Što se podrazumijeva pod genotipom i fenotipom. Koncept "genotipa" i "fenotipa"

Genotip - ukupnost svih gena organizma koje prima od svojih roditelja.

fenotip- set vanjskih i unutarnje karakteristike organizam, nastao u procesu interakcije genotipa i čimbenika okoliš.

kariotip- skup diploidnog skupa kromosoma somatskih stanica određene biološke vrste, koji karakterizira postojanost broja, oblika, veličine.

ODNOS GENOTIP I FENOTIP.
Ukupnost svih gena organizma naziva se genotip. Genotip je skup gena koji međusobno djeluju i utječu jedni na druge. Svaki gen je pod utjecajem drugih gena genotipa i sam utječe na njih, pa se isti gen u različitim genotipovima može očitovati na različite načine.

Ukupnost svih svojstava i karakteristika organizma naziva se fenotip. Fenotip se razvija na temelju određenog genotipa kao rezultat interakcije s uvjetima okoline. Organizmi s istim genotipom mogu se međusobno razlikovati ovisno o uvjetima razvoja i postojanja. Jedna značajka naziva se sušilo za kosu. Fenotipska svojstva uključuju ne samo vanjski znakovi(boja očiju, kose, oblik nosa, boja cvijeta itd.), ali i anatomski (volumen želuca, struktura jetre itd.), biokemijski (koncentracija glukoze i uree u krvnom serumu i dr.) i drugi.

Ako poznajemo prirodu genetske kontrole neke osobine, tada možemo predvidjeti fenotip s određenom vjerojatnošću na temelju genotipa (ako je poznat). Ako ne znamo kako se neka osobina kontrolira, onda ćemo biti potpuna neznalica, i nećemo moći ništa reći o osobinama budućih generacija. Ako poznajemo odnos između genotipa i fenotipa, tada možemo dati određena predviđanja o razvoju neke osobine (kao što je bolest) i, u nekim slučajevima, poduzeti radnje koje su korisne za pojedinca. Da bismo to učinili, moramo utvrditi genotip. Sada je ovaj zadatak tehnički rješiv (budući da je provedeno sekvenciranje ljudskog genoma), iako je pretjerano skup.

U stvarnosti, možemo samo promatrati manifestaciju svojstva u generacijama i na temelju toga stvoriti model genetske kontrole formiranja svojstva, koji može biti istinit samo u danim specifičnim uvjetima. No, svejedno, ako smo stvorili takav model, onda u ovom slučaju možemo imati sredstva za reguliranje neke osobine, konkretno, za utjecaj na pojavu ili tijek bilo koje bolesti. Stoga je genetska kontrola i njezino proučavanje od velike praktične, posebice medicinske važnosti. I sve se temelji na mendelskim obrascima, koji se mogu manifestirati na različite načine, ovisno o specifičnim značajkama genotipa i okoliša.

Sada ćemo razmotriti koji mogu biti uvjeti genotipa i okoliša pod kojima će ti uzorci izgledati drugačije od onoga što ih je Mendel promatrao i zašto se to događa. Mendel je primijetio da kada se sklonosti dviju osobina spoje u jednom organizmu, može se očitovati samo jedna osobina. Drugi depozit se ne pojavljuje. Ova vrsta dominacije naziva se potpuna.

Ponovno otkriće Mendelovih zakona dovelo je do identificiranja drugih vrsta dominacije. Na primjer, nepotpuna dominacija, kada je fenotip heterozigota srednji između dva homozigota. Postoji još jedna vrsta dominacije koja je vrlo popularna u novije vrijeme u sudu, - kodominacija - kod heterozigota se očituju fenotipovi svakog od heterozigota. Ovaj fenomen se posebno javlja kod ljudi. Ako imate tatin i mamin kromosom (a sigurno imate), a razlikuju se u milijun pozicija, što se može otkriti različitim metodama, onda su to sve slučajevi kodominacije.

Primarni fenotip organizma je nukleotidni slijed njegovih molekula DNA. Svi fenotipovi su izgrađeni na ovom fenotipu sljedeće razine. Odnosno, pri ispitivanju vaše DNK pojavljuju se svi znakovi i oca i majke; svaka od molekula DNA pokazuje svoje vlastito svojstvo bez obzira na prisutnost druge molekule DNA s drugačijim svojstvom: prilikom sekvenciranja ili kada se DNA cijepa nekim enzimima, vidljiva su oba stanja DNA. Kodominantna obilježja (markeri same molekule DNA) karakteriziraju razliku među kromosomima i koriste se za identifikaciju pojedinca ili utvrđivanje očinstva (broj takvih sudskih slučajeva je nekoliko stotina godišnje).

Kada govorimo o genotipu i fenotipu, to su krajnosti jednog procesa implementacije nasljedne informacije u individualni razvoj. Na primjer, glatki ili naborani oblik zrna graška njegov je fenotip. A genotip je onaj specifični slijed nukleotida koji u danim uvjetima određuje hoće li grašak biti gladak ili naboran. Godine 1999., s Mendelovim linijama graška, a sljedeći rad. Kromosomske regije odgovorne za oblik zrna graška su klonirane, sekvencionirane i utvrđene su njihove značajke - razlika u sekvencama nukleotida - koje su odredile razvoj glatkog ili naboranog oblika zrna graška.

Imajte na umu da je oblik zrna graška konačna značajka, a formiranju značajke ove razine prethodi manifestacija značajke na mnogim prethodnim razinama. Prvo, to je prisutnost (alel 1) ili odsutnost (alel 2) oligosaharida, što dovodi do jednog ili drugog oblika graška. Još dublja razina manifestacije fenotipa je da postoji odgovarajući protein (alel 1), koji je neophodan za sintezu oligosaharida, ili je to isti protein, ali alternativne strukture (alel 2), u kojem oligosaharid se ne stvara. Još dublja značajka je RNA iz koje se sintetizira ovaj protein. Ove RNA su različite u nukleotidnom slijedu (aleli 1 i 2), što čini različite proteine. A te RNA su različite, jer su prepisane s različitih molekula DNA, očevih i majčinih, u kojima su nukleotidni slijedovi na ovoj poziciji različiti (aleli 1 i 2). Sve je to manifestacija istog fenotipa, dosljedno ostvarenog na svakoj od razina.

Imamo pravo govoriti o fenotipu na svakoj od ovih brojnih razina - od specifičnih značajki sekvence nukleotida DNK do oblika zrna graška. U ovom slučaju, čim se pomaknemo od DNK više, veći je utjecaj okolišnih uvjeta. Na primjer, mogućnost funkcioniranja različitih alela na razini DNA (transkripcija očevih i majčinih kopija gena) malo će ovisiti o temperaturi, dok mogućnost funkcioniranja istih alela na razini proteina može kritično ovisiti o temperaturi. Na nekim temperaturama, protein (na primjer, alel 1) će raditi, dok drugi (alel 2) neće raditi. Čim napredujemo za više visoka razina u provedbi fenotipa, pojavljuje se više mogućnosti za utjecaj okoline na ispoljavanje osobine.

Suprotno tome, što smo bliže genotipu, odnos između genotipa i fenotipa je predvidljiviji.

Genotip je ukupnost svih gena organizma koji su njegova nasljedna osnova. Fenotip - ukupnost svih znakova i svojstava organizma, koji se otkrivaju u procesu individualnog razvoja u određenim uvjetima i rezultat su interakcije genotipa s kompleksom čimbenika unutarnje i vanjske okoline. Fenotip je u općenitom slučaju ono što se može vidjeti (boja mačke), čuti, osjetiti (miris), kao i ponašanje životinje. Kod homozigotne životinje genotip odgovara fenotipu, a kod heterozigotne životinje ne. Svaka vrsta ima svoj jedinstveni fenotip. Formira se u skladu s nasljednim informacijama ugrađenim u gene. Međutim, ovisno o promjenama u vanjskom okruženju, stanje znakova varira od organizma do organizma, što rezultira individualnim razlikama - varijabilnošću. 45. Citogenetski monitoring u stočarstvu.

Organizacija citogenetske kontrole trebala bi se temeljiti na nizu osnovnih načela. 1. Potrebno je organizirati brzu razmjenu informacija između institucija koje se bave problematikom citogenetske kontrole, u tu svrhu potrebno je stvoriti jedinstvenu banku podataka koja bi uključivala podatke o nositeljima kromosomske patologije. 2. uključivanje podataka o citogenetskim karakteristikama životinje u uzgojne dokumente. 3. Kupnja sjemena i rasplodnog materijala iz inozemstva treba se provoditi samo uz postojanje citogenetskog certifikata.

Citogenetski pregled u regijama provodi se korištenjem podataka o prevalenciji kromosomskih abnormalnosti u pasminama i linijama:

1) pasmine i linije u kojima su registrirani slučajevi kromosomske patologije koja se prenosi nasljeđivanjem, kao i potomci nositelja kromosomskih abnormalnosti u nedostatku citogenetske putovnice na njima;

2) pasmine i linije koje prethodno nisu citogenetski proučavane;

3) svi slučajevi poremećaja masovne reprodukcije ili genetske patologije nejasne prirode.

Ispitivanju prije svega podliježu očevi i mužjaci namijenjeni za popravak stada, kao i rasplodne mlade životinje prve dvije kategorije. Kromosomske aberacije mogu se podijeliti u dvije velike klase: 1. konstitucionalne - svojstvene svim stanicama, naslijeđene od roditelja ili nastale u procesu sazrijevanja gameta, i 2. somatske - nastale u pojedinim stanicama tijekom ontogeneze. Uzimajući u obzir genetsku prirodu i fenotipsku manifestaciju kromosomskih abnormalnosti, životinje koje ih nose mogu se podijeliti u četiri skupine: 1) nositelji nasljednih anomalija s predispozicijom za smanjenje reproduktivnih kvaliteta u prosjeku za 10%. Teoretski, 50% potomaka nasljeđuje patologiju. 2) nositelji nasljednih anomalija, što dovodi do izraženog smanjenja reprodukcije (30-50%) i kongenitalne patologije. Oko 50% potomaka nasljeđuje patologiju.

3) Životinje s anomalijama koje se javljaju de novo, što dovodi do kongenitalne patologije (monosomija, trisomija i polisomija u sustavu autosoma i spolnih kromosoma, mozaicizam i kimerizam). U velikoj većini slučajeva te su životinje sterilne. 4) Životinje s povećanom nestabilnošću kariotipa. Reproduktivna funkcija je smanjena, moguća je nasljedna predispozicija.

46. ​​​​pleiotropija (višestruko djelovanje gena) Pleiotropno djelovanje gena je ovisnost više svojstava o jednom genu, odnosno višestruko djelovanje jednog gena. Pleiotropni učinak gena može biti primarni i sekundarni. U primarnoj pleiotropiji, gen pokazuje svoj višestruki učinak. U sekundarnoj pleiotropiji postoji jedna primarna fenotipska ekspresija gena, praćena postupnim procesom sekundarnih promjena koje dovode do višestrukih učinaka. U pleiotropiji, gen, djelujući na jednu glavnu osobinu, također može promijeniti, modificirati manifestaciju drugih gena, pa je stoga uveden koncept gena modifikatora. Potonji pojačavaju ili slabe razvoj svojstava kodiranih "glavnim" genom. Pokazatelji ovisnosti funkcioniranja nasljednih sklonosti o svojstvima genotipa su penetrantnost i ekspresivnost. S obzirom na djelovanje gena, njihovih alela, potrebno je uzeti u obzir modificirajući utjecaj okoline u kojoj se organizam razvija. Takva fluktuacija klasa tijekom cijepanja ovisno o okolišnim uvjetima naziva se penetrantnost - snaga fenotipske manifestacije. Dakle, penetrantnost je učestalost manifestacije gena, pojava pojave ili odsutnosti osobine kod organizama koji su identični po genotipu. Penetracija se značajno razlikuje između dominantnih i recesivnih gena. Može biti potpuna, kada se gen pojavljuje u 100% slučajeva, ili nepotpuna, kada se gen ne pojavljuje kod svih jedinki koje ga sadrže. Penetracija se mjeri postotkom organizama s fenotipskim svojstvom od ukupnog broja ispitanih nositelja odgovarajućih alela. Ako gen potpuno, neovisno o okolini, određuje fenotipsku ekspresiju, onda ima penetrantnost od 100 posto. Međutim, neki dominantni geni pojavljuju se manje redovito.

Višestruki ili pleiotropni učinci gena povezani su sa stupnjem ontogeneze u kojem se pojavljuju odgovarajući aleli. Što se alel ranije pojavi, to je veći učinak pleiotropije.

S obzirom na pleiotropni učinak mnogih gena, može se pretpostaviti da neki geni često djeluju kao modifikatori za djelovanje drugih gena.

47. suvremene biotehnologije u stočarstvu. Upotreba selekcije - genetička vrijednost (art. osi; transp. fetus).

Genotip i fenotip pojmovi su s kojima se adolescenti upoznaju posljednji razredi Srednja škola. Ali ne razumiju svi što ove riječi znače. Možemo pretpostaviti da je to neka vrsta klasifikacije osobina ljudi. Koja je razlika između ovih suglasničkih imena?

Ljudski genotip

Genotipom se nazivaju sve nasljedne karakteristike osobe, odnosno ukupnost gena smještenih na kromosomima. Genotip se formira ovisno o sklonostima i adaptivnim mehanizmima jedinke. Uostalom, svaki živi organizam je u određenim uvjetima. Životinje, ptice, ribe, protozoe i druge vrste živih organizama prilagođavaju se uvjetima u kojima žive. Takav je i čovjek koji živi na jugu Globus, može lako podnijeti visoku temperaturu zraka ili prenisku kroz boju kože. Takvi adaptivni mehanizmi djeluju ne samo relativno geografska lokacija subjekta, ali i drugih uvjeta, jednom riječju to se zove genotip.

Što je fenotip?

Da biste znali što su genotip i fenotip, morate znati definiciju ovih pojmova. Već smo obradili prvi koncept, ali što znači drugi? Fenotip uključuje sva svojstva i karakteristike organizma koje je stekao u procesu razvoja. Kad se rodi, osoba već ima svoj skup gena koji određuju njegovu prilagodljivost vanjskim uvjetima. Ali u procesu života, pod utjecajem unutarnjih i vanjski faktori, geni mogu mutirati, mijenjati se, tako da se pojavljuje kvalitativno nova struktura osobine čovjeka – fenotip.

Povijest ovih pojmova

Što je genotip i fenotip može se razumjeti učenjem povijesti nastanka istih znanstveni pojmovi. Početkom dvadesetog stoljeća aktivno se proučavala znanost o strukturi živog organizma i biologije. Sjećamo se teorije evolucije i nastanka čovjeka Charlesa Darwina. On je prvi iznio Privremenu hipotezu o razdvajanju stanica u tijelu (gemula), iz kojih bi naknadno mogla nastati još jedna jedinka, budući da se radi o spolnim stanicama. Tako je Darwin razvio teoriju pangeneze.

Nakon 41 godine, 1909., botaničar Wilhelm Johansen, na temelju već tih godina poznatog pojma "genetika" (uveden 1906.), u nazivlje znanosti uvodi novi pojam - "gen". Znanstvenik ih je zamijenio mnogim riječima koje su koristili njegovi kolege, ali koje nisu odražavale suštinu urođenih svojstava živog organizma. To su riječi kao što su "determinanta", "rudiment", "nasljedni faktor". U istom razdoblju Johansen je uveo i pojam "fenotip", ističući nasljedni faktor u prethodnom znanstvenom terminu.

Ljudski genotip i fenotip - koja je razlika?

Istaknuvši dva pojma o svojstvima i karakteristikama živog organizma, Johansen je jasno definirao razliku između njih.

• Gene na potomstvo prenosi jedinka. Pojedinac dobiva fenotip tijekom životnog razvoja.
• Genotip i fenotip razlikuju se i po tome što se geni u živom biću pojavljuju kao rezultat kombinacije dvaju skupova nasljednih informacija. Fenotip se javlja na temelju genotipa, podvrgavajući se različitim promjenama i mutacijama. Ove promjene nastaju pod utjecajem vanjskih uvjeta postojanja živog organizma.
• Genotip se utvrđuje provođenjem složena analiza DNK, fenotip pojedinca može se vidjeti kada se analiziraju glavni kriteriji izgleda.

Treba napomenuti da živi organizmi imaju drugačija razina prilagodljivost i osjetljivost na okolinu. Ovisi o tome koliko će se fenotip promijeniti tijekom života.

Razlika između ljudi po genotipu i fenotipu

Iako pripadamo istoj vrsta ali se međusobno jako razlikuju. Nema dva isti ljudi, genotip i fenotip svakog će biti individualni. Ovo se pojavljuje ako postavite apsolutno razliciti ljudi u za njih jednako nesvojstvenim uvjetima, primjerice, poslati Eskima u sela Južna Afrika, i zamolite stanovnika Zimbabvea da živi u tundri. Vidjet ćemo da ovaj eksperiment neće uspjeti, jer su ovo dvoje ljudi navikli živjeti sami zemljopisne širine. Prva razlika među ljudima u pogledu geno- i fenotipskih obilježja je prilagodba na klimatske i geografske čimbenike.

Sljedeću razliku diktira povijesno-evolucijski faktor. Ona leži u činjenici da su se kao rezultat migracija stanovništva, ratova, kulture pojedinih naroda, njihovog miješanja formirale etničke skupine koje imaju svoju vjeru, nacionalne karakteristike i kulture. Stoga se mogu uočiti jasne razlike između stila i načina života, na primjer, Slavena i Mongola.

Razlike među ljudima mogu biti i društvene. Uzima u obzir razinu kulture ljudi, obrazovanje, društvene zahtjeve. Nije ni čudo što je postojala takva stvar kao što je "plava krv", što ukazuje na to da su genotip i fenotip plemića i običnog čovjeka bili značajno različiti.

Posljednji kriterij za razlike među ljudima je ekonomski faktor. Ovisno o opskrbljenosti osobe, obitelji i društva nastaju potrebe, a time i razlike među pojedincima.

Dva su vrlo važna koncepta u genetici. To su pojmovi genotip i fenotip. Već znamo da se nasljedna konstitucija sastoji od veliki broj raznih gena. Ukupnost gena jednog organizma naziva se njegovim genotip , odnosno pojam genotipa identičan je pojmu genetske konstitucije. Svaka osoba dobiva svoj genotip (skup gena) u trenutku začeća i nosi ga bez ikakvih promjena kroz cijeli život. Aktivnost gena se može promijeniti, ali njihov sastav ostaje nepromijenjen.

Od koncepta genotip treba razlikovati još jedan sličan koncept - genom. Genom skup gena karakterističan za haploidni skup kromosoma jedinke određene vrste naziva se. Za razliku od genotipa, genom je karakteristika vrste, a ne jedinke.
Fenotip predstavlja bilo koju manifestaciju tijela u svakom trenutku njegova života. Fenotip uključuje izgled, i unutarnja struktura, i fiziološke reakcije, i bilo koje oblike ponašanja promatrane u trenutnom trenutku.

Primjerice, već spomenute krvne grupe AB0 sustava primjer su fenotipa na fiziološkoj i biokemijskoj razini. Iako se mnogima na prvi pogled čini da je krvna grupa genotip, budući da je jasno određena djelovanjem gena i ne ovisi o okolini, ipak je to samo manifestacija djelovanja gena, pa bi stoga trebala klasificirati kao fenotipove. Podsjetimo, predstavnici krvnih grupa A ili B mogu imati različite genotipove (homozigotne i heterozigotne).

Svi složeni fenotipovi manifestacije su ponašanja. Na primjer, rukopis koji razlikuje određenog pojedinca njegova je manifestacija ponašanja i također pripada kategoriji fenotipova. Ako se krvna grupa ne promijeni tijekom života, tada rukopis prolazi kroz značajne promjene kako se vještina pisanja trenira.

Ako a genotipovi nasljeđuju se i ostaju nepromijenjeni tijekom života jedinke, dakle fenotipovi najvećim dijelom nisu naslijeđeni - razvijaju se i posljedica su naših genotipova samo do određene mjere, budući da okolišni uvjeti igraju veliku ulogu u formiranju fenotipa.

Cijeli proces razvoja od oplođenog jajašca do odraslog organizma odvija se ne samo pod stalnim regulatornim utjecajem genotipa, već i pod utjecajem mnogih raznim uvjetima okoliš u kojem se nalazi organizam koji raste. Stoga je izvanredna varijabilnost svojstvena živim organizmima posljedica ne samo velike raznolikosti genotipova koji nastaju kao rezultat rekombinacije gena i procesa mutacije, već u velikoj mjeri zbog činjenice da se pojedine jedinke razvijaju u različitim uvjetima okoliša.

Dugo se vode polemike o tome što je važnije za nastanak organizma - okoliš ili genetska konstitucija. Osobito oštri sporovi bukte tamo gdje je riječ o ljudskom ponašanju, njegovom psihološke karakteristike- temperament, mentalne sposobnosti, osobine ličnosti. Nije slučajno da su istraživanja na području ljudske genetike započela upravo s pitanjem prirode mentalne darovitosti. F. Galton je prvi u znanstvenoj raspravi stavio dva pojma jedan pored drugog, koji u ovom ili onom obliku ne silaze sa stranica znanstvena literatura do današnjih dana. To su pojmovi - "priroda i odgoj", odnosno "priroda i uvjeti obrazovanja".

genetičari, a posebno bihevioralnim genetičarima, često se zamjera negiranje uloge okoline. Međutim, ova optužba je potpuno neutemeljena. Jedan od glavnih postulata genetike je teza da fenotip je rezultat interakcije genotipa i okoliša. U procesu te interakcije nastaje ona raznolikost fenotipskih manifestacija karakteristična za većinu ljudskih osobina koje pripadaju kategoriji kvantitativnih i tvore kontinuirani niz varijabilnosti.

Što je genotip i fenotip

Genotip je komplet genetske informacije, koji je odgovoran za strukturu tijela i daje mu nasljedne osobine. Drugim riječima, možemo reći da je genotip genetski kod organizma, koji postoji u obliku genetskih podataka kao što su DNK ili RNK. Fenotip je vanjski fizička manifestacija organizam koji se može promatrati vizualno bez pribjegavanja istraživanju genetskog koda.

Što je GENOTIP i FENOTIP - definicija jednostavnim riječima.

Jednostavnim riječima Genotip je unutarnje kodirane naslijeđene informacije koje nose sva živa bića. Nekako je opći plan ili skup uputa za izgradnju novog organizma, u kojima su navedeni svi parametri kako taj organizam treba izgledati i funkcionirati. Ove upute se prenose u kodiranom obliku - genetski kod. Zauzvrat, genetski kod prisutan je u svim stanicama tijela, a kopira se tijekom stanične diobe ili reprodukcije, prenoseći nasljedne informacije potomstvu. Informacije sadržane u genetskom kodu izravno su povezane sa svim aspektima života stanice i organizma u cjelini. Ona je ta koja kontrolira apsolutno sve procese, od formiranja proteinskih makromolekula, do regulacije metabolizma i.

Jednostavno rečeno, fenotip je izgled i ponašanje pojedinca. Drugim riječima, to je rezultat toga kako je organizam postao pod utjecajem komponenti genotipa, omjera dominantnih alela i okoliša.

GENOTIP i FENOTIP - koja je razlika.

Govoreći o dva pojma kao što su "genotip" i "fenotip", prije svega, treba napomenuti da su oni stvarno blisko povezani jedni s drugima, ali imaju kardinalne razlike. Činjenica je da se izraz genotip posebno odnosi na genetske informacije ugrađene u genski kod. Genotip se može utvrditi samo biološkim testovima i istraživanjima. Zauzvrat, fenotip su već one posljedice genotipa i drugih čimbenika koji se jednostavno mogu vidjeti.

Ako govorimo o razlikama sasvim jednostavno, onda:

• Genotip je šifra (ne možete to samo vidjeti);
• Fenotip je način na koji se kod manifestira (možete promatrati: boju očiju, kosu, visinu, ponašanje i tako dalje.).