkuse olemuse. Seetõttu on vaja need kaks nähtust rangelt eraldada.
Meie poolt käsitletud poolitamise ja sõltumatu kombinatsiooni mustrid on seotud pärilikkuse, mitte pärilikkuse uurimisega. Vale, kui" lõhestav seadus" ja " tunnusgeenide sõltumatu kombinatsiooni seadus tõlgendatakse pärilikkuse seadustena. Mendeli avastatud seadused on pärimise seadused.
Mendeli ajal usuti, et ristamisel päranduvad vanemlikud tunnused järglastele koos (“sulandatud pärand”) või mosaiikiliselt - osad tunnused päranduvad emalt, teised isalt (“segapärand”). Sellised ideed põhinesid veendumusel, et järglastes seguneb, ühineb ja lahustub vanemate pärilikkus. See arusaam oli vale. See ei võimaldanud loodusliku valiku teooriat teaduslikult vaielda ja tegelikult, kui ristamise ajal järglaste pärilikud kohanemisomadused ei säilinud, vaid "lahustuvad", siis toimiks looduslik valik asjata. Oma loodusliku valiku teooria sellistest raskustest vabastamiseks esitas Darwin teooria tunnuse päriliku määramise kohta üksikute üksuste järgi - pangeneesi teooria. Ta ei andnud aga küsimusele õiget vastust.
Mendeli edu taga on üksikute pärilike tunnuste paaride geneetilise analüüsi meetodi avastamine; Mendel arenes välja tunnuste pärilikkuse diskreetanalüüsi meetod ja lõi sisuliselt geneetika teaduslikud alused, avastades järgmised nähtused:
- iga päriliku tunnuse määrab eraldi pärilik tegur, hoius; kaasaegses vaates vastavad need kalduvused geenidele: "üks geen - üks tunnus", "üks geen - üks ensüüm";
- geenid säilivad puhtal kujul mitme põlvkonna jooksul, kaotamata oma individuaalsust: see oli tõestus geneetika põhipositsioonist: geen on suhteliselt konstantne;
- mõlemad sugupooled osalevad võrdselt oma pärilike omaduste ülekandmisel järglastele;
- võrdse arvu geenide paljunemine ja nende vähenemine meeste ja naiste sugurakkudes; see positsioon oli meioosi olemasolu geneetiline ennustus;
- pärilikud kalduvused on paarilised, üks on ema, teine isapoolne; üks neist võib olla domineeriv, teine retsessiivne; see säte vastab alleelismi printsiibi avastamisele: geeni esindab vähemalt kaks alleeli.
Seega, olles avastanud üksikute tunnuste paaride (mitte tunnuste kombinatsiooni) pärilikkuse geneetilise analüüsi meetodi ja kehtestanud pärimise seadused, postuleeris ja eksperimentaalselt tõestas Mendel esimest korda diskreetse (geneetilise) määramise põhimõtte. pärilikest tunnustest.
Eelneva põhjal tundub meile kasulik eristada Mendeli poolt otseselt sõnastatud ja pärimisprotsessiga seotud seaduspärasusi ning Mendeli loomingust tulenevaid pärilikkuse printsiipe.
Pärimisseadused hõlmavad hübriidi järglaste pärilike tunnuste lõhenemise seadust ja pärilike tunnuste iseseisva kombinatsiooni seadust. Need kaks seadust peegeldavad päriliku teabe edastamise protsessi rakupõlvkondades sugulise paljunemise ajal. Nende avastus oli esimene tegelik tõend pärilikkuse kui nähtuse olemasolust.
Pärilikkuse seadustel on erinev sisu ja need on sõnastatud järgmisel kujul:
Esimene seadus- tunnuste diskreetse (geneetilise) päriliku määramise seadus; see on geeniteooria aluseks.
Teine seadus- päriliku üksuse suhtelise püsivuse seadus - geen.
kolmas seadus- geeni alleelse seisundi seadus (dominantsus ja retsessiivsus).
Just need seadused esindavad Mendeli töö peamist tulemust, kuna just need peegeldavad pärilikkuse olemust.
Mendeli pärimisseadused ja pärilikkuse seadused on geneetika põhisisu. Nende avastus andis kaasaegsele loodusteadusele eluprotsesside mõõtühiku – geeni – ning lõi seeläbi võimaluse ühendada loodusteadused – bioloogia, füüsika, keemia ja matemaatika eesmärgiga analüüsida bioloogilisi protsesse.
Edaspidi kasutame päriliku üksuse määratlemisel ainult mõistet "geen". Mõisted "pärilik tegur" ja "pärilik kalduvus" on tülikad ning pealegi on ilmselt kätte jõudnud aeg, mil pärilikkustegurit ja geeni tuleks eristada ning panna igaühele neist mõistetest oma sisu. Mõiste "geen" all mõeldakse edaspidi jagamatut funktsionaalselt terviklikku pärilikkuse ühikut, mis määrab päriliku tunnuse. Mõistet "pärilik tegur" tuleks tõlgendada laiemas tähenduses mitmete geenide ja pärilikule tunnusele avalduva tsütoplasmaatilise mõju kompleksina.
Kui leiate vea, tõstke esile mõni tekstiosa ja klõpsake Ctrl+Enter.
Infomaterjal "noore lugejanurk"
Arst, kes on hävitamisest kaugel
Kust osta väävelhapet?