Valkude ja nukleiinhapete biosüntees. Geenid, geneetiline kood

Eelnevalt rõhutasime, et nukleotiididel on Maal elu tekkeks oluline tunnus - ühe polünukleotiidahela olemasolul lahuses toimub spontaanselt teise (paralleelse) ahela moodustumise protsess, mis põhineb seotud nukleotiidide komplementaarsel ühendil. . Sama nukleotiidide arv mõlemas ahelas ja nende keemiline seos on selliste reaktsioonide läbiviimise vältimatu tingimus. Kuid valgusünteesi ajal, kui mRNA-st saadud teave viiakse valgu struktuuri, ei saa olla küsimust komplementaarsuse põhimõtte järgimisest. Selle põhjuseks on asjaolu, et mRNA-s ja sünteesitud valgus ei erine mitte ainult monomeeride arv, vaid, mis on eriti oluline, nende vahel puudub struktuurne sarnasus (ühelt poolt nukleotiidid, teiselt poolt aminorühmad happed). On selge, et antud juhul on vaja luua uus põhimõte info täpseks transleerimiseks polünukleotiidist polüpeptiidi struktuuri. Evolutsiooni käigus loodi selline printsiip ja pandi selle aluseks geneetiline kood.

Geneetiline kood on süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides, mis põhineb DNA või RNA nukleotiidjärjestuste teatud vaheldumisel, mis moodustavad valgu aminohapetele vastavaid koodoneid.

Geneetilisel koodil on mitmeid omadusi.

Kolmilisus.

Degeneratsioon või koondamine.

Ühemõttelisus.

Polaarsus.

Mittekattuv.

Kompaktsus.

Mitmekülgsus.

Tuleb märkida, et mõned autorid pakuvad ka muid koodi omadusi, mis on seotud koodis sisalduvate nukleotiidide keemiliste omadustega või üksikute aminohapete esinemissagedusega organismi valkudes jne. Need omadused tulenevad aga ülaltoodust, seega käsitleme neid seal.

a. Kolmilisus. Geneetilisel koodil, nagu paljudel keerukalt organiseeritud süsteemidel, on väikseim struktuurne ja väikseim funktsionaalne üksus. Kolmik on geneetilise koodi väikseim struktuuriüksus. See koosneb kolmest nukleotiidist. Koodon on geneetilise koodi väikseim funktsionaalne üksus. Reeglina nimetatakse mRNA kolmikuid koodoniteks. Geneetilises koodis täidab koodon mitmeid funktsioone. Esiteks on selle peamine ülesanne see, et see kodeerib ühte aminohapet. Teiseks ei pruugi koodon aminohapet kodeerida, kuid sel juhul on tal erinev funktsioon (vt allpool). Nagu definitsioonist nähtub, on kolmik mõiste, mis iseloomustab elementaarne struktuuriüksus geneetiline kood (kolm nukleotiidi). koodon iseloomustab elementaarne semantiline üksus genoom – kolm nukleotiidi määravad ühe aminohappe kinnitumise polüpeptiidahelale.

Algselt dešifreeriti elementaarne struktuuriüksus teoreetiliselt ja seejärel kinnitati selle olemasolu eksperimentaalselt. Tõepoolest, 20 aminohapet ei saa kodeerida üks või kaks nukleotiidi. viimaseid on ainult 4. Kolm neljast nukleotiidist annavad 4 3 = 64 varianti, mis katab enam kui elusorganismides esinevate aminohapete arvu (vt tabel 1).

Tabelis 64 esitatud nukleotiidide kombinatsioonidel on kaks tunnust. Esiteks on kolmikute 64 variandist ainult 61 koodonid ja kodeerivad mis tahes aminohapet, neid nimetatakse meelekoodonid. Kolm kolmikut ei kodeeri

Tabel 1.

Messenger RNA koodonid ja neile vastavad aminohapped

Koodonite põhialused




	jama	jama
	jama




		Kohtusime



		Võll

aminohapped a on translatsiooni lõppu tähistavad stoppsignaalid. Selliseid kolmikuid on kolm UAA, UAG, UGA, nimetatakse neid ka "mõttetuteks" (mõttetuteks koodoniteks). Mutatsiooni tulemusena, mis on seotud ühe nukleotiidi asendamisega tripletis teisega, võib sensskoodonist tekkida mõttetu koodon. Seda tüüpi mutatsioone nimetatakse mõttetu mutatsioon. Kui selline stoppsignaal tekib geeni sees (selle infoosas), siis selles kohas valgusünteesi käigus protsess katkeb pidevalt - sünteesitakse ainult esimene (enne stoppsignaali) valgu osa. Sellise patoloogiaga inimesel tekib valgupuudus ja selle puudumisega seotud sümptomid. Näiteks leiti selline mutatsioon hemoglobiini beetaahelat kodeerivas geenis. Sünteesitakse lühendatud inaktiivne hemoglobiini ahel, mis hävib kiiresti. Selle tulemusena moodustub hemoglobiini molekul, millel puudub beeta-ahel. On selge, et selline molekul ei täida tõenäoliselt täielikult oma ülesandeid. On tõsine haigus, mis areneb vastavalt hemolüütilise aneemia tüübile (beeta-null-talasseemia, kreeka sõnast "Talas" - Vahemeri, kus see haigus esmakordselt avastati).

Stoppkoodonite toimemehhanism erineb sensskoodonite toimemehhanismist. See tuleneb asjaolust, et kõigi aminohappeid kodeerivate koodonite jaoks leiti vastavad tRNA-d. Mõttekoodonite jaoks tRNA-sid ei leitud. Seetõttu ei osale tRNA valgusünteesi peatamise protsessis.

koodonAUG (mõnikord GUG bakterites) mitte ainult ei kodeeri aminohapet metioniini ja valiini, vaid on kasaate algataja .

b. Degeneratsioon või koondamine.

61 kolmikust 64-st kodeerivad 20 aminohapet. Selline kolmikute arvu kolmekordne ülejääk aminohapete arvust viitab sellele, et teabe edastamisel saab kasutada kahte kodeerimisvõimalust. Esiteks ei saa 20 aminohappe kodeerimisel osaleda mitte kõik 64 koodonit, vaid ainult 20 ja teiseks võivad aminohapped olla kodeeritud mitme koodoniga. Uuringud on näidanud, et loodus kasutas viimast võimalust.

Tema eelistus on selge. Kui 64 tripleti variandist oleks aminohapete kodeerimisega seotud vaid 20, siis 44 tripletti (64-st) jääks mittekodeerima, s.t. mõttetu (mõttetu koodonid). Eelnevalt juhtisime tähelepanu sellele, kui ohtlik on raku elule kodeeriva kolmiku muundumine mutatsiooni tagajärjel nonsensskoodoniks – see häirib oluliselt RNA polümeraasi normaalset talitlust, tuues lõpuks kaasa haiguste arengu. Praegu on meie genoomis kolm nonsenss-koodonit ja kujutage nüüd ette, mis juhtuks, kui nonsenss-koodonite arv suureneks umbes 15 korda. On selge, et sellises olukorras on normaalsete koodonite üleminek nonsenss-koodonitele mõõtmatult suurem.

Koodi, milles ühte aminohapet kodeerivad mitmed kolmikud, nimetatakse degenereerunud või üleliigseks. Peaaegu igal aminohappel on mitu koodonit. Seega saab aminohappe leutsiini kodeerida kuus kolmikut - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valiini kodeerivad neli kolmikut, fenüülalaniini kaks ja ainult trüptofaan ja metioniin kodeeritud ühe koodoniga. Nimetatakse omadust, mis on seotud sama teabe salvestamisega erinevate tähemärkidega degeneratsioon.

Ühele aminohappele määratud koodonite arv korreleerub hästi aminohappe esinemissagedusega valkudes.

Ja see pole tõenäoliselt juhuslik. Mida suurem on aminohappe esinemissagedus valgus, seda sagedamini esineb selle aminohappe koodon genoomis, seda suurem on tõenäosus, et see kahjustab mutageensete tegurite poolt. Seetõttu on selge, et muteerunud koodon kodeerib tõenäolisemalt sama aminohapet, kui see on tugevalt degenereerunud. Nendest positsioonidest lähtudes on geneetilise koodi degeneratsioon mehhanism, mis kaitseb inimese genoomi kahjustuste eest.

Tuleb märkida, et degeneratsiooni mõistet kasutatakse molekulaargeneetikas ka teises tähenduses. Kuna põhiosa koodonis leiduvast informatsioonist langeb kahele esimesele nukleotiidile, siis koodoni kolmandas positsioonis olev alus osutub vähetähtsaks. Seda nähtust nimetatakse "kolmanda aluse degeneratsiooniks". Viimane omadus minimeerib mutatsioonide mõju. Näiteks on teada, et punaste vereliblede põhiülesanne on hapniku transport kopsudest kudedesse ja süsihappegaasi transport kudedest kopsudesse. Seda funktsiooni täidab hingamisteede pigment - hemoglobiin, mis täidab kogu erütrotsüütide tsütoplasma. See koosneb valguosast – globiinist, mida kodeerib vastav geen. Lisaks valkudele sisaldab hemoglobiin heemi, mis sisaldab rauda. Mutatsioonid globiini geenides põhjustavad hemoglobiinide erinevate variantide ilmnemist. Kõige sagedamini on mutatsioonid seotud ühe nukleotiidi asendamine teisega ja uue koodoni ilmumine geenis, mis võib kodeerida hemoglobiini polüpeptiidahelas uut aminohapet. Tripletis saab mutatsiooni tulemusena asendada mis tahes nukleotiidi - esimese, teise või kolmanda. Teadaolevalt mõjutavad globiini geenide terviklikkust mitusada mutatsiooni. Lähedal 400 millest on seotud üksikute nukleotiidide asendamisega geenis ja vastava aminohappe asendusega polüpeptiidis. Nendest ainult 100 asendused põhjustavad hemoglobiini ebastabiilsust ja mitmesuguseid haigusi alates kergest kuni väga raskeni. 300 (ligikaudu 64%) asendusmutatsiooni ei mõjuta hemoglobiini funktsiooni ega too kaasa patoloogiat. Selle üheks põhjuseks on ülalmainitud “kolmanda aluse degeneratsioon”, kui seriini, leutsiini, proliini, arginiini ja mõningaid teisi aminohappeid kodeerivas tripletis kolmanda nukleotiidi asendamine viib sünonüümkoodoni ilmumiseni. kodeerivad sama aminohapet. Fenotüüpselt selline mutatsioon ei avaldu. Seevastu mis tahes esimese või teise nukleotiidi asendamine tripletis põhjustab 100% juhtudest uue hemoglobiinivariandi ilmnemise. Kuid isegi sel juhul ei pruugi olla tõsiseid fenotüübilisi häireid. Selle põhjuseks on hemoglobiinis sisalduva aminohappe asendamine teise aminohappega, mis on füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnane esimesele. Näiteks kui hüdrofiilsete omadustega aminohape asendatakse teise, kuid samade omadustega aminohappega.

Hemoglobiin koosneb heemi raudporfüriini rühmast (sellega on seotud hapniku- ja süsinikdioksiidi molekulid) ja valgust - globiinist. Täiskasvanu hemoglobiin (HbA) sisaldab kahte identset - ketid ja kaks -ketid. Molekul -ahel sisaldab 141 aminohappejääki, - kett - 146, - ja -ahelad erinevad paljude aminohappejääkide poolest. Iga globiiniahela aminohappejärjestust kodeerib tema enda geen. Kodeeriv geen - kett asub 16. kromosoomi lühikesel õlal, -geen - 11. kromosoomi lühikeses käes. Geeni kodeerimise muutus - esimese või teise nukleotiidi hemoglobiiniahel põhjustab peaaegu alati uute aminohapete ilmumist valgusse, hemoglobiini funktsioonide häireid ja tõsiseid tagajärgi patsiendile. Näiteks "C" asendamine ühes CAU tripletis (histidiin) tähega "U" toob kaasa uue UAU tripleti, mis kodeerib teist aminohapet - türosiini. Fenotüüpselt väljendub see raskes haiguses .. A sarnane asendus positsioonil 63 - histidiini polüpeptiidi ahel türosiiniks destabiliseerib hemoglobiini. Areneb haigus methemoglobineemia. Glutamiinhappe muutumine 6. positsioonil olevaks valiiniks mutatsiooni tulemusena kett on raske haiguse – sirprakulise aneemia – põhjus. Ärgem jätkame kurba nimekirja. Märgime ainult, et kahe esimese nukleotiidi asendamisel võib aminohape tunduda füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnane eelmisega. Seega 2. nukleotiidi asendamine ühes glutamiinhapet (GAA) kodeerivatest kolmikutest -ahel "Y"-l viib valiini kodeeriva uue tripleti (GUA) ilmumiseni ja esimese nukleotiidi asendamine "A"-ga moodustab aminohapet lüsiini kodeeriva AAA-tripleti. Glutamiinhape ja lüsiin on füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnased – mõlemad on hüdrofiilsed. Valiin on hüdrofoobne aminohape. Seetõttu muudab hüdrofiilse glutamiinhappe asendamine hüdrofoobse valiiniga oluliselt hemoglobiini omadusi, mis lõpuks viib sirprakulise aneemia tekkeni, samas kui hüdrofiilse glutamiinhappe asendamine hüdrofiilse lüsiiniga muudab hemoglobiini funktsiooni vähemal määral - patsiendid tekib aneemia kerge vorm. Kolmanda aluse asendamise tulemusena saab uus kolmik kodeerida samu aminohappeid, mis eelmine. Näiteks kui CAH-tripletis asendati uratsiil tsütosiiniga ja tekkis CAC-triplet, siis fenotüübilisi muutusi inimesel praktiliselt ei tuvastata. See on arusaadav, sest Mõlemad kolmikud kodeerivad sama aminohapet histidiini.

Kokkuvõttes on asjakohane rõhutada, et geneetilise koodi degenereerumine ja kolmanda aluse degenereerumine üldisest bioloogilisest positsioonist on kaitsemehhanismid, mis on evolutsiooni käigus kaasatud DNA ja RNA ainulaadsesse struktuuri.

sisse. Ühemõttelisus.

Iga kolmik (välja arvatud mõttetud) kodeerib ainult ühte aminohapet. Seega on koodoni – aminohappe – suunal geneetiline kood üheselt mõistetav, aminohappe – koodoni suunas – mitmetähenduslik (degenereerunud).

üheselt mõistetav

koodoni aminohape

degenereerunud

Ja sel juhul on vajadus geneetilise koodi ühemõttelisuse järele ilmne. Teise variandi korral sisestataks sama koodoni translatsiooni käigus valguahelasse erinevad aminohapped ja selle tulemusena moodustuksid erineva primaarse struktuuriga ja erineva funktsiooniga valgud. Raku ainevahetus lülituks "üks geen – mitu polüpeptiidi" töörežiimile. On selge, et sellises olukorras kaoks geenide regulatiivne funktsioon täielikult.

g Polaarsus

Teabe lugemine DNA-st ja mRNA-st toimub ainult ühes suunas. Polaarsus on hädavajalik kõrgema järgu struktuuride (sekundaarne, tertsiaarne jne) määratlemisel. Varem rääkisime sellest, et madalamat järku struktuurid määravad kõrgema järgu struktuurid. Valkude tertsiaarne struktuur ja kõrgemat järku struktuurid tekivad kohe, kui sünteesitud RNA ahel eemaldub DNA molekulist või polüpeptiidahel eemaldub ribosoomist. Kui RNA või polüpeptiidi vaba ots omandab tertsiaarse struktuuri, jätkub ahela teise otsa sünteesimine DNA-l (kui RNA transkribeeritakse) või ribosoomil (kui polüpeptiid on transkribeeritud).

Seetõttu on teabe lugemise ühesuunaline protsess (RNA ja valgu sünteesil) oluline mitte ainult sünteesitava aine nukleotiidide või aminohapete järjestuse määramiseks, vaid ka sekundaarse, tertsiaarse jne jäigaks määramiseks. struktuurid.

e. Mittekattuv.

Kood võib, aga ei pruugi kattuda. Enamikus organismides on kood mittekattuv. Mõnes faagis on leitud kattuv kood.

Mittekattuva koodi olemus seisneb selles, et ühe koodoni nukleotiid ei saa olla samal ajal teise koodoni nukleotiid. Kui kood kattuks, võiks seitsme nukleotiidi järjestus (GCUGCUG) kodeerida mitte kahte aminohapet (alaniin-alaniin) (joonis 33, A), nagu mittekattuva koodi puhul, vaid kolme (kui üks nukleotiid on tavaline) (joonis 33, B) või viis (kui kaks nukleotiidi on ühised) (vt joonis 33, C). Kahel viimasel juhul tooks mis tahes nukleotiidi mutatsioon kaasa kahe, kolme jne järjestuse rikkumise. aminohapped.

Siiski on leitud, et ühe nukleotiidi mutatsioon katkestab alati ühe aminohappe kaasamise polüpeptiidi. See on oluline argument selle kasuks, et kood ei kattu.

Selgitame seda joonisel 34. Rasvased jooned näitavad aminohappeid kodeerivaid kolmikuid mittekattuva ja kattuva koodi korral. Katsed on üheselt näidanud, et geneetiline kood ei kattu. Katse üksikasjadesse laskumata märgime, et kui asendame nukleotiidjärjestuses kolmanda nukleotiidi (vt joonis 34)Kell (tähistatud tärniga) mõnele muule siis:

1. Mittekattuva koodi korral oleks selle järjestusega juhitav valk ühe (esimese) aminohappe (tähistatud tärnidega) asendaja.

2. Kui kood valikus A kattub, toimuks asendus kahes (esimene ja teine) aminohappes (tähistatud tärnidega). Võimaluse B puhul mõjutaks asendus kolme aminohapet (tähistatud tärnidega).

Arvukad katsed on aga näidanud, et kui üks nukleotiid DNA-s puruneb, mõjutab valk alati ainult ühte aminohapet, mis on tüüpiline mittekattuvale koodile.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Alaniin - Alaniin Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

mittekattuv kood kattuv kood

Riis. 34. Skeem, mis selgitab mittekattuva koodi olemasolu genoomis (selgitus tekstis).

Geneetilise koodi mittekattumine on seotud teise omadusega – info lugemine algab kindlast punktist – initsiatsioonisignaalist. Selliseks initsiatsioonisignaaliks mRNA-s on AUG metioniini kodeeriv koodon.

Tuleb märkida, et inimesel on siiski väike hulk geene, mis kalduvad kõrvale üldreeglist ja kattuvad.

e. Kompaktsus.

Koodonite vahel pole kirjavahemärke. Ehk kolmikud ei ole üksteisest eraldatud näiteks ühe mõttetu nukleotiidiga. Eksperimentidega on tõestatud "kirjavahemärkide" puudumine geneetilises koodis.

hästi. Mitmekülgsus.

Kood on kõigi Maal elavate organismide jaoks sama. Otsene tõend geneetilise koodi universaalsuse kohta saadi DNA järjestuste võrdlemisel vastavate valgujärjestustega. Selgus, et kõigis bakteriaalsetes ja eukarüootsetes genoomides kasutatakse samu koodiväärtusi. Erandeid on, kuid mitte palju.

Esimesed erandid geneetilise koodi universaalsusest leiti mõne loomaliigi mitokondritest. See puudutas terminaatorkoodonit UGA, mis luges sama, mis aminohapet trüptofaani kodeeriv UGG koodon. On leitud ka teisi haruldasemaid kõrvalekaldeid universaalsusest.

MZ. Geneetiline kood on süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides, mis põhineb DNA või RNA nukleotiidjärjestuste teatud vaheldumisel, mis moodustavad koodoneid,

mis vastavad valgu aminohapetele.Geneetilisel koodil on mitmeid omadusi.

07.04.2015 13.10.2015

Nanotehnoloogiate ja uuenduste ajastul kõigis inimelu valdkondades on enesekindluseks ja inimestega suhtlemiseks vaja palju teada. Kahekümne esimese sajandi tehnoloogiad on väga kaugele astunud näiteks meditsiini ja geneetika vallas. Selles artiklis püüame üksikasjalikult kirjeldada inimkonna kõige olulisemat sammu DNA-uuringutes.

DNA koodi kirjeldus

Mis see kood on? Kood on geneetiliste omaduste tõttu degenereeritud ja geneetikud uurivad seda. Kõik meie planeedi elusolendid on selle koodiga varustatud. Teaduslikult määratletud kui aminohapete valgujärjestuse meetod, kasutades nukleotiidide ahelat.
Niinimetatud tähestik koosneb neljast alusest, mis on tähistatud A, G, T, C:
A on adeniin
G - guaniin,
T - tümiin,
C, tsütosiin.
Koodi ahel on ülalkirjeldatud aluste spiraal järjestikku koostatud, selgub, et spiraali igale astmele vastab teatud täht.
DNA koodi degenereerivad koostamises osalevad ja ahelatest koosnevad valgud. Milles osaleb kakskümmend tüüpi aminohappeid. Paljastava koodi aminohappeid nimetatakse kanoonilisteks, need reastuvad igas olendis teatud viisil ja moodustavad valgulinke.

Avastamise ajalugu

Inimkond on valke ja happeid uurinud pikka aega, kuid esimesed hüpoteesid ja pärilikkuse teooria kehtestamine tekkisid alles kahekümnenda sajandi keskel. Selleks hetkeks on teadlased kogunud selles küsimuses piisavalt teadmisi.
1953. aastal näitasid uuringud, et üksiku organismi valgul on ainulaadne aminohapete ahel. Lisaks järeldati, et sellel ahelal pole polüpeptiidi suhtes piiranguid.

Võrreldi erinevate maailma teadlaste rekordeid, mis olid erinevad. Seetõttu kujunes välja kindel kontseptsioon: iga geen vastab kindlale polüpeptiidile. Samal ajal ilmub nimi DNA, mis on kindlasti tõestatud, et see ei ole valk.
Teadlased Crick ja Watson rääkisid esimest korda selgitava šifri maatriksskeemist 1953. aastal. Suurte teadlaste viimastes töödes tõestati tõsiasi, et šifr on teabe kandja.

Seejärel jäi üle vaid mõista valgu aminohapete ahelate, aluste ja omaduste määramise ja moodustamise küsimust.

Esimene teadlane, kes koostas geneetilise kodeerimise hüpoteesi, oli füüsik Gamow, kes pakkus välja ka teatud viisi maatriksi testimiseks.
Geneetikud tegid ettepaneku luua vastavus aminohappeahela kahe külgriba ja sellest tulenevate rombikujuliste sammude vahel. Ahela rombikujulised astmed moodustatakse geneetilise koodi nelja nukleotiidi abil. Seda kirjavahetust nimetati tamburiiniks.
Gamow pakub oma edasistes uurimustes välja kolmikkoodi teooria. See eeldus muutub geneetilise koodi olemuse küsimuses esmatähtsaks. Kuigi füüsik Gamow teoorial on vigu, millest üks on valkude struktuuri kodeerimine geneetilise koodi kaudu.
Sellest lähtuvalt sai Georgi Gamowst esimene teadlane, kes käsitles geenide küsimust kui neljakohalist süsteemi kodeerivat kahekümnekohalist põhitõde.

Tööpõhimõte

Üks valk koosneb mitmest aminohappejadast. Ühendavate ahelate konsistents määrab keha valgu struktuuri ja omadused, mis vastavalt aitab tuvastada teavet elusolendi bioloogiliste parameetrite kohta.

Teavet elusrakkudest eraldatakse kahe maatriksprotsessi abil:
Transkriptsioon, st RNA ja DNA mallide sünteesitud liitmise protsess.
Translatsioon, st polüpeptiidide ahela süntees RNA matriitsil.
Translatsiooni käigus suunatakse geneetiline kood ümber aminohapete loogilisse ahelasse.

Geenide teabe tuvastamiseks ja rakendamiseks on kahekümne rangelt järjestikuse aminohappe puhul vaja vähemalt kolme ahela nukleotiidi. Sellist kolmest nukleotiidist koosnevat komplekti nimetatakse tripletiks.
Geneetilised koodid jagunevad kahte kategooriasse:
Kattuv – moll-, kolmnurk- ja järjestikkood.
Mittekattuv - kood on kombineeritud ja "ilma komadeta".
Uuringud on tõestanud, et aminohapete järjekord on kaootiline ja vastavalt sellele eelistavad teadlased selle põhjal individuaalselt mittekattuvaid koode. Seejärel lükati "ilma komadeta" teooria ümber.
Miks on vaja teada DNA koodi
Elusorganismi geneetilise koodi tundmine võimaldab määrata molekulide informatsiooni pärilikus ja evolutsioonilises mõttes. Vajalik pärilikkuse rekord, paljastab uuringud süsteemsete teadmiste kujunemise kohta geneetikamaailmas.
Geneetilise koodi universaalsust peetakse elusorganismi kõige ainulaadsemaks omaduseks. Andmete põhjal saate vastused enamikele meditsiinilist ja geneetilist laadi küsimustele.

Teadmiste kasutamine meditsiinis ja geneetikas

Kahekümnendal sajandil saavutatud edusammud molekulaarbioloogias võimaldasid ulatuslikke edusamme erinevatel alustel haiguste ja viiruste uurimisel. Informatsiooni geneetilise koodi kohta kasutatakse laialdaselt meditsiinis ja geneetikas.
Konkreetse haiguse või viiruse olemuse kindlakstegemine on seotud geneetilise arengu uurimisega. Teadmised ning teooriate ja praktikate kujundamine võivad ravida tänapäeva maailma ja tuleviku raskesti ravitavaid või ravimatuid haigusi.

Arenguväljavaated

Kuna on teaduslikult tõestatud, et geneetiline kood sisaldab teavet mitte ainult pärilikkuse, vaid ka organismi eluea kohta, siis esitab geneetika areng küsimuse surematusest ja pikaealisusest. Seda perspektiivi toetavad mitmed hüpoteesid maapealse surematuse, vähirakkude ja inimese tüvirakkude kohta.

1985. aastal avastas tehnikainstituudi teadur P. Garjajev spektraalanalüüsi teel juhuslikult tühja koha, mida hiljem nimetati fantoomiks. Fantoomid tuvastavad surnud geneetilised molekulid.
Mis veelgi markeeris elusorganismi ajas muutumise teooriat, mis viitab sellele, et inimene on võimeline elama üle neljasaja aasta.
Nähtus seisneb selles, et DNA rakud on võimelised kiirgama sajahertsiseid helivibratsioone. Nii et DNA saab rääkida.

DNA molekuli keemiline koostis ja struktuurne korraldus.

Nukleiinhappemolekulid on väga pikad ahelad, mis koosnevad paljudest sadadest ja isegi miljonitest nukleotiididest. Iga nukleiinhape sisaldab ainult nelja tüüpi nukleotiide. Nukleiinhappemolekulide funktsioonid sõltuvad nende struktuurist, nende koostises olevatest nukleotiididest, nende arvust ahelas ja ühendi järjestusest molekulis.

Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist: lämmastiku alusest, süsivesikutest ja fosforhappest. AT ühend iga nukleotiid DNA sisaldub üks neljast lämmastikualuste tüübist (adeniin - A, tümiin - T, guaniin - G või tsütosiin - C), samuti desoksüriboosi süsinik ja fosforhappe jääk.

Seega erinevad DNA nukleotiidid ainult lämmastikaluse tüübi poolest.
DNA molekul koosneb tohutust hulgast nukleotiididest, mis on ahelas teatud järjestuses ühendatud. Igal DNA molekuli tüübil on oma nukleotiidide arv ja järjestus.

DNA molekulid on väga pikad. Näiteks ühe inimese raku (46 kromosoomi) DNA molekulide nukleotiidjärjestuse sõnasõnaliseks registreerimiseks oleks vaja umbes 820 000-leheküljelist raamatut. Nelja tüüpi nukleotiidide vaheldumine võib moodustada lõpmatu arvu DNA molekulide variante. Need DNA molekulide struktuuri omadused võimaldavad neil salvestada tohutul hulgal teavet kõigi organismide märkide kohta.

1953. aastal lõid Ameerika bioloog J. Watson ja inglise füüsik F. Crick DNA molekuli struktuuri mudeli. Teadlased on leidnud, et iga DNA molekul koosneb kahest omavahel ühendatud ja spiraalselt keerdunud ahelast. See näeb välja nagu topeltspiraal. Igas ahelas vahelduvad nelja tüüpi nukleotiidid kindlas järjestuses.

Nukleotiid DNA koostis erineb erinevat tüüpi bakterite, seente, taimede, loomade poolest. Kuid see ei muutu vanusega, see sõltub vähe keskkonnamuutustest. Nukleotiidid on seotud, see tähendab, et adeniini nukleotiidide arv mis tahes DNA molekulis võrdub tümidiini nukleotiidide (A-T) arvuga ja tsütosiini nukleotiidide arv on võrdne guaniini nukleotiidide (C-G) arvuga. See on tingitud asjaolust, et kahe ahela ühendamine DNA molekulis järgib teatud reeglit, nimelt: ühe ahela adeniin on alati ühendatud kahe vesiniksidemega ainult teise ahela tümiiniga ja guaniin kolme vesinikuga. sidemed tsütosiiniga, see tähendab, et ühe molekuli DNA nukleotiidahelad on komplementaarsed, täiendavad üksteist.

Nukleiinhappemolekulid – DNA ja RNA koosnevad nukleotiididest. DNA nukleotiidide koostis sisaldab lämmastikku sisaldavat alust (A, T, G, C), desoksüriboosi süsivesikuid ja fosforhappemolekuli jääki. DNA molekul on topeltheeliks, mis koosneb kahest ahelast, mis on komplementaarsuse põhimõttel ühendatud vesiniksidemetega. DNA ülesanne on talletada pärilikku teavet.

DNA omadused ja funktsioonid.

DNA on geneetilise teabe kandja, mis on kirjutatud nukleotiidide järjestuse kujul, kasutades geneetilist koodi. DNA molekulid on seotud kahe põhilisega elamise omadused organismid – pärilikkus ja muutlikkus. Protsessi käigus, mida nimetatakse DNA replikatsiooniks, moodustub algahelast kaks koopiat, mis jagunemisel pärivad tütarrakkudele, nii et saadud rakud on originaaliga geneetiliselt identsed.

Geneetiline informatsioon realiseerub geeniekspressiooni käigus transkriptsiooni (RNA molekulide süntees DNA matriitsil) ja translatsiooni (valkude süntees RNA matriitsil) protsessides.

Nukleotiidide järjestus "kodeerib" teavet erinevat tüüpi RNA kohta: teave või matriitsi (mRNA), ribosoomi (rRNA) ja transpordi (tRNA) kohta. Kõik seda tüüpi RNA-d sünteesitakse DNA-st transkriptsiooniprotsessi käigus. Nende roll valkude biosünteesis (tõlkeprotsessis) on erinev. Messenger RNA sisaldab teavet valgu aminohapete järjestuse kohta, ribosomaalne RNA on ribosoomide (komplekssete nukleoproteiinide komplekside, mille põhiülesanne on mRNA alusel üksikutest aminohapetest valk kokku panna), RNA ülekandmine amino rakkudele. happed valgu kogunemiskohta - ribosoomi aktiivsesse keskusesse, "hiilides" mööda mRNA-d.

Geneetiline kood, selle omadused.

Geneetiline kood– kõigile elusorganismidele omane meetod valkude aminohappejärjestuse kodeerimiseks, kasutades nukleotiidide järjestust. OMADUSED:

Kolmilisus- koodi oluline ühik on kolme nukleotiidi kombinatsioon (triplet või koodon).
Järjepidevus- kolmikute vahel ei ole kirjavahemärke, see tähendab, et teavet loetakse pidevalt.
mittekattuvad- sama nukleotiid ei saa samaaegselt olla osa kahest või enamast kolmikust (seda ei täheldata viiruste, mitokondrite ja bakterite kattuvate geenide puhul, mis kodeerivad mitut kaadrinihkevalku).
Ühemõttelisus (spetsiifilisus)- teatud koodon vastab ainult ühele aminohappele (samas on UGA koodon Euplotes crassus kodeerib kahte aminohapet - tsüsteiini ja selenotsüsteiini)
Degeneratsioon (liignemine) Samale aminohappele võib vastata mitu koodonit.
Mitmekülgsus- geneetiline kood toimib erineva keerukusastmega organismides ühtemoodi – viirustest inimeseni (sellel põhinevad geenitehnoloogia meetodid; on mitmeid erandeid, mis on toodud tabelis "Standardse geneetilise koodi variatsioonid" " allolevat jaotist).
Mürakindlus- nimetatakse nukleotiidide asenduste mutatsioone, mis ei too kaasa muutust kodeeritud aminohappe klassis. konservatiivne; nimetatakse nukleotiidasendusmutatsioone, mis viivad kodeeritud aminohappe klassi muutumiseni radikaalne.

5. DNA autoreproduktsioon. Replikon ja selle toimimine .

Nukleiinhappemolekulide isepaljunemise protsess, millega kaasneb geneetilise teabe täpsete koopiate edastamine pärimise teel (rakust rakku); R. viiakse läbi spetsiifiliste ensüümide komplekti (helikaas<helikaas>, mis juhib molekuli lahtikerimist DNA, DNA- polümeraas<DNA polümeraas> I ja III, DNA- ligaas<DNA ligaas>), läbib poolkonservatiivset tüüpi koos replikatsioonikahvli moodustumisega<replikatsioonikahvel>; ühel ketil<juhtiv suund> komplementaarse ahela süntees on pidev ja teiselt poolt<mahajäänud tegevussuund> tekib Dkazaki fragmentide moodustumise tõttu<Okazaki killud>; R. - ülitäpne protsess, mille veamäär ei ületa 10 -9; eukarüootides R. võib esineda sama molekuli mitmes punktis korraga DNA; kiirust R. eukarüootidel on umbes 100 ja bakteritel umbes 1000 nukleotiidi sekundis.

6. Eukarüootse genoomi organiseerituse tasemed .

Eukarüootsetes organismides on transkriptsiooni reguleerimise mehhanism palju keerulisem. Eukarüootsete geenide kloonimise ja sekveneerimise tulemusena on leitud spetsiifilised transkriptsioonis ja translatsioonis osalevad järjestused.
Eukarüootset rakku iseloomustavad:
1. Intronite ja eksonite olemasolu DNA molekulis.
2. i-RNA küpsemine - intronite väljalõikamine ja eksonite õmblemine.
3. Transkriptsiooni reguleerivate regulatoorsete elementide olemasolu, näiteks: a) promootorid – 3 tüüpi, millest igaühel on spetsiifiline polümeraas. Pol I replitseerib ribosomaalseid geene, Pol II replikeerib valgu struktuurgeene, Pol III replikeerib väikeseid RNA-sid kodeerivaid geene. Pol I ja Pol II promootorid on transkriptsiooni initsiatsioonikohast ülesvoolu, Pol III promootor on struktuurgeeni raamistikus; b) modulaatorid - DNA järjestused, mis suurendavad transkriptsiooni taset; c) enhanserid - järjestused, mis suurendavad transkriptsiooni taset ja toimivad sõltumata nende asukohast geeni kodeeriva osa suhtes ja RNA sünteesi lähtepunkti seisundist; d) terminaatorid – spetsiifilised järjestused, mis peatavad nii translatsiooni kui ka transkriptsiooni.
Need järjestused erinevad prokarüootsetest järjestustest oma primaarse struktuuri ja asukoha poolest initsiatsioonikoodoni suhtes ning bakteriaalne RNA polümeraas ei tunne neid ära. Seega peavad eukarüootsete geenide ekspressiooniks prokarüootsetes rakkudes geenid olema prokarüootsete regulatoorsete elementide kontrolli all. Seda asjaolu tuleb ekspressioonivektorite koostamisel arvesse võtta.

7. Kromosoomide keemiline ja struktuurne koostis .

Keemiline kromosoomi koostis - DNA - 40%, Histooni valgud - 40%. Mittehistoon - 20% veidi RNA-d. Lipiidid, polüsahhariidid, metalliioonid.

Kromosoomi keemiline koostis on nukleiinhapete kompleks valkude, süsivesikute, lipiidide ja metallidega. Geenitegevuse reguleerimine ja nende taastamine keemilise või kiirguskahjustuse korral toimub kromosoomis.

STRUKTUURNE????

Kromosoomid- nukleoproteiini struktuursed elemendid, mis sisaldavad DNA-d, mis sisaldab organismi pärilikku informatsiooni, on võimelised isepaljunema, omavad struktuurset ja funktsionaalset individuaalsust ning säilitavad seda mitme põlvkonna vältel.

mitootilises tsüklis täheldatakse kromosoomide struktuurilise korralduse järgmisi tunnuseid:

Kromosoomide struktuursel korraldusel on mitootilised ja faasidevahelised vormid, mis lähevad mitootilises tsüklis üksteiseks - need on funktsionaalsed ja füsioloogilised muutused.

8. Päriliku materjali pakkimistasemed eukarüootides .

Eukarüootide pärandmaterjali organiseerituse struktuursed ja funktsionaalsed tasemed

Pärilikkus ja varieeruvus annavad:

1) individuaalne (diskreetne) pärand ja muutused individuaalsetes omadustes;

2) konkreetse bioloogilise liigi organismide kogu morfoloogiliste ja funktsionaalsete omaduste kompleksi paljunemine iga põlvkonna isendites;

3) ümberjaotumine sugulise paljunemisega liikides pärilike kalduvuste taastootmise protsessis, mille tulemusena tekib järglasel tegelaste kombinatsioon, mis erineb nende kombinatsioonist vanemates. Tunnuste ja nende kombinatsioonide pärilikkuse ja varieeruvuse mustrid tulenevad geneetilise materjali struktuurse ja funktsionaalse korralduse põhimõtetest.

Eukarüootsete organismide pärandmaterjali organiseerimisel on kolm taset: geen, kromosomaalne ja genoomne (genotüübi tase).

Geenitaseme elementaarne struktuur on geen. Geenide ülekandmine vanematelt järglastele on vajalik teatud tunnuste väljakujunemiseks temas. Kuigi on teada mitmeid bioloogilise varieeruvuse vorme, muudab ainult geenide struktuuri katkemine päriliku teabe tähendust, mille järgi kujunevad spetsiifilised tunnused ja omadused. Tänu geenitaseme olemasolule on võimalik individuaalne, eraldiseisev (diskreetne) ja iseseisev pärandumine ning muutused üksiktunnustes.

Eukarüootsete rakkude geenid jagunevad kromosoomide kaupa rühmadesse. Need on raku tuuma struktuurid, mida iseloomustab individuaalsus ja võime end taastoota üksikute struktuuritunnuste säilimisega mitme põlvkonna jooksul. Kromosoomide olemasolu määrab päriliku materjali kromosomaalse organiseerituse taseme. Geenide paiknemine kromosoomides mõjutab tunnuste suhtelist pärilikkust, võimaldab mõjutada geeni talitlust selle vahetust geneetilisest keskkonnast – naabergeenidest. Pärandmaterjali kromosomaalne korraldus on vajalik tingimus vanemate pärilike kalduvuste ümberjaotumiseks järglastel sugulise paljunemise ajal.

Vaatamata jaotumisele erinevate kromosoomide vahel käitub kogu geenide komplekt funktsionaalselt tervikuna, moodustades ühtse süsteemi, mis esindab päriliku materjali genoomset (genotüübilist) organiseerituse taset. Sellel tasemel on pärilike kalduvuste lai interaktsioon ja vastastikune mõju, mis paiknevad nii ühes kui ka erinevates kromosoomides. Tulemuseks on erinevate pärilike kalduvuste geneetilise informatsiooni vastastikune vastavus ja sellest tulenevalt ontogeneesi protsessis ajas, kohas ja intensiivsuses tasakaalustatud tunnuste areng. Organismi või raku kui terviku genotüübi omadustest sõltuvad ka geenide funktsionaalne aktiivsus, paljunemisviis ja mutatsioonilised muutused pärilikkusaines. Sellest annab tunnistust näiteks domineerimise omaduse suhtelisus.

Eu - ja heterokromatiin.

Mõned kromosoomid on rakkude jagunemise ajal kondenseerunud ja intensiivselt värvitud. Selliseid erinevusi nimetati heteropüknoosiks. Mõiste " heterokromatiin". Seal on eukromatiin - mitootiliste kromosoomide põhiosa, mis läbib mitoosi ajal tavapärase tihendamise dekompaktimise tsükli ja heterokromatiin- kromosoomide piirkonnad, mis on pidevalt kompaktses olekus.

Enamiku eukarüootsete liikide kromosoomid sisaldavad mõlemat eu- ja heterokromaatilised piirkonnad, millest viimane on oluline osa genoomist. Heterokromatiin paiknevad tsentromeeris, mõnikord telomeersetes piirkondades. Heterokromaatilised piirkonnad leiti kromosoomide eukromaatilistes harudes. Need näevad välja nagu heterokromatiini interkalatsioonid (interkalatsioonid) eukromatiiniks. Sellised heterokromatiin nimetatakse interkalaariks. Kromatiini tihendamine. Eukromatiin ja heterokromatiin erinevad tihendustsüklite poolest. Euhr. läbib täieliku tihendamise-dekompakteerimise tsükli interfaasist interfaasi, hetero. säilitab suhtelise kompaktsuse. Diferentsiaalne värvimine. Erinevad heterokromatiini lõigud värvitakse erinevate värvainetega, mõned alad - ühe, teised - mitmega. Kasutades erinevaid värvaineid ja kasutades heterokromaatilisi piirkondi purustavaid kromosoomide ümberkorraldusi, on Drosophilas iseloomustatud paljusid väikeseid piirkondi, kus värviafiinsus erineb naaberpiirkondadest.

10. Metafaasi kromosoomi morfoloogilised tunnused .

Metafaasi kromosoom koosneb kahest desoksüribonukleoproteiinide – kromatiidide – pikisuunalisest niidist, mis on omavahel ühendatud primaarse ahenemise – tsentromeeri – piirkonnas. Tsentromeer – kromosoomi spetsiaalselt organiseeritud osa, mis on ühine mõlemale õdekromatiidile. Tsentromeer jagab kromosoomi keha kaheks haruks. Sõltuvalt primaarse ahenemise asukohast eristatakse järgmisi kromosoomitüüpe: võrdse käega (metatsentriline), kui tsentromeer asub keskel ja harud on ligikaudu võrdse pikkusega; ebavõrdsed käed (submetatsentrilised), kui tsentromeer on kromosoomi keskelt nihkunud ja käed on ebavõrdse pikkusega; vardakujuline (akrotsentriline), kui tsentromeer on nihkunud kromosoomi ühte otsa ja üks käsi on väga lühike. On ka punkt- (telotsentrilisi) kromosoome, neil ei ole ühte kätt, kuid nad ei kuulu inimese karüotüüpi (kromosoomikomplekti). Mõnedes kromosoomides võivad esineda sekundaarsed kitsendused, mis eraldavad satelliidiks nimetatud piirkonna kromosoomi kehast.

Igas rakus ja organismis määravad kõik anatoomilised, morfoloogilised ja funktsionaalsed omadused neis sisalduvate valkude struktuuriga. Organismi pärilik omadus on võime sünteesida teatud valke. Aminohapped paiknevad polüpeptiidahelas, millest sõltuvad bioloogilised omadused.
Igal rakul on DNA polünukleotiidahelas oma nukleotiidide järjestus. See on DNA geneetiline kood. Selle kaudu salvestatakse teave teatud valkude sünteesi kohta. Selles artiklis kirjeldatakse geneetilise koodi, selle omaduste ja geneetilise teabe kohta.

Natuke ajalugu

Idee, et geneetiline kood võib-olla eksisteerib, sõnastasid J. Gamow ja A. Down 20. sajandi keskel. Nad kirjeldasid, et konkreetse aminohappe sünteesi eest vastutav nukleotiidjärjestus sisaldab vähemalt kolme ühikut. Hiljem tõestasid nad kolme nukleotiidi täpse arvu (see on geneetilise koodi ühik), mida nimetati tripletiks või koodoniks. Kokku on kuuskümmend neli nukleotiidi, sest happemolekul, kus või RNA esineb, koosneb nelja erineva nukleotiidi jääkidest.

Mis on geneetiline kood

Aminohappevalgu järjestuse kodeerimise meetod nukleotiidjärjestuse tõttu on omane kõikidele elusrakkudele ja organismidele. See on geneetiline kood.
DNA-s on neli nukleotiidi:

adeniin - A;
guaniin - G;
tsütosiin - C;
tümiin - T.

Ladina või (venekeelses kirjanduses) vene keeles on need tähistatud suurte tähtedega.
RNA-l on ka neli nukleotiidi, kuid üks neist erineb DNA-st:

adeniin - A;
guaniin - G;
tsütosiin - C;
uratsiil - W.

Kõik nukleotiidid reastuvad ahelatesse ja DNA-s saadakse topeltheeliks ja RNA-s on see üksik.
Valgud on üles ehitatud kahekümnele aminohappele, kus need, paiknedes kindlas järjestuses, määravad selle bioloogilised omadused.

Geneetilise koodi omadused

Kolmilisus. Geneetilise koodi ühik koosneb kolmest tähest, see on kolmik. See tähendab, et kakskümmend olemasolevat aminohapet on kodeeritud kolme spetsiifilise nukleotiidiga, mida nimetatakse koodoniteks või trilpettideks. Neljast nukleotiidist saab luua kuuskümmend neli kombinatsiooni. See kogus on enam kui piisav kahekümne aminohappe kodeerimiseks.
Degeneratsioon. Iga aminohape vastab rohkem kui ühele koodonile, välja arvatud metioniin ja trüptofaan.
Ühemõttelisus. Üks koodon kodeerib ühte aminohapet. Näiteks terve inimese geenis, kellel on teave hemoglobiini beeta-sihtmärgi kohta, GAG-i kolmik ja GAA kodeerivad A-d kõigil, kellel on sirprakuline aneemia, muudetakse üks nukleotiid.
Kollineaarsus. Aminohappejärjestus vastab alati nukleotiidjärjestusele, mida geen sisaldab.
Geneetiline kood on pidev ja kompaktne, mis tähendab, et sellel puuduvad "kirjavahemärgid". See tähendab, et alates teatud koodonist toimub pidev lugemine. Näiteks AUGGUGTSUUAAAUGUG loetakse järgmiselt: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Aga mitte AUG, UGG ja nii edasi või muul viisil.
Mitmekülgsus. See kehtib absoluutselt kõigi maismaaorganismide kohta, alates inimesest kuni kalade, seente ja bakteriteni.

Tabel

Kõik saadaolevad aminohapped ei ole esitatud tabelis. Hüdroksüproliin, hüdroksülüsiin, fosfoseriin, türosiini jododerivaadid, tsüstiin ja mõned teised puuduvad, kuna need on teiste aminohapete derivaadid, mida kodeerib mRNA ja mis moodustuvad pärast valgu modifitseerimist translatsiooni tulemusena.
Geneetilise koodi omaduste põhjal on teada, et üks koodon on võimeline kodeerima ühte aminohapet. Erandiks on geneetiline kood, mis täidab lisafunktsioone ja kodeerib valiini ja metioniini. RNA, olles alguses koos koodoniga, seob t-RNA, mis kannab formüülmetiooni. Sünteesi lõppedes eraldub see ise ja võtab endaga kaasa formüülijäägi, muutudes metioniinijäägiks. Seega on ülaltoodud koodonid polüpeptiidide ahela sünteesi initsiaatorid. Kui nad ei ole alguses, siis nad ei erine teistest.

geneetiline teave

See mõiste tähendab omaduste programmi, mis on edastatud esivanematelt. See on geneetilise koodina põimitud pärilikkusesse.
Valgusünteesi käigus rakendatud geneetiline kood:

informatiivne i-RNA;
ribosomaalne rRNA.

Infot edastatakse otsesuhtluse (DNA-RNA-valk) ja tagurpidi (keskkond-valk-DNA) teel.
Organismid saavad seda kõige tõhusamalt vastu võtta, talletada, üle kanda ja kasutada.
Olles päritud, määrab informatsioon organismi arengu. Kuid keskkonnaga suhtlemise tõttu on viimase reaktsioon moonutatud, mille tõttu toimub evolutsioon ja areng. Seega asetatakse kehasse uus teave.

Molekulaarbioloogia seaduste arvutamine ja geneetilise koodi avastamine ilmestas vajadust ühendada geneetika Darwini teooriaga, mille põhjal tekkis sünteetiline evolutsiooniteooria – mitteklassikaline bioloogia.
Pärilikkust, varieeruvust ja darvinistlikku looduslikku valikut täiendab geneetiliselt määratud valik. Evolutsioon viiakse ellu geneetilisel tasandil juhuslike mutatsioonide ja kõige väärtuslikumate, keskkonnaga kõige paremini kohanenud tunnuste pärimise kaudu.

Inimkoodi dešifreerimine

Üheksakümnendatel käivitati Human Genome Project, mille tulemusena avastati 2000. aastatel 99,99% inimese geene sisaldavad genoomi fragmendid. Fragmendid, mis ei osale valgusünteesis ja ei ole kodeeritud, jäid tundmatuks. Nende roll on siiani teadmata.

1. kromosoom, mis avastati viimati 2006. aastal, on genoomi pikim. Rohkem kui kolmsada viiskümmend haigust, sealhulgas vähk, ilmnevad selle häirete ja mutatsioonide tagajärjel.

Selliste uuringute rolli on vaevalt võimalik üle hinnata. Kui nad avastasid, mis on geneetiline kood, saadi teada, milliste mustrite järgi areng toimub, kuidas kujuneb inimeste morfoloogiline struktuur, psüühika, eelsoodumus teatud haigustele, ainevahetus ja pahed.

Tänu rakus toimuvale transkriptsiooniprotsessile kantakse info DNA-st valgule: DNA – i-RNA – valk. DNA-s ja mRNA-s sisalduv geneetiline informatsioon sisaldub molekulide nukleotiidide järjestuses. Kuidas toimub informatsiooni tõlkimine nukleotiidide "keelest" aminohapete "keelde"? See tõlge viiakse läbi geneetilise koodi abil. Kood ehk šifr on sümbolite süsteem ühe teabevormi teiseks tõlkimiseks. Geneetiline kood on süsteem teabe salvestamiseks valkude aminohapete järjestuse kohta, kasutades sõnumitooja RNA nukleotiidide järjestust. Kui oluline on samade elementide (RNA-s neli nukleotiidi) järjestus info tähenduse mõistmiseks ja säilitamiseks, saab näha lihtsa näitega: sõna koodis tähti ümber paigutades saame teise tähendusega sõna - dok. Millised on geneetilise koodi omadused?

1. Kood on kolmik. RNA koosneb 4 nukleotiidist: A, G, C, U. Kui prooviksime määrata ühe nukleotiidiga ühte aminohapet, siis 16 aminohapet 20-st jääks krüptimata. Kahetäheline kood kodeeriks 16 aminohapet (neljast nukleotiidist saab teha 16 erinevat kombinatsiooni, millest igaühel on kaks nukleotiidi). Loodus on loonud kolmetähelise ehk kolmiku koodi. See tähendab, et kõik 20 aminohapet on kodeeritud kolmest nukleotiidist koosneva järjestusega, mida nimetatakse tripletiks või koodoniks. Neljast nukleotiidist saate luua 64 erinevat 3 nukleotiidi kombinatsiooni (4*4*4=64). See on enam kui piisav 20 aminohappe kodeerimiseks ja tundub, et 44 koodonit on üleliigne. Siiski ei ole.

2. Kood on degenereerunud. See tähendab, et iga aminohapet kodeerib rohkem kui üks koodon (kaks kuni kuus). Erandiks on aminohapped metioniin ja trüptofaan, millest igaüks on kodeeritud ainult ühe tripleti poolt. (Seda on näha geneetilise koodi tabelist.) Asjaolul, et metioniini kodeerib üks kolmik OUT, on eriline tähendus, mis selgub teile hiljem (16).

3. Kood on üheselt mõistetav. Iga koodon kodeerib ainult ühte aminohapet. Kõigil tervetel inimestel kodeerib kuuendal kohal olev I hemoglobiini beetaahela kohta infot kandvas geenis GAA ehk GAG tripleti glutamiinhapet. Sirprakulise aneemiaga patsientidel asendatakse selle kolmiku teine nukleotiid U-ga. Nagu tabelist näha, kodeerivad sel juhul tekkivad kolmikud GUA või GUG aminohapet valiini. Milleni selline asendus viib, teate juba DNA-d käsitlevast jaotisest.

4. Geenide vahel on "kirjavahemärgid". Trükitekstis on iga fraasi lõpus punkt. Mitmed seotud fraasid moodustavad lõigu. Geneetilise informatsiooni keeles on selline lõik operon ja seda komplementaarne mRNA. Iga geen operonis kodeerib ühte polüpeptiidahelat – fraasi. Kuna paljudel juhtudel luuakse mRNA matriitsis järjestikku mitu erinevat polüpeptiidahelat, tuleb need üksteisest eraldada. Selleks on geneetilises koodis kolm spetsiaalset kolmikut - UAA, UAG, UGA, millest igaüks näitab ühe polüpeptiidahela sünteesi katkemist. Seega täidavad need kolmikud kirjavahemärkide funktsiooni. Need on iga geeni lõpus. Geeni sees pole "kirjavahemärke". Kuna geneetiline kood on nagu keel, siis analüüsime seda omadust sellise kolmikutest koostatud fraasi näitel: kass elas vaikselt, see kass oli minu peale pahane. Kirjutatu tähendus on selge, vaatamata "vahemärkide puudumisele. Kui esimesest sõnast eemaldame ühe tähe (geenis üks nukleotiid), aga loeme ka tähtede kolmikuid, siis saame jama: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk ilmneb ka siis, kui geenist on puudu üks või kaks nukleotiidi. Valgul, mida selliselt kahjustatud geenilt loetakse, pole midagi pistmist normaalse geeni poolt kodeeritud valguga.

6. Kood on universaalne. Geneetiline kood on kõigi Maal elavate olendite jaoks sama. Bakterites ja seentes, nisus ja puuvillas, kalades ja ussides, konnades ja inimestes kodeerivad samad kolmikud samu aminohappeid.